Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal da Paraíba, título de Especialista em Pediatria e em Genética Médica, Certificado de Área de Atuação em Endocrinologia Pediátrica, mestrado em Pediatria pela Universidade Federal do Rio de Janeiro e doutorado em Genética Médica pela Université Louis Pasteur - França. Atualmente é Professor Titular da Universidade Federal de Campina Grande. atuando em pesquisa com enfoque em doenças genético-metabólicas ( notadamente mucopolissacaridoses , raquitismo hipofosfatêmico ), distúrbios do crescimento.

Informações coletadas do Lattes em 28/09/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Genética Médica

1992 - 1996

Université Louis Pasteur
Título: Syndromes liés à la délétion 22q11.2: corrélation clinique-moléculaire
Orientador: Stoll C.
Coorientador: Claude Stoll. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: FISH; Microdéletion; Déletion 22q11; síndrome velocardiofacial; CATCH-22 Syndrome.Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Pediatria

1984 - 1987

Universidade Federal do Rio de Janeiro
Título: Avaliação de Métodos de Previsão de Estatura Final: Estudo em Crianças Normais com Baixa Estatura, Ano de Obtenção: 1987
Orientador: Pedro Ribeiro Collet-Solberg
Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Baixa Estatura; Previsão da Altura Final; Métodos de Previsão da Altura Final; Crescimento estatural.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

1979 - 1980

Sociedade Brasileira de Pediatria
Residência médica em: pediatriaNúmero do registro: . Bolsista do(a): .

Especialização em Pediatria

1979 - 1979

Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, PUC-Rio

Graduação em Medicina

1973 - 1978

Universidade Federal da Paraíba

Formação complementar

1992 - 1992

Extensão universitária em DIPLOME iNTERUNIVERSITAIRE CROISSANCE ET PUBERTÉ. , Université Montpellier 1, UM1, França.

1992 - 1992

Extensão universitária em Endocrinologia Molecular. , Université Montpellier I, U M I, França.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Alemão

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.

Organização de eventos

Paula F V de Medeiros . II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. 2011. (Congresso).

Participação em eventos

2018 Inernational Congress of Genetics. Cluster of Mucopolysaccharidoses in Latina America. 2018. (Congresso).

MPS VI & the Heart.ECHOCARDIOGRAPHIC ALTERATIONS IN PATIENTS WITH MPS IV AND MPS VI. 2010. (Encontro).

Simpósio Brasileiro sobre MPS I. 2010. (Simpósio).

SLEP. Hypogonadism hypergonadotropic in Seckel?s syndrome.. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Alterações ecocardiográficas em pacientes com MPS VI e mps IV. 2010. (Congresso).

2ª Jornada de atuzlização clinica em MPS VI. 2009. (Seminário).

I Simpósio Discutindo a puberdade - Atualizações e avanços. 2009. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Alterações ecocardiográficas em pacientes com MPS VI. 2009. (Congresso).

I Jornada do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do Centro de Ciências.Aconselhamento genético. 2008. (Outra).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Perfil Epidemiológico das MPS em Campina Grande:perfil na Paraíba?. 2008. (Congresso).

I Congresso Estadual das APAE(s). Deficiências, Síndromes e seus Prognósticos. 2007. (Congresso).

I Congresso das APAES da Paraíba. Deficiencias,Sindromes e seus Progósticos. 2006. (Congresso).

IV Encontro Campinense de Endocrinologia e Metabologia.A Curva de Crescimento como Auxiliar Diagnóstico. 2006. (Encontro).

XI Latin American Symposium of lysosomal Storage Diseases. 2006. (Simpósio).

XI Latin American Symposium of Lysosomal Storage Diseases.Reversability of lysosomal Storage Diseases: need for early diagnosis and treatment. 2006. (Simpósio).

I Encontro Nordestino de Psicanalise e Clinica com Bebes.Psicanalise, Pediatria e Clinica Precoce. 2003. (Encontro).

V Cogresso Brasileiro Pediatrico de Endocrinologia e Metabologia. Debatedora da Exposição de Poster. 2003. (Congresso).

V Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia. Diagnóstico de patologia Endócrinas Valorizando os Recursos Clínicos e Gráficos. 2003. (Congresso).

XII CURSO NACIONAL DE ATUALIZAÇÃO EM ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA. Estrutura e comportamento do genes. 1999. (Congresso).

I CONGRESSO MÉDICO DE CAMPINA GRANDE. A citogenética molecular nos distúrbios do crescimento. 1998. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Catia Sueli de Souza Eufrazino

Rivaldo Mendes de Albuquerque;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Laura Olinda Bregieiro Fernandes Costa. Prevalência de hiperparatireoidismo primário nos ambulatórios de endocrinologia geral de um hospital público e de uma clínica privada na cidade de Recife. 2009. Dissertação (Mestrado em Tocoginecologia) - Universidade de Pernambuco.

Aluno: Eliane Nóbrega de Vasconcelos

Silveira,M.F.A.; Eulálio,M.C.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. O cuidar da criança menor de um ano pelo PSF:discurso e prática dos profissionais da Equipe. 2006. Dissertação (Mestrado em mestrado em saúde coletiva) - Universidade Estadual da Paraíba.

Aluno: Francisco Salomão de Medeiros

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Alterações hepáticas na Leishmaniose visceral em crianças:revisão da literatura. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Gesira Soares de Assis Florentino

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Prevalencia do vírus da Hepatite C em pacientes submetidos à hemodiálise em Campina Grande. 2004.

Aluno: Ciane Ferreira de Araújo

Medeiros.J.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Prevalencia da Sindrome do Tunel do Carpo(STC) Idiopatica em uma amostra da Populacao de Campina Grande. 2003. Dissertação (Mestrado em mestrado em saúde coletiva) - Universidade Estadual da Paraíba.

Aluno: Maria de Lourdes Queiroga

Paraná R.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Freqüência do ANTI-VHC em doadores de sangue de Campina Grande - Paraíba. 2002. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Consuelo Padilha Vilar

Lima,M.D.A.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Prevalência de Hipertensão arterial sistêmica e Hipertrofia Ventricular Esquerda em Diabetes Mellitus Tipo 2.. 2002. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Evânia Claudino Queiroga de Figueiredo

Cotrim,P.H.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Freqüência do vírus da Hepatite C em profissionais da saúde - Revisão Sistemática da Literatura.. 2002. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Alana Abrantes Nogueira de Pontes

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Análise da excreção urinéria de iodo e do volume tireoideano em escolares do município de Cabaceiras. 2007 - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: PEDRO LUIZ DO NASCIMENTO JÚNIOR

Azevedo,S.V.; Salvador,C.P.V.;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Tratamento cirúrgico do adenocarcinoma gástrico:dissecção D1vs D2. 2009. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Universidade Federal de Campina Grande.

Aluno: Marcos Antonio Dantas de Farias

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Sindrome de Felty:relato de caso e revisão da literatura. 2007 - Universidade Federal de Campina Grande.

Aluno: Maria da Conceiç"aoo Nõbrega de Medeiros

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Silveira,M.F.A.. Programas de saude da família e sentinela:avaliação da parceria no enfrentamento da exploração sexual de crianças e adolescentes de 7 a 14 anos na cidade dxe Campina Grande. 2004. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Saúde da Família) - Universidade Estadual da Paraíba.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Tavares,J.A.. professior de genética médica. 2008. Universidade Federal da Paraíba.

Francisco Salomão de medeiros;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Sônia Maia. Professor de Pediatria. 2008. Universidade Federal de Campina Grande.

Francisco Salomão de medeiros;MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Medeiros JG. Professor de Neonatologia. 2008. Universidade Federal de Campina Grande.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Medeiros,F.S; Medeiros, M.A.. professor substituto de pediatria. 2007. Universidade Federal de Campina Grande.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS; Medeiros,F.S; Medeiros, M.A.. professor substituto de neonatologia. 2007. Universidade Federal de Campina Grande.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Monitoria de Genética. 2007. Universidade Federal de Campina Grande.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Projeto de Extensao Universitaria-Programa de atendimento ao paciente Down e sua familia. 2007. Universidade Federal de Campina Grande.

MEDEIROS, P.F.MEDEIROS. Projeto de Extensao Universitaria-Programa de atendimento ao paciente Down e sua familia. 2006. Universidade Federal de Campina Grande.

Orientou

Margarida Rosa dos Santos Almeida de Almeida

PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL DE PACIENTES COM AMENORREIA E HAPLOINSUFICIÊNCIA DO CROMOSSOMO X NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALCIDES CARNEIRO EM CAMPINA GRANDE - PB; Início: 2013; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Cruzeiro do Sul; (Coorientador);

Arthur Diego de Aquino Moreira

PERFIL CLÍNICO E LABORATORIAL DE PACIENTES COM AMENORRÉIA ASSOCIADA A ANOMALIAS DO CROMOSSOMO X NO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALCIDES CARNEIRO; Início: 2013; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; (Orientador);

Fábio Gondim Nepomuceno

Aspectos Radiológicos e Funcionais dos Joelhos em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo IVA; 2015; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Cruzeiro do Sul, ; Coorientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Lucas Ian Souza Queiroz

Avaliação de pacientes com Mucopolissacaridoses tipo IV sob aspectos clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Sofia Nunes Pinto de Oliveira

AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS DE PACIENTES COM SÍNDROME DE MÓRQUIO SOB ASPECTOS CLÍNICOS E RADIOLÓGICOS; 2018; Iniciação Científica - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Wiviane Ouriques Vruz

Avaliação dos pacientes com síndrome de Morquio sob aspectos clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em MEDICINA) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Letícia Queiroga de Figueiredo

Avaliação das manifestações neurológicas em pacientes com síndrome de Morquio sob aspectos clínicos e neurológicos; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Maria Nathália de Brito Pereira

Perfil clínico e epidemiológico de pacientes com acondroplasia em Campina Grande; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em MEDICINA) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Ana Cecília Novaes de Oliveira

Rastreamento da deleção 22q11 em indivíduos com espectro psicótico; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Camila Maria Formiga Dantas

Perfil clinico e epidemiológico de pacientes com acondroplasia em campina Grande; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Thiago Oliveira Silva

Investigação diagnóstica da doença de Fabry através do rastreamento de córnea verticilata no Hospital Universitário Alcides Carneiro; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

ISADORA SOUZA PAULA

Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose tipo IVA sob aspectos clínicos, eletrocardiográficos e ecocardiográficos; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Gabriela Carvalho Napy Chahara

PERFIL ANTROPOMÉTRICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALCIDES CARNEIRO; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Gabriela Carvalho Napy Chahara

Perfil clínico e epidemiológico de pacientes com Mucopalissacaridose tipo IVA no Hospital Universitário Alcides Carneiro; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Helmer Araújo Melo

Perfil Clínico e Epidemiológico de pacientes com Mucopolissacaridose tipo III-C no Hospital Universitário Alcides Carneiro; ; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Mariana Monteiro Gurjão

Rastreamento da Doença de Fabry em Crianças e Adolescentes no Hospital Universitário Alcides Carneiro; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Ana Carolina Barbosa Pordeus

AVALIAÇÃO DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TRE) EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE I E VI DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALCIDES CARNEIRO (HUAC); 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Ana Carolina Barbosa Pordeus

Perfil clínico, epidemiológico bioquímico e molecular das mucopolissacaridoses no HUAC; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Iluska Almeida Carneiro Martins de Medeiros

Perfil Clínico, Epidemiológico, Bioquímico e Molecular das Mucopolissacaridoses; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Iluska Martins

Fequencia das doenças de depósito lisossomico no HUAC; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Tiago Thales de Freitas

Frequência das doenças de depósito lisossômico na comunidade assistida pelo Programa de Saúde da Família; 2006; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Maisa Carneiro Wanderley

doenças de depósito lisossômico; 2004; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Mirella

perfil clinico e psicológico de portadores de anomalias de diferenciação sexual; 2003; Iniciação Científica; (Graduando em medicina) - Universidade Federal de Campina Grande; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Kelly Cristine Carvalho Santos

Perfil Auxológio na Unidade da Criança do HUAC; 2001; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Paraíba, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

MARCO ANTÔNIO BEZERRA RULIM

PERFIL AUXOLÓGICO NA UNIDADE DA CRIANÇA DO HUAC; 2001; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Paraíba, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros;

Produções bibliográficas

SENA, LUCAS SCHENATTO ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO ; CORNEJO-OLIVAS, MARIO ; NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; BRAGA NETO, PEDRO ; SOARES, DANYELA MARTINS BEZERRA ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; GODEIRO, CLECIO ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE ; CAMEJO, CLAUDIA ; TORALLES, MARIA BETANIA PEREIRA ; FAGUNDES, NELSON JURANDI ROSA ; JARDIM, LAURA BANNACH ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA . Spinocerebellar ataxia type 2 has multiple ancestral origins. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS , v. 120, p. 105985, 2024.
VAISBICH, MARIA HELENA ; DE CILLO, ANTÔNIO CÉSAR PAULILLO ; SILVA, BÁRBARA CAMPOLINA C. ; DÁLVA, CATARINA BRASIL ; DE CARVALHO, ÉRICO HIGINO ; DE ALMEIDA, JULIANA M. C. M. ; MARQUES, LARISSA L. M. ; RIBEIRO, MARCIA ; DA SILVA, MAURO BORGHI M. ; DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI V. ; MENDES, PEDRO HENRIQUE . Real-world data of Brazilian adults with X-linked hypophosphatemia (XLH) treated with burosumab and comparison with other worldwide cohorts. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 12, p. 1-27, 2024.
Raras Network Group ; RARAS Network Group . Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 19(1), p. 401, 2024.
GONDIM, CÁTIA SUELI DE SOUSA EUFRAZINO ; TARDIVO, LEILA SALOMÃO LA PLATA CURY ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE ; TRINDADE, MÔNICA CAVALCANTI ; SEGUNDO, BEATRIZ MANGABEIRA ; PAULO, GUSTAVO RODRIGUES . Avaliação da qualidade de vida através do 5Q-5D em pessoas com mucopolissacaridose. REVISTA ELETRÔNICA ACERVO EM SAÚDE , v. 24, p. e16694, 2024.
FÉLIX, TÊMIS MARIA ; DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO ; ARTIFON, MILENA ; CARVALHO, ISABELLE ; BERNARDI, FILIPE ANDRADE ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; SAUTE, JONAS A. ; FERRAZ, VICTOR E. F. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; SORTE, NEY BOA ; ALVES, DOMINGOS ; AMORIM, TATIANA ; ADJUTO, GISELE MARIA ARAUJO FELIX ; ALMEIDA, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT ; BRANDÃO, FLÁVIA RESEDÁ ; BUENO, LARISSA SOUZA MARIO ; DE ANDRADE, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO ; CAGLIARI, CRISTINA IACOVELO ; CARDOSO, MARIA TEREZINHA ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; et.al . Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. 1-13, 2022.
LLERENA, JUAN ; Kim, Chong Ae ; FANO, VIRGINIA ; ROSSELLI, PABLO ; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; DEL PINO, MARIANA ; BERTOLA, DÉBORA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; FÉLIX, TÊMIS MARIA ; ROSA-BELLAS, ANTONIO ; ROSSI, NORMA TERESA ; CORTES, FANNY ; ABREU, FLÁVIA ; CAVALCANTI, NICOLETTE ; RUZ, MARIA CECILIA HERVIAS ; BARATELA, WAGNER . Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients. BMC Pediatrics , v. 22, p. 1-13, 2022.
JOSAHKIAN, JULIANA ALVES ; BRUSIUS'FACCHIN, ANA CAROLINA ; NETTO, ALICE BRINCKMANN OLIVEIRA ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; MÁLAGA, DIANA ROJAS ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN'TIRELLI, KRISTIANE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; CARDOSO'DOS'SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; Kim, Chong Ae ; SIQUEIRA, ANA CECÍLIA MENEZES ; SANTOS, MARA LUCIA ; VALLE, DANIEL ALMEIDA ; SILVA, RAQUEL TAVARES BOY ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; GIULIANI, LIANE DE ROSSO ; MIGUEL, DIEGO SANTANA CHAVES GERALDO ; et.al . Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS , v. 1, p. 1-8, 2021.
GIUGLIANI, ROBERTO ; BARTH, ANNELIESE LOPES ; DUMAS, MELISSA ROSSI CALVÃO ; DA SILVA FRANCO, JOSÉ FRANCISCO ; DE ROSSO GIULIANI, LIANE ; GRANGEIRO, CARLOS HENRIQUE PAIVA ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; Kim, Chong Ae ; DE ARAÚJO LEÃO, EMILIA KATIANE EMBIRUÇU ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; MIGUEL, DIEGO SANTANA CHAVES GERALDO ; MOREIRA, MARIA ESPÍRITO SANTO ALMEIDA ; DOS SANTOS, HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL ; DA SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA ; DA SILVA, LUIZ ROBERTO ; DE SOUZA, ISABEL NEVES ; NALIN, TATIELE ; GARCIA, DANIEL . Mucopolysaccharidosis VII in Brazil: natural history and clinical findings. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 16, p. 1-9, 2021.
SANTOS'LOPES, SIMONE SILVA ; OLIVEIRA, JESSICA MARIA FLORÊNCIO ; QUEIROGA NASCIMENTO, DENISE ; MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; BRUSIUS'FACCHIN, ANA CAROLINA ; EUFRAZINO GONDIM, CÁTIA ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS . Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1, p. 1-12, 2021.
SANTIAGO, K.M. ; CASTRO, L.P. ; NETO, J.P.D. ; NÓBREGA, A.F. ; PINTO, C.A.L. ; ASHTON'PROLLA, P. ; PINTO E VAIRO, F. ; MEDEIROS, P.F.V. ; RIBEIRO, E.M. ; RIBEIRO, B.F.R. ; VALLE, F.F. ; DORIQUI, M.J.R. ; LEITE, C.H.B. ; ROCHA, R.M. ; MOURA, L.M.S. ; MUNFORD, V. ; GALANTE, P.A.F. ; MENCK, C.F.M. ; ROGATTO, S.R. ; ACHATZ, M.I. ; et.al . Comprehensive germline mutation analysis and clinical profile in a large cohort of Brazilian xeroderma pigmentosum patients. JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY , v. 1, p. 1-10, 2020.
SOLANO, MARTHAL. ; FAINBOIM, ALEJANDRO ; POLITEI, JUAN ; PORRAS-HURTADO, GLORIA L. ; MARTINS, ANA MARIA ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; KOCH, FELIPE MENDEZ ; AMARTINO, HERNAN ; SATIZÁBAL, JOSE MARIA ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; MEDEIROS, PAULA F.V. ; HONJO, RACHEL S. ; LOURENÇO, CHARLES M. . Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 23, p. 100572, 2020.
MARTINS, CARLA ; DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI V. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; DRIDI, LARBI ; ELCIOGLU, NURSEL ; WOOD, JILL ; BEHNAM, MAHDIYEH ; NOYAN, BILGE ; LACERDA, LUCIA ; GERAGHTY, MICHAEL T. ; LABUDA, DAMIAN ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PSHEZHETSKY, ALEXEY V. . Molecular characterization of a large group of Mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveals the evolutionary history of the disease. HUMAN MUTATION , v. 40, p. 1-17, 2019.
KUBASKI, FRANCYNE ; GAMELEIRA, FLÁVIA ; DE FERRÁN, CEILA PEREZ ; RAMIREZ, JOANY ; JAQUEZ, FRANCISCA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; LOPES, SIMONE S. ; DE MEDEIROS, PAULA F.V. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; SANDES, KIYOKO A. ; CASTRO MOREIRA, MARIA L. ; QUINTERO MONTANO, HECTOR P. ; SOLANO VILLAREAL, MARTHA L. ; BARROSO SANDOVAL, HEIDY M. ; BAREIRO, RODOLFO ; COSSIO, GLADYS ; GIUGLIANI, ROBERTO ; et.al . Identification of MPS clusters in Latin America: An opportunity for targeted health care programs. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 126, p. S87-S88, 2019.
BOCHERNITSAN, ALINE NEMETZ ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; COUTO, ROWENA RUBIM ; KUBASKI, FRANCYNE ; DOS SANTOS LOPES, SIMONE SILVA ; GONDIM, CÁTIA EUFRAZINO ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Spectrum of GALNS mutations and haplotype study in Brazilian patients with Mucopolysaccharidosis type IVA. META GENE , v. 16, p. 77-84, 2018.
CERONI, J. R. M. ; DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; LLERENA, J. C. ; ACOSTA, A. X. ; MEDEIROS, P. F. V. ; GALERA, M. F. ; ZANARDO, É. A. ; PIAZZON, F. B. ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; MADIA, F. A. R. ; BERTOLA, D. R. ; DE MELO, J. B. ; KULIKOWSKI, L. D. ; KIM, C. A. . A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific Reports , v. 8, p. 13382, 2018.
SCAINI, GISELLI ; TONON, TÁSSIA ; MOURA DE SOUZA, CAROLINA F. ; SCHUCK, PATRICIA F. ; FERREIRA, GUSTAVO C. ; QUEVEDO, JOÃO ; NETO, JOÃO SEDA ; AMORIM, TATIANA ; CAMELO, JOSE S. ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN ; HENCKE TRESBACH, RAFAEL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BOY, RAQUEL ; DE MEDEIROS, PAULA F. V. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; STRECK, EMILIO LUIZ . Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , v. 41, p. 631-640, 2018.
DEL CAMPO, MIGUEL ; FEITOSA, IAN M. L. ; RIBEIRO, ERLANE M. ; HOROVITZ, DAFNE D. G. ; PESSOA, ANDRÉ L. S. ; FRANÇA, GIOVANNY V. A. ; GARCÍA-ALIX, ALFREDO ; DORIQUI, MARIA J. R. ; WANDERLEY, HECTOR Y. C. ; SANSEVERINO, MARIA V. T. ; NERI, JOÃO I. C. F. ; PINA-NETO, JOÃO M. ; SANTOS, EMERSON S. ; VERÇOSA, ISLANE ; CERNACH, MIRLENE C. S. P. ; MEDEIROS, PAULA F. V. ; KERBAGE, SAILE C. ; SILVA, ANDRÉ A. ; VAN DER LINDEN, VANESSA ; MARTELLI, CELINA M. T. ; et.al . The phenotypic spectrum of congenital Zika syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 173, p. 841-857, 2017.
BARBOSA, IMARA CORREIA DE QUEIROZ ; PAULA, ISADORA SOUZA ; MELO, ISABELA CATARINA PESSOA ; NÓBREGA, SAULO MAGALHÃES BARROS ; EUFRAZINO, CÁTIA SUELI DE SOUZA ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETI V. . Echocardiography in Mucopolysaccharidosis Iva: Evaluation of Enzyme Replacement Therapy. ARQUIVOS BRASILEIROS DE CARDIOLOGIA - IMAGEM CARDIOVASCULAR , v. 30, p. 23-26, 2017.
MONTEIRO, REJANE A.C. ; DE FREITAS, MARIANA L. ; VIANNA, GABRIELLE S. ; DE OLIVEIRA, VALDIRENE T. ; PIETRA, RAFAELLA X. ; FERREIRA, LUANA C.A. ; ROCHA, PATRÍCIA P.O. ; DA S. GONÇALVES, MICHELE ; DA C. CÉSAR, GIOVANA ; DE S. LIMA, JOZIELE ; MEDEIROS, PAULA F.V. ; MAZZEU, JULIANA F. ; JEHEE, FERNANDA S. . Major Contribution of Genomic Copy Number Variation in Syndromic Congenital Heart Disease: The Use of MLPA as the First Genetic Test. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 8, p. 227-235, 2017.
BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIMA, SAMYRA E. ; S. CARVALHO, MARIA R. ; S. FONSECA, PABLO A. ; S. CAMELO, JOSÉ ; M. RIBEIRO, ERLANE ; F. V. DE MEDEIROS, PAULA ; M. LOURENÇO, CHARLES ; F. M. DE SOUZA, CAROLINA ; BOY, RAQUEL ; FÉLIX, TÊMIS M. ; M. BITTAR, CAMILA ; L. C. PINTO, LOUISE ; C. NETO, EURICO ; J. BLOM, HENK ; D. SCHWARTZ, IDA V. . Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One , v. 12, p. e0177503, 2017.
MARTINS, CARLA ; DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; ELCIOGLU, NURSEL ; BEHNAM, MAHDIYEH ; LACERDA, LUCIA ; LEFÈBVRE, JEAN-FRANÇOIS ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PSHEZHETSKY, ALEXEY V. . Mutation spectrum and haplotype study of mucopolysaccharidosis type IIIC patients reveal possible migration events and founder effects of HGSNAT mutations. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 120, p. S92, 2017.
VIANNA, G.S. ; MEDEIROS, P.F.V. ; ALVES, A.F. ; SILVA, T.O. ; JEHEE, F.S. . Array-CGH analysis in patients with intellectual disability and/or congenital malformations in Brazil. Genetics and Molecular Research , v. 15, p. 15017769, 2016.
ARAUJO, THAÍS FENZ ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; ARRUDA, ANDERSON PONTES ; MORENO, CAROLINA ARAUJO ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; MINILLO, RENATA MOLDENHAUER ; MELO, DÉBORA GUSMÃO ; Kim, Chong Ae ; DORIQUI, MARIA JULIANA RODOVALHO ; FELIX, TÊMIS MARIA ; FOCK, RODRIGO AMBROSIO ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region. European Journal of Medical Research , v. 21, p. 33, 2016.
VIANNA, GABRIELLE S. ; FREITAS, MARIANA L. ; DE OLIVEIRA, VALDIRENE T. ; PIETRA, RAFAELLA X. ; DA S. GONÇALVES, MICHELE ; ROCHA, PATRÍCIA P.O. ; MONTEIRO, REJANE A.C. ; FERREIRA, LUANA C.A. ; XAVIER, ROSANA R. ; CARVALHO, ANDRÉIA M. ; DE M. LIMA, PATRÍCIA R. ; MONTEIRO, MARIA AUGUSTA N.P. ; MATEO, ELVIS C. ; GIANNETTI, JULIANA G. ; DA C. CÉSAR, GIOVANA ; DE S. LIMA, JOZIELE ; MEDEIROS, PAULA F.V. ; JEHEE, FERNANDA S. . Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 7, p. 329-336, 2016.
HENDRIKSZ, C. J. ; GIUGLIANI, R. ; HARMATZ, P. ; MENGEL, E. ; GUFFON, N. ; VALAYANNOPOULOS, V. ; PARINI, R. ; HUGHES, D. ; PASTORES, G. M. ; LAU, H. A. ; AL-SAYED, M. D. ; RAIMAN, J. ; STRIVE Investigators ; YANG, K. ; HALLER, C. . Multi-domain impact of elosulfase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 114, p. 178-185, 2015.
PEREIRA, FERNANDA S. ; MONTE, THAIS L. ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; SILVA, AMANDA S. P. ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ L. ; CORNEJO-OLIVAS, MARIO ; MAZZETTI, PILAR ; GODEIRO, CLECIO ; VARGAS, FERNANDO R. ; LIMA, MARIA-ANGÉLICA F. D. ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA ; MEDEIROS, PAULA F. V. ; RIBEIRO, ERLANE ; BRAGA-NETO, PEDRO ; SALARINI, DIEGO ; CASTILHOS, RAPHAEL M. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH ; et.al . ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America. Cerebellum (London. Print) , v. 14, p. 728-730, 2015.
HENDRIKSZ, C. J. ; BURTON, B. ; FLEMING, T. R. ; HARMATZ, P. ; HUGHES, D. ; JONES, S. A. ; LIN, S. ; MENGEL, E. ; SCARPA, M. ; VALAYANNOPOULOS, V. ; GIUGLIANI, R. ; SLASOR, P. ; LOUNSBURY, D. ; DUMMER, W. ; AL-SAYED, M. D. ; BEN-OMRAN, T. ; BOBER, M. B. ; CLEARY, M. A. ; DALI, C. I. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; et.al . Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online) , v. 37, p. 1-12, 2014.
BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; PINTO, LOUISE ; DE LUCA, GISELE R ; CARVALHO, FRANCISCA L ; DE SOUZA, CAROLINA ; DE MEDEIROS, PAULA ; LOURENÇO, CHARLES M ; FILHO, REINALDO ; NETO, EURICO C ; BERNARDI, PRICILA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; SCHWARTZ, IDA . Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients. BMC Medical Genetics (Online) , v. 15, p. 96, 2014.
FONSECA, FÁTIMA RONEIVA ALVES ; SARMENTO, DMITRY JOSÉ DE SANTANA ; VASCONCELOS MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI ; DINIZ, DENISE NÓBREGA ; DOS SANTOS, MARIA TERESA BOTTI RODRIGUES . Patients With Mucopolysaccharidosis Have Tendencies Towards Vertical Facial Growth. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery (Print) , v. 22, p. 2539-2546, 2014.
CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE CONTE ; SCHAEFFER, PAOLA ; RUSSO, ALINE ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; SALARINI, DIEGO Z. ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; LIMA, MARIA ANGÉLICA DE FARIA DOMINGUES D ; GODEIRO, CLÉCIO ; SANTANA-DA-SILVA, LUIZ CARLOS ; TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA ; SANTOS, SILVANA ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; WANDERLEY, HECTOR YURI ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETI VANCONCELOS ; PEREIRA, ELIANA TERNES ; RIBEIRO, ERLANE ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; et.al . Spinocerebellar Ataxias in Brazil-Frequencies and Modulating Effects of Related Genes. The Cerebellum , v. 21, p. 1473-4230, 2013.
ALMEIDA-BARROS, R. Q. ; OKA, S. C. ; PORDEUS, A. C. B. ; BENTO, P. M. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Godoy, Gustavo Pina . Oral and systemic manifestations of Mucopolysaccharidosis Type VI: report of a series of seven cases. Quintessence International , v. 43, p. 32-38, 2012.
Gomes BSD ; Nóbrega CEB ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; IACM, M. ; PORDEUS, A. C. B. . Manifestações cardíacas em pacientes com MPS VI. Revista Brasileira de Ecocardiografia (Cessou em 2008. Cont. ISSN 1984-3038 Revista Brasileira de Ecocardiografia e Imagem Cardiovascular) , v. 24, p. 88-92, 2011.
Jehee, Fernanda Sarquis ; Takamori, Jean Tetsuo ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; Pordeus, Ana Carolina B. ; Latini, Flavia Roche M. ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Passos-Bueno, Maria Rita . Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics , v. 54, p. e425-e432, 2011.
Barroso, Keila Martha Amorim ; Leite, Debora Farias Batista ; Alves, Pollianna Muniz ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; Godoy, Gustavo Pina . Johanson?Blizzard syndrome?A case study of oral and systemic manifestations. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. Extra , v. 5, p. 180-182, 2009.
CRUZ AGC ; Gadelha,CGF ; Cavalcanti, Alessandro Leite ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Percepção Materna Sobre a Higiene Bucal de Bebês:. Pesquisa Brasileira em Odontopediatria e Clínica Integrada , v. 4, p. 185-189, 2004.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Hipoparatireoidismo por deleção 22q11: Associação rara ou pouco reconhecida?. Boletim SBEM Bahia , Salvador-BA, n.14, p. 14-15, 2002.
FORKSTUEN, S. ; BOTTANI, A. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ANTONARAKIES, S. E. ; STOLL, C. ; SCHINZEL, A. . Laryngeal Atresia Type III with 22q11.2 Microdeletion: Report of Three Pacients.. American Journal of Medical Genetics , v. 70, n.2, p. 130-133, 1997.
STOLL, C. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; PÉCHEUR, H. ; SCHNEBELEN, A. . De Novo Trisomy 22 Due to an Extra 22q Chromosome.. Annales de Génétique , Paris, v. 40, n.4, p. 217-221, 1997.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SOSKIN, S. ; ALEMBIK, Y. ; STOLL, C. . Transient Congenital Hypoparathyroidism in CATCH-22 Syndrome (22q11 Deletion).. Hormone Research , Basel, v. 46, n.suppl 2, p. 120, 1996.
CHARLES SULTAN ; CHEVALIER, C. ; J.M.LOBACCARO ; S.LUMBROSO ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Le syndrome de Turner: une révolution clinique, génétique, moleculaire et thérapeutique. La Revue Française DEndocrinologie Clinique, Nutricion et Métabolisme , v. 34, p. 328-339, 1993.
CHARLES SULTAN ; CHEVALIER, C. ; D.Sampaio ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Précocités sexuelles:formes cliniques. Réferences en Gynécologie Obstétrique , v. 01, p. 330-344, 1993.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Medeiros I.A.C.M. ; ROCHA, A. M. ; SANTOS, R. R. R. . Growth in Prader Willi Syndrome. In: 13th International Congress of Endocrinology - ICE 2008, 2008, Rio de Janeiro. Proceedings of the 13th International Congress of Endocrinology - ICE 2008. Bolonha: Monduzzi Editore, 2008. p. 01-04.
Leite D.F.B. ; Saldanha,F.A.T. ; Filho A. F. O. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Perfil Clínico de um Grupo de Pacientes com Síndrome de Turner. In: Anais do XI Encontro Latino Americano de Inic. Científica e VII Encontro de Pós Graduação ?Universidade do Vale do Paraíba, 2007, Sào José do Campos. Perfil clínico de um grupo de pacientes com síndrome de Turner, 2007. p. 1104-1107.
Barbosa D.S.C. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Farias,M.A. . Perfil Clínico e Psicossocial de Pacientes Portadores de Anomalias de Diferenciação Sexual. In: 58º Reunião Anual da SBPC ? Florianópolis SC 06/2006, 2006, Florianópolis. Anais da 58º Reunião Anual da SBPC ? Florianópolis SC 06/2006, 2006. p. 56-56.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; NOBVINÍCIUS ALMEIDA DA NÓBREGAREGA, V. A. ; SEBEATRIZ MANGABEIRA SEGUNDOGUNDO, B. M. ; FERRLUIZA DA SILVA FERREIRAEIRA, L. S. ; LIMA, DAVI MARTINS FERREIRA LIMAD. M. F. ; ALVESMANOEL FLÁVIO ALVES FILHO FILHO, M. F. . DOENÇA DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: DISPLASIA ÓSSEA ASSOCIADA À NOVA VARIANTE. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; ALVESMANOEL FLÁVIO ALVES FILHO FILHO, M. F. ; LIMA, DAVI MARTINS FERREIRA LIMAD. M. F. ; BRUNO VARELA FERNANDES ; FERRLUIZA DA SILVA FERREIRAEIRA, L. S. ; NOBVINÍCIUS ALMEIDA DA NÓBREGAREGA, V. A. ; BEATRIZ DE SOUZA ALEXANDRE DE OLIVEIRA . ALFAMANOSIDOSE: CARACTERIZAÇÃO FENOTÍPICA DE PACIENTE COM NOVA VARIANTE E PUBERDADE PRECOCE.. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Congresso, 2023.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; LIMA, DAVI MARTINS FERREIRA LIMAD. M. F. ; BEATRIZ DE SOUZA ALEXANDRE DE OLIVEIRA ; FERRLUIZA DA SILVA FERREIRAEIRA, L. S. ; NOBVINÍCIUS ALMEIDA DA NÓBREGAREGA, V. A. . RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO AUTOSSÔMICO RECESSIVO TIPO 1: TRATAMENTO COM BUROSUMABE?. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; SILVA, V. D. ; MACIEL, E. Q. . SÍNDROME DE ALLAN HERNDON DUDLEY: HIPOTIREOIDISMO CEREBRAL E TIREOTOXICOSE PERIFÉRICA. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; FARIA, B. C. ; FERREIRA, L. S. ; LIMA, D. M. F. ; NOBREGA, V. A. ; ALVES FILHO, M. F. . SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS - 3: RELATO DE CASO. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
MEDEIROS, PAULA F.V. ; OLIVEIRA, J. S. ; OLIVEIRA, S. N. P. . SYRINGOYELIA IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IVA. In: 34 Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Cognresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
GUSTAVO RODRIGUES PAULO ; , MARIA DAS GRAÇAS LOUREIRO DAS CHAGAS CAMPÊLO ; DE MEDEIROS, PAULA F.V. . COREIA-ACANTOCITOSE: RELATO DE CASO COM NOVA VARIANTE. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do 34 Cognresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
SILVA, T. O. ; ALVES, A. F. ; MOREIRA, A. D. A. ; CHARARA, G. C. N ; GONÇALVES, M. S ; ROCHA, P. P. O ; JEHEE, F. S. ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETI VANCONCELOS . Frequência de microdeleções e microduplicações em pacientes com retardo mental avaliados através de MLPA. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Revista Brasileira em Promoção em Saúde, 2014.
NEPOMUCENO, F. G. ; SILVA, T. O. ; EUFRAZINO, C. S. S. ; ALVES, A. F. ; MOREIRA, A. D. A. ; ORTEGA, A. O. L. ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETI VANCONCELOS . Knee evaluation in patients with Mucopolysaccharidosis IVA. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidosis and Related Diseases, 2014, Mata de São João. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014.
MORAIS, M. G. ; T., 1. V. ; Rocha, P. P. O. ; L., F. M. ; X., P. R. ; MEDEIROS, P.F.V. ; Silva, T. O., ; Ribeiro, B.S.V. ; G., G. J. ; JEHEE, F. S. . SCREENING OF CHROMOSOMAL ABNORMALITIES BY MLPA PROVES TO BE AN IMPORTANT DIAGNOSTIC TEST IN PATIENTS WITH CONGENITAL MALFORMATION AND INTELLECTUAL DISABILITIES. In: V Encontro de Genética de Minas Gerais ? Pesquisa e Pós Graduação, 2014, Belo Horizonte. Anais V Encontro de Genética de Minas Gerais ? Pesquisa e Pós Graduação. p. 60-60.
ACHATZ, M. I. W. ; SANTIAGO, K. M. ; VAIRO, F. P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; ROGATTO, S. R. ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. . XPC gene founder splicing site mutation is common in Brazilian Xeroderma Pigmentosum patients. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, São Francisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012. p. 171-171.
LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, A. C. ; GONDIM, C. S. E. ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; GIUGLIANI, R. . Development of a protocol to identify common mutations in Brazilian MPS IVA patients by ARMS-PCR. In: 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases, 2012, Amsterdã. 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases - abstracts, 2012.
Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; PORDEUS, A. C. B. ; GURJAO, M. M. ; EUGENIO, P. V. O. . Clinic and epidemiologic profile of MPS IV-A patients in Brazil?s northest. In: 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases, 2012, Amsterdã. 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases - abstracts, 2012.
KERSTENETZKY, M. ; Silveira,FA ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; CAVALCANTI, M. S. M. ; CARTAXO, T. ; GUERREIRA, M. U. . Patients with the syndrome sanfilippo present with large lymphocytes cytoplasmic inclusions in peripheral blood. In: 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases, 2012, Amsterdã. 12th InternatIonal symposIum on mps and related dIseases - abstracts, 2012.
SANTIAGO, K. M. ; MASCHIETTO, M. ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; VAIRO, F. P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. In: American Association for Cancer Research. 102nd Annual Meeting, 2011. American Association for Cancer Research. 102nd Annual Meeting, 2011.
LIMA, A. E. F. ; COSTA, P. R. F. ; SANTOS, G. C. S. ; ALVES, I. A. B. ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. . Alcaptonúria ou Ocronose: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 1-1.
MELO, J. C. M. ; COUTINHO, A. C. C. ; CHALEGRE, C. M. S. ; ARRUDA, I. S. S. ; MENDES, L. J. ; R.R.R. Santos ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Análise das Características Clínicas predominantes na Síndrome de Down e sua relação com o diagnóstico. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 2-2.
ALENCAR, A. S. ; BRITO, S. C. ; SOUSA, A. L. ; SANTOS, I. M. G. ; QUEIROZ, C. M. ; MARINHO, J. M. ; P.Medeiros . Síndrome de Apert Associada a Cardiopatia: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 7-7.
GURJAO, M. M. ; FRANCA, G. R. ; MORAIS, M. G. ; P.Medeiros . Picnodisostose: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 14-14.
MOURA, V. C. ; BARROS, B. C. ; SOUZA, L. C. O. ; ESTRELA, M. D. A. ; P.Medeiros . Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado Ao X Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 15-15.
BARBOSA, A. V. L. ; CUSTODIO, A. E. T. ; P.Medeiros . Síndrome de Cornéila de Lange: Relato de dois Casos. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 17-17.
VIDAL, L.K.H. ; VERAS, T. N. ; PESSOA, R. V. N. ; SOUZA, A. C. ; P.Medeiros . Síndrome de Freeman Sheldon: Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 18-18.
CAMPELO, P. L. ; COSTA, N. A. ; PORDEUS, A. C. B. ; MEDEIROS, D. A. ; P.Medeiros . Nanismo Primordial: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 23-23.
LUNA, I. F. ; MONTEIRO, I. S. N. ; LEAL, N. V. ; P.Medeiros . Baixa Estatura em paciente com Síndrome de Klinefelter. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 24-24.
FLORENCIO, C. M. B. ; COSTA, F. P. S. ; ROCHA, J. M. ; P.Medeiros . Síndrome de Ehlers-Danlos: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 27-27.
SANTOS, C. C. M. ; SILVEIRA, G. S. ; P.Medeiros . Síndrome de Klippel-Trenaunnay-Weber associada a puberdade precoce: Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 28-28.
CAPISTRANO, M. P. ; FONSECA, C. R. ; ARAUJO, D. ; P.Medeiros . Síndrome de Wolf-Hicchorn - Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 29-29.
FONSECA, F. R. A. ; MESQUITA, G. Q. T. B. ; DINIZ, D. N. ; PORDEUS, A. C. B. ; P.Medeiros . Manifestações Bucais em pacientes com Mucopolissacaridose. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 29-29.
EN, M. ; Duarte MRO ; SANTOS, A. R. ; PORDEUS, A. C. B. ; P.Medeiros . Alterações Otorrinolaringológicas em Pacientes com MPS VI E MPS IV. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 30-30.
Gomes BSD ; Nóbrega CEB ; PORDEUS, A. C. B. ; EUGENIO, P. V. O. ; P.Medeiros . Evolução Cardíaca em pacientes com MPS VI em TRE. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 33-33.
ROLIM FILHO, S. ; FILHO, S.R.G ; BARBOSA, A. R. A. L. ; PORDEUS, A. C. B. ; P.Medeiros . Manifestações Oftalmológicas em pacientes com MPS VI. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 34-34.
BARBOSA, D. A. ; ROMANO, G. L. ; SANTOS, K. R. ; P.Medeiros . Síndrome de Seckel com Agenesia de Gonadas: Relato de Dois Casos. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 41-41.
MENDES, L. J. ; COUTINHO, A. C. C. ; MELO, J. C. M. ; Godoy, Gustavo Pina ; P.Medeiros . Displasia Cleidocraniana: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 42-42.
MAIA, R. E. ; BARBOSA, G. A. A. L. ; BATISTA, A. V. S. ; R.R.R. Santos ; P.Medeiros . Discondrostose de Leri-Weil associada a mutação no Gene SHOX: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 42-42.
SOUZA, C. C. ; PINHEIRO, D. M. Q. ; MENEZES, J. R. ; R.R.R. Santos ; P.Medeiros . Doença de Gaucher: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 43-43.
Almeida MSB ; GUEDES, M. W. S. ; BENEVIDES, P. M. ; P.Medeiros . Frequencia de mutações do gene da 21-hidroxilase em pacientes com HCRS Clássica. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 44-44.
MARINHO, J. M. ; SANTOS, I. M. G. ; BRITO, M. V. S. ; P.Medeiros . Doença Renal Policística Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 47-47.
BRITO, M. V. S. ; MARINHO, J. M. ; FONSECA, L. M. ; P.Medeiros . Síndrome de Smith-Magenis Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 48-48.
MENDES, L. J. ; COUTINHO, A. C. C. ; MELO, J. C. M. ; P.Medeiros . Duplicação dp Gene Shox: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 49-49.
BRASILEIRO, N. A. ; P.Medeiros . Duplicação do gene SOTOS: Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 49-49.
HOLNDA, L. F. ; EUGENIO, P. V. O. ; ARAÚJO, B. J. P. ; PORDEUS, A. C. B. ; P.Medeiros . Alterações Neurorradiológicas em paciente com Mucopolissacaridose I. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 52-52.
Leite D.F.B. ; Saldanha,F.A.T. ; OLIVEIRA, F. F. G. ; MOTTA, M. M. ; MONTEIRO, I. S. N. ; P.Medeiros . Malformações em nascidos vivos no município de Campina Grande. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 52-52.
SILVA, J. S. ; LIMA, E. S. ; LIMA, L. S. ; BANDEIRA, C. K. P. ; R.R.R. Santos ; P.Medeiros . Síndrome de Wiedeman Rautenstrauch?: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 53-53.
CRUZ, C. G. ; PARIZIO, I. T. S. ; SANTOS, J. A. D. ; MACHADO, L. C. A. ; P.Medeiros . Sindrome de Kearnes-Sayre: relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 53-53.
SPUZA, T. H. S. C. ; MENDONCA, D. I. M. ; FERNANDES JUNIOR, J. T. ; PINHEIRO, D. M. Q. ; R.R.R. Santos ; P.Medeiros . Síndrome de Barraquer-Simons: Relato de caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 54-54.
MARTINS, A. L. B. ; VIEIRA, T. C. ; VEIGA, T. P. C. ; R.R.R. Santos ; P.Medeiros . Glicogenose Tipo I: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 54-54.
Nóbrega LW ; EUGENIO, S. P. O. ; VALE, T. M. ; MAIA, R. E. ; P.Medeiros . Spondyloenchondrodisplasia (SPENCD). In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 55-55.
ROSSONI, A. L. M. ; ANGELIS, H. C. ; CASTRO, A. F. L. ; PORDEUS, A. C. B. ; P.Medeiros . Duplicação 7q11.23: Relato de Caso. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 55-55.
SOUSA, A. L. ; P.Medeiros ; AZEVEDO, W. F. ; GOMES, A. M. R. ; CABRAL, C. M. . Displasia Óssea associada a Ictiose Congênita. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 08-08.
LEITE, S. F. B. ; VITURINO, M. G. M. ; PASCOAL, A. G. ; P.Medeiros . Prevalência de marcadores de Y em pacientes com Síndrome de Turner atendidas em Hospital Univerisitário Alcides Carneiro. In: II CONGRESSO NORTE NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA, 2011, CAMPINA GRANDE. Revista Saúde & Ciência. CAMPINA GRANDE: EDITORA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE CAMPINA GRANDE, 2011. v. 1. p. 36-36.
SANTIAGO, K. M. ; VAIRO, F. P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROGATTO, S. R. ; ACHATZ, M. I. W. . Characterization of germline mutations in XPA and XPC genes in Brazilian patients clinically diagnosed with Xeroderma Pigmentosum. In: British Human Genetics Conference (2011), 2011, Birmingham. annals of British Human Genetics Conference (2011), 2011.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; JEHEE, F. S. ; EUGENIO, P. V. O. ; PORDEUS, A. C. B. ; COELHO, M. C. . Síndrome de Smith Magenis: Relato de caso. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; Gomes BSD ; Nóbrega CEB ; PORDEUS, A. C. B. ; CAMPELO, P. L. . Alterações ecocardiográficas em pacientes com MPS VI e mps IV. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; CAMPELO, P. L. ; PORDEUS, A. C. B. ; COELHO, M. C. . Hypogonadism hypergonadotropic in Seckel?s syndrome.. In: SLEP, 2010, Costa do Sauipe. PROCEEDINGS OF THE 7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS, 2010.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; Medeiros I.A.C.M. ; EN, M. ; Duarte MRO ; Soares ARS ; Pordeus ACB . Alterações otorrinolaringológicas em pacientes com MPS VI. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. revista medica de minas gerais. Belo Horizonte, 2009. v. 19. p. 96-96.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Nóbrega LW ; Medeiros I.A.C.M. ; Pordeus ACB ; R.R.R. Santos ; Almeida MSB . Alterações radiológicas em pacientes com mucopolissacaridose VI e IV. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 103-103.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Medeiros I.A.C.M. ; Nóbrega CEB ; Gomes BSD ; R.R.R. Santos ; Pordeus ACB . Alterações ecocardiográficas em pacientes com mucopolissacaridose VI. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 99-99.
MOTA, R. ; COSTA, A. X. ; KERSTENESTSK, M ; SEMIONATO, J. ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Evaluation orthopedics of patients with MPS type VI in Brazil. In: 7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS Inborns errors of metabolism and neonatal screening, 2009, Cancún. Revista de Investigación Clínica, 2009. v. 61. p. 63-63.
ROCHA, A. M. ; Medeiros,F.S ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, . Unnusual association of Peutz Jeghers Syndrome and gynecomastia. In: 13th Internacional Cogress of Endocrinology (ICE 2008), 2008, Rio de Janeiro. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S1071.
Filho A. F. O. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; NUNES, A. B. . Bone Mineral Density in Congenital Generalized Lipodistrphy. In: 13Th International Congress of Endocrinology, 2008, Rio de Janeiro. Arquivos brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S916.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Carvalho,K.A. ; Costa, F.W. . Sindrome de Hallermann Streiff: relato de caso. In: 63 Congresso da Sociedade Brasileira de Dermatologia, 2008, Fortaleza. Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008. v. 83. p. S123-S123.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Medeiros I.A.C.M. ; Mendes, J.M.F. ; Silva,J.S. . Alteracões Endócrinas na Síndrome de Turner. In: Endorecife 2008, 2008, Recife. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S455-S455.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; ROCHA, A. M. ; Medeiros I.A.C.M. . Insensibilidade Androgênica:relato de caso. In: Endorecife 2008, 2008, Recife. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S481-S481.
ROCHA, A. M. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; Ramos,A.J.S ; Medeiros,C.C. ; Pontes,A.A.N. ; Medeiros,G.M ; Freire,F.G. ; Pinheiro,C.M. ; Santos,R.G. . Perfil Clínico e Epidemiológico da Doença de Graves Infanto-Puberal:25 casos. In: Endorecife, 2008, Recife. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S488-S488.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R. Santos ; ROCHA, A. M. ; Medeiros I.A.C.M. . Perfil e epidemiológico de pacientes com Hiperplasia Congênita de Supra Renais. In: Endorecife, 2008, Recife. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52. p. S488-S488.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SANTOS, R. R. R. ; Medeiros I.A.C.M. . Prevalência de obesidade na síndrome de Down. In: Endorecife 2008, 2008, Recife. Prevalência de obesidade na síndrome de Down, 2008. v. 52.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; Medeiros I.A.C.M. . Avaliação do eixo hipotalâmico-hipofisário-tireoideano na síndrome de Down. In: Endorecife, 2008, recife. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008. v. 52.
a m martins ; micheletti c ; kerstenetzky m ; ribeiro e m ; horowitz d g ; gomy i ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; amorim t ; acosta a x ; bonfim d ; boy r ; cipriano m ; pereira t m ; giovannetti d . Mortality rate of patients with MPS VI during the period of 16 months tracked by patients association in Brazil. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2008, Lisboa. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2008. v. 31. p. 101-101.
Dantas,A.L ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SANTOS, R. R. R. ; Medeiros I.A.C.M. . Prevalência de Distúrbios Respiratórios em Pacientes com Síndrome de Down. In: X Congresso Nacional de Pediatria, 2008, Salvador. Anais do X Congresso Nacional de Pediatria, 2008.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; OLIVEIRA, V. G. ; TORRES, M. R. S. ; Medeiros,G.M ; Pinheiro,C.M. ; Freire,F.G. ; Santos,R.G. ; Leite D.F.B. ; GONCALVES, A. C. G. ; MARTINS, T. T. M. . Picnodisostose em diferentes faixas etárias: relato de dois casos. In: Endorecife, 2008, porto de Galinhas. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2008.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Alterações cardoivasculares na síndrome de marfan: relato de caso. In: XII Congresso Paraibano de Cardiologia, 2008, João Pessoa. Anais do congresso paraibano de cardiologia, 2008.
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Cardiopatias congenitas associadas a síndrome de down: estudo retrospectivo de 66 pacientes. In: XII Congresso Paraibano de Cardiologia, 2008, Joao Pessoa. Anais do congresso paraibano de cardiologia, 2008.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; LEITE, D. F. B. . Johanson-Blizzard syndrome: a case report. In: 3rd Internacional Conference- Birth Defects Disabilities, 2007, Rio de Janeiro. Johanson-Blizzard syndrome: a case report, 2007. p. 93-93.
A.F. Oliveira ; Silveira R. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; NUNES, A. B. . Familial Dysbetalipoproteinemia. In: 21st World Congress of Dermatology, 2007, Buenos Aires. Anais do 21st World Congress of Dermatology, 2007. p. 105-105.
.OLIVEIRA, J.C. ; Albuquerque,L.L. ; Albuquerque,M.K.C. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Turner: resposta ao GH iniciada aos 15 anos. In: 52º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia, 2007, Fortaleza. Anais do 52º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia ? Fortaleza, 2007.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. ; SANTOS, R. R. R. . Alterações Dermatológicos na Síndrome de Leprechaunismo - Relato de Caso. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2006, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2006. v. 50. p. s514-s514.
Medeiros,C.C.M. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; Leite D.F.B. . Síndrome de Klinefelter: relato de caso da variante cromossômica 48, XXXY. In: 33º Congresso Brasileiro de Pediatria, 2006. Arq. Pediatr, 2006. v. 19.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; Leite D.F.B. ; FARIAS, M. A. . Neurofibromatose tipo 1 associada à Puberdade Precoce, Hiperprolactinemia e Neuroblastoma: relato de caso. In: 33º Congresso Brasileiro de Pediatria - Recife ( 6-11/10/2006 ), 2006, Recife. Arq. Pediatr., Recife, 19 (Supl.1), out., 2006, 2006. v. 19.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; CAMPELO, M. G. L. C. ; SOARES, A. K. S. ; OLIVEIRA, C. D. . Síndrome de Sotos: Relato de um Caso. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; WANDERLEY, M. C. ; QUEIROZ NETO, A. C. ; ARAUJO, M. J. C. L. N. . Síndrome do Pterígio Múltiplo (Síndrome de Escobar): Relato de um Caso. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SANTOS, R. R. R. ; BARBOSA, D. S. C. ; ALMEIDA, L. P. ; MARTINS, S. M. A. X. ; NOBREGA, D. K. . Diagnóstico da Doença de Gaucher em Zona Endêmica de Leishmaniose. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; FREITAS, T. T. ; SILVA, A. A. ; CRISPIM, N. N. ; SILVA, P. R. L. ; SAMPAIO, V. V. . Síndrome de Kabuki: Relato de Dois Casos. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; FERNANDES, A. K. S. ; MAIA, F. A. R. ; SILVA, F. A. C. ; SOARES, L. T. . Evolução de um Caso de Síndrome de Silver Russel em Quatro Anos. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. . Malformações Fetais em gestantes diabéticas: relato de três casos. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2005, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2005. v. 49. p. s236-s236.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. ; NÓBREGA, M. B. . A Ressonância Magnética na Insuficiência Hipofisária Múltipla. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2005, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2005. v. 49. p. s237-s237.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. ; SANTOS, R. R. R. ; BARBOSA, D. S. C. ; LEITE, D. F. B. ; OLIVEIRA, C. D. ; SOARES, A. K. S. . Aspecto Senil em um Paciente com Duas Irmãs Portadoras de Xeroderma Pigmentoso: Síndrome de Cockayne?. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - PA. Programa Oficial e Livro de Resumos, 2004.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. ; R R R Santos ; TRIGUEIRO, W. . Hermafroditismo Verdadeiro - Relato de Dois Casos. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2004, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2004. v. 47. p. 125-125.
ROCHA, A. M. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SANTOS, R. R. R. . Avalição Etiológica do Hipotireoidismo na Faixa Etária Pediátrica do HUAC. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2004, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2004. v. 48. p. 453-453.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Homem 48,XX,+2mar: relato de um caso. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologoa Pediátrica, 2001. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. Salvador - BA. v. 45. p. 404-404.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Raquitismo tipo I dependente de Vitamina D - Evolução de 6 anos. In: Congresso Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica, 2001. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. Salvador - BA. v. 45. p. 478-478.
VASCONCELOS, K. K. B. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Telarca Precoce: Perfil Clínico, Radiológico e Laboratorial. In: VI Encontro de Iniciação Científica da UFPB., 1998, João Pessoa.. Anais do VI Encontro de Iniciação Científica da UFPB.. João Pessoa: Editora Santa Clara, 1998. v. 2. p. 178.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ALEMBIK, Y. ; GEETER, B. ; GERAUDEL, A. ; LIVOLSI, A. ; GILGENKRANZ, S. ; STOLL, C. . Hétérogéneité du Syndrome CATCH-22 (DiGeorge-Velo-Cardio-Facial).. In: XXIèmes Journées du Club de Conseil Genetique de Langue Française, 1996, Paris. Anais do XXIèmes Journées du Club de Conseil Genetique de Langue Française, 1996.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . HCRS, Forma virilizante simples, 46, XX: Considerações médico-psicológicas sobre a decisão parenteral por sexo social inadequado ao sexo genético. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Recife-PE, v. 47, n.2, 2003.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . HCSR, Forma virilizante simples, não tratada: Fatores biopsicossociais na identificação de gênero em uma paciente de 15 anos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Recife-PE, v. 47, n.2, 2003.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . HCSR Clássica: Perfil Epidemiológico de 18 Pacientes. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Recife-PE, v. 47, n.2, 2003.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Hipertireoidismo na infância e na adolescência: relato de 13 casos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 397-397, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Colpocitologia hormonal na Telarca Precoce. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 421-421, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Pubarca precoce: estudo retrospectivo em um serviço de endocrinologia geral. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 424-424, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Puberdade Precoce e Telarca Precoce: aspectos clínicos,radiológicos e laboratoriais. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.3, p. 426-426, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Cistos Hipotalâmicos associados à deficiência hipofisária múltipla. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador -BA, v. 45, n.4, p. 435-435, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Perfil Auxológico na Unidade da Criança do Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC) em Campina Grande - PB. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 440-440, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Prader Willi: resposta ao hormônio de crescimento. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 441-441, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Programa do Hormônio de Crescimento em Campina Grande - PB. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 442-442, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Cockayne tipo I: tratamento com hormônio do crescimento?. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 443-443, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Sotos: Relato de Três Casos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 445-445, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Leprechaunismo: Follow-up de 9 anos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 465-465, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Hipoparatireoidismo por (microdeleção 22q11?): relato de um caso. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 470-470, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Berardinelli: relato de dois casos. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , Salvador - BA, v. 45, n.4, p. 480-480, 2001.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Atrofia Muscular Espinhal: Síndrome de Werding-Hoffman. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza, v. 1, n.1, p. 194-194, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Avaliação de pacientes com telarca precoce atendidas no H.U. Alcides Carneiro. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 124-124, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Manosidose: Relato de um caso. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza-CE, v. 1, n.1, p. 201-201, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Nanismo Tanatofórico: Relato de um caso. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza-CE, v. 1, n.1, p. 200-200, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Osteogênese imperfeita. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 198-198, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Perfil Auxológico na Unidade da criança do HUAC. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 93-93, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Holt-Oram: Relato de um caso. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 198-198, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Morquio. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 195-195, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Prader- Willi: Relato de caso. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 196-196, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Roberts: Relato de caso. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza - CE, v. 1, n.1, p. 201-201, 2000.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Russel-Silver. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza -CE, v. 1, n.1, p. 195-195, 2000.
PEREIRA, S. C. ; VASCONCELOS, K. K. B. ; ROCHA, A. M. ; NÓBREGA, M. B. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Telarca Precoce: Estudo Retrospectivo em um Serviço de Endocrinologia Geral.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , São Paulo, v. 43, n.2(suppl 1), p. 23, 1999.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ROCHA, A. M. ; OLIVEIRA, A. F. F. ; CRUZ, F. A. . Hipotebegenemia: Relato de Dois Casos.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , São Paulo, v. 43, n.2(suppl 1), p. 25, 1999.
CAVALCANTE, J. J. M. ; GOMES, G. A. ; RAMOS, A. S. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Síndrome de Seckel: Relato de Um Caso.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , São Paulo, v. 43, n.2(suppl 1), p. 35, 1999.
ROCHA, A. M. ; O FILHO, A. F. ; GARCIA, D. ; CAVALCANTE, J. J. M. ; NÓBREGA, M. B. M. ; LIMA, N. F. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Relação Cintura-Quadril em Pacientes Submetidos ao Teste de Tolerância à Glicose.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia , São Paulo, v. 43, n.5(suppl 1), p. 216, 1999.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ALEMBIK, Y. ; GEETER, B. ; STOLL, C. . Heterogeneity of Clinical Features in CATCH-22 Syndrome.. Genetic Counseling, Genève, v. 7, n.1, p. 95, 1996.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; GILGENKRANZ, S. ; GEETER, B. ; LIVOLSI, A. ; GERAUDEL, A. ; ALEMBIK, Y. ; STOLL, C. . Further Demonstration of Phenotypic Heterogeneity in Chromosome 22q112 Deletion.. European Journal Of Human Genetics , London, v. 4, n.(suppl 1), p. 167, 1996.
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; ALEMBIK, Y. ; GEETER, B. ; GERAUDEL, A. ; LIVOLSI, A. ; STOLL, C. . Hétérogeneité Clinique du Syndrome CATCH-22.. Archives de Pédiatrie , Paris, v. 3, n.(suppl 1), p. 377, 1996.
SILVA, T. O. ; ALVES, A.F ; MOREIRA, A. D. A ; CHARARA, G. C. N ; GONÇALVES, M. S ; ROCHA, P. P. O ; JEHEE, F. ; Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros . Frequência de microdeleções e microduplicações em pacientes com retardo mental avaliados através de MLPA. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
NEPOMUCENO, F. G. ; SILVA, T. O. ; GONDIM, C. E. ; FERNANDES, A. A. ; MOREIRA, A. D. A ; ORTEGA, A. O. L ; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Knee evaluation in patients with Mucopolysaccharidosis IVA. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SILVA, T. O. ; NEPOMUCENO, F. G. ; GONDIM, C. E. ; FERNANDES, A. A. ; MOREIRA, A. D. A ; ORTEGA, A. O. L ; VASCONCELOS MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI . Geno valgo de mucopolissacaridose IVA é mais grave em pacientes do sexo masculino?. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SILVA, T. O. ; GONDIM, C. E. ; CHARARA, G. C. N. ; GURJAO, M. ; MELO, H. A. ; VASCONCELOS MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI . Prevalência de mucopolissacaridose IVA na Paraíba: um Efeito Fundador?. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SILVA, T. O. ; FERNANDES, A. A. ; FERREIRA, T.A ; VASCONCELOS MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI . Duplicação da região 7q11.23: relato de caso. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos ; Gomes BSD ; Nóbrega CEB ; PORDEUS, A. C. B. ; CAMPELO, P. L. . ECHOCARDIOGRAPHIC ALTERATIONS IN PATIENTS WITH MPS IV AND MPS VI. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; R.R.R.SANTOS, ; LEITE,D.F.B. ; MEDEIROS, T.R. . Johanson-Blizzard Syndrome:a case report. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Cronemberg,J.O. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; Albuquerque,L.L. ; Albuquerque,K.M.C. . Síndrome d Turner: resposta ao Gh iniciado aos 15 anos. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
L.M.Costa ; R.S.Rodrigues ; A.F. Oliveira ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Familial Dysbetalipoproteinemia. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . A curva de crescimento como auxiliar diagnóstico. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Medeiros,C.C.M. ; MEDEIROS, P.F.MEDEIROS ; SANTOS, R. R. R. ; LEITE, D. F. B. . Síndrome de Klinefelter: relato de caso da variante cromossomica 4,XXXXY. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Doenças cromossômicas na infância; diagnóstico citogenético nas síndromes de microdeleção. 2011 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Genética no diagnóstico pré-natal. 2010 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Genética em otorrinolaringoogia. 2010 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Genética humana do laboratório á Clínica. 2010 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Comprometimento mental nas doenças de depósito lisossômico: mucopolissacaridoses. 2009 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Genética no pré-natal. 2008 (Palestra) .
de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos . Aconselhamento Genético. 2007 (Palestra) .
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . I Semana de Enfermagem do HUAC. 2005 (Palestra) .
MEDEIROS, P.F.MEDEIROS . Baixa Estatura: Quando a Queixa Procede.. 1999 (Palestra) .

Projetos de pesquisa

2020 - 2021

PERFIL CLÍNICO E EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM ACONDROPLASIA EM CAMPINA GRANDE, PARAÍBA, Descrição: Pacientes com acondroplasia apresentam um crescimento ósseo deficiente e em função disto apresentam com frequência comorbidades esqueléticasm neurológicas e otorrinolaringológicas, em geral negligenciadas. Com o objetivo de identificar e quantificar as comorbidades em pacientes com acondroplasia serão investigados pacientes com essa doença no Ambulatório de Genética do HUAC, com a utilização de protocolos da Academina Americana de Pediatria.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2019 - 2020

Perfil Clínico e Epidemiológico de Pacientes com Acondroplasia em Campina Grande - Paraíba, Descrição: A acondroplasia é a displasia óssea mais frequente e responde pela forma mais comum de nanismo em seres humanos, podendo apresentar complicações que comprometem a vida. A partir de um Ambulatório especializado em Acondroplasia, foram investigados 11 pacientes , tendo sido identificadas complicações neurológicas, respiratórias e ortopédicas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2019 - 2020

AVALIAÇÃO DAS MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS DE PACIENTES COM SÍNDROME DE MÓRQUIO SOB ASPECTOS CLÍNICOS E RADIOLÓGICOS, Descrição: Síndrome de Morquio A ou mucopolissacaridose IVA(MPSIVA) é uma síndrome genético- metabólica rara e como tal, são parcos os conhecimentos sobre a doenca. . Como há na Paraíba um"cluster" da doença, foi possível analisar e ampliar o conhecimento sobre o comprometimento neurológico dos pacientes, por meio de exame neurológico, eletrocardiograma e ressonância magenética,. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2018 - 2020

Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose IVA sob aspectos clínicos,eletrocardiográficos e ecocardiográficos, Descrição: Mucopolissacardiodese IVA (MPSIVA) é uma doença rara, com progressivo comprometimento cardiovascular. Como são escassos os conhecimentos sobre o comprometimento cardiaco na MPSIVA e dispondo de uma amostra significativa de pacientes com essa rara doença Hospital Unuversitário Alcides, foram avaliados 21 pacientes.Os pacientes apresentam comprometimento sobretudo de vávulas cardíacas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2012 - Atual

Perfil clínico e epidemiológico de pacientes com Mucopalissacaridose tipo IVA no Hospital Universitário Alcides Carneiro, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador / Gabriella Carvalho Napy Charara - Integrante.
2011 - 2012

RASTREAMENTO DA DOENÇA DE FABRY EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES NO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ALCIDES CARNEIRO, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador / Mariana Monteiro Gurjão - Integrante.
2010 - 2011

AVALIAÇÃO DO TRATAMENTO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICAS NA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPOS I E VI NO HUAC, Descrição: O Hospital Universitário da Universidade Federal de Campina Grande concentra a quase totalidade dos pacientes com MPS na Paraíba. Assim com o avanço das opções terapêuticas para esses pacietnes, o projeto visa avaliar a evolução destes para melhor entendimento da Síndrome.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2008 - 2010

Perfil Clínico, Epidemiológico, Bioquímico e Molecular das Mucopolissacaridoses no HUAC-UFCG, Descrição: As mucopolissacaridoses(MPS) são um grupo de doenças genéticas causadas pela deficiência de uma das enzimas lisossômicas responsávéis por uma etapa específica na degradaçào dos glicosaminoglicanos. A pesquisa visa determinar o perfil clínico, epidemiológico, bioquímico e molecular dessas raras doenças de depósito,relativamente frequentes no Hospital Universitário Alcides Carneiro(HUAC-UFCG). , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2007 - 2008

Frequência das Doenças de Depósito Lisossômico no HUAC, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.
2006 - 2007

Frequência das Doenças de Depósito Lisossômico na Comunidade Assistida pelo Programa de Saúde da Família em Campina Grande, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador / Ro Ra Re Santos - Integrante.
2003 - 2005

Perfil Clínico e Sócio-Psicológico de Pacientes com Anomalias de Diferenciação Sexual, Descrição: As anomalias de diferenciação sexual agrupam um grande número de etiologias e se caracterizam por uma inadequação entre os diferentes sexos - o genético, gonadal,hormonal, fenotípico e psicossocial. A pesquisa tem como objetivo determinar o perfil clínico,socio-psicológico dos pacientes do Hospital Universitário Alcides Carneiro-UFCG com anomalias de diferenciação sexual. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) . , Integrantes: Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros - Coordenador.

Prêmios

2008

Mencão Honrosa, V Congresso de Iniciação Científica da UFCG.

2008

Menção Honrosa, X Congresso Nacional de Pediatria - Região Nordeste.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal de Campina Grande, Unidade Acadêmica de Medicina. , Rua Carlos Chagas, s/n., São José, 58107670 - Campina Grande, PB - Brasil, Telefone: (83) 21015577, URL da Homepage:

Experiência profissional

2021 - Atual

Universidade Federal de Campina Grande

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Carga horária: 40

Atividades

01/2002
Pesquisa e desenvolvimento, CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS DA SAÚDE.Linhas de pesquisa
01/2002
Ensino, MEDICINA, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, pediatria, genética médica

1984 - 2002

Universidade Federal da Paraíba

Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professor adjunto IV, Carga horária: 40

Atividades

12/1998
Direção e administração, Centro de Ciências Biológicas da Saúde - Campus II, Departamento de Saúde Materno Infantil.Cargo ou função, Vice-diretora do Centro de Ciências Biológicas da Saúde.
09/1984
Ensino, Medicina, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, Genética Médica, Pediatria