Antônio Francisco Alves da Silva

Formação complementar

Áreas de atuação

Participação em eventos

Participação em bancas

Produções bibliográficas

• SILVA, ANTONIO FRANCISCO ALVES DA ; RODRIGUES, MAURICIO ASSIS ; COSTA, ERICK DE SOUZA ; RIBEIRO, PATRICIA DAMASCENO ; PETERLE, BIANCA RODRIGUES MARQUES . Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil. VÉRTICES , v. 22, p. 579-589, 2020.

• DE SÁ MACHADO ARAÚJO, GRAZIELA ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; DOS SANTOS FERREIRA, CRISTINA ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; LOUVAIN DE SOUZA, THAIS ; TEIXEIRA DE SOUZA, JOZIMARA ; FIGUEIREDO OSORIO DA SILVA, CLEITON ; ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; ANDRADE, CLAUDIA CAIXETA FRANCO ; DA SILVA, ALAN TARDIN ; RAMOS, VICTOR ; GARCIA, ANA BEATRIZ ; MACHADO, FILIPE BRUM ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Maternal 5mCpG Imprints at the PARD6G-AS1 and GCSAML Differentially Methylated Regions Are Decoupled From Parent-of-Origin Expression Effects in Multiple Human Tissues. Frontiers in Genetics , v. 9, p. 0000, 2018.

• ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, FILIPE BRUM ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA ; BISELLI-PÉRICO, JOICE MATOS ; ZAMPIERI, BRUNA LANCIA ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; GOMES FERNANDES, MARIA ; CHUVA DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA ; LOPES RIOS, ÁLVARO FABRICIO ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. Plos One , v. 11, p. e0154108, 2016.

• SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; DE ALMEIDA, LUCIANA GUEDES ; BELET, STEFANIE ; DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ALVES ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; DOS SANTOS, JUSSARA MENDONÇA ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; BAHIA, PAULO ROBERTO VALLE ; PIMENTEL, MÁRCIA MATTOS GONÇALVES ; FROYEN, GUY . Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability. Journal of Human Genetics (Print) , v. online, p. online, 2015.

• MACHADO, FILIPE BRUM ; MACHADO, FABRICIO BRUM ; FARIA, MILENA AMENDRO ; LOVATEL, VIVIANE LAMIM ; ALVES DA SILVA, ANTONIO FRANCISCO ; RADIC, CLAUDIA PAMELA ; DE BRASI, CARLOS DANIEL ; RIOS, ÁLVARO FABRICIO LOPES ; DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA CHUVA ; DA SILVEIRA, LEONARDO SERAFIM ; RUIZ-MIRANDA, CARLOS RAMON ; RAMOS, ESTER SILVEIRA ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . 5meCpG Epigenetic Marks Neighboring a Primate-Conserved Core Promoter Short Tandem Repeat Indicate X-Chromosome Inactivation. Plos One , v. 9, p. e103714, 2014.

• SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; BELET, STEFANIE ; GUEDES DE ALMEIDA, LUCIANA ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; BAHIA, PAULO ROBERTO VALLE ; ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; LIMA DOS SANTOS, FLÁVIA ; BORGES DE LACERDA, GLENDA CORRÊA ; PIMENTEL, MÁRCIA MATTOS GONÇALVES ; FROYEN, GUY . A novel in-frame deletion affecting the BAR domain of OPHN1 in a family with intellectual disability and hippocampal alterations. European Journal of Human Genetics , v. online, p. online, 2013.

• AGOSTINHO, LUCIANA DE A ; ROCHA, CATIELLY F ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; BARBOZA, HAZEL N ; ALVES DA SILVA, A. F. ; PEREIRA, SIMÃO P F ; DA SILVA, IANE DOS SANTOS ; PARADELA, EDUARDO R ; FIGUEIREDO, ANDRÉ L DOS S ; NOGUEIRA, EDUARDO DE M ; ALVARENGA, REGINA M P ; HERNAN CABELLO, PEDRO ; DOS SANTOS, SUELY R ; PAIVA, CARMEN L A . Haplotype analysis of the CAG and CCG repeats in 21 Brazilian families with Huntington?s disease. Journal of Human Genetics (Print) , v. 57, p. 796-803, 2012.

• MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; ROSSETTI, L. C. ; DE BRASI, C. D. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Informativeness of a novel multiallelic marker-set comprising an F8 intron 21 and three tightly linked loci for haemophilia A carriership analysis. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 17, p. 257-266, 2011.

• MEDINA-ACOSTA, E. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; FERNANDES, R. C. S. C. . Haploinsuficiência genômica decorrente da microdeleção envolvendo 13 genes localizados na região cromossômica 7q11.23 em paciente acometido pela síndrome de Williams-Beuren: relato de caso.. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 5, p. 10-14, 2010.

• LOUVAIN DE SOUZA, T. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; BALARINI, GM ; PAES, CHS ; MEISSNER, R. V. ; FERNANDES, J. V. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Genotipagem do vírus do papiloma humano de alto risco como ferramenta útil em estudos epidemiológicos antes e após a vacinação para a prevenção do câncer do colo de útero. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 5, p. 02-06, 2010.

• BARBOZA, H. N. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Instabilidade meiótica da expressão patogênica (CAG)n=38 no gene HTT em caso familiar de doença de Huntington. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 5, p. 07-10, 2010.

• SARLO, L. G. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Diagnóstico molecular da distrofia muscular de Duchenne. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 4, p. 02-09, 2009.

• BISELLI, J. M. ; MACHADO, F. B. ; Zampieri, B. L. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; HADDAD, R. ; EBERLIN, M.N. ; CARVALHO, V.M. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. . Double Aneuploidy (48,XXY, +21) of maternal origin in a child born to a 13-year-old mother: evaluation of the maternal folate matabolism.. Genetic Counseling , v. 20, p. 225-234, 2009.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Implementação da Citogenética Molecular para o Diagnóstico Rápido da Trissomia 21 e Incidência da Síndrome de Down no Município de Campos dos Goytacazes, Brasil, no Período de 2006-2008.. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 3, p. 02-10, 2008.

• ALVES DA SILVA, A. F. . Diagnóstico de Síndrome de Down também rende prêmio.. Monitor Campista, Ciência, p. B4 - B4, 10 out. 2008.

• ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, F. B. ; FRANCISCO JUNIOR, R. S. ; MACHADO, D. T. ; ARAUJO, G. S. M. ; SILVA, C. F. O. ; FERNANDES, M. G. ; CHUVA DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA ; MEDINA-ACOSTA, E. . ALLELIC EXPRESSION PATTERNS OF CANDIDATE IMPRINTED GENES ON HUMAN CHROMOSOME 21. In: Brazilian International Congress of Genetics, 2016, Caxambu - MG. Brazilian International Congress of Genetics, 2016.

• SANTOS, S. R. ; MIDDLETON, S. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. ; SANTOS-REBOUÇAS, C. S. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . 48,XXYY syndrome: case report. In: 10th European Cytogenetics Conference 2015, 2015, Strasbourg ? France. 10th European Cytogenetics Conference 2015, 2015.

• FRANCISCO JUNIOR, R. S. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Repositório De Dados Computacionais Relativos a Genes Localizados no cromossomo 21 Sujeitos ou Predito a Expressão Monoalélica Estocástica. In: VI CONFICT - Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2014, Campos dos Goytacazes. 19º Encontro de Iniciação Científica da UENF, 2014.

• ALVES DA SILVA, ANTONIO FRANCISCO ; MACHADO, FILIPE BRUM ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . PADRÕES ALÉLICOS DE EXPRESSÃO E PERFIL DE METILAÇÃO EM GENES CANDIDATOS AO IMPRINTING GENÔMICO NO CROMOSSOMO 21 HUMANO. In: XIV Mostra de Pós-Graduação/Semana Nacional de Ciência e Tecnologia, 2014, Campos dos Goytacazes. XIV Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2014.

• SANTOS, S. P. ; ANDRADE, C. C. F. ; Wiezel, C.E.V. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MOREAU, P. ; COURTIN, D. ; SABBAGH, A. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Analysis of Genetic Diversity at Xq28 loci in African and Quilombo Remnants. In: http://www.sbg.org.br/59CBG/index.html, 2013, Águas de Lindóia - SP. Resumos 59º Congresso Brasileiro de Genética.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . DETERMINAÇÃO DO PERFIL TRANSCRICIONAL ALÉLICO EM GENES COMPUTACIONALMENTE PREDITOS AO IMPRINTING GENÔMICO NO CROMOSSOMO 21. In: XIII Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2013, Campos dos Goytacazes - RJ. XIII Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2013.

• ANDRADE, C. C. F. ; Wiezel, C.E.V. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; Laís Gomes Sarlo ; MACHADO, F. B. ; MOREAU, P. ; COURTIN, D. ; SABBAGH, A. ; GARCCIA, A. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; SIMOES, A.L. . Genetic Structure of Five Brazilian and one African Population Subsets Based on X Chromosome STRs. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia - SP. Resumos 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013.

• AGOSTINHO, L. A. ; ROCHA, C. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; BARBOZA, H. N. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; PEREIRA, S. P. F. ; PARADELA, E. R. ; FIGUEIREDO, A. L. S. ; NOGUEIRA, E. M. ; ALVARENGA, R. M. P. ; SANTOS, S. R. ; PAIVA, C. L. A. . MOLECULAR TOOLS TO ANALISYS OF HUNTINGTON?S DISEASE HAPLOTYPES (CAG/CCG TRINUCLEOTIDE REPEATS) ON HTT GENE IN BRAZILIAN PATIENTS. In: 10th International Congress on Cell Biology and 16th Meeting of the Brazilian Society for Cell Biology, 2012, Rio de Janeiro. 10th International Congress on Cell Biology and 16th Meeting of the Brazilian Society for Cell Biology, 2012.

• LOVATEL, VL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . RASTREIO DE PORTADORAS DE HEMOFILIA B POR LOCOS STR TETRA E PENTANUCLEOTÍDEOS INÉDITOS. In: XV Congresso Latinoamericano de Genética, 2012, Rosario - Argentina. XV Congresso Latinoamericano de Genética, 2012.

• ANDRADE, C. C. F. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; SARLO, L. G. . DESEQUILÍBRIO DE LIGAÇÃO NAS REGIÕES Xq21 E Xp11-Xq11 EM UMA POPULAÇÃO BRASILEIRA E OUTRA AFRICANA.. In: XV Congresso Latinoamericano de Genética, 2012, Rosário - Argentina. In: XV CONGRESSO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA, 2012, Rosário, Argentina., 2012.

• LOVATEL, VL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Informatividade e Análise de Ligação de Novos Marcadores Localizados em Xq27.1-Xq27.2 Para o Diagnóstico Indireto de Hemofilia B. In: III Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica - 16º Encontro de IC da UENF, 2011, Campos dos Goytacazes-RJ. III Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica - 16º Encontro de IC da UENF, 2011.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; Coutinho, M. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Molecular determination of the parental origin of interstitial chromosomal microdeletions at Williams-Beuren syndrome 7q11.23 region.. In: 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia - SP. Livro de resumos: 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011.

• LOVATEL, VL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Informativeness and linkage analysis of new polymorphic microsatellite loci in xq27.1-xq27.2 for indirect diagnosis of Hemophilia B.. In: 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia - SP. Livro de resumos: 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011.

• MARUCCI, G. H. ; Biselli-Chicote, PM ; Castro, R ; DA SILVA, A.F.A. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; Tajara, EH ; Maniglia, JV ; Neto, DS ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. . Microsatellite instability in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In: 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia - SP. Resumos do 57º Congresso Brasileiro de Genética, 2011.

• AGOSTINHO, LUCIANA DE A ; ROCHA, C. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; BARBOZA, H. N. ; ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; PEREIRA, S. P. F. ; PARADELA, EDUARDO R ; FIGUEIREDO, A. ; ALVARENGA, R. M. P. ; SANTOS, S. R. ; PAIVA, CARMEN L A . Investigação de duas regiões genéticas polimórficas relacionadas com a Doença de Huntington em indivíduos brasileiros. In: IV CONGRESSO DA ANERJ, 2011, RIO DE JANEIRO. IV CONGRESSO DA ANERJ, 2011.

• PAES, CHS ; BALARINI, GM ; MEDINA-ACOSTA, E. ; PEÇANHA, MAP ; ALVES DA SILVA, A. F. . CORRELAÇÃO DA CITOLOGIA, COLPOSCOPIA E HISTOLOGIA COM A PCR-MULTIPLEX NA INFECÇÃO CÉRVICO-VAGINAL PELO HPV. In: XV Congresso Médico Cidade de Campos, 2010, Campos dos Goytacazes. CORRELAÇÃO DA CITOLOGIA, COLPOSCOPIA E HISTOLOGIA COM A PCR-MULTIPLEX NA INFECÇÃO CÉRVICO-VAGINAL PELO HPV. Campos dos Goytacazes, 2010.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . UTILIDADE DE NOVOS MARCADORES DE DNA DE LOCALIZAÇÃO PERICENTROMÉRICA NO DIAGNÓSTICO E ELUCIDAÇÃO DAS ORIGENS DA NÃO DISJUNÇÃO DO CROMOSSOMO 21 NA SÍNDROME DE DOWN. In: XV Congresso Médico Cidade de Campos, 2010, Campos dos Goytacazes. XV Congresso Médico Cidade de Campos. Campos dos Goytacazes, 2010.

• LOVATEL, VL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . DIAGNÓSTICO INDIRETO DE PORTADORES DE MUTAÇÕES CAUSADORAS DE HEMOFILIA B. In: XV Congresso Médico Cidade de Campos, 2010, Campos dos Goytacazes. XV Congresso Médico Cidade de Campos. Campos dos Goytacazes, 2010.

• SARLO, L. G. ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . INTRODUÇÃO DE NOVOS MARCADORES POLIMÓRFICOS DE DNA PARA DETECÇÃO INDIRETA DE MUTAÇÕES CAUSADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. In: XV Congresso Médico Cidade de Campos, 2010, Campos dos Goytacazes. XV Congresso Médico Cidade de Campos. Campos dos Goytacazes, 2010.

• MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . NOVOS MARCADORES STR PARA VERIFICAÇÃO DE RECOMBINAÇÃO PERICENTROMÉRICA EM CROMOSSOMOS 21 NÃO DISJUNTOS NA SÍNDROME DE DOWN. In: 56º Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá. Resumos do 56º Congresso Brasileiro de Genética, 2010. p. 362-362.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . ORIGEM PARENTAL E MEIÓTICA DA NÃO DISJUNÇÃO DO CROMOSSOMO 21 NA SÍNDROME DE DOWN: APRIMORANDO O DIAGNÓSTICO COM NOVOS MARCADORES STR PERICENTROMÉRICOS. In: XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG), 2010, Viña del Mar. XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). Viña del Mar, 2010.

• BARBOZA, H. N. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . RASTREIO DA EXPANSÃO POLIMÓRFICA [CAG]n NO GENE HTT ASSOCIADA À DOENÇA DE HUNTINGTON EM AMOSTRA POPULACIONAL BRASILEIRA. In: XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG), 2010, Viña del Mar. XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). Viña del Mar, 2010.

• LOVATEL, VL ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . UTILIDADE DE QUATRO LOCOS EXTRAGÊNICOS MULTIALÉLICOS INÉDITOS EM DETECÇÃO INDIRETA DE PORTADORES DE MUTAÇÕES NO GENE F9 CAUSADORAS DE HEMOFILIA B. In: XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG), 2010, Viña del Mar. XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). Viña del Mar, 2010.

• MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; ROSSETTI, Liliana C ; DE BRASI, Carlos D. ; MEDINA-ACOSTA, E. . INFORMATIVENESS OF FOUR MULTIALLELIC MARKERS FOR HEMOFILIA A CARRIERSHIP ANALYSIS. In: XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG), 2010, Viña del Mar. XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). Viña del Mar, 2010.

• LOUVAIN DE SOUZA, T. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; BALARINI, GM ; PAES, CHS ; FERNANDES, J. V. ; MEISSNER, R. V. ; MEDINA-ACOSTA, E. . DEVELOPMENT OF A SINGLE-TUBE GENOTYPING OF HIGH-RISK HUMAN PAPILLOMAVIRUS SUBTYPES 16, 18, 31 AND 45 FOR THE EPIDEMIOLOGICAL SCREENING OF CERVICAL INTRA-EPITHELIAL NEOPLASIA BEFORE AND AFTER IMMUNIZATION WITH TETRAVALENT VACCINE.. In: XXXV Congresso da Sociedade Brasileira de Imunologia - III ESCI, 2010, Porto Alegre. XXXV Congresso da Sociedade Brasileira de Imunologia. Porto Alegre, 2010. v. 1. p. 57.

• LOVATEL, VL ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . DIAGNÓSTICO INDIRETO DE PORTADORES DE MUTAÇÕES NO GENE F9 CAUSADORAS DE HEMOFILIA B, UTILIZANDO UM TESTE MOLECULAR INÉDITO DE TIPAGEM. In: ii CONGRESSO FLUMINENSE DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA, 2010, Campos dos Goytacazes. ii CONGRESSO FLUMINENSE DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA. Campos dos Goytacazes, 2010.

• MEDINA-ACOSTA, E. ; SARLO, L. G. ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. . ANALISE INDIRETA DE MUTAÇÕES CAUSADORAS DE DISTROGIA MUSCULAR DE DUCHENNE UTILIZANDO 13 NOVOS MICROSSATELITES INTRAGENICOS. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2010, Viña del Mar. XIV CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA (ALAG). Viña del Mar, 2010.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . IMPLICAÇÕES DA PSEUDO-RECOMBINAÇÃO PERICENTROMÉRICA NA DETERMINAÇÃO DO ESTÁGIO MEIÓTICO DA NÃO DISJUNÇÃO DO CROMOSSOMO 21 NA SÍNDROME DE DOWN. In: X Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2010, Campos dos Goytacazes. X Mostra de Pós-Graduação da UENF. Campos dos Goytacazes, 2010.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . NOVOS MARCADORES STR LOCALIZADOS NA REGIÃO PERICENTROMÉRICA DO CROMOSSOMO 21: APLICAÇÃO CLÍNICA DA ANÁLISE DE SEGREGAÇÃO EM SÍNDROME DE DOWN. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2009, Belo Horizonte. REVISTA MÉDICA DE MINAS GERAIS. Belo Horizonte: ASSOCIAÇÃO MÉDICA DE MINAS GERAIS - AMMG, 2009. v. 19. p. 45-45.

• SARLO, L. G. ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . NOVOS MARCADORES POLIMÓRFICOS NO GENE DMD PARA O DIAGNÓSTICO INDIRETO DE PORTADORES DE MUTAÇÕES CAUSADORAS DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2009, Belo Horizonte. REVISTA MÉDICA DE MINAS GERAIS. Belo Horizonte: ASSOCIAÇÃO MÉDICA DE MINAS - MG, 2009. v. 19. p. 117-117.

• HAZEL NUNES BARBOZA ; MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . TESTE RÁPIDO DE GENOTIPAGEM MOLECULAR PARA O RASTREIO DOS POLIMORFISMOS (CAG)N/(CCG)N NO GENE HTT LIGADO A DOENÇA DE HUNTINGTON. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2009, Belo Horizonte. REVISTA MÉDICA DE MINAS GERAIS. Belo Horizonte: ASSOCIAÇÃO MÉDICA DE MINAS GERAIS, 2009. v. 19. p. 47-47.

• MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MEDINA-ACOSTA, E. . VALIDAÇÃO DE QUATRO NOVOS MARCADORES MICROSSATÉLITES PARA O DIAGNÓSTICO INDIRETO DE PORTADORES DE MUTAÇÃO NO GENE F8. In: 55º Congresso Brasileiro de Genética, 2009, Águas de Lindóia. VALIDAÇÃO DE QUATRO NOVOS MARCADORES MICROSSATÉLITES PARA O DIAGNÓSTICO INDIRETO DE PORTADORES DE MUTAÇÃO NO GENE F8. Águas de Lindóia: Sociedade Brasileira de Genética, 2009. p. 165-165.

• FERNANDES, R. C. S. C. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN NO MUNICÍPIO DE CAMPOS DOS GOYTACAZES, BRASIL, NO PERÍODO 2006-2008: DIAGNÓSTICO RÁPIDO POR CITOGENÉTICA MOLECULAR. In: Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro, 2009, Rio de Janeiro. INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN NO MUNICÍPIO DE CAMPOS DOS GOYTACAZES, BRASIL, NO PERÍODO 2006-2008: DIAGNÓSTICO RÁPIDO POR CITOGENÉTICA MOLECULAR. Rio de Janeiro, 2009.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; BISELLI, J. M. ; Zampieri, B. L. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . ORIGEM DA TRISSOMIA 21: ANÁLISE POR CITOGENÉTICA MOLECULAR EM 73 NÚCLEOS FAMILIARES.. In: XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2008, Gramado. XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. Gramado, 2008.

• MACHADO, F. B. ; BISELLI, J. M. ; Zampieri, B. L. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . DETERMINAÇÃO DA ORIGEM PARENTAL E MEIÓTICA DA NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA EM UMA CRIANÇA COM DUPLA ANEUPLOIDIA 48,XXY+21.. In: XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2008, Gramado. XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. Gramado, 2008.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; FERNANDES, R. C. S. C. ; MEDINA-ACOSTA, E. . TIPAGEM DE MARCADORES DE DNA STR CROMOSSOMO 21 ESPECÍFICOS EM PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN: ANÁLISE DAS ORIGENS PARENTAL MEÍÓTICA DA NÃO-DISJUNÇÃO.. In: 53º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 2007, Águas de Lindóia. 53º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. Águas de Lindóia, 2007.

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . INVESTIGAÇÃO DAS ORIGENS PARENTAL E MEIÓTICA DA TRISSOMIA 21 UTILIZANDO A TÉCNICA DA PCR QUANTITATIVA FLUORESCENTE.. In: 12º ENCONTRO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA, 2007, Campos dos Goytacazes. 12º ENCONTRO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA, 2007.

• ALMADA ; CUNHA, M. A. C. R. ; ZAGO, A. M. ; ROSA, A. A. ; SALLES, L. L. ; MATACHON, J. E. ; COELHO, F. S. ; ALMADA, F. S. ; ALVES DA SILVA, A. F. . CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA DAS EPIZOOTIAS NOTIFICADAS NO ESTADO DO ESPÍRITO SANTO - JANEIRO A JUNHO DE 2017. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Campos, LM ; ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO . Vigilância em Saúde. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MACHADO, D. T. ; ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Marcas de metilação de origem materna no gene WRB não controlam a expressão alélica imprintada de onze genes localizados no braço longo do cromossomo 21. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FRANCISCO JUNIOR, R. S. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; GONCALVES, R. C. S. P. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Análise epigenômica integrativa computacional do cromossomo 21 humano: implicações do imprinting genômico na síndrome de Down. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• BALARINI, GM ; LOUVAIN DE SOUZA, T. ; PEÇANHA, MAP ; PAES, CHS ; MEDINA-ACOSTA, E. ; ALVES DA SILVA, A. F. . Correlação da citologia, colposcopia e histologia com a PCR-Multiplex na infecção cérvico-vaginal pelo HIV. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MACHADO, F. B. ; ALVES DA SILVA, A. F. ; ROSSETTI, Liliana C ; DE BRASI, Carlos D. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Desenvolvimento de um teste rápido e altamente informativo para o diagnóstico indireto de portadores de mutações no gene codificador do fator VIII de coagulação sanguínea.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• ALVES DA SILVA, A. F. ; MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . RECOMBINAÇÃO EM 21q DIFICULTA A DETERMINAÇÃO DA ORIGEM PARENTAL E MEIÓTICA DA NÃO DISJUNÇÃO EM PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

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Projetos de pesquisa

• 2021 - Atual

  Repercussões Clínicas da Prevalência da síndrome de Predisposição ao Câncer Hereditário em um serviço de Oncologia., Descrição: A síndrome de predisposição de câncer hereditário é uma predisposição genética (SPCH) a certos tipos de câncer, geralmente, com início em uma idade precoce, causada por variantes patogênicas herdadas em um ou mais genes. Estima-se que representem em média 5% a 10% das ocorrências de câncer na população geral. O objetivo deste estudo é conhecer a prevalência das SPCHs no Serviço de Oncologia do Centro Integrado de Oncologia em Campos dos Goytacazes-RJ, e selecionar os pacientes com diagnóstico de SPCH para protocolo de investigação precoce de câncer e aconselhamento genético. Os dados das variáveis serão coletados através de consulta aos prontuários médicos. Amostras biológicas dos pacientes recrutados serão sequenciadas utilizando painéis NGS específicos para a SPCH suspeita. Palavras-chave: síndrome de predisposição hereditária ao câncer, aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Patrícia Damasceno Ribeiro - Coordenador / Isaías Soares de Paiva - Integrante / Gustavo Antônio M. Drumond Lopes - Integrante / Maurício Assis Rodrigues - Integrante / Diego Sá Leal de Oliveira - Integrante / Fernanda Bueno Barbosa - Integrante.

• 2015 - 2016

  FAPERJ APQ1 Processo no. E26/010.001036/2015 - Identificação de novas regiões diferencialmente metiladas no DNA envolvidas no controle do imprinting genômico em humanos, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Claudia Caixeta Franco Andrade - Integrante / ENRIQUE MEDINA-ACOSTA - Coordenador / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Pedro Thyago Mozer Rodrigues - Integrante / Alan Tardin da Silva - Integrante / Erica de Souza de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2011 - 2016

  FAPERJ APQ1 Processo no. E-26/111.715/2012 - Recombinação meiótica parental e imprinting genômico na trissomia 21, Descrição: A trissomia 21 (síndrome de Down - SD) é a aneuploidia autossômica mais frequente em nascidos vivos. O único fator de risco estabelecido para a não disjunção do cromossomo 21 é idade materna avançada (>35 anos). Alguns estudos têm sugerido que um padrão alterado de recombinação ao longo da região 21q é um fator de risco idade materna independente. O principal problema com esses estudos é que alguns dos marcadores pericentroméricos utilizados não são específicos para o cromossomo 21. Portanto, os padrões alterados de recombinação observados com esses marcadores são inconsistentes. Os acometidos pela SD exibem uma diversidade fenotípica, cujas bases moleculares ainda não são bem entendidas. Acredita-se que parte da variação fenotípica se deva ao desbalanço na expressão gênica causado pela cópia extra do cromossomo 21, em particular de genes localizados na região 21q21. 1-22.3, denominada crítica para a SD (DSCR). Em indivíduos não trissômicos nem todos os genes são expressos biparentalmente; alguns genes sofrem imprinting e sua expressão é, portanto, monoalélica seguindo um padrão paterno ou materno. Não se sabe ainda qual é o efeito do imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21 tanto em indivíduos euplóides e/ou aneuplóides. Genes mapeados na DSCR foram computacionalmente preditos como candidatos sujeitos a impriting. Assim, a expressão monoalélica com base na origem da herança do alelo parental pode contribuir para a diversidade fenotípica, e justificar a menor prevalência de casos de origem paterna observados na SD. Objetivos: (i) avaliar possíveis associações entre o padrão de recombinação ao longo do cromossomo 21 em portadores de trissomia livre do cromossomo 21 e o risco de não disjunção, (ii) avaliar experimentalmente a ocorrência de imprinting genômico em genes localizados no cromossomo 21.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / ENRIQUE MEDINA-ACOSTA - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2010 - 2016

  Análise de marcas genéticas e epigenéticas para determinação do estado de inativação do cromossomo X humano, Descrição: A inativação do cromossomo X (ICX) é um mecanismo epigenético de silenciamento transcricional de um determinado cromossomo X durante o estágio inicial do desenvolvimento embrionário em fêmeas de mamíferos eutérios. A ICX assegura a expressão monoalélica em cada célula e a compensação de dose em genes ligados ao X e sensíveis a dosagem entre fêmeas (XX) e machos (XY). A metilação do DNA no contexto 5meCpG em regiões promotoras é uma marca epigenética com papel chave no silenciamento transcricional. Através de análise computacional, revelamos um novo marcador extragênico ligado ao promotor do gene Retinite Pigmentosa (RP2) em que a presença de marcas 5meCpG nesta região correlaciona-se com o estado de ICX em cromossomos Xi. Análise combinada com a utilização do ensaio Humara (ensaio padrão para a determinação da ICX) com o marcador RP2 (RP2/AR) permite em uma única reação determinar o estado ICX em 97% dos casos avaliados.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador / MACHADO, FABRICIO BRUM - Integrante / FARIA, MILENA AMENDRO - Integrante / RIOS, ÁLVARO FABRICIO LOPES - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante., Número de produções C, T & A: 3

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3

• 2010 - 2011

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3

• 2008 - 2011

  Mineração e validação de microsatélites no gene da distrofina (DMD) visando ao diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, Descrição: O presente projeto tem como meta introduzir a análise de ligação de marcadores polimórficos STR como método indireto para o diagnóstico de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, visando esclarecer e informar às famílias dos acometidos sobre alguma possibilidade de uma nova ocorrência da doença no núcleo familiar.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / LAÍS GOMES SARLO - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 3

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / LAÍS GOMES SARLO - Integrante / Hazel Nunes Barboza - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador., Número de produções C, T & A: 4

• 2007 - 2012

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador., Número de produções C, T & A: 9

• 2005 - 2016

  Implicações da recombinação pericentromérica na determinação do estágio meiótico da não disjunção do cromossomo 21 na síndrome de Down., Descrição: A trissomia 21 (Síndrome de Down) é a aneuploidia mais frequente em neonatos. Em 95% dos casos, resulta de erros meióticos que conduzem a não disjunção do cromossomo 21. A trissomia 21 acomete 1 em 700 nascidos vivos. Esse distúrbio é notoriamente a principal causa de malformações congênitas. A não disjunção do cromossomo 21 ocorre preferencialmente durante a meiose I materna. Nesses casos, o único fator de risco bem estabelecido é a idade materna avançada (>35 anos). As origens parental e meiótica da não disjunção podem ser determinadas pela tipagem de repetições curtas em tandem de DNA (Short Tandem Repeats), altamente polimórficas. A determinação da origem parental pode ser inferida de maneira simples através da análise comparativa de STR localizados ao longo do cromossomo 21. Porém, a determinação da origem meiótica requer uma análise criteriosa sob a herança de polimorfismos pericentroméricos, onde eventos de recombinação são infrequentes. Muitos estudos não estão fundamentados dentro desses critérios. Todavia, alguns estudos utilizam STR com baixo grau de polimorfismo, não únicos (D21S369, D21S215 e D21S1993, com sequências duplicadas nos cromossomos 12 e 18), ou localizados dentro de zonas quentes de recombinação. A inclusão desses STR em testes moleculares pode levar a erro no diagnóstico. Atualmente são utilizados 18 STR localizados na região pericentromérica 21p11.2-q21.1: 16 STR são de repetições perfeitas e imperfeitas de dinucleotídeos, e 2 STR de repetições perfeitas e imperfeitas de trinucleotídeos. A tipagem com STR dinucleotídeos e trinucleotídeos apresenta uma limitação técnica que dificulta a designação alélica. Esta consiste da amplificação de produtos denominados stutters, que são múltiplos menores dos alelos verdadeiros. Adicionalmente, na tipagem de STR dinucleotídeos pode ser observada a amplificação preferencial do alelo menor, resultando em um desbalanço de dosagem alélica levando a resultados falso positivos ou falso negativos.O presente p. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 20

Projetos de desenvolvimento

• 2010 - Atual

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - Atual

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - Atual

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - Atual

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - Atual

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - Atual

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - Atual

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - Atual

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - Atual

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - Atual

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - Atual

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - Atual

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 5

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  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante.Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante.Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

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  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

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  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

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  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2024 - Atual

  Desenvolvimento de um kit nacional para a hemoterapia da osteoartrite de cavalos atletas: uma solução inovadora e acessível para o mercado brasileiro., Descrição: O mercado mundial de cavalos atletas está em plena expansão. Somente no Brasil, ele movimenta anualmente 9 milhões de reais. Entretanto, esse crescimento acentuado vem acompanhado de grandes desafios. Como resultado dos treinos intensos e competições de alta performance, os cavalos atletas estão mais susceptíveis a desenvolverem fraturas e lesões articulares, como a osteoartrite. A osteoartrite é uma condição que afeta a cartilagem articular e estruturas ósseas adjacentes; é uma doença debilitante que compromete o desempenho e o bem-estar animal. Ela é a principal causa de aposentadoria precoce de cavalos atletas e de prejuízos econômicos no setor. A terapia convencional para a osteoartrite, que envolve o uso de anti-inflamatórios esteroidais, também é um problema. Embora trate os sintomas, ela não interrompe o processo degenerativo da cartilagem articular ou progressão das alterações ósseas. Além disso, muitas substâncias utilizadas nesse tratamento geram efeitos adversos e são classificadas como doping, afastando os animais das competições por longos períodos. Como alternativa terapêutica, despontam os tratamentos baseadas em agentes biológicos autólogos, como o tratamento com soro enriquecido com a proteína antagonista do receptor de interleucina-1, terapia IRAP (do inglês Interleukin-1 Receptor Antagonist Protein) e o plasma rico em plaquetas, terapia PRP. Assim, o presente estudo tem como objetivos: I) determinar a prevalência de osteoartrite em cavalos atletas; II) desenvolver protocolos de hemoterapia combinada PRP/IRAP para o tratamento da osteoartrite equina.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Fabrício Moreira Almeida - Coordenador / Giliane da Silva de Souza - Integrante / Eron Ewaldo Von Linsingen Netto - Integrante.

• 2010 - 2016

  Genotipagem dos subtipos HPV-6, HPV-11, HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 em pacientes com NIC pela técnica da PCR Quantitativa de Fluorescência (QF-PCR), Descrição: Devido à alta prevalência do papiloma vírus humano (HPV) em mulheres jovens sexualmente ativas, é importante garantir a detecção específica de subtipos de HPV de alto e baixo risco nessas mulheres para um acompanhamento adequado das mesmas, além de estudos epidemiológicos dos subtipos na população com neoplasia cervical intra-epitelial (NIC). Os subtipos HPV-16, HPV-18, HPV-31 e HPV-45 são responsáveis por 85% dos casos de câncer cervical, outros subtipos como os HPV-6 e HPV-11 são os mais prevalentes nos condilomas genitais em mulheres sexualmente ativas. A infecção com o HPV além de estar associado ao câncer de colo de útero, também é correlacionado com outros cânceres como de boca, pênis, anus além de abortos e suscetibilidade a infecções sexualmente transmissíveis causados por outros patógenos.Atualmente na cidade de Campos dos Goytacazes (RJ) ocorre uma imunização gratuita com a vacina tetravalente (HPV-6, HPV-11, HPV-16 e HPV-18) em meninas com idade entre 12 a 15 anos, trazendo a necessidade de um desenvolvimento e disponibilidade de uma detecção rápida, sensível e específica dos subtipos de HPV causadores da NIC para o acompanhamento da eficácia da vacina na proteção quanto aos subtipos imunizados e sua influência na prevalência de outros subtipos de HPV. O Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro disponibiliza gratuitamente este teste diagnóstico de 6 subtipos de HPV para pacientes selecionadas com NIC e atendidas no Hospital Escola Álvaro Alvim.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Gabriela Moreira Balarini - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2016

  Diagnóstico Molecular da Síndrome de Williams-Beuren, Descrição: A causa mais frequente da Síndrome de Williams-Beuren é a microdeleção (0,2Mb a 2,5Mb) na região 7q11.23 no braço longo do cromossomo 7, expandindo o gene ELN que codifica a proteína elastina. O diagnóstico genético deste tipo de microdeleções não pode ser feito por cariotipagem banda G devido à baixa resolução (> 5Mb) dessa técnica de citogenética convencional. O diagnóstico genético pode ser feito utilizando a técnica de hibridação in situ com sondas específicas de DNA marcadas com fluorescência (FISH) ou a genotipagem de locos de microssatélites altamente polimórficos e a análise de segregação de alelos em núcleos familiares. Foram desenvolvidos 11 novos marcadores na região 7q11.23 para o rastreio da deleção hemizigótica causadora da sindrome de Williams-Beuren.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / REGINA CÉLIA SOUZA CAMPOS FERNANDES - Integrante / Priscilla Gratival Pereira - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 2

• 2007 - 2016

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / Luciana Villar Faleiro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / HOSPITAL ESCOLA ÁLVARO ALVIM - Remuneração / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração / Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2016

  Análise do Polimorfismo [CAG]N/[CCG]N Determinante da Doença de Huntington na População Norte Fluminense, Descrição: A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa com padrão de herança autossômica dominante. Os sintomas manifestam-se tardiamente (35- 50 anos). A mutação responsável pela DH consiste em uma expansão do trímero CAG (>36 repetições), presente no éxon 1 do gene HTT, o qual codifica a proteína Huntingtina. A DH ocorre com taxas de prevalência diferentes no mundo, sendo sua incidência e genética de populações no Brasil ainda pouco exploradas. No presente estudo, um teste molecular da PCR quantitativa por fluorescência foi desenvolvido para o rastreio da mutação em pacientes com achados clínicos sugestivos ou histórico familiar, e revelou-se rápido e preciso tanto para o diagnóstico da DH quanto na determinação do perfil genético de indivíduos saudáveis. Devido ao caráter de herança autossômica dominante e o inicio tardio da doença o diagnóstico precoce dos indivíduos portadores da mutação é imprescindível para o aconselhamento genético dos núcleos familiares afetados.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Antônio Francisco Alves da Silva - Integrante / Filipe Brum Machado - Integrante / Erique Medina-Acosta - Coordenador / BARBOZA, H.N. - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Remuneração., Número de produções C, T & A: 2

Prêmios