Enrique Medina-Acosta
Nasceu em Bogotá, Colômbia, e é servidor público civil do Governo do Estado do Rio de Janeiro. Possui Mestrado e Doutorado em Parasitologia Médica e Molecular (19861990) pelo Sackler Institute of Graduate Biomedical Sciences, da New York University (NYU) School of Medicine / Graduate School of Arts and Science, tendo ingressado por meio de programa especial destinado a candidatos sem graduação ou com formação incompleta. Concluiu o doutorado com distinção no âmbito do Ph.D. Honors Program. Realizou estágios pós-doutorais em Bioquímica e Biologia Molecular de Parasitas na Rockefeller University (19901993) e na NYU School of Medicine (1994). Em 2001, obteve o título de Perito em Análise de DNA pela Fundação Educacional Charles Darwin (Centro de Ciências da Saúde, UFRJ). Em 2022, foi nomeado Professor Emérito dos Seminários Laveran Deane da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).cDesde 1994, atua como Professor Pesquisador Associado da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF), tendo alcançado o nível Sênior I em 1999. É mentor e coordenador do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da UENF (2000presente), onde conduz atividades integradas de pesquisa, ensino e extensão em Genética Molecular Humana e Doenças Infecciosas. Lidera dois grupos de pesquisa certificados pelo CNPq, voltados à tradução do conhecimento científico em práticas de Epidemiologia Molecular de doenças genéticas e infecciosas. O Grupo Genética da Identificação Humana dedica-se ao desenvolvimento de protocolos de genotipagem molecular e à identificação e validação de marcadores de variação (epi)genética, com aplicações diagnósticas no Sistema Único de Saúde (SUS). Nesse contexto, desenvolveu testes genéticos aplicados a diversas condições, incluindo trissomias, distrofias musculares, doenças neurodegenerativas e alterações imunogenéticas. O Grupo Quorum-sensing, Interferência Microbiana e Infecção atua na produção de imunobiológicos e na genotipagem molecular de microrganismos de relevância clínica, incluindo Escherichia coli enteropatogênica (EPEC), Staphylococcus spp., Orthopoxvirus e Papilomavirus humano (HPV). Desde 2012, desenvolve pesquisas em Biologia Computacional aplicada à Epigenética Humana. Mais recentemente, expandiu sua atuação para a oncogenômica, com o desenvolvimento de um modelo integrado de multi-óptose, explorando associações genoma-amplas entre múltiplas camadas ômicas (mutações, variações no número de cópias, metilação do DNA, transcritoma, miRNA, isoformas transcricionais e proteômica) e variáveis fenotípicas tumorais, incluindo carga mutacional tumoral (TMB), instabilidade de microssatélites (MSI), stemness, microambiente tumoral, infiltrado imune e desfechos de sobrevida, abrangendo 33 tipos de câncer. Esse esforço resultou no desenvolvimento das plataformas CancerRCDShiny, OnocoMetabolismsGPS, SigPolytope e Cancer Regulated Cell Death Data Analyst. Atua intensamente na formação de recursos humanos em níveis de graduação e pós-graduação (Biociências e Biotecnologia, Medicina e Medicina Veterinária). Exerceu funções administrativas e acadêmicas, incluindo a chefia do Laboratório de Biotecnologia, além de participação em conselhos institucionais e comissões acadêmicas da UENF. Atuou como editor associado das revistas Frontiers in Genetics, Frontiers in Cell and Developmental Biology e Frontiers in Pediatrics, além de editor convidado da BioMed Research International, e como parecerista ad hoc para agências de fomento e periódicos científicos. Recebeu diversas distinções acadêmicas, incluindo homenagens como Paraninfo (1998), Patrono (2008) e Professor Homenageado por turmas do curso de Biotecnologia (20042013). Foi membro honorário da Sigma Xi The Scientific Research Honor Society (20212023). Indicadores bibliométricos: Google Scholar h-index = 27; i10-index = 52; ResearchGate / ISI-Publons h-index = 23 / 20.
Informações coletadas do Lattes em 11/04/2026
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Parasitologia Médica e Molecular - DIP
1986 - 1990
The New York University
Título: Heterogeneidade da proteinase de superfície, gp63, de Leishmania mexicana
Orientador: Professor Dr David G. Russell
Bolsista do(a): The John D And Catherine T Mac Arthur Foundation, MF, Estados Unidos. Palavras-chave: Leishmania GP63; Metaloproteinase.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Doenças Infecciosas e Parasitárias. Grande Área: Ciências Agrárias / Área: Medicina Veterinária / Subárea: Medicina Veterinária Preventiva / Especialidade: Doenças Parasitárias de Animais. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética e Biologia Molecular de Microorganismos. Setores de atividade: Produtos e Processos Biotecnológicos Vinculados À Saúde Humana Ou dos Animais.
Mestrado em Parasitologia Médica e Molecular - DIP
1986 - 1988
The New York University
Título: Clonagem e caracterização do lócus gp63 em promastigotas de Leishmania mexicana, Ano de Obtenção: 1988
Orientador: Professor Dr David G Russell
Bolsista do(a): The John D And Catherine T Mac Arthur Foundation, MF, Estados Unidos. Palavras-chave: Leishmania GP63; Polimorfismo genético.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Doenças Infecciosas e Parasitárias. Grande Área: Ciências Agrárias / Área: Medicina Veterinária / Subárea: Medicina Veterinária Preventiva / Especialidade: Doenças Parasitárias de Animais. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética e Biologia Molecular de Microorganismos. Setores de atividade: Produtos e Processos Biotecnológicos Vinculados À Saúde Humana Ou dos Animais.
Graduação em Undergraduate School Of Arts And Sciences
1986 - 1986
The New York University School Of Arts And Science
Título: Não se aplica (sem grau ou titulação): Equivalência de créditos do Curso em Biologia da Universidad Nacional de Colombia para o Curso Bachelor in Arts and Science - BA/BSc da New York University NYU, EUA.
Orientador: Não se aplica (sem grau ou titulação)
Graduação em Biologia (sem grau ou titulação); 04 anos cursados
1980 - 1984
Universidad Nacional de Colombia - Bogotá, UNAL/Bogotá
Título: Não se aplica (sem grau ou titulação)
Orientador: Não se aplica (sem grau ou titulação)
Pós-doutorado
1993 - 1994
Pós-Doutorado. , The New York University, NYU, Estados Unidos. , Bolsista do(a): National Institute Of Health, NIH, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia / Subárea: Parasitologia Médica e Molecular. , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética e Biologia Molecular de Microorganismos. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Doenças Infecciosas e Parasitárias.
1990 - 1993
Pós-Doutorado. , The Rockefeller University, RU, Estados Unidos. , Bolsista do(a): National Institute Of Health, NIH, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética e Biologia Molecular de Microorganismos. , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia / Subárea: Parasitologia Médica e Molecular. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Doenças Infecciosas e Parasitárias.
Formação complementar
2022 - 2022
Curso de Formação para Atuar em Bancas de Heteroidentificação. (Carga horária: 15h). , Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, UENF, Brasil.
2021 - 2021
Extensão universitária em Tecnologias Digitais na Educação: formação de professores da UENF. (Carga horária: 48h). , Instituto Federal Fluminense, IFF, Brasil.
2020 - 2020
RABICO GB-047: Bioinformática I: Banco de dados do ponto de vista biológico. (Carga horária: 36h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.
2020 - 2020
RABICO GB-203: Introdução a Biologia Computacional e Bioinformática. (Carga horária: 36h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.
2020 - 2020
RABICO 2020 GB-500 - Análise de variantes genéticas (germinativas e somát. (Carga horária: 36h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.
2020 - 2020
RABICO GB-500: Aprendizagem de Máquina e Reconhecimento de Padrões. (Carga horária: 36h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.
2020 - 2020
RABICO GB-500: Estatística aplicada à Bioinformática em R. (Carga horária: 36h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.
2019 - 2019
Introduction to programming in R (NEBBio). (Carga horária: 12h). , Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, UENF, Brasil.
2012 - 2012
Working with the Human Genome. (Carga horária: 20h). , Wellcome Trust Sanger Institute, SANGER, Inglaterra.
2009 - 2009
Working with the Human Genome. (Carga horária: 20h). , Wellcome Trust Sanger Institute, SANGER, Inglaterra.
2009 - 2009
Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.
2005 - 2005
Reconstrução Genealógica para Aplicações Forenses. (Carga horária: 40h). , C H Brenner Consultoria, DNAVIEW, Estados Unidos.
2004 - 2004
Haplotipagem do Cromossomo Y Sistema Yfiler. (Carga horária: 8h). , Applied Biosystems do Brasil, APPLIED BIOSYSTE, Brasil.
2003 - 2003
Treinamento Avançado no Sistema AmpFiSTR Software. (Carga horária: 24h). , Applied Biosystems do Brasil, APPLIED BIOSYSTE, Brasil.
2002 - 2002
Genotipagem Humana na Plataforma ABI Prism. (Carga horária: 40h). , Applied Biosystems do Brasil, APPLIED BIOSYSTE, Brasil.
2002 - 2002
Simpósio Sobre a Biologia de Fungos Patogênicos. (Carga horária: 24h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
2001 - 2001
Extensão universitária em Sr5 Formação de Perito em Análise de DNA. (Carga horária: 96h). , Fundação Educacional Charles Darwin, FECD, Brasil.
2000 - 2000
Radioproteção. (Carga horária: 40h). , Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, UENF, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular/Especialidade: Biotecnologia de Microorganismos.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia / Subárea: Parasitologia Médica e Molecular.
Organização de eventos
FERNANDES, K. V. S. ; DAMATTA, R. A. ; Medina-Acosta, Enrique ; LASSOUNSKAIA, E. ; NASCIMENTO, M. T. ; Coutinho Ramos, A. . CBB 25 anos. 2018. (Outro).
Participação em eventos
Simpósio Comemorativo da 25a. edição do Seminário Laveran& Deane sobre Malária.Homenagem Professor Emérito. 2022. (Simpósio).
1º Congresso Brasileiro de Evidências Clínicas na Covid-19. 2021. (Congresso).
Congresso Nacional de Genética - CONAGEN 2021. Mesa redonda: Inativação do cromossomo X em humanos: correlações entre o (epi)genótipo e o fenótipo. 2021. (Congresso).
Webinários da ABC - ED. 34 - Vacina para o Brasil. 2021. (Seminário).
Webinar - Lancet Infectious Disease - COVID-19 Vaccines: An Update on Research & Global Availability. 2021. (Seminário).
AB3C X-meeting eXperience 2020. 2020. (Congresso).
Seminários do Centro de Biociência e Biotecnologia - PPGBB.Panorama de marcas epigenéticas de imprinting genômico no cromossomo 21 humano: hipótese do efeito deletério da trissomia 21 de origem paterna na sobrevivência. 2020. (Seminário).
Webnários da ABC - ED. 30 CRISPR e edição de genomas. 2020. (Seminário).
I Escola Latino-Americana de bioinformática para as ciências "ômicas".Abordagem computacional integrativa para análise de genes imprintados relacionados a trissomia do cromossomo 21. 2019. (Outra).
XXIII Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Professora avaliador e mentor. 2018. (Seminário).
Reunião Magna da Academia Brasileira de Ciências - Projeto de Ciência para o Brasil. 2017. (Encontro).
14o. Semana de Biologia da UENF.Metilação global como ferramenta para determinação do estado de inativação do cromossomo X em humanos. 2016. (Encontro).
14o. Semana de Biologia da UENF.Consolidação in silico de um acervo de experimentos de RNA-Seq de tecidos humanos para o estudo de imprinting genômico. 2016. (Encontro).
14o. Semana de Biologia da UENF.Análise da expressão alélica específica de genes candidatos ao imprinting genômico em humanos. 2016. (Encontro).
19o. Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica. Queda expressiva na taxa de transmissão materno-infantil do HIV em Campos dos Goytacazes no período 2008-2016 em relação ao período 2004-2007. 2016. (Congresso).
19o. Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica. Perfil epidemiológico de adolescentes e adultos jovens infectados pelo HIV em Campos dos Goytacazes, RJ. 2016. (Congresso).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Rastreio genoma-abrangente de regiões específicas da placenta com assimetria gamética da metilação de DNA. 2016. (Outra).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Interrogação do estado de metilação em sítios CpG de regiões promotoras de genes da resposta imune em humanos. 2016. (Outra).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Mapeamento de regiões controladoras de imprinting genômico em sagui (Callithrix spp.). 2016. (Outra).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Desenvolvimento de ensaios para determinação do quimerismo do padrão de inativação do cromossomo X em saguis (Callithrix spp.). 2016. (Outra).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Perda e ganho de imprinting genômico em tecidos primários de câncer em humanos. 2016. (Outra).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - XVI Mostra de pós-graduação da UENF.Identificação de regiões com assimetria gamética da metilação e a predição de genes imprintados no genoma humano. 2016. (Outra).
VIII ConFICT. Marcas de metilação de origem materna no gene WRB não controlam a expressão alélica imprintada de onze genes localizados no braço longo do cromossomo 21. 2016. (Congresso).
VIII ConFICT. Minicurso:Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas Humanas. 2016. (Congresso).
VIII ConFICT. Assinaturas de modificações de histonas na região diferencialmente metilada do gene GRB10 associadas com o imprinting genômico. 2016. (Congresso).
XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS. Mutação causadora de imunodeficiência primária - c.21G>A no gene IL12RB1 - é de origem caucasiana. 2016. (Congresso).
XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS. Redução significativa na taxa de transmissão materno-infantil do HIV em Campos dos Goytacazes nos últimos 8 anos. 2016. (Congresso).
XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS. Sucessos e obstáculos no acompanhamento de adolescentes e adultos jovens infectados pelo HIV em Campos dos Goytacazes, RJ. 2016. (Congresso).
XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS. Viés na distribuição de síndrome inflamatória de reconstituição imune em meninas infectadas pelo HIV em Campos dos Goytacazes. 2016. (Congresso).
I Amostra de Biologia e VII Semana Acadêmica da UENF e XIII Semana Acadêmica da Biologia gia.Avaliador de temas livres - pôsteres área Biotecnologia. 2015. (Encontro).
XV Amostra de Pós-Graduaçao da UENF..Avaliador. 2015. (Encontro).
Congresso HemoRio 2014. Diagnóstico molecular das deleções -α3.7 e -α4.2 em pacientes com suspeita clínica de talassemia alfa atendidos no Ambulatório de Hematologia no município de Campos dos Goytacazes-RJ. 2014. (Congresso).
VI ConFICT. Repositório de dados computacionais relativos a genes localizados no cromossomo 21 sujeitos ou preditos a expressão monoalélica estocástica. 2014. (Congresso).
Congresso HemoRio 2012. Farmacogenética do desenvolvimento de inibidores na hemofilia A: Determinação de frequências alélicas para o polimorfismo D1241E. 2012. (Congresso).
XVII Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Avaliador e tutor de projetos de pós-graduação em Malária. 2012. (Seminário).
III Semana Acadêmica Unificada da UENF / IX Semana Acadêmica da Biologia.Genética Humana e Forense. 2011. (Encontro).
III Semana Acadêmica Unificada da UENF / IX Semana Acadêmica da Biologia.Ética no diagnóstico de doenças infecciosas. 2011. (Encontro).
XVI Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Avaliador e tutor de projetos de pós-graduação em Malária. 2011. (Seminário).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Criação de banco de dados de freqüências alélicas para quinze marcadores polimórficos autossômicos em indivíduos atendidos pelo Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular (NUDIM): Adequação regional das análises genéticas de parentesco. 2007. (Oficina).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Desenho e otimização de ensaios da PCR quantitativa fluorescente para amplificação de marcadores STR específicos para cromossomos sexuais. 2007. (Encontro).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Otimização da tipagem humana utilizando DNA genômico extraído de amostras de esfregaço bucal. 2007. (Encontro).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Desenvolvimento de teste rápido de citogenética molecular para determinação e quantificação dos cromossomos sexuais em pacientes com constituição alossômica duvidosa. 2007. (Encontro).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Análise genômica estrutural de repetições curtas em tandem (STR) em Leishmania major:criação de banco de marcadores genéticos. 2007. (Encontro).
12 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Confronto entre constituição genética, determinantes físicos e autoclassificação étnica: impacto sobre a política de cotas. 2007. (Encontro).
2a. Semana Científica da Faculdade de Medicina de Campos.A prevenção da transmissão vertical do HIV em Campos dos Goytacazes-RJ no período 2004 a 2007. 2007. (Encontro).
2 Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão.Investigação das origens parental e meiótica da trissomia 21 utilizando a técnica da PCR quantitativa fluorescente. 2007. (Encontro).
Human Identification Users Meeting 2007 - Applied Biosystems. 2007. (Oficina).
I Fórum Científico da Bacia de Campos.Exame de paternidade e Identificação de indivíduos: Implicações biomédicas. 2007. (Encontro).
X Concurso de Bolsas de Iniciação Científica da Faculdade de Medicina de Campos.Prevalência e fatores associados ás malformações congênitas no município de Campos dos Goytacazes. 2007. (Outra).
XII Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Avaliador e tutor de projetos de pós-graduação em Malária. 2007. (Seminário).
XIV Congresso Médico Cidade de Campos - XXIV Congresso da SUPEM. Perfil microbiológico e sensibilidade aos antimicrobianos dos agentes etiológicos das infecções hospitalares no Hospital escola Álvaro Alvim. 2007. (Congresso).
III Semana Nacional de Ciência e Tecnologia - Criatividade e Inovação.Investigação molecular da origem parental e meiótica da Trissomia do Cromossomo 21 (Síndrome de Down). 2006. (Encontro).
IV Fórum Municipal de DST/AIDS.Fatores maternos relacionados à transmissão vertical do HIV em Campos dos Goytacazes - Rio de Janeiro. 2006. (Outra).
IV SEBIO - Cursos.Tipagem do fator determinante de virilização SRY em casos de discordância biológica gonadal. 2006. (Outra).
Seminário: Uma Visão Social "Aproximando saberes para transformar a sociedade".Rastreio de cromossomopatias no pré-natal: integração da UENF com profissionais da área médica no atendimento especializado à comunidade. 2006. (Seminário).
VI Congresso Pan-Americano e X Congresso Brasileiro de Controle de Infecção e Epidemiologia Hospitalar. Perfil microbiológico e sensibilidade aos antimicrobianos dos agentes etiológicos das infeccões hospitalares no Hospital Escola Álvaro Alvim no período de 2004 a 2005. 2006. (Congresso).
V Semana de Biologia da Universidade do vale do Paraíba.Sistemas heterólogos de expressão de fatores de virulência. 2006. (Encontro).
V Semana de Biologia da Universidade do Vale do Paraíba.Genotipagem individual e implicações biomédicas. 2006. (Encontro).
Curso de Extensão: Biologia Molecular e da Saúde: Perspectivas Futuras.Teste de DNA: Aplicações Em Investigação Médica e Forense. 2005. (Outra).
Evento Comemorativo dos Dez Anos do Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Expressão de epítopos imunodominantes em vírus do feijão-de-corda: Aplicações e limites da tecnologia de infecção de plantas. 2005. (Encontro).
Semana Nacional de Ciência e Tecnologia.Investigação de indi'víduos por teste de DNA. 2005. (Outra).
X Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Avaliador e tutor de projetos de pós-graduação em Malária. 2005. (Seminário).
1a Conferência Estadual de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde. 2004. (Congresso).
IX Seminário Laveran & Deane sobre Malária.Avaliador e tutor de projetos de pós-graduação em Malária. 2004. (Seminário).
Mechanisms of Infection and Vaccines.II São Paulo Research Conference. 2004. (Simpósio).
Segunda Semana de Licenciatura em Biologia.Guerra Biológica versus Bioterrotismo. 2004. (Encontro).
Polymicrobial Diseases. Polymicrobial diseases: Fungicidal peptides from Staphylococus species. 2003. (Congresso).
Primeira Conferência Regional de DST/AIDS Região Norte Fluminense. 2003. (Simpósio).
Primeira Semana de Licenciatura em Biologia.Teste de DNA. 2003. (Encontro).
The environment, economic developement and poverty nexus: An interdisciplinary appoach to undergraduate education.Quorum sensing, microbial interference and disease: Implications for development of novel therapeutics. 2003. (Simpósio).
VIII Encontro de Iniciação Científica, I Mostra de Extensão e III Mostra de Pós-Gradaução da UENF.Programa Municipal de vigilância de surtos de Staphylococcus aureus resistentes a drogas. 2003. (Encontro).
Simpósio sobre a biologia de fungos patogênicos humanos. 2002. (Simpósio).
Vaccines for enteric diseases VED 2001. Vaccines for enteric diseases VED 2001. 2001. (Congresso).
Primeiro Colóquio em Doencas Infecciosas e Parasitárias.Primeiro Colóquio em Doenças Infecciosas e Parasitárias. 2000. (Seminário).
Participação em bancas
Dias, M. G.; FAÇANHA, R.A.;MEDINA-ACOSTA, E.; Soares Paiva, I.. Aspectos clínicos e genéticos das cardiopatias congênitas não sindrômicas em uma coorte de pacientes do Norte Fluminense. 2025. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Caldas Ferraz. L. F.;MEDINA-ACOSTA, E.; Marques Ortega. M.; Parisotto Ulmer, T.. Acil-Homoserina Lactonas modulam a formação de biofilme por Klebsiella pneumoniae. 2025. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade São Francisco.
Ribeiro de Vasconcelos, A. T.; Prioli Ciapina, L.; Meira de Vasconcelos, Z. F.;Medina-Acosta, Enrique. Diagnóstico Genômico de Agamaglobulinemia a partir de Dados de Sequenciamento de Exoma Utilizando Ferramentas de Biologia Computacional. 2019. Dissertação (Mestrado em Modelagem Computacional) - Laboratório Nacional de Computação Científica.
Medina-Acosta, EnriqueMACHADO, F. B.FLORES, V. M. Q.; Moreira Almeida. F.;FERNANDES, R. C. S. C.. Análise comparativa de populações dissômica e trissômica utilizando duplicações segmentares: relação entre o cromossomo Christchurch (ch¹) e a trissomia 21. 2018. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
SILVA, D. A.; MENCALHA, A. L.; MEDINA ACOSTA E.. Caracterização de variações no número de cópias e definição do estado de metilação nos genes FMR1e AFF2em homens com deficiência intelectual ligada ao cromossomo X. 2015. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
BUSSIERE, M. C. C.; DIAS, A. J. B.;RIOS, A. F. L.; Oliveira. S. C.;MEDINA-ACOSTA, E.. Níveis de Metilação do DNA na região diferencialmente metilada do gene MEST bovino. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
RUBINI, N.; CROVELLA, S.;PONTILLO, A.FERNANDES, R. C. S. C.MEDINA-ACOSTA, E.. Modificadores de riscos de transmissão materno-infantil do HIV-1 e de progressão para Aids pediátrica: Efeitos de polimorfismos nos genes HLA-B, CCR5, CCR2, IL10, TLR2. 2012. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MATTOS GONÇALVES PIMENTEL, M.SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; LOBO HAJDU, G.; MATTOS ALBANO, R.;MEDINA-ACOSTA, E.. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira. 2012. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Biociências) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
RAMOS, E. S.; CAMPOS PEREIRA, T.;MEDINA-ACOSTA, E.. Quantificação de cópias do gene AR por PCR em tempo real em pacientes com síndrome de Turner. 2011. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade de São Paulo Faculdade de Medicna de Ribeirão Preto.
VIEIRA-DA-MOTTA, O.MEDINA-ACOSTA, E.. Prevalência de Staphylococcus spp. resistentes a drogas em humanos, animais e ambiente hospitalar em comunidades carentes de Campos dos Goytacazes-RJ, no período de 2006 a 2008.. 2009. Dissertação (Mestrado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MOLINA, M. A. B.; DANSA DE ALENCAR, M. P.; RAMALHO PRATA, A. M.;MEDINA-ACOSTA, E.. Otimização da composição do meio de cultivo na fermentação de caldo de cana-de-açúcar e outros substratos por bacillus thuringiensis var. israelensis. 2008. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; DANSA DE ALENCAR, M. P.; FAÇANHA, A. O.; RETAMAL, C.. Projeto de Tese de Mestrado "Papel da interferência mediada por RNA (RNAi) na competência vetorial de populações naturais de Aedes aegypti do Estado do Espírito Santo. 2007. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; ZALIS, M. G.; BRITTO, C. F. P. C.; SALES, S. L. S.; CARVALHO, L. J. M.. Padronização de reações de polimerização em cadeia (PCRs) convencional e em tempo real gênero específicas para a detecção dos parasitas da malária em indivíduos pauciparasitadios. 2006. Dissertação (Mestrado em Biologia Parasitária) - Fundação Oswaldo Cruz.
FAÇANHA, R.A.;MEDINA-ACOSTA, E.; LAVOR, C. C.; FAÇANHA, A. O.; LOGULLO, C. J. O.. Uso de Ferramentas de Bioinformática e Sistematização Matemática no Estudo dos Sistemas de Transporte de Cátions em Fungos e Plantas. 2006. Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; de ARAÚJO JORGE, T. C.; CRUZ, A. M.; HABID, E. M. S. C. B.; de JESUS, J. B.; PORROZI DE ALMEIDA, R.; MEIRELLES, M. N. S. L.. Efeito citotóxico induzido por macr ofagos infectados com Leishmania (Leishmania) chagasi nas células parenquimais hepáticas. 2005. Dissertação (Mestrado em Biologia Parasitária) - Fundação Oswaldo Cruz.
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MEDINA-ACOSTA, E.; BAHIA DE OLIVEIRA, G. L .M.; ARNHOLDT, A. C. V.; de ANDRADE, R. W.. Caracterização parasitologica e genética de Toxoplasma gondii obtidos de galinha (Gallus domesticus) nos municípios de Campos dos Goytacazes, Carapebus e Conceição de Macabú. 2003. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; FAÇANHA, R.A.; de SOUZA FILHO, G. A.. Mineração de dados do projeto GENOMA CANA. 2002. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; BELLO, A. R.; CARVALHO, E. F.. Otimização de sistemas de eletroforese vertical para a resolução de alelos de alto peso molecular e microvariantes. Validação do sistema de amplificação GenePrint PowerPlex 2.1. 2001. Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; BELLO, A. R.; PORROZI DE ALMEIDA, R.; DAMATTA, R. A.. Transformação de promastigotas de Leishmania chagasi com um vetor de expresão de RNA antissentido específico para a gp63. 2001. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; BAHIA DE OLIVEIRA, G. L .M.. Estudo imunoepidemiológico da toxoplasmose na cidade de Campos dos Goytacazes: Avaliação da interferência de infecção helmíntica na resposta imunológica em grupos de pacientes infectados e não infectados sob risco de infecção pelo Toxoplasma gondii. 2001. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; MENDONÇA, S. C. F.; FALQUETO, A.. Leishmaniose cutâneo-mucosa induzida em macacos Rhesus (Macaca mullata) por infecção Leishmania (Viannia) braziliensis. 2001. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Fundação Oswaldo Cruz.
GARCIA, A. B.MEDINA-ACOSTA, E.. Efeito da salinidade na estrutura e ultraestrutura de plantas de arroz (Oryza sativa L.) e localização subcelular da proteína SALT. 2000. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
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BENCHIMOL, M.;MEDINA-ACOSTA, E.. Estudo do processo mitótico em Tritrichomonas. 1997. Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
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Medina-Acosta, Enrique; ANDRADE, C. C. F.;FLORES, V. M. Q.; Dorighetto Cogo, A. J.. Variação interindividual pervasiva na expressão alelo-específica em gêmeos monozigóticos. 2020. Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; Gusmão, L.; Martins Moreira, M. A.;Medina-Acosta, Enrique. Identificação de genes/mecanismos moleculares associados à deficiência intelectual em mulheres a partir de padrões extremos de desvio de inativação do cromossomo X. 2019. Tese (Doutorado em Biociencias Nucleares) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
Medina-Acosta, Enrique; ARNHOLDT, A. C. V.; Dorighetto Cogo, A. J.; Dias, M. G.;LOUVAIN DE SOUZA, T.. Aspectos farmacogenéticos e epigenéticos do desenvolvimento de anticorpos inibidores do fator FVIII em portadores de hemofilia a. 2018. Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Frazão-Teixeira, E.;SILVEIRA, L. S.MACHADO, F. B.MEDINA-ACOSTA, E.. Identificação de marcas imprintadas de metilação do DNA nos genes SNURF, IGF2 E IGF2R em sagui (Callithrix spp.). 2017. Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Frazão-Teixeira, E.;MACHADO, F. B.MEDINA-ACOSTA, E.SILVEIRA, L. S.. Diversidade genética e populacional de Sotalia guianensis do litoral do Espírito Santo, Brasil. 2017. Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA ACOSTA E.;MACHADO, F. B.FERNANDES, R. C. S. C.; ANDRADE, C. C. F.; GASPAR, C. G.. Perfis de expressão monoalélica em genes candidatos ao imprinting genômico no cromossomo 21 e alterações epigenéticas na síndrome de Down. 2016. Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, EnriqueFERNANDES, R. C. S. C.; ARNHOLDT, A. C. V.; LASSOUNSKAIA, E.; Sant'Anna, C.C.. Identificação de mutação inédita c.21g>a (W7X) no gene IL12RB1 em pacientes com Doença Mendeliana de Suscetibilidade às Micobacterioses no Norte Fluminense. 2016. Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
SILVEIRA, L. S.; de Carvalho e Suzano, S.M.; Queiroz de Carvalho, E. C.; MEDINA ACOSTA E.. Classificação histopatológica, avaliação da proliferação celular e identificação e quantificação de receptores c-kit em mastocitomas caninos.. 2015. Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
FOLLY, M. M.;VIEIRA-DA-MOTTA, O.; SILVA, L.V.;MEDINA-ACOSTA, E.. Avaliação da resposta imune em galinhas contra Brucella abortus por meio da produção de IgY e quantificação da expressão de genes de virulência regulados pelo sistema de dois componentes BvtB/BvrS. 2014. Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MATTOS GONÇALVES PIMENTEL, M.; LIMA, C. S. S.; VARGAS, F. R.; MEDINA ACOSTA E.. O Papel do Gene BMI1 na Síndrome Mielodisplásica Primária e sua Correlação com Aspectos Citogenéticos, Celulares e Clínicos. 2014. Tese (Doutorado em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.
MATTOS GONÇALVES PIMENTEL, M.SANTOS-REBOUÇAS, C. B.; SEIXAS, T. S. F.; MATTOS PIMENTEL, C. V.;MEDINA-ACOSTA, E.. Relação entre fatores genéticos envolvidos em vias metabólicas mitocondriais e a doença de Parkinson. 2013. Tese (Doutorado em Biociencias Nucleares) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
DAMATTA, R. A.; SANTOS, P.C.; FAÇANHA, R.A.; DA CUNHA MORAES, J.L.;MEDINA-ACOSTA, E.. Ocorrência, histopatologia, filogenia e diagnóstico molecular de Libyostrongylus douglassi e L. dentatus (nematóides parasitas de avestruzes). 2011. Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
VIEIRA-DA-MOTTA, O.KANASHIRO, M. M.; LANDGRAF BOTTEON, P. T.;MEDINA-ACOSTA, E.. Produção de imunorreagente IgY de avestruz (Struthio camelus) imunizados com proteínas reombinantes de Escherichia coli e Staphylococcus aureus. 2011. Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
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MEDINA-ACOSTA, E.; BAHIA DE OLIVEIRA, G. L .M.; ARNHOLDT, A. C. V.;FERNANDES, R. C. S. C.. Prevalência da infecção pelo HIV no Município de Campos dos Goytacazes-RJ. 2003. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; PEREIRA, S. R. F. G.; LIGNON, G. B.; FOLLY, M. M.. Avaliação da aplicação da proteína ativadora de RNAIII (RAP) recombinante em ponto de acupuntura na prevenção da infecção da glândula mamária de bovinos causada por Staphylococcus aureusI. 2003. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; DAMATTA, R. A.; LASSOUNSKAIA, E.; ARNHOLDT, A. C. V.. Modulação da infecção por leishmania pela fagocitose de neutrófilos. 2003. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.. Construções vacinais de DNA contra o Toxoplasma gondii: Testes de imunogenicidade, caracterização da resposta imune e testes de proteção. 2003. Outra participação, Fundação Oswaldo Cruz.
MEDINA-ACOSTA, E.; ARNHOLDT, A. C. V.;FLORES, V. M. Q.VIEIRA-DA-MOTTA, O.. Desenvolvimento de um teste protótipo de aglutinação de látex para o diagnóstico de Leishmaniose Visceral Canina. 2003. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.FERNANDES, R. C. S. C.; BAHIA DE OLIVEIRA, G. L .M.; de SOUZA FILHO, G. A.. Correlação entre hipersusceptibilidade à infecção micobacteriana em humanos e mutações no receptor de interferon-gama. 2002. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
RETAMAL, C.; LOPEZ, M. L.; PERES, C.; FAÇANHA, R.A.; STRAGLIOTTI, F.;MEDINA-ACOSTA, E.. Detecção e caracterização parcial de glicosidases no epidídimo e sémen de equinos. 2002. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; ARNHOLDT, A. C. V.;KANASHIRO, M. M.. Caracterização parasitológica e genética de isolamentos de Toxoplasma gondii obtidos em galinhas (Gallus domesticus) no município de Campos dos Goytacazes-RJ. 2002. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; ARNHOLDT, A. C. V.. Expressão e produção de epitopos imunoprotores de Leishmania fusionados à sub-unidade S do capsídeo do vírus do mosaico do feijão-de-corda. 2001. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; GOMES, V. M.; FAÇANHA, A. O.; MARTINS, M. L. L.. Determinação das bases moleculares do gênero Staphylococcus. 2000. Outra participação, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Chequer Bou Habib, D.; Lagerblad de Oliveira; MEDINA ACOSTA E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Especialista em Ciência, Tecnologia, Produção e Inovação em Saúde Pública Saúde Pública, perfil ES2004 Interação Patógeno-Hospedeiro. 2016. Instituto Owaldo Cruz.
CRUZ, A. M.; Machado, D.R.L.;MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Pesquisador em Saúde Pública perfil em Imunologia e Imunopatologia da Malária na Fiocruz. 2014. Fundação Oswaldo Cruz.
Kalil Cabello, G. M.;SANTOS, S. R.MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Pesquisador em Saúde Pública - perfil em Doenças genéticas e crônico-degenerativas na Fiocruz. 2014. Fundação Oswaldo Cruz.
NEUFELD, p. m; REIS AMENDOEIRA, M. R>;MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Adjunto em Parasitologia. 2013. Universidade Federal do Rio de Janeiro.
BRASILEIRO, M. N. C.;MEDINA-ACOSTA, E.; ABREU, A. M. O. A.; LEMOS NETO, M.; CABRAL BOURGUIGNON, S.; RUEB LACERDA DE ARAUJO, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Adjunto em Morfofisiologia: Genética do Comportamento. 2010. Universidade Federal Fluminense.
AZEVEDO MOREIRA, R.; ABREU DE OLIVEIRA, J.T.;MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado: àrea Bioquímica. 2010. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; OKOROKOV, L.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado em Genética Humana. 2008. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; DOMONT, G.B.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado em Farmâcia: Modelagem. 2007. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; GARCIA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado em Biotecnologia. 2006. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; NASCIMENTO, E.; BRANCO, L. R. C.. Comissão Examinadora para a 3a etapa do Concurso Público de 2006 - Defesa Pública de Memorial - cargo de assitente de pesquisa - área de atuação Imunologia e perfil vacinas contra leishmaniose tegumentar. 2006. Fundação Oswaldo Cruz.
CARVALHO, C. B.;MEDINA-ACOSTA, E.; FARIA, J. E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado em Sanidade Animal. 2002. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
KIPNIS, T. L.;MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Examinadora de Concurso Público para provimento de vaga de Professor Associado em Bioquímica e Fisiologia de Microrganismos. 2002. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; BRITO, J.. Banca de Heteroidentificação. 2026. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; Dias, M. G.; Souza, R, C.; Melo Souza, T. A.; Nogueira, Y.. Comissão para a seleção de candidtos ao doutorado Programa de PG em Biociências e Biotecnologia da UENF. 2025. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Campos Ribeiro dos Santos, A. K.; Lopes Cendes, I. T.; Capelozzi, V. L.;Medina-Acosta, Enrique. Comitê Julgador Chamada CNPq/MS-SCTIE-DECIT Nº 50/2022. 2022. Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
Medina-Acosta, Enrique; Comitê Consultor Externo, SELIC. SELIC - Seleção do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica. 2018. Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; OLIVEIRA, A. E. A.; DAMATTA, R. A.. Comissão Julgadora de candidatos à bolsa de pós-doutorado Programa de PG em Biociências e Biotecnologia da UENF. 2017. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
HERNANDES FERNANDEZ, J.; ALMEIDA, J. C. A.; Lemos, F. J. A.; GUIMARAES, A. G.; GASPAR, C. G.; MEDINA ACOSTA E.. Banc de seleção de mestrado 2016-I. 2015. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA ACOSTA E.; Lemos, F. J. A.. Banca Examinadora de Temas Livres Área Biotecnologia VII Semana Acadêmica. 2015. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
FERNANDES, R. C. S. C.MEDINA-ACOSTA, E.. Banca Examinadora de Temas Livres. 2012. (FMC) Faculdade de Medicina de Campos.
MORANDI, V.;MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão Avaliadora de Trabalhos/Pôster III Encontro Científico do Programa de Pós-Graduação em Biociências-UERJ. 2011. Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
CUNHA, M.;MEDINA-ACOSTA, E.; LASSOUNSKAIA, E.; MOTTA VENÂNCIO, T.; CARVALHO, A. O.; FERNANDES, K. V. S.. Comissão de Seleção de Mestrado 2011-I. 2011. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
SILVA, W. D.; REZENDE, C. E.;MEDINA-ACOSTA, E.; DAMATTA, R. A.. Comissão Organizadora de Concurso Público de vaga de Professor Associado em Genética. 2008. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.; NASCIMENTO, M. T.; PEREIRA, J. C.; ARNHOLDT, A. C. V.. Comissão de Seleção de candidatos - Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia. 2004. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
OKOROKOV, L.;MEDINA-ACOSTA, E.; OVALLE, R.. Comissão de Seleção de candidatos - Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia. 2002. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão de Seleção de candidatos - Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia. 1999. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão de Seleção de candidatos - Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia. 1998. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
MEDINA-ACOSTA, E.. Comissão de Seleção de candidatos - Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia. 1997. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
Orientou
Investigação das assinaturas gênicas no microambiente tumoral por análise de célula única; Início: 2025; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);
Integração multiômica e microbiômica na oncologia: eixos funcionais entre autofagia, imunidade e microbiota; Início: 2026; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; (Orientador);
Assinaturas gênicas e correlações genotípicas e fenotípicas em reprogramação metabólica tumoral; Início: 2024; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; (Orientador);
Análise multiômica dos genes associados à autofagia como indicadores prognósticos no câncer; 2026; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Análise comparativa de populações dissômica e trissômica utilizando duplicações segmentares: relação entre o cromossomo Christchurch (Ch1) e a trissomia 21; 2018; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Algoritmo computacional integrativo de regiões diferencialmente metiladas polimórficas específicas da placenta humana revela regiões com assimetrias gamética e somática da metilação; 2018; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Alterações nos padrões de expressão alelo-específico sugerem perda ou ganho de imprinting em neoplasias; 2018; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Diagnóstico molecular das deleções (-α3; 7 e -α4; 2) em pacientes com suspeita clínica de talassemia alfa atendidos no ambulatório de hematologia no município de Campos dos Goytacazes/RJ; 2015; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de uma região diferencialmente metilada no gene LOC642852 a montante do gene POFUT2, candidato ao imprinting materno no cromossomo 21; 2015; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
O polimorfismo do loco STR (GAAA)n promotor-associado não está correlacionado com níveis diferenciados de expressão transcricional do gene RP2; 2014; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Metilação de dinucleotídeos CpG proximais a repetição conservada (CTG)n no éxon 1 do gene SRPX é indicativa do estado de inativação do cromossomo X em humanos e em saguis; 2014; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenvolvimento de marcadores polimórficos de DNA para interrogação do estado de inativação do cromossomo X em híbridos do primata calitriquídeo sagui; ; 2013; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de marcadores SNPSTRS no gene F8 e a sua utilização para a determinação da fase gamética de cromossomos X em mulheres portadoras de mutações causadoras de Hemofilia A; 2013; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenvolvimento de testes moleculares para a investigação pré- e pós-sintomática de doenças monogênicas causadas por expansão de repetições trinucleotídicas instáveis; 2013; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Interrogação pontual de marcas epigenéticas de metilação em três sistemas multialélicos e determinação de frequências de variantes de nucleotídeo simples no promotor do gene XIST; 2013; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Modificadores de riscos de transmissão materno-infantil do HIV-1 e de progressão para Aids pediátrica: Efeitos de polimorfismos nos genes HLA-B, CCR5, CCR2, IL10, TLR2; 2012; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Diagnóstico de inversões envolvendo os hotspots int1h e int22h causadoras de hemofilia A por PCR invertida, translocada e quantitativa por fluorescência multiplex (QF-IS-PCR) e epidemiologia da hemofilia A em Campos dos Goytacazes, RJ; ; 2012; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
A recombinação pericentromérica e o estágio meiótico da não disjunção do cromossomo 21 na síndrome de Down; 2011; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenvolvimento de marcadores tetraméricos e pentaméricos de DNA microssatélite para a investigação forense em Equus caballus; 2011; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Ensaio quantitativo multiplex fluorescente da reação em cadeia da polimerase (QF-PCR) para detecção e diferenciação de membros da família Poxviridae (Orthopoxvirus e Parapoxvirus); 2009; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Análise compreensiva de marcadores STR no cromossomo X humano: aplicações na genética médica e forense; 2008; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de proteína EspA recombinante de Escherichia coli enteropatogênica (EPEC): Aplicações imunobiológicas; 2007; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão transiente da proteína EspA de Escherichia coli enteropatogênica (EPEC) em Vigna unguiculata (L; ) Walp via infecção com o vírus do mosaico do feijão de corda(CPMV); 2007; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Clonagem e expressão em Escherichia coli da proteína matura e da porção NH2-terminal da toxina-1 da Síndrome do Choque Tóxico (TSST-1) de Staphylococcus aureus de origem bubalina; 2007; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Prevalência da infecção pelo HIV no Centro de Testagem e Aconselhamento de Campos e transmissão materno-infantil do HIV no município de Campos dos Goytacazes, Rio de Janeiro; 2006; 145 f; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
O vírus do mosaico do feijão-de-corda como vetor de expressão transiente da proteína EspB, subunidade formadora do poro do sistema de translocação tipo III de EPEC, em plantas via agroinfiltração; 2006; 80 f; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Recuperação do sistema de fitosecreção pVJS visando sua utilização na produção de proteínas heterólogas; 2006; 49 f; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenvolvimento de um teste piloto para detecção de enterotoxina C estafilocócica por aglutinação em látex e avaliação in vivo de imunoterápicos anti-enterotoxina C; 2006; Dissertação (Mestrado em Biologia Molecular e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Investigação de alterações genéticas no receptor de IFN-gama em humanos: uma abordagem diagnóstica para hipersusceptibilidade a infecção pelo BCG; 2004; 171 f; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de um sistema de expressão e secreção de proteínas recombinantes em plantas transgênicas; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
Transformação de promastigotas de Leishmania chagasi com um vetor de expressão de RNA antissentido específico para a gp63; 2001; 100 f; Dissertação (Mestrado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Valor Prognóstico de Assinaturas de Expressão Diferencial dos Genes do Sistema de Oxidação Fosforilativa (OXPHOS) em Câncer; 2022; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Variação interindividual pervasiva na expressão alelo-específica em gêmeos monozigóticos; 2020; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Aspectos farmacogenéticos e epigenéticos do desenvolvimento de anticorpos inibidores do fator FVIII em portadores de hemofilia A; 2018; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de regiões hemimetiladas e a predição de regiões diferencialmente metiladas imprintadas no genoma humano; 2017; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de marcas imprintadas de metilação do DNA nos genes SNURF, IGF2 E IGF2R em sagui (Callithrix spp; ); 2017; Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
Diversidade genética e populacional de Sotalia guianensis do litoral do Espírito Santo, Brasil; 2017; Tese (Doutorado em Ciência Animal) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
Perfis de expressão monoalélica em genes candidatos ao imprinting genômico no cromossomo 21 e alterações epigenéticas na síndrome de Down; 2016; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de mutação inédita c; 21g>a (W7X) no gene IL12RB1 em pacientes com Doença Mendeliana de Suscetibilidade às Micobacterioses no Norte Fluminense; 2016; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Obtenção e produção de partículas virais quiméricas do vírus do mosaico do feijão-de-corda que expressam epitopos das proteínas gp63, LACK e LDP23 de Leishmania chagasi; 2004; 150 f; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Prevenção e tratamento das infeçcões causadas pelo Staphylococcus aureus e Candida albicans com peptídeos quorum sensoriais; 2003; 150 f; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Pesquisa de anticorpos contra determinantes de virulência da Escherichia coli enteropatogênica em colostros, soros e fezes de lactentes humanos; 2002; 142 f; Tese (Doutorado em Medicina (Doenças Infecciosas e Parasitárias)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, ; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
O quorum sensing dos mecanismos de expressão de enterotoxinas de Staphylococcus aureus como foco de terapias alternativas para mastite bovina; 2001; 120 f; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão de antígenos de Escherichia coli enteropatogênica (EPEC) em sistemas heterólogos; 2001; 0 f; Tese (Doutorado em Biociências e Biotecnologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
2018; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
2018; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
2017; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Enrique Medina-Acosta;
2016; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
2016; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
2012; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
2010; Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, ; Enrique Medina-Acosta;
Análise Multiômica de Proteínas de Membrana na Busca por Biomarcadores Prognósticos e Alvos em Imunoterapia; 2025; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Determinação da extensão e da origem parental de microdeleções na região 7q11; 23 causadoras da síndrome de Williams-Beuren utilizando um novo painel de marcadores microssatélites; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Marcadores STRs tetra e pentanucleotídeos geneticamente ligados ao gene F9: Utilidade para o rastreio de portadoras de Hemofilia B; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenvolvimento de marcadores de microssatélites para o rastreio indireto de portadoras de mutações no gene DMD causadoras das distrofias musculares de Duchenne e Becker; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Aspectos farmacogenéticos associados ao desenvolvimento de inibidores do fator VIII na Hemofilia A; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Farmácia) - Universidade Estácio de Sá (Campos, RJ), Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Sindrome de Turner por deleção do braço curto do cromossomo X: Relato de caso e revisão daliteratura; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Análise das expansões polimórficas [CAG]n/[CCG]n no gene HTT associado à Doença de Huntington em amostra populacional brasileira; 2010; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Co-orientanda) Correlação da citologia, colposcopia e histologia com a PCR-multiplex na infecção cérvico-vaginal pelo HPV; 2010; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Co-orientando) Doença cardíaca em menores infectados pelo vírus HIV e atendidos em Campos dos Goytacazes-RJ; 2010; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Malformações Congênitas no município de Campos dos Goytacazes, Rio de Janeiro, Brasil, para o ano de 2008: Incidência e Fatores Associados; ; 2009; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de repetições pentaméricas localizadas em autossomos humanos não incluídos no Sistema Índice Combinado de DNA (CODIS); 2009; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Cor-orientação) Síndrome de Turner: Relato de caso; 2009; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Co-orientado) Sexagem molecular do concepto eqüino através da punção via orifício natural; 2008; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina Veterinária) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Desenho e otimização de ensaio multiplex da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase para marcadores dos cromossomos sexuais humanos; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Otimização da expressão e produção recombinante da proteína EspB, fator de virulência de Escherichia coli enteropatogênica, e sua utilização como reagente de captura; ; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Co-orientada) A prevenção da transmissão vertical do HIV em Campos dos Goytacazes - RJ no período de 2004 a 2007; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Recombinação em 21q dificulta a determinação da origem meiótica da não disjunção em portadores da Síndrome de Down; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Confronto entre constituição genética, determinantes físicos e autoclassificação étnica: subsídio para adequação da política de cotas; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Leishfiler: um banco compreensivo de marcadores genéticos para identificação e discriminação de espécies de Leishmania; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Genotipagem, sexagem molecular e verificação de pedigree em eqüinos por PCR quantitativa fluorescente; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Mapeamento de epítopos imunodominantes na subunidade estrutural BfpA do feixe de pili da Escherichia coli enteropatogênica EPEC; 2006; 50 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Investigação de anomalias genéticas utilizando a técnica da PCR quantitativa fluorescente; 2006; 96 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Detecção dos genes meA e femA, marcadores de resistência à meticilina, em Staphylococcus spp; de pacientes internados em unidade neonatal; 2006; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Nota: Co-orientação; Detecção de cepas estafilocócias toxigênicas em leite de cabras e ovelhas no Município de Campos dos Goytacazes-RJ; ; 2005; 34 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina Veterinária) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Nota: Co-orientação; Expressão e purificação dos antígenos His-BfpA e His-EspB de escherichia coli enteropatogênica (EPEC) em sistema heteólogo bacteriano; 2005; 69 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Clonagem, expressão e produção de enterotoxina C recombinante de Staphylococcus aureus de origem bovina: aplicações imunobiológicas; 2004; 85 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de partículas quiméricas do vírus do feijão-de-corda expressando o peptídeo sinal de transcitose da enterotoxina estafilocócica tipo B; 2004; 74 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação e caracterização de seqüências relacionadas ao gene coa em estafilococos coagulase-negativos; 2004; 88 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Percepção conceptual de alunos do ensino médio sobre infecção hospitalar e susceptibilidade de microrganismos a antibióticos; 2003; 84 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de proteína antigênica LACK de Leishmania chagasi em Escherichia coli e sua utilização na obtenção de soros polivalentes; ; 2002; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão e produção da proteína recombinante LCP23 de Leishmania chagasi homóloga a LDP23 de Leishmania donovani; 2002; 93 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Nota: co-orientação; Desenvolvimento de cultura de células transgênicas de cenoura e fumo: Uma plataforma para geração de biorreator; 2002; 80 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
iIdentificação, Isolamento e caracterização parcial de inibidores endógenos de proteinase cisteínicas no patógeno humano Leishmania; 1998; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Nota: Co-orientação; Ampliação da seqüência codificadora do gene LACK da Leishmania chagasi e clonagem em vetores de expressão em plantas; 1998; 80 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Nota: Co-orientação; Análise da atividade de lectina da proteína SALT de arroz (Oryza sativa L; ); 1998; 80 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Genes Imprintados e Tumores: Correlações e Implicações; 2024; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Impacto do Sexo Biológico e da Trissomia 21 na Expressão Gênica: Uma Análise Comparativa em Diferentes Tecidos Humanos; 2024; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de Genes Diferencialmente Expressos em Câncer de Esôfago em Comparação com Tecido Normal de Três Regiões Anatômicas; 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Associação inversa da expressão diferencial de genes imprintados relacionados à transdução de sinal por GTPase, sobrevivência e potencial estaminal em gliomas; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Coorientador) Análise de perfis de expressão alelo-específica associadas à infecção por SARS-CoV-2 em humanos; 2021; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Integração computacional epigenômica na investigação de genes sujeitos à inativação do cromossomo X humano; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Univiersidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Investigação de edição de RNA em gêmeos discordantes para a trissomia do cromossomo 21; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de lncRNAs com expressão monoalélica próximos às regiões controladoras preditas no contexto de imprinting genômico; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Validação de genes candidatos ao imprinting genômico em humanos: uma abordagem computacional integrativa de perfis de expressão alélica-específica e assinaturas epigenéticas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de domínio bivalente da cromatina associado ao imprinting genômico do gene GRB10 humano; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Deficiência de IL12RB1 pela mutação patogênica c; 21G>A p; (Trp7*) em coorte pediátrica do Norte Fluminense: Efeito fundador numa doença rara; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Distribuição por gênero de síndrome inflamatória de reconstituição imune em crianças infectadas pelo HIV em Campos dos Goytacazes; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação de um epítopo imunodominante, invariável, na hélice alfa-1 amino terminal na proteína BFAP do feixe de pili de Escherichia coli enteropatogênicaLinhagens de Escherichia coli tipicamente enteropatogênicas tem a expressão induzida de um feixe de pili do tipo IV que formam fibras dinâmicas como apêndices, envolvidos na formação e dispersão de micro colônias dessas bactérias no epitélio; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Polimorfismos no gene CYP2B6 e o sucesso terapêutico em coorte de crianças infectadas pelo HIV-1; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Utilização de repositórios públicos de dados de metilação de DNA e de RNA-Seq para a prospecção de novas regiões diferencialmente metiladas no genoma humano; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Influência dos polimorfismos de nucleotídeo simples nos genes HLA-B e TRIM5alfa na progressão para Aids pediátrica; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11; 2-15q13; 3 para diagnóstico indireto das síndromes de Prader-Willi e Angelman; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
(Co-orientação) Estudo sobre a possível associação entre o estado heterotrissômico em pacientes com Síndrome de Down e a ocorrência de defeito septal ventricular; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Campos, Faculdade de Medicina de Campos; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Pesquisa de IgA secretória contra determinantes de virulência de Escherichia coli enteropatogênica (EPEC) no mecônio; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Prevalência das Malformações Congênitas na Região Norte Fluminense para o Período de 1994 a 2005: Dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos, SINASC; ; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Biociências) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão e purificação da região amino terminal imunodominante do fator de virulência BfpA da Escherichia coli enteropagênica EPEC; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Licenciatura Em Biologia) - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Determinação da extensão de quimerismo somático em saguis e implicações no padrão de inativação do cromossomo X; 2014; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de proteína LACK recombinante e possíveis aplicações diagnósticas; 2004; 70 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Parque de Tercnologia da Fundação Norte Fluminense; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Fundamentos de pesquisa laboratorial: análises clínicas; 2004; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Transformação e regeneração de alface (Lactuca sativa) via Agrobacterium tumefaciens contendo a construção pGPTV/kan/bfpA; 2000; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Clonagem em Escherichia coli da região codificadora por LDP23, proteína reguladora da resposta imunológica contra Leishmania chagasi; ; 1999; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão e purificação das proteínas LACK e gp63 de Leishmania chagasi em Escherichia coli; 1999; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Detecção e isolamento de Escherichia coli enterogênica em amostras fecais de lactentes em Campos dos Goytacazes-RJ; 1999; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Isolamento e caracterização enzimática de cepas de Staphylococcus aureus asociadas com mastites subclínica e clínica em vacas da região Norte Fluminense; 1999; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Isolamento e caracterização de cepas de Staphylococcus aureus circulantes em crinças da unidade de cuidados intensivos do Hospital Estadual Ferrreia Machado; 1999; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Amplificação das linhas abertas de leitura codificadoras pelos antígenos imunoprotetores GP63 e LACK de Leishmania chagasi e clonagem em vetores de expressão em Escherichia coli; 1998; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão de cistatina de feijáo-de-corda em Escherichia coli; 1998; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Cultivo, manutenção e caracterização molecular de tripanossomatídeos; 1998; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Utilização da atividade Sialidase/Trans-sialidase para o diagnóstico diferencial de tripanossomatídeos; 1998; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Caracterização de fatores de secreção/excreção do trypanosomatídeo do gênero Endotrypanum por anticoprpos monoclonais; 1997; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Caracterização bioquímica e molecular de proteínas de superfície do tripanossomatídeo Leptomonas seymouri; 1997; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Produção de anticopos policlonais contra a proteína imunoprotetora GP63 de Leishmania chagasi; 1997; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Expressão in vitro das atividades de sialidastrans-sialidase, ancoradas via GPI à membrana plasmática, do Endotrypanum é regulada durante odesenvolvimento; ; 1995; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
Crescimento intracelular limitado de tripanossomatídeos monoxênicos em macrófagos humanos; 1995; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro; Orientador: Enrique Medina-Acosta;
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Medina-Acosta, Enrique . Genética e Identificação Humana: Aplicações Médicas e Forenses. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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Medina-Acosta, Enrique . Inativação do cromossomo X em mamíferos: Compensação de dose gênica entre os sexos. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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Medina-Acosta, Enrique . Variação genética por repetições curtas em tandem STR: Implicações para Genética Humana, Médica e Forense. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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BARBOSA DE SOUZA, T. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Farmacogenética do desenvolvimento de inibidores na Hemofilia A: Determinação de frequências alélicas para o polimorfismo D1241E. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MEDINA-ACOSTA, E. . Sequências de DNA Repetidas em Tandem: Aplicações em Genética Humana, Médica e Forense. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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MEDINA-ACOSTA, E. . Variação genética por repetições curtas em tandem de DNA: Implicações para Genética Humana, Médica e Forense. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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OLIVEIRA, R. F. J. ; LOUVAIN DE SOUZA, T. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Caracterização da susceptibilidade aumentada às doenças infecciosas entre os lactentes expostos à transmissão materno-infantil do HIV e não infectados.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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VILAR FALLEIRO, l. ; Medina-Acosta, Enrique . Diagnóstico de inversões envolvendo os hotspots int1h e int22h causadoras de hemofilia a por PCR invertida, translocada e quantitativa por fluorescência. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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BARBOSA DE SOUZA, T. ; LOUVAIN DE SOUZA, T. ; Medina-Acosta, Enrique . Polimorfismo (CA)n no gene IL10 associado à doença autoimune: determinação de frequências alélicas em hemofílicos com inibidores do fator VIII. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LOVATEL , V. L. ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; Medina-Acosta, Enrique . Informatividade e análise de ligação de novos marcadores localizados em Xq27.1-Xq27.2 para o diagnóstico indireto de Hemofilia B.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LOUVAIN DE SOUZA, T. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Influência da portabilidade dos alelos HLA-Bw4 e CCR5delta32 na progressão para a AIDS em crianças infectadas pelo HIV-1 por Transmissão Vertical. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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LOUVAIN DE SOUZA, T. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Associações entre a portabilidade dos alelos CCR5Δ32, HLA-BW4, HLA-BW6 E HLA-B*27 e a progressão para a AIDS em crianças infectadas pelo HIV-1 por transmissão materno-infantil. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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OLIVEIRA, R. F. J. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; LOUVAIN DE SOUZA, T. ; Medina-Acosta, Enrique . Susceptibilidade às doenças infecciosas em lactentes expostos à transmissão materno-infantil do HIV não infectados e associação com doença materna avançada. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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MACHADO, F. B. ; RAMOS, E. S. ; Van BRUGGEN, D. ; RADIC, C.P ; DE BRASI, C. D. ; RIOS, A. F. L. ; LOPES, S.M.C.S ; MEDINA-ACOSTA, E. . Differential methylation of a CpG island at Xp reflects the activation status of human X-chromosomes. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FERNANDES RIBAS, G. ; ALVES BARBOSA, F. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Persistência do desafio de diminuição das taxas de transmissão vertical do HIV em Campos dos Goytacazes, RJ.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LOVATEL , V. L. ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; Medina-Acosta, Enrique . Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia B.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SARLO, GL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; Medina-Acosta, Enrique . Introdução de novos marcadores polimórficos de DNA para detecção indireta de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BALARINI, M.G. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; da SILVA PAES, C.H. ; Medina-Acosta, Enrique ; PEÇANHA, P. M. A. . Correlação da citologia, colposcopia e histologia com a PCR-multiplex na infecção cérvico-vaginal pelo HPV. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Utilidade de novos marcadores de DNA de localização pericentromérica no diagnóstico e elucidação das origens da não disjunção do cromossomo 21 na síndrome de Down. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SARLO, GL ; MACHADO, F. B. ; Medina-Acosta, Enrique . Desenvolvimento de novos microssatélites localizados na região Xp21.2-Xp21.1 para o diagnóstico indireto de Distrofia Muscular de Duchenne. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SARLO, GL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; Medina-Acosta, Enrique . Desenvolvimento de marcadores moleculares inéditos na região Xp21.2-p21.1 para o rastreio indireto de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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OLIVEIRA, R. F. J. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Alterações metabólicas em crianças infectadas pelo HIV e tratadas com antirretrovirais em Campos dos Goytacazes, RJ. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; DUARTE, L. P. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Desenvolvimento de um teste rápido e altamente informativo para o diagnóstico indireto de portadores de mutações no gene codificador do fator VIII de coagulação sanguínea. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MEDINA-ACOSTA, E . Mapa compreensivo de alta resolução para marcadores STR localizados no cromossomo X humano: Aplicações em genética médica e forense. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FERNANDES, R. C. S. C. ; ARAÚJO, L. C. ; Medina-Acosta, Enrique . Transmissão vertical do vírus HIV em Campos dos Goytacazes - RJ: um desafio permanente. Campos dos Goytacazes: Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia, 2004 (Boletim de pesquisa).
Outras produções
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC IOC- CREDENCIAMENTO DE LABORATÓRIOS DE PESQUISA DO INSTITUTO OSWALDO CRUZ. 2015.
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética Humana e Médica, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2014.
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, Recursos Genéticos, Genética e Parasitologia M´dica e Molecular, FAPEMIG.. 2014.
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, Recursos Genéticos, Genética e Parasitologia Médica e Molecular, FUNDAÇÃO DE APOIO À PESQUISA E À INOVAÇÃO TECNOLÓGICA DO ESTADO DE SERGIPE FAPITEC/SE. 2014.
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética Humana e Médica, Fundação de Amparo à Ciência e a Tecnologia do Estado de Pernambuco (FACEPE). 2014.
MEDINA ACOSTA E.. Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, Recursos Genéticos, Genética e Parasitologia Médica e Molecular, PIBIC/UENF. 2014.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética Forense, Pesquisa aplicada a Políticas Públicas Estaduais Políticas e Práticas para Prevenção, Proteção e Defesa Socia, lFAPES - Fundação de Amparo à Pesquisa do Espírito Santo. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia e Recursos Genéticos, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia e Recursos Genéticos, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2013.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Epidemiologia, PPSUS-REDE MS/CNPq/FAPEMIG/SES-MG. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Doneças Negligenciadas, MCTI/CNPq/MS-SCTIE - Decit.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, COLCIENCIAS -COLOMBIA. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Doenças Infeciosas , FAPERJ. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2012.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2011.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2010.
MEDINA-ACOSTA, E . Consultor AD-HOC Avaliador de projeto de epsquisa em Diagnóstico de Doenças Infecciosas de Importância Veterinária. 2009.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2009.
MEDINA-ACOSTA, E. . MS-DECIT Departamento de Ciência e Tecnologia Consultor. 2008.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2008.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2007.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor AD-HOC Programa Pesquisa para o SUS_C&T em Saúde em Goias, Ministério da Saúde/CNPq/SECTEC.. 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor/Assessor AD-HOC- Avaliador de Projetos de Pesquisa, NMRC - The National Medical Research Council (Singapore).. 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor AD-HOC de Curso de Pós-Graduação, UESC - Câmara de Pesquisa e Pós-Graduação da Universidade Estadual de Santa Cruz, Bahia.. 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor/Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia de Microrganismos, NMRC - The National Medical Research Council (Singapore).. 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor AD-HOC do Curso de Pós-Graduacão em Biologia Celular e Molecular, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biologia Molecular, FACEPE - Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia de Pernambuco.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, MCT - PADCT - Ministério de Ciência e Tecnologia.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Ciências Biológicas e Ciências Agropecuárias, TECNORTE - Parque de Alta Tecnologia do Norte Fluminense da FENORTE.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC do Curso de Pós-Graduação em Biologia Molecular, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ. 2002.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biotecnologia, FACEPE - Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia de Pernambuco.. 2001.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biologia Molecular, FAPERJ - Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro.. 2000.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biologia Molecular, MCT - PADCT - Ministério de Ciência e Tecnologia.. 1999.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biologia Molecular, Parasitologia Médica e Veterinária, FAPERJ - Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro.. 1999.
MEDINA-ACOSTA, E. . Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Biologia Molecular, MCT - PADCT - Ministério de Ciência e Tecnologia.. 1998.
NUSSENZWEIG, V. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Assistente (indicado) do Revisor Titular AD-HOC Revista Memórias do Instituto Oswaldo Cruz, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 1994.
NUSSENZWEIG, V. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Assistente (indicado) do Revisor Titular AD-HOC da Revista Science, AAAS - American Association for the Advancement of Science.. 1993.
MEDINA ACOSTA E.; MACHADO, F. B. . HEMApSTR, home page of the Haemophilia A extragenic and intragenic factor VIII (F8) Short Tandem Repeats (STRs; X-STRs; Xq28-STRs; ChrX-STRs; X-chromosome microsatellites) Map Inventory Database:. 2008.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MACHADO, F. B. . Marcadores polimórficos de DNA e determinação dos estado de metilação do cromossomo X humano. 2011.
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Kit HPV profiler plus. 2008.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; UHL, M. V. C. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . recSEC: Enterotoxina C recombinante. 2006.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . Anticorpos policlonais em coelho contra a proteína RAP, candidato vacinal para infecções por Staphylococcus aureus. 2003.
RIBEIRO, P. D. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Antimicótico sintético. 2003.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; RIBEIRO, P. D. . RIP6: Peptídeo sintético fungicida. 2003.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; GARCIA, A. B. ; VIEIRA-DA-SILVA, J. ; CARVALHO, A. R. B. . recBFPA: proteína pilina recombinante. 2003.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . Anticorpos policlonais em coelho contra a proteína RAP, candidato vacinal para infecções por Staphylococcus aureus.. 2003.
UHL, M. V. C. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Enterotoxina do tipo C (SEC) de origem bovina produzida em sistema heterólogo. 2001.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MITTMANN, J. ; JARDIM, R. R. A. J. ; MESQUITA, G. G. P. G. . Proteína p23 recombinante de Leishmania chagasi. 2001.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MITTMANN, J. ; RANGEL, R. S. M. . Proteína gp63 recombinante de Leishmania chagasi. 2001.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MITTMANN, J. . Proteína gp63 recombinante de Leishmania chagasi. 2001.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; FLORES, V. M. Q. . Proteína EspB de Escherichia coli enteropatogência produzida em sistema heterólogo recombinante. 2000.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; COSTA, M. B. ; VIEIRA-DA-SILVA, J. . Proteína LACK de Leishmania chagasi produzida em sistema heterólogo. 2000.
VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Anticorpo policlonal IgY contra a proteína estafilocócica TRAP, receptora da polipeptído indutor RAP. 2000.
VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; SILVA, W. D. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Anticorpo policlonal IgY contra enterotoxinas C e D estafilocócicas de origem bovina. 2000.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; FLORES, V. M. Q. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; UHL, M. V. C. ; MITTMANN, J. ; RANGEL, R. S. M. ; MESQUITA, G. G. P. G. ; MACEDO, Z. S. . Anticorpos policlonais em coelho contra as seguintes proteínas: 1) de Leishmania chagasi: gp63, ldp23 e LACK; 2) de EPEC: BFPA e EspB; 3) de Staphylococcus aureus: enterotoxina C (SEC) e TRAP. 2000.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . Anticorpo policlonal IgY contra a proteína estafilocócica TRAP, receptora da polipeptído indutor RA. 2000.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . Anticorpo policlonal IgY contra enterotoxinas C e D estafilocócicas de origem bovina.. 2000.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; FLORES, V. M. Q. . Proteína pilina A (BfpA) de Escherichia coli enteropatogênica produzida em forma recombinante. 1999.
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Construção plasmidial pEU84 para expressão da proteína BfpA de Escherichia coli enteropatogênica. 1999.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PAUL, S. ; TOMLINSON, S. ; PONTES-DE-CARVALHO, L. C. . Descoberta das atividades de sialidase e trans-sialidase em Endotrypanum. 1993.
CONNELL, N. D. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MCMASTER, R. W. ; RUSSELL, D. G. ; BLOOM, B. R. . BCG-gp63: Vacina recombinante contra Leishmaniose cutânea.. 1990.
MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . ARARA. 2011.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; DELATORRE, E. O. . Kit Poxvirus Fast Profiler. 2008.
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; LOUVAIN DE SOUZA, T. . Kit HPV profiler plus. 2008.
MAROTA, E. C. C. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Leishfiler: tipagem molecular de Leishmania por STR. 2007.
FERREIRA, C. S. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Expressão e produção da proteína EspB, subunidade formadora do poro de translocação de Escherichia coli enteropatogênica. 2007.
UHL, M. V. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Desenvolvimento de um teste piloto para detecção de enterotoxina C estafilocócica por aglutinação em látex e avaliação in vivo de imunoterápicos anti-enterotoxina C. 2006.
MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; RITER, H.G. . Mapeamento de epitopos imunodominates na região amino terminal da proteína BfpA de Escherichia coli enteropatogênica. 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. ; RIBEIRO, P. D. . Prevenção experimental de candidíase letal em camundongos. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. ; LOBÃO, M. H. . Diagnóstico laboratorial de Escherichia coli enteropatogênica a partir de DNA fecal utilizando a técnica da PCR Multiplex. 2002.
MEDINA-ACOSTA, E. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; UHL, M. V. C. . Detecção de entetotoxinas estafilocócicas do tipo C e D (SEC e SED) em amostras biológicas. 2001.
MEDINA-ACOSTA, E. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; BALABAN, N. . Depressão in vitro da produção de enterotoxinas estafilocócicas utilizando peptídeos sintéticos de interferência bacteriana. 2001.
MEDINA-ACOSTA, E. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; BALABAN, N. . Inibição da expressão/acumulação de enterotoxinas estafilocócicas in vitro pelo tratamento com anticorpo IgY anti-proteína estafilocócica TRAP.. 2001.
MEDINA-ACOSTA, E. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; FLORES, V. M. Q. ; MACEDO, Z. S. . Imunodiagnóstico da doença diarréica aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica. 2000.
MEDINA-ACOSTA, E. ; BALABAN, N. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. ; SILVEIRA, L. S. . Prevenção de mastitis bovina causada por Staphylococcus aureus com peptídeos sintéticos de interferência bacteriana. 2000.
MEDINA-ACOSTA, E. . Extração rápida e a baixo custo de ácidos nucléicos de ripanossomatídeos.. 1993.
MEDINA-ACOSTA, E. ; FRANCO, A. M. F. ; JANSEN, A. M. ; SAMPOL, M. ; PONTES-DE-CARVALHO, L. C. ; GRIMALDI, G. ; NUSSENZWEIG, V. . Discriminação enzimática de tripanossomatídeos patogênicos e não patogênicos. 1993.
Medina-Acosta, Enrique ; Rezende, G. L. ; MAJEROWICZ, D. ; Nunes da Fonseca, R. . Avaliador em banca de Defesa De Projeto de Tese: Análise funcional do gene elovl2 na embriogênese do besouro Tribolium castaneum (Coleoptera: Tenebrionidade). 2020.
Medina-Acosta, Enrique ; LOPES OLIVARES, F. ; MOTTA VENÂNCIO, T. . Avaliador em banca de Defesa De Projeto de Dissertação de Mestrado. 2011.
Medina-Acosta, Enrique ; RIOS, A. F. L. ; FERREIRA, B. S. ; BUSSIERE, M. C. C. . Avaliador em banca de Defesa de Projeto de Dissertação de Mestrado. 2011.
Medina-Acosta, Enrique ; FERREIRA, B. S. ; RIOS, A. F. L. . Avaliador em banca de Defesa de Projeto de Dissertação de Mestrado Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas às doenças neurodegenerativas monogênicas da aluna Laís Gomes Sarlo, Programa de PG em Biociências UENF. 2011.
Medina-Acosta, Enrique ; MOTTA VENÂNCIO, T. ; RIOS, A. F. L. . Avaliador em banca de Defesa de Projeto de Dissertação de Mestrado Desenvolvimento de marcadores polimórficos de DNA para o estudo de inativação do cromossomo X humano do aluno Fabricio Brum Machado, Programa de PG em Biociências UENF. 2011.
Medina-Acosta, Enrique ; FLORES, V. M. Q. ; RIOS, A. F. L. . Avaliador em banca de Defesa de Projeto de Dissertação de Mestrado Utilização de marcadores SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X em mulheres portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A da aluna Graziela de Sá Machado Araújo, Programa de PG em Biociências UENF. 2011.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; ARRUDA, M. M. ; ALVES DA SILVA, A. F. . Citogenética molecular: Investigação molecular de aneuploidias (fluxo contínuo). 2007.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. . Perícias em DNA: Investigação de parentesco genético: paternidade, maternidade, irmandade plena, meia-irmandade, reconstruções genealógicas (fluxo contínuo). 2007.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; ARRUDA, M. M. . Citogenética molecular: Investigação molecular de aneuploidias (fluxo contínuo). 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. ; DUARTE, L. P. ; ARRUDA, M. M. . Perícias em DNA: Investigação sobre suspeita discordância de grupo sangüíneo em núcleo familiar (Fenótipo de Bombaim). 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; ARRUDA, M. M. . Citogenética molecular: Investigação molecular sobre suspeita constituição genética XY (discordância biológica a patologia congênita). 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. ; MACHADO, F. B. ; ARRUDA, M. M. . Perícias em DNA: Investigação de parentesco genético: paternidade, maternidade, irmandade plena, meia-irmandade, reconstruções genealógicas (fluxo contínuo). 2006.
MEDINA-ACOSTA, E. ; AYRES, A. L. . Presidente de Comissão Especial de Sindicância. 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. ; ARRUDA, M. M. . Perícias em DNA: Investigação de parentesco genético: paternidade, maternidade, irmandade plena, meia-irmandade, reconstruções genealógicas (fluxo contínuo). 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor AD-HOC - Avaliador de Projetos de Pesquisa em Vigilância Sanitária, Ministério da Saúde, Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos, Pesquisa para o SUS.. 2005.
MEDINA-ACOSTA, E. . Consultor/Assessor AD-HOC do Curso de Pós-Graduação em Biologia Parasitária, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 2005.
ALMEIDA, J. C. A. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Membro de Comissão Especial de Sindicância. 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. ; ARRUDA, M. M. . Perícias em DNA: Investigação de parentesco genético: paternidade, maternidade, irmandade plena, meia-irmandade, reconstruções genealógicas (fluxo contínuo). 2004.
MEDINA-ACOSTA, E. ; ARRUDA, M. M. . Perícias em DNA: Investigação de parentesco genético: paternidade, maternidade, irmandade plena, meia-irmandade, reconstruções genealógicas (fluxo contínuo). 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Professor Colaborador do Curso de Pós-graduação em Biologia Parasitária, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Delegado Regional Titular, Primeira Conferência Regional de DST/AIDS Região Norte Fluminense.. 2003.
MEDINA-ACOSTA, E. . Professor Colaborador do Curso de Pós-Gradaução em Biologia Parasitária, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 2002.
MEDINA-ACOSTA, E. . Professor Colaborador do Curso de Pós-Graduação em Doenças Infecciosas e Parasitárias, UFRJ - Universidade Federal do Rio de Janeiro.. 2002.
MEDINA-ACOSTA, E. . Professor Colaborador do Curso Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 2001.
MEDINA-ACOSTA, E. . Professor Colaborador do Curso Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.. 1999.
DALESSANDRI, F. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Ciência UENF: Investigando a Síndrome de Down. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
ARNHOLDT, A. C. V. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Doenças negligenciadas ou negligenciáveis: qual é questão. 2012. (Programa de rádio ou TV/Comentário).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Pesquisas com animais: necessidade de fiscalização com responsabilidade. 2012. (Programa de rádio ou TV/Comentário).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . (In)eficácia de uma vacina (in)segura para DENGUE - Vale a pena assistir de novo. 2012. (Programa de rádio ou TV/Comentário).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Vontade consciente do agente: o ato consciente versus as bambolinas do cenário químico da consciência. 2012. (Programa de rádio ou TV/Comentário).
MANDARIM, E. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Uenf disponibiliza diagnóstico rápido para doenças genéticas. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
REZNIK, G. ; ZATZ, M. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Atestado genético. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
MEDINA-ACOSTA, Enrique ; XINHUA, News . Testes desarrollados en Brasil aceleran diagnóstico de enfermedades genéticas. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
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MEDINA-ACOSTA, Enrique ; FINA, R . Cronologia do caso Laura Azevedo. 2006. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Proteína obtida em laboratório brasileiro é letal contra fugos e bactérias. 2003. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Biotecnologia de Microrganismos: LBT 2204 - 6 créditos. 2011; Tema: Conteúdo programático da disciplina. (Site).
MEDINA-ACOSTA, Enrique . Chromosome X-STRs. 2011; Tema: Desequilibrio gamético e aplicações em genética médica e forense. (Site).
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CUPOLILLO, E. ; Medina-Acosta, Enrique ; NOYES, H. ; MOMEN, H. ; GRIMALDI, G. . Leishmania colombiensis small subunit ribosomal RNA, partial sequence. 2000. (GenBank: AF133836.1).
INVERSO, J. A. ; Medina-Acosta, Enrique ; O'CONNOR, J. ; RUSSELL, D. G. ; CROSS, G. A. M. . Crithidia fasciculata metalloproteinase gene, partial cds. 1993. (GenBank: M94365.1).
INVERSO, J. A. ; Medina-Acosta, Enrique ; O'CONNOR, J. ; RUSSELL, D. G. ; CROSS, G. A. M. . Crithidia fasciculata metalloproteinase gene, partial cds. 1993. (GenBank: M94364.1).
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MEDINA-ACOSTA, E. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; BAHIA DE OLIVEIRA, G. L .M. ; VIEIRA-DA-MOTTA, O. . ProMED-mail. Toxic spill - Brazil (Minas Gerais, Rio de Janeiro (02). Groundwater: blessing or curse. Pro-MED-mail 2003; 12 April: 20030412.0895. http://www.promedmail.org. Accessed 13 April.. 2003 (Alertas Epidemiológicas) .
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Projetos de pesquisa
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2021 - Atual
Investigação genética e molecular das cardiopatias congênita, Descrição: As doenças cardíacas congênitas (DCC) são as anomalias congênitas mais frequentes entre os bebês e são responsáveis por aproximadamente 4-10 em 1000 nascidos vivos. As DCC mais comuns são defeitos do septo ventricular (DSV), defeitos do septo atrial (DSA), transposição de grandes vasos (TGV), persistência do canal arterial (PCA) e tetralogia de Fallot (TOF). Postula-se que fatores genéticos desempenham um papel significativo na patogênese das DCC , contribuindo com cerca de 90% dos casos de DCC, no entanto, em 55% dos pacientes não se consegue determinar a base genética. Mutações em genes que afetam a rede de sinalização envolvidas na embriogênese cardíaca podem levar a falhas na formação do coração e vasos associados, e o conhecimento dos mecanismos afetados pelas mutações podem revelar supostos alvos para terapias e intervenção. Ademais, na maioria dos casos não se conhece a etiologia genética das DCC. Neste contexto, este projeto tem a ambição de contribuir com o conhecimento da patogênese das DCC, por meio do sequenciamento em indivíduos afetados e da caracterização das bases moleculares da expressão fenotípica. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Patrícia Damasceno Ribeiro - Integrante / Dias Monteiro Glauber - Coordenador / Sérgio Henrique Seabra - Integrante / Herbet Rosa Pires - Integrante / Wellington Luiz Rodrigues Magalhães - Integrante / Bianca Bairral Blanc - Integrante.
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2020 - 2020
PETCOVID-19 SARS-CoV-2: a interface com a Medicina Veterinária e o impacto na saúde animal (Certificado CEUA/UENF protocolo no, 466), Descrição: O objetivo deste projeto é identificar eventos de infecção pelo SARS-CoV-2 em animais de companhia atendidos e caracterizar as variantes do vírus por metagenômica, visando fornecer fundamentação científica como guia para políticas em saúde animal e pública. Tipo de estudo: observacional, transversal analítico. O inquérito epidemiológico terá dois braços da pesquisa: Clínica Médica de Animais de Companhia e Reprodução e Obstetrícia Animal. O inquérito fornecerá subsídios para a investigação da resiliência à COVID-19 em animais domésticos e responder se esses são reservatórios do vírus SARS-CoV-2, o que poderá auxiliar no planejamento de ações de prevenção. As variantes do vírus SARS-CoV-2 a serem identificadas em animais poderão guiar estudos da patogênese da doença assim como na definição de ações no desenvolvimento de maneira mais racional, compreensiva e eficiente, de vacinas e na proposição de estratégias terapêuticas contra a COVID-19.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (5) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Edson Oliveira Delatorre - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Carlos Ramon Ruiz Miranda - Integrante / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Alan Tardin da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Glauber Monteiro Dias - Integrante / Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos - Integrante / Isabel Candia Nunes da Cunha - Integrante / Carlos Eduardo Veiga de Carvalho - Integrante / Antonio Peixoto Albernaz - Integrante / Fernanda Antunes - Integrante / André Lacerda De Abreu Oliveira - Integrante / Vitor Motta Carneiro - Integrante / Marcia Rezende Faes - Integrante / Marcelo Carvalho dos Santos - Integrante / Diego Rodrigues Gomes - Integrante / Luis Hiago Coutinho Marques - Integrante / Lorrana Abud Licassali - Integrante / Jaqueline da Silva Menecucci - Integrante / Isabela de Carvalho - Integrante / Pollyana Silva Bussad - Integrante / Yago Enrico Conti Esteves - Integrante / Karoline Fernanda Ferreira Agostinho - Integrante / Thiago Xisto de Oliveira - Integrante.
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2020 - 2020
INTERATOMACOVID19 - Estudo genético do novo coronavírus e sua interação com o homem: um guia para o desenho de vacinas e estratégias de tratamento contra a COVID-19 (CAAE: 30801620.3.0000.5244), Descrição: A compreensão da interface das interações moleculares entre o SARS-CoV-2 e as células do hospedeiro é crucial para o desenho e desenvolvimento racional de vacinas e estratégias terapêuticas contra a doença respiratória COVID-19. A maioria dos estudos sobre a interação vírus-hospedeiro está focada no reconhecimento específico da glicoproteína viral S (Spike) e seu receptor transmembrana celular ACE2 (transmembrane angiotensin I converting enzyme 2) e no processamento da glicoproteína S na entrada da célula alvo mediada pela protease TMPRSS2 (transmembrane serine protease 2). Estudos computacionais recentes predizem que o interatoma (conjunto de interações moleculares) vírus-célula alvo inclui cerca de 300 pares candidatos de interações físicas de dois tipos: RNA-proteína e proteína-proteína. Esses pares de interação foram preditos em diversas funções: reconhecimento, processamento, sinalização celular, resposta imune e disseminação viral. No início da epidemia, a COVID-19 se caracterizou por uma diversidade de sintomas leves e graves em indivíduos preferencialmente de idade avançada que apresentavam comorbidades como hipertensão, diabetes, doença cardiovascular e doença respiratória. Contudo, com a dispersão pandêmica do novo Coronavírus, se ampliou a abrangência para a faixa etária dos jovens e acometidos sem histórico de comorbidade. As razões para essa grande variação na gravidade da COVID-19 observada entre as populações não foram completamente elucidadas. A importância da variação genética do vírus para o estabelecimento da pandemia está sendo investigada por metagenômica viral em amostras biológicas relevantes, com evidências de variantes se acumulando no genoma do SARS-CoV-2 durante a migração de indivíduos contaminados da China para a Europa e para as Américas. Porém, a contribuição da variação genética e epigenética do hospedeiro ainda não foi explorada. Na presente proposta, utilizaremos uma abordagem multiômica para averiguação da extensão da variação genética e epigenética nos pares de determinantes do interatoma SARS-CoV-2-célula alvo em pacientes internados no Centro de Controle e Combate ao Coronavírus do Hospital da Beneficência Portuguesa, Secretaria Municipal de Campos dos Goytacazes, RJ. O repertório da variação epigenética servirá como um guia compreensivo para o desenho racional de vacinas e estratégias terapêuticas contra a COVID-19.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Edson Oliveira Delatorre - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Glauber Monteiro Dias - Integrante / Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos - Integrante / Rafael Mina Piergiorge - Integrante / Vitor Motta Carneiro - Integrante / Cynthia Chester Cardoso - Integrante.
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2020 - Atual
CNPq Processo: 30895520196 (Genética) BPP-1D - Arquitetura (epi)genética de marcas de imprinting genômico no cromossomo 21: implicações para a investigação de efeitos parentais na síndrome de Down., Descrição: A nossa hipótese de trabalho é que a T21 de origem paterna é menos frequente nos nascidos vivos devido, em parte, à existência no cromossomo 21 de pelo menos um gene imprintado, cuja expressão no contexto da T21 de origem paterna diminui drasticamente a viabilidade dos zigotos trissômicos de origem paterna. A nossa hipótese de um efeito parental deletério na T21 de origem paterna prevê que a penetrância do efeito de imprinting genômico do alelo parental não é de 100%. Assim sendo, no cenário de imprinting paterno, que determina a haploinsuficiência na expressão do alelo paterno, a dosagem monoalélica do alelo materno no trissômico de origem paterna, na maioria dos casos, seria incompatível com a vida intrauterina. Isso significa que durante o desenvolvimento intrauterino em 5-10% dos casos de T21 de origem paterna a expressão do gene imprintado não é estritamente monoalélica materna, mas bialelicamente distorcida ou desbalanceada. Já no cenário de imprinting materno (haploinsuficiência do alelo materno), a dupla dosagem do alelo paterno no T21 de origem paterna seria deletéria para o desenvolvimento embrionário. Nesta proposta compilaremos evidências de estudos de multiômica visando definir a arquitetura epigenética e epigenômica de marcas de imprinting genômico no cromossomo 21.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Alan Tardin da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2020 - Atual
Caracterização fenotípica de pacientes com cardiomiopatias hereditárias, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Glauber Monteiro Dias - Coordenador / Fernando Eugênio dos Santos Cruz Filho - Integrante / Julianny Freitas Rafael - Integrante / Ana Luiza Ferreira Sales - Integrante.
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2020 - Atual
Corona-Ômica-RJ: Plataforma computacional integrativa para caracterização de determinantes virais e do hospedeiro na COVID-19 utilizando abordagens ômicas no Estado do Rio de Janeiro (FAPERJ E-26/210.179/2020), Descrição: O objetivo deste projeto é identificar e caracterizar fatores genômicos virais e dos hospedeiros envolvidos na patogênese do COVID-19, associados às manifestações clínicas da doença através da integração de dados de ômica (genômica viral, metagenômica, exoma e transcritoma humanos) e técnicas de Inteligência Artificial. Os dados genômicos virais serão utilizados em estudos de vigilância genômica através de reconstruções filogenéticas e filogeográficas para avaliar a dispersão de epidemia e identificação de "clusters" de transmissão. Os dados de exoma e RNA-Seq dos pacientes serão utilizados para identificação de marcadores prognósticos e possíveis alvos terapêuticos para fornecer suporte ao diagnóstico da COVID-19 com perspectivas de aplicação ao SUS. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Ana Tereza Ribeiro de Vasconcelos - Coordenador / Cynthia Chester Cardoso - Integrante / Caroline Moreira Voloch - Integrante / Claúdio José Struchiner - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2017 - 2019
Frequência de recombinação na região pseudoautossômica 3 (PAR3) em humanos, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Filipe Brum Machado em 15/04/2018., Descrição: Ao contrário dos autossomos, a recombinação entre o cromossomo X e o cromossomo Y era considerada restrita a duas pequenas regiões pseudoautossômicas (PAR) nas duas extremidades de cada cromossomo sexual. A PAR1 abrange as primeiras 2,7 Mb do braço curto dos cromossomos sexuais humanos, enquanto a PAR2 abrange as 320 kb terminais do braço longo dos alossomos. Em 2013 foram observados eventos de recombinação em uma região de aproximadamente 3,5 Mb contendo dois genes em Xq21.3 (PCDH11X e TGIF2LX) e Yp11.2 (PCDH11Y e TGIF2LY). A presença dessa região em Yp11.2 foi devido à transposição dessa sequência a partir de Xq21.3 (X-transposed-region/XTR). A observação de sequências específicas do cromossomo Y em 2% das mulheres da população controle estudada indica a presença de uma nova PAR, que foi denominada de PAR3. A frequência de recombinação nesta região em diferentes populações não tem sido explorada. O objetivo do projeto é estabelecer a frequência de recombinação nas regiões homólogas em Xq21.3 e Yp11.2 em amostra da população brasileira.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Filipe Brum Machado - Coordenador / Douglas Terra Machado - Integrante.
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2016 - 2020
CNPq Processo: 30878020159 (Genética) BPP-1D - Identificação de regiões de DNA diferencialmente metiladas de origem gamética envolvidas no controle do imprinting genômico no contexto da trissomia autossômica e da dissomia uniparental, Descrição: Perseguimos a identificação e validação de novas gDMR nos autossomos 7, 11, 13, 14, 15, 18, 20 e 21 envolvidas no possível imprinting dos respectivos genes sob o controle da diferenciação da origem gamética. O projeto tem como meta, gerar conhecimento por meio da pesquisa básica para o melhor entendimento do funcionamento do epigenoma humano, contribuindo para futuras associações fenotípicas na saúde e na doença, em particular no contexto das síndromes de Down (T21), Edwards (T18), Patau (T13) e das doenças congênitas de imprinting parental associadas com a dissomia uniparental. Esta proposta tem base no conhecimento adquirido durante a execução do projeto do período anterior de auxílio financeiro da bolsa de produtividade e amplia o seu escopo (autossomo 21) incluindo análises para os autossomos 7, 11, 13, 14, 15, 18 e 20. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Pedro Thyago Mozer Rodrigues - Integrante / Alan Tardin da Silva - Integrante / Juan Carlo Santos e Silva - Integrante / Amanda Pereira Vasconcelos - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 18
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2014 - 2018
FAPERJ APQ1 Processo no. E-26/110.035/2014 EDITAL 26/2013 - Consolidação de uma rede bilateral Brasil-Argentina para interrogação do metiloma humano voltada à descoberta de marcas epigenéticas de propensão ao desenvolvimento de inibidores na hemofilia, Descrição: Introdução: As hemofilias são distúrbios hereditários de coagulação, ligados ao sexo, que acometem 1/5.000 homens, caracterizados pela deficiência do fator VIII (hemofilia A; HA) ou do fator IX (hemofilia B; HB). Elas resultam em hemorragia de severidade diversa. O tratamento envolve a reposição dos fatores deficientes. A reposição pode levar a produção de anticorpos inibidores desses fatores, o que diminui a sua eficácia terapêutica. Variáveis genéticas e não genéticas são associadas ao risco de desenvolvimento de inibidores. Polimorfismos nos genes IL1A, IL1B, IL4, IL10, IL12, IL13, TNFG, CTLA4, HMOX1, CD40, TLR2, TLR4, TLR9, haplótipos HLA, F8 e o tipo de mutação patogênica nos genes F8 e F9 têm sido investigados. A variação genética não explica a grande variabilidade interindividual e étnica observada na produção de inibidores. Hipótese de trabalho: Diferenças epigenéticas são responsáveis por parte da variabilidade observada no desenvolvimento de inibidores. Justificativa: A metilação do DNA no contexto CpG é uma das principais marcas epigenéticas. Não se conhece qual é a contribuição do epigenoma no desenvolvimento de inibidores. Objetivo principal: Consolidação de uma rede bilateral Brasil-Argentina para a identificação de marcadores epigenéticos de propensão ao desenvolvimento de inibidores dos fatores VIII/IX na hemofilia. Métodos: Estudo caso/controle (com inibidor/sem inibidor); população estratificada de pacientes com HA/HB, genotipados quanto às mutações patogênicas. Dois tipos de marcadores serão desenvolvidos: polimórficos e monomórficos localizados em ilhas CpG nos genes da resposta imune, contendo sítios alvo para enzimas de restrição sensíveis à metilação. Os níveis de metilação em sítios CpG únicos serão determinados por Digestão Enzimática Sensível à Metilação associada à PCR quantitativa fluorescente. A correlação dos perfis pontuais de metilação com expressão alélica será investigada por minissequênciamento transcricional alelo-específico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante.
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2013 - 2018
FAPERJ APQ1 Processo no. 111.398/2013 - Desenho, validação e aplicação de ensaios moleculares rápidos para a enumeração de repetições trinucleotídicas instáveis causadoras de doenças neurodegenerativas, Descrição: Objetivo Geral: Desenvolver ensaios moleculares rápidos na versão tetraprimer da técnica da PCR quantitativa por fluorescência com iniciador de repetições trinucleotídicas (triplet repeat primed polymerase chain reaction: TP-PCR) como ferramenta inovadora para a enumeração das cópias trinucleotídicas instáveis causadoras de doenças neurodegenerativas. Meta: A transferência efetiva dos ensaios à prática do atendimento em Genética Humana e Médica no Estado do Rio de Janeiro.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / João Tadeu Damian Souto Filho - Integrante / Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Luciana de Andrade Agostinho - Integrante / Carmen Lúcia Antão Paiva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): (FAPERJ) Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesq. do Estado do Rio de - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2013 - 2015
CNPq Processo no. 301034/2012-5 (Genética) BPP-1D-Estudo sobre os padrões de recombinação meiótica parental e o imprinting genômico na trissomia 21, Descrição: A proposta visa estabelecer correlações entre (i) os padrões alterados de recombinação ao longo do cromossomo 21 e o risco para a não disjuncão; e (ii) a expressão monoalélica de genes localizados no cromossomo 21, marcados para o silenciamento por imprinting parental, e a variação fenotípica observada em acometidos pela SD. Essas correlações poderão ter valor prognóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / João Tadeu Damian Souto Filho - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / (CNPq) Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2013 - 2015
FAPERJ APQ1 Processo no. 111.541/2013 - Polimorfismos no gene CYP2B6 e o sucesso terapêutico em coorte de crianças infectadas pelo HIV-1, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Regina Célia de Souza Campos Fernandes em 14/09/2013., Descrição: Determinar parâmetros populacionais para polimorfismos no gene CYP2B6 associados com falha terapêutica para Efavirenz. O propósito primário da genotipagem desses polimorfismos nas crianças infectadas pelo HIV-1 é buscar marcadores genéticos e moleculares como subsídios ao acompanhamento clínico e na definição da terapêutica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Coordenador / Leonardo Trindade Nominato - Integrante., Financiador(es): (FAPERJ) Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesq. do Estado do Rio de - Auxílio financeiro.
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2013 - 2015
Determinação de marcadores polimórficos de DNA para sexagem de Saguis, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Leonardo Serafim da Silveira - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Carlos Ramon Ruiz Miranda - Integrante.
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2013 - 2014
Análise de polimorfismos do sistema adrenérgico na progressão da insuficiência cardíaca, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Thiago Barbosa de Souza - Integrante.
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2012 - 2016
FAPERJ APQ1 Processo no. E-26/111.715/2012 - Recombinação meiótica parental e imprinting genômico na trissomia 21, Descrição: Projeto em rede interna e externa, bi-institucional. Objetivos: Avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação no cromossomo 21 em portadores de trissomia livre e o risco de não disjunção; Avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting em genes candidatos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): (FAPERJ) Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesq. do Estado do Rio de - Auxílio financeiro.
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2012 - 2015
FAPERJ Processo no. E-26/111.450/2012- Manutenção de equipamentos multiusuários que dão suporte às pesquisas em biologia molecular, genética molecular e biotecnologia do Laboratório de Biotecnologia e Núcleos de Análises Genômicas e de Diagnóstico, Descrição: Projeto em rede interna. Manutenção preventiva e corretiva, em caráter emergencial, de equipamentos multiusuários no contexto multidisciplinar de um conjunto coeso de subprojetos com enfoque biotecnológico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Mestrado acadêmico: (5) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Tânia Jacinto Freitas da Silva - Integrante / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Gonçalo Apolinário de Souza Filho - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Beatriz dos Santos Ferreira - Integrante / Francisco José Alves Lemos - Integrante / Vanildo Silveira - Integrante / Marília Amorim Berbet de Molina - Integrante / Claudete Santa Catarina - Integrante / Ivo José Curcino Vieira - Integrante / Analiz de Oliveira Gaio - Integrante., Financiador(es): (FAPERJ) Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesq. do Estado do Rio de - Auxílio financeiro.
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2011 - 2014
FAPERJ Processo no. E-26/110.775/2011 - Projeto de implantação da unidade avançada de pesquisa em epidemiologia molecular de doenças infecciosas e genéticas da UENF, Descrição: A acessibilidade no interior do Estado do Rio de Janeiro ao diagnóstico molecular para as doenças infecciosas e genéticas está seriamente comprometida pela carência de serviços especializados. Nossa hipótese de trabalho é que por meio de pesquisa translacional poderemos superar os obstáculos à efetiva redução dos desequilíbrios regionais no desenvolvimento científico e tecnológico, alavancando a melhoria das condições de vida da população. Temos como meta a consolidação da UNIDADE AVANÇADA DE PESQUISA EM EPIDEMIOLOGIA MOLECULAR DE DOENÇAS INFECCIOSAS E GENÉTICAS DA UENF. Nosso objetivo é fomentar a infraestrutura física necessária à concretização da Unidade, por meio da construção de um prédio de um pavimento de 516 m2, com alicerce para um futuro segundo pavimento. A Unidade terá caráter multiusuário e comportará 6 setores destinados à execução das ações de um conjunto coeso de subprojetos multidisciplinares. A implantação da Unidade impulsionará a nossa capacidade em (i) determinar parâmetros epidemiológicos, com a geração de subsídios para a investigação de doenças infecciosas e genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população; (ii) traduzir a pesquisa básica em práticas de diagnóstico molecular; (iii) validar e desenvolver testes moleculares, ampliando o rol de testes ofertado gratuitamente à população; (iv) estabelecer condições para que todos tenham acesso aos testes de diagnóstico desenvolvidos; (v) capacitar recursos humanos, criando novas perspectivas para a Região Norte Fluminense; (vi) propiciar a evolução de conceito no âmbito do Programa de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia (PPGBB) do Centro de Biociências e Biotecnologia (CBB); (vii) redistribuir efetivamente os espaços existentes, resolvendo a atual limitação física no CBB. A equipe agrega 20 pesquisadores de quatro laboratórios do CBB, comportando 35% dos docentes do PPGBB, parte deles bolsistas de Produtividade do CNPq, Cientistas ou Jovens Cientistas do Nosso Estado.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Mestrado acadêmico: (5) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Tânia Jacinto Freitas da Silva - Integrante / Milton Masahiko Kanashiro - Integrante / Andrea Cristina Vetö Arnholdt - Integrante / Renato Augusto DaMatta - Integrante / Gonçalo Apolinário de Souza Filho - Integrante / Valdirene Moreira Gomes - Integrante / Clóvis de Paula Santos - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Francisco José Alves Lemos - Integrante / Vanildo Silveira - Integrante / Marília Amorim Berbet de Molina - Integrante / Claudete Santa Catarina - Integrante / Elena Lassounskaia - Integrante / Alba Lucínia Peixoto Rangel - Integrante / Daniele Seipel da Silva - Integrante / Izabela Silva dos Santos - Integrante / Viviane Veiga de Carvalho - Integrante / André Carvalho - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2011 - 2012
Determinação de frequências alélicas e haplotípicas para polimorfismos associados com uma maior propensão ao desenvolvimento de inibidores do fator VIII, Descrição: Hemofilia A é um distúrbio de coagulação hereditário, ligado a sexo, que acomete um em 10.000 homens nascidos vivos. É caracterizada pela deficiência do fator VIII (FVIII) causada por mutações no gene F8. As mutações incluem inversões, deleções, inserções, variações pontuais sem sentido ou de sentido trocado. Os acometidos podem apresentar quadros hemorrágicos com maior ou menor severidade. O tratamento comumente utilizado para cessar os processos hemorrágicos consiste em repor o FVIII deficiente através de infusão intravenosa. Em alguns pacientes a reposição do FVIII resulta no desenvolvimento de anticorpos inibidores que diminuem a eficácia da terapia. Diversos fatores genéticos e não genéticos têm sido associados com a produção de anticorpos inibidores. Entre os fatores genéticos de propensão ao desenvolvimento de inibidores estão as mutações nos epítopos imunogênicos dos domínios A2, C2 e A3 do FVIII e polimorfismos nos genes da resposta imune (IL10, TNFalfa, CTLA4). Também têm sido correlacionadas diferenças étnicas na distribuição de haplótipos do gene F8, definidos por quatro polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs). O ponto de convergência dos estudos reside na afirmação de que a produção de anticorpos inibidores é um fenômeno poligênico e requer mais pesquisas para uma maior compreensão dos mecanismos envolvidos. Poucos estudos de epidemiologia genética sobre a produção de inibidores têm sido conduzidos na população brasileira. Devido ao seu histórico recente de miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos, esses estudos são também relevantes em Antropologia Genética. Este projeto visa determinar as frequências alélicas e haplotípicas para polimorfismos associados com uma maior propensão ao desenvolvimento de inibidores em acometidos por hemofilia A e em indivíduos saudáveis, visando estabelecer parâmetros relevantes à miscigenação da população brasileira. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Laura Pessanha Duarte - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / João Tadeu Damian Souto Filho - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 3
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2010 - 2016
Análise de marcas genéticas e epigenéticas para determinação do estado de inativação do cromossomo X humano, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.
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2010 - 2014
CNPq Processos no. 302731/2009-1 e 401904/2010-5 Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / (CNPq) Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 18
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2010 - 2013
FAPERJ APQ1 Processo no. E-26/111.373/2011-Imunogenética da susceptibilidade à infecção pelo HIV-1 e da progressão para a Aids em coorte de crianças infectadas e expostas não infectadas pelo HIV-1, Descrição: Projeto em rede interna e externa, bi-institucional. A transmissão materno-infantil (TMI) do vírus da imunodeficiência humana (HIV-1) ocorre quando a mãe HIV-1 positiva passa o vírus para seu bebê. Os principais fatores de risco para TMI do HIV-1 compreendem a época do diagnóstico da infecção pelo HIV-1 em relação à gestação, período de ruptura das membranas, tipo de parto, prematuridade, amamentação ao seio, carga viral materna, CD4+ materna, profilaxia ou tratamento materno e do neonato, polimorfismos genéticos da resposta imune inata e variáveis socioeconômicas. Os genes da imunidade inata constituem fatores protetores da infecção pelo HIV-1 ou conferem vantagem em evitar a progressão à síndrome da imunodeficiência adquirida (Aids), associados à manutenção da carga viral e o número de leucócitos. Polimorfismos funcionais com efeitos protetores ocorrem com maior frequência em indivíduos adultos infectados por transmissão sexual, porém não infectados pelo HIV-1, e em infectados progressores lentos. Justificativa: Estudos de imunogenética da susceptibilidade à infecção pelo HIV-1 e da progressão para Aids em crianças nascidas de mulheres HIV-1 positivas são importantes para a determinação do impacto desses polimorfismos na TMI do HIV-1, permitindo estabelecer correlações significativas com os achados clínicos. Esses dados são escassos na população brasileira. Objetivo: Determinar parâmetros populacionais para polimorfismos em genes da imunidade inata associados com a susceptibilidade à infecção pelo HIV-1 via TMI ou à progressão para a Aids pediátrica. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 6
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2010 - 2013
Diagnóstico molecular da síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da síndrome de Williams-Beuren. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2
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2008 - 2013
Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos. Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / José Veríssimo Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
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2008 - 2011
Mineração e validação de microssatélites no gene da distrofina visando ao diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, Descrição: O presente projeto tem como meta introduzir a análise de ligação de marcadores polimórficos STR como método indireto para o diagnóstico de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, visando esclarecer e informar às famílias dos acometidos sobre alguma possibilidade de uma nova ocorrência da doença no núcleo familiar. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 9
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2007 - 2013
Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: : O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 8
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2005 - 2006
Incidência da infecção pelo HIV na população de usuários do Centro de Testagem e Aconselhamento de Campos dos Goytacazes, utilizando a nova geração do algoritmo laboratorial HIV-1 BED-CEIA, Descrição: Tendo iniciado no ano 2003 estudos retrospectivos de prevalência e prevenção da infecção pelo HIV, o Centro de Testagem e Aconselhamento de Campos (CTA-Campos) se constitui hoje um importante órgão para vigilância de segunda geração no município de Campos dos Goytacazes, Estado do Rio de Janeiro. Sabe-se que a estimativa da incidência da infecção pelo HIV é uma importante ferramenta em Vigilância Epidemiológica para pesquisar fatores comportamentais e tendências da epidemia de HIV/Aids em populações específicas. Considerando que a estimativa da incidência é atualmente o indicador mais adequado à Vigilância do HIV com geração de subsídios para o planejamento das ações no município e tendo em vista a disponibilidade de uma soroteca referente ao ano de 2003 (com cerca de 4000 amostras e uma prevalência em torno de 3,4%), o presente projeto se propõe a estimar a incidência da infecção pelo HIV nos usuários do CTA-Campos através da utilização da nova geração de testes para distinguir entre infecções recentes e antigas. Inicialmente estimada a partir de modelos matemáticos e estudos de coortes com populações múltiplas vezes testadas, a incidência é atualmente estimada utilizando algoritmos laboratoriais capazes de distinguir entre infecções prevalentes e incidentes. Em meados de 2004, o algoritmo S/LS-STARHS (Sensitive/less-sensitive Serologic Testing Algorithm for Recent HIV Seroconversion), amplamente utilizado por diversos grupos, deixou de ser recomendado pelo CDC devido a sua baixa sensibilidade em relação a subtipos HIV não-B e por sofrer interferência em relação à variabilidade individual na produção de IgG total. P A nova geração de algoritmo laboratorial recomendado para distinguir com confiabilidade entre infecções recentes e antigas pelo HIV é o teste HIV-1 BED-CEIA. O Grupo proponente possui a competência tecnológica, pois um dos seus integrantes recebeu recentemente treinamento específico nos Estados Unidos da América para utilização desse novo algoritmo. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Luciana Cordeiro de Araújo - Coordenador / Maria Clélia Pinto Coelho - Integrante / Núbia Grazielle Vieira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Ministério da Saúde - Auxílio financeiro / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Cooperação / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Remuneração / Programas das Nações Unidas para o Desenvolvimento no Brasil - Auxílio financeiro / Univeristy Of California San Francisco - Cooperação / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Auxílio financeiro.
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2004 - 2007
Expressão transiente de proteínas de origem microbiana em plantas via agro-infecção com partículas virais quiméricas: uma estratégia alternativa ao uso de plantas transgênicas, Descrição: Racional: O Vírus do Mosaico do Feijão-de-Corda (CPMV) é utilizado na área de Biotecnologia Vegetal como vetor de expressão proteína heteróloga em plantas. Como a seqüência codificadora da proteína a ser expressa não é inserida no genoma da planta, sua expressão é transiente. Destarte, não é necessário lidar com material transgênico, evitando contrariar questões éticas que envolvem o consumo e a aceitação de transgênicos. Além disso, CPMV pode ser utilizado como vetor de apresentação de epitopos (peptídeos), com expressivas de vantagens e boa aplicabilidade no desenvolvimento de profiláticos e imunoterápicos. Meta: Expressão transiente dos seguintes proteínas de origem microbiana: BfpA, EspB e EspA da Escherichia coli enteropatogênica EPEC, RAP e SEC de Staphylococcus aureus, LCP23, GP63 e LACK de Leishmania chagasi. Métodos: as respectivas seqüências de DNA serão sintetizadas utilizando a técnica da PCR e clonadas no vetor de expressão pBinPS2NT2A (NS1), baseado no RNA-2 do CPMV. As construções serão utilizadas para transformar Agrobacterium tumefaciens e folhas de Vigna unguiculata e Nicotiana benthamiana serão infiltradas por vácuo com agrobactérias transformantes para avaliar o padrão de expressão das proteínas. Os clones positivos juntamente com a construção pCP1, baseada no RNA-1 do CPMV, serão utilizados em experimentos de agro-infiltração de plantas de Vigna unguiculata para escalação da produção das proteínas recombinantes. A estabilidade genética das partículas virais quiméricas será determinada por RT-PCR para verificar a presença de seqüências heterólogas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / John Innes Centre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 4
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2003 - 2006
Estudo transversal da prevalência da infecção pelo HIV na população de usuários do Centro de Testagem e Aconselhamento de Campos dos Goytacazes (RJ): Período 1996-2003, Descrição: O projeto visa determinar (a) a prevalência da infecção pelo HIV no Centro de Testagem e Aconselhamento de Campos dos Goytacazes, bem como o perfil da população usuária desse serviço, como estratégia de Vigilância Epidemiológica de Segunda Geração do HIV e (b) a freqüência da transmissão materno-infantil do HIV no município, os fatores associados a esta e as diferenças de acesso à profilaxia contra essa forma de transmissão, através da análise retrospectiva da coorte de binômios mãe-filho acompanhados no ambulatório de infectologia pediátrica do Serviço de Assistência Especializada (SAE). Resultados preliminares: A população de usuários do CTA-Campos é constituída majoritariamente pelo grupo populacional "Gestante", para a qual a prevalência da infecção pelo HIV foi 0,5% (IC 95% 0,3-0,6) semelhante à encontrada no âmbito nacional pelo Projeto Sentinela (0,57%). O perfil majoritário dos usuários é caracterizado por indivíduos do sexo feminino, principalmente gestantes (69,8%); jovens com idade menor que 30 anos (65,1%); de baixa escolaridade (<8 anos de estudo) 51,9%; em união estável (casados/amigados), 69,5% apresentou baixa freqüência de uso do preservativo (34,2%); a realização do teste anti-HIV se deu por motivo de "indicação médica" (74,5%) e referiu único parceiro sexual nos últimos 5 anos (57,4%). Os fatores sócio-comportamentais associados à infecção pelo HIV foram distintos quanto ao grupo populacional e ao perfil de vulnerabilidade associada ao gênero e situação gestacional. Além disso, houve associação da categoria "viúvo(a)" de estado civil com a infecção pelo HIV (OR= 64,7) e foram identificadas populações minoritárias de alta vulnerabilidade caracterizada principalmente por "Homens que fazem Sexo com Homens" (HSH) e profissionais do sexo. A profilaxia para prevenção da transmissão materno-infantil do HIV se mostrou eficaz reduzindo em 89,2% essa via de transmissão na população analisada.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Integrante / Luciana Cordeiro de Araújo - Coordenador / Maria Clélia Pinto Coelho - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Auxílio financeiro / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Remuneração / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Cooperação / Programas das Nações Unidas para o Desenvolvimento no Brasil - Auxílio financeiro / Ministério da Saúde - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 24
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2002 - 2005
Genotipagem humana: Determinação de vínculo de parentesco genético - Perícias, Descrição: Tipagem humana por DNA: Determinação de vínculo genético e investigação criminal. O projeto consta de duas fases: Fase I: Criação do Laboratório de Identificação Humana na UENF, formação de recursos humanos específicos e elaboração de testes em parceria com o Laboratório de Diagnósticos por DNA da UERJ. Fase II: Realização de perícias criminais e vínculo genético por DNA em período de 1 ano em Campos dos Goytacazes -RJ. O presente APQ1 refere-se à Fase I. Os objetivos deste projeto são: (a) Criar na UNIVERSIDADE ESTADUAL DO NORTE FLUMINENSE - UENF laboratório para atendimento da demanda das regiões norte e noroeste do Estado. (b) Ampliar o número de investigações criminais por DNA, permitindo o atendimento integral do Estado do Rio de Janeiro. (c) Ampliar o número de investigações de paternidade/maternidade realizados por solicitação dos poderes públicos; (d) Ampliar o serviço de análise por amplificação de loci STRs de DNA preparado a partir de amostras biológicas coletadas em cenas de delito e amostras post-mortem; (e) Dar continuidade à formação de recursos humanos especializados em tipagem humana por DNA, especialmente aquela relativa a investigações criminais. (f) Implantar Programa de Capacitação de Pessoal para Coleta e Acautelamento de Evidências Forenses destinadas à análise por DNA. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Rosangela da Silva Cavalcate - Integrante / Mauricio Crespo - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2
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1999 - 2004
Quorum-sensing, interferência microbiana e infecção, Descrição: O surgimento e a ampla disseminação de patôgenos resistentes a drogas antimicrobianas singulariza a urgente necessidade de desenvolver metodologias alternativas para tratamento, controle e prevenção de infecções bacterianas e fúngicas, particularmente causadas por Staphylococcus spp e Candida spp, microrganismos freqüentemente associados com infecções comunitárias e nossocomiais. Estudos recentes têm demonstrado que o bloqueio racional na regulação da expressão de exoproteínas, particularmente das enterotoxinas e das hemolisinas, produzidas por Staphylococcus aureus de origem humana, bovina e caprina resulta na supressão eficiente da virulência e patogenicidade. A expressão de fatores de virulência e patogenecidade em Staphylococcus é regulada por mecanismo autocrino, de maneira coordenada e dependente da densidade celular, em resposta a variações de concentração de peptídeos auto-reguladores cujo reconhecimento específico desencadeia simultaneamente a inativação de genes responsáveis pela colonização e a ativação de genes que conferem o fenótipo de virulência e patogenicidade. O mecanismo autocrino de sinalização mediada por auto-reguladores e dependente da densidade celular é conhecido como resposta quorum-sensing. No mínimo dois reguladores denominados regulon agr ("accessory gene regulator") e regulon sar ("staphylococcal accessory regulator") controlam globalmente e de maneira temporal a expressão de múltiplos genes em Staphylococcus. O principal efetor celular na regulação da expressão dos fatores de virulência é o transcrito denominado RNAIII, cujo gene (hld) está localizado no regulon agr. A descoberta de peptídeos no caldo de cultura de espécies coagulase-negativa de Staphylococcus (CNS) que exibem propriedades supressoras sobre a síntese de RNAIII em Staphylococcus aureus exemplifica o fenômeno de interferência bacteriana. Assim sendo, a supressão da síntese de RNAIII é uma estratégia promissora para o desenvolvimento de terapias alternativas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Patrícia Damasceno Ribeiro - Integrante / Osmar Damasceno Ribeiro - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 28
Projetos de desenvolvimento
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR) . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / John Innes Centre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / John Innes Centre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Tufts University - Cooperação., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / National Institute Of Health - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante.Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / John Innes Centre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração.Número de orientações: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 3
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 61 / Número de orientações: 14
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 12
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / John Innes Centre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 6 / Número de orientações: 5
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 30 / Número de orientações: 3
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 10
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 5
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 75
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 23
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 33
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 32
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração., Número de produções C, T & A: 11
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração.
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 5
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 75
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 23
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 33
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 32
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2011 - Atual
Verificação de recombinação meiótica e imprinting genômico em cromossomos 21: Implicações na síndrome de Down, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11
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2011 - Atual
Utilização de marcadores combinados SNPSTRs para a determinação da fase gamética de cromossomos X humanos em mulheres duplo-heterozigotas e portadoras de mutações no gene F8 causadoras de hemofilia A, Descrição: Este projeto visa à identificação, validação e desenvolvimento de marcadores combinados SNPSTRS localizados na região Xq28 para a determinação da fase gamética em mulheres duplo-heterozigóticas. Utilidade no diagnóstico indireto de portadoras de hemofilia A. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa.
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2011 - Atual
Identificação de marcadores polimórficos informativos do estado de metilação do cromossomo X humano, Descrição: Desenvolvimento de ensaios moleculares para a determinação do estado de metilação e inativação do cromossomo X baseados na informatividade de locos de microssatélites. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Fabrício Brum Machado - Integrante / Álvaro Fabricio Lopes Rios - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2011 - Atual
Análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas, Descrição: Objetivo: Desenvolver ensaios de diagnóstico molecular pela análise exômica de expansões trinucleotídicas associadas a doenças neurodegenerativas monogênicas de humanos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Renata Barreto Sá - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 5
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2010 - 2011
Teste genético em reação única para mutações no gene TOR1A, membro da família das ATPases, causadoras do desordem autossômico dominante que resulta na distonia muscular deformante de torção tipo 1 (DYT1)em humanos, Descrição: Tipagem alélica de marcador de DNA específico para as deleções GAG (Glu302del) e GTTCACCAAGTTAGATTA (Phe323-Tyr328del) no gene TOR1A (DYT1); localização cromossômica 9q34.12 utilizando a Reação em Cadeia da Polimerase quantitativa por fluorescência (QF-PCR). , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Remuneração / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2009 - Atual
Identificação e caracterização de marcadores moleculares polimórficos na região 15q11.2-15q13.3 para o diagnóstico genético das síndromes de Prader-Willi e Angelman, Descrição: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são as desordens genéticas mais comuns envolvendo a herança não-Mendeliana sob a forma de imprinting genômico, causadas por uma deficiência na expressão dos genes imprinted do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. A deficiência na expressão dos genes parentais pode ser devida à deleção da região 15q11.2-15q13.3 do cromossomo 15, dissomia uniparental do cromossomo 15, ou por causa da inativação por metilação da região 15q11.2-15q13.3, fenômeno epigenético. Em condições normais, a região associada à SPW está transcrita somente do homólogo paterno e a região associada à SA é transcrita somente no homólogo materno. O quadro clínico de SPW inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Há melhora da hipotonia, nos primeiros dois anos. Por volta do quarto ano de vida surge um apetite insaciável, que leva tais crianças à obesidade extrema, o que põe em risco sua sobrevivência. Os sintomas clínicos consistentes de SA são retardo mental severo, sorriso de fantoche, marcha ataxia e hiperatividade. Embora a suspeita de algumas das doenças genéticas seja geralmente levantada pela abordagem sindrômica mediante indícios clínicos de referência, o diagnóstico pode ser confirmado por métodos laboratoriais tais como citogenética molecular. No Brasil, há uma limitada oferta de diagnóstico genético por métodos moleculares. O presente projeto visa desenvolver um teste genético rápido para análise da região 15q11.2-15q13.3. O teste consistirá da tipagem de marcadores microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos inéditos, específicos para a região 15q11.2-15q13.3, utilizando a técnica da reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). O teste genético permitirá a implementação do diagnóstico direto da Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman na Região Norte Fluminense, RJ. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Campos - Remuneração / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
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2008 - 2011
Desenvolvimento de kit de genotipagem e verificação de parentesco em equinos (Equus caballus): Mineração e validação de microssatélites, Descrição: A tipagem de marcadores de DNA voltada à identificação individual, controle de parentesco e a resolução de problemas de maternidade e paternidade vem sendo um procedimento de rotina para criadores de cavalos. Os mais eficientes marcadores genéticos para essas aplicações são as sequências repetidas em tandem conhecidas como DNA microssatélite, cujo padrão de herança é mendeliano. Em equinos, todos os marcadores microsatélites atualmente utilizados são do tipo dinucleotídeo. Dos dezessete marcadores de DNA mais frequentemente utilizados em equinos sete estão localizados em apenas três cromossomos e, assim, em princípio, estão sujeitos a desequilíbrio de ligação. Os perfis alélicos obtidos mediante a tipagem de marcadores dinucleotídeos são de difícil interpretação devido à formação de produtos de amplificação de tamanho menor dos alelos reais. O objetivo geral da presente proposta é a identificação e validação de novos marcadores de DNA microssatélite tetranucleotídeos e pentanucleotídeo no genoma de Equus caballus, visando o desenvolvimento de um kit de genotipagem que permita a determinação acurada e precisa de vínculos de parentesco genético os marcadores serão identificados mediante varredura in silico do genoma do cavalo localizados em cada um dos 21 cromossomos. Para cada cromossomo serão selecionados até dois marcadores tetra- ou pentanucleotídeos separados por 50 cM. Serão desenhados iniciadores específicos para os marcadores tetra e pentanucleotídeos selecionados. O potencial polimórfico de cada marcador selecionado será validado por tipagem direta utilizando a reação quantitativa fluorescente em cadeia da polimerase (QF-PCR). Os marcadores que exibam as maiores taxas de heterozigose serão utilizados para compor o kit protótipo de genotipagem. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Jose Renato Costa Caiado - Integrante / Vinicius Motta Ferreira - Integrante / José Frederico Straggiotti Silva - Integrante / Cinthia Bernardes Gomes - Integrante / Luana de Vasconcellos Machado - Integrante / Cynthia Rachid Bydlowski - Integrante / Sérgio Paulo Bydlowski - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / LinkGen Biotecnologia Veterinária - Cooperação., Número de produções C, T & A: 5
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2006 - Atual
Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS, Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Lais Gomes Sarlo - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos - Bolsa., Número de produções C, T & A: 75
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2003 - 2007
Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: Staphylococcus aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patógenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) Staphylococcus aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência; ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) Lesishmania chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo cu. , Situação: Desativado; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 23
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2001 - 2005
Engenharia do vírus do mosaico do feijão-de-corda visando à produção de nanopartículas quiméricas para apresentação de peptídeos imunodominantes de Leishmania chagasi, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Leishmania chagasi em sistema heterólogo (Escherichia coli e vírus do mosaico do feijão-de-corda), de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes e partículas viris quiméricas como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por este protozoário; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção por Leishmania. As moléculas alvo de estudo serão: a proteína LACK , alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental por Leishmania donovani; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23 , homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 da Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Josane Mittmann - Integrante / Gabriela Gomes Pessanha Gesualdi Mesquita - Integrante / George P. Lomonossoff - Integrante / Renata dos Santos Moura Rangel - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Jonilda Peruzzi Moreira - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante., Financiador(es): John Innes Centre - Cooperação / World Health Organization - Bolsa / World Health Organization - Auxílio financeiro / World Health Organization - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11
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1999 - 2008
Produção de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra doenças causadas por Staphylococcus aureus, Descrição: O projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade do Staphylococcus aureus em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por estas bactérias.; (3) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo serão: as enterotoxinas C (SEC) e D (SED), causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP (RNAIII-activating protein), ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal (3); a proteína TRAP (sensor quorum sensorial de RAP), alvo para a interferência da cascata de sinalização quorum sensorial que conduz ao fenótipo de virulência. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Olney Vieira-da-Motta - Integrante / Marcelle Vianna de Carvalho Uhl - Integrante / Dennes Lima Antonio - Integrante / Denise Amaro da Silva - Integrante / Alexandre Tiengo - Integrante / Bruno Campolino Moussallem - Integrante / Fabiano Costa Santiliano - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Auxílio financeiro / Tufts University - Cooperação., Número de produções C, T & A: 33
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1996 - 2010
Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de transposição de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas as proteínas são consideradas antígenos vacinais. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Carina Haddad de Melo - Integrante / Ana Beatriz Garcia - Integrante / Jeferson Vieira da Silva - Integrante / Anna Rosa Barreto Carvalho - Integrante / Marcos Henrique Lobão - Integrante / Talita Silva de Oliveira - Integrante / Tais de Almeida Masala - Integrante / Dorilea Vasconcelos Soares - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante / Livia Gomes Amaral - Integrante / Enderson Tadeu de Assis dos Anjos - Integrante / Marília Mothé Arruda - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Iniciativa Privada - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 32
Prêmios
2024
Primeiro lugar pela apresentação oral pelo orientando doutorando Higor Almeida Cordeiro Nogueira na sessão, UENF IX Congresso Fluminense de Pós-Graduação.
2024
Menção Honrosa pelo pôster apresentado pelo orientando doutorando autor Higor Almeida Cordeiro Nogueira na II Escola Latino-Americana de Bioinformática, II Escola Latino-Americana de Bioinformática/LNCC.
2023
Melhor painel IC do orientando Leonardo Henrique da Silva conferido pela Comissão Externa CNPq, CONFICT 2023.
2022
Professor Emérito dos Seminários Laveran & Deane, Coordenação dos Seminarios L&D, Diretoria do IOC, Presidência da Fiocruz.
2021
Frontiers in Genetics 2021 Outstanding Associate Editor Award - Specialty Section Epigenomics and Epigenetics, Frontiers in Genetics.
2021
Prêmio Professora Cristina Maria Magalhães de Souza - CONFICT 2021 - Menção honrosa pelo trabalho intitulado Análise Multiómica Pan-Câncer de Genes Imprintados - coautoria, UENF Pró-Reitoria de Pós-Graduação - CONFICT 2021.
2021
Nominated Full Honorary Membership in Sigma Xi, The Scientific Research Honor Society (2021-2023), The Scientific Research Honor Society.
2019
Primeiro lugar pela apresentação oral pela orientanda de doutorado Cristina dos Santos Ferreira. IV Congresso Fluminense de Pós-Graduação, UENF.
2019
Menção honrosa pela apresentação de painel pela orientanda de doutorado Cristina dos Santos Ferreira no 65o. Congresso Brasileiro de Genética, Águas de Lindóia, SP., Sociedade Brasileira de Genética.
2018
Primeiro lugar - Prêmio EUCLEIA PRIMO BETIOLI CONTEL pela apresentação oral do orientando de IC DOUGLAS TERRA MACHADO no XXIII Curso de Verão em Genética, Departamento de Genética FMRP-USP Ribeirão Preto.
2018
Menção honrosa pela apresentação oral do orientando de IC Juan Carlo Santos e Silva no XXIII Curso de Verão em Genética organizado, Departamento de Genética FMRP-USP Ribeirão Preto.
2018
Primeiro lugar pela apresentação oral pela orientanda de doutorado Cristina dos Santos Ferreira. III Congresso Fluminense de Pós-Graduação, UENF.
2017
Segundo lugar pelo Painel Tema Livres em Graduação em Biociências e Biotecnologia do aluno de IC-PIBIC Douglas Terra Machado. IX Congresso Fluminense de Iniciação Científica, PIBIC UENF.
2017
Segundo lugar pela apresentação oral pelo orientando de IC Douglas Terra Machado. 15a Semana de Biologia UENF, Comissão Turma 2017.
2016
Primeiro lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral do orientando aluno de IC PIBIC Ronaldo da Silva Francisco Junior. VIII ConFICT., UENF.
2016
Prêmio Painel categoria Iniciação Científica, melhor trabalho na área de Genética Humana, do orientando aluno Ronaldo da Silva Francisco Junior, Brazilian-International Congress of Genetics, Sociedade Brasileira de Genética.
2016
Segundo lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral do orientando aluno de IC Vladimir Gomes Alves Júnior. XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS., Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia.
2016
Terceiro lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral da pós-doutoranda sênior Regina Célia de Souza Campos Fernandes. XVII CONGRESSO MÉDICO CIDADE DE CAMPOS., Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia.
2016
Menção honrosa pelo Painel Tema Livres em Biotecnologia, da estagiária Érica de Souza de Oliveira. 14ª. Semana de Biologia da UENF., Semana de Biologia da UENF.
2016
Segundo lugar pelo Painel Tema Livres em Biotecnologia do aluno de IC Douglas Terra Machado. 14ª. Semana de Biologia da UENF., Semana de Biologia da UENF.
2015
Menção Honrosa no Prêmio Sílvio de Almeida Toledo Filho pela apresentação oral do trablaho do orientando Thiago Barbosa de Souza, SBG - Sociedade Brasileira de Genética.
2015
Segundo lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral do orientando aluno de IC Leonardo Nominato. Semana Acadêmica da Faculdadede Medicina de Campos., Faculdade de Medicina de Campos.
2015
Primeiro lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral do orientando aluno de IC Vladimir Gomes. Semana Acadêmica da Faculdadede Medicina de Campos., Vladimir Gomes Alves Júnior.
2015
Primeiro lugar, Prêmio Tema Livres pela apresentação oral da orientanda aluna de doutorado Thais Louvain de Souza. XV Amostra de Pós-Graduaçao da UENF., UENF.
2015
Primeiro lugar, Prêmio Temas Livres pela apresentação de Pôster da coorientanda aluna de doutorado Juliana Ywasaki Lima. XV Amostra de Pós-Graduação da UENF., UENF.
2014
Menção Honrosa pela apresentação de trabalho (categoria pôster IC - Outros), VI Congresso Fluminense de Iniciação Cientifica e Tecnológica - CONFICT UENF.
2014
Primeiro lugar - Prêmio Tema Livres - Apresentação Oral do orientando aluno de IC Leonardo Nominato. XVIII Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica., Sociedade Brasileira de Infectologia Pediátrica..
2014
Primeiro lugar - Prêmio Tema Livres - Apresentação Oral pela orientanda aluna de mestrado Katrine da Silva Leonardo - XIV Mostra de Pós-Graduação CBB UENF - Semana Nacional de Ciência & Tecnologia., Pró-Reitoria de Pós-Graduação UENF - Semana Nacional de Ciência & Tecnologia..
2014
Primeiro lugar - Prêmio Tema Livres - Apresentação Oral pela orientanda aluna de douto Thais Louvain de Souza - XIV Mostra de Pós-Graduação CBB UENF - Semana Nacional de Ciência & Tecnologia., Pró-reitoria de Pós-Graduação UENF - Semana Nacional de Ciência & Tecnologia..
2013
Segundo lugar Apresentaççao Oral XVI Congresso de Médico da Cidade de Campos e o XXVI Congresso da Supem, Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia.
2013
Primeiro lugar pela apresentação oral no XVI Congresso de Médico da Cidade de Campos e o XXVI Congresso da Supem, Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia.
2013
Terceiro lugar Apresentação Oral XVI Congresso de Médico da Cidade de Campos e o XXVI Congresso da Supem, Sociedade Fluminense de Medicina e Cirurgia.
2012
Menção Honrosa pela apresentação do trabalho "Farmacogenética do desenvolvimento de inibidores na hemofilia A: Determinação de frequências alélicas para o polimorfismo D1241E", Congresso HEMORIO 2012.
2011
Premiação melhor trabalho (categoria Pôster) Área Genética, Bioquímica e Imunologia no II Congresso Fluminense de Inicição Científica e Tecnológica, III CONFICT UENF.
2011
Premiação melhor trabalho (categoria Pôster _IC Outros) Área Genética, Bioquímica e Imunologia no II Congresso Fluminense de Inicição Científica e Tecnológica, III CONFICT UENF.
2011
Premiação melhor trabalho (categoria Pôster) Área Genética - Distúrbios do Movimento no IV Congresso da ANERJ, ANERJ - Associação de Neurologia do Estado do Rio de Janeiro.
2011
Menção Honrosa pela apresentação do trabalho "Differential methylation of a CpG island at Xp reflects the activation status of human X-chromosomes", 57o. Congresso Brasileiro de Genética.
2010
Homenagem especial a Professor, Formados 2010 Ciências Biológicas UENF.
2010
Pesquisador do CNPq, Bolsita PQ-2C de Produtividade em Pesquisa - área Genética, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
2010
Premiação melhor trabalho (categoria Pôster) da área de Genética no II Congresso Fluminense de Inicição Científica e Tecnológica, UENF.
2008
Patrono das turmas de Biologia e Licenciatura - Formatura 2008, UENF - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
2007
1o. Lugar na Apresentação de Temas Livres, 2a. Semana de Iniciação Científica da Faculdade de Medicina de Campos.
2007
Menção honrosa Temas Livres Genética Médica, 53o Congresso Brasileiro de Genética.
2007
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2006
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2006
Professor Homenageado pelos formandos de Graduação em Biologia - área de Biotecnologia, UENF - Bacharels formandos em Biociências ano 2003, Centro de Biociências e Biotecnologia.
2006
Bolsista de Produtividade, Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes.
2005
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Association for Microbiology.
2005
Membro Titular da AABB (no. 138306), AABB - American Association of Blood Banks, Advancing Transfusion and Celular Therapies Worldwide.
2005
Membro Titular da AAAS (no. 14521180), AAAS - American Association for the Advancement of Science.
2005
Membro Titular da SBM, SBM - Sociedade Brasileira de Microbiologia.
2004
Professor Homenageado pelos formandos de Graduação em Biologia - área de Biotecnologia, UENF - Bacharels formandos em Biociências ano 2003, Centro de Biociências e Biotecnologia.
2004
Membro Titular da AABB (no. 138306), AABB - American Association of Blood Banks, Advancing Transfusion and Celular Therapies Worldwide.
2004
Finalista do Concurso Nacional de Artigos Científicos como Estratégia de Desenvolvimento das Pessoas que Trabalham com HIV/Aids, Ministério da Saúde - Revista HIV - Revista do SUS.
2004
Cientista de Nosso Estado (Rio de Janeiro), FAPERJ - Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo a Pesquisa.
2004
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2004
Membro Titular da AAAS (no. 14521180), AAAS - American Association for the Advancement of Science.
2004
Membro Titular da SBM, SBM - Sociedade Brasileira de Microbiologia.
2004
Pesquisador do CNPq, Bolsita PQ-2C de Produtividade em Pesquisa - área Doenças Infecciosas e Parasitárias, CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
2003
Membro Induzido da WHO's WHO Historical Society, WHO's WHO Historical Society.
2003
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2003
Membro Titular da AAAS (no. 14521180), AAAS - American Association for the Advancement of Science.
2003
Membro Titular da SBM, SBM - Sociedade Brasileira de Microbiologia.
2002
Membro Titular da AAAS (no. 14521180), AAAS - American Association for the Advancement of Science.
2002
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2002
Membro Titular da SBM, SBM - Sociedade Brasileira de Microbiologia.
2001
Membro Titular da ASM (no. 55647978), ASM - American Society for Microbiology.
2001
Membro Titular da AAAS (no. 14521180), AAAS - American Association for the Advancement of Science.
2001
Membro Titular da SBM, SBM - Sociedade Brasileira de Microbiologia.
2000
Medalha do Centenário do Instituto Oswaldo Cruz por trabalho em colaboração apresentado em evento, IOC - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, RJ.
2000
Membro Correspondente da Sociedade Internacional para as Doenças Infecciosas (Corresponding Member, International Society for Infectious Diseases, ISID), ISID - International Society for Infectious Diseases.
1999
Travel fellowship Brasil-Suíça para participar de simpósio internacional, OMS - Organização Mundial de Saúde, WHO/TDR/WORLD BANK.
1998
Paraninfo da Turma de Bacharels em Biociências, UENF - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.
1990
Primeiro Lugar Prêmio Ph.D/Ph.D.-MD. Honors Student Program Award 1990, NYU - The New York University - The Sackler Institute of Biological Sciences.
1989
Travel fellowship Nova Iorque-Washington, EUA para participar de Congresso Internacional, ASTMH - Sociedade Americana de Medicina Tropical e Higiene.
1983
Travel fellowship Colômbia-Puerto Rico para participar do Curso de verão em Biologia Molecular na Universidade de Puerto Rico, UNESCO - Organização das Nações Unidas para a Educação, a Ciência e a Cultura.
1983
Devolução anual do valor da matrícula decorrente de excelência acadêmica, UCOLÔMBIA - Universidad Nacional de Colombia.
1982
Devolução anual do valor da matrícula decorrente de excelência acadêmica, UCOLÔMBIA - Universidad Nacional de Colombia.
1981
Devolução anual do valor da matrícula decorrente de excelência acadêmica, UCOLÔMBIA - Universidad Nacional de Colombia.
Histórico profissional
Endereço profissional
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Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular. , Avenida Alberto Lamego 2000, Parque Califórnia, 28013602 - Campos dos Goytacazes, RJ - Brasil, Telefone: (22) 27266758, Fax: (22) 27397031, URL da Homepage:
Experiência profissional
2003 - Atual
Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy RibeiroVínculo: Servidor público, Enquadramento Funcional: Professor Associado I (sênior), Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações:
Opção de Celetista para Regime Jurídico Único (Estatutário) em 2003.Enquadramento e Progressão Funcional por Antigüidade em 11/2004 para Professor Associado I, Nível E, Faixa XV, padrão 05, correspondendo ao enquadramento final de carreira do cargo de Associado (Associado IV é para início de carreira e Associado I é para final de carreira).
1999 - 2003
Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy RibeiroVínculo: , Enquadramento Funcional: Professor Associado I (sênior), Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.
1994 - 1999
Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy RibeiroVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Professor Associado, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações:
Professor Associado nível II (bolsista especial, contrato temporário, porém com vínculo empregatício em conformidade com a Norma de Excepcionalidade da criação da UENF): período de 12/1994 a 12/1997.
Promoção Funcional para Professor Associado I (mérito), sênior, correspondendo ao enquadramento final de carreira do cargo de Associado (Associado IV é para início de carreira e Associado I é para final de carreira). Nível E, Faixa XV, padrão 01: (bolsista especial, contrato temporário, porém com vínculo empregatício em conformidade com a Norma de Excepcionalidade da criação da UENF) de 12/1997 a 03/1999
Professor Associado I (sênior) (Concurso Público de Graus e Títulos), contratado em 03/1999, correspondendo ao enquadramento final de carreira do cargo de Associado (Associado IV é para início de carreira e Associado I é para final de carreira).
Atividades
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03/2026
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Membro titular da Comissão de Radioproteção do Centro de Biociências e Biotecnologia.
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03/2026
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Mmebro Titular da Comissão do Curso de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia.
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12/2025
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Presidente da Comisão Sectorial de Carrera Docente - COMISCDBB.
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07/2012
Ensino, Biociências e Biotecnologia, Nível: Pós-GraduaçãoDisciplinas ministradas, English Journal Club
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03/2008
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia.Linhas de pesquisa
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03/2006
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Diagnóstico genético de anomalias cromossômicas.
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03/2004
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Linhas de pesquisa
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03/2004
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Serviço realizado, Consultoria e assessoria em interpretação de laudos e elaboração de relatórios técnicos referentes à investigação de vínculo genético estabelecido pelo Exame de DNA.
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11/2002
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Linhas de pesquisa
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11/2002
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Serviço realizado, Pesquisa pré-natal e perinatal de aneuploidias.
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11/2002
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Cargo ou função, Consultor na Área de Genética Humana: Reconstrução Genealógica e Aneuploidias.
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10/2002
Outras atividades técnico-científicas , Centro de Biociências e Biotecnologia, Centro de Biociências e Biotecnologia.Atividade realizada, Perito em DNA (certificado pela Fundação Charles Darwin da UFRJ).
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03/2002
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Cargo ou função, Coordenador Geral do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.
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07/1998
Ensino, Biociências, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, Biotecnologia de Microrganismos
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12/1994
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membro Titular do Conselho do Laboratório de Biotecnologia.
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11/2020 - 11/2024
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Câmara de Carreira Docente.Cargo ou função, Representante (Titular) eleito dos docentes associados.
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11/2021 - 11/2023
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Câmara de Carreira Docente.Cargo ou função, Conselheiro Titular.
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04/2019 - 03/2021
Direção e administração, Conselho Universitário.Cargo ou função, Presidente da Comissão para análise e apresentação do PCV.
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06/2020 - 02/2021
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membro titular no Colegiado Acadêmico - COLAC - Representante dos Chefes de laboratório do CBB.
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10/2018 - 02/2021
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Chefe eleito do Laboratório de Biotecnologia.
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08/2018 - 02/2021
Conselhos, Comissões e Consultoria, Conselho Universitário.Cargo ou função, Membro Titular do CONSUNI - Representante dos Chefes de Laboratório do CBB.
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03/2014 - 12/2020
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia.Linhas de pesquisa
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03/2016 - 06/2020
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria.Cargo ou função, Membro docente suplente no Conselho Curador da UENF.
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12/2016 - 03/2019
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Representante dos professores associados do CBB ao CONSUNI.
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08/2018 - 10/2018
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Chefe Pro Tempore.
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11/2002 - 03/2017
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Serviço realizado, Perícias de Paternidade, Maternidade e Filiação.
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11/2002 - 03/2017
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Serviço realizado, Reconstrução do genótipo mais provável de indivíduos não testados em relação a indivíduos genotipados e supostamente relacionados de maneira genealógica.
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03/2002 - 03/2017
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Coordenador Científico, Perito em Análises de DNA, Convênio UENF-Fundação Benedito Pereira Nunes.
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02/2011 - 10/2014
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Membro da Comissão de Pós-Graduação em Biociências e Biotecnologia.
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09/2012 - 09/2014
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria.Cargo ou função, Membro Titular da Comissão Central de Bioética e Biossegurança (CCBB) da UENF.
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09/2012 - 09/2014
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria.Cargo ou função, Coordenador da Comissão de Ética em Pesquisa em Seres Humanos - CEP.
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10/2011 - 10/2012
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Representante Titular do Centro CBB na Comissão de Auto-Avaliação Institucional.
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07/1996 - 07/2012
Ensino, Biociências e Biotecnologia, Nível: Pós-GraduaçãoDisciplinas ministradas, English Journal Club, Microbiologia Celular e Molecular, Parasitologia Bioquímica e Molecular I, Parasitologia Bioquímica e Molecular II, Tópicos Avançados em Parasitologia Molecular
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03/2008 - 03/2012
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Linhas de pesquisa
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12/2010 - 03/2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Conselho Universitário.Cargo ou função, Vice-Presidente da Comissão Eleitoral para Reitor e Vice-Reitor da UENF.
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03/2001 - 03/2010
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Serviço realizado, Consultoria e Assessoria a terceiros em Biologia Molecular e Biotecnologia de Microrganismos: Produção de imunoprofiláticos recombinantes.
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03/1995 - 03/2010
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Linhas de pesquisa
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05/2008 - 05/2009
Direção e administração, Conselho Universitário.Cargo ou função, Membro efetivo representante de chefes de Laboratórios.
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05/2008 - 05/2009
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia.Cargo ou função, Membro efetivo da Comissão de Bioética e Biossegurança do CBB.
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04/2008 - 04/2009
Conselhos, Comissões e Consultoria, Conselho Universitário.Cargo ou função, Membro efetivo categoria Chefes de Laboratórios.
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03/2006 - 04/2009
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Conselho de Centro.Cargo ou função, Membro Titular do Conselho de Centro.
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03/2006 - 03/2009
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Chefe de Laboratório (eleito pelos pares).
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06/2004 - 06/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Direção do Centro.Cargo ou função, Membro Titular da Comissão Setorial de Carreira Docente.
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06/2004 - 06/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Câmara de Carreira Docente.Cargo ou função, Membro Titular da Câmara de Carreira Docente.
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07/2004 - 01/2008
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Executor do objeto do Convênio celebrado entre a Prefeitura Municipal de Campos dos Goytacazes-RJ e a Fundação Benedito Pereira Nunes (FBPN), mantenedora do Hospital Escola Álvaro Alvim, com interveniências do NUDIM/UENF, da FBPN e da Secretaria Muni.
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08/2001 - 08/2007
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Linhas de pesquisa
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03/2005 - 03/2007
Treinamentos ministrados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Treinamentos ministrados, Diagnóstico molecular de anomalias cromossômicas - Interpretação de dados
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11/2005 - 11/2006
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Idealizador, coordenador, do projeto "Centro de Investigação Genética do Norte Fluminense - CIGANorte".
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05/2005 - 05/2006
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Projeto de Intervenção.
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10/2003 - 10/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Direção do Centro.Cargo ou função, Presidente da Comissão Setorial de Enquadramento Funcional do Pessoal Técnico-Administrativo.
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07/2003 - 05/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Cargo ou função, Convidado Permanente (com voz, sem voto) do Conselho de Centro como Coordenador Científico do NUDIM.
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03/1998 - 03/2005
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Atividade de extensão realizada, Treinamento de alunos estagiários do Curso em Patologia Clínica da Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin.
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07/1998 - 07/2004
Treinamentos ministrados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Treinamentos ministrados, Treinamento requerimento curricular de seis meses para estagiários da Escola Técnica Estadual João Barcelos Martin de Campos dos Goytacazes-RJ. Técnicas laboratoriais em Patologia Clínica e diagnóstico laboratorial, nível médio.
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06/2000 - 06/2004
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Atividade de extensão realizada, SISP: Programa tri-institucional de monitoramento de isolados de Staphylococcus aureus resistentes a vancomicina ou meticilina.
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08/2003 - 12/2003
Extensão universitária , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Atividade de extensão realizada, Professor voluntário de Biologia no ensino médio da Rede Estadual no Município de Campos dos Goytacazes.
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12/2002 - 07/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Direção do Centro.Cargo ou função, Membro Titular da Comissão de Extensão e Assuntos Comunitários.
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10/2000 - 11/2002
Serviços técnicos especializados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Serviço realizado, Montagem do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - NUDIM, sede Hospital Escola Álvaro Alvim, Convênio de cooperação técnico-acadêmio-científica celebrado entre o complexo UENF/ FENORTE e a Fundação Benedito Pereira Nunes.
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10/2000 - 10/2002
Direção e administração, Tecnorte Fenorte, Micro Incubada Imunobiológica.Cargo ou função, Idealizador, sócio cotista, do projeto de Micro-Empressa IMUNOBIOLÓGICA pré-incubada no Parque de Tecnologia TECNorte/FENorte.
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03/1999 - 09/2002
Treinamentos ministrados , Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Treinamentos ministrados, Treinamento em Epidemiologia Molecular, nível doutorado (Pediatria)
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03/1998 - 03/2002
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Idealizador, criador e coordenador científico do Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - NUDIM, sede Hospital Escola Álvaro Alvim, Convênio UENF - Fundação Benedito Pereira Nunes.
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03/1999 - 03/2000
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membro Titular (indicado e homologado pelo Conselho de Centro) do Colegiado Acadêmico.
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10/1998 - 03/2000
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membri titular do Colegiado Acadêmico - COLAC - Representante dos Chefes de Laboratório do CBB.
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10/1998 - 03/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Conselho de Centro.Cargo ou função, Membro Titular do Conselho de Centro.
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10/1996 - 03/2000
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Chefe Interino (indicado pelos pares e homologado pela Direção do Centro) de Laboratório.
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10/1996 - 03/2000
Direção e administração, Conselho Universitário.Cargo ou função, Membro titular do CONSUNI - Representante dos Chefes de Laboratório do CBB.
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03/1996 - 03/2000
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Coordenador (indicado pelos pares) da Sub-área em Biotecnologia do Curso de Pós-Graduação.
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03/1996 - 03/1999
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membro Titular (eleito pelos pares) de Comissão Permanente do Curso de Pós-Graduação em Biociências.
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01/1995 - 12/1998
Ensino, Biociências, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, Genética Básica, Genética Molecular, Biologia Molecular, Biologia Parasitária, Seminários em Biologia Molecular
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10/1996 - 10/1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Membro Titular do Conselho Universitário - representante dos professores associados do CBB.
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03/1996 - 07/1998
Ensino, Biociências e Biotecnologia, Nível: Pós-GraduaçãoDisciplinas ministradas, Engenharia Genética
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03/1997 - 12/1997
Direção e administração, Centro de Biociências e Biotecnologia, Laboratório de Biotecnologia.Cargo ou função, Coordenador Interino (indicado pela Direção do Centro e homologado pelo Conselho de Centro) do Programa de Pós-Graduação do Centro de Biociências e Biotecnologia.
2010 - Atual
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPqVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista de produtividade 2C
2013 - 2024
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPqVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista de Produtividade 1D
2003 - 2006
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPqVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista de produtividade 2C, Carga horária: 0
Outras informações:
Vínculo não empregatício; assessor/consultor AD-HOC
Atividades
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08/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Doenças Infecciosas e Parasitárias, Doenças Infecciosas e Parasitárias.Cargo ou função, Consultor/Assessor AD-HOC - Avaliador de projetos de pesquisa em Doenças Infecto-Parasitárias.
2006 - 2016
Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira NunesVínculo: Coordenador de Convênio, Enquadramento Funcional: Coordenador de Convênio
2002 - 2016
Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira NunesVínculo: Especialista Convidado, Enquadramento Funcional: Convidado Especial, Carga horária: 0
Outras informações:
Vínculo não empregatício; membro permanente convidado da Comissão Técnica na área de Genética Humana, Convênio UENF-Fundação Benedito Pereira Nunes
Atividades
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11/2005 - 12/2015
Conselhos, Comissões e Consultoria, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Cargo ou função, Coordenador do Nudim Chefe de Setor.
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10/2002 - 12/2015
Pesquisa e desenvolvimento, Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Linhas de pesquisa
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02/2002 - 12/2015
Extensão universitária , Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular.Atividade de extensão realizada, Diagnóstico genético.
1990 - 1993
The Rockefeller UniversityVínculo: Bolsista de Pós-doutoramento, Enquadramento Funcional: Pesquisador Associado (Pós-doc), Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações:
Laboratório Parasitologia Molecualr do Professor Dr George AM Cross
1985 - 1985
The Rockefeller UniversityVínculo: Estagiário Visitante, Enquadramento Funcional: Estagiário Visitante, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.
Atividades
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10/1990 - 10/1993
Estágios , Laboratório de Parasitologia Molecular.Estágio realizado, Pós doutoramento.
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04/1985 - 08/1985
Estágios , Departamento de Biologia Celular, Laboratório do Professor Dr Paul Lizardi.Estágio realizado, Técnicas de Biologia Molecular em Parasitologia Médica.
1993 - 1994
New York UniversityVínculo: Pós doutorado, Enquadramento Funcional: Pesquisador Associado (Pós-doc), Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações:
Laboratório de Imunopatologia do Dr Victor Nussezweig
Atividades
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11/1993 - 06/1994
Estágios , Departamento de Imunopatologia.Estágio realizado, Pós doutoramento.
2004 - 2008
American Society For Microbiology International Mentoring ProgramVínculo: Orientador prospectivo, Enquadramento Funcional: Colaborador voluntário, Carga horária: 0
Outras informações:
Vínculo não empregatício para fornecer orientação técnico-profissional, voluntária, não remunerada; atividade da American Society for Microbiology (EUA)
Atividades
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08/2004 - 08/2008
Extensão universitária , International Mentoring Program, Microbial Pathogenesis Section Of The American Society For Microbiology.Atividade de extensão realizada, Orientador prospectivo.
Criando um monitoramento
Nossos robôs irão buscar nos nossos bancos de dados todos os processos de Enrique Medina-Acosta e sempre que o nome aparecer em publicações dos Diários Oficiais, avisaremos por e-mail e pelo painel do usuário
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