Alessandra Bernadete Trovó de Marqui

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Produções bibliográficas

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• Vidotto A ; Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; Leopoldino, AM ; SANTOS, K. S. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; Cunha-Neto E ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Análise proteômica em linfonodos de carcinoma epidermóide de cabeça e pescoço. In: 51 Congresso Brasileiro de Genética, 2005, Águas de Lindóia. Anais do 51 Congresso de Genética, 2005.

• Vidotto A ; Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; SANTOS, K. S. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; Settani, FAP ; Cunha-Neto E ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Proteômica em carcinoma epidermóide de cabeça e pescoço com fenótipo invasivo. In: X ECIF - Encontro Científico da FAMERP e II CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2005, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde - suplemento, 2005.

• Polachini G M ; Trovó-Marqui, A. B. ; Vidotto A ; SANTOS, K. S. ; CURY, P. M. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; Settani, FAP ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Busca de marcadores protéicos de diagnóstico e prognóstico em carcinoma epidermóide de cavidade oral. In: X ECIF - Encontro Científico da FAMERP e II CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2005, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde - suplemento, 2005.

• Trovó-Marqui, A. B. ; Vidotto A ; Polachini G M ; Cabral H ; Santos LD ; SANTOS, K. S. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Investigação do perfil protéico em pacientes com fenótipo brando e grave de neurofibromatose tipo 1. In: 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004, Florianópolis - SC. Anais do 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004.

• Vidotto A ; Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; SANTOS, K. S. ; Cabral H ; CUSTODIO, A. M. G. ; SETTANNI, F. A. P. ; Santos LD ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Perfil protéico do carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço com fenótipo invasivo. In: 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004, Florianópolis - SC. Anais do 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004.

• Polachini G M ; Trovó-Marqui, A. B. ; Vidotto A ; SANTOS, K. S. ; Cabral H ; Santos LD ; Gois Fo, JF ; SETTANNI, F. A. P. ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Investigação do perfil protéico de carcinoma espinocelular de cavidade oral. In: 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004, Florianópolis - SC. Anais do 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004.

• Vidotto A ; Polachini G M ; Trovó-Marqui, A. B. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; Valentim, PJ ; Provazzi P J S ; Rahal P ; TAJARA, E. H. . Alcohol, Smoking and Head and Neck Cancer: A Retrospective Study. In: 4th International Conference on Environmental Mutagens in Human Populations, 2003, Florianópolis-SC. Genetics and Molecular Biology, 2003. v. 26.

• Rodrigues, FCC ; Polachini G M ; Trovó-Marqui, A. B. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; TAJARA, E. H. . TP53 Mutations in Apparently Normal Mucosa from Smokers and Patients with Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In: 4th International Conference on Environmental Mutagens in Human Populations, 2003, Florianópolis-SC. Genetics and Molecular Biology, 2003. v. 26.

• Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; Vidotto A ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; Rahal P ; TAJARA, E. H. ; de Azevedo, Jr . Molecular Modeling of Mutants of Neurofibromin. In: XXXII Reunião Anual da SBBq, 2003, Caxambu-MG. Anais da XXXII Reunião Anual da SBBq, 2003.

• Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; Vidotto A ; Cabral H ; Santos LD ; SANTOS, K. S. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Perfil Protéico em Pacientes com Neurofibromatose Tipo 1. In: 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003, Águas de Lindóia. Resumos do 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003.

• Vidotto A ; Trovó-Marqui, A. B. ; Polachini G M ; Santos LD ; SANTOS, K. S. ; Cabral H ; CUSTODIO, A. M. G. ; CURY, P. M. ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Análise Proteômica em Câncer de Cabeça e Pescoço com Fenótipo Invasivo. In: 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003, Águas de Lindóia. Resumos do 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003.

• Polachini G M ; Trovó-Marqui, A. B. ; Vidotto A ; SANTOS, K. S. ; Santos LD ; CURY, P. M. ; Cabral H ; CUSTODIO, A. M. G. ; PALMA, M. S. ; TAJARA, E. H. . Avaliação do Perfil Protéico de Carcinoma Espinocelular de Cabeça e Pescoço. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 2003, Águas de Lindóia. Resumos do 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003.

• Ambar, G ; Santos, SLB ; PAIGE, A. ; Cortezzi, SS ; Rodrigues, FCC ; Trovó-Marqui, A. B. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; Valentim, PJ ; TAJARA, E. H. . Identificação de Novos Polimorfismos e Mutações no Gene WWOX. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 2003, Águas de Lindóia. Resumos do 49 Congresso Brasileiro de Genética, 2003.

• Vidotto A ; Bernardo, AA ; Trovó-Marqui, A. B. ; Targa, AC ; Polachini G M ; Galego, LGC ; Ruiz, MT ; SOUZA, P. C. ; Villagra, UMM ; Arnoni, MEB . A Conversão do Saber Científico na Área de Genética em Conteúdo de Ensino: Um Exercício de Análise. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia. A Genética na Inclusão Social, 2002.

• Santos, SLB ; Ambar, G ; Romeiro JG ; Cortezzi, SS ; Rodrigues, FCC ; Trovó-Marqui, A. B. ; Gois Fo, JF ; Fukuyama, EE ; TAJARA, E. H. . Polimorfismos do Gene WWOX, um Novo Candidato a Supressor de Tumor Mapeado na Região do Sítio Frágil FRA16D. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia. A Genética na Inclusão Social, 2002.

• Trovó-Marqui, A. B. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; Antonia JR ; Muniz MP ; Valério NI ; Micheletto MR ; Teixeira MF ; TAJARA, E. H. . Mutações novas no gene NF1. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002. p. 23-23.

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• Trovó-Marqui, A. B. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; Rahal P ; Romeiro JG ; Sarmazo ML ; TAJARA, E. H. . Análise mutacional em 55 pacientes portadores de Neurofibromatose tipo 1. In: 47 Congresso Nacional de Genética, 2001, Águas de Lindóia. A genética no século XXI, 2001.

• Vidotto A ; Carvalho F ; Estécio MRH ; Trovó-Marqui, A. B. ; Rahal P ; TAJARA, E. H. . Investigando deleções no gene NF1 por métodos semi-quantitativos. In: 47 Congresso Nacional de Genética, 2001, Águas de Lindóia. A genética no século XXI, 2001.

• Trovó-Marqui, A. B. ; TAJARA, E. H. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; Antonia JR ; Muniz MP ; Teixeira MF ; Valério NI ; Micheletto MR ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. . Análise Molecular do Gene NF1 e Correlação Clínica em pacientes com Neurofibromatose. In: III Congresso Paulista de Neurologia, 2001, São José do Rio Preto. Tópicos Selecionados de Neurologia, 2001.

• Trovó-Marqui, A. B. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; Antonia JR ; Muniz MP ; Teixeira MF ; Valério NI ; Micheletto MR ; TAJARA, E. H. . Estudo Molecular do gene NF1 e Correlação Clínica em Pacientes com Neurofibromatose. In: 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro. Livro de Resumos, 2001.

• Polachini G M ; Provazzi P J S ; Trovó-Marqui, A. B. ; Cabral H ; Bonilla-Rodrigues GO ; TAJARA, E. H. . A utilização de brofasina na extração de DNA de tecidos humanos. In: XXVII Colóquio de Incentivo à Pesquisa, 2000, SJRP. XXVII - CIP, 2000.

• Trovó-Marqui, A. B. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; TAJARA, E. H. . Análise de mutações do gene da neurofibromatose tipo 1 (NF1). In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology, 2000. v. 23.

• Polachini G M ; Provazzi P J S ; Trovó-Marqui, A. B. ; Cabral H ; Bonilla-Rodrigues GO ; TAJARA, E. H. . Brofasina X Proteinase K: Comparação de Atuação na Extração de DNA. In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology, 2000. v. 23.

• GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; Trovó-Marqui, A. B. ; TAJARA, E. H. . Detecção de Mutações e Correlação Clínico-Molecular em Neurofibromatose (NF1). In: VIII ECIF - Encontro Científico da FAMERP, 2000, SJRP. HB Científica, 2000.

• Trovó-Marqui, A. B. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; TAJARA, E. H. . Neurofibromatose tipo 1 (NF1): A investigação de mutações pela técnica de PCR-SSCP. In: XVI Congresso Médico do Oeste Paulista, 1999, São José do Rio Preto. A medicina do Terceiro Milênio, 1999.

• Trovó-Marqui, A. B. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. ; TAJARA, E. H. . Análise Molecular em Pacientes com Neurofibromatose tipo 1 pela técnica de PCR-SSCP. In: 45o Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado. Genetics and Molecular Biology, 1999. v. 22. p. 1-803.

• Trovó-Marqui, A. B. ; PAVARINO-BERTELLI, E. C. ; TAJARA, E. H. ; GOLONI-BERTOLLO, E. M. . Detecção de mutações em pacientes com neurofibromatose. In: III Simpósio de Metodologia Científica e II Simpósio de Biologia Molecular, 1999, SJRP. HB Cientifica, 1999. v. VI. p. 9-22.

• Trovó-Marqui, A. B. ; F. Canduri ; R.K. Arni . Extração de catepsina D, uma protease aspártica lisossomal, do fígado de Sus scrofa. In: IX Congresso de Iniciação Científica, 1997, Jaboticabal. Resumos, 1997. p. 1-539.

• Trovó-Marqui, A. B. ; F. Canduri ; R.K. Arni . Purificação da catepsina D, uma protease aspártica lisossomal de fígado de porco. In: VIII Congresso de Iniciação Científica, 1996, Guaratinguetá. Resumos, 1996. p. 1-488.

• SANTOS, G. C. F. ; Trovó-Marqui, A. B. . Diagnóstico da Síndrome de Turner: desafios e implicações. SAÚDE (SANTA MARIA) , 2025.

• RUIZ-CINTRA, M. T. ; Trovó-Marqui AB . Prática como Componente Curricular (PCC) na disciplina de Genética: relato de experiência. REVISTA DE GRADUAÇÃO DA USP , 2025.

• OLIVEIRA, G. C. ; Trovó-Marqui, A. B. . Apresentações clínicas em indivíduos 49,XXXXY: um estudo de revisão. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• EGASHIRA, E. M. ; Trovó-Marqui, A. B. ; TANAKA, S. C. S. V. ; Balarin, MAS ; LIMA, M. F. P. ; RESENDE, E. A. M. R. ; GOMES, M. K. O. ; RUIZ-CINTRA, M. T. . INVESTIGAÇÃO DO POLIMORFISMO RS1800468 DO GENE TGF-B EM MULHERES COM SÍNDROME DOS OVÁRIOS POLICÍSTICOS. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SILVA JUNIOR, C. R. ; TIOSSI, L. B. ; Palhares, H. M. C. ; Borges, M. F. ; Trovó-Marqui, A. B. . PREVALÊNCIA DOS FATORES DE RISCO CARDIOVASCULARES NOS PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN ASSISTIDOS PELA DISCIPLINA DE ENDOCRINOLOGIA DA UFTM. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• SILVA, M. ; Trovó-Marqui, A. B. . PERFIL DOS INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN DA APAE DE UBERABA. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• Pisseti CW ; MORAES, N. L. ; GOMES, V. A. ; BARROS, A. F. F. ; Trovó-Marqui, A. B. . Teaching of Human and Medical Genetics in the Medical Graduation. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• TIOSSI, L. B. ; SILVA JUNIOR, C. R. ; Borges, M. F. ; Palhares, H. M. C. ; Trovó-Marqui, A. B. . ETIOLOGIA DO HIPOTIREOIDISMO NOS PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN ASSISTIDOS PELA DISCIPLINA DE ENDOCRINOLOGIA DA UFTM. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• COLOME, I. C. S. ; Trovó-Marqui, A. B. ; JAHN, A. C. ; RESTA, D. G. ; CARLI, R. ; WINCK, M. T. ; NORA, T. T. D. . Oficina educativa: valorizando o cuidador para a qualificação do cuidado. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2025 - Atual

  ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM EM ANOMALIAS CONGÊNITAS, Descrição: As Anomalias Congênitas são alterações estruturais ou funcionais de órgãos ou partes do corpo, sendo originadas ainda na vida intrauterina e podendo ser detectadas no período pré-natal ou, mais frequentemente, após o nascimento. Exibem etiologia variável, algumas podem ser prevenidas e exercem impacto significativo ao paciente, familiares, serviços de saúde e sociedade. Acredita-se que a enfermagem tem um papel extremamente relevante em relação as anomalias congênitas pois elas estão frequentemente presentes em sua prática diária. Nesse sentido, este projeto de pesquisa tem como objetivo geral identificar estudos sobre a atuação da enfermagem nas anomalias congênitas, a partir de uma revisão sistemática da literatura. Será realizada uma busca eletrônica na Biblioteca Virtual de Saúde utilizando os descritores oficiais e seus sinônimos. Os critérios de inclusão serão: artigos científicos publicados nos idiomas português e inglês, nas bases LILACS e BDENF, com texto completo disponível gratuitamente e com data de publicação dos últimos 5 anos (2020 a 2024). Serão excluídos artigos pagos, publicados em outro idioma que não aquele definido nos critérios de inclusão, que não respondessem à pergunta norteadora da pesquisa e qualquer artigo do tipo revisão, bem como aqueles publicados antes de 2020. Os artigos selecionados serão lidos na íntegra e os dados obtidos organizados em quadros/tabelas. Espera-se que esse estudo possa esclarecer a atuação da enfermagem na área de assistência a pacientes com anomalias congênitas. Tais profissionais devem receber/ter treinamento teórico e prático para o diagnóstico, tratamento e vigilância de indivíduos com anomalias congênitas, seja individualmente ou como integrante de uma equipe multidisciplinar.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Isadora Alves Soares - Integrante / Arthur André Vilela Pereira de Paula - Integrante.

• 2024 - Atual

  LONGEVIDADE NAS SÍNDROMES DE PATAU OU EDWARDS: UMA SÉRIE DE CASOS, Descrição: As trissomias dos cromossomos 13 e 18, chamadas, respectivamente, de Síndromes de Patau e Edwards, se enquadram dentro das poucas trissomias que são compatíveis com a vida. Ainda assim, estão relacionadas a distúrbios neurológicos, hematológicos, cardíacos e respiratórios graves, os quais contribuem para uma menor expectativa de vida desses pacientes. Contudo, existem raras exceções, muitas vezes descritas em relatos de casos, de indivíduos com tais trissomias que apresentam maior sobrevida, chegando à infância, adolescência ou, até mesmo, à fase adulta. Nesse sentido, visto que há, na literatura, escassez de trabalhos que compilam dados acerca da sobrevida longa em pacientes com trissomia do 13 ou 18, este projeto tem como objetivo descrever pacientes com as Síndromes de Patau ou Edwards e sobrevida elevada e se possível identificar quais as principais características relacionadas a tal longevidade. Trata-se de uma revisão sistemática da literatura a ser realizada no PubMed utilizando os seguintes descritores: Trisomy 13, Patau Syndrome, Trisomy 18, Edwards Syndrome, associados aos termos Long Survival, Prolonged Survival, Child, Adolescent e Adult. Os seguintes filtros serão ativados: artigos com texto completo disponível gratuitamente, do tipo case reports (relato de caso), com data de publicação dos últimos 10 anos e nos idiomas inglês e português. Espera-se, com o trabalho, enriquecer o arquivo literário acerca dessas síndromes cromossômicas, conhecer as causas relacionadas ao maior tempo de vida e, se possível, auxiliar pais e profissionais de saúde no seu manejo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Natália Minaré Ferreira - Integrante.

• 2024 - Atual

  A Atuação da Enfermagem nas Doenças Genéticas, Descrição: As doenças genéticas resultam da ação combinada entre genes e fatores ambientais, não possuem cura, mas para algumas há tratamento disponível que tem por finalidade promover uma melhor qualidade de vida não somente ao paciente, mas também a sua família. O enfermeiro assume um papel fundamental na assistência a pacientes com doenças genéticas, em relação ao fornecimento de informação, cuidado, suporte, ou seja, sua presença é imprescindível para fornecer uma assistência humanizada e holística, que resultará em impacto positivo no prognóstico da condição genética em questão. Nesse sentido, este projeto de pesquisa tem como objetivo geral identificar estudos sobre a atuação da enfermagem nas doenças genéticas, a partir de uma revisão sistemática da literatura. Será realizada uma busca eletrônica na Biblioteca Virtual de Saúde utilizando os descritores oficiais. Os critérios de inclusão serão: artigos comtexto completo, disponível nas bases de dados selecionadas, escritos nos idiomas português e inglês e publicados nos últimos 10 anos (2014 a 2024). Serão excluídos estudos não disponíveis na íntegra, com assunto diverso da temática proposta, com período de publicação fora do recorte escolhido e artigos de revisão (sistemática, integrativa, narrativa, escopo, ...). Os artigos selecionados serão lidos na íntegra e os dados obtidos organizados em quadro/tabela. Espera-se que esse estudo possa esclarecer a atuação da enfermagem na área de doenças genéticas, tendo em vista o papel desse profissional de saúde nas diferentes etapas que vão desde o diagnóstico até o tratamento dos pacientes afetados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Isadora Alves Soares - Integrante / Arthur André Vilela Pereira de Paula - Integrante.

• 2022 - 2024

  O papel do resveratrol na endometriose: uma revisão sistemática, Descrição: A endometriose é uma condição ginecológica benigna de difícil diagnóstico e tratamento, mas esse último é ainda ineficaz devido aos efeitos colaterais e alta taxa de recidiva. Nesse sentido, a investigação de novas estratégias, utilizando agentes naturais derivados de plantas, poderiam exercer efeitos promissores no tratamento da endometriose. O resveratrol é um composto fenólico natural encontrado com maior frequência nas uvas que possui propriedades antioxidantes, anti-inflamatórias, cardioprotetoras, antidiabéticas, anticâncer, quimiopreventivas e neuroprotetoras. Assim, esse projeto tem por objetivo descrever o papel do resveratrol na endometriose. Trata-se de um estudo do tipo revisão sistemática cuja busca eletrônica será realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, Web of Science, Cochrane, EMBASE, CINAHL, empregando os descritores oficiais endometriosis e resveratrol. Os critérios de inclusão serão artigos originais, conduzidos em seres humanos e publicados nos idiomas inglês e/ou português. Serão excluídos da pesquisa os estudos do tipo revisão da literatura, revisão sistemática, meta-análise, carta ao editor, aqueles envolvendo animais e em outro idioma daquele previamente estabelecido. Espera-se que o presente estudo possa esclarecer a contribuição do resveratrol na endometriose e, apresentar resultados consistentes para que ele seja incluso na prática clínica para o tratamento dessa condição ginecológica complexa.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Munique Alvarenga Nunes - Integrante.

• 2022 - Atual

  ANÁLISE MOLECULAR EM PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO, Descrição: O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma das doenças endócrinas mais frequentes em crianças, com incidência de 1/3000 a 4000 nascimentos e uma das principais causas de deficiência intelectual que pode ser prevenida. O diagnóstico precoce é importante porque as crianças afetadas (> 95) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. O diagnóstico do HC é realizado precocemente, na triagem neonatal/TN, pelo Teste do Pezinho/TP. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído em 2001 está na fase IV de implantação e detecta seis doenças, dentre elas: a Fenilcetonúria, o HC, a Anemia falciforme e outras Hemoglobinopatias, a Fibrose cística, a Hiperplasia adrenal congênita e a Deficiência de biotidinase. Entretanto, o diagnóstico etiológico habitualmente tem sido realizado a partir do terceiro ano de vida, pois, implica na interrupção do tratamento por pelo menos um mês para permitir a realização de demorados testes em serviços de referência, que requerem o deslocamento da família para outras cidades e que nem sempre são conclusivos. Nesse sentido, a análise molecular contribuiria para definição etiológica precoce do HC e aconselhamento genético mais acurado o qual seria realizado em tempo hábil para que os genitores pudessem tomar decisões reprodutivas conscientes. Nesse contexto, o objetivo desse estudo é investigar mutações nos genes associados à HC. Serão analisados cerca de 100 pacientes com HC assistidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica e Ambulatório de Tireóide da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM, Uberaba/MG. As técnicas empregadas serão: PCR-SSCP e sequenciamento direto.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Heloisa Marcelina da Cunha Palhares - Integrante / Maria de Fátima Borges - Integrante.

• 2022 - Atual

  CARACTERIZAÇÃO DO TESTE DO PEZINHO NO MUNICÍPIO DE UBERABA-MG, Descrição: O Teste do Pezinho visa o rastreamento populacional com o objetivo de identificar comorbidades em recém-nascidos em tempo oportuno para lhes proporcionar tratamento e acompanhamento adequados com o intuito de reduzir a morbidade e melhorar sua qualidade de vida. As doenças rastreadas são assintomáticas no período neonatal, mas tem bom prognóstico mediante diagnóstico e tratamento precoces. O objetivo da presente pesquisa é caracterizar o teste do pezinho no município de Uberaba-MG. Trata-se de uma pesquisa documental, retrospectiva, descritiva e com abordagem quantitativa. Serão analisados os dados relacionados ao teste do pezinho do ano de 2019 (Janeiro/2019 a Dezembro/2019) disponíveis no Departamento de Vigilância Epidemiológica da Secretaria Municipal de Saúde de Uberaba-MG. Os dados serão tabulados, analisados por estatística descritiva utilizando o programa Excel e expressos por meio de frequências simples e porcentagem das variáveis. Espera-se que, os resultados obtidos possam auxiliar na implementação e efetivação da triagem neonatal em nosso município.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Rafael Terra de Oliveira - Integrante.

• 2022 - Atual

  Avaliação De Polimorfismos De Nucleotídeos Únicos Em MicroRNAs em Condições Ginecológicas, Descrição: APQ-01545-21 - Os microRNAs (miRs) são sequências altamente conservadas constituídas de 19 a 25 nucleotídeos que participam da regulação da expressão gênica pós-transcricional. Polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) em regiões que codificam os miRNAs podem levar a alteração na função destes elementos, ocasionando modificações no processo de regulação gênica. Segundo a literatura, os miRs podem ser os principais reguladores da angiogênese. A pesquisa por SNPs em genes relacionados à angiogênese, como o VEGF, tem sido alvo de investigação por nosso grupo em síndrome dos ovários policísticos (SOP) e endometriose (ED). Estudos prévios também mostraram que SNPs em miR-146, miR 222, miR196a2, miR-27a e miR-499a podem estar relacionados na patogênese dessas duas condições ginecológicas. Tendo em vista a escassez de estudos, principalmente na população brasileira, da análise destes SNPs em miRs, este projeto pretende investigar o papel dos SNPs em genes que codificam miR-146, miR 222, miR196a2, miR-27a e miR-499a em SOP e ED. Para isto, serão coletados 8 mL de sangue periférico de 100 mulheres com SOP e 100 controles. Também serão analisadas amostras de 45 mulheres com ED e 78 controles. O DNA genômico será obtido por meio da técnica de extração salina. Para a análise molecular serão utilizadas as técnicas de PCR em Tempo Real, PCR alelo específico e PCR-RFLP. Na análise estatística serão utilizados o teste do qui-quadrado e a regressão logística múltipla.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Mariana Kefalas Oliveira Gomes - Integrante / Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra - Coordenador / Michelli Maldonado Carretero de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro.

• 2022 - Atual

  Pesquisa de mutações em genes relacionados ao Hipotireoidismo Congênito, Descrição: Projeto aprovado na Demanda Universal Fapemig 2022 - APQ - 02077-22. R$ 70.320,40O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma das doenças endócrinas mais frequentes em crianças,com incidência de 1/3000 a 4000 nascimentos e uma das principais causas de deficiênciaintelectual que pode ser prevenida. O diagnóstico precoce é importante porque as criançasafetadas (> 95) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Ossintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia,movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia epele seca. O diagnóstico do HC é realizado precocemente, na triagem neonatal/TN, pelo Teste doPezinho/TP. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído em 2001 está na faseIV de implantação e detecta seis doenças, dentre elas: a Fenilcetonúria, o HC, a Anemia falciformee outras Hemoglobinopatias, a Fibrose cística, a Hiperplasia adrenal congênita e a Deficiência debiotidinase. Entretanto, o diagnóstico etiológico habitualmente tem sido realizado a partir doterceiro ano de vida, pois, implica na interrupção do tratamento por pelo menos um mês parapermitir a realização de demorados testes em serviços de referência, que requerem odeslocamento da família para outras cidades e que nem sempre são conclusivos. Nesse sentido, aanálise molecular contribuiria para definição etiológica precoce do HC e aconselhamento genéticomais acurado o qual seria realizado em tempo hábil para que os genitores pudessem tomardecisões reprodutivas conscientes. Nesse contexto, o objetivo desse estudo é pesquisar mutaçõesno gene TPO (thyroid peroxidase) nos pacientes com HC. Serão investigados cerca de 100pacientes com HC assistidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica e Ambulatório de Tireóideda Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM,Uberaba/MG. As técnicas empregadas serão: PCR-SSCP e sequenciamento direto. Coordenador: Profa. Dra. Maria de Fátima BorgesSub-coordenador: Profa. Dra. Alessandra Bernadete Trovó de Marqui. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Heloisa Marcelina da Cunha Palhares - Integrante / Maria de Fátima Borges - Coordenador / Marília Matos Oliveira - Integrante / Janaíne Machado Tomé - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro.

• 2022 - Atual

  Diagnóstico da Síndrome de Turner: desafios e implicações, Descrição: A Síndrome de Turner (ST) é um distúrbio cromossômico que atinge mulheres que apresentam um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual X. Os cariótipos apresentados pelas pacientes com ST incluem o 45,X, mosaicos, a presença de alterações estruturais como isocromossomo, deleção e cromossomo em anel. Essa condição é caracterizada por ampla variabilidade fenotípica, o que torna seu diagnóstico uma tarefa difícil. No entanto, um diagnóstico precoce poderia ser alcançado caso se compreendesse que o estereótipo da ST encontrado nos livros nem sempre corresponde à prática clínica. Nesse sentido, esse estudo tem por objetivo descrever a idade ao diagnóstico da ST e, quando disponível, quais os sinais clínicos que contribuíram para esse diagnóstico e a relação do cariótipo com a idade ao diagnóstico. Trata-se de um estudo do tipo revisão da literatura, cuja busca será realizada sem restrição de período, na base de dados do PubMed/MEDLINE e os termos utilizados serão Turner Syndrome, Delayed Diagnosis e Early Diagnosis, que serão combinados utilizando-se os operadores booleanos, ou seja: Turner Syndrome AND (Delayed Diagnosis OR Early Diagnosis). Os critérios de inclusão serão artigos originais, em inglês e que contenham as informações descritas no título e/ou abstract. Espera-se, com esta pesquisa, trazer esclarecimentos acerca das dificuldades que podem permear o diagnóstico da ST e que os resultados possam auxiliar os profissionais de saúde a compreender a diversidade de sinais clínicos que podem estar presentes nesta condição genética.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Giovanna Cristina Ferreira dos Santos - Integrante.

• 2021 - 2023

  Assistência de Enfermagem no Teste do Pezinho, Descrição: O Teste do Pezinho (TP), incluso no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), tem por finalidade detectar doenças infecciosas e genéticas, principalmente erros inatos do metabolismo. Esse exame permite o diagnóstico e o tratamento precoces dessas doenças, que são assintomáticas ao nascimento, a fim de evitar sequelas para a criança, como a deficiência intelectual. Neste trabalho têm-se por objetivo analisar a assistência de enfermagem na realização do teste do pezinho em recém-nascidos. Trata-se de um estudo qualitativo, que será submetido ao Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Triângulo Mineiro para que possa ser aplicado no público desejado. Para coleta de dados será empregado um questionário aos enfermeiros que atuam na realização de teste do pezinho nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) da cidade de Uberaba- MG. Os dados serão analisados por estatística descritiva. Ao final do estudo, espera-se que os achados venham contribuir com a análise do preparo e da capacitação dos enfermeiros acerca da realização do teste do pezinho.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Fernanda Gomes Carvalho - Integrante.

• 2021 - 2022

  Sobrevivência e Mortalidade nas Trissomias 13 e 18, Descrição: Os distúrbios cromossômicos mais comuns na espécie humana são a Síndrome de Down, Patau e Edwards e são causadas, principalmente, por trissomias envolvendo os cromossomos autossomos 21 (Down), 18 (Edwards) e 13 (Patau), sendo frequentes nessa ordem de citação. A trissomia do cromossomo 13 é encontrada em cerca de um a cada 10.000 nascimentos e os pacientes podem apresentar fendas orofaciais (como lábio leporino), microftalmia e/ou anoftalmia, polidactilia pós-axial de membros, malformações do Sistema Nervoso Central (SNC), defeitos cardíacos, renais e aplasia cútis. Já os pacientes com Síndrome de Edwards exibem acometimento de múltiplos órgãos e sistemas, associadas a diversos defeitos congênitos graves e constantemente fatais, incluindo defeitos cardíacos, fístulas traqueoesofágicas, anormalidades orofaciais e defeitos no SNC e ela afeta cerca de um a cada 6.000 nascimentos. Sabe-se que essas duas trissomias resultam em altas taxas de perdas fetais e neonatais. No entanto, os dados da literatura sobre sobrevivência, mortalidade e prognóstico nessas condições são escassos. Nesse sentido, este estudo tem como objetivo analisar as evidências disponíveis na literatura acerca da temática sobrevivência e mortalidade nas trissomias dos cromossomos 13 e 18. Trata-se de um estudo teórico, do tipo revisão da literatura, que utilizará a base de dados PubMed e para pesquisa bibliográfica os seguintes descritores: trisomy 13 and trisomy 18 and survival and mortality. Serão considerados os artigos publicados nos últimos 10 anos, preferencialmente da categoria artigo original e dos idiomas português e inglês. O conhecimento dos possíveis desfechos e complicações nessas condições pode auxiliar os pais e as equipes multidisciplinares na tomada de decisões relacionadas ao manejo futuro dessas trissomias, visando diminuir a mortalidade precoce, aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Aparecida Fernanda de Lima Bispo da Silva - Integrante.

• 2021 - 2022

  Investigação da idade no diagnóstico e apresentação clínica em indivíduos 49,XXXXY, Descrição: A síndrome de Klinefelter (SK) é uma das aneuploidias dos cromossomos sexuais diagnosticadas mais tardiamente, já que os sinais clínicos geralmente são brandos e só serão suspeitados na puberdade ou até mesmo na idade adulta. O cariótipo mais comum é o 47,XXY, presente em aproximadamente 90% dos casos. Os pacientes com SK podem apresentar as formas variantes que incluem aqueles casos com cromossomos X adicionais, dentre elas o cariótipo 49,XXXXY. Essa condição acomete 1:85.000?100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição cromossômica são limitadas. Deste modo, este estudo tem como objetivo geral caracterizar a idade no diagnóstico e a apresentação clínica de indivíduos 49,XXXXY. Será realizada uma revisão da literatura no PubMed utilizando os descritores 49,XXXXY and diagnosis e 49,XXXXY. Os critérios de inclusão são: artigos originais e relato de caso, idioma inglês, versão completa disponível online gratuitamente e que contenham as informações que respondam integralmente o objetivo geral. Nossos achados podem contribuir para despertar a atenção dos profissionais de saúde no reconhecimento desse distúrbio genético visto que, o diagnóstico precoce dessa síndrome permite o tratamento adequado mais rapidamente, a fim de se obter um menor impacto no desenvolvimento global desse indivíduo, com consequente melhora na sua qualidade de vida.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Gabriela Caramano de Oliveira - Integrante.

• 2018 - 2021

  ASSISTÊNCIA MULTIPROFISSIONAL EM PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: RELATO DE CASO, Descrição: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética com herança autossômica recessiva caracterizada pela diminuição de neurônios motores. A AME é classificada em quatro subtipos: AME tipos I, II, III e IV, sendo que a primeira é a mais grave. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o rápido diagnóstico permite um cuidado terapêutico multiprofissional mais integral e eficaz. Esse estudo tem como objetivo descrever um paciente com AME tipo I com enfoque nos cuidados terapêuticos. Trata-se de um estudo descritivo, exploratório com descrição de caso clínico. Espera-se que, a assistência multiprofissional prestada seja aperfeiçoada visando à melhora da qualidade de vida do paciente.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Sarah Cristina Sato Vaz Tanaka - Integrante / Virginia Resende Silva Weffort - Integrante / Mayra da Silva - Integrante.

• 2018 - 2020

  ANÁLISE MOLECULAR DAS PRINCIPAIS MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 RELACIONADAS À BAIXA ESTATURA DESPROPORCIONADA ÀS CUSTAS DE ENCURTAMENTO DE MEMBRO, Descrição: Baixa estatura é definida quando um indivíduo apresenta altura inferior a dois desvios-padrão (DP) da altura média, em uma população específica. Mais de mil síndromes genéticas cursam com baixa estatura e, dentre elas está o grupo das displasias esqueléticas. As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são doenças genéticas que apresentam manifestações clínicas e etiologia heterogênea e que alteram o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético que pode resultar no comprometimento da estatura. Mais de 300 formas de displasias esqueléticas são descritas atualmente e diversos critérios podem ser utilizados para a sua classificação, sendo o mais comum, a região do esqueleto comprometida. Existem formas que comprometem apenas o esqueleto axial, formas que atingem apenas os membros e àquelas que comprometem esqueleto axial e membros ao mesmo tempo. A acondroplasia/ACP (OMIM 100800), hipocondroplasia/HCP (OMIM 146000) e displasia tanatofórica/DT (OMIM 187600), constituem os principais exemplos de displasia esquelética que cursam com baixa estatura pré e pós-natal com encurtamento de membros do tipo rizomélico. Estão associadas com variantes patogênicas no gene FGFR3 (Fibroblast Grow Factor Receptor 3), localizado em 4p16.3 e contém 19 exons e 18 introns. O presente projeto tem por objetivo investigar variantes genéticas patogênicas no gene FGFR3 em pacientes com baixa estatura pré-natal desproporcionada às custas de membros. Serão investigados cerca de 30 pacientes com baixa estatura desproporcionada às custas de encurtamento de membro assistidos nos Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Genética do Hospital de Clínicas da UFTM. O DNA será extraído utilizando técnica salting-out, amplificado por PCR e submetido à digestão enzimática (RFLP).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Roseane Lopes da Silva Grecco - Integrante / Heloisa Marcelina da Cunha Palhares - Coordenador / Maria de Fátima Borges - Integrante / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Carlos Henrique Paiva Grangeiro - Integrante., Financiador(es): Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Auxílio financeiro.

• 2018 - 2020

  RASTREAMENTO MUTACIONAL NO GENE PAX8 EM PACIENTES COM HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO, Descrição: O Hipotireodismo Congênito (HC) é uma endocrinopatia detectada no período neonatal pelo Teste do Pezinho e caso a criança seja afetada, a mesma recebe tratamento hormonal precoce, dentro do primeiro mês de vida com a finalidade de permitir um desenvolvimento neuro-psicomotor e preservar suas funções cognitivas. Quanto a sua etiologia, mutações em genes associados com anormalidades na glândula tireoide, denominado disgenesia da tireóide (TD - Thyroid Dysgenesis) ou defeitos na síntese do hormônio da tireoide, ou seja, dishormoniogênese têm sido implicados na patogênese dessa condição. Atualmente, a definição etiológica do HC é realizada a partir dos três anos de idade com realização de testes como cintilografia, teste do perclorato e outras dosagens que nem sempre esclarecem totalmente o diagnóstico. Nesse sentido, a análise molecular através de rastreamento de mutações em genes candidatos a TD contribuiria para definição etiológica precoce do HC e Aconselhamento Genético mais acurado. Nesse contexto, o objetivo desse estudo é pesquisar mutações nos exons 3 e 4 do gene PAX8 em pacientes com HC do município de Uberaba/MG. Para tanto, o DNA será extraído utilizando técnica salting-out e amplificado por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase), cujas condições serão otimizadas previamente. Para rastreamento mutacional será empregada a técnica de SSCP (Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples de DNA).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Maria de Fátima Borges - Integrante., Financiador(es): Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Auxílio financeiro.

• 2018 - 2020

  Rastreamento da variante genética rs35569394 em pacientes com Síndrome dos Ovários Policísticos, Descrição: A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é uma patologia metabólica endócrina que afeta mulheres em idade reprodutiva (18 e 44 anos) com uma frequência de 5% a 15%, sendo uma das principais causas de infertilidade feminina. Estudos recentes têm demonstrado uma possível associação entre polimorfismos genéticos e SOP. O presente estudo tem como objetivo geral identificar a variante genética rs35569394 do gene VEGF em pacientes com SOP. Essas mulheres serão selecionadas entre aquelas atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM, Uberaba, MG. Para análise molecular, será obtida uma amostra de sangue periférico para extração de DNA genômico e empregada a técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase). Os dados serão analisados estatisticamente, pelos testes do qui-quadrado e regressão logística múltipla. Espera-se que os resultados obtidos possam auxiliar no esclarecimento da contribuição genética desse polimorfismo para a patogênese da SOP.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra - Integrante., Financiador(es): Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Auxílio financeiro.

• 2018 - 2019

  PERFIL DOS INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN DA APAE DE UBERABA, Descrição: A Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. A pessoa com Síndrome de Down necessita de cuidados especiais e a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) é quem oferece assistência integrada a esses indivíduos. Diante disso, o objetivo da presente pesquisa é traçar o perfil dos indivíduos com Síndrome de Down da APAE de Uberaba-MG e de seus genitores. Esses dados poderão auxiliar na implementação de novas técnicas terapêuticas visando à melhoria da qualidade de vida desses indivíduos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Mayra da Silva - Integrante.

• 2017 - 2020

  Investigação de Mutações no Gene TPO em Pacientes com Hipotiroidismo Congênito, Descrição: Projeto aprovado na Demanda Universal Fapemig 2017 - APQ - 02474-17.Coordenador: Profa. Dra. Maria de Fátima BorgesSub-coordenador: Profa. Dra. Alessandra Bernadete Trovó de Marqui. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Heloisa Marcelina da Cunha Palhares - Integrante / Maria de Fátima Borges - Coordenador / Carlos Henrique Paiva Grangeiro - Integrante.

• 2017 - 2019

  Etiologia do Hipotireoidismo e Prevalência dos Fatores de Risco Cardiovasculares nos pacientes com Síndrome de Down assistidos na Disciplina de Endocrinologia da UFTM, Descrição: A Síndrome de Down (SD) é uma anormalidade cromossômica com alta incidência e é reconhecido que a disfunção tireoidiana ocorre mais frequentemente na SD do que na população em geral. A literatura traz, contudo, quase que exclusivamente, a Tireoidite Autoimune de Hashimoto como a etiologia do Hipotireoidismo nestes pacientes. Somado a isso, há maior risco de doenças cardiovasculares nessa população. No entanto, muito pouco se sabe sobre esse tema. Nesse sentido, esse estudo visa determinar, por meio da análise dos prontuários médicos, a etiologia do hipotireoidismo e a prevalência dos fatores de risco cardiovasculares nos pacientes com SD assistidos pela Disciplina de Endocrinologia no ambulatório Maria da Glória do HC/UFTM. Espera-se ainda que, com estes achados, novas diretrizes de orientação multiprofissional de cuidado e atenção em saúde sejam cada vez mais individualizadas para estes pacientes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Maria de Fátima Borges - Coordenador / Carlos Roberto Silva Junior - Integrante / Letícia Braga Tiossi - Integrante.

• 2017 - 2018

  Caracterização do Teste do Pezinho em neonatos assistidos pela Unidade de Terapia Intensiva de um Hospital Universitário, Descrição: O Teste do Pezinho (TP) possui caráter preventivo e seu objetivo principal é identificar possíveis distúrbios metabólicos e genéticos que podem apresentar-se assintomáticos nos primeiros dias de vida do bebê e na maioria das vezes provocam deficiência intelectual. Em 2001, o Ministério da Saúde (MS), criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que realiza o rastreio das seguintes doenças: fenilcetonúria (PKU), hipotireoidismo congênito (HAC), anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e Deficiência de Biotinidase. É recomendado que a coleta do exame seja realizada após 48 horas de alimentação protéica e até 30 dias de vida do Recém Nascido (RN). A coleta no intervalo adequado e o início do tratamento precoce são fundamentais para a redução dos índices de morbimortalidade infantil, evitando, assim, possíveis sequelas decorrentes das patologias triadas. Existem algumas condições maternas ou do RN que podem comprometer a interpretação dos resultados do TP. Dentre as condições maternas podemos citar o uso de propiltiouracil para tratamento do hipertireoidismo, uso de esteroides, mãe com HAC, PKU, esteatose hepática da gravidez, deficiência de vitamina B12, nutrição parenteral e transfusão de hemácias. As condições do RN abrangem imaturidade do eixo hipotálamo ? hipófise, imaturidade das enzimas do fígado, hipotireoidismo, hipóxia, imaturidade renal, nutrição parenteral total, transfusão de hemácias, suporte vital extracorpóreo e prematuridade. De acordo com o MS, a prematuridade é definida pelo nascimento de um neonato com menos de 37 semanas completas de gestação, sendo esse indivíduo denominado RN pré-termo. Acima de 37 e menos de 42 semanas completas temos o RN a termo e o pós-termo é aquele com 42 semanas completas ou mais de gestação. A prematuridade aumenta o risco de adaptação à vida extrauterina, decorrente, sobretudo da imaturidade do sistema anatômico e fisiológico. Devido a essa antecipação do nascimento, o bebê pode apresentar várias complicações como hipoglicemia, taquipneia transitória, dificuldades alimentares, sepse. Cabe destacar a importância de realizar o TP nesses RNs, pois a chance de resultados falsos positivos e falsos negativos é maior, devido à imaturidade dos seus órgãos e sistemas. Esses indivíduos devem ser submetidos a protocolos específicos para garantir confiabilidade no teste, evitando o risco de perda de casos ou atraso no diagnóstico que podem acarretar em complicações para a criança. Devido aos fatores acima expostos e a escassez de dados na literatura sobre esse tema, este trabalho tem como objetivo descrever as características do TP dos neonatos atendidos na UTI do Hospital de Clínicas da Universidade do Triângulo Mineiro. Serão analisados prontuários dos neonatos que foram atendidos no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Triângulo Mineiro (HC-UFTM) no setor da Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal e que realizaram o TP durante sua internação no período de 2015 a 2016. Espera-se que os dados obtidos possam contribuir com o conhecimento e melhorar a realização do TP no âmbito hospitalar na população de RN internados na UTI, além de verificar se há contribuição de condições maternas e fetais que interferem no resultado desse exame.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Leticia Pinto Rodrigues - Integrante / Vanderlei José Haas - Integrante / Sarah Cristina Sato Vaz Tanaka - Integrante / Valéria Cardoso Alves Cunali - Integrante.

• 2016 - 2017

  Teste do Pezinho: Material didático como ferramenta de orientação a profissionais de saúde e pais, Descrição: O objetivo geral deste projeto é elaborar um manual para profissionais da saúde que realizam a coleta/procedimentos do TP nas UBS do município de Uberaba-MG e um folder informativo para pais, gestantes e puérperas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Carlos Roberto Silva Junior - Integrante.

• 2014 - 2015

  TRIAGEM NEONATAL: PERCEPÇÃO DOS ALUNOS DE GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM SOBRE TESTE DO PEZINHO, Descrição: A triagem neonatal (TN) tem por finalidade a detecção de doenças, dentre elas, as de origem genética, entre 0 a 30 dias de vida do recém-nascido (RN). O Teste do Pezinho (TP) faz parte da TN que inclui também os testes da orelhinha, dos olhinhos, da linguinha e do coraçãozinho, que são importantes para diagnosticar distúrbios que possam prejudicar o desenvolvimento do RN. A realização do TP é um procedimento de enfermagem, na qual o enfermeiro ou técnico/auxiliar de enfermagem são os profissionais capacitados para realização da coleta. Vários estudos têm demonstrado que as mães não possuíam conhecimento sobre o TP. Outras pesquisas também mostraram um déficit na atuação da equipe de enfermagem na orientação dos genitores. Nesse sentido, é importante conhecer como esse tema está sendo abordado no decorrer dos cursos de Graduação em Enfermagem, pois de nosso conhecimento, não há estudos publicados com esse enfoque. Deste modo, esse estudo tem por objetivo investigar a percepção dos alunos de Graduação em Enfermagem sobre o TP. Esse estudo é do tipo quantitativo, descritivo e transversal. Os acadêmicos de Enfermagem provenientes de quatro instituições (UFTM, UFU, UNIUBE e FACTHUS) serão convidados a responder um questionário contendo questões fechadas de múltipla escolha. Os dados serão tabulados e analisados por meio de estatística descritiva com o Programa Microsoft Office Excel.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Leticia Pinto Rodrigues - Integrante / Vanderlei José Haas - Integrante.

• 2014 - 2015

  Conhecimento das Mães sobre Triagem Neonatal, Descrição: A Triagem Neonatal é um programa de rastreamento populacional na qual todos os recém-nascidos devem se submeter a esse exame, conhecido popularmente como Teste do Pezinho, que é gratuito e obrigatório. A técnica correta de coleta de sangue para o Teste do Pezinho é um procedimento de enfermagem. Além da coleta, o enfermeiro desempenha um papel essencial na orientação das mães sobre o TP. Os estudos realizados mostraram que tanto os profissionais de saúde quanto as mães exibem uma baixa compreensão sobre a importância e finalidade do teste. O objetivo deste estudo é identificar o conhecimento das mães sobre Triagem Neonatal. A população-alvo da pesquisa corresponde às mães que realizam acompanhamento Pré-Natal e que se dirigiram as Unidades Básicas de Saúde do Município de Uberaba/MG para realização do Teste do Pezinho em seus bebês e que estão na Sala de Vacinas. Para coleta de dados será empregado um questionário e formulário no período de setembro a dezembro de 2014. Os dados serão tabulados em uma planilha Excel e analisados com estatística percentual simples. Esse estudo irá permitir identificar o conhecimento das mães e caso esse seja superficial, propor ações que possam intervir melhorando a informação obtida por essas sobre Triagem Neonatal.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Roseane Lopes da Silva Grecco - Integrante / Maria Paula Custodio Silva - Integrante / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Divanice Contim - Integrante / Lúcia Aparecida Ferreira - Integrante / Giovanna Abadia Oliveira Arduini - Integrante / Vanderlei José Haas - Integrante.

• 2014 - 2015

  CONHECIMENTO DOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE DE UBERABA-MG SOBRE A TRIAGEM NEONATAL, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Roseane Lopes da Silva Grecco - Integrante / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Coordenador / Divanice Contim - Integrante / Lúcia Aparecida Ferreira - Integrante / Ana Paula Hashimoto Ribeiro - Integrante / Vanderlei José Haas - Integrante.

• 2013 - 2020

  Deposição de gordura e análise de polimorfismos de nucleotídeos únicos em mulheres com síndrome dos ovários policísticos, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra - Integrante / Mariana Kefalas Oliveira Gomes - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2011 - 2014

  Polimorfismos do gene VEGF em síndrome do ovário policístico, Descrição: A síndrome do ovário policístico (SOP) representa a doença endócrina mais comum (15 a 20%) entre as mulheres em idade reprodutiva. É uma doença heterogênea caracterizada principalmente por: (a) hiperandrogenismo clínico e/ou bioquímico; (b) disfunção ovariana e/ou morfologia policística, e (c) distúrbios metabólicos associados em uma considerável proporção de mulheres. A fisiopatologia da SOP parece ser multifatorial e poligênica. Há estudos investigando a contribuição de polimorfismos para o desenvolvimento destas doenças. O gene VEGF pode estar envolvido na regulação fisiológica da angiogênese ovariana. Polimorfismos neste gene alteram a expressão. O presente trabalho objetiva investigar os polimorfismos -2578 A/C, -1154 G/A e +405 G/C do gene VEGF em pacientes com síndrome do ovário policístico e comparar esta freqüência em mulheres sem a doença (grupo controle). Será utilizado DNA genômico extraído a partir de sangue periférico de pacientes e controles atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM, Uberaba, MG e as análises moleculares serão realizadas por meio das técnicas de PCR-RFLP e PCR em tempo real. Os dados serão analisados estatisticamente, pelos testes do qui-quadrado, regressão logística múltipla e estimativa de haplótipos. Espera-se que os resultados obtidos contribuam para o esclarecimento da contribuição genética na etiologia desta doença.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Mariangela Torreglosa Ruiz - Coordenador / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Roseane Lopes da Silva Grecco - Integrante / Marco Fábio Prata Lima - Integrante / Mariana Kefalas Oliveira Gomes - Integrante / Deize de Cássia Antonino - Integrante / Anna Luiza Silva Almeida Vicente - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Universidade Federal do Triângulo Mineiro - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro.

• 2011 - Atual

  Investigação de Polimorfismos Genéticos em Mulheres com Endometriose, Descrição: A Endometriose é uma condição ginecológica crônica, caracterizada pela presença de endométrio extra-útero. Estudos recentes têm demonstrado uma possível associação entre polimorfismos em genes implicados em angiogênese, inflamação, regulação no ciclo celular, migração e endometriose. O presente trabalho tem como objetivo analisar os polimorfismos do gene VEGF, TNFA, ACE I/D, OPN, p53 codon 72, GSTT1 GSTM1 e PTPN22 em mulheres com e sem endometriose. Essas mulheres serão selecionadas entre aquelas atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM, Uberaba, MG e/ou clínica particular dos médicos integrantes da equipe. A presença da doença será confirmada por cirurgia e avaliação histológica. Para isso, será obtida uma amostra de sangue periférico para extração de DNA genômico e será empregada a técnica de PCR, PCRmultiplex, PCR-RFLP ou PCR-real time para a detecção dos polimorfismos genéticos. Os dados serão analisados estatisticamente, pelos testes do qui-quadrado, regressão logística múltipla e estimativa de haplótipos. Espera-se que os resultados obtidos possam auxiliar no esclarecimento da contribuição genética desses polimorfismos para a patogênese da endometriose.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Marco Fábio Prata Lima - Integrante / Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra - Integrante / Mariana Kefalas Oliveira Gomes - Integrante., Número de produções C, T & A: 5

• 2010 - 2012

  Análise do Polimorfismo C9250T do Gene da Osteopontina (OPN) em Mulheres com Endometriose, Descrição: A Endometriose é uma condição ginecológica que afeta mulheres em idade reprodutiva e é caracterizada por tecido endometrial em sítios extra-uterinos. Há estudos investigando a contribuição de polimorfismos para o desenvolvimento da endometriose com resultados controversos. Entre os genes candidatos avaliados incluem citocinas, receptores de hormônios, fatores de crescimento, moléculas de adesão, entre outros. O presente trabalho tem como objetivo investigar o polimorfismo de posição 9250 do gene da osteopontina (OPN) por PCR-RFLP em mulheres com e sem endometriose. A OPN é uma glicoproteína endometrial, envolvida na adesão celular, inflamação e migração, essas duas últimas características extremamente associadas com endometriose. Serão avaliadas cerca de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose e aproximadamente 30 controles. Essas mulheres serão selecionadas entre aquelas atendidas no ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro/UFTM, Uberaba, MG e/ou clínica particular dos médicos integrantes da equipe. A presença de endometriose será confirmada por cirurgia e avaliação histológica. Espera-se que os resultados obtidos contribuam para o esclarecimento da contribuição genética desse polimorfismo para a patogênese da endometriose.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Marly Aparecida Spadotto Balarin - Integrante / Roseane Lopes da Silva Grecco - Integrante / Marco Fábio Prata Lima - Integrante / Mariana Kefalas Oliveira Gomes - Integrante / Camila Maria da Silva Martinelli - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Ensino e Pesquisa de Uberaba - Auxílio financeiro.

• 2008 - 2009

  O trabalho de cuidadores de idosos institucionalizados: uma proposta de qualificação da assistência à saúde do idoso, Descrição: Este projeto objetiva conhecer o processo de trabalho de cuidadores de idosos institucionalizados e buscar subsídios para a construção de uma proposta de qualificação do cuidado ao idoso. Possui abordagem qualitativa e utiliza como instrumento de coleta de dados um questionário semi-estruturado direcionado aos cuidadores.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Darielli Gindri Resta - Integrante / Isabel Cristina dos Santos Colomé - Coordenador / Alice do Carmo Jahn - Integrante / Rafaela de Carli - Integrante / Marisa T Winck - Integrante., Financiador(es): Fundo de Incentivo à Pesquisa - Bolsa.

• 2008 - 2009

  Conhecendo o contexto de vida de adolescentes grávidas, Descrição: Este projeto tem como objetivo geral conhecer o contexto de vida de jovens que engravidam na adolescência, identificando possibilidades para aprimorar o atendimento em saúde prestado nessa fase do desenvolvimento humano. Ainda como objetivos específicos conhecer as repercussões da gravidez na vida da adolescente; identificar o conhecimento dos adolescentes sobre sexualidade; utilizar os dados da pesquisa para a construção de metodologia de assistência para o atendimento dos adolescentes nos serviços de saúde. É uma pesquisa com abordagem qualitativa e tem como instrumento de coleta de dados uma entrevista semi-estruturada. Para a análise dos dados será utilizada a análise temática proposta por Minayo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Darielli Gindri Resta - Coordenador / Isabel Cristina dos Santos Colomé - Integrante / Alice do Carmo Jahn - Integrante / Lilian Hesler - Integrante / Tami Zanon - Integrante / Cristiane Eisen - Integrante / Sandra Biasuz - Integrante., Financiador(es): Fundo de Incentivo à Pesquisa - Bolsa.

• 2007 - 2008

  Concepções de gestores e trabalhadores de saúde sobre seu processo de trabalho na Estratégia de Saúde da Família (ESF): uma proposta de integração ensino e serviço, Descrição: Este projeto tem como objetivo conhecer as concepções de gestores e trabalhadores da ESF sobre seu processo de trabalho e o referencial que subsidia suas ações. Tem abordagem qualitativa e utilizou como instrumento de coleta de dados um questionário semi-estruturado enviado aos municípios que pertencem a 15a Coordenadoria Regional de Saúde que tem ESF implantado.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Coordenador / Neidiane da Rosa - Integrante / Darielli Gindri Resta - Integrante / Isabel Cristina dos Santos Colomé - Integrante / Alice do Carmo Jahn - Integrante / Tami Zanon - Integrante., Financiador(es): Fundo de Incentivo à Pesquisa - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2001 - 2005

  Análise Proteômica em Neurofibromatose Tipo 1, Descrição: A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, responsável pela síntese da proteína neurofibromina. Muitos estudos publicados sobre NF1 tem focado as alterações desse gene, mas as análises de expressão protéica são escassas. Deste modo, este estudo teve por objetivo analisar o perfil de expressão protéica em amostras de neurofibromas e pele normal de pacientes com NF1 utilizando abordagem proteômica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Eloiza Helena Tajara - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

• 1999 - 2001

  Análise Molecular de Pacientes com Sinais Clínicos de Neurofibromatose Tipo 1, Descrição: A identificação e caracterização de mutações no gene da Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) e a descrição dos afetados constituem o primeiro passo para a descoberta de aspectos dessa doença, incluindo a possibilidade de hotspots regionais do gene, variabilidade de expressão da doença e correlação entre genótipo e sintomas clínicos. O trabalho teve como objetivos investigar a presença de mutações nos exons 28, 29, 31 e 37 e também na região NF1-GRD (exons 20-27a) do gene NF1 em pacientes com diagnóstico ou suspeita de Neurofibromatose Tipo 1.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Alessandra Bernadete Trovó de Marqui - Integrante / Eloiza Helena Tajara - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

Prêmios