Camila de Aviler Pinello Rocha

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Produções bibliográficas

• ROCHA, C. A. P. ; FERREIRA, E. N. E. ; FIGUEIREDO, M. C. P. ; CARRARO, D. M. . A customized approach for screening germline mutations in BRCA1 gene in breast cancer patients by next generation sequences in 454-GS Junior platform.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2011 - 2013

  Estabelecimento de abordagem para rastreamento de mutações germinativas no gene BRCA1 em pacientes portadoras de câncer de mama pela tecnologia de sequenciamento de nova geração GS Junior Roche., Descrição: O câncer de mama é um dos cânceres mais prevalentes em mulheres. No Brasil, a estimativa para o ano de 2012 é de 52.680 novos casos segundo dados do INCA. Cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, causados principalmente por mutações germinativas nos genes supressores de tumores BRCA1 e BRCA2. A maioria dos cânceres de mama resultantes de mutações germinativas no gene BRCA1 é do subtipo triplo-negativo, caracterizados pela ausência de expressão dos receptores hormonais de estrógeno e progesterona, e nenhuma amplificação de HER-2. Esse subtipo apresenta pior prognóstico, comportamento agressivo e ausência de terapias-alvo. A identificação de pacientes portadoras de mutações é extremamente importante para o manejo clínico da paciente e identificação dos indivíduos da família com risco elevado. Em um estudo prévio do grupo, pacientes com diagnóstico de câncer de mama em idade jovem foram rastreadas para presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 através da técnica de PCR seguida de sequenciamento capilar (Sanger). No entanto, devido ao alto custo para realizar o sequenciamento completo do desses genes, o rastreamento molecular é limitado a um número pequeno de pacientes. Neste sentido, os sequenciadores de nova geração representam uma abordagem valiosa para detecção de alterações genéticas, pois permite análise de grandes regiões gênicas em diferentes amostras em paralelo. Para avaliar a acurácia e sensibilidade de detecção das alterações germinativas neste equipamento, serão utilizadas amostras de DNA de pacientes com diagnóstico de câncer de mama triplo-negativo em idade jovem, previamente rastreadas para mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 pelo método de sequenciamento capilar (Sanger) em projeto anterior. O objetivo do presente estudo é a avaliação da sequência completa do gene BRCA1 por seqüenciamento paralelo na plataforma GS-Junior. As alterações germinativas identificadas no gene BRCA1 pelo método Sanger serão avaliadas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Camila de Aviler Pinello Rocha - Coordenador / Elisa Naplotano e Ferreira - Integrante / Dirce Maria Carraro - Integrante.