Cintia Marques Ribeiro

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de Alfenas (UNIFAL - 2002/2006), mestrado em Ciências Médicas, área de concentração genética médica, pela Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP - 2007/2009) e doutorado em Ciências, área de concentração Genética, pela Universidade de São Paulo (USP - 2009/2013). Tem experiência em genética médica, atuando na pesquisa de mecanismos etiológicos associados a distúrbios genéticos, aconselhamento genético e diagnóstico laboratorial. Desenvolveu projetos com objetivo de detectar fatores de predisposição para gestações de crianças com síndrome de Down, fatores envolvidos na variabilidade clínica da síndrome de Treacher Collins, variações genômicas possivelmente associadas aos Transtornos do Espectro Autista (TEA), entre outros. Iniciou treinamento em aconselhamento génetico fazendo parte da equipe multidisciplinar de atendimento a familiares de crianças com croaniossinostose no Hospital das Clínicas de São Paulo. Também atuou como aconselhadora genética, sob supervisão de geneticistas clínicos, no Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) e como voluntária da organização não governamental Operação Sorriso do Brasil. Após a conclusão do doutorado iniciou seu trabalho como gestora do setor de Genética Molecular do laboratório DLE (Diagnósticos Laboratoriais Especializados) onde adquiriu maior experiência em diagnóstico laboratorial de doenças genéticas: metodologias, análises, interpretação e laudos. Atualmente é responsável por todo o processo pós-analítico do laboratório. Quanto a atividades de ensino, foi monitora de biologia molecular na UNIFAL, monitora de genética na USP, ministrou palestras em eventos científicos e foi supervisora de estágio de alunos de graduação no setor de genética do DLE.

Informações coletadas do Lattes em 21/06/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)

2009 - 2013

Universidade de São Paulo
Título: Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista.
Profa. Dra. Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Autismo; CNVs; Array-CGH.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética Molecular Humana. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular Humana.

Mestrado em Ciências Médicas

2007 - 2009

Universidade Estadual de Campinas
Título: Análise dos polimorfismos MTHFD1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC1 80G>A e SHMT1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down.,Ano de Obtenção: 2009
Profa. Dra. Carmen Sílvia Bertuzzo.Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Sindrome de Down; ácido fólico; Polimorfismos.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética Molecular Humana. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Aconselhamento Genético.

Graduação em Ciências Biológicas Licenciatura

2002 - 2006

Universidade Federal de Alfenas
Título: Taxonomia Molecular de Protozoários Flagelados do Reservatório da UHE de Furnas-Alfenas/MG.
Orientador: Profa. Dra. Tereza Cristina Orlando
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais, FAPEMIG, Brasil.

Formação complementar

2016 - 2016

metodologia e análise de sequenciamento de nova geração, método Hibridação.. (Carga horária: 24h). , Agilent Technologies Brasil, AGILENT, Brasil.

2015 - 2015

Metodologia de SNP-array. (Carga horária: 24h). , Affymetrix | Thermo Fisher Scientific, AFFY, Brasil.

2015 - 2015

Metodologia e análise de sequenciamento de nova geração, método Hibridação.. (Carga horária: 24h). , Agilent Technologies Brasil, AGILENT, Brasil.

2014 - 2014

Metodologia de MLPA. (Carga horária: 16h). , Citogem Biotecnologia, CB, Brasil.

2014 - 2014

Metodologia e análise de ArrayCGH,. (Carga horária: 24h). , Agilent Technologies Brasil, AGILENT, Brasil.

2014 - 2014

Thermo Fisher Scientific. (Carga horária: 24h). , Thermo Fisher Scientific, TFS, Brasil.

2014 - 2014

Metodologia e análise de sequenciamento de nova geração.. (Carga horária: 24h). , Illumina, I, Brasil.

2014 - 2014

Formação de auditores internos de qualidade. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Patologia Clinica/Medicina Laboritorial, SBPC/ML, Brasil.

2013 - 2013

Introdução a análise de dados de sequenciadores de nova geração.. (Carga horária: 24h). , Thermo Fisher Scientific, TFS, Brasil.

2011 - 2011

BACs, TRAPs, and Targeted Mutations. (Carga horária: 16h). , Society for Neuroscience, SFN, Estados Unidos.

2010 - 2010

Microarrays and Next Generation Sequencing. (Carga horária: 18h). , Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil.

2005 - 2005

Perícia e Criminalística. (Carga horária: 8h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2005 - 2005

Genética do Câncer. (Carga horária: 8h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2005 - 2005

Imunologia do Câncer. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL, Brasil.

2004 - 2004

Introdução à Química Medicinal. (Carga horária: 3h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2004 - 2004

Interpretação de Exames Laboratoriais. (Carga horária: 3h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2004 - 2004

Bioinformática. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2004 - 2004

Ensino de Ciências Em Espaços Não Escolares. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2004 - 2004

Clonagem, células-tronco, terapia gênica. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2003 - 2003

Genética Humana. (Carga horária: 6h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2003 - 2003

Controle Biológico. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2003 - 2003

Genética Humana. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2003 - 2003

Informática Aplicada. (Carga horária: 28h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2002 - 2002

Animais Peçonhetos. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2002 - 2002

Animais Transgênicos. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

2002 - 2002

Evolução Molecular. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de Alfenas, UNIFAL/MG, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular Humana.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética Molecular Humana.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Aconselhamento Genético.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Diagnóstico Laboratorial.

Organização de eventos

RIBEIRO, C. M. . Semana da Biologia ? Respeito à natureza e à vida. 2005. (Congresso).

Participação em eventos

2012 International Meeting for Autism Research. Genetic Study of Asperger Syndrome and Autism Cases That Segregate in a Brazilian Family. 2012. (Congresso).

Neuroscience 2011. Characterization of microchromosomal rearrangements in syndromic and nonsyndromic autistic patients using a custom CGH-microarray.. 2011. (Congresso).

A Brain Research Meeting. The emerging neuroscience of autism spectrum disorders: Etiologic insights; Treatment opportunities. Study of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene in autistic patients. 2010. (Congresso).

Primeiro Encontro Brasileiro Para Pesquisa em Autismo. 2010. (Encontro).

2ª Semana de Pesquisas da Faculdade de Ciências Médicas - UNICAMP..?Análise dos polimorfismos MTHFD-1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC-1 80G>A e SHMT-1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down?.. 2008. (Simpósio).

54 Congresso Brasileiro de Genética. Mulheres heterozigotas para o polimorfismo TCII 776C>G apresentam um risco duas vezes maior de gestações com síndrome de Down. 2008. (Congresso).

I Mostra de Trabalhos Acadêmicos. Análise dos polimorfismos MTHFD1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC1 80G>A e SHMT1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down.. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica III Congresso Brasileira de Enfermagem em Genética. ?Análise dos polimorfismos MTHFD-1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC-1 80G>A e SHMT-1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down?.. 2008. (Congresso).

VII Congresso Aberto aos Estudantes de Biologia. 2005. (Congresso).

VI Semana da Biologia. 2005. (Congresso).

XI Jornada de iniciação científica de Alfenas/MG. Avaliação da concentração de fosfatase alcalina durante a regeneração de fraturas tratadas ou não com ultra-som terapêutico. Estudo experimental em fíbulas de ratos. 2005. (Congresso).

XXI Annual Meeting of the Brazilian Society of Protozoology XXXII Annual Meeting on Basic Research in Chagas Disease Internacional Symposium on Vesicule Trafficking in Parasitic Protozoa. Molecular characterization of free-living kinetoplastid protozoan from the Furnas reservoir (MG, Brazil). 2005. (Congresso).

12° Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP.Avaliação da concentração de fosfatase alcalina durante a regeneração de fraturas tratadas ou não com ultra-som terapêutico. Estudo experimental em fíbulas de ratos. 2004. (Simpósio).

Mesa Redonda Transgênicos: novas esperanças ou falsas promessas?. 2004. (Encontro).

V Semana da Biologia. 2004. (Congresso).

XII Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular e IX Congresso da Sociedade Iberoamericana de Biologia Celular. Karyotype characterization of the specie Pimelodus maculatus (Pisces, Pimelodidae) from south of Minas Gerais, Brazil.. 2004. (Congresso).

4ª Semana da Biologia. 2003. (Congresso).

VI Congresso Aberto aos Estudantes de Biologia ? CAEB. 2003. (Congresso).

3ª Semana da Biologia. 2002. (Congresso).

Mostra do Conhecimento: Graduação, Pesquisa e Extensão. 2002. (Simpósio).

Semana Florestal. 2002. (Oficina).

Produções bibliográficas

MOREIRA, ELOISA S. ; SILVA, ISABELA M.W. ; LOURENÇO, NAILA ; MOREIRA, DANIELLE P. ; RIBEIRO, CINTIA M. ; MARTINS, ANA LUIZA B. ; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA ; LAZAR, MONIZE ; COSTA, SILVIA S. ; NASLAVSKY, MICHEL S. ; ROCHA, KÁTIA M. ; AGUENA, MEIRE ; FETT-CONTE, AGNES C. ; ZATZ, MAYANA ; ROSENBERG, CARLA ; ZACHI, ELAINE C. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; VADASZ, ESTEVÃO ; PASSOS-BUENO, MARIA RITA . Detection of small copy number variations (CNVs) in autism spectrum disorder (ASD) by custom array comparative genomic hybridization (aCGH). Research in Autism Spectrum Disorders , v. 23, p. 145-151, 2016.
RIBEIRO, C. M. ; CARVALHO, R. A. ; PUGA, R. D. ; ALMEIDA, T. F. ; ALENCAR, D. ; SCHMIDT, C. ; CAMPANA, G. ; VASCONCELOS, J. F. B. S. ; VIEIRA NETO, E. ; FONSECA, A. A. . NOVA MUTAÇÃO EM COL1A1 RELACIONADA A OSTEOGENESE IMPERFEITA TIPO I. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, 2015.
ALMEIDA, T. F. ; PUGA, R. D. ; CARVALHO, R. A. ; RIBEIRO, C. M. ; ALENCAR, D. ; SCHMIDT, C. ; VIEIRA NETO, E. ; CAMPANA, G. ; FONSECA, A. A. . FERRAMENTA PARA CÁLCULO DE PROBABILIDADE GENOTÍPICA EM SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, 2015.
CARVALHO, R. A. ; CUNHA, K. S. ; RIBEIRO, C. M. ; ALENCAR, D. ; ALMEIDA, T. F. ; SCHMIDT, C. ; VIEIRA NETO, E. ; CAMPANA, G. ; FONSECA, A. A. . DESCRIÇÃO DO MECANISMO DE AÇÃO ENVOLVIDO NA DELEÇÃO PARCIAL DO GENE ZBTB2. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, 2015.
RIBEIRO, C. M. ; MARTINS, A. L. B. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; MOREIRA, D. P. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; ROSENBERG, C. ; VASDAZ, E. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Glutamatergic Pathway and Axonal Guidance Signaling Genes As Candidate for ASD Etiology. In: INSAR 2013 International Meeting for Autism Research, 2013, Donostia / San Sebastián. IMFAR 2013 Abstract Book, 2013.
MARTINS, A. L. B. ; NASCIMENTO, P. P. ; RIBEIRO, C. M. ; MOREIRA, D. P. ; LOURENCO, N. C. V. ; GIUNCO, C. T. ; ROSAN, D. B. A. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. E. ; CONTE, A. C. F. . Análise de variação no número de cópias (CNVs) da região 15q11-13 em Transtornos do Espectro Autístico no Brasil. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica.
RIBEIRO, C. M. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; MOREIRA, D. P. ; RODRIGUES, M. G. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; ROSENBERG, C. ; BERTOLA, D. R. ; VASDAZ, E. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Genetic Study of Asperger Syndrome and Autism Cases That Segregate in a Brazilian Family. In: INSAR 2012 International Meeting for Autism Research, 2012, Toronto. Genetic Factors in ASD - Confex, 2012.
RIBEIRO, C. M. ; MOREIRA, D. P. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; ROSENBERG, C. ; BERTOLA, D. R. ; VASDAZ, E. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Characterization of microchromosomal rearrangements in syndromic and nonsyndromic autistic patients using a custom CGH-microarray.. In: Neuroscience 2011, 2011, Washington, DC. Neuroscience 2011 Abstracts, 2011.
MOREIRA, D. P. ; RIBEIRO, C. M. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; LOURENCO, N. C. V. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; VASDAZ, E. ; BERTOLA, D. R. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . 22q13 deletion in individuals with Autism Spectrum Disorders. In: 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia. Anais do Congresso Brasileiro de Genética, 2011.
RIBEIRO, C. M. ; HAMAJI, T. A. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; VASDAZ, E. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Study of CGG trinucleotide repeats in the FMR1 gene in autistic patients. In: A Brain Research Meeting. The emerging neuroscience of autism spectrum disorders: Etiologic insights; Treatment opportunities, 2010, San Diego. SfN 2010 Annual Meeting Abstracts, 2010.
RIBEIRO, C. M. ; BONADIA, L. C. ; CARLIN, M. P. ; CUNHA, K. S. ; BERTUZZO, C. S. . Análise dos polimorfismos MTHFD1 1958G>A, TCII 776C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66 A>G, RFC1 80G>A e SHMT1 1420C>T como fatores genéticos de risco para síndrome de Down.. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica III Congresso Brasileira de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Anais do XX CBGM., 2008.
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NAVES, F. A. ; RIBEIRO, C. M. ; SILVA, P. M. F. E. ; MAYER, M. G. ; FLOETER-WINTER, L. M. ; ORLANDO, T. C. . Molecular analysis of the SSUrRNA coding sequence of kinetoplastid protozoan of the Furnas UHE reservoir (Alfenas, MG) indicated a possible new species of Neobodo.. In: XXIII Meeting of the Brazilian Society of Protozoology. XXXIV Annual Meeting on Basic Research in Chagas Disease., 2007, Caxambú. XXIII Meeting of the SBPZ - POSTER, 2007. p. 90-91.
RIBEIRO, C. M. ; REIMAO, J. Q. ; LONGUINI, M. D. . Análise dos conhecimentos prévios dos alunos de sétima série do ensino fundamental acerca de bactérias. In: XI Jornada de iniciação científica de Alfenas/MG, 2005, Alfenas. Anais da XI JICA, Cd-rom., 2005. v. único.
RIBEIRO, C. M. ; SILVA, P. M. F. E. ; MAYER, M. G. ; FLOETER-WINTER, L. M. ; ORLANDO, T. C. . Molecular characterization of free-living kinetoplastid protozoan from the Furnas reservoir (MG, Brazil).. In: XXI Annual Meeting of the Brazilian Society of Protozoology XXXII Annual Meeting on Basic Research in Chagas Disease Internacional Symposium on Vesicule Trafficking in Parasitic Protozoa., 2005, Caxambú. XXI Meeting of the SBPZ - POSTER, 2005. p. 79-79.
GUERRA, F. D. R. ; RIBEIRO, C. M. ; CARVALHO FILHO, J. ; ROSSI JUNIOR, W. C. . Avaliação da concentração de óxido nítrico durante regeneração de fraturas tratadas ou não com ultra-som terapêutico. Estudo experimental em fíbulas de ratos.. In: 12° Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP., 2004, Ribeirão Preto. Anais do 12° SIICUSP, Cd-rom., 2004.
RIBEIRO, C. M. ; MAISTRO, E. L. . Karyotype characterization of the specie Pimelodus maculatus (Pisces, Pimelodidae) from south of Minas Gerais, Brazil.. In: XII Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular e IX Congresso da Sociedade Iberoamericana de Biologia Celular., 2004, Campinas. Anais do XII Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular e IX Congresso da Sociedade Iberoamericana de Biologia Celular, Cd-rom., 2004.
RIBEIRO, C. M. ; GUERRA, F. D. R. ; CARVALHO FILHO, J. ; ROSSI JUNIOR, W. C. . Avaliação da concentração de fosfatase alcalina durante a regeneração de fraturas tratadas ou não com ultra-som terapêutico. Estudo experimental em fíbulas de ratos. In: 12° Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP., 2004, Ribeirão Preto. Anais do 12° SIICUSP, Cd-rom, 2004.
RIBEIRO, C. M. ; TAKAHASHI, V. N. V. O. ; MOREIRA, D. P. ; RODRIGUES, M. G. ; GRIESI-OLIVEIRA, K. ; ROSENBERG, C. ; BERTOLA, D. R. ; VASDAZ, E. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Genetic Study of Asperger Syndrome and Autism Cases That Segregate in a Brazilian Family. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
RIBEIRO, C. M. . Study of candidate genes for Autism Spectrum Disorders. 2012. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

Outras produções

RIBEIRO, C. M. . Análise de Array-CGH.. 2013.

RIBEIRO, C. M. ; DEANDRADE, K. C. ; MORENO, C. A. . Genética Moderna no Laboratório Clínico.. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

RIBEIRO, C. M. . O Cérebro no Autismo. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Projetos de pesquisa

2010 - 2013

Estudo de genes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista., Descrição: Os TEA causam prejuízos funcionais e impactos graves durante toda a vida, tanto para os indivíduos afetados quanto para os familiares. Estes transtornos possuem alta prevalência sendo atualmente considerados um problema de saúde pública. O diagnóstico nos primeiros anos de vida possibilita que abordagens terapêuticas comportamental, educacional e farmacológica sejam aplicadas precocemente. Isto traz benefícios significativos na aquisição de habilidades funcionais, na redução de comportamentos mal-adaptativos e, consequentemente, aumento no sucesso de integração da criança à sociedade. A investigação dos mecanismos etiológicos de origem genética associados ao TEA pode trazer novas perspectivas para a compreensão desses transtornos bem como para o desenvolvimento de ferramentas de diagnóstico precoce. Visto que 70% dos casos são idiopáticos, hipotetizamos que uma parte desses pode ser causada por pequenas CNVs (>10 kbp), geralmente não detectáveis pelas plataformas comerciais de microarray disponíveis atualmente. Na tentativa de identificar novos genes candidatos e testar essa hipótese, customizamos uma lâmina de aCGH direcionada a detecção de pequenas CNVs em genes potencialmente envolvidos na fisiopatologia dos TEA. Essa lâmina também poderia ser utilizada como uma ferramenta para auxiliar o diagnóstico clínico, com um custo mais acessível em comparação a outras comerciais ou ao sequenciamento de última geração.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Maria Rita dos Santos Passos-Bueno - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.
2010 - 2013

Busca de fatores genéticos que possam modular a gravidade dos Transtornos do Espectro Autista, Descrição: Neste estudo avaliamos uma família com casos de síndrome de Asperger e de transtorno autista com objetivo de avaliar se pacientes com graus de severidade diferentes podem compartilhar exatamente as mesmas alterações genéticas e a variabilidade do fenótipo clínico ser dependente de efeitos estocásticos ou mecanismos epigenéticos ou, se os pacientes compartilham uma alteração genética principal, que é modulada por outras, levando à variação clínica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Maria Rita dos Santos Passos-Bueno - Coordenador.
2010 - 2010

Estudo de repetições de trinucleotídeos CGG do gene FMR1 em pacientes autistas, Descrição: A síndrome do X-frágil (SXF) é a causa mais comum de autismo secundário. SXF é causada por expansão da repetição do trinucleotídeo CGG (>200 repetições, mutação completa) na região 5? não traduzida do gene FMR1 resultando em metilação e silenciamento transcricional desse gene. Ao contrário do que ocorre com portadores da mutação completa, indivíduos com alelos de pré-mutação (55-200 repetições) possuem níveis de RNAm elevados indicando redução na eficiência da tradução. O acúmulo desse RNAm foi associado a uma predisposição a menopausa precoce e a ataxias. Assim sendo, levantamos a hipótese de que alelos com um grande número de repetições CGG (zona cinza; 45 a 54 repetições) podiam contribuir para outros fenótipos, como o autismo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Maria Rita dos Santos Passos-Bueno - Coordenador / T A Hamaji - Integrante / K Griesi-Oliveira - Integrante.
2009 - 2011

Pesquisa de associação entre o SNP c1136C>T no gene COL18A1 e obesidade., Descrição: Errera e colaboradores (2008) realizaram um estudo de associação entre o gene COL18A1 e obesidade. Esse gene codifica uma proteoglicana da matriz extracelular denominada colágeno tipo XVIII. Nesse estudo os autores relataram aumento do nível de mRNA do COL18A1 durante a adipogênese humana e relataram também que o SNP c.1136C>T dobra a chance de pacientes com diabetes tipo 2 desenvolver obesidade. Diante desses resultados o objetivo do nosso projeto é investigar se há associação entre o SNP supracitado e obesos não diabéticos. Para isso, escolhemos o estudo caso controle no qual verificamos se a freqüência de variantes polimórficas difere entre o grupo de pacientes e controles. Um dos problemas desta abordagem, contudo, é o da estratificação populacional em função da mistura étnica. Para resolvermos essa questão usaremos a abordagem admixture mapping que implica na análise de pacientes e controles com marcadores moleculares informativos de ancestralidade.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Maria Rita dos Santos Passos-Bueno - Coordenador.
2009 - 2010

Estudo da expressão alélica diferencial do gene TCOF1, Descrição: A síndrome de Treacher Collins (STC) é uma condição genética de herança autossômica dominante que compromete as estruturas craniofaciais derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais. Muitos esforços têm sido realizados com o objetivo de elucidar a ausência de correlação genótipo-fenótipo observada na STC, porém sem êxito. Recentemente observamos expressão alélica diferencial (EAD) de TCOF1 em linfócitos humanos e diante desse resultado sugerimos que esse pode ser um dos mecanismos relacionados a grande variabilidade clínica, ou seja, indivíduos com uma expressão preferencial do alelo alterado durante a embriogênese manifestariam o fenótipo grave, visto que menos produto funcional seria produzido, por outro lado, indivíduos com expressão preferencial do alelo normal durante a embriogênese manifestariam o fenótipo moderado. Uma questão intrigante é que relatamos EAD do gene TCOF1 também em linfócitos de indivíduos normais, portanto, se o mecanismo molecular relacionado à STC é a haploinsuficiência, como pode haver expressão preferencial de apenas um dos alelos em indivíduos não afetados? Desse modo, o presente estudo se propôs a estudar se há EAD do gene TCOF1 durante a embriogênese e avaliar se o silenciamento de aproximadamente 50% da expressão desse gene interfere no funcionamento celular.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Cibele Masotti - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno - Coordenador.
2007 - 2009

Análise dos polimorfismos MTHFD1 1958G>A, TCII776 C>G, MTR 2756A>G, MTRR 66A>G, RFC1 80G>A e SHMT1 1420C>T como fatores genéticos de risco para sindrome de Down, Descrição: Estudo de polimorfismos em enzimas participantes do metabolismo do folato com o objetivo de elucidar os fatores genéticos que representam um aumento no risco de gestações com síndrome de Down.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Carmen Sílvia Bertuzzo - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
2005 - 2006

Taxonomia molecular de protozoarios flagelados do reservatorio de Furnas-Alfenas, Minas Gerais., Descrição: A dificuldade na identificação correta é um dos problemas para o estudo dos protozoários. A técnica de PCR é uma ferramenta que garante grande sensibilidade e especificidade, importante para a taxonomia molecular de organismos, na qual a taxonomia morfológica tradicional não é suficiente. Diante disso, esta pesquisa teve como objetivo identificar os protozoários flagelados de vida livre do reservatório da Usina hidrelétrica de Furnas ? Alfenas/MG. Para isso foram usadas regiões específicas para amplificação, que são características para cada espécie, gênero ou família: 18S (SSU rRNA) e 5.8S que compõe a subunidade menor do ribossomo, 28S que dá origem à subunidade maior do ribossomo (SLU rRNA) e a região 5S. Os produtos de PCR foram submetidos à técnica de RFLP e o padrão obtido comparado com os dados depositados no geneBank.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Tereza Cristina Orlando - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Bolsa.
2003 - 2004

Avaliação da concentração de fosfatase alcalina durante regeneração de fraturas tratadas ou não com ultra-som terapêutico, Descrição: A fosfatase alcalina é um importante fator que participa no processo de formação óssea. Esta enzima aparece em membranas celulares e por isso pode ser utilizada como marcador de células osteocondutivas. Seu pico de atividade é encontrado precedendo um aumento no processo de mineralização. O objetivo do trabalho foi avaliar a concentração da enzima fosfatase alcalina no soro dos animais durante a regeneração de defeitos ósseos em ratos, tratados ou não com ultra-som (US) terapêutico, uma vez que esta enzima encontra-se em altas concentrações no início da regeneração de fraturas e o US tem a finalidade de acelerar o reparo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Wagner Costa Rossi Junior - Coordenador.
2003 - 2004

Caracterização do cariótipo da espécie Pimelodus maculatis coletada no sul de Minas Gerais, Brasil., Descrição: Execução de técnicas de citogenética: bandamento GTG, NOR e montagem de cariótipo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Integrante / Edson Luis Maistro - Coordenador.

Projetos de desenvolvimento

2013 - 2013

Implementação de uma nova plataforma de array-CGH para detecção de CNVs pequenas em portadores de Transtornos do Espectro Autista., Descrição: Implementação da tecnologia desenvolvida e patenteada durante doutorado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Apoio à Universidade de São Paulo - Auxílio financeiro.
2013 - 2013

Implementação de uma nova plataforma de array-CGH para detecção de CNVs pequenas em portadores de Transtornos do Espectro Autista., Descrição: Implementação da tecnologia desenvolvida e patenteada durante doutorado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Apoio à Universidade de São Paulo - Auxílio financeiro.
2013 - 2013

Implementação de uma nova plataforma de array-CGH para detecção de CNVs pequenas em portadores de Transtornos do Espectro Autista., Descrição: Implementação da tecnologia desenvolvida e patenteada durante doutorado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Apoio à Universidade de São Paulo - Auxílio financeiro.
2013 - 2013

Implementação de uma nova plataforma de array-CGH para detecção de CNVs pequenas em portadores de Transtornos do Espectro Autista., Descrição: Implementação da tecnologia desenvolvida e patenteada durante doutorado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Cintia Marques Ribeiro - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Apoio à Universidade de São Paulo - Auxílio financeiro.

Histórico profissional

Endereço profissional

Diagnósticos Laboratoriais Especializados. , Rua Pedro de Toledo - 164. 11/12 Andar, Vila Clementino, 04039000 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 59078181

Experiência profissional

2012 - 2012

The Centre for Applied Genomics, Hospital Sick Children

Vínculo: Aluna visitante, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 40

Atividades

05/2012 - 05/2012
Outras atividades técnico-científicas , The Centre for Applied Genomics, Hospital Sick Children, The Centre for Applied Genomics, Hospital Sick Children.,Atividade realizada, Reuniões com membros do TCAG focadas na discussão de resultados obtidos no doutorado, no uso de Next Generating Sequencing para estudar TEA, análises de vias biológicas implicadas nestes distúrbios, desenvolvimento de iPS, entre outros..

2009 - 2013

Centro de Estudos do Genoma Humano

Vínculo: Aconselhadora Genética, Enquadramento Funcional: Aconselhamento Genético, Carga horária: 5

2009 - 2013

Universidade de São Paulo

Vínculo: Aluna de doutorado, Enquadramento Funcional: Aluna de doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2009 - 2009

Universidade de São Paulo

Vínculo: Monitora da disciplina BIO0114, Enquadramento Funcional: Monitora da disciplina de Genética Humana, Carga horária: 12

2004 - 2004

Universidade de São Paulo

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 40

Atividades

07/2004 - 08/2004
Estágios , Instituto de Biociências, .,Estágio realizado, Execução de técnicas de biologia molecular tais como extração de DNA por métodos diversos, PCR, digestão enzimática, clonagem e sequenciamento de DNA..

2009 - 2009

Divisão de Cirurgia Plástica da Faculdade de Medicina da USP -

Vínculo: Treinamento, Enquadramento Funcional: Aconselhadora genética, Carga horária: 4

2007 - 2009

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna de Mestrado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2005 - 2005

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 8

Atividades

07/2005 - 08/2005
Estágios , Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, Departamento de Genética Médica da FCM/UNICAMP.,Estágio realizado, Extração de DNA de sangue periférico, líquido amniótico, vilosidades coriônicas e saliva; PCR; eletroforese em gel de agarose e poliacrilamida; análise de polimorfismo de conformação de fita simples (SSCP)..

2005 - 2006

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Iniciação Científica/Bolsista FAPEMIG, Carga horária: 20

2005 - 2005

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Monitora da disciplina de Biologia Molecular, Carga horária: 20

2005 - 2005

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna do Curso de Extensão Universitária, Carga horária: 3

2004 - 2004

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 20

2003 - 2004

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna de Iniciação Científica, Carga horária: 20

2003 - 2003

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Monitora da Disciplina de Embriologia., Carga horária: 5

2002 - 2002

Universidade Federal de Alfenas

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna do Curso de Extensão Universitária, Carga horária: 2

Atividades

03/2005 - 12/2005
Estágios , Departamento de Ciências Biológicas., .,Estágio realizado, Atividades Desenvolvidas: Preparo de aulas práticas de Biologia Molecular para as turmas dos cursos de Farmácia, Enfermagem e Ciências Biológicas da Universidade Federal de Alfenas..
11/2005 - 11/2005
Extensão universitária , Departamento de Ciências Biológicas., .,Atividade de extensão realizada, Professora do programa de extensão " Formação Continuada de Professores das Séries Iniciais do Ensino Fundamental".
02/2004 - 12/2004
Estágios , Departamento de Ciências Biológicas., .,Estágio realizado, Execução de técnicas de biologia molecular: extração de DNA por métodos diversos, PCR, digestão enzimática, clonagem e seqüenciamento de DNA..
08/2003 - 12/2003
Estágios , Departamento de Ciências Biológicas., .,Estágio realizado, Preparo de acervo para aulas práticas de embriologia..
03/2002 - 12/2002
Extensão universitária , Departamento de Ciências Biológicas., .,Atividade de extensão realizada, Participação no curso de extensão intitulado "Coleta seletiva de lixo - reciclar para preservar"..

2003 - 2004

Universidade José do Rosário Vellano

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna Visitante, Carga horária: 20

Atividades

02/2003 - 03/2004
Estágios , Hospital Universitário Alzira Velano, .,Estágio realizado, Identificação de cromossomos por bandamento GTG para caracterização da espécie Pimelodus maculatus..

2005 - 2005

Universidade Federal de São Carlos

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 40

Atividades

01/2005 - 02/2005
Estágios , Departamento de Genética e Evolução., .,Estágio realizado, Construção de plasmídeos de expressão e expressão e purificação de proteínas recombinantes.

2003 - 2003

Universidade Federal de Lavras

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 40

2003 - 2003

Universidade Federal de Lavras

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluna visitante, Carga horária: 40

Atividades

07/2003 - 07/2003
Estágios , Departamento de Biologia, .,Estágio realizado, Preparação e avaliação de lâminas para análise mitótica e meiótica de Allium cepa e Solanum commersonii, preparação e avaliação de lâmina para análise da viabilidade de pólens de Solanum commersonii por meio de coloração e de testes de germinação in vitro.
01/2003 - 02/2003
Estágios , Departamento de Biologia, .,Estágio realizado, Atividades Desenvolvidas: Extração e quantificação de DNA vegetal, reações RAPD, eletroforese em gel de agarose e preparo de soluções diversas..

2013 - Atual

Diagnósticos Laboratoriais Especializados

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Gestora do pós-analítico, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Atividades: - Supervisão da execução das metodologias desenvolvidas no setor de genética molecular; implementação de novas metodologias; implementação de novos exames; análise de exames realizados pelas metodologias de PCR-ASO, PCR-STR, sequenciamento sanger, MLPA, aCGH, SNP-array, PCR Real Time, Sequenciamento de nova Geração (NGS); interpretação dos resultados utilizando ferramentas computacionais, banco de dados disponíveis e literatura científica; confecção e assinatura dos laudos; atualização de textos e criação de novos textos para o site, folders e etc; produção resumos para Congressos; esclarecimento de dúvidas do canal do cliente; esclarecimento de dúvidas do setor comercial sobre os exames do setor de genética; esclarecimento de dúvidas sobre compras dos reagentes e insumos do setor; contato com médicos e/ou pacientes para sanar dúvidas sobre resultados de exames; gerenciamento das tarefas dos funcionários do setor; treinamento de novos funcionários; auxílio na execução de tarefas operacionais quando necessário, por exemplo, realizando as rotinas de NGS, Real Time, Sequenciamento Sanger, aCGH, MLPA e etc; supervisão de estagiários; confecção de POP após padronização de novas metodologias; supervisão de controles internos de qualidade do laboratório tais como temperatura de geladeiras, fornos, sala de equipamentos, manutenção dos equipamentos, organização do laboratório de acordo com as normas de qualidade, vigilância e segurança; participação em congressos ministrando palestras; atualização atualização dos procedimentos de acordo com a literatura internacional especializada.