Juliana Gurgel Giannetti

Possui graduação em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais (1992), residência médica em pediatria (1994) e neurologia pediátrica (1996), doutorado em Neurologia pela Universidade de São Paulo (2001) e pós-doutorado na Columbia University em Nova York (Laboratório Prof. DiMauro - 2005). Em 2013, realizou segundo pós-doutorado na Columbia University em Nova York sob orientação do Prof. Michio Hirano. É Professora Associada do Departamento de Pediatria e coordenadora do Setor de Neurologia Pediatrica e responsável pelo ambulatório de Doenças neuromusculares na infância do Hospital das Clinicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Em 2007, foi responsável pela implantação e credenciamneto da residência de Neurologia Pediátrica no Hospital das Clínicas da UFMG, da qual é atualmente a coordenadora, tendo formado mais de 20 residentes em neurologia Infantil.Tem experiência nas áreas de Neurologia Pediátrica e Genética, desenvolvendo pesquisas com ênfase em neurogenética, doenças neuromusculares e mitocondriais. Atualmente é orientadora plena do programa de pós-graduação em Ciências da Saúde da Criança e do Adolescente da UFMG (mestrado e doutorado), com 14 orientações de mestrado e duas de doutorado concluídas, e 2 dissertações de mestrado em andamento. Atua como Pesquisadora principal de estudos clínicos nacionais e internacionais na área de registro e novos tratamentos de doenças neuromusculares. Foi Presidente do Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil em 2018; e vice presidente da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil ( SBNI) nos biênios 2018-2019 e 2020-2021. Atua no Comitê: Myology Development across the world da World Muscle Society (WMS). Foi eleita Membro do Comitê Executivo da International Child Neurology Association (ICNA) para o período 2022-2026.

Informações coletadas do Lattes em 18/08/2023

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Neurologia

1998 - 2001

Universidade de São Paulo
Título: Miopatia nemalinica: Estudo clínico, imunohistoquímico e genético
, Ano de obtenção: 2001. Mariz Vainzof. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Miopatia Congênita; Miopatia Nemalinica; Proteínas Musculares; Histoquímica; Estudo Imunohistoquímico.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Doenças neuromusculares / Especialidade: Neurologia infantil. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Doenças neuromusculares. Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização - Residência médica

1995 - 1997

Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais
Residência médica em: Neurologia InfantilNúmero do registro: . Palavras-chave: Neurologia Infantil.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização - Residência médica

1993 - 1995

Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: . Palavras-chave: Pediatria.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização em Doenças Neuromusculares

1997 - 1998

Universidade de São Paulo
Título: Doenças neuromusculares

Graduação em Medicina

1987 - 1992

Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais

Pós-doutorado

2013 - 2013

Pós-Doutorado. , Columbia University, CU, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. , Grande área: Ciências da Saúde

2005 - 2005

Pós-Doutorado. , Columbia University, COLUMBIA, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. , Grande área: Ciências da Saúde, Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Neurologia. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil / Especialidade: Genética.

Formação complementar

2013 - 2013

Ressonancia Magnética de Músculo. , Hospital Salpatrier- Institut de Miolgie, IM, França.

2006 - 2006

Extensão universitária em Summer Course in neuromuscular disease. , Hopsital Slapetrier - Institut de Myology, IM, França.

2003 - 2003

Extensão universitária em Erros Inatos de Metabolismo. , Hospital das Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Pediatria.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Doenças neuromusculares/Especialidade: Neurologia infantil.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Doenças neuromusculares.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Organização de eventos

Sampaio LB ; GURGEL-GIANNETTI, J. . Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. 2021. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; DINIZ, G. C. ; MOURA, A. C. ; Belizario M ; FERNANDES, F. . Webinar Internacional: AAME na era das Novas Terapias. 2021. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; Sampaio LB . Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil 2020. 2020. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; Sampaio LB ; Vanessa Van der Linden . Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil 2019. 2019. (Congresso).

GURGEL'GIANNETTI, JULIANA ; KOK, F. . II Encontro Regional do DC de Neurologia Infantil. 2019. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; KOK, F. ; Sampaio LB . II Encontro Regional do DC de Neurologia Infantil. 2019. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil 2018. 2018. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Encontro Regional do Departamento Científico de Neurologia Infantil - Brasília. 2018. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Encontro Regional do Departamento Científico de Neurologia Infantil - Curitiba. 2018. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Encontro Regional do Departamento Científico de Neurologia Infantil - São Paulo. 2018. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Encontro Regional do Departamento Científico de Neurologia Infantil - Recife. 2018. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil 2017. 2017. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; KOK, F. ; CARVALHO, ELMANO . Atualização em Doenças Neurogenética e Neuromusculares. 2017. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J. . XX Fórum do departamento científico de molestias neuromuscularesda Academia Brasileira de Neurologia. 2016. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J . Simpósio ? Doenças Neuromusculares: novas perspectivas, reabilitação e inclusão social. 2016. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J . REBREPOM - Simpósio Satélite Minas Gerais. 2014. (Outro).

GURGEL-GIANNETTI, J ; LARA, M. T. ; SIQUEIRA, C. M. ; NAHIM, M. J. S. . Segundo Simpósio da Residência de neuroplogia Pediátrica da UFMG. 2011. (Outro).

GURGEL-GIANNETTI, J ; LARA, M. T. ; SIQUEIRA, C. M. ; NAHIM, M. J. S. . Primeiro encontro de Doenças Neuromusculares em Minas Gerais. 2011. (Outro).

AGUIAR, M. J. B. ; LEAO, L. ; GURGEL-GIANNETTI, J . XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

GURGEL-GIANNETTI, J ; LARA, M. T. ; NAHIM, M. J. S. ; SIQUEIRA, C. M. . Primeiro Simpósio da Residência de neurologia Pediátrica da UFMG. 2009. (Outro).

GURGEL-GIANNETTI, J ; AGUIAR, M. J. B. . Curso Pré-congresso: Neurogenética. 2009. (Outro).

ZATZ, M ; VAINZOF, M ; GURGEL-GIANNETTI, J ; KOK, F ; WERNECK, L C ; STARLING, A . World Muscle Society Congress. 2005. (Congresso).

Participação em eventos

17 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Atrofia Muscular Espinhal na Era das Novas terapias. 2022. (Congresso).

17 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Avaliador de trabalhos - posteres. 2022. (Congresso).

17th International Child Neurology Congress. Membro do Comitê Executivo. 2022. (Congresso).

2022 Annual Meeting of American Academy of Neurology. 2022. (Congresso).

ICNMD 2022 17th International Congress on Neuromuscular Diseases. 2022. (Congresso).

Pompe Next Generation Sequencing (NGS) Webinar - ?Management of patients diagnosed via the NGS Juvenile Project.How NGS panels are useful in the differential diagnosis of pediatric patients with muscle weakness. 2022. (Simpósio).

16Th International Congress of Neuromuscular disorders. 2021. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia. Atualização em doenças mitocondriais. 2021. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Doenças Mitocondriais: diagnóstico. 2021. (Congresso).

Encontro Internacional: AME na era das novas terapias.Novas Terapias na AME. 2021. (Simpósio).

Encontro Internacional: AME na era das novas terapias.Reabilitação de pacientes com AME na era das novas terapias. 2021. (Simpósio).

Encontro Internacional: AME na era das novas terapias.Historia Natual da AME. 2021. (Simpósio).

Escuela de Verano Euro Latino Americana de Miología, EVELAM 2021 Virtual. Semiologia das Doenças neuromusculares em crianças. 2021. (Congresso).

II Congresso Brasileiro de Neurognética - Online. Fenótiplos cmplexos: um único gene ?. 2021. (Congresso).

II Congresso Brasileiro de Neurognética - Online. Neurologia Infantiil e Neurogenética. 2021. (Congresso).

III Solane Congress. Update in Congenital Myopathies. 2021. (Congresso).

International Congress of the World Muscle Society. Scientific rationale for a higher dose of nusinersen. 2021. (Congresso).

International Congress of the World Muscle Society. SMA-TREATMENT: EP. 271 Part A results from the ongoing DEVOTE study to explore higher-dose nusinersen in SMA. 2021. (Congresso).

NeuroWebinar da SBNI 2021.Miastenia Gravis ou Congênita ?. 2021. (Encontro).

NeuroWebinar da SBNI 2021.Leucodistrofias na era molecular. 2021. (Encontro).

Treat-NMD DMD Master Class ? Online. Genetics of DMD in Brazil. 2021. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Abordagem do lactente hipotônico. 2020. (Congresso).

NeuroWebinar da SBNI 2020.Diagnóstico Precoce do atraso Motor. 2020. (Encontro).

NeuroWebinar da SBNI 2020.Abordagem do Transtorno do espectro autista. 2020. (Encontro).

NeuroWebinar da SBNI 2020.Terapia Gênica. 2020. (Encontro).

NeuroWebinar da SBNI 2020.Atrofia Muscular espinhal. 2020. (Encontro).

Virtual Congress of the World Muscle Society. 2020. (Congresso).

24th International Congress of the World Muscle Society. 2019. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Fenótipos miopáticos que o neuropediatra deve reconhecer. 2019. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Caracterização clinica, eletrográfica e molecular de pacientes com mutação n o gene PLA2G6. 2019. (Congresso).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.A arte e aciência no cuidado da Atrofia Muscular espinhal ( ROCHE). 2019. (Simpósio).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.A arte e aciência no cuidado da Atrofia Muscular espinhal. 2019. (Simpósio).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Doenças Neuromusculares: smeiologia e propedêutica. 2019. (Encontro).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Abordagem da Atrofia Muscular espinhal. 2019. (Encontro).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Propedêutica ds Doenças Neuromusculares. 2019. (Encontro).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Doenças Neurmusculares: semiologia e propedêutica. 2019. (Encontro).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.AME e DMD. 2019. (Encontro).

13 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Doenças raras e novos tratamentos. 2018. (Congresso).

13 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Abordagem da Rabdomiólise. 2018. (Congresso).

13 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Pré-congresso: Genética. 2018. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil 2018. Apresentação clinica de paciente com mutação no gene TANGO 2. 2018. (Congresso).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil. Miopatias Metabolicas. 2018. (Congresso).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil. Lactente hipotônico de origem periférica. 2018. (Congresso).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Miopatias Metabolicas. 2018. (Simpósio).

Curso de Educação continuada em Neurologia Infantil.Miopatias Congênitas. 2018. (Encontro).

12 Congresso Brasileiro de neurologia Infantil. Fenótipos miopáticos que o neuropediatra deve reconhecer. 2017. (Congresso).

12 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. FDX1 - Fenótipo neurológico complexo. 2017. (Congresso).

12 th European Congress of Child Neurology. 2017. (Congresso).

16 Congresso Mineiro de Neurologia. Diagnóstico diferencial das Miopatias. 2017. (Congresso).

22nd International Congress of the World Muscle Society. 2017. (Congresso).

LATAM SMA SUMIT. 2017. (Simpósio).

11 Congresso Brasileiro de neurologia Infantil - Cone Sul. Abordagem do Lactente hipotônico. 2016. (Congresso).

11 Congresso Brasileiro de neurologia Infantil - Cone Sul. Genética das Doenças Mitocondriais. 2016. (Congresso).

14 International Child Neurology Congress. Phenotype variability related to short-chain enoyl CoA hidratase (ECHS1 gene) in Brazilian patients. 2016. (Congresso).

21th International Congress of World Muscle Society. Nemaline Myopathy: Clinical, pathological, muscle imaging and molecular characterization in a cohort of Brazilian patients.. 2016. (Congresso).

6th Latin American Pompe Symposium. 2016. (Congresso).

REBREPOM. 2016. (Congresso).

simpósio ? Doenças Neuromusculares: novas perspectivas, reabilitaçãoo e inclusão social.Atualização sobre doenças neuromusculares: tratamento multidisciplinar e novas terapias.. 2016. (Simpósio).

Simpósio ? Doenças Neuromusculares: novas perspectivas, reabilitaçãoo e inclusão social.Abordagem Clínica de pacientes com doenças neuromusculares na infância. 2016. (Simpósio).

Simpósio ? Doenças Neuromusculares: novas perspectivas, reabilitaçãoo e inclusão social.Novas perspectivas de tratamentos das doenças neuromusculares. 2016. (Simpósio).

xx Fórum do departamento científico de molestias neuromuscularesda Academia Brasileira de Neurologia. Doença de Pompe. 2016. (Congresso).

XX Fórum do departamento científico de molestias neuromuscularesda Academia Brasileira de Neurologia. Doença Mitocondriais. 2016. (Congresso).

xxVII Congresso Brasileiro de Neurologia. Doenças mitocondriais na Infância. 2016. (Congresso).

10 congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Diagnóstico Diferencial das Doenças Mitocondriais. 2015. (Congresso).

20th International Congress of the World Muscle Society. 2015. (Congresso).

20th International Congress of World Muscle Society. Nemaline Myopathy: next generation sequencing (NGS ) significantly improving the molecular classification of Brazilian families.. 2015. (Congresso).

13th International Congress on Neuromuscular Diseases. 2014. (Congresso).

13th International Congress on Neuromuscular Diseases. Intrafamiliar Phenotype Variability related to a new mutation in SUCLA2 Gene. 2014. (Congresso).

19th International Congress of the World Muscle Society. 2014. (Congresso).

6th Scientific Symposium on Niemann-Pick Type C: New horixons in diagnosis and treatment. 2014. (Simpósio).

7th European Symposium on Steps Forward in Pompe Disease. 2014. (Simpósio).

Encontro da rede Brasileira de Estudo da Doença de Pompe.Auxílo da RM de musculo nos casos duvidosos. 2014. (Simpósio).

Encontro da rede Brasileira de Estudo da Doença de Pompe.Pompe na Criança. 2014. (Simpósio).

VII Escola de Verão Eurolatinoamericana de miologia. 2014. (Congresso).

VII Escola de Verão Eurolatinoamericana de miologia. Miopatias Mitocondriais. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Neurologia. Bióspia muscularnos dia atuais: Não. 2014. (Congresso).

18International Congress of the World Muscle Society. 2013. (Congresso).

5th Scientific Symposium on Nieman-Pick type C: next generation of NP-C Management. 2013. (Simpósio).

IBERIA LATAM POMPE SYMPOSYUM. 2013. (Simpósio).

XXII Congresso Brasileiro e II Congresso Internacional da ABENEPI. Moderadora de mesa Neuroeducação. 2013. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro e II Congresso Internacional da ABENEPI. 2013. (Congresso).

16 th International Congress of the World Muscle Society. 2011. (Congresso).

6 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Avanços na abordagem terapêutica e diagnóstica das doenças mitocondriais. 2011. (Congresso).

Eight WMS precongress teaching course. 2011. (Congresso).

IV Escola de Verão Eurolatinoamericana de Miologia. Semiologia das Doenças Neuromusculares. 2011. (Congresso).

15 Encontro Nacional da SBNI. 2010. (Congresso).

2nd Scientific Symposium on Niemann-Pick Type C. 2010. (Simpósio).

Curso Nestlé de Atualização em Pediatria. 2010. (Outra).

II Pompe Latin American Multi-Disciplinatry Symposium. 2010. (Simpósio).

International Conference on Neuromuscular Disease. 2010. (Congresso).

XII International Congress on Neuromuscular Diseases. 2010. (Congresso).

XII International Congress on Neuromuscular Diseases. The value of cardiovascular MRI in the follow up Duchenne / Becker muscular dystrophy. 2010. (Congresso).

11 Congresso Brasileiro de Terapia Pediátrica. Doenças Neurológicas não infecciosas do RN. 2009. (Congresso).

14 Encontro Nacional da SBNI. Avaliador de Poster. 2009. (Congresso).

1st Scientific Symposium on Niemann-Pick Type C. 2009. (Simpósio).

8th Congress of the European Paediatric Neurology Society. 2009. (Congresso).

Curso de Especialização em Fisioterapia.Disfunções Neurológicas na Criança. 2009. (Outra).

Curso de pós-graduação em Neurociências da UFMG.Doenças Neurológicas na Infância. 2009. (Outra).

II Curso de Educação Médica Continuada em Neurologia.Miopatias: uma visão atual. 2009. (Outra).

i Mini Simposio do Capítulo Mineiro da ABENEPI 2009. 2009. (Simpósio).

Reunião Científica da ABENEPI-MG.Síndrome da criança hipotônica - Abordagem neurológica. 2009. (Outra).

XIII Semana da Graduação.Aspectos Éticos do exame clínico da criança hospitalizada: elaboração de um roteiro. 2009. (Outra).

XIII Semana da Graduação.Uso da multimídia como metodologia alternativa e complementar ao ensino tradicional da pediatria. 2009. (Outra).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Doenças mitocondriais. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Fluxograma diagnóstico da doenças mitocondriais. 2009. (Congresso).

Anatomia Topográfica e seccional da foss posterior aplicada à imagem.Anatomia Topográfica e seccional da fossa craniana posterior aplicada à neuroimagem. 2006. (Simpósio).

Antomia Topográfica e seccionl do Sistema Nervosos aplicada à neuroimagem.Anatomia Topográfica e seccional do Sistema Nervoso Aplicada à Neuroimagem. 2006. (Simpósio).

Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediatrica. Miopatias CongênitasVI. 2006. (Congresso).

Summer course in neuromuscular disease.Summer Course in neuromuscular disease. 2006. (Outra).

XI Simpósio Latino Americno de Doenças de Depósito Lisossômico.XI simpósio Latino americano de Doenças de Déposito Lisossômico. 2006. (Simpósio).

XX Congresso Brasileiro de Medicina Física e Reabilitação. Atualização clínica das miopatias. 2006. (Congresso).

10th International Congress of the World Muscle Society. 2005. (Congresso).

2 Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil - 10 Encontro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. 2005. (Congresso).

I Simpósio Multidisciplinar sobre Aprendizagem.Palestra: Hiperatividade - Diagnóstico diferencial. Realizada no I Simpósio Multidisciplinar sobre Aprendizagem - BH/MG. 2005. (Simpósio).

Simpósio de Atualização em diagnóstico e tratamento de Doenças Neuromusculares.Participante, na qualidade de ouvinte, do Simpósio de Atualização em diagnóstico e tratamento de Doenças Neuromusculares - New York/USA. 2005. (Simpósio).

X Congresso Mineiro de Neurologia - IV Congresso Mineiro de Cefaléia. Palestra: Abordagem clínica de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Realizada no X Congresso Mineiro de Neurologia - IV Congresso Mineiro de Cefaléia - BH/MG. 2005. (Congresso).

X Congresso Mineiro de Neurologia - IV Congresso Mineiro de Cefaléia - BH/MG. Participante, na qualidade de congressista, do X Congresso Mineiro de Neurologia - IV Congresso Mineiro de Cefaléia - BH/MG. 2005. (Congresso).

I Encontro Brasileiro Multidisciplinar de Doenças Metabólicas.Participante, na qualidade de ouvinte, do I Encontro Brasileiro Multidisciplinar de Doenças Metabólicas - Brasília/DF. 2004. (Encontro).

II Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Participante do II Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil - São Paulo/SP. Atividades: 1) Membro da Comissão Organizadora; 2) Congressista. 2004. (Congresso).

II Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Palestra: Síndromes miotônicas - diagnóstico e tratamento. Realizada no II Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil - São Paulo/SP. 2004. (Congresso).

Simpósio Internacional de Neurogenética e IV Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Participante, na qualidade de ouvinte, do Simpósio Internacional de Neurogenética e IV Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN - Curitiba/PR. 2004. (Simpósio).

VIII Semana da Graduação da Universidade Federal de de Minas Gerais.Participante, na qualidade de membro efetivo, da VIII Semana da Graduação da Universidade Federal de de Minas Gerais. 2004. (Outra).

I Congresso Brasileiro de Familiares e Portadores de Mucopolissacaridoses. Participante, na qualidade de congressista, do I Congresso Brasileiro de Familiares e Portadores de Mucopolissacaridoses. UNICAMP-SP. 2003. (Congresso).

I Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Participante , na qualidade de congressista, do I Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil.. 2003. (Congresso).

II Encontro Nacional de Fenilcetonúria e Outros Erros Inatos do Metabolismo.Participante, na qualidade de assistente, do II Encontro Nacional de Fenilcetonúria e Outros Erros Inatos do Metabolismo. UNICAMP-SP. 2003. (Encontro).

I Jornada Acadêmica de Neurologia da Faculdade de Medicina da UFMG.Aula: Miopatias: aspéctos gerais, na I Jornada Acadêmica de Neurologia da Faculdade de Medicina da UFMG. 2003. (Outra).

I Reunião Macroregional Sul/Sudeste/Centro Oeste de Paralisia Flácida Aguda/Poliomielite.Participante da I Reunião Macroregional Sul/Sudeste/Centro Oeste de Paralisia Flácida Aguda/Poliomielite, na qualidade de assistente.. 2003. (Outra).

IV Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Participante do IV Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, na qualidade de congressista.. 2003. (Congresso).

Simpósio de Neuropsiquiatria Infantil do Centro Geral de Pediatria -CGP-.Aulas: I - Síndromes neurogenéticas: Angelman e Rett, II - Síndrome da criança hipotônica, no Simpósio de Neuropsiquiatria Infantil do Centro Geral de Pediatria -CGP-, em Belo Horizonte-MG. 2003. (Simpósio).

VI Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Participante do VI Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Atividades: 1) Membro da Comissão Organizadora; 2) Presidente da Mesa Redonda: Epilepsia na Infância; 2) Congressista.. 2003. (Congresso).

VI Jornada Acadêmica de Pediatria.Participante da VI Jornada Acadêmica de Pediatria. Atividades: 1) Orientou o tema: Convulsão febril; 2) Ouvinte. Faculdade de Medicina/UFMG - BH/MG. 2003. (Outra).

XIV Jornada da Sociedade Brasielira de Investigação em Moléstias Musculares.Participante da XIV Jornada da Sociedade Brasielira de Investigação em Moléstias Musculares. Atividades: 1) Presidente de Mesa Redonda; 2) Congressista.. 2003. (Outra).

III Reunião Nacional das Ações de Vigilância Epidemiológica das Paralisias Flácidas Agudas/Poliomielite. 2002. (Encontro).

Jornada de Atualização em Doenças Neuromusculares.Participante da Jornada de Atualização em Doenças Neuromusculares. Atividades: 1) Ministrou a Aula: Miopatias congênitas; 2) Participante. Evento realizado em São Paulo-SP. 2002. (Outra).

Simpósio de Terapia Intensiva Neurológica do Hospital Felício Rocho.Aula: Diagnóstico diferencial de criança hipotônica, no Simpósio de Terapia Intensiva Neurológica do Hospital Felício Rocho, em BH(MG). 2002. (Simpósio).

XX Congresso Brasileiro de Neurologia e 3 Congresso Luso Brasileiro de Neurologia. Participante, na qualidade de congressista, do XX Congresso Brasileiro de Neurologia e 3 Congresso Luso Brasileiro de Neurologia - Florianópolis/SC. 2002. (Congresso).

Simpósio para Lançamento do Livro: Compêndio de Neurologia Infantil.Palestra: Criança Hipotônica.Simpósio para Lançamento do Livro: Compêndio de Neurologia Infantil, em Belo Horizonte-MG. 2001. (Simpósio).

Simpósio sobre Doenças Metabólicas da Infância.Palestra: Miopatias metabólicas, no Simpósio sobre Doenças Metabólicas da Infância. 2001. (Simpósio).

VIII Congresso Mineiro de Neurologia. Participante do VIII Congresso Mineiro de Neurologia. Atividades: 1) Palestra: Miopatias Metabólicas; 2) Congressista.. 2001. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Participante do XVI Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Atividades: 1) Coordenadora da Mesa Redonda Doenças Neuromusculares; 2) Aula: Miopatias congênitas; 3) Congressista.. 2001. (Congresso).

Curso de Educação Continuada em Fonoaudiologia e Fisioterapia da Faculdade Isabela Hendrix.Palestra: Avanços em doenças neuromusculares, no Curso de Educação Pontinuada em Fonoaudiologia e Fisioterapia da Faculdade Isabela Hendrix, em BH(MG). 2000. (Outra).

V Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Participante do V Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Atividades: 1) Palestra: Valor da biópsia muscular; 2) Coordenandora da Mesa Redonda e Colóquio sobre a Neuroinfecção; 3) Congressita. 2000. (Congresso).

V Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Participante do V Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Atividades: 1) Comentadora de Pôsteres; 2) Congressista.. 2000. (Encontro).

Aula no Hospital Mater Dei.Aula: Síndrome da criança hipotônica, ministrada no Hospital Mater Dei, em Belo Horiozonte-MG. 1999. (Outra).

Hospital Mater Dei - Palestra.Palestra: Criança hipotônica: Diagnóstico diferencial., no Hospital Mater Dei, em Belo Horizonte-MG. 1999. (Seminário).

XVIII Congresso Brasileiro de Neurologia. Participante do XVIII Congresso Brasileiro de Neurologia. Atividades: 1) Palestra: Fraqueza muscular recorrente: diagnóstico diferencial no Curso Pré-Congresso; 2) Congressita.. 1998. (Congresso).

V Encontro dos Ex-estagiários da Clínica Neurológica do HC-FMUNSP e V Curso de Educação Continuada em Neurologia.Participante do V Encontro dos Ex-estagiários da Clínica Neurológica do HC-FMUNSP e V Curso de Educação Continuada em Neurologia, na qualidade de assistente.. 1997. (Encontro).

XIV Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Participante do XIV Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Atividades: 1) Curso pré-congresso dia 02/09 com o tema: Epilepsia; 2) Debatedora de sessão de temas livres; 3) Congressista.. 1997. (Congresso).

XVI Word Congress of Neurology. Participante do XVI Word Congress of Neurology. Atividades: 1) Frequentou o Curso pré-congresso dia 14/09 com o tema: Pathology of Neuromuscular Disorders; 2) Congressita.. 1997. (Congresso).

III Encontro Paulista de Neurologia e Psiquiatria Infantil.Participante do III Encontro Paulista de Neurologia e Psiquiatria Infantil, na qualidade de assistente.. 1996. (Encontro).

IV Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria da Infância e Adolescência. Participante do IV Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria da Infância e Adolescência, na qualidade de congressista.. 1996. (Congresso).

Reunião Nacional de Neurologia Infantil.Participante da Reunião Nacional de Neurologia Infantil, na qualidade de assistente.. 1996. (Encontro).

Curso de Neurologia e Neurocirurgia Infantil do Hospital Mater Dei.Participante, na qualidade de assistente, do Curso de Neurologia e Neurocirurgia Infantil do Hospital Mater Dei, em Belo Horizonte-MG. 1995. (Outra).

IX Curso Teórico-prático de Suporte Básico e Avançado de Vida Pediátrica.Participante, na qualidade de aluna, do IX Curso Teórico-prático de Suporte Básico e Avançado de Vida Pediátrica, no HC-UFMG, em Belo Horizonte-MG. 1995. (Outra).

XIII Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil da ABENEPI. Participante do XIII Congresso Brasileiro de Neurologia e Psiquiatria Infantil da ABENEPI. Atividades: 1) Frequentou os Cursos pré-congresso: I - Neuroradiologia infanti, II - Epilepsia na infância; 2) Congressista. 1995. (Congresso).

Curso de Cardiologia Pediátrica.Participante, na qualidade de aluna, do Curso de Cardiologia Pediátrica, realizado em Belo Horizonte-MG. 1994. (Outra).

III Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria da Infância e Adolescência. Participante do III Congresso Mineiro de Neurologia e Psiquiatria da Infância e Adolescência, na qualidade de congressista.. 1994. (Congresso).

III Jornada da Perinatologia e Terapia Intensiva Neonatal.Participante da III Jornada da Perinatologia e Terapia Intensiva Neonatal, na qualidade de assistente.. 1994. (Encontro).

VI Congresso Mineiro de Pediaria. Participante do VI Congresso Mineiro de Pediaria, na qualidade de congressista.. 1994. (Congresso).

Curso de Terapêutica Clínica.Participante, qualidade de aluna, do Curso de Terapêutica Clínica, realizado em Belo Horizonte-MG. 1993. (Outra).

I Encontro Minas-São Paulo de Pediatria.Participante do I Encontro Minas-São Paulo de Pediatria. Atividades: 1) Curso: O Pediatra na sala do parto; 2) Assistente.. 1993. (Encontro).

Curso de Dermatologia Infantil.Participante, na qualidade de aluna, do Curso de Dermatologia Infantil, realizado em Belo Horizonte-MG. 1992. (Outra).

V Congresso Mineiro de Pediatria. Participante do V Congresso Mineiro de Pediatria, na qualidade de congressista.. 1992. (Congresso).

I Simpósio do Departamento de Tocogineologia e Medicina da Criança da Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais.Participante, na qualidade de assistente, do I Simpósio do Departamento de Tocogineologia e Medicina da Criança da Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais.. 1991. (Simpósio).

Curso de Atualização em Hipertensão Arterial.Participante, na qualidade de aluna, Curso de Atualização em Hipertensão Arterial, realizado em Belo Horizonte-MG. 1990. (Outra).

Curso de Emergências Médicas.Participante, na qualidade de aluna, do Curso de Emergências Médicas, realizado em Belo Horizonte-MG. 1990. (Outra).

Simpósio de Tocoginecologia Psicossomática.Participante, na qualidade de assistente, do Simpósio de Tocoginecologia Psicossomática, realizado em Belo Horizonte-MG. 1989. (Simpósio).

Jornada de Alergia e Imunologia em Pediatria.Participante, na qualidade de assistente, da Jornada de Alergia e Imunologia em Pediatria, realizada em BH(MG). 1988. (Encontro).

Participação em bancas

Aluno: Leonardo Galleni Leão da Silva

VAINZOF, M.;GURGEL'GIANNETTI, JULIANA. Caracterização Molecular de pacientes brasileiros com Miopatia Central Core. 2021. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Gabriela Koch Alvarenga

GURGEL-GIANETTI, J.; BUENO, M. R. P.. Estudos de correlação genótipo-fenótipo em pacientes com a síndrome de Hipotonia Infantil com Retardo Psicomotor e Fáceis Características 3 (IHPRF3). 2021. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Marco Antonio Rocha dos Santos

Gurgel-Gianetti J; SAUTE, J.. Acurácia de Fasciculações Musculares para o diagnóstico de formas tardias de Atrofia Muscular espinhal 5q. 2021. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-graduação Clínica Medica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Kevin Augusto Farias de Alvarenga

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; SILVA, A. C. S. E.; Miranda D. Uma revisão de revisões sobre o que tem sido feito para potencializar a aprendizagem de crianças e adolescentes com deficiência intelectual. 2021. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Marina Belisário

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; Lasmar LMBF; LEITE, H. R.; ANDRADE, C. R.. Miopatia Nemalínica: caracterização da função pulmonar e Motora. 2020. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Lívia Uliana Jacome

GIANNETTI, JULIANA G.; CARVALHO, M. R. S.; SLOMP, E. L. C.; MEIRA, ZILDA MARIA ALVES. Caracterização clinica, neurorradiologica, eletroencefalográfica e genética dos pacientes com Distrofia Neuroaxonal. 2019. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Thaiane Ferreira Soares

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; VASCONCELOS, G. C.; MEIRA, ZILDA MARIA ALVES. Fibrose congênita dos músculos extraoculares: estudo Genético de 11 membros de uma família de 3 geraçoes. 2019. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: ANTONIO FERNANDO RIBEIRO JUNIOR

GURGEL-GIANNETTI, J.. Análise de células satélite em diferentes animais com distrofias musculares. 2018. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Aulin Tácio Quadros Monteiro Fonseca

GURGEL-GIANNETTI, J.. Doenças Neuromusculares. 2017. Dissertação (Mestrado em Neurologia / Neurociências) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: BeatrizSilva Vilela Ribeiro

Gurgel-Gianetti, Juliana; MEIRA, ZILDA MARIA ALVES; ROMANELLI, R.. Caracterização clínica, neurorradiológica e genética de pacientes com síndrome de Leigh. 2015. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Anna Carolina Dias Lages

GURGEL-GIANNETTI, J.; Penido, MGMG. Avaliação dos marcadores do metabolismo mineral ósseo em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Maria Juliana Silvério Nahim

GURGEL-GIANNETTI, J.MEIRA, Z. M. A.; Romanelli RMC. Caracterização clinica, eletroencefalográfica e do genótipo de pacientes portadores de Síndrome de Rett acompanhados no Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clinicas Da ufmg. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Camila de Freitas Almeida

GURGEL-GIANNETTI, J.; VAINZOF, M.; HADAD, L. A.. Identificação e estudo d egenes diferencialmente expresos em modelos murinos de Distrofia Muscular. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Thais Cuperman

GURGEL-GIANNETTI, J.; ALVES, L. M.; SOBREIRA, CLÁUDIA F. DA R.. Estudo da variabilidade genética na miopatia Central Core: aperfeicóando o screening de mutaçoes no gene RYR1. 2013. Dissertação (Mestrado em Neurologia / Neurociências) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Luis Felipe Mendonça de Siqueira

SILVA, I. N.; JEHEE, F. S.;GURGEL-GIANNETTI, J. Epilepsias Mioclônicas Progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequencia da mutação A8344G em pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da UFMG. 2012. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Maria do Carmo Mangelli Ferreira de Araujo

GURGEL-GIANNETTI, J; LASMAR, LMLBF; MENDONCA, L.. Avaliação Neuropsicológica das Funções Cognitivas em Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne acompanhadas no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do HC-UFMG.. 2011. Dissertação (Mestrado em C.SAUDE:SAUDE CRIAN.ADOLESC./M) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Claudia Machado Siqueira

GURGEL-GIANNETTI, J; LASMAR, LMLBF; MENDONCA, L.. Avaliação Neurológica e Neuropsicológica de Crianças com dificuldade em aprender? em escola pública e particular.. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Eralda luisa de Castro Concentino

GURGEL-GIANNETTI, JVAINZOF, M.; SILVA, A. C. S. E.. Triagem de mutações no Gene SEPN1 em pacientes distrofia tipo espinha rígida, miopatia congênita minicore e desproporção congênita de fibras. 2011. Dissertação (Mestrado em C.SAUDE:SAUDE CRIAN.ADOLESC./M) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Marilis Tissot Lara

GURGEL-GIANNETTI, J; AGUIAR, M. J. B.; KOK, F; STARLING, A. Triagem neonatal para deficiência de biotinidadse no Estado de Minas Gerais. 2010. Dissertação (Mestrado em pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Cristiani Regina dos Santos

GURGEL-GIANNETTI, J; STARLING, A; CASTANHEIRA, RP. Avaliação da mineralização e da composição corporal, por densitometria óssea, de crianças com fenilcetonúria do programa de triagem neonatal do Estado de Minas Gerais. 2010. Dissertação (Mestrado em pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Priscila Barreto Paula

LASMAR, LMLBF;GURGEL-GIANNETTI, J; MONHALLEN, MT;MEIRA, Z. M. A.. Correlação entre o pico do fluxo da tosse e os parâmetros clínicos e funcionais dos pacientes com doenças neuromusculares. 2010. Dissertação (Mestrado em pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Gabriela Campolina Diniz

GURGEL-GIANNETTI, J; LASMAR, LMLBF;REED, U.C. Avaliação motora de pacientes portadores de doenças neuromusculares: um estudo longitudinal. 2010. Dissertação (Mestrado em C.SAUDE:SAUDE CRIAN.ADOLESC./M) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Leonardo Augusto Fogaça Tavares

MONHALLEN, MT;GURGEL-GIANNETTI, J; LASMAR, LMLBF; ANDRADE, CR. Fatores de risco para a necessidade de suporte ventilatório em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. 2009. Dissertação (Mestrado em pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Marco de Oliveira Andrade

GURGEL-GIANNETTI, J. Avaliação da Funcionalidade em Crianças e Adolescentes com acidente vascular cerebral e paralisia cerebral: um estudo exploratório. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Vânia Lúcia de Morares Ribeiro

GURGEL-GIANNETTI, J. A família e a criança/adolescente com TDAH: relacionamento intrafamiliar e social. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Ingrid Porpino Meschede

GURGEL-GIANNETTI, J. Diagnóstico celular e molecular de pacientes com síndrome de Griscelli. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Luciana Dolabella Veloso Gauzi

GURGEL-GIANNETTI, J; TAVARES, E.. O papel da Fontanela Posterior no diagnóstico ultra-sonográfico das hemorragias peri-intraventriculares.. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Débora Palma Maia

GURGEL-GIANNETTI, J. Alterações comportamentais na coréia de Sydenham. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Regina Toni Loureiro de Freitas

GURGEL-GIANNETTI, J. Análise da expressão do colágeno tipo VI na distrofia muscular congênita.. 2004. Dissertação (Mestrado em Neurologia / Neurociências) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Conceição Campanário da Silva Pereira

GURGEL-GIANNETTI, J. Distrofia muscular de Duchenne: Imunoexpressão da alfa-distroglicana na musculatura esquelética e associação com perfomace cognitiva.. 2004. Dissertação (Mestrado em Neurologia / Neurociências) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Clara Gontijo Camelo

GURGEL-GIANNETTI, J.; KOK, F.; REED, U. C.; ZANOTELI, EDMAR. Estudo Clinico e molecular de pacientes com distrofia muscular congênita relaciionada ao gene LAMA2. 2022. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Rodrigo de Holanda Mendonça

GURGEL-GIANNETTI, J.; ZANOTELI, EDMAR; REED, U. C.; PRUFER, A.; KOK, F.; FRANÇA JR, MARCONDES CAVALCANTE. Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q: história natural e tratamento com nusinersena. 2022. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Pablo Brea Winckler

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; PAULO, L.; SAUTE, J.. CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DAS MIOPATIAS HEREDITARIAS NO BRASIL. 2021. Tese (Doutorado em Curso de pós-graduação em Clinica Médica/ HCPA) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Gabriela Campolina Sampaio

GURGEL-GIANNETTI, JULIANAMEIRA, Z. M. A.; ROMANELLI, R.; NUCCI, A. M.. Caracterização clínica, funcional e da qualidade de vida em pacientes brasileiros portadores de doenças mitocondriais. 2016. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Eralda Luiza de Castro Concentino

GURGEL-GIANNETTI, J.; SILVA, A. C. S. E.; MATEO, ELVIS C.; STARLING, A. Estudo genético e análise da expressão da selenoproteína n1 em pacientes brasileiros portadores de mutações no gene sepn1.. 2016. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Natália Duarte Linhares

GURGEL-GIANNETTI, J.; VALADARES, E. R.; Freitas RN; PENA, S.; Oliveira JG. Avaliação clinica do sequenciamento e análise bioinformática de exomas. 2014. Tese (Doutorado em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Danielle Ayub de Barros Guerrieri Pinheiro

GURGEL-GIANNETTI, J.; SOUZA, A. B.; HADAD, L. A.; VAINZOF, M.; KOIFFMANN, CÉLIA. Análise da expressão das glisiltransferases realcionadas com a via de glicosilação da proteína alfa-distroglicana nas distrofias musculares humanas e murinas. 2013. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Marlene de Freitas Madeira

GURGEL-GIANNETTI, J. Diagnóstico bioquímico das Síndromes de deficiência de creatina. 2010. Tese (Doutorado em Pós-graduação em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo.

Aluno: Flávia Gomes Faleiro Ferreira

GURGEL-GIANNETTI, J. Resistência genotípica ao HIV-I em crianças verticalmente infectadas antes do início da terapia antiretroviral e após a primeira falha terapêutica. 2009. Tese (Doutorado em pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Sarah Teixeira Camargos

GURGEL-GIANNETTI, J. Caracterização fenotípica e genotípica de parkinsonismo e distonia familiares no ambulatório dedistúrbios de mosvimento do Hospital das Clínicas da UFMG. 2008. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Claudia Cristina Ferreiro de Barros

GURGEL-GIANNETTI, J. Caracterização de um novo defeito molecular causador de uma encefaloneuromiopatia mitocondrial neonatal. 2006. Tese (Doutorado em Ciências) - Universidade Federal de Sao Paulo.

Aluno: Lúcio Gobbo Ferreira

GURGEL-GIANNETTI, J. Análise imunohistoquímica das proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas associadas em pacientes com distrofia muscular congênita. 2002. Tese (Doutorado em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Rafael Coelho Magalhães

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; MIRANDA, A. S.; SILVA, A. C. S. E.; MOREIRA, J. M.. Avaliação Longitudinal da resposta imuno-inflamatória e do desenvolvimento neuropsicomotor em crianças com paralisia cerebral na primeira infância. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina Molecular) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Isabela Pimenta Spínola Castro

Gurgel-Gianetti J; NORTON, R.. A inteligência na Anemia Falciforme: estudo comparativo do desenvolvimento cognitivo de crianças com e sem infartos silenciosos. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Isabela Leitae Pezzuti

GIANNETTI, JULIANA G.; Starling AL; Soares MS. Avaliação laboratorial, densitometria e ultrassonografia da Saúde óssea de crianças com deficiência de Hosrmonio do Crescimento em tratamento: estudo comparativo com crianças sadias. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: JEFFERSON SOARES LEAL

GURGEL-GIANNETTI, J.; SILVA, I. N.; Percope MA; Lamounier J. Validação clinica da fotogrametria no diagnóstico da progressão da escoliose idiopática do Adolescente. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Sarah Teixeira Camargos

CARDOSO, FGURGEL-GIANNETTI, J; CARAMELLI, P.; ANDRADE, MVM. Estudo fenotípico e genotípico de parkinsonismo e distonia familiares. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Pós-graduação em clínica médica) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J.; BECKER, H.. Concurso para Doutorado - área não médicos. 2015. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J; OLIVEIRA, E.. 3. Concurso de Mestrado para médicos do programa de pós graduação em Ciência das Saúde ? Área de concentração em saúde da criança e do adolescente.. 2010. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J. 2. Concurso de Mestrado para não médicos do programa de pós graduação em Ciência das Saúde. 2009. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J.; Anchieta LM; GIANNETTI, ALEXANDRE VARELLA. Banca de seleção da melhor tese 2022 do programa súde da criança e adoelescente para concorrere ao prêmio CAPES e UFMG. 2022. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; ROMANELLI, R.. banca de avaliação de estágio probatório. 2016. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J. Avaliação Final de Estágio Probatório. 2008. Universidade Federal de Minas Gerais.

GURGEL-GIANNETTI, J. Concurso para professor substituto do Departamento de Pediatria - UFMG. 2006. Universidade Federal de Minas Gerais.

Orientou

SABRINA DINIZ

Prevalência e Mecanismos do Transtorno de Aprendizagem em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne e de Becker; Início: 2022; Dissertação (Mestrado profissional em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais; (Orientador);

Yuri Barcelos

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; Início: 2023; Orientação de outra natureza; Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh; Ministério da Educação e Cultura; (Orientador);

MARIANA BRAGA VALADÃO

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; Início: 2023; Orientação de outra natureza; Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh; (Orientador);

Ana Carolina Monteiro Lessa de Moura

AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO MOTORA E FADIGA EM PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO II E III; 2022; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Nathália Mussi Montese

Análise eletrocardiográfica, ecocardiográfica e por ressonância nuclear magnética depacientes com distro2a de Duchenne; 2022; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Coorientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Marina Belizário Carvalhais

Miopatia Nemalínica: caracterização da função pulmonar e motora; 2018; Dissertação (Mestrado em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Thaine Ferreira Soares

Fibrose congênita dos músculos extra-oculares: estudo genético de 10 membros em três geraçoes de uma família; 2017; Dissertação (Mestrado em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Livia Uliana

Distrofia Neuroaxonal:aspéctos clínicos, neurorradiológicos, eletroencefalográficos e genéticos; 2017; Dissertação (Mestrado em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Gicele Mendes Chagas

Avaliação do estado nutricional e da taxa de metabolismo de repouso de crianças e adolescentes com Distrofia Muscular de Duchenne; 2015; Dissertação (Mestrado em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Anna Carolina Dias Lages

Avaliação dos marcadores do metabolismo mineral ósseo em pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne; 2015; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Coorientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Maria Juliana Silvério Nahim

Caracterização clínica, eletroencefalográfica e do genótipo de pacientes portadores de síndrome de Rett; 2014; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Luis Felipe Mendonça de Siqueira

Epilepsias Mioclônicas Progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da Mutação A8344G do DNA mitocondrial em pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da UFMG; 2012; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Beatriz Silva Vilela Ribeiro

Caracterização clínica, neurorradiológica e genética de pacientes com Síndrome de Leigh; 2012; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Gabriela Palhares Campolina Diniz

Aplicação da escala MFM em pacientes portadores de doenças neuromusculares acompanhados no ambulatório do HC-UFMG; 2010; Dissertação (Mestrado em C; SAUDE:SAUDE CRIAN; ADOLESC; /M) - Universidade Federal de Minas Gerais, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Marilis Tissot Lara

Triagem Neonatal para Deficiência de Biotinidase no Estado de Minas Gerais; 2010; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Eralda Luiza de Castro Concentino

Triagem de mutações no Gene SEPN1 em pacientes distrofia tipo espinha rígida, miopatia congênita minicore e desproporção congênita de fibras; ; 2009; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Maria do Carmo Mangelli Ferreira de Araujo

Avaliação Neuropsicológica das Funções Cognitivas em Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne acompanhadas no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do HC-UFMG; ; 2009; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Claudia Machado Siqueira

Avaliação Neurológica e Neuropsicológica de Crianças com dificuldade de aprender em escola pública e particular; 2009; Dissertação (Mestrado em Medicina (Saúde da Criança e do Adolescente)) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Gabriela Palhares Campolina Sampaio

Caracterização clínica, funcional e da qualidade de vida em pacientes brasileiros portadores de doenças mitocondriais; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Eralda de Castro Concentino

ESTUDO GENÉTICO E ANÁLISE DA EXPRESSÃO DA SELENOPROTEÍNA N1 EM PACIENTES BRASILEIROS PORTADORES DE MUTAÇÕES NO GENE SEPN1; ; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais,; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Geovana Mol

: Caracterização do fenótipo clínico, bioquímico e do genótipo de pacientes portadores de doenças mitocondriais; ; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Mona Lisa Trindade

Avaliação clínica e genética de pacientes com doenca neuromuscular; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Marinho Vilas Boas Safar

Estruturação do material didático-científico de ensino da semiologia da criança e do adolescente; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Priscilla Polisseni

Estudo Clínico e imunohistoquímico de pacientes com distrofia muscular; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Silvia Guastaferro

: Estruturação do material didático-científico de ensino da semiologia da criança e do adolescente; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Arquitetura) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Marinho Vilas Boa Safar

Estruturação do material didático-científico de ensino da semiologia da criança e do adolescente; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Renata Barbosa

Estruturação de um centro de diagnostico e tratamento de doenças neurogenéticas; ; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Ana Cristina Ferreira Ribeiro

Desenvolvimento de material didático aplicado ao curso de semiologia pediatrica; 2005; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Clara Catharino Pinhati

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q: MUDANCA DE FENOTIPO COM O USO DAS NOVAS TERAPIAS; 2022; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Laryssa da Silva Ribeiro

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; 2022; Orientação de outra natureza; (Residência de Neurologia Pediatrica) - Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Aline dos Passos Morais

Túlio César da Silva Gontijo

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; 2021; Orientação de outra natureza; (Residência de Neurologia Pediatrica) - Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Luis Cláudio Freitas Pereira de Melo

Juliana Fernandes Batista Coutinho

Sabrina Stephanie Lana Diniz

Larissa dos Santos

Residente de Neurologia Infantil; 2020; Orientação de outra natureza; (Residência de Neurologia Pediatrica) - Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Rosaína Conceição Lima

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; 2020; Orientação de outra natureza; (Residência de Neurologia Pediatrica) - Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Pedro Furlan

Residência Médica em Neurologia Pediatrica; 2019; Orientação de outra natureza; (Residência de Neurologia Pediatrica) - Hospital das Clínicas da UFMG/Ebserh, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Lorena Barbosa Antonio

Thaiane Ferreira Soares

Residência Médica em Neurologia Infantil; 2016; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Juliana Queiroz Diniz

Residência Médica em Neurologia Infantil; 2016; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

ROBERTA MIRANDA

residência médica em neurologia infantil; 2015; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Luiza Grouponi

Residência Médica em Neurologia Infantil; 2015; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Renato Moraes

Residência Médica em Neurologia Infantil; 2010; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Beatriz Vilela

Luciana Maria Rocha

Residência Médica em Neurologia Infantil; 2009; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Luis Felipe Siqueira

Residência Médica en Neurologia Pediátrica; 2009; Orientação de outra natureza; (Residência Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Hugo Abi-Saber Rodrigues

Residencia Médica em Neurocirurgia; 2007; Orientação de outra natureza; (Residência médica em neurocirurgia) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Silvia Maria Ferreira Fraga

Residência me'dica em neurocirurgia; 2007; Orientação de outra natureza; (Residência médica em neurocirurgia) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Christian Marques Couto

Residência médica em Neurologia; 2007; Orientação de outra natureza; (Residência Médica em Neurologia) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Túlio Marcos Ribeiro Bellarde

Residência Médica em Neurologia; 2007; Orientação de outra natureza; (Residência Médica em Neurologia) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Gabriela Diniz

Disciplina pós graduação: especialidades pediatricas; 2006; Orientação de outra natureza; (Especialidades pediátricas) - Universidade Federal de Minas Gerais; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Jamir Pereira Dis

Residência Médica em Neurologia; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Daniel Drumond

Residencia médica em neurologia; 2005; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Juliana Cardoso Leal

Residencia médica em neurologia; 2005; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Eduardo Portela

Residência médica em neurologia; 2004; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Francesca Maria Mesquita

Resindência médica em neurologia; 2004; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Daniel França Mendes Carvalho

Residência Médica em Neurocirurgia; 2004; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal de Minas Gerais, Ministério da Educação e Cultura; Orientador: Juliana Gurgel Giannetti;

Daniel Andrde Gripp

Luiz Fernando Vilar Barroso

Produções bibliográficas

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GURGEL-GIANNETTI, J ; REED, U.C ; MARIE, S.K.N ; CARVALHO, M S ; ZANOTELI, E ; FIREMAN, M A T ; OLIVEIRA, A. S. B. ; ZATZ, M ; VAINZOF, M . Nebulin expression in patients with nemaline myopathy. Neuromuscular Disorders , USA, v. 9, p. 513-513, 1999.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; REED, U.C ; MARIE, S.K.N ; CARVALHO, M S ; ZATZ, M ; VAINZOF, M . Estudo imunohistoquímico da constituição proteíca dos rods na miopatia nemalínica. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 246-246, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; REED, U.C ; MARIE, S.K.N ; CARVALHO, M S ; DIAMENT, A. ; VAINZOF, M . Miopatia congênita com predomínio de fibras tipo II. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 246-246, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; REED, U.C ; CARVALHO, M S ; VAINZOF, M ; DIAMENT, A. . Miopatia congênita minicore: curso progressivo em três irmãos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 247-247, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; MILAGRES, A. C. P. ; RODRIGUES, K. M. S. C. ; RESENDE, M B D ; REED, U.C ; CARVALHO, M S ; VAINZOF, M ; MARIE, S.K.N . Miopatia associada ao vírus da imunodeficiência humana na infância. Relato de Caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 300-300, 1998.
MARIE, S.K.N ; RUSTICCI, M. ; PALOU, V. ; HAYASHIDA, C. ; GURGEL, J E P ; GURGEL-GIANNETTI, J ; CARVALHO, M S ; REED, U.C ; VAINZOF, M ; FERREIRA, L G ; ESPÍNDOLA, A. . A frequência da mutação micondrial A3243G em diferentes tipos de mitocondriopatias. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 250-250, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; MARIE, S.K.N ; FERNANDES, S. A. ; FONSECA, L F ; RUSTICCI, M. ; REED, U.C ; CARVALHO, M S ; VAINZOF, M . Síndrome de Leigh: mutação -de novo- T8993G do DNA mitocondrial. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 249-249, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; OMURO, A. M. P. ; FERNANDES, A. S. ; CARVALHO, M S ; RUSTICCI, M. ; REED, U.C ; VAINZOF, M ; MARIE, S.K.N . Correlações clínica histoquímica e molecular em uma família brasileira. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , São Paulo-SP, v. 56, n.1, p. 305-305, 1998.
REED, U.C ; GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; VAINZOF, M ; ESPÍNDOLA, A. ; CARVALHO, M S ; DIAMENT, A. ; MARIE, S.K.N . Congenital muscular dystrophy with cerebral white matter hipodensity. Report of 18 cases. Brain & Development , Itália, v. 20, p. 388-388, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; REED, U.C ; CARVALHO, M S ; DIAMENT, A. ; MARIE, S.K.N . Inflammatory infiltration analysis: in congenital muscular dystrophy. Brain & Development , Washington-USA, v. 20, p. 115-115, 1998.
MARIE, S.K.N ; REED, U.C ; GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; ESPÍNDOLA, A. ; CARVALHO, M S . Clinical variability of 3243 ponit mutation of mitochondrial DNA in brazilian casuistics. Brain & Development , Washington-USA, v. 20, p. 368-368, 1998.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; MARIE, S.K.N ; REED, U.C ; CARVALHO, M S ; PALOU, V. . Desmin and vimentin analysis in nemaline myopathy. Italian Journal Of Neurological Sciences , USA, v. 150, n.Suplem. S1, p. 367-367, 1997.
RESENDE, M B D ; REED, U.C ; MARIE, S.K.N ; CARVALHO, M S ; GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P . Minimal Changes - Myopathy, Clinical course and prognosis. Journal of the Neurological Sciences , USA, v. 150, n.Suplem. S1, p. 367-367, 1997.
GURGEL-GIANNETTI, J ; GURGEL, J E P ; ESPÍNDOLA, A. A. ; MARIE, S.K.N ; KIM, C. A. ; DIAMENT, A. . Spinal muscular atrophy. Journal of the Neurological Sciences , USA, v. 150, n.suppl S1, p. 367-367, 1997.
REED, U.C ; GURGEL, J E P ; GURGEL-GIANNETTI, J ; MARIE, S.K.N ; CARVALHO, M S ; DIAMENT, A. . Congenital fibre disproportion myopaythy. Clinical course and prognosis. Journal of the Neurological Sciences , USA, v. 150, n.suppl.S1, p. 367-367, 1997.
Gurgel-Gianetti, Juliana . How NGS Panels are useful in the differential diagnosis of pediatric patients with muscle weakeness. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GURGEL-GIANNETTI, JULIANA . Doenças Mitocôndriais na infância. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GURGEL-GIANNETTI, J . Miopatia nemalinica: Estudo clínico, imunohistoquímico e genético. São Paulo-SP: Universidade de São Paulo, 2001 (Tese de Doutorado).

Outras produções

GURGEL-GIANNETTI, J. ; KONERSMAN, C. ; COSSETTE, S. ; FOYE, S. ; AMBURGEY, K. ; RUTKOWSKI, A. ; LADWIG, L. . The care of congenital myopathy: a guide for families. 2015.

Gurgel-Gianetti, Juliana . Desenvolvimento infantil Cada criança tem seu ritmo, mas os marcos de desenvolvimento precisam ser respeitados. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Gurgel-Gianetti, Juliana . Professora é eleita para o comitê da International Child Neurology Association. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Gurgel-Gianetti, Juliana . O universo das doenças mitocondriais. 2020. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Sousa M ; GURGEL-GIANNETTI, J. ; Yvancovich F ; LANGER, A. L. ; ZUGE, K. . Caada Passo Importa ( Distrofia muscuular de Duchenne e turma da Mônica). 2020. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Gurgel-Gianetti, Juliana . Pesquisa da Medicina descreve nova doença neuromuscular. 2018. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Gurgel-Gianetti, Juliana . Professora da Faculdade descreve nova doença neuromuscular em estudo premiado. 2018. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Gurgel-Gianetti, Juliana . O segredo dos pinguins. 2013. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

DINIZ, G. C. ; Gurgel-Gianetti, Juliana . Método que mede com maior eficácia a gravidade de doenças neuromusculares é adotado pelo Hospital das Clínicas. 2010. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; ARAUJO, ALEXANDRA P. Q. C. ; Albuquerque MAV ; Fortes CPDD ; Nardes F ; Fagundes S ; Barros L ; Pereira J . Guia Prático: Distrofia Muscular de Duchenne. 2023. (Editoração/Livro).

GURGEL-GIANETTI, J. ; FRANÇA JUNIOR, MARCONDES C. . Updates in Spinal Muscular Atrophy - An explore learning module. 2022. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Curso digital).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Improving Outcomes in Spinal Muscular Atrophy Through Early Identification and Personalization of Care / Melhorando resultados em Atrofia Muscular Espinhal (AME) através da identificação precoce e cuidado personalizado. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Overview of Spinal Muscular Atrophy (SMA) / Visão geral sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME). 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Symptoms, Referrals and Importance of Early Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Children / Sintomas, encaminhamento e importância do diagnóstico precoce de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Genetic Changes in Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Screening for SMA in Brazil / Mudanças genéticas na Atrofia Muscular Espinhal (AME) e screening de AME no Brasil. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Spinal Muscular Atrophy Treatments Available in Brazil / Tratamentos para Atrofia Muscular Espinhal (AME) disponíveis no Brasil. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Clinical Data with Nusinersen, Onasemnogene abeparvovec, and Risdiplam, Spinal Muscular Atrophy Therapies / Dados clínicos com com Nusinersena, Onasemnogeno abeparvoveque e Risdiplam, terapias para atrofia muscular espinhal. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; ORTEGA, A. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Short-Term and Long-Term Care for Patients on Spinal Muscular Atrophy Treatment / Cuidados de curto e longo prazo para pacientes em tratamento para atrofia muscular espinhal. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Role of Primary Care Providers and Pediatricians in Monitoring and Management of Spinal Muscular Atrophy / Papel de médicos da atenção primária e pediatras no monitoramento da atrofia muscular espinhal. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Monitoring and Management of Family Expectations During Spinal Muscular Atrophy Treatment / Monitoramento e manejo de expectativas das famílias durante o tratamento da AME. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ORTEGA, A. ; KERSTENETZKY, M. ; BRANDSEMA, J. F. . Management Based on Type of Spinal Muscular Atrophy, Patient Needs, and Age / Manejo baseado no tipo de atrofia muscular espinhal, necessidades e idade do paciente. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J. ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; KERSTENETZKY, M. ; ORTEGA, A. ; BRANDSEMA, J. F. . Ideal Patient Profiles for Spinal Muscular Atrophy Therapies / Perfis ideais de pacientes para tratamento da atrofia muscular espinhal. 2022. (NeurologyLive Peer Exchange).

GURGEL-GIANNETTI, J ; MARTINS, M. A. . Roteiro de semiologia pediatrica. 2006. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostilha).

Gurgel-Gianetti, Juliana ; Yvancovich F ; ESCOBAR, A. . Cada Passo Importa - Parte 4 - Distrofia de Duchenne e Turma da mônica. 2021. Outra.

Sousa M ; GURGEL-GIANNETTI, J. ; Yvancovich F ; ESCOBAR, A. . Cada Passo Importa - Parte 2 - Distrofia Muscular de Duchenne e Turma da Mônica. 2020. Outra.

GURGEL-GIANNETTI, J. ; Yvancovich F ; ESCOBAR, A. ; Sousa M . Cada Passo Importa - Parte 3 - Distrofia Muscular de Duchenne e Turma da Mônica. 2020. Outra.

Sousa M ; GURGEL-GIANNETTI, J. ; ESCOBAR, A. ; Yvancovich F . Cada Passo Importa - Parte 1 - Distrofia de Duchenne e Turma da mônica. 2020. Outra.

Projetos de pesquisa

2021 - Atual

COAV101A1IC01: Estudo de fase IV, aberto, de braço único, dose única e multicêntrico para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia da terapia de substituição gênica com OAV101 (AVXS-101) intravenoso empacientes pediátricos da América Latina e Canadá, Descrição: Uso da terapia gênica em pacientes com AME menores de 2 anos e/ou com menos de 17 kg. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Integrante / ZANOTELI, EDMAR - Integrante / Ana Carolina Moura - Integrante / Jonas Saute - Coordenador.
2021 - Atual

EStudo Observacional BRasileiro em crianças com AME 5q (SOBRE5): efetividade, segurança e análise econômica do uso do onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) com dados de mundo real?, Descrição: Os dois objetivos principais desta pesquisa são: 1) avaliar a efetividade (quais foram os resultados obtidos com o uso do medicamento) e a segurança em longo prazo do onasemnogene abeparvovec- xioi (Zolgensma), após infusão única, nos marcos de desenvolvimento neurológico, em crianças com diagnóstico de AME 5q tipo 1 e 2 tratadas no Brasil e 2) realizar um estudo de avaliação econômica (comparar os custos com os resultados do tratamento) acerca do uso do onasemnogene abeparvovec- xioi (zolgensma) com dados de custo e efetividade de mundo real (o que aconteceu no dia-a-dia das crianças e das famílias que receberam o medicamento) e da população brasileira.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Mestrado acadêmico: (5) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Integrante / Ana Carolina Moura - Integrante / Ney Boa Sorte - Coordenador.
2020 - Atual

Caracterização do Perfil Clinico-Epidemiológico de pacientes com AME5q Tipos II e TIPO III tratados com Nusinersena no Sistema ünico de Saúde: um estudo observacional transversal, Descrição: Registro e Avaliação clinica de pacientes com AME tipo II e III. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / Gabriela Campolina Diniz - Integrante / Ana Carolina Moura - Integrante / Marina Belizario - Integrante / Fabíola Fernandes - Integrante.
2020 - Atual

Estudo randomizado, controlado, de escalonamento da dose de Nusinersena (BIIB058) em participantes com atrofia muscular espinhal, Descrição: Estudo internacional com escalonamento de dose de nusinersena em pacientes com Atrofia Muscular espinhal ( Estudo Devote). , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / Ana Carolina Moura - Integrante / Marina Belizario - Integrante / Fabíola Fernandes - Integrante / Gabriela Diniz Sampaio - Integrante / Jonas Saute - Integrante.
2020 - Atual

Estudo Aberto de Risdiplam em Bebês com atrofia Muascular espinhal diagnosticada geneticamente e pré sintomatica, Descrição: Estudo de medicação em bebês com diagbnóstico de Atrofia Muscular espinhal antes do início dos sintomas da doença.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / Gabriela Campolina Diniz - Integrante / RIBEIRO, BEATRIZ S. V. - Integrante / Ana Carolina Moura - Integrante / Juliana Gurgel-Giannetti - Integrante.
2020 - Atual

Estudo de História Natural em paciente com Distrofia Muscular de Duchenne tratados na prática clínica de rotina, Descrição: Avaliação e registro de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / Ana Carolina Moura - Integrante / Gabriela Diniz Sampaio - Integrante / Fabilola Fernandes - Integrante / Marina Belizario - Integrante.
2018 - Atual

A Phase , Randomized, Double-Blind, Placebo controlled Efficacy and savety Study of Ataluren in Patients with Nonsense Muattaion Duchenne Muscular Dystrophy and Open-Label Extension, Descrição: Avaliação de tratamento com a medicação ATALUREN em trial multicêntrico, fase 3, em pacientes com Distrofia muscular tipo Duchenne causada por mutação de ponto no gene da distrofina, que cause um códon de parada. O ATALUREN, permite leitura do RNA através do códon de parada, permitindo a forção e restauração da proteína distrofina no tecido muscular. Foram incluídos pacientes com DMD acompanhados no Ambulatório de Doenças neuromusculares do do Hospital das Clinicas da UFMG.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / Alexandra Prufer - Integrante.
2018 - Atual

Instituto nacional de ciências e tecnologia em envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômicas, Descrição: Objetivo: O projeto tem como meta principal identificar fatores genéticos, epigenéticos e de microbiomas envolvidos no envelhecimento saudável. Esta proposta também objetiva fomentar a formação de recursos humanos dos grupos participantes em diversos estados do Brasil. Por fim, pretende atuar na ampla divulgação de ciência para a sociedade Resumo: Longevidade e envelhecimento saudável dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Questões como qual é a influência de variantes genômicas e epigenômicas, do sistema imune sobre o envelhecimento? Quanto nosso microbioma interfere ou contribuí com nossa saúde e doenças? Poderia o nosso microbioma ajudar a explicar a missing herdability em doenças complexas? Esse projeto tem como objetivo pesquisar essas questões através de diferentes estratégias e expertises. Dados sobre a manutenção da capacidade cognitiva e a estrutura do cérebro funcional serão obtidos através de ressonância magnética (MRI). Medidas sócio-demográficas em vários níveis irão contribuir para estabelecer o panorama das contribuições ambientais e sua influência na saúde e longevidade. Entre o conjunto de técnicas que planejamos utilizar, modelos funcionais, principalmente a nível celular serão essenciais para ajudar-nos a entender os mecanismos específicos responsáveis pelo processo de envelhecimento normal e patológico. Também serão estudados pacientes e modelos animais com doenças de envelhecimento precoce ou doenças neuromusculares e neurodegenerativas. Nosso objetivo principal é contribuir para a elucidação de fatores responsáveis pela grande variabilidade associada ao envelhecimento, estudando também doenças genéticas no intuito de aumentar a nossa compreensão acerca da longevidade saudável. Para conseguir esse objetivo, a constituição dessa rede com a participação de pesquisadores de diferentes Estados é fundamental. Ela permitirá reunir uma amostra expressiva de indivíduos de diferentes etnias, que não existe para a população brasileira, e que é essencial para os estudos populacionais propostos nesse projeto. É importante salientar que o grupo de S. Paulo já mantém uma estreita colaboração com os pesquisadores dos outros Estados e que já resultaram em várias publicações conjuntas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (5) / Mestrado acadêmico: (4) / Mestrado profissional: (5) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Integrante / m zatz - Coordenador / m r passos bueno - Integrante / M vainzof - Integrante / Koiffmann CP - Integrante / Edson Amaro - Integrante / KOK, FERNANDO - Integrante.
2018 - Atual

Implantação do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Células-Tronco em Doenças Genéticas Humanas, Descrição: O Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Células-Tronco em Doenças Genéticas Humanas está associado ao Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), o maior centro de estudos em doenças genéticas da América Latina. Sua missão é estabelecer um banco de células tronco de pacientes com doenças genéticas, atuando como um centro de referência mundial para pesquisas e um banco de DNA de idosos saudáveis. O Instituto também proverá ensino e treinamento para profissionais no uso de células-tronco em projetos de pesquisa e em abordagens terapêuticas. Em 2008 fui convidada a participar deste projeto como pesquisadora colaboradora. A partir desta entre outras colaborações, faço visitas técnicas a cada 3 meses no Centro de Estudo do Genoma Humano, o que permite a troca de experiências e abertura para treinamento de alunos de pos-graduação naquele centro.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Integrante / m vainzof - Coordenador / m zatz - Integrante / F KOK - Integrante.
2013 - Atual

Miopatias Congênitas: estudo genético e por imagem da musculatura esquelética, Descrição: As miopatias congênitas são classicamente definidas como afecções musculares, com inicio precoce na infância e com curso estável ou lentamente progressivo. São doenças genéticas que apresentam, frequentemente, herança autossômica recessiva, porém outras formas de herança também são descritas tais como herança autossômica dominante e ligada ao X. As miopatias congênitas em geral apresentam incidência estimada em torno de 6 a cada 100.000 nascidos vivos, ou 1/10 de todos os casos de desordens neuromusculares (Jungbluth, 2007, Wallgren-Petterson , 1990). A biópsia muscular é fundamental para o diagnóstico e revela predomínio e/ou atrofia de fibras tipo I associado a outras anormalidades estruturais no interior da fibra muscular. No entanto, mais recentemente, o estudo de imagem muscular através de diferentes técnicas vem assumnindo importância na abordagem de pacientes com miopatias congênitas e o reconhecimento de padrões específicos de acomentimento muscular podem auxiliar no diagnóstico e na investigação genética destes pacientes. A Ressonância Magnética Nuclear (RMN) tem se mostrado uma poderosa ferramenta para avaliações médicas, por ser um método capaz de mostrar imagens de alta resolução e de fazer análise metabólica de maneira não invasiva e sem uso de radiação ionizante. Existem diversos trabalhos na literatura envolvendo avaliações clínicas em pacientes com distrofias musculares através de imagens e espectros de RMN, além de diferentes trabalhos em modelos animais para as distrofias musculares. Entretanto, mostra-se necessária a padronização destas medidas nos diferentes modelos de degeneração muscular, correlacionando os dados de RMN com a evolução da doença. OBJETIVOS Este projeto tem como objetivo principal o estabelecimento de uma rede de atendimento para o diagnóstico e o tratamento de doenças neuromusculares no Brasil e na França, para o estudo molecular e caracterização por imagem, de pacientes com distrofias musculares e miopatias congênitas. Objetivos Específicos: - Identificar as mutações responsáveis pelo fenótipo, em cada um dos pacientes avaliados, através de analise genômica de última geração. - Correlacionar o genótipo com o fenótipo clínico e histopatológico dos pacientes incluídos no estudo. - Correlacionar o genótipo com estudo de imagem muscular por Ressonância Magnética - tentar estabelecer um padrão para cada tipo de mutação, visando prognóstico - Oferecer a estes pacientes uma orientação de fisioterapia apropriada, melhorando a sua qualidade de vida. Brasil (1) o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), no Brasil, laboratório especializado no estudo das miopatias e distrofias congênitas, na caracterização de modelos animais e na avaliação terapêutica dessas patologias. A Dra. Mariz Vainzof, Profa. Titula do departamento de Genética e Biologia Evolutiva do IBUSP, tem larga experiência em estudo genético e molecular das miopatias congênitas estruturais. (2) Prof. Dr. Edson Amaro Júnior e Dra Maria Concepción García Otaduy - NIF Neuroimagem Funcional, Departamento de Radiologia e Departamento de Ressonância Magnética, InRad, Faculdade de Medicina ? Universidade de São Paulo. Profa. Dra Juliana Gurgel-Giannetti, Depto de pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade (3) Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG. A Dra. Juliana Gurgel Giannetti, realizou uma especialização em Doenças Neuromeusculares na Universidade de São Paulo, onde desenvolveu sua tese de doutorado sobre Miopatia Congênita tipo Nemalínica. Profa. Juliana implantou e coordena o ambulatório de Doenças Neuromusculares e o Laboratório Investigação em Doenças Musculares do HC- UFMG. Em 2013 fez treinamento no Lab. de RM muscular na França com Prof. Pierre Carlier. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado profissional: (3) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Integrante / M VAIZOF - Coordenador / Edson Amaro - Integrante / Pierre Carlier - Integrante.
2008 - 2010

Triagem Neonatal para Deficiência de Biotinidase no Estado de Minas Gerais, Descrição: Em 2009, foi realizado um estudos de prevalência da DB no Estado de Minas Gerais. Foram avaliadas 180.000 amostras de sangue de recém-nascidos atendidos no programa de triagem neonatal para fenilcetonúria, hipotireoidismo e hemoglobinopatias (TESTE DO PEZINHO), durante um período de seis meses. As crianças identificadas com deficicência parcial de biotinidase foram e continuam sendo acompanhadas no ambulatório de Doenças Neurogenbéticas. Não foram identificados pacientes com deficiência total de biotinidase. O estudo foi concluído em 2010. Os dados obtidos com este estudo foram utilizados para tese de Mestrado da Dra. Marilis Tissot Lara sob minha orientação. Em 2012, fui convidada a integrar o Grupo de estudo para Deficiência de Biotinidase do Ministério da Saúde, com a finalidade de elaborar o protocolo para implantação da triagem de biotinidase no teste do pezinho em caráter definitivo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / José Nélio Januário - Integrante / Marcos José Burle Aguiar - Integrante / Marilis Tissot Lara - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
2008 - Atual

CARACTERIZAÇÃO DO FENÓTIPO CLÍNICO E DO GENÓTIPO DE PACIENTES COM INTOLERÂNCIA AO ESFORÇO FÍSICO E RABDOMIÓLISE (MIOPATIAS METABÓLICAS)., Descrição: As miopatias metabólicas cursam com quadros de intolerância a esforço físico e rabdomiólise e são decorrentes de disfunções enzimáticas que interferem com as vias metabólicas envolvidas na obtenção de energia necessária para a contração muscular. Eventos agudos podem desencadear um quadro de rabdomiólise intensa com lesão renal grave e óbito. Entre os exames utilizados no diagnóstico destas condições descrevem-se exames de triagem (dosagem de CK, lactato e amônia), teste isquêmico, eletroneuromiografia, biópsia muscular com estudo histoquímico e enzimático, além de estudo molecular. A biópsia muscular com estudo histoquímico é fundamental para identificar alterações tais como acúmulo de glicogênio nas glicogenoses, acúmulo de lipídeos na miopatias relacionadas aos defeitos do metabolismo de ácidos graxos e proliferação mitocondrial nas miopatias mitocondriais.. No entanto, para um diagnóstico mais específico deve-se fazer o estudo enzimático que permite identificar a deficiência de enzimas específicas e, consequentemente, apontará para o diagnóstico de condições como a D. de MacArdle, Doença de Tauri, Deficiência de MADA e de CPTII. Nos casos em que houver indícios de proliferação mitocondrial torna-se necessária a realização do estudo bioquímico da cadeia respiratória. Os estudos enzimáticos são fundamentais para o triar o estudo molecular destas diferentes condições. Deve-se ressaltar que não existem estudos moleculares em pacientes brasileiros com tais miopatias metabólicas. Desta forma, este será um projeto pioneiro que permitirá o estudo enzimático e molecular de miopatias metabólicas, que devem ser necessariamente consideradas no diagnóstico diferencial das miopatias mitocondriais, além de permitir uma investigação mais apurada de casos com intolerância a esforço físico e rabdomiólise. Não há centros especializados no estudo das miopatias metabólicas em nosso estado e país. Desta forma, sedimentaremos o nosso serviço como Referência para o Estud. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / M vainzof - Integrante / Eralda Luiza Castro Concentino - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2006 - Atual

Caracterização do Fenótipo e genótipo de pacientes portadores de doenças mitocondriais, Descrição: As doenças mitocondriais são um grupo heterogêneo de afecções decorrentes da disfunção da cadeia respiratória. O defeito primário das mitocondriopatias são mutações no DNA mitocondrial ou no DNA nuclear, e consequentemente, associam-se a diferentes padrões de herança: materna, autossômica recessiva ou dominante. Estima-se que as doenças mitocondriais afetem pelo menos um em cada 5.000 indivíduos. São doenças multissistêmicas e de acordo com os órgãos envolvidos definem-se diferentes síndromes clínicas. O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, testes de triagem que mostram indícios de disfunção da cadeia respiratória (aumento de lactato, alanina, etc) e exames mais específicos. Entre os últimos, destacam-se a biópsia muscular com análise histoquímica, os estudos bioquímicos da cadeia respiratória e de biologia molecular. Na análise molecular deve ser feito um estudo do DNA mitocondrial à procura de rearranjos (duplicações, deleções), depleção ou mutações de ponto. Mais recentemente, a pesquisa de mutações em genes nucleares tem sido enfatizada, especialmente nas formas infantis. Considera-se que 80% dos casos infantis de mitocondriopatias estão associados a defeitos em genes nucleares. Mutações no gene SURF1 são os defeitos genéticos mais frequentes em pacientes com síndrome de Leigh. Nos pacientes com depleção do DNA mitocondrial, formas hepatocerebral e miopática, têm sido descritas mutações nos genes TK2, POLG e DGUOK. Estima-se que vários outros genes nucleares estão relacionados ao funcionamento do DNA mitocondrial. Diante da heterogeneidade fenotípica e genética das doenças mitocondriais torna-se importante a disponibilização de diferentes exames, especialmente os estudos molecular e bioquímicos da cadeia respiratória, o que permite estabelecimento do diagnóstico em casos duvidosos bem como a realização de uma orientação genética mais precisa. Além disso, devido à alta frequência associada ao seu caráter multissistêmico, as doenças mitocondrias rep. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador / f cardoso - Integrante / Sarah Teixeira Camargos - Integrante / Eralda Luiza Castro Concentino - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 10
2005 - Atual

Estudo clínico, de proteinas musculares e genético em pacientes com Doenças Neuromusculares, Descrição: Avaliação de pacientes com diagnóstico de Doenças Neuromusculares, incluindo miopatias congênitas e distrofias musculares na infância, com ênfase no estudo clínico, de proteína musculares e de DNA. Em 2005 foram avaliados pacientes com suspeita de miopatia congênita através de avaliação clínica e estudo histoquímico muscular. Em 2006 foi iniciado o estudo de proteínas musculares e molecular em colaboração com a Profa. Mariz Vainzof do Centro de Estudos do Genoma Humano. Em 2008 foi aprovado o projeto de pesquisa ?Triagem de mutações no Gene SEPN1 em pacientes distrofia tipo espinha rígida, miopatia congênita minicore e desproporção congênita de fibras?, com obtenção de verba do CnpQ. Em dezembro de 2008 este projeto foi aprovado como dissertação de mestrado pela pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente da FM-UFMG, tendo como aluna Eralda Luiza de Castro Concentino sob minha orientação. A pesquisa foi desenvolvida no Laboratório de Biologia Molecular aplicada a doenças Neurogenética e Neuromusculares, no Instituto alfa de Gastroenterologia do HC-UFMG, sob minha coordenação. Neste momento passamos a realizar estudo molecular através de técnicas de PCR e seqüenciamento nas dependências da FM e HC-UFMG. Em 2011 o projeto de pesquisa Miopatia Nemalínica: estudo clínico, genético e de imagem muscular por ressonância magnética, foi aprovado e recebeu verba para seu desenvolvimento através do Edital Universal do CnpQ. Em 2010 fui convidada a participar do Consórcio Internacional de Miopatias Congênitas, realizado na Universidade de Stanford, California, USA. Foram convidados 30 especialistas de todo o mundo, e eu, juntamente com a Profa. Mariz Vainzof, fomos representando o Brasil. Como fruto deste encontro onde foram discutidos os aspectos diagnósticos e de acompanhamento multidisciplinar das Miopatias Congênitas foi publicado o um artigo em 2012, em periódico internacional: Consenso de Miopatias Congênitas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Juliana Gurgel Giannetti - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 16

Prêmios

2022

Membro do Comitê Excutivo, International Child Neurology Association (ICNA).

2022

Melhor trabalho no 17 Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2021

Membro do Comitê :Myology developments across the world, World Muscle Society.

2019

Prêmio de melhor poster no Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2019

Prêmio Antônio Levy ( Melhor trabalho no Congresso de Doenças Neuromuscilares), Academia Brasileira de Neurologia -.

2018

Prêmio de melhor Trabalho do Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2018

Late break News, World Muscle Society.

2016

Prêmio de Melhor trabalho no 12 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2016

Professora Homenageada da Turma 141 Medicina -UFMG, Universidade Federal de Minas Gerais.

2015

Prêmio de Melhor trabalho no 11 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2011

Prêmio de Melhor trabalho no 6 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2010

Prêmio Ana Maria Piovesana do 5 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil (melhor trabalho de casuística clínica), Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.

2008

Mensão Honrosa por destaque, UniversidadeFederal de Minas Gerais.

2007

Trabalhos de relevância acadêmica, Universidade Federal de Minas Gerais.

2003

Membro Titular da Academia Brasileira de Neurologia, Academia Brasileira de neurologia.

1995

Especialista em Pediatria (TEP), Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal de Minas Gerais, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria. , Av.Alfredo Balena, 190 - 4º Andar - Sala 4061, Santa Efigência, 30130-100 - Belo Horizonte, MG - Brasil, Telefone: (31) 32489772, URL da Homepage:

Experiência profissional

2022 - 2022

France Foundation

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2022 - Atual

World Duchenne Organization

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2019 - Atual

Academia Brasileira de Neurologia

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Vice-Coordenadora, Carga horária: 4

2017 - 2019

Academia Brasileira de Neurologia

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Vice-Coordenadora, Carga horária: 4

2015 - 2017

Academia Brasileira de Neurologia

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Coordenadora, Carga horária: 4

2013 - 2015

Academia Brasileira de Neurologia

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Vice-coordenadora do DC de D. Neuromusculares, Carga horária: 2

2010 - 2014

Stanford University

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2013 - Atual

Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora Associada IV, Carga horária: 40

2005 - 2012

Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Outro (especifique), Enquadramento Funcional: Professor Adjunto IV, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

01/2014
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Pediatria III ( PED III -019)

2002 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador Colaborador

2002 - Atual

Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora Associada IV, Carga horária: 40

2000 - 2001

Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor substituto, Carga horária: 20

Atividades

08/2011
Extensão universitária , Faculdade de Medicina.,Atividade de extensão realizada, Programa de Extensão para Doenças Neuromusculares, cadastrado no CENEX/SIEX da Faculdade de Medicina da UFMG. Este projeto vem desenvolvendo atividades em conjunto com Associação de amigos e portadores de doenças Neuromusculres (DONEM- Minas Gerais).
02/2010
Direção e administração, Faculdade de Medicina.,Cargo ou função, Coordenadora da Monitoria de pediatria.
09/2002
Pesquisa e desenvolvimento, Faculdade de Medicina.,Linhas de pesquisa
09/2002
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Medicina Geral de Crianças I, Neuropediatria - Optativa, Semiologia Médica II - Pediatria
02/2000 - 09/2001
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Medicina Geral de Crianças II

2022 - Atual

Ministério da Saúde

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Câmara Técnica Acessora de doenças raras, Carga horária: 2

Outras informações:
Membro suplente da Câmara Técnica Acessora das Condições de saúde rara a Convite do Prof, Eduardo Coelho

1999 - 2018

Ministério da Saúde

Vínculo: Colaboradora, Enquadramento Funcional: Colaboradora, Carga horária: 2

Atividades

01/1999
Conselhos, Comissões e Consultoria, Programa de Vigilância Epidemiológica dos Casos de Paralisia Flácida Aguda.,Cargo ou função, Neuropediatra de referência do estado de Minas Gerais do Programa de Vigilância Epidemiológica dos casos de Parasilia Flácida Aguda / Poliomielite.

2002 - Atual

Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Médica, Enquadramento Funcional: Professora e Neurologista Infantil, Carga horária: 20

1998 - 2002

Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médica Neuropediatra, Carga horária: 20

Atividades

02/2007
Direção e administração, Hospital das Clínicas.,Cargo ou função, Coordenadora da Residência de Neurologia Infantil.
02/2007
Treinamentos ministrados , Hospital das Clínicas.,Treinamentos ministrados, Preceptora da residência de Neurologia Infantil
01/2004
Direção e administração, Hospital das Clínicas.,Cargo ou função, Coordenadora do Serviço de Neuropediatria.
09/2002
Treinamentos ministrados , Hospital das Clínicas.,Treinamentos ministrados, Preceptora da residência de neurlogia clínica
10/2001
Direção e administração, Hospital das Clínicas.,Cargo ou função, Chefe do Laboratório de Investigação em Doenças Neuromusculares.
05/1998
Serviços técnicos especializados , Ambulatório Neuromuscular e Neurometabólica.,Serviço realizado, Atendimento em Neuropediatria no Ambulatório Neuromuscular e Neurogenética.

2019 - 2022

Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Vice-Presidente, Carga horária: 4

2017 - 2019

Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Vice Presidente

2022 - Atual

International Child Neurology Association

Vínculo: Executive Board, Enquadramento Funcional: Neuropediatra - representante America Latina, Carga horária: 2

Outras informações:
Eleita como Membro do Comitê Executivo da ICNA- Representante América Latina

2021 - Atual

World Muscle Society

Vínculo: Myology developments, Enquadramento Funcional: Neuropediatra - Neuromuscular, Carga horária: 2

Outras informações:
Membro do Comitê: Myology developments across the world da WMS