Suely Rodrigues dos Santos

Possui graduação em Medicina pela Escola de Medicina da Fundação Técnica Educacional Souza Marques (1983), mestrado em Medicina (Endocrinologia) pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro / IEDE (1993) e doutorado em Morfologia/Genetica pela Universidade Federal de São Paulo (2010). Atualmente é pesquisador - UNIRIO e médica da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Citogenética, atuando principalmente nos seguintes temas: citogenética, genética clínica, endocrinologia e dismoforlogia.

Informações coletadas do Lattes em 29/04/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Morfologia

2007 - 2010

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo Clínico-Citogenético com Multiprobe T FISH em pacientes com deficiência mental e história prévia de atraso psicomotor
, Ano de obtenção: 2010. Dértia Villalba Freire-Maia. Palavras-chave: Anomalia cromossômica; deficiência mental; Rearranjo subtelomérico; Multiprobe T FISH.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Citogenética. Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Mestrado em Medicina (Endocrinologia)

1988 - 1993

Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, PUC-Rio
Título: Avaliação do Peptídeo C e Insulina no Teste de Sobrecarga Glicídica Intravenosa em Pacientes com Doença de Graves
Orientador: Maria Orlanda Marques de Pinho Doris Rosenthal
, Ano de Obtenção: 1993.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

1986 - 1988

Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luis Capriglione
Residência médica em: Endocrinologia e metabologiaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Secretaria Estadual de Saúde, SES, Brasil. Palavras-chave: Endocrinologia.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização - Residência médica

1984 - 1986

Universidade Gama Filho
Residência médica em: Clínica MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Universidade Gama Filho, UGF, Brasil. Palavras-chave: clínica médica.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Graduação em Medicina

1978 - 1983

Escola de Medicina da Fundação Técnica Educacional Souza Marques

Formação complementar

2017 - 2017

Workshop de atualização em MLPA - Análise de eletroferogramas, solução de p. (Carga horária: 9h). , Citogem Biotecnologia, CB, Brasil.

2013 - 2013

Ctigenética Humana - A interface entre a Citogenét. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2012 - 2012

Perspectivas Terapêuticas em Doenças Hereditárias. (Carga horária: 6h). , Université |Laval, UNILAVAL, Canadá.

2009 - 2009

Neurogenética. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2006 - 2006

Ética Aplicada a Pesquisas Científicas. (Carga horária: 60h). , Escola Nacional de Saúde Pública, ENSP, Brasil.

2006 - 2006

Genética das Doenças Neurológicas. (Carga horária: 8h). , Centro de Estudos do Genoma Humano, USP, Brasil.

1999 - 2001

Extensão universitária em Homeopatia. , Sociedade de Homeopatia do Estado do Rio de Janeiro, SOHERJ, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Francês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Citogenética.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Endocrinologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica.

Organização de eventos

SANTOS, S. R. ; DUMANS, A. T. ; MESQUITA, J. F. ; PAIVA, C. L. A. ; AIUB, C. A. ; MARTINS, R. R. S. ; EL-JAICK, K. B. ; ROCHA, CF. ; REGO, P. N. ; Lima, CFA . IV Curso de Atualização em Citogenética. 2016. (Outro).

SANTOS, S. R. ; AIUB, C. A. ; MESQUITA, J. F. ; PAIVA, C. L. A. ; EL-JAICK, K. B. . Curso de Atualização em Citogenética Humana e Animal. 2014. (Outro).

SANTOS, S. R. ; MESQUITA, J. F. ; PAIVA, C. L. A. ; AIUB, C. A. . Curso de Atualização em Citogenética Humana. 2012. (Outro).

SANTOS, S. R. . VIII Jornada Acadêmica do Instituto Biomédico-UNIRIO. 2011. (Outro).

SANTOS, S. R. ; Abordagem Citogenética do atrso Psicomotor . Curso de Atualização em Citogenética e Biologia Molecular. 2007. (Outro).

Participação em eventos

12th European Cytogenomics Conference.Late diagnosis of Edwards' syndrome: case report. 2019. (Outra).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. HIPOTONIA, HIPOTIREOIDISMO E CROMOSSOMO MARCADOR: RELATO DE CASO. 2018. (Congresso).

11ª European Cytogenetics Conference. Detection of a minor deletion affecting U1B upstream exon of the SNURF/SNRPN gene in a survey for identification of Prader-Willi Syndrome. 2017. (Congresso).

62 Congresso Brasileiro de Genética. MLPA technique as a tool for investigating genetic alterations related to Prader-Willi like phenotype. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Investigação da Síndrome de Prader-Willi pela Técnica de PCR-Metilação Específica e Multiplex Ligation Probe Amplification. 2016. (Congresso).

10ª European Cytogenetics Conference. 48,XXYY syndrome: case report. 2015. (Congresso).

4ª Reunião Brasileira de Citogenética.Identificação da origem de cromossomo marcador em paciente suspeito de síndrome de Down: Relato de caso. 2015. (Outra).

3ª Reunião Brasileira de Citogenética.Interesting cytogenetic cases. 2013. (Outra).

9 European Cytogenetics Conference. Short stature: a precise indicator for karyotyping. 2013. (Congresso).

7 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. Epilepsia familial: relato de caso. 2012. (Congresso).

V Simpósio Regional de Erros Inatos de Metabolismo. 2012. (Simpósio).

2a. Reunião Brasileira de Citogenética.Paciente com duplicação 7p e fenótipo de Silver-Russel: Relato de caso. 2011. (Outra).

I International Meeting on Craniofacial Anomalies: Clinical Phenotype, Genes Related and New Perspectives.A Curius Familial Case of Frontonasal Dysplasia: case report. 2011. (Encontro).

IV Simposio Regional de Erros Inatos de Metabolismo. 2011. (Simpósio).

VIII Jornada Acadêmica do Instituto Biomédico-UNIRIO.Oficina de Cariótipo. 2011. (Oficina).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de Jacobsen: Relato de Caso. 2011. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico Genético de pacientes com Obesidade e Deficiência Mental com suspeita de síndrome de Prader Willi por meio de análise da metilação no exon-1 do gene SNRPN. 2010. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Neurologia. Estudos de Casos da Doença de Huntington (DH) em Pequena Cidade dno Leste da Zona da Mata Mineira. 2010. (Congresso).

7th European Cytogenetics Conference.Cytogenetic evaluation of 1059 patients from Rio de Janeiro, Brazil. 2009. (Outra).

II EXPO IB.Deficiência Mental. 2009. (Outra).

XII Congresso do Programa de Pós-Graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM. Investigação da Etiologia da Deficiência Mental em Pacientes Gêmeos: Emprego do Multiprobe T FISH. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estudo Clínico-Laboratorial em Pacientes com Atraso Psicomotor que Evoluíram com Deficiência Mental: Emprego do Multiprobe T FISH. 2009. (Congresso).

13.o International Congress of Endocrinology. 2008. (Congresso).

4.o Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. 2008. (Congresso).

I Simpósio Regional de Erros Inatos do Metabolismo. 2008. (Simpósio).

XI São Paulo Research Conference: Medicina Molecular e Farmacogenética. 2008. (Outra).

XX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Laboratório de Citogenética da UNIRIO: Análise de Mil Cariótipos. 2008. (Congresso).

3.o Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil e 12.o Encontro Nacional da SBNi. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Children with microcephaly and development delay can be a clinical parameter to mental retardation. 2007. (Congresso).

27.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. TRATAMENTO PARA ASMA X HIPERPLASIA SUPRA-RENAL CONGÊNITA (HSRC): RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. ESTUDO DE RERRANJOS SUBTELOMÉRICOS COM MULTIPROBE T FISH: RESULTADOS PRELIMINARES. 2006. (Congresso).

I Jornada Científica do DCM - IB UNIRIO.I Jornada Científica do DCM - IB UNIRIO. 2005. (Seminário).

VI COBRAPEM. A IMPORTÂNCIA DO PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2004. (Congresso).

I São Paulo Research Conference.I São Paulo Research Conference- Molecular Medicine. 2003. (Outra).

I Simposio Internacional de Neurologia Infantil.I Simposio Internacional de Neurologia Infantil. 2003. (Simpósio).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

14.o congresso Brasileiro de Genética Clínica. 14.o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

25.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 25.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 2002. (Congresso).

XXII Jornada Científica do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle.XXII Jornada Científica do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. 2002. (Outra).

13.o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 13.o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

III Congresso Europeu de Citogenética. III Congresso Europeu de Citogenética. 2001. (Congresso).

24.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 24.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 2000. (Congresso).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

45.o Congresso Nacional de Genética. 45.o Congresso Nacional de Genética. 1999. (Congresso).

XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).

X Congresso Brasileiro de Genética Clínica. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. 1998. (Congresso).

First European Cytogeneticas Conference.First European Cytogenetics Conference. 1997. (Outra).

I SIGEM.I Simpósio Internacional sobre Genética Molecular em Endocrinologia. 1997. (Simpósio).

IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1997. (Congresso).

9th International Congress of Human Genetics. 9th International Congress of Human Genetics. 1996. (Congresso).

21.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 21.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1994. (Congresso).

18.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 18.o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1988. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Sônia Sarkis Santos

SANTOS, S. R.. Estudo da Relação T3/T4 como Índice Preditivo de Remissão da Doença de Graves. 1996. Dissertação (Mestrado em Medicina (Endocrinologia)) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.

Aluno: Thays Andrade Apolinário

PAIVA, C. L. A.; MESQUITA, J. F.; EL-JAICK, K. B.; Spitz, M; Quírico-Santos, T. F.;SANTOS, S. R.. Investigação da frequência de alelos intermediários CAG e de haplótipos A1 do gene HTT em indivíduos de população geral da cidade do Rio de Janeiro e amostra de afetados por Doença de Huntington. 2020. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Luciana de Andrade Agostinho

PAIVA, C. L. A.SANTOS, S. R.; VARGAS, F. R.; ALVARENGA, R.; Quírico-Santos, T. F.; Spitz, M. Investigação da correlação entre o tamanho dos alelos CAG e CCG do gene HTT e dos alelos TAA do gene GRIK2 com a idade de início da Doença de Huntington. 2014. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Ingrid Camila Possa Paranhos

PAIVA, C. L. A.; EL-JAICK, K. B.;SANTOS, S. R.. Investigação Molecular de Pacientes com Obesidade e Deficiência Mental Suspeitos de Fenótipo Prader-Willi pela Técnica de MLPA. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Luiza oliveira Beltrame

PAIVA, C. L. A.SANTOS, S. R.. Identificação da Mortalidade por Doença de Huntington Notificada no Brasil: Relação com o Indice de Desenvolvimento Humano (IDH). 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: PAULA VIEIRA BAPTISTA DA SILVA

Silva, VSP; Carvalho, FN;SANTOS, S. R.. INVESTIGAÇÃO DOS EFEITOS CITOTÓXICOS E GENOTÓXICOS ATRAVÉS DO ENSAIO COMETA EM FRENTISTAS EXPOSTOS A GASOLINA EM POSTOS DE REVENDA DE COMBUSTÍVEIS DO MUNICÍPIO DO RIO DE JANEIRO. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Vívian de Souza Bonfim Reis

PERLROTH, N. H.;Suely Santos. AVALIAÇÃO DO ATENDIMENTO MULTIPROFISSIONAL DOS INDIVÍDUOS PORTADORES DA SÍNDROME DE DOWN ACOMPANHADOS NO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO GAFFRÉE E GUINLE/ UNIRIO. 2014. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Christiane de Melo Souza

Ponte, AMO;SANTOS, S. R.; Tortori, CJA. ?DENTINOGÊNESE IMPERFEITA TIPO II: RELATO DE CASO. 2014. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Iane dos Santos da Silva

SANTOS, S. R.PAIVA, C. L. A.; DUMANS, A. T.. Comparação entre os números de repetições CAG do gene HTT obtidos por meio de duas técnicas de eletroforese: em gel de agarose e capilar automatizada. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Katia Soares da Poça

SANTOS, S. R.. Freqüência de Aberrações Cromossômicas em Agricultores Expostos à Múltiplos pesticidas. 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Hiro de Lima Brandão Murakami

SANTOS, S. R.; MARTINS, R. R. S.; MIDDLETON, S. R.. Estudo Clínico e Nosológico de Malformados Múltiplos. 1999. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

SANTOS, S. R.. Pesquisador em Saúde Pública. 2014. Fundação Oswaldo Cruz.

Orientou

Catielly Ferreira Rocha

Investigação molecular em pacientes com o fenótipo da Síndrome de Prader-Willi like; Início: 2013; Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Coorientador);

Leonardo vieira lins

Correlação Genótipo Fenótipo em Portadores de Anomalias Cromossômicas; Início: 2018; Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro; (Orientador);

Luciana de Andrade Agostinho

INVESTIGAÇÃO MOLECULAR INTER E INTRAGERACIONAL DAS REPETIÇÕES TRINUCLEOTÍDICAS CAG E CCG EM PACIENTES AFETADOS E GRUPO DE RISCO DA DOENÇA DE HUNTINGTON RIO DE JANEIRO 2011; 2011; Dissertação (Mestrado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Catielly Ferreira Rocha

Investigação molecular da síndrome de Prader -Willi em pacientes suspeitos; 2011; Dissertação (Mestrado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Luciana de Andrade Agostinho

Investigação da correlação entre os tamanhos dos alelos CAG e CCG do gene HTT e dos alelos TAA do gene GRIK2 com a idade de início da Doença de Huntington, genes modificadores e a idade de início das manifestações clínicas da doença de Huntington; 2014; Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Leonardo vieira lins

WAGRO associated with alteration inborn error of metabolism: Case report; 2019; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO; Orientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Diana Mariani

Estudo de caso: gato doméstico( Felis catus) do sexo masculino com pelagem tricolor; 2006; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - UNIRIO; Orientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Fábio G Martins

Síndrome do X frágil: Revisão Bibliográfica e Relato de 3 casos; 2004; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO; Orientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Elizabeth Guerrero Mortágua Figueiredo

Variações Polimórficas da Heterocromatina no Cromossomo 9: estudo retrospectivo em casais inférteis; 2002; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro; Orientador: Suely Rodrigues dos Santos;

Produções bibliográficas

DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; PIERGIORGE, RAFAEL MINA ; ROCHA, JADY ; ABDALA, BIANCA BARBOSA ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; PIMENTEL, MÁRCIA MATTOS GONÇALVES ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS . A de novo YY1 missense variant expanding the Gabriele-de Vries syndrome phenotype and affecting X-chromosome inactivation. Metabolic Brain Disease , v. 37, p. 2431-2440, 2022.
VIANNA, EVELYN QUINTANILHA ; PIERGIORGE, RAFAEL MINA ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; DOS SANTOS, JUSSARA MENDONÇA ; CALASSARA, VELUMA ; ROSENBERG, CARLA ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO ; BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES ; DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; MACHADO, FILIPE BRUM ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE ; PIMENTEL, MÁRCIA MATTOS GONÇALVES ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS . Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing. MOLECULAR NEUROBIOLOGY , v. 57, p. 3671-3684, 2020.
LINS, L. V. ; VASCONCELLOS, C. C. I. ; PINHO, I. A. A. ; ROCHA, CF. ; SANTOS, S. R. . WAGRO Associated with Alteration Inborn Error of Metabolism: A Case Report. World Journal of Clinical Pathology , v. 1, p. 1-3, 2018.
MARTINS, R. R. S. ; SANTOS, S. R. ; FREITAS, S. ; ROCHA, CF. ; AZEVEDO, C. R. ; MAMEDE, R. M. T. ; TYSZLER, L. S. . Síndrome de Prader Willi: Diagnóstico e Tratamento. Proendócrino- Programa de atualização em endocrinologia e metabologia , v. 3, p. 81-112, 2016.
ROCHA, CF. ; VASQUES, R. B. ; SANTOS, S. R. ; PAIVA, C. L. A. . Monosomy 1p36 syndrome: reviewing the correlation between deletion sizes and phenotypes. GMR , v. 15, p. 1-9, 2016.
SANTOS-REBOUCAS, C. B. ; ALMEIDA, L. G. ; BELET, S. ; SANTOS, S. R. ; RIBEIRO, M. G. ; SILVA, A. F. A. ; MEDINA-ACOSTA, E. ; SANTOS, J. M. ; GONCALVES, A. P. ; BAHIA, P. R. V. ; PIMENTEL, M. M. G. ; FROYEN, G. . Novel microduplications at Xp11.22 including HUWE1: clinical and molecular insights into these genomic rearrangements associated with intellectual disability. JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 1, p. 1, 2015.
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AGOSTINHO, LUCIANA DE ANDRADE ; DA SILVA, IANE DOS SANTOS ; MAIA, LORENA AGOSTINI ; AZEVEDO, MARIANA DE ALMEIDA ; FARIA, T'VIA MUNIZ RIBEIRO DE OLIVEIRA ; APOLINARIO, THAYS ANDRADE ; PEREIRA, SIM'O PEDRO ; REIS, RAFAEL DE LIMA ; DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; PAIVA, CARMEN L'CIA ANT'O . A Study of a Geographical Cluster of Huntington's Disease in a Brazilian Town of Zona da Mata, Minas Gerais State. EUROPEAN NEUROLOGY , v. 74, p. 62-68, 2015.
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SANTOS, S. R. . Doenças Genéticas: Do RN a Puberdade, Quando Suspeitar?. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SANTOS, S. R. . Casal Infértil: Etiologia Genética e Roteiro Diagnóstico. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SANTOS, S. R. . Genética : Aplicação clínica. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SANTOS, S. R. . Diferenciação sexual normal e Anomalias da diferenciação sexual (causas monogênicas e cromossômicas). 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Outras produções

SANTOS, S. R. . Dificuldade de Engravidar, Revista Pais &Filhos. 1998.

SANTOS, S. R. . Esclerose Tuberosa, Teste de Paternidade, revista Pais & Filhos. 1997.

DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES . Curso de Citogenética. 2023. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES . Curso de Citogenética. 2021. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Puberdade Normal e suas alterações - Módulo de Endocrinologia Feminina/Andrologia. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Controle Genético da Diferenciação Sexual. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Curso de Atualização em Citogenética. 2007. .

SANTOS, S. R. . Aulas Práticas no Curso de Atualização em Citogenética. 2007. .

SANTOS, S. R. . Citogenética Molecular. 2007. .

SANTOS, S. R. . Genitália Ambígua. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Falência Reprodutiva. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Anomalia dos Cromossomos sexuais. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

SANTOS, S. R. . Anomalias cromossômicas: etiopatogenia e incidência. 1996. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Anomalias da diferenciaçào sexual II: etiologia monogênica. 1996. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Anomalias da Diferenciação Sexual: etiologia cromossômica. 1996. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Doenças Autoimunes. 1994. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

SANTOS, S. R. . Abordagem Citogenética na Deficiência Mental com o emprego do Multiprobe T-FISH. 2005 (Atividade Didática) .

SANTOS, S. R. ; VARGAS, F. R. ; FONSECA, R. L. . Diferenciação Sexual Anormal de Etiologia Monogênica e Conduta na Genitália Ambígüa. 2004 (Atividade Didática) .

SANTOS, S. R. ; MARTINS, R. R. S. . Crescimento Patológico. 2004 (Atividade Didática) .

Projetos de pesquisa

2018 - Atual

ACONSELHAMENTO GENÉTICO E A PERCEPÇÃO DO LEIGO SOBRE DOENÇA GENÉTICA.?, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Suely Rodrigues dos Santos - Coordenador / Leonardo Vieira Lins - Integrante.
2017 - 2017

CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO NAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) . , Integrantes: Suely Rodrigues dos Santos - Coordenador / Sônia R Middleton - Integrante / Leonardo Vieira Lins - Integrante / Caio Carvalho Inácio de Vasconcellos - Integrante / Isabela Almeida Anjo Pinho - Integrante.
2016 - Atual

: Investigação etiológica da Deficiência Mental Idiopática pela técnica de MLPA em pacientes oriundos do ambulatório genética do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle, Descrição: A deficiência mental (DM) tem prevalência em torno de 3% na população mundial, WHO, 1993. No Brasil, estima-se que pelo menos 1% da população seja afetado, razão pela qual a DM é considerada problema de Saúde Pública. As causas de DM são extremamente heterogêneas, sendo as alterações cromossômicas tais como as aneuploidias, as mais frequentes no período pré-natal, mas também alterações estruturais, entre estas duplicações, microdeleções e rearranjos crípticos ou por erros de impressão genômica, mutações mitocondriais e expansões de microssatélites de trinucleotídeos também fazem parte deste contexto. Além disso, há as intercorrências perinatais e pós-natais, Cans e cols, 1999. A DM ocorre mais freqüentemente em homens do que em mulheres, evidenciando o envolvimento de genes do cromossomo X na diferenciação e na função cerebral, demonstrando a importância do estudo dos genes ligados a esse cromossomo. Estudos recentes indicam que rearranjos cromossômicos que afetam a região subtelomérica de autossomos são responsáveis por até 7% dos casos de DM de moderada a grave. Por essa razão o presente estudo pretende investigar as anomalias cromossômicas sutis pela técnica de MLPA, para avaliar regiões subteloméricas, síndromes de microdeleções ou microduplicações e deficiência mental ligada ao X. Será necessário excluir a síndrome do X frágil em meninos. Os resultados obtidos no presente trabalho auxiliarão na determinação da etiologia e no prognóstico da DM de forma a propiciar acompanhamento multidisciplinar precoce e aconselhamento genético adequado.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Suely Rodrigues dos Santos - Coordenador / Carmen Lúcia Antão Paiva - Integrante / Rosa Rita dos Santos Martins - Integrante / Catielly Ferreira Rocha - Integrante / Sônia Regina Middleton - Integrante / Cláudia Alessandra Aiub - Integrante / AGOSTINHO, LUCIANA DE ANDRADE - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

Prêmios

2000

Título de especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1993

Mestre em Endocrinologia, Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro - Ciências Médicas/ IEDE.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde. , Rua Frei Caneca, 94, Centro, Rio de Janeiro, RJ - Brasil, Telefone: () 25317742, URL da Homepage:

Experiência profissional

2011 - 2011

Faculdade de Minas - Muriae

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: professor colaborador, Carga horária: 20

1998 - Atual

Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médica, Carga horária: 40

Atividades

06/1998
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Unigen.,Linhas de pesquisa
06/1998
Serviços técnicos especializados , Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Unigen.,Serviço realizado, Citogenética humana.
06/1998
Serviços técnicos especializados , Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Unigen.,Serviço realizado, Atendimento ambulatorial.
06/1998
Outras atividades técnico-científicas , Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde.,Atividade realizada, Ministrar aulas como professora convidada.
10/1997
Outras atividades técnico-científicas , Centro de Ciências Biológicas e da Saúde, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde.,Atividade realizada, Trabalhos em eventos científicos.

1998 - Atual

Unirio

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: pesquisador, Carga horária: 40

Outras informações:
Coordenadora e pesquisadora responsável pelos seguintes projetos na instituição: Correlação Genótipo-Fenótipo nas Anomalias Cromossômicas., Desenvolvendo pesquisa em portadores de atraso psicomotor (APM)com Multiprobe T FISH, com ou sem história de APM ou DM. Investigação e documentação de indivíduos portadores de Deficiência Mental & Distúrbios do Desenvolvimento, atendidos no ambulatório de Genética do HUGG.

1992 - 2000

Gen Serviços Médicos Ltda

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Outro (citogeneticista), Carga horária: 20

Atividades

04/1992 - 11/2000
Serviços técnicos especializados , Instituição Privada, Consultório Médico e Laboratório de Citogenética.,Serviço realizado, Médica.

1988 - 1993

Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luis Capriglione

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Outro (aluno de mestrado)

Outras informações:
Como aluna de mestrado participei de atividades científicas e didáticas, traalhando no ambulatório do Instituto e no laboratório para realizar a pesquisa. Além disso, iniciei atividades no laboratório de citogenética da Gen Serviços Médicos ltda

1986 - 1988

Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luis Capriglione

Vínculo: Bolsista residente, Enquadramento Funcional: Médica residente, Carga horária: 60, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

04/1986 - 04/1988
Pesquisa e desenvolvimento, Secretaria Estadual de Saúde, Ambulatório e Enfermaria de Endocrinologia.,Linhas de pesquisa
04/1986 - 03/1988
Ensino, Endocrinologia e Diabetes, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas