Juan Clinton Llerena Junior

Médico, geneticista clínico, pesquisador titular da Fundação Oswaldo Cruz e professor colaborador da Faculdade de Medicina de Petrópolis. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando na investigação e manejo clínico de indivíduos com doenças raras de causa genértica, déficit inelectual, malformações congênitas, síndromes genéticas e síndrome de Down, entre outros eventos clínicos raros. Atua na Genética Médica Comunitária com especial interesse nos programas Estratégia de Saúde da Família e Estratégia dos Agentes Comunitários de Saúde. Mantém vínculo permanente junto ao programa de Pós-Graduação do Instituto Nacional Fernandes Figueira na área de Saúde Coletiva e Pesquisa Aplicada (Genética Médica Aplicada à Saúde da Criança e da Mulher). Coordena o Centro de Genética Médica (Diretório de Pesquisa CNPq - Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida) do Instituto Nacional Fernandes Figueira (FIOCRUZ) dando assistência médica aos indivíduos e familiares com doenças genéticas. Coordenador do Centro de Tratamento para a Osteogenesis Imperfecta (CROI/IFF) e, mais recente o Centro de Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira. Participante do centro colaborador n05 do INAGEMP (Instituto Nacional de Genética Médica Populacional - CNPq).

Informações coletadas do Lattes em 28/05/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Biológicas (Biofísica)

1989 - 1991

Universidade Federal do Rio de Janeiro
Título: Estratégia Citogenética Pré-Natal para as Síndromes de Bloom, Ataxia Telangiectasia e Fanconi no Primeiro Trimestre.
Orientador: José Carlos Cabral de Almeida
Palavras-chave: instabilidade cromossômica; vilosidade corial; diagnóstico pré-natal; Síndrome de Bloom; Síndrome Ataxia-Telangiectasia; Síndrome de Fanconi. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil / Especialidade: Genética Clínica. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Obstetrícia / Especialidade: Medicina Fetal. Setores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)

1983 - 1985

Universidade Federal do Rio de Janeiro
Título: Dicêntrico de Braço Curto do Cromossomo Y: Considerações Clínicas e Citogenéticas, Ano de Obtenção: 1985
Orientador: José Carlos Cabral de Almeida
Palavras-chave: determinação e diferenciação sexual humana; cromossomo Y; dicêntrico de braço curto do cromossomo Y; técnicas de marcação cromossômica; correlação cariótipo-fenótipo.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil / Especialidade: Genética Clínica. Setores de atividade: Saúde Humana.

Especialização em Clinical Cytogenetics

1986 - 1989

Paediatric Research Unit Guy's Hospital

Graduação em Medicina

1975 - 1980

Faculdade de Medicina Octacílio Gualberto

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Francês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Genética Clínica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Aconselhamento Genético.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Pré Natal Para As Doenças Genéticas.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Citogenética Clínica e Molecular.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Genética Médica Prevenção e Saúde Pública.

Organização de eventos

LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne . XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Congresso Luso-Brasileiro de Genética Humana. 2000. (Congresso).

Participação em eventos

20th Asia Lysosomal Storage Diseases (LSD) - Advancing Collaboration, Education and Innovation.Raising index of suspicion and early detection. The importance of multi-disciplinary perspectives - driven algorithms in addressing diagnostic challenges. 2023. (Simpósio).

Achondroplasia Multidisciplinary Summit.Genetic Counsellling in Achodroplasia. 2023. (Simpósio).

ACMG Annual Clinical Genetics Meetings.Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a mutinational and observational study in Latin America. 2023. (Simpósio).

WORLD2023.Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a mutinational and observational study in Latin America. 2023. (Simpósio).

XII Congresso Mundial Federación CDLS - XII World Conference CDLS Federatiomn. 2023. (Congresso).

XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Da Clínica À Era da Genômica. 2023. (Congresso).

15th Skeletal Dysplasia Society meeting.Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a mutinational and observational study in Latin America. 2022. (Simpósio).

Pompe Next Generation Sequencing (NGS) Webinar #2.Pseudo-deficiency topic [from genetic to clinic] Case report. 2022. (Outra).

XXXIII Congresso Brasileiro dde Genética Médica. : UMA NOVA ERA PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA A PARTIR DA GENÔMICA.. 2022. (Congresso).

XXXIII Congresso Brasileiro dde Genética Médica. Unmet Needs for Pompe Disease and Potential Therapeutic Approaches. 2022. (Congresso).

V . . 2021. (Simpósio).

Webinar Neurossumit 3.0 2021.Rare Disease Chapter : Topic: Speed and Intensity: The diagnosis and optimal management of Pompe Disease in Children. 2021. (Simpósio).

WMS Sanofi Genzyme Rare Diseases Satellite Symposium.Pathophysiology of Pompe disease and current unmet needs. 2021. (Simpósio).

51a Reunião Anual do ECLAMC - 4a Reunião do RELAMC. 2019. (Oficina).

Fórum de Debate sobre Doenças Raras: "E se fosse com você"cê".Política Nacional e Centros de Referência para as Doenças Raras. 2019. (Seminário).

International Skeletal Dysplasia Symposium. 2019. (Simpósio).

Pompe Academy LATAM 2019.Screening sibs and families with Pompe disease. 2019. (Simpósio).

Recent Advances in rare Diseases: Frequently Misdiagnosed Hereditary Disorders (FREMIDIS).Infantile Pompe disease in a Brazilian Series: clinical technological dependance characteristics in ERT treated patients. 2019. (Simpósio).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Acondroplasia: Estudo da carga de doença. Perspectivas Futuras. 2019. (Congresso).

14th Annual WORLDSymposium. 2018. (Simpósio).

50a Reunion Anual del ECLAMC y la 3era Reunion Anual de la RELAMC. 2018. (Seminário).

Alfataliglicerase Bridging scientific data to clinical practice. 2018. (Seminário).

Encontro de especialistas em Acondroplasia.Supervisão clínica em pacientes com Acondroplasia. 2018. (Encontro).

Encontro de Especialistas em Acondroplasia.Atualização "Life Impact Study for Achondroplasia" na América Latina. 2018. (Encontro).

III Curso de Genética Médica Populacional.Populações demograficas e históricas. Focos e endemias. Condicionantes de isolamento genético. Panmixia, um belo modelo vistual. Enfoques clínico, epidemiológico e sanitário.. 2018. (Seminário).

III Simpósio de Mucopolissacaridose e I Simpósio de Osteogenese Imperfeita do Estrado do Rio de Janeiroeiro.Conhecendo a Osteogênese Imperfeita. 2018. (Simpósio).

Pompe Academy LATAM.Pompe Disease diagnosis and management. 2018. (Simpósio).

Steps Foward in Pompe Disease. 2018. (Simpósio).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenador Mesa Redonda: Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer Pediátrico. 2018. (Congresso).

49ª Reunião Anual do ECLAMC.Casos clínicos do A05-ECLAMC. 2017. (Oficina).

Early intervention and diagnosis in paediatric neurodevelopment def4efects.Understanding the epidemiology, genetics and nature of neurodevelplopmental disorders. 2017. (Oficina).

ELEmZIKA.Projeto Zika no Hospital A05 do ECLAMC. 2017. (Oficina).

Recent Advances in Rare Diseases.Clinical decision making for invasive procedures and/or ERT in asymptomatic Fabry obligate carrier girls through X-inactivation investigation. 2017. (Simpósio).

1 Fórum de Doenças Raras.Residência Médica, Tradições arcaicas culturais no cuidado de pacientes com doenças incuráveis e raras. 2016. (Oficina).

Europoean Human Genetics Conference 2016. 2016. (Congresso).

III Jornada Científica do Ápice Down.Suplementação na Síndrome de Down - Do Genótipo para o Fenótipo. 2016. (Seminário).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Deficiência Intelectual no Brasil: Modelos de Prevenção. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Investigação Clínico-Genética em 49 casos pelo Squenciamento do Exoma (SE). 2016. (Congresso).

47ª Reunión Anual del ECLAMC. 2015. (Encontro).

5th Latin American Pompe Symposium.Recent publications in the Pompe disease arena. 2015. (Simpósio).

46ª Reunião Anual do ECLAMC - Estudo Colaborativo LatinoAmericano de Malformações Congênitas.Casos Clínicos de Displasias Esqueléticas Letais. 2014. (Simpósio).

46ª Reunião Anual do ECLAMC - Estudo Colaborativo LatinoAmericano de Malformações Congênitas.Estudo Colabraotivo LatinoAmericano de Malformações Congênitas - Displasias Esqueléticas. 2014. (Simpósio).

European Human Genetics Conference 2014. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

18th International Congress of The World Muscle Society. 2013. (Congresso).

1st Latin American Fabry Round Table. 2013. (Seminário).

45ª Reunião Anual do ECLAMC. Reunião Operacional.Casos clínicos: Síndrome de Baller-Gerold e Síndrome de Bardet Biedl.. 2013. (Encontro).

Encontro da Rede Brasileira de Estudo da Doença de Pompe.Coordenação do REBREPOM 2013. 2013. (Encontro).

European Society of Human Genetics Conference. 2013. (Congresso).

IBERIA - LATAM Pompe Symposium.Immunological aspects of Pompe Disease. 2013. (Simpósio).

International Glycogen Storage Conference. Screening patients with Pompe disease and follow-up treatment by enzyme replacement therapy through identification and quantification of biomarker HEX4 (Glc4) by high performance liquid chromatography (HPLC).. 2013. (Congresso).

IX Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. LSDs in childhood: from early diagnosis to optimal treatment - Pompe Disease. 2013. (Congresso).

LATAM Pompe Symposium. 2013. (Simpósio).

44a. Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latinoamericano dfe de Malformações Congênitas.Apresentação de Casos Clínicos. 2012. (Oficina).

Atualização em Fabry. 2012. (Encontro).

Congenital skeletal malformations and skeletal dysplasias. 2012. (Encontro).

III Jornada sobre Distúrbios Hereditários do Movimento.Glicogenoses. 2012. (Outra).

XIII Congreso Panamericano de Neurologia. Aprendiendo sobre pacientes con enfermedad de Pompe asintomática de comienzo tardío: reporte de 2 hermanos.. 2012. (Congresso).

5th Steps Foward in Pompe Disease.Muscle Magnetic Resonance Imaging and Urinary Glucose Tetrasaccharide (Hex4) investigation in the clinical and therapeutic management of two LOPD ?asymptomatic? siblings. 2011. (Simpósio).

I International Meeting on Craniofac ial Anomalies: Clinical Phenotype, Genes Related and New Perspectives..aArray and X-inactivation studies on a mother with Turner's syndrome mild phenotype and daugther with MIDAS syndrome. 2011. (Encontro).

Pompe Symposium. 2011. (Simpósio).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. SUS e a regulamentação de tratamentos - Osteogênese Imperfeita. 2011. (Congresso).

COLATEL MEXICO 2010. MEDICAL HISTORY OF LYSOSOMAL STORAGE DISEASES AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY AT INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ ? RIO DE JANEIRO, BRAZIL.. 2010. (Congresso).

Encontro da Rede Brasileira de Estudo da Doença de Pompe.Epidemiologia da Doença de Pompe no Brasil. 2010. (Encontro).

II Latin American Multi-0Disciplinary Symposium.Importance of achieving National Consensus in LATAM countries.. 2010. (Simpósio).

Steps Foward in Pompe Disease - 4th European Symposium.Treatment guidelines for Pompe disease: a South American perspective.. 2010. (Simpósio).

59th Annual Meeting: The American Society of Human Genetics. Random screening for late onset Pompe disease using GAA activity on dried blood spot assays in a Brazilian rehabilitation center (ABBR-RJ/Brazil).. 2009. (Congresso).

The Conference: Steps Foward in Pompe Disease, 3rd European Symposium. 2009. (Simpósio).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo. Erros Inatos do Metabolismo - Situação atual das doenças de depósito lisossômico tratáveis - Doença de POMPE. 2008. (Congresso).

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).

COLATEL Latin America - SHIRE.Debate - Pre-symptomatic treatment in LSDs patients. 2008. (Simpósio).

Eisenhower Fellowships Latin American Conference.Facing the challenges in Latin America. 2008. (Simpósio).

Fifth Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).

POMPE LAtin American Multi-Disciplinary Symposium.Abertura do Simpósio e Objetivos da Reunião. 2008. (Simpósio).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenador de Cursos. 2008. (Congresso).

XXXXReunião Anual do ECLAMC e da Reunião de Avaliação da Rede ECLAMC - Campo 34.Casos Clínicos Sem Diagnóstico. 2008. (Encontro).

2nd European Symposium "Steps Foward in Pompe Disease".Autopsy findings in 2 early-onset Pompe disease (EOPD) CRIM negative patients on enzyme replacement therapy (ERT). 2007. (Simpósio).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Duas Conferências sobre EIM e Citogenética Clínica. 2007. (Congresso).

I Reunião de Treinamento da Rede ECLAMC para o projeto - Avaliação da Rede ECLAMC, de Três Ações de Saúde do SUS, no Âmbito dda Prevenção de Defeitos Congênitos..I Reunião de Treinamento da Rede ECLAMC para o projeto - Avaliação da Rede ECLAMC, de Três Ações de Saúde do SUS, no Âmbito dda Prevenção de Defeitos Congênitos.. 2007. (Oficina).

The International Congress of Genetics in Pediatrics. Enzyme replacement therapy with recombinant hyman acid alpha-glucosidase in early onset Pompe Disease. 2007. (Congresso).

18th Annual Fanconi Anemia Research Fund Scientific Symposium.18th Annual Fanconi Anemia Research Fund Scientific Symposium. 2006. (Simpósio).

56th Annual Meeting American Human Genetics Society. 2006. (Congresso).

Congresso Braisleiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

Managment of Pompe Disease. 2006. (Oficina).

XI Simpósio Latino-Americano de Deonças de Depósito Lisossômico.Reversibilidade nas Doenças de Depósito Lisossômico: Necessidade de Diagnóstico e Tratamento a tempo.. 2006. (Simpósio).

Annual International Fanconi Anemia Scientific Symposium. 2004. (Simpósio).

Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2004. (Congresso).

Simpósio LatinoAmericano de Enfermedades de Depósito. 2004. (Simpósio).

Participação em bancas

Aluno: Michelle Protzenko Cervante Regis Bittencourt

Llerena Jr, Juan Clinton; Alexandre Rezende Vieira; Tainá Olivieri Chaves. : Estudo cefalométrico nas craniossinostoses sindrômicas. 2022. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

Aluno: Flavia de Abreu Alves

Jucá CEB; CORREIA, P.; Salomão J;Horovitz, DafneLLERENA Jr, J. C.. Implicações neurocirúrgicas da Acondroplasia. 2018. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

Aluno: Luiza Marcondes Ferraz Primo

LLERENA Jr, J. C.; Carvalho MA; Martins RAP. O papel da ciclina E1 no estresse replicativo e na instabilidade genômica em células epiteliais da mama. 2017. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Maria Eduarda de Souza Gomes

LLERENA Jr, J. C.; Mencalha AL;HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; Vargas FR; FONSECA, L. G.. Avaliação fenotípica, genotípica e dos níveis de trasncritos de RMRP e pré-rRNA 5.8S em pacientes com Hipoplasia de Cartilagem- Cabelo. 2017. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

Aluno: Tatiana Vasconcelos dos Santos

Carla Trevisan; MOREIRA, C. L. M.;Gomes Junior SCSLLERENA Jr, J. C.. Classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde - versão crianças e jovens: categorias relevantes para a osteogênese imperfeita.. 2015. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira.

Aluno: Morgana Ferreira Lima e Silva

LLERENA Jr, J. C.; Camargo B. Rastreamento de alterações genéticas e epigenéticas nas regiões 5'UTR e promotora do gene RB1 em pacientes com retinoblastoma.. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Régis Afonso Costa

Cardoso CC; Cristofani LM;LLERENA Jr, J. C.. Investigação das monossomias 1p36 e 11q22, da trissomia 17q22-23 e da amplificação NMYC em amostras de neuroblastoma.. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Marcela Vieira Stilpen

VARGAS, F. R.; BONVICINO, C. R.;LLERENA Jr, J. C.. Prevalença da Disfagia na Síndrome de Rett. 2014. Dissertação (Mestrado em GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Karina da Costa Silveira

CAVALCANTI, D. P.LLERENA Jr, J. C.; Metze K. Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos.. 2014. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Ciências Médica) - Faculdade de Ciências Médicas/UNICAMP.

Aluno: Maluah Tostes de Carvalho

LLERENA Jr, J. C.. Análise de ancestralidade em regiões de prevalência usual de fenda labial com ou sem fenda palatina identificadas pelo ECLAMC na América do Sul.. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Sandra Obikawa Kyosen

BURIN, M. G.; STRUFALDI, M. W. L.;LLERENA Jr, J. C.. Diagnóstico para doença de Pompe em gotas de sangue seco em papel de filtro: características epidemiológicas das amostras enviadas ao Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.. 2012. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Carolina Araujo Moreno

CAVALCANTI, D. P.LLERENA Jr, J. C.; Steiner C.E.. Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado.. 2012. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Ciências Médica) - Faculdade de Ciências Médicas/UNICAMP.

Aluno: Fernanda Carla Carlos de Aguiar

LLERENA Jr, J. C.; Rocio C; El-Jaick KB. Perfil mutacional do gene RB1 em portadores de retinoblastoma e retinoma.. 2010. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação Stricto Sensu em Oncologia) - Instituto Nacional de Oncologia.

Aluno: Anna Claudia Evangelista dos Santos

ORIOLI, Iêda Maria;LLERENA Jr, J. C.; de Almeida L. Prevalência de anomalias congênitas menores e síndromes dismórficas em portadores de tumores sólidos pediátricos.. 2010. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Maria Angélica de Faria Domingues de Lima

VARGAS, Fernando ReglaLLERENA Jr, J. C.HOROVITZ, D.. Aplicação clínica da evidência científica: o caso da osteogenesis imperfeita e o tratamento medicamentoso com bisfosfonatos.. 2010. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira.

Aluno: Aline Teixeira da Costa

Jung MLLERENA Jr, J. C.; ALMEIDA, M. H. C.. O aconselhamento genético como prática clínica: a anencefalia em foco.. 2010. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira.

Aluno: Leila Schuindt Monnerat

LLERENA Jr, J. C.; El-Jaick KB; MOURA NETO, Rodrigo Soares de. Análise de mutações no gene MECP2 em uma amostra de pacientes do sexo feminino afetadas pela síndrome de Rett na população brasileira.. 2009. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Instituto Oswaldo Cruz - FIOCRUZ.

Aluno: Adriana Brito

Jairo Werner Junior; SANTOS, Alair Augusto Sarmet Dm dos;LLERENA Jr, J. C.. Exposição Fetal ao Alcool: Espectroscopia de Prótons e Imagem do tensor de Difusão por Ressonância Magnética. 2008. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Federal Fluminense.

Aluno: Renata Zlot

LLERENA Jr, J. C.; MARTINS, Rosa Rita;HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman. Anomalias congênitas em natimortos e neomortos: o papel do aconselhamento genético.. 2008. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira.

Aluno: Arissa Ikeda

LLERENA Jr, J. C.; MARTINS, Rosa Rita; OLIVEIRA, Maria Do Socorro Pombo de; ORIOLI, Iêda Maria. Análise cito molecular da amplificação do gene MYCN no neuroblastoma.. 2007. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Deise Cristine Friedrich

Alho CS;GIUGLIANI, RobertoLLERENA Jr, J. C.. Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística.. 2007. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Raquel da Hora Barbosa

LLERENA Jr, J. C.; PROLLA, Patrícia; MOURA NETO, Rodrigo. Aconselhamento genético em retinoblastoma: Estudo do gene RB1.. 2006. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Giovana Gontijo Borges

LLERENA Jr, J. C.; RUMJANEK, Franklin David; ADELHAY, Eliana Saul Furquim Werneck. Diferença de expressão alélica do gene GALT em indivíduos sadios e pacientes com leucemia mielóide crônica.. 2006. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Fernanda de Castro Reis

LLERENA Jr, J. C.. Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico da osteogenesis imperfecta.. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Alessandra Soares Calçada

LLERENA Jr, J. C.VARGAS, Fernando Regla; AZEVEDO, Leonardo Costa de. Desenvolvimento da linguagem do indivíduo com síndrome de Down. 2004. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Monica de Paula Jung

LLERENA Jr, J. C.CARDOSO, Maria Helena Cabral de AlmeidaVARGAS, Fernando Regla. Síndrome de Turner: Pesquisa Biblioghráfica e Reconstituição Narrativa. 2004. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Márcia Cristina Bastos Boechat

LLERENA Jr, J. C.; MELLO, Rosane Reis de; SANTOS, Alair Augusto Sarmet Dm dos. Instabilidade atlanto-axial na síndrome de Down. 2004. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Marleide Pires Cruz

LLERENA Jr, J. C.; JORGE, Marcelino José. Estudo de oportunidade para a promoção de rede de pesquisa estratégica no campo da saúde: - o caso do laboratório de Biologia Molecular Aplicada - LBM

Aluno: Edenir Inêz Palmero

LLERENA Jr, J. C.; ROCHA, José Cláudio Casali;VARGAS, Fernando Regla. Aspectos de aconselhamento genético para pacientes em risco para câncer de mama e ovários hereditários. 2003. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Renata Moesia de Albuquerque

LLERENA Jr, J. C.; BERNSTEIN, Any; PAIVA, Lúcia Moreira Campos; CARDOSO, Mônica Fmc. Alterações nos perfis de aminoácidos plasmáticos em pacientes autistas. 2003. Dissertação (Mestrado em Bioquímica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Luis Cláudio Belo Amendola

LLERENA Jr, J. C.; PAIXÃO, Júlio; MOURÃO, Roberto. Predisposição hereditária ao câncer de mama: estudo descritivo de uma família portadora de uma mutação nova no gene BRCA2. 2003. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.

Aluno: Antília Januário Martins

LLERENA Jr, J. C.; CARDOSO, Maria Helena Carbal de Almeida; COSER, Orlando; MARINHO, Alice. Em contato com as doenças genéticas. Tradições culturais e reflexões presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.. 2003. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.

Aluno: Joissy Aprigio de Oliveira

AMORIM, M. R.Llerena Jr, Juan Clinton; DE CARVALHO, FLAVIA MARTINEZ; Gonzalez S; ORIOLI, Iêda Maria. Anãlise de variantes gênicas relacionadas ao ciclo celular em mães de crianças com Síndrome de Down. 2023.

Aluno: Tatiana Protzenko Cervante

Enrico Ghizoni; Llerena Jr., Juan Clinton;HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman. Anãlise do retorno venoso intra e extracraniano em pacientes com cranisinostoses complexas e sindrômicas. 2022. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

Aluno: Renata Rodrigues dos Reis

LLERENA Jr, J. C.; Pane A; Figueiredo C; Stipursky J; Jurberg A. Estudo funcional sobre os efeitos da mutação humana CTNNB1_L388P na via de sinalização Wnt/Beta-catenina. 2019. Tese (Doutorado em Ciências Morfológicas) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Bruna de Souza Pinheiro

Sanseverino MTV; SCHULER-FACCINI, LAVINIA;Llerena Jr, Juan Clinton. Avaliação CardioPulmonar em Pacientes com Osteogênese Imperfeita. 2019. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Fábio Santiago Figueiredo

Ornellas MHFS; Silva SRB; Otero UB; Guimarães MAM;LLERENA Jr, J. C.. Avaliação dos efeitos da exposição aos BTEX (benzeno, tolueno, etilbenzeno e xilenos) no genoma dos trabalhadores de postos de combustíveis. 2018. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Bruna de Souza Sixel

LLERENA Jr, J. C.; NASCIMENTO, OSVALDO JM; Firmida MC. Estudo longitudinal da avaliação funcional do sistema respiratório na doença de Pompe tardia. 2017. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Amanda Regina Ribeiro de Oliveira

LLERENA Jr, J. C.; Bosignoli R; Carvalho AT; Lopes JMA; Vellasco MBR; Amorim Junior HP. Classificação de risco de morte neonatal precoce a partir de um sistema inteligente de rede neural artificial em recém-nascidos com muito baixo peso ao nascer. 2017. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

Aluno: Camilla Dutra Vieira Machado

Vargas, F.R.LLERENA Jr, J. C.; Kohlrausch, F.B.; da Silva, D.A.; Leal, B.C.P.B-M.. Estimativas de ancestralidade em populações sul-americanas. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Daniel Fantozzi Garcia

SILVA JUNIOR, W. A.; PINA NETO, J. M.; FERRAZ, V. E. F.;LLERENA Jr, J. C.. Análises do perfil genotípico de pacientes com galactosemia clássica e estudo da realção do genótipo com fenótipo.. 2015. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Anna Claudia Evangelista dos Santos

Cardoso CC; SEUANEZ, H.;LLERENA Jr, J. C.SCHULERFACCINI, L.; MOURA NETO, Rodrigo Soares de. Caracterização da síndrome de deficiência constitucional MMR em portadores de tumores sólidos pediátricos.. 2015. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Gabriela Loureiro de Bonis Almeida Simões

Vargas, Fernando ReglaPIMENTEL, M.M.; Lima SCS; Ferman SE; Simão TA;LLERENA Jr, J. C.. Estudo das alterações cromossômicas e do padrão de expressão de Genes EZH2 e HOXA10 em Síndrome mieoldisplásica: biomarcadores de prognóstico. 2015. Tese (Doutorado em Pós Graduação Stricto Sensu em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Marina Siebert

LLERENA Jr, J. C.. Efeitos de alterações no gene da glicorebrosidase e em genes modificadores do fenótipo da doença de Gaucher e de patologias associadas a proteina glicocerebrosidase.. 2014. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Leila Cabral de Almeida Cardoso

LLERENA Jr, J. C.MOREIRA, M.; ORIOLI, Iêda Maria. Genética do Tumor de Wilms: alterações cromossômicas, rastreamento mutacional dos genes WT1, WTX e CTNNB1 e o estudo epigenético da região WT2.. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: CLáudia Bueno Abdalla Carvalho

Gallo C.; PIMENTEL, M.; Moraes M.O.;LLERENA Jr, J. C.; Seixas T.S.F.. Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: Um estudo na população brasileira.. 2011. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Biociências) - Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes.

Aluno: Adriana Helena de Oliveira Reis

Pinto LFR; Camargo B; ORIOLI, Iêda Maria;LLERENA Jr, J. C.. Estudo dos polimorfismos RS229744, RS937283, RS4252668 e RS116197192 e da amplificação dos oncogenes MDM2, MDM4 e NMYC em pacientes com retinoblastoma.. 2011. Tese (Doutorado em Pós Graduação Stricto Sensu em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

Aluno: Cecília Oliveira Barbosa Buck

de Faria APM;BRUNONI, D.LLERENA Jr, J. C.; Klaczko LB;CAVALCANTI, D. P.. Estudo clínico-epidemiológico das osteocondrodisplasias de manifestação perinatal na América do Sul. 2011. Tese (Doutorado em Comissão de Pós-Graduação do PCM/UNICAMP) - Faculdade de Ciências Médicas/UNICAMP.

Aluno: Maria Lúcia Costa de Oliveira

Cesário Paulo Honório de Oliveira;LLERENA Jr, J. C.; Alexandra Pruffer Araújo; Paulo Antônio de Souza Mourão;VARGAS, Fernando Regla. Estudo bioquímico e clínico de erros inatos do metabolismo (EIM) de início precoce.. 2008. Tese (Doutorado em Pós-graduação em Bioquímica) - Instituto de Química.

Aluno: Daniela Koeller Rodrigues Vieira

LLERENA Jr, J. C.; Fontoura HA; Pereira HS. Estudo exploratório de saúde e saúde da família no município de Angra dos Reis.. 2008. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Maryse Helena Felippe de Oliveira Suplino

LLERENA Jr, J. C.; GLAT, Rosana; PAIVA, Edil Vasconcellos; GERK, Eliane; ALMEIDA, Maria Amélia. Retratos e imagens das vivências inclusivas de dois alunos com autismo em classes regulares.. 2007. Tese (Doutorado em Educação) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Mônica Rolo

LLERENA Jr, J. C.. Itinerários terapêuticos e trajetórias religiosas através da síndrome de Moebius. 2005. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Maria Auxiliadora Monteiro Villar

LLERENA Jr, J. C.VARGAS, Fernando ReglaCARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida. Clínica e Genética da Doença de Hirschsprung. 2004. Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz.

Aluno: Rosa Rita Martins

LLERENA Jr, J. C.; PEREIRA, Eliane Ternes; CAVALCANTI, Denise;PIMENTEL, Marcia; PÓVOA, Hélio. Investigação de anomalias cromossômicas, mosaicismos crípticos e mutações do gene SHOX na baixa estatura idiopática e/ou familiar. 2003. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Alice Salgueiro do Nascimento Marinho

LLERENA Jr, J. C.; COSER, Leda;VARGAS, Fernando Regla. As Filhas de Muu. As implicações do aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal na vida de mulheres atendidas pelo departamento de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ (1999-2003). 2003. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.

Aluno: MARIA LUCIA NOVAES MENEZES

LLERENA Jr, J. C.; CHIARI, Brasília Maria; AZEVEDO, Leonardo; SILVEIRA, Andréa; ROSANE. A construção de um instrumento para avaliação do desenvolvimento da linguagem: idealização, estudo piloto para padronização e validação.. 2003. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.

Aluno: Renata Olício Jardim dos Santos

LLERENA Jr, J. C.; MOURA NETO, Rodrigo Soares de; RONDINELLI, Edson; REIS, Marcelo Martins; MAIA, Raquel Civalschi. Determinação da origem parental dos cromossomos 9 e 22 na translocação recíproca t(9;22)(q34.1;q11.2) em pacientes com leucemia mielóide crônica. 2003. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Ivna Néria Ribamar de Carvalho

LLERENA Jr, J. C.; Camargo B. Investigação do papel das famílias MIR34 e MIR182-183-96 no desenvolvimento do retinoblastoma.. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Olga Luiza de Carvalho Bomfim

LLERENA Jr, J. C.; COSER, Leda; Marcos Augusto Bastos Dias. A antecipação ultra-sonográfica do diagnóstico de malformação fetal sob a ótica da mulher.. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança Adolescente e Mulher) - Instituto Fernandes Figueira.

Aluno: Leonardo Lima de Faria

Santos AF;MOREIRA, M.LLERENA Jr, J. C.. estudo do locus WT2 em pacientes com tumor de Wilms e/ou síndrome de Beckwith-Wiedmann. 2015. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas - Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Federico Frascino Nesi

LLERENA Jr, J. C.; Mello-Neto CB; Caristiato FN. Identificaçãoi de deleções em 7q11.23 utilizando marcadores de microsatélites do tipo STR em pacientes com suspeita clínica da síndrome de Williams.. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal Fluminense.

Aluno: Kelly Rose Lobo de Souza

LLERENA Jr, J. C.; MARTINS, Rosa Rita;VARGAS, Fernando Regla. Estudo citogenético e molecular em pacientes portadores da síndrome deleção 1p36. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Leila Cabral de Almeida Cardoso

LLERENA Jr, J. C.VARGAS, Fernando Regla; BENCHIMOL, Viviane. Mapeamento de microaberrações cromossômicas associadas a malformações congênitas e retardo mental pela citogenética molecular. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Universidade Santa Úrsula.

LLERENA Jr, J. C.; GUIMARÃES, Ulisses; BONACORSE, Carlos. Estudo das bases moleculares da síndrome de Rothmund-Thomson. 2004. Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho.

Orientou

MARIANA ARAÚJO GOES DA MOTA

Atividades e participação segundo a classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita; 2021; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Lindsay Ibacache Barrenechea

Qualidade de vida dos cuidadores de crianças/adolescentes vinculados ao centro de referência em osteogênese imperfeita do rio de janeiro no ano covid-19; 2021; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Leonardo Lima de Faria

Investigação epigenética e genética em pacientes com Síndrome de Beckwith-Wiedmann; 2018; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Eduarda de Souza Gomes

Avaliação fenotípica, genotípica e dos níveis de transcritos de RMRP e pré-rRNA 5; 8S em pacientes com a síndrome Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo; 2017; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Tatiana Vasconcelos dos Santos

Classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde - versão criança e jovens: categorias relevantes para a osteogênese imperfeita; 2015; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

LAURA TEREZINA PEREIRA

Análise estratégica em organizações complexas de saúde: o caso do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz; ; 2015; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Eduarda de Souza Gomes

Caracterização de mutações, análise de expressão do gene RMRP e avaliação do perfil imunológico de pacientes com doença de McKusick; 2015; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Cássio Luiz de Carvalho Serao

Estudo clínico-genético em adolescentes e adultos jovens com síndrome de Williams; ; 2014; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro,; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Luciana Siqueira Mayrink

Estudo da semântica e estrutura da linguagem na Síndrome de Williams; ; 2012; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Evelyn Quintanilha Vianna

Análise molecular do gene CREEBP em pacientes com a síndrome de Rubinstein Taybi; ; 2012; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Gabriella Martins Dutra Barreira

Estudo da Morfologia e da Sintaxe da Linguagem de Indivíduos Autistas de Alto Desempenho; ; 2011; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Instituto Fernandes Figueira,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Amanda Regina Ribeiro de Oliveira

Fatores prognósticos de recem nascidos com malformação congênita nascidas no IFF/FIOCRUZ período 2011-2012; 2011; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Federico Frascino Nesi

Estudo molecular na síndrome de Williams através dos STR; ; 2010; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Ana Luiza Villaça Coelho

O programa de triagem neonatal do Estado do Rio de Janeiro: As interfaces do indivíduo com fenilcetonúria e a Saúde Pública; ; 2006; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Márcia Boechat

Instabilidade atlanto-axial na síndrome de Down: recomendações; ; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Cecília de Oliveira Barbosa

O programa de tratamento de portadores de Osteogênesis Imperfeita com bifosfonatos no Centro de Referência para Osteogênesis Imperfeita do Rio de Janeiro - IFF/FIOCRUZ; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Paula Bacellar Bastos

A fisioterapia na Osteogenesis Imperfecta a partir do conceito de Bobath no CROI/IFF/FIOCRUZ; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria do Carmo S Rodrigues

Correlação clínico-tomográfica e estudo genético em dezesseis pacientes com diagnóstico de esquizencefalia; 2005; 150 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro,; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Leila Cabral de Almeida Cardoso

Estudo das translocações cromossômicas X;autossomo; Estudo de 1 caso de45,XX,-21,+ t(Xq;21q); ; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Alessandra Calçada

Avaliação da linguagem da sídrome de Down; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Marleide Pires Cruz

Estudo de oportunidades para a promoção de rede de pesquisa estratégica no campo de saúde: O caso do laboratório de Biologia Molecular Aplicada; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde Pública) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Alessandra Soares Calçada

Desenvolvimento da linguagem do indivíduo com Síndrome de Down; 2004; 124 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Marleide Pires Cruz

Estudo de oportunidade para a promoção de rede de pesquisa estratégica no campo da saúde; O caso do Laboratório de Biologia Molecular Aplicada/LBMA/IFF/FIOCRUZ; 2004; 200 f; Dissertação (Mestrado em Mestrado Profissional Em Gestão de C T Em Saúde) - Escola Nacional de Saúde Pública,; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Antília Januário Martins

Em contato com as doenças genéticas; Tradições culturais e reflexões presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ; ; 2003; 101 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Antonio Abílio Santa Rosa

Desvendando doenças genéticas associadas à hipertermia maligna: estudo em 28 famílias; ; 2002; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

ALEXANDRE FERNANDES

A síndrome de Leigh; Um estudo descritivo de 5 casos; ; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Saúde da Criança e da Mulher) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Patrícia Santana Correia

Experiência clínica e laboratorial em 19 casos dqa síndrome de Hunter em um grupo de pacientes com mucopolissacaridose; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética Instituto de Biologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Nívea Helena Cruz de Aquino

Investigação da síndrome de Angelman em pacientes institucionalizados com retardo mental grave; ; 2000; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

d horovitz

Curva de normalidade da alfa-feto proteina, da gonadotrofina coriônica e do estrio livre no soro materno em gestações de 15 a 19 semanas; ; 1999; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina Obstetrícia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

R Vieira

Agregação familial de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil; ; 1999; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

m mulatinho

Aplicabilidade de técnicas de biologia molecular na triagem populacional do retardo mental FRAXA e FRAXE; 1999; 0 f; Dissertação (Mestrado em Biologia (Biociências Nucleares)) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

ef bastos

Estudo citogenético em translocações aparentemente balanceadas associada ao retardo mental; Mapeamento de novos sítios gênicos; ; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

mc maioli

Estudo citogenético em mielomas múltiplos; 1997; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

lf moraes

Polissomia 49,XXXXY e 49,XXXXX: Estudo da replicação dos cromossomos X; Contra-ponto à Lei de Lyon; ; 1997; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

raquel boy

Estudo clínico e epidemiológico de alunos inseridos em um programa governamental de educação especial portadores de retardo mental; 1996; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Beatriz Andrade Fontoura de Carvalho,

?Itinerários terapêuticos de pacientes com doenças raras?; 2023; Tese (Doutorado em Saúde da Criança Adolescente e Mulher) - Instituto Fernandes Figueira,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Natana Chaves Rabelo

Sequenciamento de nova geração aplicado às síndromes com heterogeneidade clínica e genética: um modelo para o sus a partir das rasopatias; 2020; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Amanda Regina Ribeiro de Oliveira

Classificação de risco de morte neonatal precoce a partir de um sistema inteligente de rede neural artificial em recém-nascidos com muito baixo peso ao nascer; 2017; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Bruna de Souza Sixel

Estudo longitudinal da avaliação funcional do sistema respiratório na doença de Pompe tardia; 2017; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Paula de Almeida Thomazinho

Desempenho neuromotor e funcional na Doença de Pompe Infantil em uso de terapia reposição enzimática; ; 2017; Tese (Doutorado em Saúde da Criança Adolescente e Mulher) - Instituto Fernandes Figueira,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Margareth Attianezi

Genética, Cultura e Saúde: Discursos À Sombra das Usinas de Angra dos Reis; 2015; Tese (Doutorado em Saúde da Criança Adolescente e Mulher) - Instituto Fernandes Figueira,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Paula de Almeida Thomazinho

APRESENTAÇÃO FENOTÍPICA DA DOENÇA DE POMPE INFANTIL EM PACIENTE EM USO DE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA; 2013; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Bruna de Souza Sixel

Avaliação da Função Respiratória na Doença de Pompe: Estudo Longitudinal; 2013; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Antília Jaunária Martins

Qualidade de vida de adolescentes com OSteogênesis Imperfecta em Tratamento no Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ; 2011; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Federico Frascino Neri

Identificação de mutações em 22q11; 2 em pacientes com a suspeita cínica da Síndrome Velo-Cardio-Facial; 2011; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Milene Vianna Mulatinho

Contribuição da Citogenética Molecular através das técnicas de FISH e ARRAY-CGH no diagnóstico de pacientes com retardo mental idiopático; ; 2010; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Fernando Guerra

Estudo das malformações congênitas a partir do campo 34 na declaração de nascido vivo no município do Rio de Janeiro; 2009; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Heloísa Novaes Machado

Estudo de necrópsias de neomortos e natimortos portadores de defeitos congênitos no Instituto Fernandes Figueira, FIOCRUZ, RJ; ; 2008; Tese (Doutorado em Saúde da Criança Adolescente e Mulher) - Instituto Fernandes Figueira,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Pedro Henrique Barros Mendes

Osteotomia Pélvica no Tratamento da Extrofia de Bexiga e Cloaca; 2008; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher, Criança e Adolescente) - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Nelma Alves Marques Pintor

AAnálise do projeto "Espaço Integrado de Desenvolvimento e Estimulação (EIDE)" na rede municipal de ensino de Niterói/RJ: período 2008-2009; ; 2007; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Carmelino Souza Vieira

Alunos egressos do Instituto Benjamin Constant no período 1985-1990 e sua inserção comunitária; Um estudo de caso; 2006; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

elenice bastos

Investigação de microdeleções cromossômicas nos sítios de quebra de translocação autossômicas recíprocas associadas a um fenótipo anormal; 2005; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

maria da graça baruque

Estudo celular e imunológico na anemia de Fanconi; 2005; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Mônica Rolo

Itinerários terapêuticos e trajetórias religiosas através da síndrome de Moebius; 2005; 220 f; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Graça A Baruque

Morte Celular Programada em Anemia de Fanconi; 2005; 280 f; Tese (Doutorado em Ciências da Saúde Ibccf) - Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho,; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Auxiliadora Monteiro Villar

Clínica e genética da doença de Hirschsprung; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Mônica Rolo

Itinerários terapêuticos de mães de portadores de malformações congênitas e síndrome genética: o caso da síndrome de Moebius; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Auxiliadora Monteiro Villar

Clínica e Genética da Doença de Hirschsprung; ; 2004; 250 f; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Daniela Koeller Rodrigues Vieira

Proposta de ampliação do registro de deficiências pelos agentes comunitários de saúde a partir do estudo de caso do município de Angra dos Reis; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Dafne Galdeman Dain Horovitz

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: Propostas para estruturação e integração da abordagem no sistema de saúde; ; 2003; 250 f; Tese (Doutorado em Políticas Públicas) - Instituto de Medicina Social, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Lucia Menezes

A construção de um instrumento para a avaliação de desenvolvimento de linguagem: idealização, estudo para padronização e validação; ; 2003; 99 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Alice Salgueiro do Nascimento Marinho

As Filhas de Muu; As implicações do aconselhamento Genético e diagnóstico pré-natal na vida de mulheres atendidas pelo Departamento de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ (1999-2003); 2003; 110 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Gabriela Rios Coutinho

Análise de haplótipos e mutações no gene ATM em famílias brasileiras com a síndrome da Ataxia-Telangiectasia; ; 2003; 115 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biofísica)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Eduardo Jorge Custódio da Silva

Investigação clínico-epidemiológica em um modelo de educação inclusiva visando ao estudo dos transtornos do desenvolvimento; ; 2002; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Mulher e da Criança) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Maria Helena Cabral de Almeida

A herança arcaica de um modelo: História, Medicina; e a Síndromede Down; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Edicléa Mascarenhas Fernandes

Estudo descritivo da aplicação do paradigma da Associação Americana de Retardo Mental na comunidade de Barro Branco; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

h ramos

Estudo com FISH em lâminas parafinadas provenientes de fetos e crianças polimalformadas sem diagnóstico etiológico estabelecido; Investigação das aneuploidias 13, 18 e 21; ; 1999; 0 f; Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade Federal Fluminense, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Cláudia Maria E Carvalho dos Santos

Deonças lisossômicas de depósito: Análise de produtos de acúmulo e excreção; ; 2001; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Pesquisador Visitante Fiocruz Faperj) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Luciana Boavista Barros Heil

Considerações anestésicas nas malformações congênitas; Um estudo descritivo; ; 2001; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

renata de melo nigueira

Hiperplasia congênita da supra-renal: revisão de conduta terapêutica em 6 pacientes adultos acompanhados há mais de 10 anos pelo mesmo ambulatório médico; ; 1996; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

cláudia aquino balmant

Esclerose tuberosa:heterogeneidade clínica inter e intrafamilial; Implicações no aconselhamento genético; 1996; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

dafne horovitz

Síndrome de Noonan: Protocolo de investigação clínico-laboratorial; 1995; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

raquel boy

Síndrome de Down: estudo clínico, laboratorial e epidemiológico em 165 casos; ; 1993; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Beatriz Ribeiro dos Reis

Beatriz Ribeiro dos Reis - Citogenétic Clínica; 2001; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Estágio Curricular) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

milene mulatinho

Aplicação das técnicas citogenéticas na caracterização das anomalias cromossômicas humana; 1995; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biologia) - Universidade Santa Úrsula; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

elenice bastos

Estudo citogenético em uma translocação 2;17 aparentemente balanceada associada ao retardo mental; ; 1994; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Priscila Braga Antunes Bedor

Estudo da síndrome Velo -Cardio-Facial/Síndrome de DiGeorge pelos STR; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Iniciação Científica) - Instituto Fernandes Figueira; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

THIAGO LOPES DA ROCHA REIS

estudo da metilação do cromossomo X em pacientes femininas com retardo mental isolado; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Faculdades de Medicina Ciências Biológicas e Afins) - Fundação Oswaldo Cruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Leila

Estratégia molecular de mapeamento das microaberrações cromossômicas associadas a malformações congênitas e retardo mental: obtenção de sondas moleculares a partir de cromossomos artificiais de bacteriófago P1(PACS); ; 2002; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Iniciação Científica) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Priscila Capriles

Malformações congêniotas e haploinsuficiências gênicas em 34 pacientes; ; 2002; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Iniciação Científica) - Insituto Fernandes Figueira Fiocruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Evelyn Ecler

Técnicas citogenéticas no estudo das aberrações cromossômicas humana; ; 2002; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Estágio Curricular) - Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

bianca de azeredo barros

Estudo sobre o abandono de tratamento no ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ período 1994-1995; ; 1997; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Genética Médica) - Fundação Oswaldo Cruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Fernanda Bomgusto dos Santos

Estágio Curricular Escola Técnica - Técnicas citogenéticas: culturas celulares, técnicas de marcação cromossômica e análise cromossômica; 2004; 0 f; Orientação de outra natureza - Fundação Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Natália Freitas Santos

Siane Campos de Souza

Aperfeiçoamento Técnico - Técnicas de imortalização celular; 2004; 0 f; Orientação de outra natureza - Instituto Fernandes Figueira, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

José Humberto Tavares de Abreu

Técnicas citogenética múltiplas de marcação cromossômica; Aplicação clínica em aberrações cromossômicas de pacientes com malformações congênitas, retardo mental, câncer infantil e patologias pediátricas correlatas; ; 2004; 150 f; Orientação de outra natureza - Unidade de Citogenética Humana Instituto de Biofísica Ccf; Orientador: Juan Clinton Llerena Junior;

Produções bibliográficas

Holtz AP ; Souza LT ; RIBEIRO, E. ; Costa A ; Lago RMRS ; LLERENA Jr, J. C. ; FELIX, TÊMIS M. . Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in a large Brazilian cohort. BONE , v. 1, p. 1-7, 2023.
KISHNANI, PRIYA S. ; KRONN, DAVID ; SUWAZONO, SHUGO ; BROOMFIELD, ALEXANDER ; LLERENA, JUAN ; AL-HASSNAN, ZUHAIR NASSER ; BATISTA, JULIE L. ; WILSON, KATHRYN M. ; PERIQUET, MAGALI ; DABA, NADIA ; HAHN, ANDREAS ; CHIEN, YIN-HSIU . Higher dose alglucosidase alfa is associated with improved overall survival in infantile-onset Pompe disease (IOPD): data from the Pompe Registry. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 18, p. 381, 2023.
LLERENA, JUAN ; ROSSELLI, PABLO ; ARAGÃO, AMANDA ; Valenzuela, Cristina ; BERTOLA, DEBORA ; MENDEZ, YANETH ; DEL PINO, MARIANA ; CALVACANTI, NICOLETTE ; THOMAZINHO, PAULA ; PIMENTA, JEANNE M. ; COHEN, SHELDA ; BUTT, TOM ; THOMAZ, JOSÉ C. ; SHEDIAC, RENÉE ; ROWELL, RICHARD ; MAGALHÃES, TATIANA SPC. ; KIM, CHONG ; FANO, VIRGINIA . Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA): Findings from an observational and multinational study focused on health-related quality of life in individuals with achondroplasia in Latin America. Genetics in Medicine Open , v. 2, p. 100843, 2023.
FANO, VIRGINIA ; KIM, CHONG A. ; ROSSELLI, PABLO ; DIB, REGINA EL ; SHEDIAC, RENÉE ; MAGALHÃES, Tatiana ; MESOJEDOVAS, DEBORA ; LLERENA, JUAN . Impact of achondroplasia on Latin American patients: a systematic review and meta-analysis of observational studies. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. 4, 2022.
LARANGEIRA, GUSTAVO HENRIQUE TORRACA ; SOUZA, LAILA MARIA SILVEIRA GALLO DE ; ALMEIDA, JULIA VALERIANO DE ; MORAES, YURI COSTA DE ARAUJO ; CORREIA, PATRICIA SANTANA ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton . Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência. CLINICAL AND BIOMEDICAL RESEARCH , v. 42, p. 1-8, 2022.
LLERENA, JUAN ; KIM, CHONG AE ; FANO, VIRGINIA ; ROSSELLI, PABLO ; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ ; DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS ; DEL PINO, MARIANA ; BERTOLA, DÉBORA ; Lourenço, Charles Marques ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; FÉLIX, TÊMIS MARIA ; ROSA-BELLAS, ANTONIO ; ROSSI, NORMA TERESA ; CORTES, FANNY ; ABREU, FLÁVIA ; CAVALCANTI, NICOLETTE ; RUZ, MARIA CECILIA HERVIAS ; BARATELA, WAGNER . Achondroplasia in Latin America: practical recommendations for the multidisciplinary care of pediatric patients. BMC Pediatrics , v. 22, p. 492, 2022.
CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; PARRA, ALEJANDRO ; GIL, CRISTINA RÍOS ; ARIAS, PEDRO ; GALLEGO, NATALIA ; ROMANELLI, VALERIA ; KANTAPUTRA, PIRANIT NIK ; LIMA, LEONARDO ; LLERENA JÚNIOR, JUAN CLINTON ; ARBERAS, CLAUDIA ; GUILLÉN-NAVARRO, ENCARNA ; NEVADO, JULIÁN ; TENORIO-CASTANO, JAIR ; LAPUNZINA, PABLO . Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants. Cancers , v. 14, p. 3807, 2022.
CERQUEIRA, MARIA ALINE FERREIRA DE ; COUTO, LUCIANA MARIA FORTES MAGALHÃES CASTELO BRANCO ; PARENTE, MÍRIAN PERPÉTUA PALHA DIAS ; LLERENA, JUAN CLINTON . Sickle-Cell Disease and Stroke: Quality of Life of Patients in a Chronic Transfusion Regimen from the Caregivers? Perspective. PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY , v. 1, p. 1-10, 2022.
Artmann E ; Llerena Jr, Juan Clinton ; Pereira LT ; Binsfeld L ; Rivera FJU . Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS. Ciência & Saúde Coletiva , v. 26, p. 3481-3492, 2021.
Mota MAG ; Cavalcanti CC ; Silva CDA ; Llerena Jr., J.C. . CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-FUNCIONAIS DE INDIVÍDUOS COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA. MOVIMENTA , v. 14, p. 254-264, 2021.
DE CASTRO, VIVIANE FREITAS ; MATTOS, DANIEL ; DE CARVALHO, FLAVIA MARTINEZ ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; DUENAS-ROQUE, MILAGROS M. ; LLERENA JR, JUAN ; COSENTINO, VIVIANA RAQUEL ; HONJO, RACHEL SAYURI ; LEITE, JULIO CESAR LOGUERCIO ; SANSEVERINO, MARIA TERESA ; DE SOUZA, MÁRCIA PEREIRA ALVES ; BERNARDI, PRICILA ; BOLOGNESE, ANA MARIA ; SANTANA DA SILVA, LUIZ CARLOS ; BARBERO, PABLO ; CORREIA, PATRICIA SANTANA ; BUENO, LARISSA SOUZA MARIO ; SAVASTANO, CLARICE PAGANI ; ORIOLI, Iêda Maria . New SHH and Known SIX3 Variants in a Series of Latin American Patients with Holoprosencephaly. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 12, p. 219-233, 2021.
Dorneles A ; Junges APP ; Pedereira TV ; Krug BC ; GONCALVES, C. B. T. ; Llerena Jr., Juan Clinton ; KISHNANI, P. S. ; Oliveira Jr HA. ; SCHWARTZ, I. V. D. . A Systematic Review and Meta-Analysis of Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease. Journal of Clinical Medicine , v. 10, p. 1-20, 2021.
RIBA, FERNANDA ROLEMBERG G. ; GOMES, MARIA E.S. ; RABELO, NATANA CHAVES ; ZUMA, MARIA CELIA C. ; LLERENA, JUAN C. ; MENCALHA, ANDRÉ LUIZ ; GONZALEZ, SAYONARA . High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with FGFR3 -Related Skeletal Dysplasias. Genetic Testing and Molecular Biomarkers , v. 25, p. 674-682, 2021.
SAVARIRAYAN, RAVI ; IRELAND, PENNY ; IRVING, MELITA ; THOMPSON, DOMINIC ; ALVES, INÊS ; BARATELA, WAGNER A. R. ; BETTS, JAMES ; BOBER, MICHAEL B. ; BOERO, SILVIO ; BRIDDELL, JENNA ; CAMPBELL, JEFFREY ; CAMPEAU, PHILIPPE M. ; CARL-INNIG, PATRICIA ; CHEUNG, MOIRA S. ; COBOURNE, MARTYN ; CORMIER-DAIRE, VALÉRIE ; DELADURE-MOLLA, MURIEL ; DEL PINO, MARIANA ; ELPHICK, HEATHER ; LLERENA Jr, J. C. . International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nature Reviews Endocrinology , v. 1, p. 1-17, 2021.
Stockton D ; KISHNANI, PRIYA S. ; PLOEG, ANS T. ; LLERENA JR, JUAN C. ; Boenter M ; Roberts M ; Byrne B ; Araujo R ; Maruti S ; Thibauld N ; Verhulst K ; Berger K . Respiratory function during enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: lomgitudinal course, prognostic factors, and the impact of time from diagnosis to tredatment start. 101007/s00415-020-09936-8 , v. 1, p. 1-10, 2020.
FERREIRA, IGOR RIBEIRO ; COSTA, RÉGIS AFONSO ; GOMES, Leonardo Henrique Ferreira ; DOS SANTOS CUNHA, WILTON DARLEANS ; TYSZLER, LATIFE SALOMÃO ; FREITAS, SILVIA ; LLERENA Jr, J. C. ; DE VASCONCELOS, ZILTON FARIAS MEIRA ; NICHOLLS, ROBERT D. ; GUIDA, L. C. ou GUIDA FONSECA, L. C. . A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes. Scientific Reports , v. 10, p. 13026, 2020.
RIBEIRO FERREIRA, IGOR ; DARLEANS DOS SANTOS CUNHA, WILTON ; HENRIQUE FERREIRA GOMES, LEONARDO ; AZEVEDO CINTRA, HIAGO ; LOPES CABRAL GUIMARÃES FONSECA, LETÍCIA ; FERREIRA BASTOS, ELENICE ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; FARIAS MEIRA DE VASCONCELOS, ZILTON ; CUNHA GUIDA, LETÍCIA . A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 29, p. e637, 2019.
REUSER, ARNOLD J. J. ; PLOEG, ANS T. ; CHIEN, YIN'HSIU ; LLERENA, JUAN ; ABBOTT, MARY'ALICE ; CLEMENS, PAULA R. ; KIMONIS, VIRGINIA E. ; LESLIE, NANCY ; MARUTI, SONIA S. ; SANSON, BERND'JAN ; ARAUJO, ROBERTO ; PERIQUET, MAGALI ; TOSCANO, ANTONIO ; KISHNANI, PRIYA S. ; ON BEHALF OF THE POMPE REGISTRY SIT . variants and phenotypes among 1,079 patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. HUMAN MUTATION , v. 1, p. humu.23878-1, 2019.
GOMES, MARIA E. ; CALATRAVA PATERNOSTRO, LUIZA ; MOURA, VALÉRIA R. ; ANTUNES, DEBORAH ; CAFFARENA, ERNESTO R. ; Horovitz, Dafne ; SANSEVERINO, MARIA T. ; FERRAZ LEAL, GABRIELA ; FELIX, TÊMIS M. ; PONTES CAVALCANTI, DENISE ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; GONZALEZ, SAYONARA . Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 15, p. 1-9, 2019.
FONSECA, C. R. ; LIMA, I. B. F. ; CAMILO, M. J. E. ; FIGUEIREDO, K. S. ; SERRAO, A. L. V. ; OLIVEIRA, S. F. S. ; MORAES, L. F. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, Elenice Ferreira . Inherited Cryptic Translocation t(12;17)(q24.3;p13.3) Causing Recurrence of Miller-Dieker Syndrome. International Journal of Genetics and Genomics , v. 7, p. 50, 2019.
DE CARVALHO, JOSEANE BISO ; DE MORAIS, GUILHERME LOSS ; VIEIRA, THAYS CRISTINE DOS SANTOS ; RABELO, NATANA CHAVES ; LLERENA, JUAN CLINTON ; GONZALEZ, SAYONARA MARIA DE CARVALHO ; DE VASCONCELOS, ANA TEREZA RIBEIRO . miRNA Genetic Variants Alter Their Secondary Structure and Expression in Patients With RASopathies Syndromes. Frontiers in Genetics , v. 10, p. 1144, 2019.
GOMES, MARIA E.S. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; RIBA, FERNANDA R. ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; ZUMA, MARIA C.C. ; RABELO, NATANA C. ; SANSEVERINO, MARIA T. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; LLERENA JR., JUAN C. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GONZALEZ, SAYONARA . Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 00, p. 1-8, 2018.
LLERENA Jr, J. C. ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; SERAO, C. L. C. ; ALMEIDA, J. C. C. . Further example of classical autism patient associated to PTCH1 Gorlin syndrome. JMS Communication Disorders , v. 2, p. 1009, 2018.
LOVATEL, VIVIANE LAMIM ; DE SOUZA, DAIANE CORRÊA ; ALVARENGA, TATIANA FONSECA ; CAPELA DE MATOS, ROBERTO R. ; DINIZ, CLAUDIA ; SCHRAMM, MARCIA TRINDADE ; LLERENA JÚNIOR, JUAN CLINTON ; SILVA, MARIA LUIZA MACEDO ; ABDELHAY, ELIANA ; DE SOUZA FERNANDEZ, TERESA . An uncommon t(9;11)(p24;q22) with monoallelic loss of ATM and KMT2A genes in a child with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia who evolved from Fanconi anemia. Molecular Cytogenetics , v. 11, p. 1-6, 2018.
CERONI, J. R. M. ; DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; Llerena, J. C. ; ACOSTA, A. X. ; MEDEIROS, P. F. V. ; GALERA, M. F. ; ZANARDO, É. A. ; PIAZZON, F. B. ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; MADIA, F. A. R. ; BERTOLA, D. R. ; DE MELO, J. B. ; KULIKOWSKI, L. D. ; KIM, C. A. . A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific Reports , v. 8, p. 1-8, 2018.
DE ALMEIDA THOMAZINHO, PAULA ; SCALCO, FERNANDA BERTÃO ; DE OLIVEIRA, MARIA LÚCIA COSTA ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA, JUAN CLINTON . Motor Development as a Potential Marker to Monitor Infantile Pompe Disease on Enzyme Replacement Therapy. Open journal of clinical diagnostics. , v. 07, p. 8-19, 2017.
Savoldi AM ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; MACHADO, H. N. ; LLERENA JUNIOR, JUAN CLINTON . Fetal skeletal lethal dysplasia: case report. REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA (IMPRESSO) , v. 00, p. 1-7, 2017.
Sixel BS ; da Silva LD ; Cavalcanti, Nicollete ; Penque G ; Lisboa S ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; LLERENAR JR, JUAN C. . Respiratory manifestation in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil. Jornal Brasileiro de Pneumologia , v. 43, p. 1-6, 2017.
Barth, A L ; MAGALÃES, Tatiana ; Reis AB ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, F. B. ; Cavalcanti, Nicollete ; Silva DS ; Torres DA ; Costa AAP ; Bonfim C ; GIUGLIANI, Roberto ; LLERENA JR, JUAN C. ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman . Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 12, p. 62-68, 2017.
SAVOLDI, A. M. ; VILLAR, M. A. M. ; OUTANI, H. N. ; LLERENA Jr, J. C. . Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report. Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso. REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA (IMPRESSO) , v. 00, p. 1-7, 2017.
FONSECA, C. R. ; FONSECA, L. L. C. G. ; FIGUEIREDO, K. S. ; SANTOS, C. Q. E. ; Moura VLS ; Serrão ALV ; MORAES, Lucia de Fatima Marques de ; CORREIA, Patrícia ; BASTOS, Elenice Ferreira ; LLERENA Jr, J. C. . Translocação balanceada herdada t(8;19)(q12;q13)mat concomitante à deleção de 15q11.2 em um paciente com Síndrome de Angelman (SA) - A citogenética clássica não evanesce. SEMINA. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE (ONLINE) , v. 38, p. 248, 2017.
Santos TS ; FRATTINI, S. ; Fernandes de Almeida Pinto K ; LLERENAR JR, JUAN C. ; MELO, D. . Early-onset androgenetic alopecia: a clue to the diagnosis of tricho-rhino-phalangeal syndrome.. PD. European Journal of Pediatric Dermatology (English ed.) , v. 26, p. 75-78, 2016.
DIKOGLU, ESRA ; ALFAIZ, ALI ; GORNA, MARIA ; BERTOLA, DEBORAH ; CHAE, JONG HEE ; CHO, TAE-JOON ; DERBENT, MURAT ; ALANAY, YASEMIN ; GURAN, TULAY ; KIM, OK-HWA ; LLERENAR JR, JUAN C. ; YAMAMOTO, GUILLERME ; SUPERTI-FURGA, GIULIO ; REYMOND, ALEXANDRE ; XENARIOS, IOANNIS ; STEVENSON, BRIAN ; CAMPOS-XAVIER, BELINDA ; BONAFÉ, LUISA ; SUPERTI-FURGA, ANDREA ; UNGER, SHEILA . Mutations in , a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 9999, p. n/a-n/a, 2015.
BRIZOLA, EVELISE ; MATTOS, EDUARDO P. ; FERRARI, JESSICA ; FREIRE, PATRICIA O.A. ; GERMER, RAQUEL ; LLERENA JR, JUAN C. ; F'LIX, T'MIS M. . Clinical and Molecular Characterization of Osteogenesis Imperfecta Type V. Molecular Syndromology , v. 6, p. 1-9, 2015.
Santos TV ; Carla Trevisan ; Llerena Jr., Juan Clinton . A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas. Revista Acta Fisiátrica , v. 22, p. 1, 2015.
SANTOS, TATIANA VASCONCELOS DOS ; LLERENA Jr, J. C. ; RIBEIRO, Carla Trevisan M. . CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas. Acta Fisiatrica (USP) , v. 22, p. 1, 2015.
LLERENA JUNIOR, JUAN CLINTON ; NASCIMENTO, OSVALDO JM ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA B ; DOURADO JUNIOR, MARIO EMILIO T ; MARRONE, CARLO D ; SIQUEIRA, HELOISE HELENA ; SOBREIRA, CLÁUDIA F R ; DIAS-TOSTA, ELZA ; WERNECK, LINEU CESAR . Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 74, p. 166-176, 2015.
SANTOS, T. V. ; LLERENA Jr, J. C. ; RIBEIRO, CARLA TREVISAN MARTINS . The ICF-CY for children and adolescents with osteogenesis imperfecta: the perspective of specialists. Acta Fisiatrica (USP) , v. 22, p. 192-198, 2015.
OLIVEIRA, G. M. ; Pinto S ; Llerena Jr., Juan Clinton ; et al . Imunodeficiência primária: uma abordagem da genética translacional e personalizada. Relato de um caso.. Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) , v. 27, p. 33-33, 2014.
Laranjeira G ; Llerena Jr., Juan Clinton ; Castro VRM ; MACHADO, H. N. ; Gonzalez S . Estudo das cardiopatias congênitas em uma série de natimortos e neomortos: classificação, síndromes associadas e mecanismos genéticos. Parte I. Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) , v. 27, p. 39-39, 2014.
Silveira K ; Llerena Jr., Juan Clinton ; et al . Quatorze novas mutações no gene COL2A1 em uma coorte de 33 indivíduos com fenótipos de colagenopatia tipo 2.. Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) , v. 27, p. 47-47, 2014.
Gomes MES ; Castro VRM ; Paixão JC ; PEREIRA, N. G. ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; Gonzalez S ; LLERENA Jr, J. C. . Rastreamento de mutações no gene FGFR3. Revista Brasileira em Promoção da Saúde (Print) , v. 27, p. 51-51, 2014.
SCALCO, F. B. ; HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; RIBEIRO, M. G. ; BOY, R. ; Barth, A L ; Esposito A C ; OLIVEIRA, M. L. . Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the Follow-up of Patients with Mucopolysaccharidosis Types I, II and VI on Enzyme Replacement Therapy. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement , v. suppl, p. 60-61, 2014.
SOUZA e SILVA, D. ; Barth, A L ; Esposito A C ; PENA E COSTA, A ; LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, D. D. G. . Neurophysiological Evaluation in Cervical Myelopathy in Patients With Mucopolysaccharidosis: The Somatosensory and Motor-Evoked Potentials. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening - special supplement , v. suppl, p. 25-25, 2014.
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues ; ATTIANEZI, MARGARETH ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; BARTH, ANNELIESE ; SEQUEIRA, CECÍLIA ; KRAUSE, NATHÁLIA ; OLIVEIRA, VIVIAN ; LUCIDI, ALEXANDRE ; SERAO, CASSIO ; LLERENA, JUAN C. . Identification of familial clustering for cancer through the family health strategy program in the municipality of Angra dos Reis, Rio de Janeiro, Brazil. Journal of Community Genetics , v. 6, p. 9-16, 2014.
Savastano CP ; El-Jaick KB ; Costa-Lima MA ; Llerena Jr., Juan Clinton ; et al . Molecular analysis of holoprosencephaly. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 37, p. 250-262, 2014.
HOROVITZ, DAFNE D.G. ; MAGALHÃES, TATIANA S.P.C. ; ACOSTA, Angelina ; RIBEIRO, ERLANE M. ; GIULIANI, LIANE R. ; PALHARES, DURVAL B. ; KIM, CHONG A. ; DE PAULA, ANA CAROLINA ; KERSTENESTZY, Marcelo ; PIANOVSKI, MARA A.D. ; COSTA, MARIA IONE F. ; SANTOS, FRANCISCA C. ; MARTINS, ANA MARIA ; ARANDA, CAROLINA S. ; NETO, JORDÃO CORREA ; HOLANDA, GERVINA BRADY MOREIRA ; CARDOSO, LAÉRCIO ; DA SILVA, CARLOS A.B. ; BONATTI, RENATA C.F. ; LLERENA Jr, J. C. . Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. VI, p. 333-338, 2013.
ESTEFAN, J. L. ; Queiroz, M. ; Costa, F.F. ; COUTINHO, M. P. ; HIGINO, K. S. ; LLERENA Jr, J. C. ; Vargas, F.R. ; Santos, S. ; GELLER, M. ; RIBEIRO, M. G. . Clinical Characteristics of Alopecia Areata in Down Syndrome. Acta Dermatovenerologica Croatica , v. 21, p. 253-258, 2013.
Lima Estefan J ; QUEIROZ, M. ; COSTA, F. F. ; COUTINHO, M. P. ; HIGINO, K. ; LLERENA Jr, J. C. ; VARGAS, F. R. ; Santos, Suely Rodrigues dos ; GELLER, M. ; RIBEIRO, M. G. . Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerologica Croatica , v. 21, p. 253-258, 2013.
MEDINA, FLAVIO MAC CORD ; RODRIGUEZ, PAMELA ; CABRAL, RENATA TAVARES DE SOUZA ; CASTRO, MARCIA BRAZUNA DE ; LLERENA JUNIOR, JUAN CLINTON ; JAPIASSÚ, RICARDO MIGUEL . Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities. Revista Brasileira de Oftalmologia (Impresso) , v. 72, p. 341-343, 2013.
Weise, A. ; Mrasek, K. ; Klein, E. ; MULATINHO, M. V. ; Llerena, J. C. ; Hardekopf, D. ; Pekova, S. ; Bhatt, S. ; Kosyakova, N. ; Liehr, T. . Microdeletion and Microduplication Syndromes. The Journal of Histochemistry and Cytochemistry , v. XX, p. XX-XXX, 2012.
Brusius-Facchin, Ana Carolina ; De Souza, Carolina Fischinger Moura ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Riegel, Mariluce ; Melaragno, Maria Isabel ; CORREIA, Patrícia ; Moraes, Lúcia Marques ; Giugliani, Roberto ; Leistner-Segal, Sandra ; LLERENA Jr, J. C. . Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 35, p. n/a-n/a, 2012.
Bucksch M ; Ziegler M ; Kosayakova N ; MULATINHO, M. V. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . A new multicolor fluorescence in situ hybridization probe set directed against human heterochromatin: HCM-FISH. The Journal of Histochemistry and Cytochemistry , v. 60, p. 530-536, 2012.
LIMA, M A F de ; MACHADO, H. N. ; DOCK, D. C. A. ; VILLAR, M. A. M. ; Llerena Jr., Juan Clinton . Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos.. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) , v. 48, p. 287-292, 2012.
MULATINHO, M. V. ; SERAO, C. L. C. ; SCALCO, F. ; HARDEKOPF, D. ; PEKOVA, S. ; MRASEK, K. ; LIEHR, T. ; WEISE, A. ; RAO, H. ; LLERENA Jr, J. C. . Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion 2q22.1q22.3: case report. Molecular Cytogenetics , v. 5, p. 30-36, 2012.
PINTOR, Nelma Alves Marques ; COSTA, V. A. ; Llerena, J. C. . Educação e saúde: um diálogo necessário às políticas de atenção integral para pessoas com deficiência.. Revista Educação Especial (UFSM) , v. 25, p. 203-216, 2012.
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues ; HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. . Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família. Revista Brasileira de Medicina da Família e Comunidade , v. 7, p. 485-493, 2012.
MARTINS, ANTILIA JANUÁRIA ; CARDOSO, MARIA HELENA CABRAL DE ALMEIDA ; LLERENA Jr, J. C. ; Moreira, Martha Cristina Nunes ; CARDOSO, M. H. C. A. . A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas. Ciência e Saúde Coletiva (Impresso) , v. 17, p. 545-553, 2012.
MOREIRA, C. L. M. ; LIMA, M. A. F. D. ; CARDOSO, M. H. C. A. ; VILLAR, M. A. M. ; LLERENA Jr, J. C. . A prevalência da instabilidade articular e hipotonia muscular na osteogênese imperfeita. Fisioterapia Brasil , v. 13, p. 434-439, 2012.
LIMA, M. A. F. D. ; OUTANI, H. N. ; DOCK, D. C. A. ; VILLAR, M. A. M. ; LLERENA Jr, J. C. . Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) , v. 48, p. 287-292, 2012.
HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; Pena e Costa A ; Carelli LE ; Souza e Silva D ; Riello AP ; LLERENA Jr, J. C. . Spinal cord compression in young children with type VI mucopolysaccharidosis. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. XX, p. XX-XX, 2011.
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues ; Duarte NO ; Attianezi M ; LLERENA Jr, J. C. . Registro de adolescentes com deficiência no Sistema de Informação da Atenção Básica: experiência do município de Angra dos Reis - Rio de Janeiro, Brasil. Adolescência & Saúde (UERJ) , v. 8, p. 10-17, 2011.
Moreira CLM ; LIMA, Maria Angelica ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; Gomes Junior SCS ; BASTOS, Paula Bacellar ; Llerena Jr., Juan Clinton . Determinantes da Marcha Independente na Osteogênese Imperfeita. Acta Ortopédica Brasileira (Impresso) , v. 19, p. 312-315, 2011.
Moreira CLM ; LIMA, M. A. F. D. ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; Gomes Junior SCS ; BASTOS, Paula Bacellar ; Llerena Jr., Juan Clinton . Independent Walk in Osteogensis Imperfecta. Acta Ortopédica Brasileira (Impresso. Ed. Português) , v. 19, p. 312-315, 2011.
Muoz-Rojas, María Verónica ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; Jardim, Laura Bannach ; Raymundo, Marcia ; LLERENA Jr, J. C. ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Vieira, Taiane Alves ; Costa, Ronaldo ; Kakkis, Emil ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis vervicalis.. Molecular Genetics and Metabolism , v. 99, p. 346-350, 2010.
GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN, A. ; Muoz Rojas, Maria Verónica ; VIEIRA, T. ; HOROVITZ, D. D. G. ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; ARTIGALAS, O. ; PINTO, L. L. ; AZEVEDO, A. C. ; ACOSTA, A. X. ; BOMFIM, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; SOUZA, D. B. ; NORATO, D. ; PALHARES, D. ; RIBEIRO, E. ; VALADARES, E. R. ; PIMENTEL, H. ; LLERENA Jr, J. C. . TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA AS MUCOPOLIS SACARIDOSES I, II E VI: RECOMENDAÇÕES DE UM GRUPO DE ESPECIALISTAS BRASILEIROS. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 257-277, 2010.
PINTO, L. L. ; Maluf SW ; Leistner-Siegel S ; da Silva CZ ; Brustolin S ; LLERENA Jr, J. C. ; MORAES, L. M. ; et al . Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data, X-inactivation analysis and imsging evaluations.. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 155, p. 50-57, 2010.
GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN, A. ; MUNOZ, M. V. ; VIEIRA, T. A. ; ARTIGALAS, O. ; PINTO, L. L. ; AZEVEDO, A C ; ACOSTA, A. ; BOMFIM, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, D. ; SOUZA, D.H. ; NORATO, D. ; MARINHO, D ; PALHARES, D. ; SANTOS, E. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Enzyme replacement the therapy fro mucopolysaccharidoses: I,II and VI: recommendation from a group of brazilian F experts. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.
GIUGLIANI, Roberto ; Federhen, Andressa ; Muoz Rojas, Maria Verônica ; Vieira, Taiane ; ARTIGALÁS, Osvaldo ; Lapagesse Pinto, Louise ; Azevedo, Ana Cecília ; Acosta, Angelina ; Bonfim, Carmen ; Lourenço, Charles Marques ; Chong Ae, Kim ; Horovitz, Dafne ; Bonfim, Denize ; Norato, Denise ; Marinho, Diane ; Palhares, Durval ; Santos, Emerson Santana ; Ribeiro, Erlane ; Valadares, Eugênia ; LLERENA Jr, J. C. . Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.
Allegri G ; FERNANDES, M ; SCALCO, FB ; CORREIA, Patrícia ; SIMONI, R ; LLERENA Jr, J. C. ; OLIVEIRA, M . Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report.. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 33, p. 411-419, 2010.
T. Furuichi ; H. Kayserili ; S. Hiraoka ; G. Nishimura ; H. Ohashi ; Y. Alauay ; LLERENA Jr, J. C. . Identification of loss-of-function mutations of SLC 35D1 in patients with Schneckenbecken dysplasia, but not with other severe spondylodysplstic dysplasia group diseases.. Journal of Medical Genetics , v. X, p. X-X, 2009.
Jung M ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; LLERENA Jr, J. C. . Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner. História, Ciências, Saúde-Manguinhos , v. 16, p. 1-20, 2009.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; Marie S ; PORTA G ; MARTINS AM ; GIUGLIANI, Roberto ; MUOZ, Maria Veronica ; Rede Brasileira de Estudos na Doença de Pompe . The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease.. The Journal of Pediatrics , v. I, p. XX-YY, 2009.
NAKAMURA-PEREIRA Marcos ; DO CIMA, Luciana Carneiro ; LLERENA Jr, J. C. ; GUERRA, Fernando ; PEIXOTO-FILHO, Fernando Maia . Sonographic findings in a case of tetrasomy 9p associated with increased nuchal translucency and Dandy-Walker malformation.. Journal of Clinical Ultrasound (Print) , v. 37, p. 471-474, 2009.
MORAES, Lucia ; CARDOSO, L. C. ; MOURA, V. L. ; MOREIRA, M. ; Menezes, AN ; LLERENA Jr, J. C. ; SEUANEZ, H. . Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy.. Molecular Cytogenetics , v. 02, p. 2: 20, 2009.
VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; Jung M ; CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; CARDOSO, Maria Helena Carbal de Almeida ; LLERENA Jr, J. C. . Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos.. Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil , v. 9, p. 285-291, 2009.
Muoz-Rojas, María Verónica ; HOROVITZ, D. D. G. ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; Jardim, Laura Bannach ; Raymundo, Marcia ; LLERENA Jr, J. C. ; de Magalhães, Tatiana de Sá Carneiro Pacheco ; Vieira, Taiane Alves ; Costa, Ronaldo ; Kakkis, Emil ; Giugliani, Roberto . Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis. Molecular Genetics and Metabolism , p. 346-350, 2009.
GUERRA, Fernando ; LLERENA Jr, J. C. ; Silvana Granado Nogueira da Gama ; Cunha C ; Theme Filha M . Defeitos congênitos no município do Rio de Janeiro, Brasil: uma avaliação através do SINASC (2001-2004).. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , v. 24, p. 140-149, 2008.
GUERRA, Fernando ; LLERENA Jr, J. C. ; Silvana Granado Nogueira da Gama ; CUNHA, C B da ; THEME FILHA, M M . Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004.. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , v. 24, p. 438-446, 2008.
CARDOSO, L. C. ; MORAES, Lucia ; JESUS, M. C. ; MULATINHO, M. V. ; RAMOS, Hilda ; ALMEIDA, J. C. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; SEUANEZ, H. ; VARGAS, Fernando Regla . Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation. European Journal of Medical Genetics , v. xx, p. 1-10, 2008.
MULATINHO, M ; LLERENA Jr, J. C. ; Leren TP ; RAO, Np ; Quintero-Rivera F . Deletion (1)(p32.3-p32.3) detected by array-CGH in a patient with developmental delay/mental retardation, dysmorphic features and low cholesterol: a new microdeletion syndrome?. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 146A, p. 2284-2290, 2008.
Kerstenetzky M ; RIBEIRO, Em ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. ; KIM, C. ; Honjo R ; Paula AC ; Mourão T ; GIOVANNETTI, Daniela F . Preliminary data of ERT in MPS VI patients under 3 years old.. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 31, p. 102-102, 2008.
KERSTENESTZKY, M. ; RIBEIRO, E. ; HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; KIM, C. A. ; HONJO, R. ; PAULA, A. ; MOURAO, T. ; GIOVANETTI, D. F. . Preliminary data of Enzyme Replacement Therapy in MPS patients under 3 years-old. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 31, p. 102-102, 2008.
LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, Eduardo Jorge Custódio da ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida . Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto nacional de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil.. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , Rio de Janeiro, v. 23, n.3, p. 223-234, 2007.
BARUQUE, Graça ; LLERENA Jr, J. C. ; BITTENCOURT, Ma ; PASQUINI, R ; CASTELOBRANCO, Mtl ; RUMJANEK, Vm . Bax expression and apoptotic cell death in Fanconi anemia peripheral blood lymphocytes. Cell Proliferation , v. 40, p. 558-567, 2007.
MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; COSTA, Aline T ; LIMA, Maria Angélica Fd ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; HOROVITZ, Dafne Dg ; LLERENA Jr, J. C. . Análise de dados de pacientes com diagnótico de síndrome de Turner no serviço de Genética Clínica do Instituto Fernandes Figueira: A importância do diagnóstico precoce.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia , v. 51, p. S571-S572, 2007.
MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; COSTA, Aline T ; LIMA, Maria Angélica Fd ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Osteogenesis Imperfecta (OI): experiência clínica do Centro de Referência Nacional - Instituto Fernandes Figueira(IFF) Rio de Janeiro.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia , v. 51, p. S751-S752, 2007.
AMORIM, M. R. ; VARGAS, F. R. ; LLERENA Jr, J. C. ; POMBO-DE-OLIVEIRA, M. S. . DNA extraction from fixed cytogenetic cell suspensions. Genetics and Molecular Research (Online) , v. 6, p. 500-503, 2007.
BOECHAT, Marcia Cristina Bastos ; SILVA, K.S. ; LLERENA Jr, J. C. ; BOECHAT, P. R. . Cholelithiasis and biliary sludge in Down s sydrome patients. São Paulo Medical Journal , v. 125, p. 329-332, 2007.
MAGALHAES, T. ; LIMA, M. A. F. D. ; COSTA, A. T. ; HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. . Tratamento de Osteogenesis Imperfecta no período neonatal: esperiência do Centro de Referência Nacional Instituto Fernandes Figueira (IFF) Rio de Janeiro. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia , v. 51, p. S776-S777, 2007.
CABELLO, Giselda ; CABELLO, Pedro ; DEGRAVE, Win ; LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, Octávio . Polymorphic markers suggest a gene flow of CFTR gene from Sub-Saharan/Arabian and Mediterranean to Brazilian Population. Journal of Heredity , Unique ID: ESL016. Inglaterra, v. 97, n.4, p. 313-317, 2006.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; MATTOS, Ruben Araújo de . Atençao aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimentoe propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica.. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , Rio de Janeiro, v. 22, p. 1547-1557, 2006.
LLERENA Jr, J. C. ; RODRIGUES, Maria Do Carmo de Souza ; MONTEIRO, Alexandra Maria Vieira ; FERNANDES, Alexandre Ribeiro . Aspectos clínicos em 16 pacientes com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia.. Radiologia Brasileira , São Paulo, v. 39, n.5, p. 323-326, 2006.
LLERENA Jr, J. C. ; BOECHAT, Márcia Cristina Bastos ; SILVA, Kátia Silveira da . Instabilidade atlanto-axial na síndrome de Down: o que o radiologista precisa conhecer?. Imagens (Campinas) , v. 28, n.3, p. 171-179, 2006.
SILVA, E. J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; RAMOS, Maria Ines Barbosa . Diagnóstico e Intervenção Precoce na Surdez. Saúde, Sexo e Educação , v. 39, p. 55-59, 2006.
RODRIGUEZ, David Enrique Aguilar ; LIMA, Carmen Silvia Passos ; LOURENÇO, Gustavo Jacob ; FIGUEIREDO, Maria Estela ; CARNEIRO, Jorge David Aivazoglu ; TONE, Luiz Gonzaga ; TOSCANO, Raquel Alves ; LLERENA Jr, J. C. ; BRANDALISE, Silvia ; PINTO JUNIOR, Walter ; COSTA, Fernando Ferreira ; BERTUZZO, Carmen Silvia . Molecular analysis of the most prevalent mutations of the FANCA and FANCC genes in Brazilian patients with Fanconi anaemia. Genetics and Molecular Biology , Brazil, v. 28, n.2, p. 205-209, 2005.
BARUQUE, Graça ; BITTENCOURT, Ma ; PASQUINI, R ; CASTELOBRANCO, Mtl ; LLERENA Jr, J. C. ; RUMJANEK, Vm . Apoptosis and expression of anti- and pro-apoptotic proteins in peripheral blood mononuclear cells of Fanconi Anaemia: a study of 73 cases.. European Journal of Haematology , Great Britain, v. 75, p. 384-390, 2005.
LLERENA Jr, J. C. ; CABELLO, Giselda ; CABELLO, Pedro ; LOPEZCAMELO, Jorge ; FERNANDES, Otavio . Haplotype distribution of and linkage disequilibrium between four polymorphic markers near the CFTR locus in Brazilian cystic fibrosis patients. Human Biology , Estados Unidos, v. 77, n.6, p. 853-856, 2005.
LLERENA Jr, J. C. ; CABELLO, Giselda ; CABELLO, Pedro ; OTSUKI, K ; GAMBAROVITS, Me ; FERNANDES, Otávio . Molecular analysis of 23 exons of the CFTR gene in Brazilian patients leads to the finding of rare cystic fibrosis mutations.. Human Biology , Estados Unidos, v. 77, n.1, p. 125-135, 2005.
HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; MATTOS, R. A. . ATENÇÃO AOS DEFEITOS CONGÊNITOS NO BRASIL: PANORAMA ATUAL. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , Rio de Janeiro, v. 21, n.4, p. 1055-1064, 2005.
CASSIMIRO, Márcia ; LLERENA Jr, J. C. . A Trajetória do CEP do Instituto Fernandes Figueira. Cadernos de Ética em Pesquisa (Brasília) , Brasil, v. 13, p. 11-14, 2004.
MARTINS, Aj ; CARDOSO, Mhca ; LLERENA Jr, J. C. . Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil.. Cadernos de Saúde Pública (FIOCRUZ) , Rio de Janeiro, v. 20, n.4, p. 968-977, 2004.
CASSIMIRO, Márcia ; LLERENA Jr, J. C. . CEP/IFF-FIOCRUZ: uma história baseada em princípios bioéticos. Cadernos de Ética em Pesquisa (Brasília) , Brasília - DF, v. 14, p. 9-11, 2004.
HOROVITZ, Dafne Dg ; MATTOS, Ruben Araújo de ; LLERENA Jr, J. C. . Medical genetic services in the state of Rio de Janeiro, Brazil.. Community Genetics , Suiça, v. 7, p. 111-116, 2004.
HOROVITZ, D. D. G. ; MATTOS, R. A. ; LLERENA Jr, J. C. . MEDICAL GENETIC SERVICES IN THE STATE OF RIO DE JANEIRO, BRAZIL. Community Genetics , DOI: 10.1159/000080779, v. 7, p. 111-117, 2004.
COUTINHO, G ; MITUI, M ; CAMBELL, C ; CARVALHO, B T C ; NAHAS, S ; SUN, X ; HUO, Y ; LAI, Chih Hung ; THORSTENSON, Y ; TANOUYE, R ; RASKIN, S ; KIM, C. A. ; LLERENA Jr, J. C. ; GATTI, R A . Five haplotypes account for fifty-five percent of ATM mutations in Brazilian patients with ataxia telengiectasia: seven new mutations.. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 126A, p. 33-40, 2004.
GALLICCHIO, Ct ; ALVES, Sf ; RAMOS, Hi ; LLERENA Jr, J. C. ; GUIMARÃES, Mm . Association of Turner's syndrome and hypopituitarism: a patient report. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, USA, v. 16, p. 3-7, 2003.
HOROVITZ, D ; MATTOS, R ; LLERENA Jr, J. C. . Defeitos congênitos no Brasil: Uma questão emergente de saúde pública. Ciência & Saúde Coletiva , Brasil, v. 8, n.I, p. 572-572, 2003.
GOMES, M ; LUCCA, I ; BEZERRA, S ; LLERENA Jr, J. C. ; MOREIRA, Dm . A patient with epilepsy and ring chromosome 20. Search On Epilepsy, USA, v. 10, n.3, p. 22-23, 2003.
CAPRILES, P ; DIAS, Apm ; COSTA, Temm ; MORAES, Lfm ; LLERENA Jr, J. C. ; SAMPAIO, Mx . Determination of Didelphis aurita karyotype.. Annales de Génétique , França, v. 46, n.2-3, p. 91-91, 2003.
MARTINS, Rrs ; RAMOS, H ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia , Brasil, v. 47, n.6, p. 684-694, 2003.
LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, E. J. C. . Estudo Cliníco Genético da Surdez Estratégias de investigação e prevenção. Forum (Braga) , v. 7, p. 1-6, 2003.
LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, E. ; FONSECA, L. C. ; AQUINO, N. H. . Angelman syndrome methylation screening of 15q11-q13 in institutionalized individuals with severe mental retardation. Genetic Testing, Estados Unidos, v. 6, n.2, p. 129-131, 2002.
LLERENA Jr, J. C. . Genética Médica, Sistema Único de Saúide brasileiro e Integralidade na atenção e no cuidado à saúde. Ciência e Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, Brasil, v. 7, n.1, p. 21-25, 2002.
SILVA, Eduardo Jorge Custódio da ; CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Aspectos históricos do atendimento ao deficiente: da segregação a educação inclusiva.. Temas sobre Desenvolvimento , SP - Mennon Ed Científicas, v. 11, n.63, p. 12-18, 2002.
GOMES, M. ; LUCCA, I ; BEZERRA, S. ; LLERENA Jr, J. C. ; MOREIRA, Dm . Epilepsy and ring chromosome 20.. Arquivos de Neuro Psiquiatria, São Paulo, Brasil, v. 60, n.3-A, p. 631-635, 2002.
SILVA, E. J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; CARDOSO, M. H. C. A. ; ZAEYEN, Eduardo Jose Berardo ; MARQUES, P. ; ABILIO, S. . Fatores epidemiológicos relacionados a deficiência auditiva em uma população inserida em programas governamentais relacionados a educação especial PEDIATRIA MODERNA Volume XXXVIII N° 7 Julho 2002 pág 321-326. Pediatria Moderna , São Paulo, v. 38, n.7, p. 321-326, 2002.
Santos, Anna Cláudia Evangelista dos ; Midleton, Sônia Regina ; Fonseca, Regina Lugarinho ; Santos, Suely Rodrigues dos ; LLERENA Jr, J. C. ; Vargas, Fernando Regla ; VARGAS, F. R. . Clinical, neuroimaging and cytogenetic findings in 20 patients with corpus callosum dysgenesis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , Sao Paulo, v. 60, p. 382-385, 2002.
CARDOSO, M. H. C. A. ; Rochel de Camargo, Kenneth ; LLERENA Jr, J. C. . A epistemologia narrativa e o exercício clínico do diagnóstico. Ciência & Saúde Coletiva , Rio de Janeiro, v. 7, n.3, p. 555-569, 2002.
BOY, R. ; CORREIA, Ps ; LLERENA Jr, J. C. ; FERREIRA, M. M. ; PIMENTEL, M. . Síndrome do X Fragil. Estudo Caso-Controle envolvendo paciente pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular.. Arquivos Brasileiros de Neuropsiquiatria, Brasil, v. 59, n.1, p. 83-88, 2001.
RIVERO, Mb ; OLICIO, R ; LIMA, Cr ; BONVICINO, Cr ; MOREIRA, Mam ; LLERENA Jr, J. C. ; SEUANEZ, H. . Molecular analysis of HPRT1+ somatic cell hybrids derived from a carrier of an HPRT1 mutation responsible for Lesch-Nyhan (LN) syndrome. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 103, p. 48-55, 2001.
ORIOLI, I. ; CASTILLA, E. ; MING, J. ; NAZER, J. ; AGUIAR, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; MUNKE, M. . Identification of novel mutations in SHH and ZIC2 in a South American (ECLAMC) population with holoprosecephaly. Human Genetics, Europa, v. 109, p. 1-6, 2001.
KALIL, G. ; CABELLO, P. H. ; LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, Otavio ; HARRIS, A. . The 3120+G-A splicing mutation in CFTR is common in Brazilian CF patients. Human Biology , Estados Unidos, v. 73, n.3, p. 69-75, 2001.
GUERRA, F. A. R. ; SILVA, Luiz Guilherme Pessoa da ; LLERENA Jr, J. C. ; GALLUZZO, R. N. ; COZER, O. ; BOMFIM, Olga ; WERNER JR, Heron . Epidemiology of Congenital Anomalies in a Brazilian Tertiary Center( five years experience). Journal of Perinatal Medicine. Supplement , Espanha, v. 29, p. 33-37, 2001.
MULATINHO, M. V. ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, Marcia . FRAXE mutation in mentally retarded patients.. International Journal Of Molecular Medicine, Grécia, v. 5, p. 67-69, 2000.
MULATINO, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, Marcia . FRAXA screening in brazilian institutionalised individuals with nonspecific severe mental retardation. Genetic Testing , USA, v. 4, n.3, p. 283-287, 2000.
RASKIN, S. ; ALLAN, N. ; TEIVE, H. A. ; CARDOSO, F. ; HADDAD, M. S. ; LEVI, G. ; BOY, Raquel ; COLS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Huntington disease. DNA analysis in brazilian population.. Arquivos de Neuro Psiquiatria, Brasil, v. 58, n.4, p. 977-985, 2000.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. C. ; BASTOS, E. ; CROLLA, J. . FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11;13)(p13;q33) translocation detected a microdeletion involving the WAGR region.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 23, n.3, p. 535-539, 2000.
LLERENA Jr, J. C. ; SANTAROSA, Antonio Abilio ; CORREIA, Patrícia ; HOROVITZ, Dafne ; SILVA, Eduardo Jorge Custódio da ; MASCARENHAS, Edicléia Fernandes ; SILVA, Raquel da ; CAMACHO, Luis ; RAGGIO, Ronir . Investigação do Retardo Mental e Doenças Genéticas a partir de um Estudo Transversal em Escolas do Rio de Janeiro. Scripta Nova (Barcelona) , Ministério da Saúde - Brasília, v. 9, n.4, p. 251-262, 2000.
VARGAS, F. R. ; FACCINI, L. S. ; BRUNONI, D. ; KIM, C. A. ; MELONI, V. F. A. ; SUGAWAMA, S. M. M. ; ALBANO, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. C. ; DUARTE, A. ; CAVALCANTI, D. P. ; BERTOLLO, E. G. ; CONTE, A. ; KOREN, G. ; ADDIS, A. . Prenatal expusure to misoprostol and vascular disruption defects: a case-control study.. American Journal of Medical Genetics. Part A , Estados Unidos, v. 95, p. 302-306, 2000.
Vargas FR ; SCHULER-FACCINI, LAVINIA ; BRUNONI, D. ; KIM, CHONG ; MELONI, V. ; SUGAYAMA, S. ; ALBANO, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. C. ; DUARTE, A. ; CAVALCANTI, D. P. ; GOLONI-BERTOLLO, E. ; Conte A ; Koren, G ; Addis, A . Prenatal exposure to misoprostol and vascular disruption defects: a case-control study. American Journal of Medical Gentics , v. 95, p. 302, 2000.
CABELLO, G. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Cystic fibrosis - low frequency of DF508 mutation in 2 population samples from Rio de Janeiro, Brazil.. Human Biology , USA, v. 71, n.2, p. 189-196, 1999.
JOYCE, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . A de novo chromosomal rearrangement with nine beakpoints charcterized by FISH in a boy with mid mental retardation, developmental delay, short stature and microcephaly.. Clinical Genetics , Europa, v. 56, p. 89-93, 1999.
BOY, R ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Geleophysic dysplasia - report in two sibs.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.1, p. 159-162, 1998.
BOY, R ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Chromosome 6q deletion - report of a new case and review of the literature. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.1, p. 145-149, 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Cytogenetic and molecular contributions to the study of mental retardation. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.2, p. 273-279, 1998.
SANTOS, C ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - first case in Brazil.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.4, p. 443-446, 1998.
CROLLA, J. ; LLERENA Jr, J. C. . A mosaic 45,X/46,X,r(?) karyotype with X and Y centromere-specific probes using a non-autoradiographic in situ hybridization technique.. Human Genetics, Alemanha, v. 81, p. 81-84, 1998.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Noonan- Estudo clínico-genético de 30 pacientes.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.2, p. 41-48, 1997.
LLERENA Jr, J. C. . Letter to the editor: Regarding the Smith-Magenis syndrome multidisciplinary clinical study by Greenberg et al (1996). American Journal of Medical Genetics , USA, v. 73, n.1, p. 97, 1997.
VARGAS, F. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Investigation of the teratogenic potential of misoprostol. Teratology , USA, v. 55, n.1, p. 004, 1997.
SIMONI, Re ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Hyperargininemia - a late diagnosis brazilian case with increased excretion of homocystine. Journal Of Inherited Metabolic Disorders, USA, v. 20, p. 715-716, 1997.
LLERENA Jr, J. C. . Contribuições da pesquisa genética para o grupo de risco câncer de mama.. Psychê, Brasil, v. 1, p. 157-164, 1997.
HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; ROSA, A. A. S. ; OLIVEIRA, M. L. . Case Report - Hyperargininaemia: A late-Diagnosed Brazilian case with Increased Urinary Excretion of Homocystine. J. Inher. Metab, v. 20, p. 715-716, 1997.
HOROVITZ, D. ; SILVA, R. B. T. ; VARGAS, F. R. ; LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA NETO, J. ; ALMEIDA, J. C. C. . NOONAN SYNDROME: CLINICAL-GENETIC STUDY OF 30 PATIENTS [SÍNDROME DE NOONAN: ESTUDO CLÍNICO-GENÉTICO DE 30 PACIENTES]. Arquivos Brasileiros de Pediatria, v. 4, n.2, p. 41-48, 1997.
BRUNONI, D. ; P, C. E. S. ; D, B. E. B. ; DP, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; JL, D. ; MG, Dutra ; T, F. ; A, G. ; N, J. ; JS, L. ; IM, Orioli ; M, P. J. P. ; JM, Pina-neto ; R, Q. . Thalidomide, A Current Teratogen In South America. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. 54, p. 273-277, 1996.
BAUMSTARK, A. ; BARBI, G. ; DJALALI, M. ; MATTFELDT, T. ; VARGAS, F. R. ; MITULLA, B. G. ; ALMEIDA, J. C. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; VOGEL, W. ; JUST, W. . Xp DUPLICATION WITH AND WITHOUT SEX REVERSAL. Human Genetics, EDITORA: SPRINGER-VERLAG, v. 97, p. 79-86, 1996.
HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. . Anomalias Cromossômicas na Gravidez - Avaliação pelo Teste Triplo. Ars Curandi, v. 28, n.9, p. 12-19, 1995.
HOROVITZ, D. D. G. ; Boy. ; Vargas R ; Neto, J. B. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; Almeida J C . Further Report of a Patient With Humeroradiolnar Synostosis and Hydronephrosis. Journal of Medical Genetics, v. 32, p. 78-79, 1995.
HOROVITZ, D. ; BARBOSA NETO, J. ; VARGAS, F. R. ; SILVA, R. B. T. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. C. . AUTOSOMAL DOMINANT OSTEOSCLEROSIS TYPE STANESCU: THE THIRD FAMILY. American Journal of Medical Genetics , v. 57, p. 605-609, 1995.
ALMEIDA, J. C. C. ; VARGAS, F. R. ; LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA NETO, J. . CODAS SYNDROME: A NEW DISTINCT MCA/MR SYNDROME WITH RADIOLOGICAL CHANGES OF SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA. ANOTHER CASE REPORT. American Journal of Medical Genetics , v. 55, p. 19-20, 1995.
VARGAS, F. R. ; SILVA, R. B. T. ; BARBOSA NETO, J. ; FONTANA, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. C. . SINDROME DE DOWN: ANALISE CLINICA, CITOGENETICA E EPIDEMIOLOGICA DE 165 CASOS. Jornal de Pediatria, v. 71, n.2, p. 88-92, 1995.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, M. L. ; SIMÕES, F. V. ; BARREIRO, A. P. ; PIMENTEL, M.M. . Síndrome de aniridia-tumor de Wilms, considerações clínicas e citogenéticas. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Rio de Janeiro, v. 2, n.1, p. 7-9, 1995.
HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; Almeida J C ; GUTIERREZ, O. ; FERNANDES, O. ; DEGRAVE, W. M. . Determinção do genótipo de Fibrocísticos numa Amostra Hospitalar do Rio de Janeiro. Revista Brasileira de Patologia Clínica, v. 30, n.4, p. 159-163, 1994.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Another example favouring the location of BPES at 3q2. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 30, p. 86, 1993.
THARAPEL, A. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Deletion (X)(q26.1-q28) in a proband and her mother: molecular charaterization and pheno typic- karyotypic deductions.. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 52, p. 463-471, 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Abdominal ultrasound scan in Down syndrome patients: high frequency of nonsymptomatic biliary tract disease. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 46, p. 612, 1993.
GONZALEZ, C. ; VARGAS, F ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Limb deficiency with or wothout Mobius sequences in seven brazilian children associated with misoprostol use in the first trimester of pregnancy.. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 47, p. 59-64, 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Cystic Fibrosis and deafness.. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 30, p. 621, 1993.
ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . Peters Plus syndrome. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 47, p. 125, 1993.
ORLANDO, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . FACC gene mutational and early prenatal diagnosis of Fanconi's Anaemia.. The Lancet (North American ed.) , Inglaterra, v. 342, n.8872, p. 686, 1993.
MIRANDA, A. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Use of PCR for the determination of the frequency of the delta F508 mutation in brazilian cystic fibrosis families. Memórias do Instituto Oswaldo Cruz , Brasil, v. 88, n.2, p. 309-312, 1993.
VARGAS, F. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. ; REIS, D. . RAPADILINO syndrome. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 44, p. 716-719, 1992.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . C syndrome and omphalocele: another example. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 43, p. 385, 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. . Bloom syndrome and ataxia telangiectasia. Seminars In Hematology, Inglateraa, v. 28, n.2, p. 95-193, 1991.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; REIS, D. ; COLS . Short stature, brachydactily and Peter's anomaly (Peters'Plus syndrome): confirmation of autosomal recessive inheritance. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 28, p. 277-279, 1991.
ALMEIDA, J. C. ; REIS, D. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Pure 4p trisomy due to de novo 4q;22p dicentric translocated chromosome karyotype.. Annales de Génétique , França, v. 34, n.2, p. 108-110, 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Spontaneous and induced chromosome breakage in chorionic villus sample: a cytogenetic approach to first trimester prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia syndrome.. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 26, p. 174-178, 1989.
LLERENA Jr, J. C. ; SHERIDAN, R. ; COLS . Fertility in a male with trisomy 21. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 26, p. 294-298, 1989.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Pure partial trisomy 3p due to the malsegregation of a balanced maternal translocation t(X;3)(p22;p21). Annales de Génétique , França, v. 32, p. 180-183, 1989.
ORLANDO, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . CVS at Guy's Hospital. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 25, n.2, p. 132, 1988.
ORLANDO, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Chromosome banding on direct preparations of chorionic villi. Prenatal Diagnosis, Estados Unidos, v. 8, p. 461-469, 1988.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Combined cytogenetic techniques and non-fluorescent Y. Annales de Génétique , França, v. 29, n.2, p. 114-118, 1986.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Monozygotic twins with Turner's syndrome and mos45,X/46,X,r(Y).. Annales de Génétique (Cessou em 2004. Cont. ISSN 1769-7212 European Journal of Medical Genetics) , França, v. 28, n.1, p. 32-36, 1985.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . G-11 staining in Turner's syndrome with mos 45,X/46,X,r(Y). Annales de Génétique , França, v. 28, n.1, p. 37-41, 1985.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Ring 13 in a young male with a 13:13 translocation mother. Annales Genetique , França, v. 26, n.2, p. 112-115, 1983.
MARTINS, A.J. ; Llerena Jr, Juan Clinton . Crianças e Adolescentes com doenças raras. Narativas e trajetórias de cuidado. 1. ed. São Paulo: Hucitec Editora Ltda, 2019. v. 1. 359p .
VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; LLERENA Jr, J. C. . Aspectos biológicos da deficiência auditiva. 1ª. ed. Rio de Janeiro - UNIRIO: Editora UNIIRIO, 2008. v. V719. 137p .
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues ; Llerena Jr, Juan Clinton ; ATTIANEZI, MARGARETH ; ACOSTA, A. X. ; Abe-Sandes K . Ampliação do acesso de pessoas com deficiência e doenças raras ao SUS: experiências em curso. In: Daniela Koeller Rodrigues Vieira. (Org.). Ampliação do acesso de pessoas com deficiência e doenças raras ao SUS: experiências em curso. 23ed.Rio de Janeiro: Fiocruz, 2019, v. 1, p. 25-62.
Llerena Jr., J.C. . Genética médica, Sistema ùnico de Saúde e Integralidade na atenção à saúde. In: Daniela Koeller Rodrigues Vieira. (Org.). Pessoas com deficência e doenças raras. O cuidado na atenção primária. 23ed.Rio de Janeiro: Fiocruz, 2019, v. 1, p. 121-128.
BASTOS, Elenice Ferreira ; Fonseca, Carlos Roberto da ; Correia, Patrícia Santana ; Barros, Cristiane Queila Ebraim ; Lima, Ingrid Bendas Feres ; Serrão, Anna Luiza Vaz ; Moraes, Lúcia de Fátima Marques de ; LLERENA JUNIOR, Juan Clinton . TRANSLOCAÇÃO BALANCEADA HERDADA T(8;19)(Q12;Q13)MAT CONCOMITANTE À DELEÇÃO DE 15Q11.2 EM UM PACIENTE COM SÍNDROME DE ANGELMAN (SA) - A CITOGENÉTICA CLÁSSICA NÃO EVANESCE. As Ciências Biológicas e a Construção de Novos Paradigmas de Conhecimento. 1ed.: Atena Editora, 2019, v. , p. 93-98.
LLERENA Jr, J. C. ; SERRÃO, Anna Luisa . Síndromes de instabilidade cromossômica: anemia de Fanconi. In: Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel. (Org.). Citogenética Humana. Porto Alegre: Artmed Editora S.A., 2011, v. , p. 151-161.
PINTOR, Nelma Alves Marques ; CARDOSO, Maria Helena Carbal de Almeida ; LLERENA Jr, J. C. . O Projeto EIDE - Espaço integrado de desenvolvimento e estimulação. Uma estratégia de criação de um atendimento para alunos com deficiência.. In: Zardel Jacobo Cúpich; Silvia Laura Vargas López; José de los Santos Lópes Córdova. (Org.). Sujeto, Educacón especial e Integracion. 1ªed.Estado do México, México: FES IZTACALA, UNAM, 2010, v. VII, p. 105-118.
LLERENA Jr, J. C. . Doenças Genéticas: Desafio para o SUS. In: Maria Celeste Emerick, Karla B.M. Montenegro, Win Degrave. (Org.). Novas tecnologias na genética humana: avanços e impactos para a saúde.. 01ed.Rio de Janeiro: Projeto Ghente/GESTEC-NIT/FIOCRUZ, 2007, v. N936, p. 81-86.
LLERENA Jr, J. C. . Visão Panorâmica do Ministério da Saúde: Principais entraves das atividades relacionadas ao tema Assistência Médica. In: Maria Celeste Emerick; Angélica Pontes; Adriana Diaféria; Win Degrave. (Org.). Acesso e uso de genomas em saúde.Acesso, uso e remessa de material genético humano - indicativos de regulamentação no Brasil. 1ed.Brasília, DF: Editora do Ministério da Saúde, 2006, v. 1, p. 57-64.
SEUANEZ, H ; RIVERO, Mb ; OLICIO, R ; LIMA, Cr ; BONVICINO, Cr ; MOREIRA, Mam ; LLERENA Jr, J. C. . Combinação de técnicas cito-moleculares para diagnóstico: exemplo de uma doença metabólica. In: L Mir. (Org.). Genômica. São Paulo: Atheneu, 2004, v. , p. 277-294.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; CORREIA, P . As bases genética do câncer e a genética do câncer do fígado e das vias biliares.. In: Mauro Monteiro Correia; Eduardo Linhares Riello de Mello; Carlos eduardo Rodrigues Santos. (Org.). Cirurgia do Câncer Hepatobiliar.. 1ªed.Rio de Janeiro: Revinter, 2003, v. , p. 12-19.
MOREIRA, Maria Elizabeth ; BOMFIM, Olga ; LLERENA Jr, J. C. . Esperando um Bebê de Risco. In: Maria Elizabeth Lopes Moreira; Nina de Almeida Braga; Denise Streit Morsch. (Org.). Quando a Vida Começa Diferente. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2003, v. , p. 15-21.
HOROVITZ, Ddg ; LLERENA Jr, J. C. ; CORREIA, P. S. . Recentes Progressos na Genética das Malformações do Sistema Nervoso Central.. In: Luís Eduardo Vaz Miranda; Silvia Bento de Mello Miranda. (Org.). Clínica de Perinatologia: Neurologia Perinatal. 3ed.Rio de Janeiro: Editora Médica e Científica LTDA, 2002, v. 2/3, p. 367-385.
LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos sexuais. In: Gerson Carakuschansky. (Org.). Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de JAneiro: Guanabara Koogan, 2001, v. , p. 133-144.
LLERENA Jr, J. C. . A genética médica nas interfaces da ciência, ética e sociedade.. In: Fernanda Carneiro; Maria Celeste Emerick. (Org.). A Ética e o Debate Jurídico Sobre o Acesso e Uso do Genoma Humano. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000, v. 02, p. 73-80.
LLERENA Jr, J. C. . Dilemas no aconselhamento genético voltado para o câncer de mama familial.. In: Fernanda Carneiro. (Org.). A Moralidade dos Atos Científicos:Questões Emergentes da Experiência dos Comitês de Ética em Pesquisa envolvendo Sere Humanos.. Ied.Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 1999, v. I, p. 121-124.
HOROVITZ, Dafne ; LLERENA Jr, J. C. ; CORREIA, P. . Câncer Gástrico - Genética. In: EL Mello; MM Correia. (Org.). Câncer Gástrico. : Revinter, 1999, v. , p. 11-22.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia syndrome by chorionic villus sample. In: A Antsaklis; C Matexotou. (Org.). Chorionic Villus Sampling and Early Prenatal Diagnosis. Atenas: Beta Medical Arts, 1989, v. 1, p. 300-303.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; CUNHA, A. . Anomalia dos cromossomos sexuais. In: Paulo Motta. (Org.). Genética Médica. 2ªed.Rio de Janeiro: Editora Koogan, 1980, v. , p. 78-100.
LLERENA Jr, J. C. . Excelência em genética confirmada. Manguinhos, Rio de Janeiro, , v. único, p. 18 - 18, 10 jun. 2006.
LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento genético e avaliação da predisposição do câncer em estudos familiares. Masto-Magazine, Rio de Janeiro - RJ, , v. 1, p. 6 - 7, 08 out. 1999.
LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, F. ; COELHO, A. L. ; RODRIGUES, M. C. ; SOUZA, S. ; JESUS, M. C. ; MOURA, Vera ; MENEZES, P. ; MORAES, L. F. ; BARUQUE, M. G. . DOUTORADO - Anemia de Fanconi e Anemia Aplástica de Medula Óssea. In: XXIV Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia, 2000, Rio de Janeiro, 2000.
BARUQUE, M. G. ; LLERENA Jr, J. C. . Bone marrow failure in Fanconi's Anaemia: an in vitro study in long term bone marrow cultures. In: XX World Congress of Pathology and Laboratory Medicine, 1999, São Paulo. International Proceedings Division. Bologna: International Proceedings Division, 1999. p. 203-207.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Una prop[uesta de educacion inclusiva para portadores de retardo mental en el sistema publico de ensenanza de Duque de Caxias: un paradigma multidisciplinario.. In: II Encuentro Mundial de Educacion Especial Y Preescolar, VII Conferencia Latinoamericana de Educacion Especial y I Simposio Internacional de Educacion Inicial y Preescolar., 1998, Havana - Cuba. mental en el sistema publico de ensenanza de Duque de Caxias: un paradigma multidisciplinario., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, Cecília ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; SANTOS, Anna Cláudia ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angélica de ; CRUZ FILHO, Almiro ; RIBEIRO, Débora ; CARVALHO, José Luis ; BRITTO, José Augusto de ; LAPA, Suzy Groeger ; SANTOS, Caroline Lizier T dos ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, Fernanda ; HOROVITZ, Dafne . ESTUDO DE CASO: Terapia de reposição enzimática com alfa-glicosidase ácida humana recombinante na doença de Pompe de instalação precoce.. In: Reversibilidade nas doenças de depósito lisossômico: necessidade de diagnóstico e tratamento a tempo, 2006, Florianópolis - SC. XI Simpósio Latino-Americano de doenças de depósito lisossômico. Rio de Janeiro: Genzyme, 2006. v. 11. p. 68-69.
HOROVITZ, Dafne ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; SANTOS, Anna Claudia ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angélica ; MAGALÃES, Tatiana ; ZLOT, Renata ; CRUZ FILHO, Almiro ; CARVALHO, José Luis ; RIBEIRO, Débora ; SANTOS, Antonio Eduardo ; OLIVEIRA, Maria Lúcia ; LLERENA Jr, J. C. . Terapia de reposição enzimática (TRE) em paciente menopr de 5 anos com mucopolissacaridose I (MPS I): 22 meses de tratamento. In: Reversibilidade nas doenças de depósito lisossômico: necessidade de diagnóstico e tratamento a tempo, 2006, Florianópolis - SC. XI Simpósio Latino-Americano de Doenças de Depósito lisossômico. Rio de Janeiro: Genzyme do Brasil, 2006. v. 11. p. 27-27.
HOROVITZ, Dafne ; LLERENA Jr, J. C. ; MUOZ, Maria Veronica ; GIOVANNETTI, Daniela ; AZEVEDO, Acm ; VIEIRA, Taiane ; NORATO, Roberto Giugliani Denise . Resultados preliminares da terapia de reposição enzimática (TRE) inicada antes dos 2 anos em três pacientes com mucopolissacaridose I (MPS I).. In: Reversibilidade nas doenças de depósito lisossômico: necessidade de diagnóstico e tratamento a tempo, 2006, Florianópolis - SC. XI Simpósio Latino-Americano de Doenças de Depósito Lisossômico. Rio de Janeiro: Genzyjme do brasil, 2006. v. 11. p. 28-28.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, Cecília ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; SANTOS, Anna Cláudia dos ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angélica ; CRUZ FILHO, Almiro ; RIBEIRO, Débora ; CARVALHO, José Luis ; BRITTO, José Augusto de ; LAPA, Suzy Groeger ; SANTOS, Caroline Lizier T dos ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, Fernanda ; HOROVITZ, Dafne . Estudo de caso: Terapia de reposição enzimática com alfa-glicosidase ácida humana recombinante na doença de Pompe de instalção precoce.. In: Reversibilidade nas doenças de depósito lisossômico: necessidade de diagnóstico e tratamento a tempo, 2006, Florianópolis - SC. XI Simpósio Latino-Americano e Doenças de Depósito Lisossômico. Rio de Janeiro: Genzyme do Brasil, 2006. v. 11. p. 68-69.
LLERENA Jr, J. C. ; CASSIMIRO, Márcia ; TELLES, José Luis . A pesquisa genética e suas implicações na vida humana: uma análise bioética sobre nascer ou não nascer com graves deficiências congênitas. In: V Congresso Brasileiro de Bioética, 2004, Recife2004. Anais do V Congresso Brasileiro de Bioética, 2004. v. 1. p. 125-125.
BARTH, ANNELIESE ; Esposito AC ; Bellas AR ; Salomão J ; Horovitz, Dafne ; Llerena Jr., Juan Clinton . Bilateral tarsal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis type VI.. In: Annual Synposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2015, Lyon, France. Journal of Inherited Metabolic Disease. Netherlands: Springer, 2015. v. 38. p. S368-S369.
LLERENA Jr, J. C. ; Pimentel C ; Martins SMMQ ; Franzói ACB ; Muller KB . Random screening for late onset Pompe disease using GAA activity on dried blood spot assays in a Brazilian center (ABBR-RJ/Brazil).. In: 59th Annual Meeting: The American Society of Human Genetics, 2009, Honolulu. 59th Annual Meeting: The American Society of Human Genetics. Bethesda, Maryland: ASHG Administrative Office, 2009. v. 01. p. 225-225.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, Cecília ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; SANTOS, Anna Claudia ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angelica ; CRUZ FILHO, Almiro ; CARVALHO, José Luis ; AFFONSO, Ana Carolina ; RIBEIRO, Debora ; MAGALHÃES, Tatiana ; BRITTO, José Augusto de ; OLIVEIRA, Maria Lúcia ; SCALCO, Fernanda ; HOROVITZ, Dafne . Treating patients with osteogenesis imperfecta and MPS-I.. In: The International Congress of Genetics in Pediatrics, 2007, Luxour - Egypt. The International Congress of Genetics in Pediatrics. Cairo - Egypt: The International Congress of Genetics in Pediatrics, 2007. v. 32. p. 2-2.
LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; SANTOS, Anna Claudia ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angélica ; MAGALHÃES, Tatiana ; CRUZ, Almiro ; RIBEIRO, Debora ; AFFONSO, Ana Carolina ; CARVALHO, José Luis ; BRITTO, José Augusto de ; LAPA, Suzy Groeger ; CONCEIÇÃO, Rosa Maria Oliveira da ; OLIVEIRA, Maria Lúcia ; SCALCO, Fernanda ; HOROVITZ, Dafne . Enzyme replacement therapy with recombinant human acid alpha-glucosidase in early onset Pompe Disease.. In: The International Congress of Genetics in Pediatrics, 2007, Luxour - Egypt. The International Congress of Genetics in Pediatrics. Cairo - Egypt: The International Congress of Genetics in Pediatrics, 2007. v. 32. p. 3-3.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dg ; VILLAR, Ma ; SANTOS, Ac ; SILVA, At ; LIMA, M ; MAGALHÃES, T ; RIBEIRO, D ; CARVALHO, J ; BRITTO, J de ; LAPA, S ; CONCEIÇÃO, R ; LUCAS, e ; GONÇALVES, S ; OLIVEIRA, M ; SCALCO, F . Enzyme replacemente therapy in 2 patients with early-onset Pompe disease. In: 38th Annual March of Dimes Clinical genetics Conference & American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting, 2007, Nashville - Tennessee. Annual Clinical Genetics Meeting. Bethesda, D: American College of Medical Genetics, 2007. v. 01. p. 104-104.
LLERENA Jr, J. C. ; SANTOS, Ac ; VILLAR, Ma ; SILVA, At ; LIMA, M ; MAGALHÃES, T ; HOROVITZ, D . Floating-Harbor syndrome: a case report.. In: 38th Annual March of Dimes Clinical genetics Conference & American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting., 2007, Nashville - Tennessee. Annual Clinical Genetics Meeting. Bethesda, MD: American College of Medical Genetics, 2007. v. 01. p. 128-128.
LLERENA Jr, J. C. ; LIMA, Ma ; BARBOSA, Co ; SANTOS, Ac ; VILLAR, Ma ; SILVA, At ; MAGALHÃES, T ; ZLOT, R ; LIMA, Ta ; CRUZ FILHO, Ad ; MOREIRA, C ; BACELLAR, P ; HOROVITZ, D . Pamidronate disodium (PD) treatment beginning in the neonatal period:preliminary results in 5 osteogenesis imperfecta (OI) patients. In: 38th Annual March of Dimes Clinical genetics Conference & American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting., 2007, Nashville - Tennessee. Annual Clinical Geneticsa Meeting. Bethesda, MD: American College of Medical Genetics, 2007. v. 01. p. 128-128.
LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Ma ; LIMA, Ma ; SANTOS, Ac ; SILVA, At ; MAGALHÃES, T ; HOROVITZ, D . Congenital central hypoventilation and Hirschsprung disease: a case report of Haddad syndrome.. In: 38th Annual March of Dimes Clinical genetics Conference & American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting., 2007, Nashville - Tennessee. Annual Clinical Geneticas Meeting. Bethesda, MD: American College of Medical Genetics, 2007. v. 01. p. 132-132.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, Co ; SANTOS, Ac ; MAVILLAR ; SILVA, At ; LIMA, M ; MAGALHÃES, T ; ZLOT, R ; HOROVITZ, D ; LIMA, Ta ; CRUZ FILHO, Ad . Osteogenesis imperfecta treatent with bisphosphonates in Rio de Janeiro - Brazil.. In: 38th Annual March of Dimes Clinical genetics Conference & American College of Medical Genetics Annual Clinical Genetics Meeting., 2007, Nashville, Tennessee. Annual Medical Genetics Meeting. Bethesda, MD: American College of Medical Genetics, 2007. v. 01. p. 135-135.
HOROVITZ, D. ; LLERENA Jr, J. C. . Discussion of undiagnosed case: ocular anomalies, scoliosis, marfanoid habitus, coagulation disorder and consanguinity: autosomal recessive collagen defect. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2007. v. 1. p. 008-008.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, C ; VILLAR, Ma ; SANTOS, Ace ; COSTA, At ; LIMA, Mafd ; CRUZ, Ad ; CARVALHO, Jl ; RIBEIRO, Dcs ; BRITTO, Ja de ; OLIVEIRA, Mlc ; HOROVITZ, Ddg . Treating genetic disorders: return to the patient bed-side.. In: 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2006, Estocolmo. Natural course, patophysiology and therapy., 2006. v. I. p. 102-102.
HOROVITZ, Dafne ; VILLAR, M A ; SANTOS, A C e ; COSTA, A ; LIMA, M A F de ; CRUZ FILHO, A ; CARVALHO, J L ; RIBEIRO, Dcs ; SANTOS, A e V ; OLIVEIRA, M L C ; LLERENA Jr, J. C. . estudo de caso e experiência com terapia de reposição enzimática (TRE) iniciada antes dos 2 anos de idade em Mucopolissacaridose I (MPS I). In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá - SP. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 10. p. 2-2.
HOROVITZ, Dafne ; LIMA, Maria Angélica de ; COSTA, Aline T ; SANTOS, Anna Cláudia ; MAGALHÃES, Tatiana ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; LLERENA Jr, J. C. . Condrodisplasia punctata rizmélica: relato de caso com confirmação bioquímica. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá - SP. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 10. p. 58-58.
SANTOS, Anna Cláudia dos ; COSTA, Aline T ; HOROVITZ, Dafne ; LIMA, Maria Angélica de ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; MAGALHÃES, Tatiana ; LLERENA Jr, J. C. . Relato de caso: síndrome de Floating Harbor. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá - SP. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 18. p. 32-32.
SANTOS, Anna Cláudia dos ; COSTA, Aline da ; HOROVITZ, Dafne ; RAMOS, Hilda ; LIMA, Maria Angélicade ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; MULATINHO, Milene ; MAGALHÃES, Tatiana ; VARGAS, Fernando ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo de cinco casos com síndrome de deleção 1p36. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá - SP. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 18. p. 56-56.
GUERRA, F A R ; LLERENA Jr, J. C. ; CUNHA, C B da ; THEME FILHA, M M . Confiabilidade das informações das declarações de Nascido Vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro - 2004.. In: 11 Congresso Mundial de Saude Publica/8 Congresso Brasileiro de Saúde Coletiva, 2006, Rio de Janeiro. Anais do 11 Congresso Mundial de Saude Publica. Rio de Janeiro - Brasil: ABRASCO, 2006. v. 11. p. 180-180.
GUERRA, F A R ; LLERENA Jr, J. C. ; GAMA, S G N da ; CUNHA, C B da . Defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro: uma avaliação através do SINASC (2000-2004).. In: 11 Congresso Mundial de Saude Publica/8 Congresso Brasileiro de Saúde Coletiva, 2006, Rio de Janeiro. Anais do 11 Congresso Mundial de Saude Publica. Rio de Janeiro: ABRASCO, 2006. v. 11. p. 189-189.
MULATINHO, Milene ; MORAES, Lucia ; REIS, Tiago ; CARVALHO, Livia ; CAMILO, Maria ; MOURA, Vera ; SANTOS, J ; BOY, Raquel ; HOROVITZ, Dafne ; ZLOT, Renata ; PIMENTEL, Marcia ; RAMOS, Hilda ; RAO, Np ; LLERENA Jr, J. C. . Idiopathic mental retardation: a brazilian study.. In: 56th Annual Meeting - The American Society of Human Genetics, 2006, New Orleans. The American Society of Human Genetics - 56th Annual Meeting. Bethesda, Maryland: The American Society of Human Genetics, 2006. v. 01. p. 171-171.
ROSA, Antonio Abilio Santa ; MARIE, S K N ; LLERENA Jr, J. C. ; BERDITCHEVSKY, C R ; PIMENTEL, H ; MARRONE, C D . Genetic mutations on acid alpha-glucosidase gene of Brazilian Pompe patients according to the Pompe Registry.. In: 56th Annual Meeting - The American Society of Human Genetics, 2006, New Orleans, Maryland. The American Society of Human Genetics - 56th Annual Meeting. Bethesda, Maryland: The Amrican Society of Human Genetics, 2006. v. 01. p. 267-267.
HOROVITZ, Dafne G ; LLERENA Jr, J. C. ; MUOZ, Maria Veronica ; GIUGLIANI, Roberto ; VIEIRA, Taiane ; GIOVANNETTI, Daniela F ; NORATO, Denise J . Enzyme replacement therapy in young children with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) - Preliminary results on three patients who started ERT before 24 months of age.. In: 11th International Congress of Human Genetics, 2006, Brisbane. 11th International Congress of Human Genetics. Australia: Human Genetics Society of Australia - www.ichg2006.com, 2006. v. I. p. 1469-1469.
LLERENA Jr, J. C. ; COELHO, Ana Luiza Villaça ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; MEIRELLES, Ricardo R ; BOTLER, Judy ; DACOSTA, Aline Teixeira ; SANTOS, Anna Cláudia Evangelista dos ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; DOMINGUES, Maria Angélica F ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C . Crianças com fenilcetonúria e o programa de triagem neonatal - Primeiros Passos - do Instituto de endocrinologia e Diabetes Luis Capriglione (IEDE) no Estado do Rio de Janeiro. In: Congresso Brasileiro Multiprofissional de Prevenção em Saúde da Criança, 2006, Curitiba. Congresso Brasileiro Multiprofissional de Prevenção em Saúde da Criança. Curitiba - Paraná: Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional, 2006. v. I. p. 32-32.
LLERENA Jr, J. C. ; LLERENA JR, Juan Clinton . Análise do vírus humano como fator de risco para câncer de cabeça e pescoço em pacientes com anemia de Fanconi. In: V Bienal de Pesquisa, 2006, Rio de Janeiro. V Bienal de Pesquisa - XIV RAIC/PIBIC. Rio de Janeiro: FIOCRUZ - 2006, 2006. v. 01. p. 76-76.
LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; SANTOS, Anna Claudia ; COSTA, Alçine Teixeira da ; LIMA, Maria Angélica Fd ; MAGALHAES, Tatiana ; AFFONSO, Ana Carolina ; CRUZ, Almiro D ; CARVALHO, Joséluis ; RIBEIRO, Débora Cs ; HOROVITZ, Dafne ; OLIVEIRA, Marialucia C ; LAPA, Suzy Groeger ; SOUZA, Maria de Fátima Barbosa de ; BRITTO, José Augusto de . Terapia de reposição enzimática na Doença de Pompe de instalação Precoce com Alfa-glicosidase ácida humana recombinante. In: V Bienal de Pesquisa, 2006, Rio de Janeiro. V Bienal de Pesquisa - XIV RAIC/PIBIC. Rio de Janeiro - RJ: FOCRUZ 2006, 2006. v. 72. p. 34-34.
REIS, Thiago ; MORAES, Lúcia ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo da inativação do cromossomo X no retardo mental idiopático em indivíduos do sexo feminino.. In: Jornada Científica do Programa de Iniciação Científica no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2004, Rio de Janeiro. Anais da Jornada Científica do Programa de Iniciação Científica no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: IFF-FIOCRUZ, 2004. v. 1. p. 5-5.
CARVALHO, Lívia ; MULATINHO, Milene ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo das regiões sub-teloméricas pelas técnicas de alta resolução citogenética e citogenética molecular em indivíduos com retardo mental idiopático não familiar associado a dismorfias.. In: Jornada Científica do Programa de Iniciação Científica no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2004, Rio de Janeiro. Anais Jornada Científica do Programa de Iniciação Científica no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: IFF-FIOCRUZ, 2004. v. 1. p. 06-06.
LLERENA Jr, J. C. ; SCHWARTZ, Ivd ; SOEIRO, Kg ; BURIN, Mg ; COELHO, Jc ; LEISTNER, S ; MATTE, Us ; TORALLES, Mbp ; COSTA, Ax ; HOROVITZ, Dgd ; KIM, Ca ; MARTINS, Am ; PINANETO, Jm ; RIBEIRO, Em ; SILVA, Lcs ; VALADARES, Er ; GIUGLIANI, R . Brazilian MPS Network - An Innovative initiative for the comprehensive study of mucopolysaccharidosis (MPS) in Brazil.. In: Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal da Genzyme., 2004, Santiago - Chile. Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal da Genzyme., 2004. v. I. p. 32-32.
OLIVEIRA, Mlc ; BERNSTEIN, A ; SANTROS, Cmrc ; CORREIA, Ps ; ROSA, Aa Santa ; MORAES, L ; LLERENA Jr, J. C. . Pompe disease in Rio de JAneiro - Brazil. In: Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal da Genzyme., 2004, Santiago - Chile. Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal da Genzyme., 2004. v. I. p. 34-34.
CASSIMIRO, Mc ; TELLES, Jl ; LLERENA Jr, J. C. . O SISNEP - Sistema Nacional de Informação sobre Ética em Pesquisa envolvendo Seres Humanos como ferramenta de controle social de pesquisas em humanos no Brasil.. In: V Congresso Brasileiro de Bioética, 2004, Recife - Pernambuco. V Congresso Brasileiro de Bioética, 2004. v. I. p. 173-173.
REIS, Tlr ; MORAES, L ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo da inativação do cromossomo X no retardo mental idiopático em indivíduos do sexo feminino.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2004, Rio de Janeiro. IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2004. v. I. p. 102-102.
BARUQUE, Mg ; BITTENCOURT, Ma ; OLIVEIRA, Md de ; PASQUINI, R ; CASTELOBRANCO, Mtl ; KOATZ, Vlg ; LLERENA Jr, J. C. ; RUMJANEK, Vmbd . Plasmatic levels of the cytokines, interleukin-10, TGF-beta, tumor necrosis factos-alpha and interferon gamma of patients with Fanconi Anemia.. In: Symposium - Nitric Oxide, Cytokines and Inflammation., 2004, Rio de Janeiro - Brasil. Symposium - Nitric Oxide, Cytokines and Inflammation., 2004. v. I. p. 90-90.
ZLOT, R ; MARIANTE, Alpg ; RODRIGUES, Mc ; HOROVITZ, Ddg ; BONFIM, Ol ; MARINHO, Asn ; DOCK, Dca ; VANAZZI, Eag ; NOVAES, Hl ; GUERRA, Far ; MAIA, F ; LLERENA Jr, J. C. . Análise das consultas realizadas no ambulatório de aconselhamento genético pós-natal do Instituto Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, em 2003.. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004.
SILVA, Ejc da ; ZLOT, R ; MAIA, Rc ; PAULA, Lm ; RAMOS, Mib ; PINTO, Rchn ; BARBOSA, Mcccm ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo clínico epidemiológico da surdez em um centro de referência nacional (INES-RJ).. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 276-276.
MARIANTE, Alpg ; ZLOT, R ; COELHO, Alv ; GUIMARÃES, Fco ; RODRIGUES, Mcs ; HOROVITZ, Ddg ; BONFIM, Ol ; DOCK, Dca ; VANAZZI, Eag ; NOVAES, Hl ; LLERENA Jr, J. C. . Investigação da agenesia renal/displasia renal e suas implicações no aconselhamento genético.. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 140-140.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, C ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Síndrome de embriopatia folato antagonista (metrotrexate) em um adolescente. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 72-72.
RODRIGUES, Mcg ; TORRES, Fr ; MARIANTE, Alg ; BARBOSA, C ; ZLOT, R ; MOURA, Vl ; MORAES, L ; CAMILO, Mj ; REIS, Tlr ; CATANHO, M ; CENDES, Amv Monteiro I ; LLERENA Jr, J. C. . Ausência de mutações no gene homeobox EMX2 em 33 pacientes portadores de esquizencefalia.. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004.
LLERENA Jr, J. C. ; MORAES, L ; MOURA, V ; CAMILO, M ; CARDOSO, L ; MULATINHO, M ; RAMOS, H ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Estudo clínico e citogenético em um caso de r(10)(p15q26.3). Implicações para o estudo das regiões subteloméricas 10p e 10q.. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 52-52.
PRAZERES, Vmg ; MARIANTE, Alpg ; ZLOT, R ; SANTOS, Ace ; HOROVITZ, Ddg ; LLERENA Jr, J. C. . Hipertrofia gengival, nevus sebáceos, câncer intestinal e distúrbio psiquiátrico. Uma nova associação com padrão de herança autossômico dominante?. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 67-67.
VIEIRA, Dkr ; ALENCAR, Ap ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo da atenção à pessoa portadora de deficiência a partir do programa de agentes comunitários de saúde e programa de saúde da família em Angra dos Reis. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. I. p. 125-125.
BARUQUE, Mga ; BITTENCOURT, Ma ; OLIVEIRA, Mda ; MITIDIERI, Ora ; LLERENA Jr, J. C. ; RUMJANEK, Vm . Peripheral blood lymphocytes of Fanconi anemia patients express molecules involved on the control of apoptosis.. In: XXXIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular - SBBq, 2004, Caxambú - MG. XXXIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular - SBBq, 2004. v. 25. p. 11-12.
MULATINHO, M ; REIS, T ; CARVALHO, L ; MORAES, L ; CAMILO, Mje ; MOURA, V ; RAMOS, H ; PAIXÃO, J ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo citogenético em alta resolução de indivíduos portadores de retardo mental idiopático.. In: 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004, Florianópolis - SC. 50 Congresso Brasileiro de Genética, 2004. v. I. p. 345-345.
LLERENA Jr, J. C. ; RAMOS, H ; SILVA, Ejc da ; VARGAS, F ; BOY, R ; PIMENTEL, M ; MULATINHO, M . Revisão clínica sistemática, razão sexual e novos exemplos das síndromes del(1)(p36.3), Potochi & Shaffer [del(11)(p11.2-p11.2)] e del (22)(q13.3) entre indivíduos com retardo mental idiopático.. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. 1. p. 2-2.
LLERENA Jr, J. C. ; MULATINHO, M ; RAMOS, H . Otimização da técnica PRINS para seqüências repetitivas e únicas. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 223.
LLERENA Jr, J. C. ; CARDOSO, Mh ; CAMARGO JR, K . Prontuários médicos de pacientes com síndrome de Down. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileiro de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 200-200.
LLERENA Jr, J. C. ; BARBOSA, C ; MARANTE, Al ; FERNANDES, F ; RODRIGUES, Mc ; ZLOT, R . Displasia espôndilo-metafisária tipo Sedaghatian - um novo caso no sexo feminino. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileiro de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 190-190.
LLERENA Jr, J. C. ; MARTINS, A ; CARDOSO, Mh . Tradições culturais e reflexões presentes no discurso de médicos do IFF/FIOCRUZ sobre crianças com doenças genéticas. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 180-180.
SANTOS, C ; CORREIA, P ; ALBUQUERQUE, R ; BERNSTEIN, A ; OLIVEIRA, C ; LLERENA Jr, J. C. ; OLIVEIRA, Ml . Doenças de depósito lisossomal no Rio de Janeiro. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 182-182.
BARBOSA, C ; ZLOT, R ; HOROVITZ, D ; RODRIGUES, Mc ; LLERENA Jr, J. C. . Experiência em 29 pacientes submetidos ao primeiro ciclo do pamidronato dissódico no centro de referência IFF/FIOCRUZ para osteogenesis imperfecta no Rio de Janeiro. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 188-188.
RODRIGUES, Mc ; MARIANTE, Al ; BARBOSA, C ; ZLOT, R ; BOMFIM, O ; VANAZZI, e ; APARECIDA, T ; HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. . Crânio em trevo e síndrome de Beare-Stevenson. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 187-187.
ZLOT, R ; HOROVITZ, D ; RODRIGUES, Mc ; BARBOSA, C ; SANTOS, T ; LLERENA Jr, J. C. . Um novo exemplo de atelosteogenesis tipo III. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. Xv Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 186-186.
ZLOT, R ; MARINHO, A ; RODRIGUES, Mc ; LLERENA Jr, J. C. . Diferentes dilemas frente a tecnologia do diagnóstico pré-natal. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2003. v. I. p. 185-185.
OLIVEIRA, Ml ; BERNSTEIN, A ; SIMONI, Re ; SANTOS, C ; FERNANDES, Mj ; ALBUEQUERQUE, Rm ; BRAGA, Mj ; GOMES, L ; CRUZ, W ; BERDITCHEVSKY, C ; CORREIA, P ; LLERENA Jr, J. C. . Laboratório de erros inatos do metabolismo (LABEIM) - 15 anos de experiência no Rio de Janeiro. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre - RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Salvador - Bahia: Sociedade Brasileira de Genética, 2003. v. I. p. 184-184.
VIEIRA, R ; LLERENA Jr, J. C. ; KOIFMAN, S . Foyer familial du cancer du seinet de l'óvaire: étude descriptive sur des échantillons de families au Brésil. In: XXIII Forum de Cancérologie, 2003, Paris. XXIII Forum de Cancérologie, 2003. v. I. p. 24-24.
HOROVITZ, D ; MATTOS, R ; LLERENA Jr, J. C. . Defeitos congênitos no Brasil: uma questão emergente de saúde pública. Propostas de integração do atendimento. In: VII Congresso Brasileiro de Saúde Coletiva, 2003, Brasília - DF. VII Congresso Brasileiro de Saúde Coletiva, 2003. v. I. p. 299-299.
LLERENA Jr, J. C. ; ROSA, Aap Santa ; CORREIA, Ps ; HOROVITZ, D ; OLIVEIRA, Ml ; SCHWARTZ, Iv ; BURIN, M ; GIUGLIANI, R . Diagnóstico clínico de uma família copm mucopolissacaridose tipo II: relato de um caso.. In: 32 Congresso Brasileiro de Pediatria e 10 Congresso Paulista de Pediatria, 2003, São Paulo - SP. 32 Congresso Brasileiro de Pediatria e 10 Congresso Paulista de Pediatria. Rio de Janeiro - RJ: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2003. v. I. p. 38-38.
BARBOSA, C ; ZLOT, R ; HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; RODRIGUES, Mc ; LEAL, A ; EVANGELISTA, A ; SANTOS, D ; BEZIK, e Van ; ZANELA, J ; PINHEIRO, R ; GIL, B . Experiência em 37 pacientes submetidos ao primeiro ciclo do pamidronato dissódico no Centro de Referência IFF/FIOCRUZ para osteogênesis imperfecta no Rio de Janeiro.. In: 32 Congresso Brasileiro de Pediatria e 10 Congresso Paulista de Pediatria, 2003, São Paulo - SP. 32 Congresso Brasileiro de Pediatria e 10 Congresso Paulista de Pediatria. Rio de Janeiro - RJ: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2003. v. I. p. 83-83.
CAPRILES, Pvsz ; DIAS, Apm ; COSTA, Temm ; MORAES, Lfm ; SAMPAIO, Mx ; LLERENA Jr, J. C. ; PAIVA, Cla . Determination of Didelphis aurita Karyotype. In: Fourth European Cytogenetics Conference, 2003, Bologna - Italy. Fourth European Cytogenetics Conference. Italy: European Society for Animal Cytogenetics, 2003. v. I. p. 47-47.
GUERRA, F ; LLERENA Jr, J. C. . Avaliação da qualidade dos dados sobre defeitos congênitos nas declarações de nascido vivo na cidade do Rio de Janeiro. In: VIII Jornada Científica de Pós-Graduação e XII Jornada de Iniciação Ciehntífica da Fundação Oswaldo Cruz, 2003, Rio de Janeiro - RJ. VIII Jornada Científica de Pós-Graduação e XII Jornada de Iniciação Ciehntífica da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro - RJ: Fundação Oswaldo Cruz, 2003. v. I. p. 430-430.
GERK, El ; COSTA, A Penna e ; APONTES ; BOECHAT, M ; LLERENA Jr, J. C. ; AZEVEDO, Lc . Agenesia de corpo caloso (ACC) e malformações associadas (MA): amostragem estudada em ambulatório multidisciplinar. In: I COngresso Brasileiro de Neurologia Infantil e I Encontro Internacional de Neuroradiologia Pediátrica., 2003, São Paulo - SP. I COngresso Brasileiro de Neurologia Infantil e I Encontro Internacional de Neuroradiologia Pediátrica.. São Paulo - SP: Sociedade Brasileiro de Neurologia Infatil, 2003. v. I. p. 53-53.
NUNES, N. ; RESENDE, L. ; PEREIRA, F. ; LLERENA Jr, J. C. . Sarna norueguesa e síndrome de Down.. In: 57 Congresso Brasileiro de Dermatologia., 2002, Porto Alegre. Anais do 57 Congresso Brasileiro de Dermatologia - Sociedade Brasileira de Dermatologia. Porto Alegre: Sociedade Brasileira de Dermatologia, 2002. v. I. p. I-I.
MARINHO, Alice ; COSER, O. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Congenital malformations and genetic disorders as a source of investigation of the psychosocial repercussions in pregnant women in a state hospital prenatal clinical care from Rio de Janeiro, Brazil.. In: European Meeting in Psychosocial Aspects of Genetics., 2002, Strasbourg, France. Annals for The European Meeting in Psychosocial Aspects of Genetics - Jornal of European Human Genetics. Berlin, Germany: Springer Verlag, 2002. v. I. p. I-I.
HOROVITZ, D. ; MONTEIRO, M. ; MATTOS, R. A. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Defeitos congênitos no Brasil: Uma questão emergente de Saúde Pública. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo: I, 2002.
CAPRILES, P. ; FERNANDES, R. ; MORAES, Lfm ; LLERENA Jr, J. C. . INICIACÃO CIENTÍFICA - Malformações congênitas e haploinsuficiências gênicas em 34 pacientes.. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Registros sobre a síndrome de Down.. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
RODRIGUES, M. C. S. ; FERNANDES, F. ; COELHO, A. L. V. ; MARIANTE, A. L. ; FERNANDES, A. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo clínico-radiológico de 17 pacientes com esquizendefalia.. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
VILLAR, Maria Auxiliadora M ; CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Doença de Hirschusprung: revisão e propostas. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. Anais do 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, E. ; ABREU, J. ; CAPRILES, P ; CARDOSO, L. ; MULATINHO, M ; RAMOS, H . Dissecando genes da síndrome del 22q11.2. In: V Jornada Científica e I Conferência Carlos Chagas Filho do Instituto de Biofísica CCF, 2002, Rio de Janeiro, RJ. Anais do V Jornada Científica e I Conferência Carlos Chagas Filho do Instituto de Biofísica CCF. Rio de Janeiro: I, 2002. v. I. p. I-I.
CAPRILES, P. ; FERNANDES, R. ; MORAES, L ; LLERENA Jr, J. C. . INICIAÇÃO CIENTÍFICA - Malformações congênitas e haploinsuficiências gênicas em 34 pacientes.. In: II Jornada Acadêmica do Instituto Biomédico - Universidade do Rio de Janeiro (UNIRIO), 2002, Rio de Janeiro, RJ. Anais da II Jornada Acadêmica do Instituto Biomédico - Universidade do Rio de Janeiro (UNIRIO). Rio de Janeiro: I, 2002. v. I. p. I-Iq.
MULATINHO, M ; CAMILO, M. J. ; MOURA, V. L. ; MORAES, L ; CARDOSO, L. C. ; CAPRILES, P ; RODRIGUES, M. C. ; RAMOS, Hilda ; LLERENA Jr, J. C. . Dois cariótipos raros entre 872 casos da síndrome de Down.. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia, SP. Anais do 48 Congresso Nacional de Genética - Sociedade Brasileira de Genética. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
CARDOSO, L. C. ; MULATINHO, M ; RAMOS, Hilda ; LLERENA Jr, J. C. . INICIAÇÃO CIENTÏFICA - Aplicação da citogenética molecular em um caso de deleção 10p15-p14.. In: 48 Congresso Brasileiro de Genética, 2002, Águas de Lindóia, São Paulo. Anais do 48 Congresso Brasileiro de Genética - Sociedade Brasileira de Genética. São Paulo: I, 2002. v. I. p. I-I.
DUARTE, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, M. ; SANTOS, J. ; VIEIRA, F. ; BOY, R. ; PIMENTEL, M. . Identificação de um novo caso da síndrome de Smith Magenis [del 17(p11.2)] por análise citogenética.. In: 48 Congresso Nacional de Genética., 2002, Águas de Lindóia, São Paulo.. Anais do 48 Congresso Nacional de Genética - Sociedade Brasileira da Genética. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2002. v. I. p. I-I.
COUTINHO, Gabriela ; MITULI, M. ; CAMPBELL, C ; SUN, X ; CARVALHO, B. C. ; DANTAS, E. ; RASKIN, S ; KIM, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; GATTI, Ra . DOUTORADO - Spectrum of ATM mutations, haplotypes and polymorphisms in brazilian patients with Ataxia-Telangiectasia.. In: 48 Congresso Brasileiro de Genética, 2002, Águas de Lindóia, São Paulo. Anais do 48 Congresso Brasileiro de Genética - Sociedade Brasileira de Genética. São Paulo: Sociedade Brasielria de Genética, 2002. v. I. p. I-I.
VILLAR, Maria Auxiliadora M ; BORREGO, S. ; JIMBA, E. ; BARCINSKI, M. ; CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Clinica e Genética da Doença de Hirschsprung. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia, São Paulo. Anais do 48 Congresso nacional de Genética - Sociedade Brasileira de Genética. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2002. v. I. p. I-I.
CABELLO, G. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, Otavio . Polimorfismo IVS8 do gene CFTR modula fenótipo da Fibrose Cística. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia, São Paulo. Anais do 48 Congresso Nacional de Genética - Sociedade Brasileira de Genética. São Paulo: Sociedade Brasileira de Genética, 2002. v. I. p. I-I.
LLERENA Jr, J. C. ; GONÇALVES, N. ; COLOMBO, A. ; VIEIRA, R ; PAIXÃO, J. . Rastreamento de mutações em BRCA1 e BRCA2 em indivíduos com forte história de câncer de mama. In: I Meeting of The European Institute of Oncology., 2002, Rio de Janeiro. Anais do I Meeting of The European Institute of Oncology.. Rio de Janeiro: Journal of The European Institute of Oncology., 2002. v. I. p. I-I.
CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Produção de registros sobre a Síndrome de Down. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro, Brasil. Anais IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2002. v. I. p. I-I.
GOMES, L ; FRANKELFELD, T. ; GONZALEZ, S. ; NICHOLS, R. ; PAIXÃO, J ; LLERENA Jr, J. C. ; GUIDA, L. . MESTRADO - Análise molecular do gene galanina (GALN): potencial candidato ao desenvolvimento de doneças neuroendócrinas.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro, Brasil. Anais do IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. I. p. I-I.
LLERENA Jr, J. C. ; GUERRA, F ; SILVA, L. ; GALLUZO, R. ; COSER, O. ; BONFIM, O. ; WERNER, H. ; BARÃO, A. . DOUTORADO - Estudo epidemiológico das malformações congênitas no Instituto Fernandes Figueira.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais do IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. II. p. II-II.
COSER, O. ; SILVA, L. ; BONFIM, O. ; GUERRA, F ; MARINHO, A ; LLERENA Jr, J. C. . Atenção multidisciplinar às gestantes com o diagnóstico de malformações fetais.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais do IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. II. p. II-II.
COSER, O. ; LLERENA Jr, J. C. . Pesiquiatria, hereditariedade e genética preditiva.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. III. p. III-III.
COSER, O. ; MARINHO, A ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal: enfoque psicossocial. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Insituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. IV. p. IV-IB.
LLERENA Jr, J. C. ; CAPRILES, P ; MORAES, L ; MOURA, V ; CAMILO, M ; OGILVE, C. . INCIAÇÃO CIENTÍFICA - Estudo das haploinsuficiências gênicas.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Insituto Fernandes Figueira _ FIOCRUZ, 2002. v. III. p. III-III.
MARINHO, Alice ; COSER, O. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Malformações congênitas e doenças genéticas como fonte de investigação para a assistência pré-natal no Instituto Fernandes Figueira.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Insituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. IV. p. II-III.
CARDOSO, L. C. ; MULATINHO, M ; RAMOS, H ; PAIXÃO, J ; LLERENA Jr, J. C. . INICIAÇÃO CIENTÍFICA - Estudo de um caso deleção 10p15p14 através da citogenética molecular. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. V. p. 20-20.
LLERENA Jr, J. C. ; GONZALEZ, S. ; GOMES, L ; NICHOLS, R. ; PAIXÃO, J ; FONSECA, L. ; GUIDA, L. . Desenvolvimento de modelo animal para o estudo de doenças humanas. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. III. p. 2-2.
LLERENA Jr, J. C. ; RODRIGUES, Mcs ; GUIMARÃES, F. ; COELHO, Alv ; MARIANTE, Alg ; CATANHO, M ; FERNANDES, A. ; OTERO, R. M. ; MORAES, L ; MOURA, V ; CAMILO, Mje . Estudo clínico-radiológcio e genético de 20 pacientes com esquizencefalia.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. I. p. I-I.
MAAS, R. V. D. ; VASCONCELLOS, E. ; GONÇALVES, N. ; COLOMBO, A. ; CASTRO, V. ; SALES, A. ; MONTEIRO, A. ; FERREIRA, F. ; VIEIRA, R ; LLERENA Jr, J. C. ; PAIXÃO, J . Caraterização da predisposição genética ao câncer de mama/ovário relativa aos exons mais frequentemente mutados no gene BRCA1 em famílias brasileiras.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro - Brasil: Insituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. III. p. III-III.
GONÇALVES, N. ; COLOMBO, A. ; CASTRO, V. ; SUEVO, V. ; FERREIRA, F. ; MAAS, R. V. D. ; VASCONCELLOS, E. ; VIEIRA, R ; LLERENA Jr, J. C. ; PAIXÃO, J . Caracterização molecular da predisposição genética ao câncer de mama/ovário relativa aos genes BRCA1 e BRCA2 em famílias brasileiras.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro - Brasil: Instuto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. III. p. III-III.
VILLAR, Maria Auxiliadora M ; CARDOSO, M. H. C. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Doença de Hirschsprung (DH): revisão e propostas.. In: IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira, 2002, Rio de Janeiro. Anais da IV Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira. Rio de Janeiro - Brasil: Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2002. v. III. p. III-III.
CASSIMIRO, Márcia ; LLERENA Jr, J. C. . Bioética e poder: A pesquisa genética e suas implicações na vida humana. Direito individual versus valores morais.. In: 6th World Congress of Bioethics., 2002, Brasília. Proceedinds of the 6th World Congress of Bioethics., 2002. v. 1. p. 341-341.
CASSIMIRO, Márcia ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. ; SOUZA, A. . Bioética, vul;nerabilidade e proteção: a constatação da fragilidade dos voluntários em pesquisa no Brasil.. In: 6th World Congress of Bioethics., 2002, Brasília- DF. Proceedings of the 6th World Congress of Bioethics., 2002. v. !. p. 342-342.
CAPRILES, P ; COSTA, T. ; DIAS, A. ; MORAES, L ; LLERENA Jr, J. C. ; SAMPAIO, M. ; PAIVAL, C. . Detrminação cariotípica de exemplares de Didelphis aurita.. In: 4 encontro Nacional de Biológos, 2 Encontro de Biológos CRBio4, 1 Encontro de Biologia de Ouro Preto., 2002, Minas Geraes. Anais do 4 encontro Nacional de Biológos, 2 Encontro de Biológos CRBio4, 1 Encontro de Biologia de Ouro Preto., 2002. v. 1. p. 222-222.
LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, E. ; CAPRILES, P ; CARDOSO, L ; MULATINHO, M ; RAMOS, H ; OGILVE, C. . Mapeamento de genes na síndrome del 22q11.2.. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais da III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 400-400.
MULATINHO, M ; CAMILO, Mj ; MOURA, V ; MORAES, L ; RODRIGUES, Mc ; LLERENA Jr, J. C. . Correlação cariótipo-fenótipo em casos atípicos na síndrome de Down. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais do III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 122-122.
SANTOS, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; CABELLO, P. ; PCORREIA ; OLIVEIRA, Ml ; BERNSTEIN, A . Caraterização bioquímica das doenças de depósito lisossomal (DDL) e investigação citogenética molecular nas formas atípicas.. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais do III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 321-321.
GONÇALVES, N. ; NOGUEIRA, A. ; LLERENA Jr, J. C. ; SAMONT, A. ; VIEIRA, R ; SUEVO, V. ; PAIXÃO, J . Caracterização molecular da predisposição genética ao câncer de mama/ovário relativa aos genes BRCA1 e BRCA2 em famílias brasileiras.. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais do III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 267-267.
LLERENA Jr, J. C. ; CARDOSO, M. H. C. . No tempo e no espaço: a síndrome de Down e seus significados.. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais da III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 385-385.
COSER, Orlando ; SILVA, L. ; BOMFIM, O ; GUERRA, F ; MARINHO, A ; LLERENA Jr, J. C. ; COSER, L. . Atenção multidisciplinar às gestantes com o diagnóstico de malformações fetais.. In: III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica., 2002, Rio de Janeiro. Anais da III Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz e X Reunião Anual de Iniciação Científica.. Rio de Janeiro - Brasil: Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ, 2002. v. 1. p. 127-127.
LLERENA Jr, J. C. . From Brauer to Setleis Syndrome. In: I Mini-ECLAMC da Fundação OSwaldo Cruz, 2001, Rio de Janeiro. I Mini-Eclamc da Fundação Oswaldo Cruz, 2001.
LLERENA Jr, J. C. . Pallister Hall or Oro-Facio-Digital syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern. In: I MIni-ECLAMC da Fundação Oswaldo Cruz, 2001, Rio de Janeiro. I Mini-ECLAMC da Fundação Oswaldo Cruz, 2001.
CORREIA, Ps ; SANTOS, C. ; ALBUQUERQUE, R. ; OLIVEIRA, Mlc ; HCPA, E. E. ; LLERENA Jr, J. C. . MESTRADO - Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridose tipo II no Estado do Rio de Janeiro.. In: XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro - Campinas. XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001.
MARINHO, Asn ; COSER, A. ; GUIMARÃES, F. ; RODRIGUES, M. ; COELHO, Alv ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo exploratório e abordagem psicossocial em 130 gestantes no processo do diagnóstico pré-natal.. In: XIII Congresso Brasileiro de Genética CLínica, 2001, São Pedro, Campinas. XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001.
COELHO, Alv ; FERNANDES, F ; RODRIGUES, Mc ; LLERENA Jr, J. C. . De Brauer a Setleis em uma família brasileira. In: XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro, Campinas. XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001.
ROSA, A. S. ; SUDO, R. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . MESTRADO - Unravelling genetic conditions associated to malignant hyperthermia. In: 10th International Congress of Human Genetics, 2001, Vienna. 10th International Congress of Human Genetics, 2001. v. 9. p. 419-419.
MULATINHO, M. ; AQUINO, N. ; BRAGA, M. ; SILVA, Ejc da ; CORREIA, Ps ; ROSA, Aap Santa ; OLIVEIRA, Ml ; PIMENTEL, M. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . Clinical, biochemical, FRAXA, FRAXE and 15q11.2-q12 parental methylation pattern investigation in 110 institutionalized individuals with severe mental retardation.. In: 10th Internacional Congress of Human Genetics, 2001, Vienna, Austria. 10th International Congress of Human Genetics, 2001. v. 9. p. 308-308.
COELHO, Jc ; GONZALEZ, S. ; FONSECA, L. ; PAIXÃO, J. ; ROSA, Aap Santa ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Absence of IVS4+4A-T in two brazilian Fanconi Anaemia cases with VACTERL_H phenotype.. In: 10th International Congress of Human Genetics, 2001, Vienna, Austria. 10th International Congress of Human Genetics, 2001. v. 9. p. 419-419.
VIEIRA, R. ; KOIFMAN, S. ; KOIFMAN, R. ; CALEFFI, M. ; LLERENA Jr, J. C. . MESTRADO - Familial agregation of breast and ovarian cancer: a descriptive study of 91 families in Brazil. In: XI Latinamerican Congress of Mastology and II National Congress of Mastology, 2000, Cancun. XI Latinamerican Congress of Mastology and II National Congress of Mastology, 2000.
HOROVITZ, D. ; LLERENA Jr, J. C. ; OUTONI, H. ; ALMEIDA, J. C. C. . Agenesia renal e óbito intra-útero precoce: apresentações pré-natais graves da síndrome de Smith-Lemli-Opitz.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII COngresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileiro da Genética Clínica, 2000.
COELHO, A. L. ; FERNANDES, F. ; RODRIGUES, M. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; BONFIM, O. ; VANAZZI, E. ; SOARES, A. ; TRISTÃO, M. A. . Estudo pós-mortem de 3 casos de displasia costela curta-polidactilia. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Terezópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética CLínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
CABELLO, Giselda ; CABELLO, Pedro ; LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, O. ; HARRIS, A. . DOUTORADO -The 3120+1GA splicing mutation in CFTR gene is a common genetic pattern in brazilian CF patients.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
LLERENA Jr, J. C. ; RODRIGUES, M. C. ; COELHO, A. L. ; FERNANDES, F. ; MARQUES, L. ; MORAES, V. L. ; CAMILO, Maria ; MENEZES, P. . Síndrome Trico-Rino Falange tipo I, Retardo Mental e Convulsões associada a perda cromossômica intersticial 8q24.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
SANTOS, C. ; CORREIA, Patrícia ; OLIVEIRA, Maria Lúcia ; OLIVERIA, C. ; COELHO, A. L. ; FERNANDES, F. ; RODRIGUES, M. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Investigação para a doença de Pompe em pacientes com miocardiopatia de início precoce.. In: XII congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do Congesso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileiro de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
SANTOS, C. ; OLIVERIA, M. L. ; CORREIA, Patrícia ; COELHO, A. L. ; OLIVEIRA, C ; HOROVITZ, Dafne ; LLERENA Jr, J. C. . Avaliação clínico-laboratorial de seis pacientes com GM1. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
BRASIL, A. P. ; LLERENA Jr, J. C. ; PAIXÃO, Júlio . Estudo da predisposição genética ao câncer e ovário em agregados familiares de risco. In: XII Congresso brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genetica Clínica da Sociedade Brasileiro de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
CORREIA, P. ; LLERENA Jr, J. C. ; BOY, Raquel . Condrodisplasia punctacta, cardiopatia e hipospádia associadas a esclerodermia materna.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro ede Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
LLERENA Jr, J. C. ; MULATINHO, Milene ; PIMENTEL, M. . Fragile X screening in institutionalized individuals with nonespecific severe mental retardation.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
GESTINARI, R. ; CARNEIRO, F. ; DUARTE, S. ; SILVA, M. ; SANTOS, J ; SANTOS, C ; FRANKLIN, D. ; ESTEVES, G. ; MACHADOFERREIRA, M. ; COSTALIMA, M. ; BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, Marcia . Estudos citogenéticos e moleculares realizados em pacientes encaminhados ao serviço de genética humana da UERJ.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
FERNANDES, F. ; COELHO, A. L. ; RODRIGUES, M. C. ; VARGAS, Fernando ; LLERENA Jr, J. C. . Amastia, defeito de polegares, voz rouca e doença cística renal progressiva. Uma nova síndrome?. In: XII Congresso Brasileiro de Genética CLínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética CLínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética CLínica da Sociedadde Brasileira de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
RIVERO, M. B. ; OLICIO, R ; BONVICINO, C. ; MOREIRA, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; SEUANEZ, H. . Uma nova estratégia no diagnóstico de mulheres portadoras do gene para a síndrome de Lesch-Nyhan. In: XII Congresso Brasileiro de Genética CLínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica da Sociedade Brasileiro de Genética Clínica, 2000. v. 000. p. 000-000.
FERNANDES, A. ; LLERENA Jr, J. C. . MESTRADO - Avaliação clínico-laboratorial na síndrome de Leigh:Estudo de casos.. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
MARINHO, Alice ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - O efeito do diagnóstico em mulheres na situação de risco de gerar crianças com malformações congênitas. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
SILVA, Eduardo Jorge Custódio da ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Avaliação epidemiológica de múltiplas deficiências em modelo de educação inclusiva.. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
MENEZES, M. L. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Os distúrbios de linguagem na infância: avaliação e diagnóstico diferencial das disfasias. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
VIEIRA, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; CALEFFI, M. ; KOIFMAN, S. . MESTRADO - Agregação familial de câncer de mama e ovário: estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil.. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
VILLAR, Maria Auxiliadora ; MONTEIRO, L. M. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Doença de Hirschsprung: meta-análise e estudos de caso. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
CARDOSO, M. H. C. ; CAMARGO JUNIOR, K. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - A História, A Medicina, O Indiciário e a Síndrome de Down. In: VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da VI Jornada Científica de Pós-Graduação da FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
MULATINHO, Milene ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, Marcia . DOUTORADO - An adequate PCR methodology to screen males with mental retardation of unknown etiology.. In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology. Ribeirão Preto-SP: Sociedade Brasileira de Genética, 2000. v. 000. p. 000-000.
MARINHO, Alice ; COSER, O. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Repercussões do diagnóstico pré-natal das malformações e doenças genéticas - Um estudo exploratório.. In: 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2000, Rio de JAneiro. Anais da 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, L. G. P. ; M Costa ; GALLUZZO, R. ; MAGLUTA, C. ; BONFIM, O. ; MARINHO, Alice ; COSER FILHO, O. . A que necessidades a assistência às gestantes com o diagnóstico de malformações congênitas fetais deve contemplar?. In: 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2000, Rio de JAneiro. Anais da 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
LLERENA Jr, J. C. ; COSER FILHO, O. . Preditividade na complexidade? Psiquiatria e Genética Preditiva. In: 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2000, Rio de Janeiro. Anais da 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
MARTINS, A. J. ; FERNANDES, E. ; COELHO, A. L. ; RODRIGUES, M. C. ; FERNANDES, F. ; MARINHO, Alice ; LLERENA Jr, J. C. . MESTRADO - Síndrome de Williams: abordagem multidisciplinar. In: 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2000, Rio de JAneiro. Anais da 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
RODRIGUES, M. C. ; COELHO, A. L. ; CORREIA, P. ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; LLERENA Jr, J. C. . Alfa-Manosidose - Relato de dois casos. In: 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 2000, Rio de JAneiro. Anais da 3ª Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ. Rio de JAneiro: FIOCRUZ, 2000. v. 000. p. 000-000.
MARINHO, Alice ; LLERENA Jr, J. C. ; COSER FILHO, O. . DOUTORADO - A gestante, o diagnóstico pré-natal e a genética psicossocial.. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 38-38.
LLERENA Jr, J. C. ; SILVA, L. G. P. ; ASSUMPÇÃO, A. M. B. ; COSTA, M. C. F. L. ; GALLUZZO, R. N. ; MAGLUTA, C. ; BONFIM, O. L. C. ; MARINHO, Alice ; COSER FILHO, O. . Contradições no aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal em uma unidade hospitalar.. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de JAneiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 458-458.
COELHO, J. C. ; FONSECA, L. G. ; PAIXÃO, Júlio ; ROSA, A. A. S. ; ALMEIDA, J. C. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Ausência da mutação IVS4+4A->T em dois casos brasileiros de anemia de Fanconi com fenótipo VACTERL-H. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 460-460.
PAIXÃO, Júlio ; LLERENA Jr, J. C. ; BRASIL, A. P. H. . Estudo da predisposição genética ao câncer de mama e ovário em agregados familiares de risco.. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 464-464.
CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. ; LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, O. ; HARRIS, A. . The 3120 + 1G->A, a putative african/arabian mutation in CFTR gene, is a common genetic pattern in brazilian CF patients.. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 350.
LLERENA Jr, J. C. ; MULATINHO, Milene ; PIMENTEL, M. . Aplicabilidade de técnicas de biologia molecular na triagem populacional do retardo mental FRAXA e FRAXE.. In: II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 719.
COSER FILHO, O. ; LLERENA Jr, J. C. . Psiquiatria, Hereditariedade e Genética Preditiva.. In: II Bienal da Fundação Oswaldo Cruz, 2000, Rio de Janeiro. Anais da II Bienal da Fundação Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro: FIOCRUZ, 2000. p. 766.
MULATINHO, M ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, M . A study of FRAXE mutation in sporadic, familial and institutionalized mentally retarded patients using OXE18 probe.. In: XI Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1999, Salvador - Ba. A study of FRAXE mutation in sporadic, familial and institutionalized mentally retarded patients using OXE18 probe., 1999.
CORREIA, P ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Complexo fêmur-fíbula-ulna: relato de um caso e considerações sobre a etiologia.. In: XI Congresso da sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1999, Salvador - Ba. Complexo fêmur-fíbula-ulna: relato de um caso e considerações sobre a etiologia., 1999.
RODRIGUES, Mc ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Uma associação não usual de lisencefalia, tumor cerebral calcificado, hemihipertrofia e manchas café-au-lait.. In: XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador - Ba. Uma associação não usual de lisencefalia, tumor cerebral calcificado, hem,ihipertrofia e manchas café-au-lait., 1999.
FERREIRA, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome do X-Frágil: correlação entre falha ovariana prematura e pré-mutação em uma família.. In: XI Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1999, Salvador - Ba. Síndrome do X-Frágil: correlação entre falha ovariana prematura e pré-mutação em uma família., 1999.
LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, A. ; COLS . Doença de Leigh: Uso da ressonância magnética com espectroscopia no diagnóstico complementar. In: IV Encontro nacional da Sociedade Brasielira de Neurologia Infantil., 1999, São Paulo - SP. Doença de Leigh: Uso da ressonância magnética com espectroscopia no diagnóstico complementar, 1999.
VIEIRA, R ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Agregação familial de câncer de mama e ovário:estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil.. In: I Forum de Pesquisa-Escola Brasileira de Mastologia, 1999, Rio de Janeiro - RJ. Agregação familial de câncer de mama e ovário:estudo descritivo em amostra de famílias no Brasil., 1999.
BARUQUE, Mg ; LLERENA Jr, J. C. . Aplasia medular em anemia de Fanconi: estudo in vitro em cultura de longa duração de medula óssea. In: Congresso de Patologia e Medicina Laboratorial. XXXIII Brasileiro IV Mercosul XX Mundial III de Gestão Laboratorial., 1999, São Paulo - SP. Aplasia medular em anemia de Fanconi: estudo in vitro em cultura de longa duração de medula óssea, 1999.
AQUINO, N. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Risos imotivados, retardo mental grave, ausência de fala, ataxia, convulsões e prognatismo: diagnóstico da síndrome de Angelman?. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado-RS. Risos imotivados, retardo mental grave, ausência de fala, ataxia, convulsões e prognatismo: diagnóstico da síndrome de Angelman?, 1999.
AQUINO, N. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Deleção do braço longo do cromossomo 3 (q24-q25)-relato de um caso em paciente institucionalizada com alterações oftalmológicas anteriormente não descritas.. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado-RS. em paciente institucionalizada com alterações oftalmológicas anteriormente não descritas., 1999.
FERREIRA, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Correlação entre portabilidade de pré-mutação FRAXA e ocorrência de falha ovariana prematura: estudo em uma grande família.. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado-RS. em paciente institucionalizada com alterações oftalmológicas anteriormente não descritas., 1999.
FRANKLIN, D. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Molecular analysis of the fragile X syndrome in individuals with mental retardation of unknown etiology.. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado-RS. Molecular analysis of the fragile X syndrome in individuals with mental retardation of unknown etiology., 1999.
MULATINHO, M ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Brazilian study of FRAXE mutation in mentally retarded patients using OxE18 probe.. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado-RS. Brazilian study of FRAXE mutation in mentally retarded patients using OxE18 probe., 1999.
SOARES, V. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo descritivo e funcional das malformações congênitas em pacientes de primeira consulta no ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ.. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado - RS. pacientes de primeira consulta no ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ., 1999.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Primary ovarian failure associated to a 46,XX,t(6;18)(p23;q22) balanced reciprocal translocation. Possible new autosomal genes involved in ovarian development.. In: The American Society of Human Genetics 49th Annual Meeting., 1999, São Francisco - USA. The American Journal of Human Genetics. Chicago - USA: The University of chicago Press, 1999. v. 65. p. A157.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . 45,XY,der(22)t(15;22)(q13;q13.3) de novo karyotype in a child with Prader Willi syndrome.. In: The american Society of Human Genetics 49th Annual Meeting, 1999, São Francisco - USA. The ameican Journal of Human Genetics. Chicago - USa: The University of Chicago Press, 1999. v. 65. p. A170.
ROSA, Aa Santa ; LLERENA Jr, J. C. ; SUDO, R. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . A new association of Kabuki Make-up syndrome and malignant hyperthermia. In: The American Society of Human Genetics 49th Annual Meeting, 1999, São Francisco - USA. The american Journal of Human Genetics. Chicago - USa: The University Chicago Press, 1999. v. 65. p. A342.
MULATINHO, M ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, M . A brazilian study of FRAXE mutation in mentally retarded patients using OxE18 probe.. In: The American Society of Human Genetics 49th Annual Meeting, 1999, São Francisco - USa. The American Journal of Human Genetics. Chicago - USA: The University of Chicago Press, 1999. v. 65. p. A406.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Clinical epidemiological investigation in 673 mentally retarded pupils inserted in special education programmes in the state of Rio de Janeiro - Brazil.. In: IV Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 1998, Rio de Janeiro - RJ. inserted in special education programmes in the state of Rio de Janeiro - Brazil., 1998.
RAMOS, H ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Clinical-cytogenetic experience with nuc ish in the investigation of chromosomal aberrations.. In: X Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1998, Brasília - DF. Clinical-cytogenetic experience with nuc ish in the investigation of chromosomal aberrations., 1998.
LIMA, M. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . PCR detection of a trinucleotide amplification associated with fragile X syndrome.. In: XXVII Reunião Anual Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 1998, Caxambú-MG. PCR detection of a trinucleotide amplification associated with fragile X syndrome., 1998.
CABELLO, G. ; CABELLO, P. ; LLERENA Jr, J. C. ; HARRIS, A. . Análise do gene da fibrose cística usando a técnica de SSCP em pacientes não-delta F508 do Rio de Janeiro.. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, São Paulo - SP. Análise do gene da fibrose cística usando a técnica de SSCP em pacientes não-delta F508 do Rio de Janeiro., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; SOUZA, C. ; MOURA, V. ; BASTOS, E. ; COLS . Warkany syndrome:clinical and cytogenetic investigation in 6 cases.. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, São Paulo - SP. Warkany syndrome:clinical and cytogenetic investigation in 6 cases., 1998.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Amenorréia primária associada a uma translocação balanceada 6;18. Mais uma evidência de genes autossômicos associados a falência ovariana.. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, São Paulo. Mais uma evidência de genes autossômicos associados a falência ovariana., 1998.
MORAES, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Parental origin and inactivation of the extra X chromosome in patients with 49,XXXXY and 49,XXXXX karyotypes.. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia-SP. Parental origin and inactivation of the extra X chromosome in patients with 49,XXXXY and 49,XXXXX karyotypes., 1998.
MORAES, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Multiple cytogenetic techniques in a ring chromosome (14): a case report. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia - SP. Multiple cytogenetic techniques in a ring chromosome (14): a case report, 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, M. ; COLS . Retardo mental e FRAXA: Projeto piloto de investigação molecular na UERJ. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia-SP. Retardo mental e FRAXA: Projeto piloto de investigação molecular na UERJ, 1998.
FERREIRA, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Fragile X syndrome Familiar diagnosis: molecular analysis of premutation carriers.. In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia - SP. Fragile X syndrome Familiar diagnosis: molecular analysis of premutation carriers., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Síndrome de Costello:apresentação de 5 casos.. In: XXX Reuniõ anual do Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas, 1998, Buenos Aires - Argentina. Síndrome de Costello:apresentação de 5 casos., 1998.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Una propuesta de educacion inclusiva para portadores de retardo mental en el sistema publico de ensenanza de Duque de Caxias:un paradigma multidisciplinario.. In: Seminario Latinoamericano de Integracion Inclusiva, 1998, Serena-Chile. mental en el sistema publico de ensenanza de Duque de Caxias:un paradigma multidisciplinario., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; MASCARENHAS, E. ; JANUÁRIO, A. ; ROSA, Aa Santa . O papel da psicopedagoga numa instituição de saúde como suporte para a inclusão de alunos portadores de necessidades educativas especiais:um olhar para as singularidades dos portadores da síndrome de Williams.. In: III Congresso Ibero-Americano de Educação Especial, 1998, Rio de Janeiro - RJ. especiais:um olhar para as singularidades dos portadores da síndrome de Williams., 1998. v. 3. p. 192.
SANTOS, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Doenças lisossômicas de depósito:análise de produtos de acúmulo e excreção.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Doenças lisossômicas de depósito:análise de produtos de acúmulo e excreção., 1998.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Teste triplo na gravidez: construção de curva de normalidade e utilização da metodologia para rastreamento de anomalias cromossômicas na população de gestantes acompanhadas no pré-natal da genética do IFF/FIOCRUZ.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. cromossômicas na população de gestantes acompanhadas no pré-natal da genética do IFF/FIOCRUZ., 1998.
MOURA, Vl ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Contribuição da investigação citogenética na etiologia das malformações congênitas. I.Estudo Pré-natal.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Contribuição da investigação citogenética na etiologia das malformações congênitas. I.Estudo Pré-natal., 1998.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Uma proposta de educação inclusiva para portadores de retardo mental no sistema público de ensino de Duque de Caxia:um paradigma multidisciplinar.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. no sistema público de ensino de Duque de Caxia:um paradigma multidisciplinar., 1998.
RAMOS, H ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aplicação da técnica de hibridização in situ (FISH) em diferentes tecidos para detecção de anomalia cromossômica.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Aplicação da técnica de hibridização in situ (FISH) em diferentes tecidos para detecção de anomalia cromossômica., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Contribuição da investigação citogenética na etiologia das malformações congênitas/retardo mental e patologias pediátricas correlatas.II-Estudo Pós-Natal.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. malformações congênitas/retardo mental e patologias pediátricas correlatas.II-Estudo Pós-Natal., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Programade Genética Médica no IFF/FIOCRUZ: Interdisciplinaridade de pesquisa clínica e laboratorial na investigação das malformações congênitas, retardo mental e doenças genéticas.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. pesquisa clínica e laboratorial na investigação das malformações congênitas, retardo mental e doenças genéticas., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; FONSECA, L. ; GOMES, L. ; GUIMARÃES, A. ; COLS . Estudo genético molecular do gene galanina (GALN) como candidato a diabetes mellitus insulino-dependente tipo I.. In: I Beinal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Estudo genético molecular do gene galanina (GALN) como candidato a diabetes mellitus insulino-dependente tipo I., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; MORAES, L. ; COLS . Origem parental e padrão de inativação dos cromossomos X em pacientes com cariótipos 49,XXXXY e 49,XXXXX.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Origem parental e padrão de inativação dos cromossomos X em pacientes com cariótipos 49,XXXXY e 49,XXXXX., 1998.
FERNANDES, Mj ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Acidúrias orgânicas: análise de ácidos orgânicos urinários por cromatografia a gas.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Acidúrias orgânicas: análise de ácidos orgânicos urinários por cromatografia a gas., 1998.
BARUQUE, M. ; LLERENA Jr, J. C. . Anemia de Fanconi:estudo citogenético e hematopoiético. Registro Estadual (RAFIFF/RJ).. In: I Bienal de Pesquisa da Fuindação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro. Anemia de Fanconi:estudo citogenético e hematopoiético. Registro Estadual (RAFIFF/RJ)., 1998.
CARDOSO, Mh ; LLERENA Jr, J. C. ; CAMARGO, K. . História e Medicina: a herança de um paradigma.. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. História e Medicina: a herança de um paradigma., 1998.
OLIVEIRA, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Erros inatos do metabolismo no Instituto Fernandes Figueira (IFF) - Estudo colaborativo com o laboratório do EIM-UFRJ. In: I Bienal de Pesquisa da Fundação Oswaldo Cruz, 1998, Rio de Janeiro - RJ. Erros inatos do metabolismo no Instituto Fernandes Figueira (IFF) - Estudo colaborativo com o laboratório do EIM-UFRJ, 1998.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Revisão do conceito de retardo mental pela Associação Americana de Retardo Mental: Possibilidades de convergência teórica com o paradigma da escola inclusiva.. In: III Congresso Ibero-Americano de Educação Especial., 1998, Foz de Iguaçu - Paraná. Retardo Mental: Possibilidades de convergência teórica com o paradigma da escola inclusiva., 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; VARGAS, F. ; BRUNONI, D. ; GONZALEZ, C. ; KIM, C. ; CONTE, A. ; BARTOLOTO, E. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Investigation of the teratogenic potential of misoprostol.. In: OTIS/Teratology Society Meeting, 1997, Florida. Investigation of the teratogenic potential of misoprostol., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Síndrome de Smith Magenis: diagnóstico clínico em 5 casos confirmados pela técnica citogenética de alta resolu;áo e/ou FISH. In: IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1997, Maceió-AL. Síndrome de Smith Magenis: diagnóstico clínico em 5 casos confirmados pela técnica citogenética de alta resolu;áo e/ou FISH, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Mutação MtDNA 8993 T-C em uma família com síndrome de Leigh e RMT/Ataxia/Disartria.. In: IX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió-AL. Mutação MtDNA 8993 T-C em uma família com síndrome de Leigh e RMT/Ataxia/Disartria., 1997.
CORREIA, P ; ROSA, A. S. ; HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Argininemia: descrição de um caso com diagnóstico tardio. In: IX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió-Al. Argininemia: descrição de um caso com diagnóstico tardio, 1997.
ROSA, Aa Santa ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Fanconi: malformações congênitas múltiplas simulando a síndrome de Baller-Gerold.. In: IX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió-Al. Síndrome de Fanconi: malformações congênitas múltiplas simulando a síndrome de Baller-Gerold., 1997.
HOROVITZ, D ; ROSA, Aa Santa ; CORREA, P. ; BRONSTEIN, D. ; LLERENA Jr, J. C. . Projeto piloto do teste triplo numa institutição pública federal: análise de 589 exames.. In: IX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió-Al. Projeto piloto do teste triplo numa institutição pública federal: análise de 589 exames., 1997.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspectos psicosociais na implantação do teste triplo numa institutição pública federal no Rio de Janeiro. In: IX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió-Al. Aspectos psicosociais na implantação do teste triplo numa institutição pública federal no Rio de Janeiro, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . MtDNA 8993 T-C mutation in a family with Leigh syndrome and MR/Atxia/Dysarthria. In: The 1997 International Conference on Mitochondrial Diseases, 1997, Philadelphia. MtDNA 8993 T-C mutation in a family with Leigh syndrome and MR/Atxia/Dysarthria, 1997.
RAMOS, H ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . FISH em mucosa oral para diagnóstico de anomalia cromossômica. In: XXI Congresso Brasileiro de Patologia, 1997, Brasília-DF. FISH em mucosa oral para diagnóstico de anomalia cromossômica, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . MtDNA 8993 T-C mutation is a family with Leigh syndrome and MR/Ataxia/Dysarthria. In: 47ª Congresso da Sociedade Americana de Genética Humana, 1997, Baltimore. MtDNA 8993 T-C mutation is a family with Leigh syndrome and MR/Ataxia/Dysarthria, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Complex chromosomal rearragement with at least 16 breakpoints in a mentally retarded boy characterized by FISH. In: 45 Congresso da Sociedade Americana de Genética Humana, 1997, Baltimore-USA. Complex chromosomal rearragement with at least 16 breakpoints in a mentally retarded boy characterized by FISH, 1997.
KOIFMAN, S ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Family clustering of breast and ovarian cancer in Brazil:epidemiological patterns.. In: II Convenção Latino-Americana da European School of Oncology., 1997, São Paulo-SP. Family clustering of breast and ovarian cancer in Brazil:epidemiological patterns., 1997.
MACHADO, C. ; OLIVEIRA, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Oligossacharidosis in Rio de Janeiro: proposal of a routine procedure in screening for inborn errors of metabolism (IEM).. In: XXIX Congresso da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia, 1997, Caxambú-MG. Oligossacharidosis in Rio de Janeiro: proposal of a routine procedure in screening for inborn errors of metabolism (IEM)., 1997.
MAIOLI, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Cytogenetic studies in multiple myeloma. In: IV International Workshop in Multiple Myeloma, 1997, Boston. Cytogenetic studies in multiple myeloma, 1997.
LOBO, A. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Apresentação de um caso de TAR.. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro-RJ. Apresentação de um caso de TAR., 1997.
SILVA, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspectos epidemiológicos do retardo mental em alunos de educação especial. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro-RJ. Aspectos epidemiológicos do retardo mental em alunos de educação especial, 1997.
SILVA, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspectos epidemiológicos da surdez em alunos de educação especial. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro-RJ. Aspectos epidemiológicos da surdez em alunos de educação especial, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Demonstração pela técnica FISH de perda intersticial da região 11p13 em uma translocação cromossômica aparentemente balanceada [t(11p;13q?)] em uma menina com aniridia bilateral. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro_RJ. em uma translocação cromossômica aparentemente balanceada [t(11p;13q?)] em uma menina com aniridia bilateral, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ROSA, A. ; COLS . Síndrome de Down: estudo de complicações em 300 pacientes. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro-RJ. Síndrome de Down: estudo de complicações em 300 pacientes, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Desvendando aberrações cromossômicas no retardo mental pela técnica FISH: translocação cromossômica complexa com pelo menos 16 quebras.. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro - RJ. técnica FISH: translocação cromossômica complexa com pelo menos 16 quebras., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; ROSA, Aa Santa ; COLS . Síndrome de Schinzel-Giedion:estudo em 5 casos.. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro - RJ. Síndrome de Schinzel-Giedion:estudo em 5 casos., 1997.
BOY, R ; PIMENTEL, M ; HEMERLY, A. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo clínico da síndrome do X frágil confirmada por estudo molecular.. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro - RJ. Estudo clínico da síndrome do X frágil confirmada por estudo molecular., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; CYNAMON, I. ; MARTINS, R. . Síndrome de Turner: uma experiência com grupo de adolescentes.. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 1997, Rio de Janeiro - RJ. Síndrome de Turner: uma experiência com grupo de adolescentes., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; HEMERLY, A. ; COLS . Diagnóstico molecular do retardo mental X frágil.. In: I Encontro Científico da Sociedade Brasileira de Biociências Nucleares., 1997, Rio de Janeiro - RJ. Diagnóstico molecular do retardo mental X frágil., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; BOY, R ; PIMENTEL, M ; COLS . Estudo clínico da síndrome do X frágil confirmada por estudo molecular.. In: 35 Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto., 1997, Rio de Janeiro - RJ. Estudo clínico da síndrome do X frágil confirmada por estudo molecular., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; BOY, R ; CAMACHO, L. ; SILVA, E. . Estudo clínico e epidemiológico de indivíduos portadores de retardo mental inseridos no programa de educação especial do Estado do Rio de Janeiro.. In: 35 Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto., 1997, Rio de Janeiro - RJ. mental inseridos no programa de educação especial do Estado do Rio de Janeiro., 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Malformações congênitas e aplasia medular como critérios para investigar síndrome de Fanconi. Estudo em 102 casos.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Malformações congênitas e aplasia medular como critérios para investigar síndrome de Fanconi. Estudo em 102 casos., 1996.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Retardo mental e novos sítios gênicos. Estudo em dois casos de translocação de novo aparentemente balanceadas.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Retardo mental e novos sítios gênicos. Estudo em dois casos de translocação de novo aparentemente balanceadas., 1996.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspartilglicosaminuria: relato de um caso associado a deleção 4q32.. In: VI Congesso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Aspartilglicosaminuria: relato de um caso associado a deleção 4q32., 1996.
ROSA, Antonio Abilio Santa ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Denys-Drash:genitália ambígua, tumor de wilms e glomerulopatia. Relato de um caso.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Síndrome de Denys-Drash:genitália ambígua, tumor de wilms e glomerulopatia. Relato de um caso., 1996.
ROSA, Antonio Abilio Santa ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de MOMO: macrossomia, obesidade, macrocrania e anomalias oculares. Relato da terceira família brasileira.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Síndrome de MOMO: macrossomia, obesidade, macrocrania e anomalias oculares. Relato da terceira família brasileira., 1996.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO): confirmação bioquímica e tratamento dietético.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Síndrome de Smith Lemli Opitz (SLO): confirmação bioquímica e tratamento dietético., 1996.
OLIVEIRA, Maria Lucia ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Análise clínica e laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridoses (MPS) diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Análise clínica e laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridoses (MPS) diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ., 1996.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Displasia geleofísica-relato de dois irmãos.. In: IV Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Displasia geleofísica-relato de dois irmãos., 1996.
NOGUEIRA, R. ; LLERENA Jr, J. C. . Hiperplasia congênita da supra-renal: avaliação de 5 casos acompanhados por mais de 10 anos.. In: IV congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1996, Rio de Janeiro. Hiperplasia congênita da supra-renal: avaliação de 5 casos acompanhados por mais de 10 anos., 1996.
OLIVEIRA, Maria Lúcia ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Mucopolysaccharidoses (MPS) in reference centers in Rio e Janeiro (Brazil): clinical and laboratory analysis.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. Mucopolysaccharidoses (MPS) in reference centers in Rio e Janeiro (Brazil): clinical and laboratory analysis., 1996.
ROSA, A. S. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . MOMO syndrome:macrosdomia, obesity, macrocrania and ocular abnormalities. The third brazilian family.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. MOMO syndrome:macrosdomia, obesity, macrocrania and ocular abnormalities. The third brazilian family., 1996.
PEREIRA, J. ; HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. . Umbilical artery doppler velocimetry and congenital malformations.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. MOMO syndrome:maUmbilical artery doppler velocimetry and congenital malformations., 1996.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspartilglycosaminuria: report of a case with interstitial deletion of 4q32.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. Aspartilglycosaminuria: report of a case with interstitial deletion of 4q32., 1996.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspartilglycosaminuria: report of a case with interstitial deletion of 4q32.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de janeiro. Aspartilglycosaminuria: report of a case with interstitial deletion of 4q32., 1996.
PIMENTEL, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Chromosome 6q deletion:report of a new case.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. Chromosome 6q deletion:report of a new case., 1996.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Geleophysic dysplasia: report of two siblings.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. Geleophysic dysplasia: report of two siblings., 1996.
CABELLO, Giselda ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Screening for the most 6 common caucasian mutations among individuals clinically classified as cystic fibrosis patients in Rio de Janeiro.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. individuals clinically classified as cystic fibrosis patients in Rio de Janeiro., 1996.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Delineation of 2p11.2 deletion syndrome by a de novo 2p11.2;17q25.3 reciprocal balanced translocation associated to mental retardation and clinical dysmorphies.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. reciprocal balanced translocation associated to mental retardation and clinical dysmorphies., 1996.
MAIOLI, M. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . MG chromosome and multiple myeloma.Cytogenetic and FISH characterization.. In: 9 Congresso Internacional de Genética Humana, 1996, Rio de Janeiro. MG chromosome and multiple myeloma.Cytogenetic and FISH characterization., 1996.
MORAES, L. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . 49,XXXXY and 49,XXXXX polysomies: X-inactivation studies by 5-BrdU, FISH/XIST and AR gene methylation.. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 1996, Caxambú-MG. 49,XXXXY and 49,XXXXX polysomies: X-inactivation studies by 5-BrdU, FISH/XIST and AR gene methylation., 1996.
CORREIA, P. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Cystic Fibrosis: Clinical and Molecular heterogeneity in 49 patients recruted by positive sweat test.. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 1996, Caxambú-MG. Cystic Fibrosis: Clinical and Molecular heterogeneity in 49 patients recruted by positive sweat test., 1996.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Congenital malformations and bone marrow aplasia as diagnostic criteria to identify Fanconi Anaemia patients. A study of 102 cases.. In: 49 Congresso Nacional de Genética., 1996, Caxambú-MG. Congenital malformations and bone marrow aplasia as diagnostic criteria to identify Fanconi Anaemia patients. A study of 102 cases., 1996.
MARTINS, A. J. ; BARROS, B. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo sobre o abandono de tratamento no ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ. In: 1ª Semana de Debates da Enfermagem, Nutrição e Serviço Social., 1996, Rio de Janeiro-RJ. Estudo sobre o abandono de tratamento no ambulatório de genética médica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Educação Especial; e RMT: proposta de integração para diagnóstico e acompanhamento evolutivo de portadores de RMT atendidos no sistema público de Duque de Caxias.. In: III Jornada Científica da Pós-Graduação-FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. acompanhamento evolutivo de portadores de RMT atendidos no sistema público de Duque de Caxias., 1996.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo clínico e epidemiológico de indivíduos portadores de retardo mental inseridos no programa de educação especial do estado do Rio de Janeiro.. In: III Jornada Científica da Pós-Graduação da FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro - RJ. mental inseridos no programa de educação especial do estado do Rio de Janeiro., 1996.
MARTINS, A. J. ; BARROS, B. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo sobre abandono de tratamento no Ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ período 1994-1995.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. Estudo sobre abandono de tratamento no Ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ período 1994-1995., 1996.
ROIG, S. ; BASTOS, E. ; ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Investigação de instabilidade estrutural telomérica em pacientes com anemia de Fanconi do registro estadual RAFIFF/RJ pela técnica FISH com sonda telômero específica.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. anemia de Fanconi do registro estadual RAFIFF/RJ pela técnica FISH com sonda telômero específica., 1996.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Correlação cariótipo-fenótipo e mecanismos propostos para a gênese do retardo mental e/ou malformações congênitas em 5 casos portadores de translocação balanceada.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. do retardo mental e/ou malformações congênitas em 5 casos portadores de translocação balanceada., 1996.
ROSA, Antonio Abilio Santa ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Distribuição nosológica e mortalidade de doenças genéticas e/ou malformações congênitas em 93 pareceres solicitados pelo departamento de neonatologia fo Instituto Fernandes Figueira.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. malformações congênitas em 93 pareceres solicitados pelo departamento de neonatologia fo Instituto Fernandes Figueira., 1996.
MORAES, L. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Inativação do cromossomo X. Polissomias 49,XXXXY e 49,XXXXX como modelo de estudo em humanos.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro. Inativação do cromossomo X. Polissomias 49,XXXXY e 49,XXXXX como modelo de estudo em humanos., 1996.
BARUQUE, M. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Anemia de Fanconi: estudo hematopoiético dos casos do registro estadual RAFIFF/RJ.. In: II Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira/FIOCRUZ, 1996, Rio de Janeiro-RJ. Anemia de Fanconi: estudo hematopoiético dos casos do registro estadual RAFIFF/RJ., 1996.
OUTANI, H. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Espectro da displasia axial mesodérmica: relato de um caso.. In: VII Conferência Latino Americana de Patologia Pediátrica., 1996, Montevidéo-Uruguay. Espectro da displasia axial mesodérmica: relato de um caso., 1996.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Caracterização citogenética de uma translocação cromossômica de novo aparentemente balanceada associada ao retardo mental.. In: 41ª Congresso Nacional de Genética, 1995, Caxambú. Caracterização citogenética de uma translocação cromossômica de novo aparentemente balanceada associada ao retardo mental., 1995.
CABELLO, Giselda ; HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Frequência do mutante delta F 508 entre indivíduos classificados como fibrocísticos na cidade do rio de janeiro.. In: 41 Congresso Nacional de Genética, 1995, Caxambú-MG. Frequência do mutante delta F 508 entre indivíduos classificados como fibrocísticos na cidade do rio de janeiro., 1995.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Reinterpretação através da citogenética molecular (FISH) de uma translocação cromossômica 2;15 de novo.. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba-Paraná. Reinterpretação através da citogenética molecular (FISH) de uma translocação cromossômica 2;15 de novo., 1995.
OLIVEIRA, Maria Lúcia ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Análise clínica e laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridoses (MPS) diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba-Paraná. Análise clínica e laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridoses (MPS) diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira, 1995.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Programa de genética e aconselhamento familiar na Universidade do Estado do Rio de Janeiro: Um estudo de revisão.. In: VII Congresso da sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba-Paraná. Programa de genética e aconselhamento familiar na Universidade do Estado do Rio de Janeiro: Um estudo de revisão., 1995.
BOY, R. ; GONÇALVES NETO, J. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Displasia geleofísica - relato de dois irmãos.. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba-Paraná. Displasia geleofísica - relato de dois irmãos., 1995.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Monossomia de 6q-. Relato de um caso.. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Genética CLínica, 1995, Curitiba-Paraná. Monossomia de 6q-. Relato de um caso., 1995.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, D ; COLS . Síndrome de Smith-Lemli-Opitz(SLO): confirmação bioquímica e tratamento dietético.. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba-Paraná. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz(SLO): confirmação bioquímica e tratamento dietético., 1995.
MORAES, L. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Polissomia 49,XXXXY e 49,XXXXX: estudo clínico e citogenético. Replicação dos cromossomos X pela 5-BrdU e FISH com XIST.. In: IV Jornada Cinetífica do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1995, Rio de Janeiro. Polissomia 49,XXXXY e 49,XXXXX: estudo clínico e citogenético. Replicação dos cromossomos X pela 5-BrdU e FISH com XIST., 1995.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Caracterização citogenética de uma translocação cromossômica de novo aparentemente balanceada associada ao retardo mental. In: IV Jornada Cinetífica do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1995, Rio de Janeiro. Caracterização citogenética de uma translocação cromossômica de novo aparentemente balanceada associada ao retardo mental, 1995.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Reinterpretação através da citogenética molecular (FISH) de uma translocação cromossômica 2;15 de novo.. In: IV Jornada Científica do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1995, Rio de janeiro. Reinterpretação através da citogenética molecular (FISH) de uma translocação cromossômica 2;15 de novo., 1995.
MAIOLI, M. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Alterações citogenéticas complexas no mieloma múltiplo.. In: IV Jornada científica do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1995, Rio de Janeiro. Alterações citogenéticas complexas no mieloma múltiplo., 1995.
LIMA, Ta ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Bosma sequence (hypoplasia of the nose, eye coloboma, anosmia and hypogonadotropic hypogonadism). In: 45ª Congresso da Sociedade Americana de Genética Humana, 1995, Mineapolis-USA. Bosma sequence (hypoplasia of the nose, eye coloboma, anosmia and hypogonadotropic hypogonadism), 1995.
VARGAS, F ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Omphalocele and radial aplasia:report of two patients. In: 45 Congresso da Sociedade Americana de Genética Humana, 1995, Mineapolis-USA. Omphalocele and radial aplasia:report of two patients, 1995.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Miller-Dieker and Norman Roberts syndromes. FISH investigation in two distinct entities with lisencephaly type I.. In: 45 Congresso da sociedade Americana de Genética Humana, 1995, Mineapolis. Miller-Dieker and Norman Roberts syndromes. FISH investigation in two distinct entities with lisencephaly type I., 1995.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Down - análise clínica, citogenética e epidemiológica em 165 casos.. In: III Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1994, Rio de Janeiro. Síndrome de Down - análise clínica, citogenética e epidemiológica em 165 casos., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; BOY, R. ; COLS . Estudo epidemiológico de 35 necrópsias de pacientes portadores da síndrome de Down.. In: III Congresso da sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1994, Rio de Janeiro. Estudo epidemiológico de 35 necrópsias de pacientes portadores da síndrome de Down., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Fanconi: anemia aplástica, malformações congênitas e predisposição a leucemias. Estudo em 21 pacientes.. In: III Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro, 1994, Rio de Janeiro. Síndrome de Fanconi: anemia aplástica, malformações congênitas e predisposição a leucemias., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, D ; COLS . Manifestações pré-natais da síndrome de Noonan: apresentação de 2 casos.. In: III Congesso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro., 1994, Rio de Janeiro. Manifestações pré-natais da síndrome de Noonan: apresentação de 2 casos., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, D ; COLS . Síndrome de Noonan: estudo clínico-genético de 22 pacientes.. In: III Congresso da sociedade de Pediatria do Rio de Janeiro, 1994, Rio de Janeiro. Síndrome de Noonan: estudo clínico-genético de 22 pacientes., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Educação especial e doenças genéticas: pesquisa médica multidisciplinar num programa de educação especial do Estado do Rio de Janeiro.. In: III Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1994, Rio de Janeiro. multidisciplinar num programa de educação especial do Estado do Rio de Janeiro., 1994.
BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Técnicas citogenéticas múltiplas no mapeamento fenotípico de 6 translocações de novo aparentemente balanceadas.. In: I Jornada Científica do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ, 1994, Rio e Janeiro. Técnicas citogenéticas múltiplas no mapeamento fenotípico de 6 translocações de novo aparentemente balanceadas., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . A genetic clinical survey in a special education programe for the mentally handicapped individual at the state of Rio de Janeiro.. In: V Congresso Mundial del Nio Aislado., 1994, Buenos Aires. A genetic clinical survey in a special education programe for the mentally handicapped individual at the state of Rio de Janeiro., 1994.
PIMENTEL, Marcia ; LLERENA Jr, J. C. ; BOY, R. ; COLS . Estudo citogenético em um indivíduo portador de aniridia-tumor de Wilms.. In: 46ª Reunião Anual da SBPC, 1994, Vitória. Estudo citogenético em um indivíduo portador de aniridia-tumor de Wilms., 1994.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Avaliação clínica e citogenética de um paciente de aniridia e tumor de Wilms.. In: 32ª Semana de Aniversário do Hospital Universitário Pedro Ernesto., 1994, Rio de Janeiro. Avaliação clínica e citogenética de um paciente de aniridia e tumor de Wilms., 1994.
SILVA, E. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo epidemiológico-neurológico em programas de educação especial no estado do Rio de Janeiro. Considerações em 358 casos.. In: XVI Congresso Brasileiro de Neurolgia., 1994, Rio de Janeiro. Estudo epidemiológico-neurológico em programas de educação especial no estado do Rio de Janeiro. Considerações em 358 casos., 1994.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. . Envelhecimento e doenças genéticas.. In: XXXII Semana de Aniversário do Hospital Universitário Pedro Ernesto., 1994, Rio de Janeiro. Envelhecimento e doenças genéticas., 1994.
SILVA, Eduardo Jorge Custódio da ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo genético-clínico em um programa de educação especial estadual (Rio de Janeiro) para o indivíduo com retardo mental.. In: VI Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1994, Vitória. Estudo genético-clínico em um programa de educação especial estadual (Rio de Janeiro) para o indivíduo com retardo mental., 1994.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Pancitopenia de Fanconi: Considerações clínicas, citogenéticas e moleculares em 17 famílias.. In: VI Congesso da sociedade Brasileira de Genética Clínica., 1994, Vitória-ES. Pancitopenia de Fanconi: Considerações clínicas, citogenéticas e moleculares em 17 famílias., 1994.
VANNAZI, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; ASSAD, E. ; COLS . Estenose congênita isolada da traquéia:estudo anatomopatológico.. In: VI Conferência Internacional de Patologia Pediátrica., 1994, La Habana. Estenose congênita isolada da traquéia:estudo anatomopatológico., 1994.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome de Stanescu - descrição da terceira família. In: V Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1993, Gramado. Síndrome de Stanescu - descrição da terceira família, 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; RAMOS, H ; COLS . Revisão anátomo-patológica em 134 necrópsias de crianças polimalformadas:1) defeitos do tubo neural; 2) hidrocefalias não associadas ao DTN; 3) hérnia diafragmática, e 4)anéis vasculares não associadas a cardiopatia congênita.. In: V Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1993, Gramado. associadas ao DTN; 3) hérnia diafragmática, e 4)anéis vasculares não associadas a cardiopatia congênita., 1993.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Down-Análise clínica, citogenética e epidemiológica em 165 casos.. In: IV Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1993, Gramado. Síndrome de Down-Análise clínica, citogenética e epidemiológica em 165 casos., 1993.
VARGAS, F ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Uso de misoprostol no primeiro trimestre da gestação em uma amostra de pacientes atendidos em um serviço de genética médica.. In: V Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1993, Gramado. Uso de misoprostol no primeiro trimestre da gestação em uma amostra de pacientes atendidos em um serviço de genética médica., 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo com FISH numa paciente portadora da Síndrome de Miller-Dieker. In: 39 Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambú. Uso de misoprostol no primeiro trimestre da gestação em uma amostra de pacientes atendidos em um serviço de genética médica., 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Considerações geneticas em 135 necrópsias portadoras de malformações congênitas: DTN, hidrocefalia, hérnia diafragmática e anéis vasculares.. In: 25ª Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1993, Angra dos Reis. malformações congênitas: DTN, hidrocefalia, hérnia diafragmática e anéis vasculares., 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome de Miller-Dieker e Norman Roberts. Estudo com FISH.. In: 25ª Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas., 1993, Angra dos Reis. Síndrome de Miller-Dieker e Norman Roberts. Estudo com FISH., 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; BOY, R. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Estudo anatomopatológico e citogenético em 35 casos da síndrome de Down.. In: 25 Reunião Anual do Estudo Colaborativo latino Americano de Malformações Congênitas., 1993, Angra dos Reis. Estudo anatomopatológico e citogenético em 35 casos da síndrome de Down., 1993.
BOY, R. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo clínico, epidemiológico e citogenético em 165 casos da síndrome de Down. In: 25 Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano das Malformações Congênitas, 1993, Angra dos Reis. Estudo clínico, epidemiológico e citogenético em 165 casos da síndrome de Down, 1993.
HOROVITZ, D ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Noonan: descrição de dois casos com manifestações clínicas pré-natais.. In: 25ª Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas., 1993, Angra dos Reis. Síndrome de Noonan: descrição de dois casos com manifestações clínicas pré-natais., 1993.
THARAPEL, A. ; ANDERSON, K. ; SIMPSON, J. ; MARTENS, P. ; LLERENA Jr, J. C. ; SCHWARTZ, C. . Deletion (X)(q26-q28) in a proband and her mother: elucidation as interstitial deletion by southern blot and molecular cytogenetic analysis.. In: 15th Summer Meeting of the Southern Genetic Group, 1992, Florida. Deletion (X)(q26-q28) in a proband and her mother: elucidation as interstitial deletion by southern blot and molecular cytogenetic analysis., 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome de Carnevale. Comprovação de doença monogênica com herança autossômica recessiva.. In: IV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1992, São Paulo. Síndrome de Carnevale. Comprovação de doença monogênica com herança autossômica recessiva., 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Fanconi. Estudo clínico-citogenético em 8 pacientes.. In: IV Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica., 1992, São Paulo. Síndrome de Fanconi. Estudo clínico-citogenético em 8 pacientes., 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Síndrome de Miller-Dieker. Estudo clínico e citogenético (FISH) em uma família.. In: IV Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1992, São Paulo. Síndrome de Miller-Dieker. Estudo clínico e citogenético (FISH) em uma família., 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . Provável síndrome de Norman-Roberts em dois irmãos com estudo citogenético (FISH). In: IV Copngesso da Soiedade Brasileira de Genética Clínica, 1992, São Paulo. Provável síndrome de Norman-Roberts em dois irmãos com estudo citogenético (FISH), 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; THARAPEL, A. ; COLS . Duplicação en tandem de 5p(p12-p15.5) demonstrada por FISH.. In: IV Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1992, São Paulo. Duplicação en tandem de 5p(p12-p15.5) demonstrada por FISH., 1992.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Comprovação da localização gênica de BPES em 3q21. Estudo clínico e citogenético em menina portadora de translocação balanceada 3q8p.. In: IV Congresso da Sociedade Brasileira de Genética CLínica, 1992, São Paulo. Comprovação da localização gênica de BPES em 3q21. Estudo clínico e citogenético em menina portadora de translocação balanceada 3q8p., 1992.
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome de Down. Uma questão de Saúde Pública. In: II Simpósio sobre a abordagem Multidisciplinar do Indivíduo e sua Deficiência e I Congresso de Instituições de Reabilitações e APAEs do Rio de Janeiro, 1992, Rio de Janeiro. Síndrome de Down. Uma questão de Saúde Pública, 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; THARAPEL, A. ; COLS . Pure partial 5p trisomy characterized by FISH as a de novo inverted inserted duplication. Case report and karyotyp-phenotype correlation review.. In: 42 Reunião Anual da Sociedade Americana de Genética Humana, 1992, São Francisco. inserted duplication. Case report and karyotyp-phenotype correlation review., 1992.
LLERENA Jr, J. C. ; RAMOS, H . Trissomia do cromossomo 2. Natimorta portadora de defeito cardíaco, atresia duodenal, pele redundante no pescoço e síndrome de Potter.. In: III Congresso da sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1991, Rio de Janeiro. Trissomia do cromossomo 2. Natimorta portadora de defeito cardíaco, atresia duodenal, pele redundante no pescoço e síndrome de Potter., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; CUNHA, A. ; COLS . Pallister Hall. Apresentação de um caso.. In: III Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1991, Rio de Janeiro. Pallister Hall. Apresentação de um caso., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Anemia Aplástica e Síndrome de Fanconi. Apresentação de 7 casos.. In: III Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1991, Rio de Janeiro. Anemia Aplástica e Síndrome de Fanconi. Apresentação de 7 casos., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . In situ hybridization studies in different dic(Yp).. In: 8 Congresso Mundial de Genética Humana, 1991, Washington. In situ hybridization studies in different dic(Yp)., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; RAMOS, H ; ALMEIDA, J. C. . Trissomia do cromossomo 21 num natimorto com defeito cardiaco, pele redundante no pescoço, atresia duodenal e síndrome de Potter.. In: XXII Reunião Anual do Estudo colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1991, Rio de Janeiro, 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome de Schinzel Giedion. Apresentação de dois casos não consanguíneos.. In: XXII Reunião Anual do Estudo colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1991, Rio de Janeiro, 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome de Pallister Hall. In: XXII Reunião Anual do Estudo colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas., 1991, Rio de Janeiro, 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Investigação molecular em 5 casos de intersexualidade pela sonda Y-190 telomérica de Yp humano pela hibridização in situ não-autoradiográfica.. In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambú. Y-190 telomérica de Yp humano pela hibridização in situ não-autoradiográfica., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Investigação molecular em 5 casos de intersexualidade pela sonda Y-190 telomérica de Yp humano pela hibridização in situ não auto radiog'rafica.. In: 43ª Reunião da SBPC, 1991, Rio de Janeiro. Y-190 telomérica de Yp humano pela hibridização in situ não auto radiog'rafica., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndromes com instabilidade cromossômica. Síndromes de Bloom, ataxia telangiectasia e Fanconi.. In: II Congresso do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1991, UFRJ, 1991.
PEREIRA, E. ; LLERENA Jr, J. C. ; REIS, D. ; ALMEIDA, J. C. . Estudo clínico-citogenético e molecular numa translocação X;Y.. In: II Congresso do Instituto de Biofísica Carlos Chagas, 1991, Rio de Janeiro. Estudo clínico-citogenético e molecular numa translocação X;Y., 1991.
DALLALANA, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; DEGRAVE, Win ; COLS . Projeto piloto do setor de mucoviscidose (FC) da FIOCRUZ no diagnóstico da fibrose cística.. In: IV Jornada Científica da Fundação Oswaldo Cruz, 1991, Rio de Janeiro. Projeto piloto do setor de mucoviscidose (FC) da FIOCRUZ no diagnóstico da fibrose cística., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo citogenético em 650 pacientes referidos para investigação diagnóstica e/ou aconselhamento genético.. In: IV Jornada Científica da fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)., 1991, Rio de Janeiro. Estudo citogenético em 650 pacientes referidos para investigação diagnóstica e/ou aconselhamento genético., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Anemia Aplástica e síndrome de Fanconi. Reconhecimento clínico-citogenético precoce num grupo e risco para formação de leucemias.. In: IV Jornada Científica da Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), 1991, Rio de Janeiro. clínico-citogenético precoce num grupo e risco para formação de leucemias., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ALONSO, M. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Deleção 11p13 e associação aniridia-Tumor de Wilms. Considerações clínicas, citogenéticas, bioquímicas e moleculares em 5 pacientes.. In: IV Jornada Científica da Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), 1991, Rio de Janeiro. Deleção 11p13 e associação aniridia-Tumor de Wilms. Considerações clínicas, citogenéticas, bioquímicas e moleculares em 5 pacientes., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo citogenético em 93 portadores da síndrome de Down.. In: IV Jornada Científica da Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ), 1991, Rio de Janeiro. Estudo citogenético em 93 portadores da síndrome de Down., 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome do Teatro Kabuki. In: I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1990, Rio de Janeiro. Síndrome do Teatro Kabuki, 1990.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Warkany.. In: I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1990, Rio de Janeiro. Síndrome de Warkany., 1990.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome Branquio-Oculo-Facial (BOF). In: I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro, 1990, Rio de Janeiro. Síndrome Branquio-Oculo-Facial (BOF), 1990.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Robinow-like numa família de consanguíneos.. In: I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1990, Rio de Janeiro. Síndrome de Robinow-like numa família de consanguíneos., 1990.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Persistência de cloaca e cariótipo 46,XX,inv(2)(p23q14)mat num recem nascido prematuro.. In: I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro (SOPERJ), 1990, Rio de Janeiro. Persistência de cloaca e cariótipo 46,XX,inv(2)(p23q14)mat num recem nascido prematuro., 1990.
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes de Bloom, Ataxia Telangiectasia e Fanconi. Apresentação de Casos Clínicos. In: XXI Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1990, Esquel, 1990.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. ; COLS . Síndrome do Teatro Kabuki. In: II Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1990, Campinas, 1990.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 3 decorrente de uma duplicação proximal en tandem de novo. Estudos com a droga FudR.. In: II Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica., 1990, Campinas, 1990.
VARGAS, F ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, J. C. . RAPADILINO. Apresentação de um caso.. In: II Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1990, Campinas. RAPADILINO. Apresentação de um caso., 1990.
VARGAS, F. ; ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Síndrome de Nager. Apresentação de um caso.. In: II Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1990, Campinas. Síndrome de Nager. Apresentação de um caso., 1990.
ALMEIDA, J. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Microcitogenetica. Fronteira entre a citogenética e biologia molecular.. In: I Encontro Fluminense de Geneticistas, 1989, Rio de Janeiro, 1989.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Síndrome do Teatro Kabuki. Apresentação de dois casos.. In: XX Reunião Anual do Estudo colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1989, Buenos Aires, 1989.
ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Trissomia parcial proximal de 3p numa menina portadora de retardo mental, enfisema lobar e cardiopatia congênita.. In: XX Reunião Anual do Estudo colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1989, Buenos Aires, 1989.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; COLS . Síndrome a esclarecer numa menina com glaucoma congênito, dentes serrilhados e deficit psicomotor.. In: XX Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1989, Buenos Aires, 1989.
LLERENA Jr, J. C. . Paternidade num caso de trissomia livre do cromossomo 21 não-mosaico. In: I Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1989, Rio de Janeiro, 1989.
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes com Instabilidade Cromossômica.. In: I Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1989, Rio de Janeiro, 1989.
LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. ; COLS . Prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia syndrome by chorionic villus sampling.. In: 4th Conference on Chorionic Villus Sampliong and Early Prenatal diagnosis, 1988, Atenas. Prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia syndrome by chorionic villus sampling., 1988.
ORLANDO, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Evaluating discrepant results in CVS studies.. In: 4th Conference on Chorionic Villus Sampling and Early Prental Diagnosis., 1988, Atenas. Evaluating discrepant results in CVS studies., 1988.
ORLANDO, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; ZAHED, L. . CVS at Guy's Hospital: Diagnostic and research experience.. In: The Association of Clinical Cytogenetics Annual Meeting, 1987, Bristol. CVS at Guy's Hospital: Diagnostic and research experience., 1987.
LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. ; COLS . Chorionic villus sampling in Fanconi Anaemia. In: Reunião Anual da Sociedade de Genética Clínica Inglesa, 1986, Londres. Chorionic villus sampling in Fanconi Anaemia, 1986.
LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. ; COLS . Experience on cytogenetic analysis of chorionic villus sampling (CVS).. In: Conferência Internacional de Diagnóstico Pré-Ntal Precoe e Vilosidade Corial., 1986, Strasbourg. Experience on cytogenetic analysis of chorionic villus sampling (CVS)., 1986.
ZAHED, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. . Cell cycle studies in CVS.. In: III Conferência Internacional do diagnóstico Pré-Natal Precoe e Vilosidad Corial., 1986, Strasbourg. Cell cycle studies in CVS., 1986.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Aplicação de técnicas citogenéticas múltiplas na caracterização de aberrações estruturais de novo e das anomalias dos cromossomos sexuais.. In: 1 Congresso Interno do Instituto de Biofísica - UFRJ, 1985, Rio de Janeiro, 1985.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; COLS . Cromossomo Y não fluorescente. Estudos com a técnica G-11. Provavelmente homens inférteis 46,XYq- representam exemplos de dic(Yp)(q11).. In: 37ª Reunião Anual da SBPC, 1985, Belo Horizonte. Provavelmente homens inférteis 46,XYq- representam exemplos de dic(Yp)(q11)., 1985.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; COLS . Técnicas citogenéticas múltiplas na identificação de anomalias estruturais de novo.. In: 37ª Reunião Anual da SBPC, 1985, Belo Horizonte. Técnicas citogenéticas múltiplas na identificação de anomalias estruturais de novo., 1985.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Estudo clínico e citogenético de dois casos mos 45,X/46,X,dic(Yp)(q12). Aplicação das técnicas G-11 e 5-azaC. In: 36ª Reunião Anual da SBPC, 1984, São Paulo. Estudo clínico e citogenético de dois casos mos 45,X/46,X,dic(Yp)(q12). Aplicação das técnicas G-11 e 5-azaC, 1984.
LLERENA Jr, J. C. ; GOMES, D. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Aplicação de técnicas de alta resolução e 5-BrdU na identificação de uma trissomia parcial de 13q21-qter de novo decorrente de uma translocação não balanceada. In: 36ª Reunião anual da SBPC, 1984, São Paulo. uma trissomia parcial de 13q21-qter de novo decorrente de uma translocação não balanceada, 1984.
JUNG, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; LIMA, Ta ; MARTINS, R. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Avaliação clínico-laboratorial e estudos citogenéticos em 8 portadores da síndrome de Turner e mos 45,X/46,X,pequeno anel.. In: XVI Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 1984, Porto Alegre. Avaliação clínico-laboratorial e estudos citogenéticos em 8 portadores da síndrome de Turner e mos 45,X/46,X,pequeno anel., 1984.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . 8p+. Estudos clínicos e citogenéticos em dois exemplos.. In: XVI Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas, 1984, Montevideo. 8p+. Estudos clínicos e citogenéticos em dois exemplos., 1984.
LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . 11p-, aniridia, ambiguidade genital e tumor de wilms.. In: Simpósio Internacional de Pediatria, 1983, Rio de Janeiro. 11p-, aniridia, ambiguidade genital e tumor de wilms., 1983.
GOMES, D. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . 9p-. Estudo clínico e citogenético em um novo exemplo.. In: Simpósio Internacional de Pediatria, 1983, Rio de Janeiro. 9p-. Estudo clínico e citogenético em um novo exemplo., 1983.
LLERENA Jr, J. C. ; GOMES, D. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . 13q-. Estudos de replicação em dois exemplos de deleção parcial do braço longo do cromossomo 13.. In: Simpósio Internacional de Pediatria, 1983, Rio de Janeiro. 13q-. Estudos de replicação em dois exemplos de deleção parcial do braço longo do cromossomo 13., 1983.
LLERENA Jr, J. C. ; MOLINA, D. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . 11p- num recem nascido portador de aniridia, ambiguidade genital e dismorfias cranio-faciais. In: 28 Congresso Nacional de Genética, 1982, Campinas. 11p- num recem nascido portador de aniridia, ambiguidade genital e dismorfias cranio-faciais, 1982.
GOMES, D. ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Anomalia estrutural do cromossomo 9. Estudo em três casos.. In: 28 Congresso Nacional de Genética, 1982, Campinas. Anomalia estrutural do cromossomo 9. Estudo em três casos., 1982.
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne ; RODRIGUES, Mc ; ZLOT, R ; FIGUEIREDO, R ; SONCINI, Cs ; GUERRA, Far ; PEIXOTOFILHO, F ; CAMILO, M ; MOURA, V . Diagnótico citogenético pré-natal no centro de Referência IFF-FIOCRUZ. Arquivos Catarinenses de Medicina , Santa Catarina, v. 34, n.1, p. 19-19, 2005.
VIEIRA, R ; LLERENA Jr, J. C. ; KOIFMAN, S . Foyer familial du cancer du sein et de lóvaire: étude descriptive sur des échantillons de familles du Brèsil. Bulletin Du Cancer, França, v. 90, n.6, p. 500-500, 2003.
MARINHO, A. N. ; COSER, O. ; LLERENA Jr, J. C. . DOUTORADO - Congenital malformations and genetic disorders as a source of investigation of the psychosocial repercussions in pregnant women in a state hospital prenatal care unit from Rio de Janeiro, Brazil.. European Journal do Human Genetics, France, v. SuppI, n.E-P10, p. 317-317, 2002.
ROSA, A. S. ; SUDO, R. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . Unravelling genetic conditions associated to malignant hyperthermia. European Journal Of Human Genetics, Austria, v. 9, n.supplement, p. 206-206, 2001.
MULATINHO, M. ; AQUINO, N. ; BRAGA, Mj ; SILVA, Ejc da ; CORREIA, Ps ; ROSA, Aap Santa ; OLIVEIRA, Ml ; PIMENTEL, M. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . Clinical, biochemical, FRAXA, FRAXE and 15q11.2-q12 parentqal methylation pattern investigation in 110 institutionalized individuals with severe mental retardation.. European Journal Of Human Genetics, Austria, v. 9, n.supplement, p. 308-308, 2001.
COELHO, Jc ; GONZALEZ, S. ; FONSECA, L. ; PAIXÃO, J. ; ROSA, Aap Santa ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. . Absence of IVS4+4A-T in two brazilian Fanconi Anaemia cases with VACTERL-H phenotype.. European Journal Of Human Genetics, Austria, v. 9, n.supplement, p. 419-419, 2001.
HOROVITZ, Dafne ; MONTEIRO, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; MATTOS, R. . Birth defects in Brazil: an emerging public health issue. American Journal of Medical Genetics , Estados Unidos, v. 69, n.4, p. A1457-A1457, 2001.
GUERRA, C. ; ALVES, S. ; RAMOS, Hi ; BEZERRA, I. ; OLIVEIRA, H. ; LLERENA Jr, J. C. ; GUIMARÃES, Mm . Association of Turner syndrome and hypopituitarism: case report. Paediatric Research, Estados Unidos, v. 49, n.6, p. 1017-1017, 2001.
LLERENA Jr, J. C. ; FERNANDES, F. ; COELHO, A. L. ; RODRIGUES, M. C. ; SOUZA, S. ; JESUS, M. C. ; MOURA, Vera ; MENEZES, P. ; MARQUES, L. ; BARUQUE, M. G. . Anemia de Fanconi e Aplasia de Medula Óssea. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Brasil, v. 22, n.Suppl, p. 417-417, 2000.
AQUINO, N. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Risos imotivados, retardo mental grave, ausência de fala, ataxia, convulsões e prognatismo: diagnóstico da síndrome de Angelman?. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 151, 1999.
AQUINO, N. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Deleção do braço longo do cromossomo 3 (q24-q25): relato de um caso em paciente institucionalizada com lterações oftalmológicas anteriormente não descritas.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 151, 1999.
FERREIRA, M. M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Correlação entre portabilidade de pré-mutação FRAXA e ocorrência ovariana prematura: estduo em uma grande família.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 216, 1999.
FRANKLYN, F. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Molecular analysis of the fragile X syndrome in individuals with mental retardation of unknown etiology.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 340, 1999.
MULATINHO, M ; LLERENA Jr, J. C. ; PIMENTEL, M . Brazilian study of FRAXE mutation in mentally retarded patients using OxE18 probe.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 350, 1999.
SOARES, V. ; LLERENA Jr, J. C. . Estudo descritivo e funcional das malformações congênitas em pacientes de primeira consulta no ambulatório de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 22, n.3, p. 562, 1999.
CABELLO, G. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Análise do gene da fibrose cística usando a téncia de SSCP em pacientes não-deltaF508 do Rio de Janeiro. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 288, 1998.
SANTOS, C ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Warkany syndrome - clinical and cytogenetic investigation in 6 cases. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 288, 1998.
LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, E. ; COLS . Amenorréia primária associada a translocação balanceada 6;18. Mais uma evidência de genes autossômicos associados a falência ovariana.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 289, 1998.
MORAES, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Parental origin and inactivation pattern of the extra X chromosome in patients with 49,XXXXY and 49,XXXXX karyotypes.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 289, 1998.
MORAES, L. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Multiple cytogenetic techniques in a ring chromosome (14) - a case report. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 289, 1998.
PIMENTEL, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Retardo mental e FRAXA - projeto piloto de investigação molecular na UERJ. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 320, 1998.
FERREIRA, M. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Fragile X syndrome familiar diagnosis - molecular analysis of premutation carriers.. Genetics and Molecular Biology , Brasil, v. 21, n.3, p. 320, 1998.
MASCARENHAS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Revisão do conceito de retardo mental pela associação americana de retardo mental - possibilidade de convergência teórica com o paradigma da escola inclusiva.. Anais Ibero Americano de Educação Especial, Brasil, v. 3, p. 303, 1998.
LOBO, A. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Apresentação de um caso da síndrome de TAR. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.supl 1, p. S150, 1997.
SILVA, Ejc da ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aspectos epidemiológicos do retardo mental em alunos de educação especial.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S199, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Demonstração pela técnica FISH de perda intersticial da 11p13 em uma translocação cromossômica aparentemente balanceada i(11p13;13q?) em uma menina com aniridia bilateral.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S131, 1997.
ROSA, A. S. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Down: estudo de complicações em 300 pacientes.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S131, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Desvendando aberrações cromossômicas no retardo mental pela técnica FISH: translocação cromossômica complexa com pelo menos 9 quebras.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S131, 1997.
ROSA, A. S. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Síndrome de Schinzel-Giedion - estudo em 5 casos.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S178, 1997.
BOY, R ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Estudo clínico da síndrome do X frágil comfirmada por estudo molecular.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S178, 1997.
CYNAMON, I. ; LLERENA Jr, J. C. ; MARTINS, R. . Síndrome de Turner - uma experiência com grupo de adolescentes.. Arquivos Brasileiros de Pediatria , Brasil, v. 4, n.Supl 1, p. S150, 1997.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Aplastic anaemia as a main referral for Fanconi anaemia screening.. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 53, n.3, p. 468, 1993.
VARGAS, F ; LLERENA Jr, J. C. ; ALMEIDA, Jc Cabral de . Radial ray defects associated anomalies.. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 53, n.3, p. 517, 1993.
JUST, W. ; VOGEL, W. ; ALMEIDA, Jc Cabral de ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Xp duplication (p21-pter) in a patient with Y chromosome, micropenis, congenital anomalies but unambiguous male external genitalia.. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 53, n.3, p. 1583, 1993.
GONÇALVES NETO, J. ; LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Lysosomal storage disease in a male patient with an unusual oligosaccharide patterns.. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 53, n.3, p. 1668, 1993.
LLERENA Jr, J. C. ; COLS . Cytogenetic and in situ hybridization studies in different Yp dicentric chromosomes. American Journal of Human Genetics , Estados Unidos, v. 49, n.4, p. 302, 1991.
LLERENA Jr, J. C. ; ORLANDO, M. M. ; COLS . Chorionic villus sampling (CVS) in Fanconi anaemia. Journal of Medical Genetics , Inglaterra, v. 24, n.4, p. 245, 1987.
LLERENA Jr, J. C. ; Sixel BS ; DE ALMEIDA THOMAZINHO, PAULA ; da Silva LD ; SCALCO, F. B. ; Aragão A ; BARTH, A. L. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman . Challenges and hurdles to cope with Pompe Disease in the Brazilian Unified Health System (SUS) frame: Lessons learned from a series of 19 patients from a National Reference Center for Rare Disease in the State of Rio de Janeiro - Brazil.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr, Juan Clinton . Raising index ofsuspicion and early detection: The importance of multi-disciplinary peerspective - drivem algorithms in addessing diagnostic challenges. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr, Juan Clinton . A resource and access stratified selection of tsting methods for LSD and other rare diseases. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . The importance of optimal management of adult & juvenile LOPD patients: case presentation. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA JÚNIOR, JUAN CLINTON . Da Clínica À Era da Genômica. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA, JUAN C. ; FANO, VIRGINIA ; ROSSELLI, PABLO ; DEL PINO, MARIANA ; Valenzuela, Cristina ; et al . Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a mutinational and observational study in Latin America. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GOMES, MARIA E. ; Khedy F ; Neves- Manta F ; SANSEVERINO, MARIA T. ; T, F. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; LLERENA JUNIOR, JUAN CLINTON ; GONZALEZ, SAYONARA . Ancestry study in Brazilian patients with Cartilage Hair Hypoplasia syndrome with possible founder effect of the g.196C>T variant. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr, Juan Clinton . Displasias Ósseas. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr, Juan Clinton . Terapia Gênica in Vivo. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
DE ALMEIDA THOMAZINHO, PAULA ; Llerena Jr, Juan Clinton . Infantile Pompe disease in a Brazilian series: clinical and technological dependance characteristics in ERT treated patients. 2019. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Gomes MES ; Khedy F ; Neves- Manta F ; Sanseverino MT ; Félix MT ; CAVALCANTI, Denise ; Gonzalez S ; LLERENA Jr, J. C. . Construção de um painel de marcadores adequado para investigação do possivel efeito fundador na população brasileira de pacientes com hipoplasia cartilagem-cabelo. 2019. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Pinto M ; Barros PB ; Costa ACC ; Campos DS ; Nascimento M ; HOROVITZ, Dg ; MARTINS, Aj ; LLERENA Jr, J. C. ; Madureira A ; Oliveira NV ; Albernaz L ; Moreira MCN . Social costs from the perspective of families of children and adolescents with rare diseases in a reference center in Rio de Janeiro, Brazil. 2019. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr, Juan Clinton . Pompe International Registry: Latin America Perspectives. 2019. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Desafios éticos na pesquisa de doenças raras. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Métodos de investigação científica na busca de evidências genéticas e o TEA. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Médica e Organizações de Pacientes: contribuições para pesquisa.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA JR, JUAN C. . Clinical decision making for invasive procedures and/or ERT in asymptomatic Fabry obligate carrier girls through X-inactivation investigation. 2017. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Doenças do desenvolvimento, síndromes genéticas e autismo. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome Alcoólica fetal (SAF), espectro de malformações e maternagem. Discutindo conceitos e práticas. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
SCALCO, F. B. ; CORREIA, P. ; ESPOSITO, A. C. ; LLERENA JR, JUAN C. ; Barth, A L ; HOROVITZ, Dafne ; OLIVEIRA, Maria Lucia . High incidence of alpha-mannosidosis in the State of Rio de Janeiro - Brazil. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Barth, A L ; MAGALÃES, Tatiana ; Reis AB ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, F. B. ; Cavalcanti N ; Torres DA ; Silva DS ; Costa AAP ; BOMFIM, C. ; GIUGLIANI, Roberto ; LLERENA JR, JUAN C. ; Teste I . Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucoplysaccharidosis II: a 7 years fllow-up.. 2017. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Doença de Pompe: História da Doença no Brasil e o Pompe Registry. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Pompe Onboarding Program. 2017. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Doença de Pompe Adulto - TRE: evolução e cuidados especiais. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Complicações na Doença de Pompe de Início Precoce: aspectos cardiológicos e nutricionais. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Doença de Pompe de Início Precoce - TRE: evolução e cuidados especiais. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Pompe de início precoce: state-of-the-art - diagnóstico, achados clínicos, novidades no conhecimento da doença e tratamento. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Doenças Genéticas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Experiência do IFF como Primeiro Centro de Referência Habilitado em Doenças Raras. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerenar Jr. JC . Mesa Redonda: Deficiência Intelectual no Brasil - Modelos de Prevenção. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . Residência Médica, Tradições arcaicas culturais no cuidado de pacientes com doenças incuráveis e raras. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GOMES, M. E. ; ZUMA, M. ; RIBA, F. ; PEREIRA, N. ; VILLAR, M A ; RABELO, N. ; MOURA, V. ; Gonzalez S ; LLERENA JUNIOR, JUAN CLINTON . HRM (High Resolution Melting) technique as a rapid method for identification of mutations in the FGFR3 gene in patients with skeletal dysplasia. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
GOMES, M ; PATERNOSTRO, L. ; SANSEVERINO, M. ; CAVALCANTI, D. P. ; TEMIS, T. ; MOURA, V. ; Gonzalez S ; Llerena Jr., Juan Clinton . Identification of mutations in the RMRP gene in patients with cartilage-hair hipoplasia (McKusick's disease). 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Gonzalez S ; RIBA, F. ; ZUMA, M. ; GONÇALVES, N. ; VILLAR, M. A. M. ; Gomes MES ; Rabelo N ; LLERENA Jr, J. C. . Utilização da técnica de HRM - High Resolution Melting em associação com sequenciamento de Sanger para a identificação de mutações no gene FGFR3 em uma série de pacientes com displasias esqueléticas do grupo acondro-hipocondro-tanatofórico. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Gonzalez S ; Gomes MES ; Castro VRM ; CAVALCANTI, D. P. ; Rocio C ; ADELHAY, Eliana Saul Furquim Werneck ; LLERENA Jr, J. C. . Caracterização de mutações no gene RMRP em pacientes com hipoplasia de cartilagem-cabelo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rabelo N ; Morais GL ; Guedes RLM ; Gerber AL ; Oliveira GM ; CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; Vasconcelos ATR ; LLERENA Jr, J. C. ; Gonzalez S . Whole exome sequencing identifies pathogenic mutations in Noonan syndrome. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Displasias Esqueléticas - Manejo Clínico e Novos Medicamentos. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Gomes MES ; Castro VRM ; CAVALCANTI, D. P. ; Félix MT ; LLERENA Jr, J. C. ; Gonzalez S . Avaliação molecular do gene RMRP em pacientes com Hipoplasia de Cartilagem-Cabelo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Doenças Raras. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Fonseca CR ; BASTOS, E. ; CAMILO, M ; MOURA, V. L. ; Silva NOR ; Figueiredo K ; SERRÃO, Anna Luisa ; MORAES, L. F. ; RAMOS, Hilda ; Llerenar Jr. JC . Prenatal investigation for Miller Dieker syndrome in a case of familial cryptic translocation t(12;17) detected by FISH.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Barth, A L ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; et al ; LLERENA Jr, J. C. . Bilateral tarsal tunnel syndrome in mucopolysaccharidosis. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Hematopoietic stem cell transplantation in a very young child with Hunter syndrome: five year follow-up.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Recent publications in the Pompe disease arena. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Desvendando genes associados ao Autismo.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Dismorfologia e síndromes cromossômicas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr, Juan Clinton . O IFF na Questão das Doenças Raras. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Gomes MES ; Castro VRM ; Paixão JC ; PEREIRA, N. G. ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; Llerena Jr., Juan Clinton ; Gonzalez S . Rastreamento de mutações no gene FGFR3. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Gonzalez S ; Castro VRM ; Gomes MES ; Llerena Jr., Juan Clinton . Otimizando painel molecular para as osteocondrodisplasias a partir do gene RMRP em pacientes com a síndrome de McKusick (Cartilagem-Cabelo).. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Updates in neurogenetics - aiming for clinical sentinel signs in the search of genomic microaberrations.. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Anemia de Fanconi. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . Displasias Esqueléticas Letais. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton ; Savastano CP ; ORIOLI, Iêda Maria ; LIEHR, T. ; WEISE, A. ; Queiroz M ; PEREIRA, N. G. ; MORAES, L. F. ; SERAO, C. L. C. ; MULATINHO, M. V. ; Bralo MP ; Lapunzina P ; HOROVITZ, D. D. G. . Disguised by a familial inv (5) a 2p microdeletion syndrome was identified by CGH-array in an adolescent with choanal atresia, iris coloboma, central upper incisor, microcephaly and short stature.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Fonseca CR ; MOURA, V. L. ; Serrão AL ; MORAES, L. F. ; Silva N ; Nesi F ; BASTOS, E. ; LLERENA Jr, J. C. . Cytogenetic and molecular investigation in a familial Miller-Dieker syndrome associated with cryptic paternal balanced translocation t(12;17).. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . O papel do geneticista no diagnóstico das imunodeficiências primárias.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues ; Attianezi M ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Implementation of a monitoring system for birth defects in primary care in a medium-sized municipality in Rio de Janeiro, Brazil.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SCALCO, F. ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; Llerena Jr., Juan Clinton . Screening patients with Pompe disease and follow-up treatment by enzyme replacement therapy through identification and quantification of biomarker HEX4 (Glc4) by high performance liquid chromatography (HPLC).. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton . LSDs in childhood: from early diagnosis to optimal treatment - Pompe Disease.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Silva N ; Serrão AL ; MOURA, V. L. ; MORAES, L. F. ; Nesi F ; E Quintanilha ; Fonseca CR ; LLERENA Jr, J. C. ; BASTOS, E. . New candidate genes in Rokitansky syndrome identified through a 'de novo' balanced translocation 1q43;18q11.1.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. ; Riello AP ; MAGALHAES, T. ; SCALCO, Fernanda ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; Marie S ; Oba-Shinjo SM ; HOROVITZ, Dafne . Aprendiendo sobre pacientes con enfermedad de Pompe asintomatica de comienzo tardio: reporte de 2 hermanos.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton . O papel das ONGs de doenças raras na pesquisa clínica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . Novas terapias para as doenças gen[éticas: O caso das doenças ósseas, doenças de depósito e doenças neuromusculares.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . Pamidronato de sódio no tratamento da osteogenesis imperfeita no Instituto Fernandes Figueira - IFF.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton . Doença de Pompe e a Função Pulmonar. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Llerena Jr., Juan Clinton ; SANTOS, N. C. K. ; BARTH, A. L. ; SEQUEIRA, C. M. O. A. ; LUCIDI, A. R. ; PEREIRA, N. G. ; GOMES, M. Q. A. ; et al . Alterações em polissonografias de pacientes com mucopolissacaridose.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ESPOSITO, A. C. ; Llerena Jr., Juan Clinton ; et al . Fíbula em serpente associada a cisto vesical: variabilidade fenotípica da síndrome de Hadju-Cheney. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. ; MULATINHO, Milene ; et al . Atresia de coana, coloboma de íris, incisivo único central, microcefalia e baixa estatura associados a inv(5)(p15.1q21)pat.ish inv(5)(p14.3q23.1).mlpa HPE (P187-B1)x2. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MULATINHO, Milene ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Derivative chromosome 13 defined by molecular cytogenetic as direct tandem duplication [46,XY,dup(13)(pter-q31.3::q14.3-qter)] associated to intellectual disability, Kallman syndrome and overgrowth.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LUCIDI, A. R. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Oro-FAcio-Digital tipo I no sexo masculino. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
HOROVITZ, D. D. G. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Transplante de células-tronco hematopoiéticas em paciente com síndrome de Hunter: 2 anos de follow-up. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Doença de Pompe - Fenótipos, Doenças, Tratamentos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. ; Savastano CP ; ORIOLI, Iêda Maria ; LIEHR, T. ; WEISE, A. ; et al . Atresia de Coana, Coloboma de Íris, Incisivo Único Central, Microcefalia e Baixa Estatura Associados a inv peric (5)(p15.1q21)pat.ish inv(5) (p14.3q23.1).mlpa HPE (P187-B1)x2.arr 2p22.1p21(40,657,418-43,481,014)x1 dnAtresia de Coana, Coloboma de Íris, Incisivo Único Central, Microcefalia e Baixa Estatura Associados a inv peric (5)(p15.1q21)pat.ish inv(5) (p14.3q23.1).mlpa HPE (P187-B1)x2.arr 2p22.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
da Hora ALC ; Llerena Jr., Juan Clinton ; MACHADO, H. N. ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro . A necrópsia perinatal no estudo das cardiopatias congênitas nas síndromes de Edwards e Patau.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton ; et al . Muscle magnetic resonance image (MMRI) and urinary tetrasaccharide (HEX4) investigation in the clinical and therapeutic management of two LOPD sibs.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MAGALÃES, Tatiana ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in a very young child with Hunter syndrome: 0ne year follow-up.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton ; MAGALHAES, T. ; Serao C ; HOROVITZ, D. ; Rede Brasileira de Estudos na Doença de Pompe . Appraisal of the Brazilian Consensus on the Clinical Management of Pompe Disease. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MORAES, L. M. ; ECLER, E. ; MORAES, V. L. ; Laponzini P ; Araripe AL ; ORIOLI, Iêda Maria ; MOREIRA, M. ; SEUANEZ, H ; Almeida J C ; LLERENA Jr, J. C. . aArray and X-inactivation studies in a familial del(X)(pter-p22.2) in a mother with Turner's syndrome mild phenotype and daughter with MIDAS syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MAGALHÃES, Tatiana ; Serao C ; PORTELA, W. ; Oliveira, V ; Esposito, AC ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, Fernanda ; LLERENA Jr, J. C. . Terapia de reposição enzimática em paciente com doença de Pompe de início precoce, evolução e intervenções.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Sus e a regulamentação de tratamentos - Osteogênese Imperfeita.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Neurogenéticas: Doença de Pompe. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Displasias esqueléticas: Osteogênese Imperfeita. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . O impacto do aconselhamento genético na prevenção das doenças genéticas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIEIRA, Daniela Koeler ; Attianezi M ; LLERENA Jr, J. C. . Implantação de sistema de vigilância no programa Estratégia Saúde da Família para as malformações congênitas e câncer familiar.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. ; BYERS P ; ALMEIDA T ; BOECHAT, Márcia ; MARTINS, A. J. ; HOROVITZ, D. ; CROIFF/FIOCRUZ . Estudo molecular em 03 pacientes com osteogenesis imperfeita revelando mutação não descrita no gene COL1A1, mutação no gene COL1A2 associada a consanguinidade parental não relacionada e provável deleção completa do gene COL1A1: implicações no manejo clínico e aqconselhamento genético.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. ; VIEIRA, Daniela Koeler ; Attianezi M ; BARTH Anneliese ; Esposito, AC ; Oliveira, V ; SEQUEIRA CM ; SANTOS NCK ; LUCIDI AR ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; HOROVITZ, D. . Genética médica itinerante na avaliação do câncer familiar identificado no Programa Estratégia de Saúde da Família. Um modelo de estudo.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Llerena Jr., Juan Clinton ; PORTELA, W. ; Riello AP ; MAGALÃES, Tatiana ; Esposito, AC ; Oliveira, V ; Sequeira C ; BARTH Anneliese ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; SCALCO, Fernanda ; OLIVEIRA, M L C ; HOROVITZ, D. . Muscle Magnetic Resonance Imaging and Urinary Glucose Tetrasaccharide (Hex4) investigation in the clinical and therapeutic management of two LOPD ?asymptomatic? siblings. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; HOROVITZ, D. ; LLERENA Jr, J. C. . MEDICAL HISTORY OF LYSOSOMAL STORAGE DISEASES AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY AT INSTITUTO FERNANDES FIGUEIRA / FIOCRUZ ? RIO DE JANEIRO, BRAZIL.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LLERENA Jr, J. C. . Importance of achieving National Consensus in LATAM countries. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Teste do Pezinho: A chave do enigma.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Doença de Pompe: Você já pensou nesse diagnóstico?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
HOROVITZ, D. ; MAGALÃES, Tatiana ; ACOSTA, Angelina ; Ribeiro, Erlane ; Llerena Jr., Juan Clinton ; COLS, E. . Enzyme replacement therapy in 25 mucopolysaccharidosis Type VI Brazilian children under age five years.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Cavalcanti, Nicollete ; MAGALHÃES, Tatiana ; Hurigil, MG ; Ribeiro, C ; Serao C ; Esposito, AC ; Oliveira, V ; PORTELA, W. ; Maciel, C ; Platenik, E ; Ferreira, R ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; Llerena Jr., Juan Clinton ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman . Terapia de reposição enzimática na ucopolissacaridose. Acompanhamento fisioterapêutico.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia da doença de Pompe no Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
HOROVITZ, D. ; MAGALHAES, T. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. ; GIULIANI, L. ; PALHARES, D. ; KIM, C. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Terapia de reposição enzimática em 25 pacientes com MPS inicada abaixo dos cinco anos>. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PORTELA, W. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Ressonância magnética muscular como propedêutica no manejo clínico da doença de Pompe: relato de caso em dois irmãos.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Fonseca GG ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Osteomielite durante o tratamento da Osteogênese Imperfeita com Pamidronato: Relato de caso.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Schmidt C ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . O gene CULLIN-7 e a síndrome 3M.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Oliveira, V ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Estudo morfológico em 79 necrópsias de neonatos com anomalias congênitas (AC) nascidos no Instituto Fernandes Figueira (IFF) entre 2009-2010.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Esposito, AC ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Displasias esquléticas: diagnóstico ultrasonográfico versus diagnóstico pós-natal.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MULATINHO, Milene ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Investigação citogenética molecular em novas síndromes dos genes contíguos identificadas através de desbalanceamentos cromossômicos.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Desvendando genes no autismo.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Oliveira VG ; LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; Portela WS ; Esposito AC ; Gomes E ; NOVAES, Hl . Síndrome XK: relato de caso e diagnósticos diferenciais.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Serao C ; Nesi F ; Portela WS ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Esposito AC ; Oliveira VG ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. . Diagnóstico laboratorial da síndrome de Williams por genotipagem: uma opção para o SUS.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Esposito AC ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; Portela WS ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; Oliveira VG ; LLERENA Jr, J. C. . Decisões sobre o início tardio da terapia de reposição enzimática em paciente com MPSI - Hurler.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Schmidt C ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; Fonseca GG ; Serao C ; Portela WS ; Esposito AC . Terapia de reposição enzimática em dois irmãos com MPS VI. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Portela WS ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; Esposito AC ; Oliveira VG ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; NOVAES, Hl ; DOCK, Dca ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. . Complexo microgastria-redução de membros: relato de caso com acometimento severo de membros inferiores e defeito de fechamento do tubo neural.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MORAES, Lucia ; MOURA, V. L. ; CAMILO, Maria ; BASTOS, E. ; RAMOS, Hilda ; Soarea ALBT ; Fonseca GG ; Schmidt C ; Portela WS ; Serao C ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; HOROVITZ, Dafne ; LLERENA Jr, J. C. . Trissomia completa do braço longo do cromossomo 16 em feto com malformações congênitas simulando anencefalia e defeito do tubo nerual.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SERRÃO, Anna Luisa ; MULATINHO, Milene ; MOURA, Vera ; Soarea ALBT ; Nesi F ; MORAES, Lúcia ; LLERENA Jr, J. C. . Considerações citogenéticas do Registro de Anemia de Fanconi do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ (RAFIFF/FIOCRUZ/RJ). 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
HOROVITZ, Dafne ; RIBEIRO, Em ; ACOSTA, Angelina ; GIULIANE, LIane ; KERSTENESTZY, Marcelo ; KIM, C. ; MAGALHAES, Tatiana ; Palhares, D ; LLERENA Jr, J. C. . Enzyme replacement therapy in eight mucopolysaccharidoses type VI Brazilian children under age tyhree: Preliminary data.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SERRÃO, Anna Luisa ; MULATINHO, M. V. ; MOURA, Vera ; Soares VLS ; Nesi F ; MORAES, Lucia ; LLERENA Jr, J. C. . Considerações citogenéticas no Registro de Anemia de Fanconi do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ (RAFIFF).. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. ; Pimentel C ; Martins SMMQ ; Franzói ACB ; d'Almeida V ; MARTINS AM ; HOROVITZ, D. ; Rede Brasileira de Estudos na Doença de Pompe . Random screening for late onset Pompe disease using GAA activity on dried blood spot assays in a Brazilian rehabilitation center (ABBR-RJ/Brazil).. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Novos fármacos para doenças genéticas e conflitos éticos.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Facing the challenges in Latin America. 2008. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; OUTONI, H. . Série de Casos Clínicos Sem Diagnóstico - A05. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
OUTONI, H. ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; Avvad-Portari Elyzabeth ; COSTA, Aline da ; LIMA, Maria Angélica Fd ; Nunes CT ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Necrópsias de feots malformados no Instituto Fernandes Figueira (IFF): Um ano como membro do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC).. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Nesi F ; MORAES, L. M. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; CAMILO, M ; MOURA, V. L. ; RAMOS, Hilda ; LLERENA Jr, J. C. . Identificação de deleções em 7q11.23 utilizando marcadores de microsatélites do tipo STRs em pacientes com suspeita clínica da síndrome de Williams.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Defeitos Congênitos e Saúde Pública. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
HOROVITZ, D. ; MUOZ, Maria Veronica ; LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Costa R ; Pena Costa A ; Jardim Laura ; Carelli LE ; LLERENA Jr, J. C. ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal (IT) enzyme replacement therapy (ERT) for symptomatic spinal cord compression (SCC) in a MPS VI child: safety, efficacy and pitfalls.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Doenças congênitas genéticas. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Aspectos Genéticos - Malformações fetais e interrupção legal da gestação.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Trastornos do especxtro autista.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Déficit global do desenvolvimento, retardo mental e síndromes genéticas.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; COSTA, Aline T ; LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; Schmidt C ; Fonseca GG ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; SCALCO, Fernanda ; Reis ABM ; LLERENA Jr, J. C. . 3 year follow-up of a mucopolysaccharidosis I-Hurler (MPS I-H) child on enzyme replacement therapy (ERT) introduced at 22 months of age.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; MUOZ, Maria Veronica ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Report of a MPS VI child treated for spinal cord compression with intratechal enzyme replacement therapy.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Erros Inatos do Metabolismo - LABEIM e parceiras - Instituto fernandes Figueira - FIOCRUZ. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MULATINHO, M. V. ; JESUS, M. C. ; Montalvão L ; ZLOT, Renata ; CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; MOURA, V. L. ; MORAES, L. F. ; RAMOS, Hilda ; Quintero-Rivera F ; RAO, Np ; LLERENA Jr, J. C. . Contribuição da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com retardo mental idiopático e dismorfias. Relato de 10 portadores de anomalias submicroscópicas.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SCHWARTZ, Ivd ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . MPS-Brazil Network: Improving diagnosis and management of mucopólysaccharidosis in Brazil.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PINTOR, Nelma Alves Marques ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; LLERENA Jr, J. C. . El Proyecto "EIDE" - Espacio Integrado de Desarrollo y Estimulación: Creación de estrategias de atención educacional para alumnos con deficiencia.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Nesi F ; MORAES, L. M. ; CAMILO, M. J. ; MOURA, V. L. ; LLERENA Jr, J. C. . Utilização de técnicas citogenéticas em alta resolução, FISH e genotipagem de microsatélites em pacientes com suspeita clínica da síndrome de Williams.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Manifestações Otorrinolaringológicas das doenças genéticas.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; COSTA, Aline T ; LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Avvad-Portari Elyzabeth ; Gomes E ; MARIE, S K N . Achados de necrópsias em dois casos de Pompe precoce e CRIM nagativos em terapia de repoisção enzimática.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
VILLAR, Maria Auxiliadora ; NOVAES, Hl ; Mello MH ; Avvad-Portari Elyzabeth ; Gomes E ; COSTA, Aline T ; LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; MOURA, V. L. ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; Nascimento LM ; Fonseca GG ; Schmidt C ; MORAES, L. F. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Nascimentos, óbitos e malformações congênitas (MCT) no Instituto Fernandes Figueira (IFF): Um ano como membro do estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações congênitas (A05/ECLAMC).. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Maciel C ; Platenik E ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; Pena Costa A . 3 anos de seguimento de paciente com mucopolissacaridose I-Hurler (MPS I-H) em terapia de reposição enzimática desde os 22 meses de vida.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LIMA, Maria Angelica ; DOCK, Dca ; TRISTÃO, M. A. ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; Portela WS ; LLERENA Jr, J. C. ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; COSTA, Aline T . Sirenomelia: relato de três casos com associação de outras malformações pouco comuns.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; COSTA, Aline da ; LIMA, Maria Angelica ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; Portela WS ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; ZLOT, Renata ; MOURA, V. L. ; CAMILO, M. J. ; Andrade C ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Expandindo o fenótipo da síndrome C de Opitz.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Serao C ; CAMILO, M. J. ; MOURA, V. L. ; MORAES, L. F. ; Andrade C ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; Portela WS ; VILLAR, Maria Auxiliadora ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; LLERENA Jr, J. C. . Trissomia pura de 5p em duas irmãs a partir de uma translocação (5p;15p) materna.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAMILO, M ; Baião AE ; GUERRA, Fernando ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. ; MOURA, V. L. ; PEIXOTOFILHO, F ; Portela WS ; Serao C ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; MORAES, L . Estudo da prevalência de aneuploidias asociadas a transluscência nucal alterada em 98 gestantes.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; Schmidt C ; Fonseca GG ; Serao C ; COSTA, Aline da ; Portela WS ; LIMA, Maria Angelica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C . Alfa-Talassemia, retardo mental, déficit de linguagem e duplicação 16p de novo: relato de caso.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
COSTA, Aline T ; CARDOSO, Maria Helena Cabral de Almeida ; VILLAR, Maria Auxiliadora Monteiro ; LIMA, Maria Angélica ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; HOROVITZ, Dafne Galdeman Dain ; LLERENA Jr, J. C. ; NOVAES, Hl ; Calcedoni F . Aconselhamento genético no pré-natal e anencefalia - Revisão clínica e anatomopatológica de 44 casos.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Terapia gênica em doenças genéticas e degenerativas. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Montalvão L ; CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; MULATINHO, M. V. ; MOURA, V. L. ; CAMILO, M. J. ; MORAES, L. F. ; RAMOS, Hilda ; LLERENA Jr, J. C. . Molecular probes obtained trhough a BAC/PAC artificial chromosomal library for FISH clinical investigation.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MULATINHO, M. V. ; RAMOS, Hilda ; MORAES, L. F. ; REIS, Thiago ; CARVALHO, L ; CAMILO, M. J. ; MOURA, V. L. ; RAO, Np ; LLERENA Jr, J. C. . Monosomy of 1p36: identification by subtelomeric FISH in two brazilians patients with different clinical phenotype.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CARDOSO, Leila Cabral de Almeida ; MORAES, L. F. ; CAMILO, M. J. ; Ikeda A ; Montalvão L ; MULATINHO, M. V. ; VARGAS, Fernando Regla ; SEUANEZ, H. ; ALMEIDA, J. C. C. ; LLERENA Jr, J. C. . Cytogenetic and Molecular studies in a X;21 translocation previously diagnosed as a complete 21 monosomy.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Novos desafios terapêuticos - Doença de POMPE.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Avaliação do déficit global do desenvolvimento a partir da medicina molecular.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Utilização das técnicas citogenéticas na caracterização de aberrações cromossômicas humana e mapeamento fenotípico.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Os limites da vida: biopolítica e eutanásia.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento genético. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Erros inatos do metabolismo: Abordagens terapêuticas na doença de Pompe na forma clássica.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Pompe disease round table - How can Pompe patients be found?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. ; VIEIRA, Daniela Koeler ; CARBONELLI, M C P . Panoraa do Registro de Deficiências no SIAB. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Aonde encontrar a doença de Pompe?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Questões éticas envolvidas no diagnóstico, tratamento e prognóstico das doenças de depósito lisossômico.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. ; VILLAR, Maria Auxiliadora M ; COSTA, Aline ; LIMA, Maria Angelica de F D de ; MAGALHÃES, Tatiana de Sá P C ; AFFONSO, Ana Carolina ; CRUZ, Almiro ; CARVALHO, José Luis ; RIBEIRO, Débora Cs ; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman ; OLIVEIRA, Maria Lucia ; LAPA, Suzy Groeger ; SOUZA, Maria de Fátima Barbosa de ; BRITTO, José Augusto de . Terapia de reposição enzimática na Doença de Pompe de instalação precoce com alfa-glicosidase ácida humana recombinante. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LLERENA Jr, J. C. . Autismo e Síndrome do X Frágil. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Desvendando genes na epilepsia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento Genético. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Assistência Médica - acesso, uso e remessa de material genético humano: Indicativo para regulamentação no Brasil.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . O Supremo e a Anencefalia.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A contribuição da anatomia patológica à investigação das doenças genéticas.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Alzheimer de A a Z - Características Genéticas.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Nascer ou não com graves deficiências congênitas: algumas interpelações bioéticas.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Moderador - FRAXA - An overview and reactivation of the fragile X gene.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . As atribuições dos comitês de ética em pesquisa.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Desvendando genes relacionados à linguagem a partir das síndromes genéticas.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Abordagem Pré e Pós-Natal da Genética Médica. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Práticas médicas não consolidadas voltadas para as doenças genéticas. Temas para discussão bioética em pesquisa com seres humanos e a prática clínica.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Prática Clínica, Pesquisa Aplicada e Consórcios Moleculares.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Diagnóstico bioquímico das doenças genéticas metabólicas. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . O começo da vida.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Comentarista - Maratona de Dismorfologia. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Tipos de serviços para o aconselhamento genético. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Regulamentação governamental para o tratamento de doenças genéticas: a Osteogenesis Imperfecta.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A participação do geneticista em oftalmopediatria.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Estratégias de qualidade de vida sob uma visão médica, peagógica e social na Síndrome de Down.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . O estudo dos aspectos genéticos da surdez. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . estratégias para melhor qualidade de vida na síndrome de Down sob a ótica médica. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Orientação sobre o traço falciforme. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Mesa Redonda - Filho Especial: O quanto Custa?. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Mesa Redonda - Prevenção das Deficiências. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Debatedor - II Curso de Oncogenesis para oncologistas clínicos - Oncogenômica. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes de predisposição hereditária ao câncer em crianças. Painel: Atualização no tratamento de tumores pediátricos. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Quando começa a vida?. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Comunitária II.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LLERENA Jr, J. C. . Surdez na Infância.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Estudo epidemiológico da surdez em alunos inseridos em um programa governamental de ensino especial.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Gênese do desenvolvimento - fatores de transcrição e malformações congênitas.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Transtornos do Desenvolvimento. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome alcoólica fetal e efeitos do álcoolsobre o feto.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . O Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . A epidemiologia das perdas gestacionais no primeiro trimestre da gravidez. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome do X Frágil - aspectos clínicos e moleculares.. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A Genética Médica aplicada à saúde da Criança e da Mulher.. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica no âmbito das malformações ortopédicas. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica na Oftalmologia. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A ação do terceiro setor na nova sociedade. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Saúde Mental e Cognição. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Adolescência: a corda bamba na inclusão. 2001. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Perspectivas, Prevenção e Envelhecimento na Síndrome de Down. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . A nova face da Genética. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Exposição de um programa de triagem para X-frágil em Escolas do Rio de Janeiro. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . A Genética Médica como Novo Desafio a Saúde Pública. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Reprodução Assistida: Limites e Possibilidades. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . O diferencial da epidemiologia molecular da FC no Estado do Rio de Janeiro. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Mecanismos mendelianos e heranças atípicas na patologia visual. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Inclusão - Desafio das Sociedades Contemporâneas. 2000. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . O IFF como referência para a Genética Médica. 2000. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Abordagem multidisciplinar da família SP083 do Projeto Câncer de Mama e Genética - IFF/FIOCRUZ - Aconselhamento Genético. 2000. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A Genética Médica no Âmbito da Saúde Pública. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Novos Mecanismos genéticos associados ao retardo mental. 2000. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Desvendando mecanismos genéticos no Autismo. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Causas Genéticas da deficiência mental. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . O aconselhamento genético nas famílias com agregados de câncer. 2000. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . A Interface da Síndrome de Down e o Genoma Humano. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome de Down - Em que a Genética Médica pode contribuir para a Sociedade Inclusiva.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica - Novos Desafios à Saúde Pública. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento Genético no Câncer de Mama/Ovário. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Uso de testes preditivos para diagnóstico do CA de mama. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Abortos Habituais - desvendando os mecanismos genéticos. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Genética para o generalista - avanços na Genética Clínica. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . A genética nas malformações cranio-faciais. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Famílias e famílias nos agregados de câncer de mama e ovário. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes Genéticas. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Planejamento e Investigação Clínica das Malformações Congênitas e Doenças Genéticas - Novos Desafios à Saúde Pública. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Medicina Preventiva - A medicina moderna a serviço do indivíduo com síndrome de Down. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Heranças poligênica, monogênica e atípicas nas síndromes genéticas. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia das malformações congênitas e retardo mental. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia das Malformações Congênitas e Retardo Mental. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Médica - Um Novo Desafio à Saúde Pública. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Hiperplasia Congênita da Supra-Renal.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Avaliação do feto malformado. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
LLERENA Jr, J. C. . Planejamento e investigação clínica das malformações congênitas e doenças genéticas. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome de Down - Ontem e Hoje.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Malformações congênitas e Retardo Mental. 1998. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia e Mecanismos de Herança nas Malformações Congênitas e Retardo Mental. 1998. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Predisposição genética ao câncer de mama - aconselhamento genético e famílias de risco.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Procriação e Genética. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Considerações Genéticas na Determinação e Diferenciação Sexual Humana. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Chromosomes and Cancer - Clinical Cytogenetic Contribution to the Study of Cancer. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Centro de Imprinting, Mutaç!ao Pontual e Inativação do cromossomo X. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Avaliação da pré-disposição do câncer de mama. Estudos familiares.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Dilemas do aconselhamento genético voltado ao câncer de mama familial.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia das malformações congênitas. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Mecanismos de herança das malformações congênitas. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Do diagnóstico precoce ao encaminhamento clínico.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Retardo mental e síndromes genéticas: olhar de um especialista, participação da família e responsabilidade social do estado.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Deficiência Mental - diagnóstico diferencial. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Avanços em câncer de mama - conceitos atuais em biologia tumoral.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Plano ideal de acompanhamento médico para pessoas com síndrome de Down.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética, diagnóstico pré-natal e neurologia em síndrome de Down.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndrome de Down para a residência Médica. 1997. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica para o residente em Medicina - Epidemiologia das Aberrações Cromossômicas.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica para o residente em Medicina - Epidemiologia e mecanismos de herança das malformações congênitas.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia das malformações congênitas. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Retardo mental - aspectos epidemiológicos, genéticos e moleculares. Novos mecanismos etiológicos.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes genéticas e retardo mental. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Diagnóstico genético em nosso meio. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Malformações congênitas - principais abordagens.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Genética e Câncer de Mama. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Marcadores genéticos na gerontologia.. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Fatores genéticos envolvidos na determinação e diferenciação sexual dos mamíferos. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Epidemiologia das anomalias cromossômicas humana. 1984. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos autossomos I e II. 1984. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Acrocraniosinostoses. 1984. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Introdução à Genética Médica. 1984. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento Genético. 1984. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Citogenética Humana. 1984. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Determinação e Diferenciação Sexual Humana. 1984. (Apresentação de Trabalho/Outra).
LLERENA Jr, J. C. . Anomalias cromossômicas e defeitos congênitos.. 1983. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LLERENA Jr, J. C. . Síndromes com craniosinostoses.. 1983. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos autossomos. Novas síndromes.. 1982. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Citogenética e Infertilidade. 1982. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
LLERENA Jr, J. C. . Anomalias congênitas. Importância e significado clínico.. 1982. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
E Quintanilha ; Llerena Jr., Juan Clinton . Síndrome de Rubinstein Taybi. São Paulo: Fedra para APMPS Brasil, 2013 (Doenças Raras de A a Z - Capítulo).

Outras produções

Llerena Jr, Juan Clinton . Vosoritide Early Adopters Advisory Board. 2023.

Llerena Jr., Juan Clinton . Vosoritide Early Adopters Advisory Board CONSENSUS. 2023.

Llerena Jr, Juan Clinton . Primeiro tratamento que muda a história de quem nasce com nanismo é aprovado no Brasil. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Llerena Jr, Juan Clinton . Acondroplasia: medicamento faz crianças crescerem até 1,5 cm por ano. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Llerena Jr, Juan Clinton . SAÚDE Sintomas, prevenção e tratamentos para uma vida melhor. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Llerena Jr, Juan Clinton . Remédio para pacientes com nanismo pode chegar a custar R$ 2 mi ao ano. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Llerena Jr, Juan Clinton . Remédio que ajuda pacientes com nanismo pode chegar a custar R$ 2 mi ao ano. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Llerena Jr, Juan Clinton . Estudo aponta que 73,4% dos adultos com acondroplasia, tipo mais comum de nanismo, sentem dor diariamente. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

LLERENA Jr, J. C. . Atualização em Genética Médica e Neurologia Pediátrica para a Atenção Primária. 2015. .

INCA - Instituto Nacional do Câncer ; SEUANEZ, H. ; LLERENA Jr, J. C. ; et al . Rede Nacional de Câncer Familial - Manual Operacional. 2009. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Manual Operacional).

LLERENA Jr, J. C. . Síndromes Genética na Escola. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

LLERENA Jr, J. C. . Genética Médica nas Malformações Congênitas Cranio Faciais.. 2003. (Moderador).

LLERENA Jr, J. C. . I Curso de Introdução ao Aconselhamento Genético - Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio de Janeiro. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica a Saúde da Criança e da Mulher. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Citogenética Humana. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica a Saúde da Criança e da Mulher. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Citogenética Humana. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Genética Clínica a saúde da Criança e da Mulher. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Citogenética Humana. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Mecanismos de Herança das Doenças Genéticas. 1983. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos autossomos. 1983. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos autossomos. 1983. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Anomalia dos cromossomos autossomos. 1982. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Síndrome com craniosinostoses. 1982. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LLERENA Jr, J. C. . Programa - Diálogos - Síndrome de Down. TV UNIVER CIDADE.. 2006.

LLERENA Jr, J. C. . Programa SEM CENSURA - Síndrome de Down. 2006.

LLERENA Jr, J. C. . Comemoração dos 50 anos da descoberta do modelo da dupla hélix do DNA. 2003.

LLERENA Jr, J. C. . Programa de Educação Médica Continuada - Execelência Médica - CFM/TECSAT Programa de Bioética do CFM - Terapia Genética: promessa ou ameaça?. 2000.

LLERENA Jr, J. C. . Genoma: O Homem Brincando de Deus. 2000.

LLERENA Jr, J. C. . Aconselhamento Genético. 2000.

LLERENA Jr, J. C. ; WERNECK, C. ; BRAGANÇA, S. O. E. . Um salto para o futuro - Escola inclusiva. 1998.

LLERENA Jr, J. C. . Diagnóstico precoce e prevenção das malformações congênitas. 1998.

Projetos de pesquisa

2020 - Atual

Genética Médica no Ciclo Translacional da Pesquisa Clínica, Descrição: Princípios e práticas da Genética Médica vinculados à pesquisa translacional, pesquisa clínica e saúde coletiva. Explora os campos do conhecimento através da visão geral e analítica dos princípios e práticas da Genética Médica contemporânea por meio da compreensão dos modelos mendelianos e multifatorial de herança das doenças humanas; sua epidemiologia e impacto à saúde pública brasileira; e, não menos importante, sua aplicação integrada à genética bioquímica e molecular vinculadas à pesquisa básica, pré-clínica, clínica e saúde coletiva. Visa atualizar o discente ao novo cenário da Genética Médica no contexto brasileiro das doenças raras, doenças órfãs, ações na prevenção primária e secundária; e, novas modalidades terapêuticas no campo da pesquisa básica, clínica e saúde pública.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Cassio Luiz de Carvalho Serao - Integrante.
2020 - Atual

Pesquisa Clínica em Saúde, Descrição: A genética médica aplicada à saúde da criança, mulher e adolescente. Tem como referencial o estudo dos defeitos congênitos, déficit intelectual, erros inatos do metabolismo, síndromes genéticas, genética comunitária, prevenção primária, secundária e terciária das doenças genéticas e suas comorbidades. A pesquisa translacional entre a genômica e a prática clínica no diagnóstico das doenças genéticas utilizando os métodos laboratoriais da citogenética clássica, citogenômica e sequenciamento de nova geração visando a prática e o estudo da medicina de precisão nas doenças de origem genética. A transferência de conhecimento à prática clínica das novas modalidades terapêuticas para as doenças genéticas envolvendo terapia de reposição enzimática, utilização de novas modalidades de edição genômica com a utilização dos antisenses de oligonucleotídeos; entre outros tipos de ensaios clínicos. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Cassio Luiz de Carvalho Serao - Integrante.
2014 - Atual

Sinais clínicos sentinelas e microaberrações cromossômicas, Descrição: Propomos neste estudo a investigação etiológica de pacientes com doença do desenvolvimento pela técnica citogenética molecular (MLPA e FISH complementar) triados a partir de um grupo de sinais clínicos sentinelas previamente selecionados a partir das novas síndromes genéticas associadas a uma microaberração cromossômica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / Carlos Roberto Fonseca - Integrante., Financiador(es): Fundação Oswaldo Cruz - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5
2014 - Atual

Estudo clínico, molecular e inovações terapêuticas associadas às displasias esqueléticas, Descrição: Diagnóstico, seguimento clínico (coortes/história natural da saúde), tratamento e aconselhamento genético das displasias esqueléticas e doenças correlatas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Sayonara Gonzalez - Integrante., Número de produções C, T & A: 22
2014 - Atual

As doenças genéticas associadas aos erros de impressão genômica., Descrição: erros de impressão genômica (imprinting genômico) traz consequências em nível dos defeitos congênitos, déficit intelectual; assim como, predisposição ao câncer infantil. O projeto visa investigar pacientes com este tipo de erro genético visando diagnóstico, tratamento, prognóstico e aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Leila Cabral de Almeida Cardoso - Integrante / Leonardo Lima de Faria - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2012 - Atual

Rede Nacional da Osteogênese Imperfeita (Rede CROI) (Portaria MS n 2305/2001): Estudo da efetividade do tratamento com pamidronato dissódico em uma coorte de pacientes com Osteogênese Imperfeita., Descrição: Este projeto visa ampliar as atividades das boas práticas clínicas voltadas ao campo da Genética Médica através de um amplo estudo de efetividade do tratamento com o medicamento do grupo dos bisfosfonatos, pamidronato dissódico, em indivíduos com OI em uma base hospitalar de referência chancelada nas instruções normativas da Portaria GM/MS no. 2305/2001.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Dafne Dain Gandelman Horovitz - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 17
2011 - Atual

Genética comunitária, Integralidade e as deficiências, Descrição: A genética médica compõe também o campo da genética comunitária através de ações coletivas voltadas para a assistência assim como prevenção; compreende ações coletivas vinculadas a políticas públicas caracterizando em seu todo o definido no conceito da Integralidade no SUS. O projeto mostra a prática destes conceitos no campo da Atenção Primária.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Daniela Koeller Rodrigues Vieira - Integrante., Número de produções C, T & A: 20
2010 - 2011

?Investigação citogenética molecular em novas síndromes dos genes contíguos identificadas através de desbalanceamentos cromossômicos?., Descrição: Alemanha: O centro de pesquisa internacional é referência mundial no estudo e caracterização das aberrações cromossômicas envolvendo inúmeras metodologias citogenéticas, incluindo as técnicas, em conjunto, denominadas FISH-multicolor. É liderado pelos doutores Thomas Liehr (PhD) e Anja Weise (PhD), ambos pertencentes ao Instituto de Genética Humana e Antropologia (Institute of Human Genetics and Anthropology) Jena, Alemanha. Brasil: O centro de pesquisa nacional, Departamento de Genética Médica do Instituto Nacional Fernandes Figueira, é uma unidade materno-infantil da Fiocruz (RJ) liderado pelo médico e pesquisador Dr. Juan Clinton Llerena Jr. (MD, PhD) assim como participante do Grupo de Pesquisa no Brasil do CNPq Centro de Genética Medica José Carlos Cabral de Almeida. A responsável técnica e coordenadora do projeto ficou a cargo da pesquisadora visitante Dra. Milene Vianna Mulatinho (PhD) (500076/2010-3 PDJ Fiocruz/CNPq). O projeto foi chancelado pelos Comitês de Ética em Pesquisa com Seres Humanos do IFF [CAAE: 0088.0.008.000-09] e do Conselho Nacional de Ética em Pesquisa, CONEP, sob o registro 15883.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Milene Vianna Mulatinho - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Cooperação., Número de produções C, T & A: 5
2007 - Atual

Doença de Pompe: diagnóstico, caracterização clínica, propedêutica e terapia de reposição enzimática, Descrição: A doença de Pompe é um erro inato do metabolismo decorrente de uma deficiência enzimática (alfa glucosidase ácida) acarretando a uma inabilidade da conversão intra-lisossômica do glicogênio em glicose. Acarreta uma doença multisistêmcia com predomínio muscular. O espectro clínico é amplo e as co-morbidades múltiplas. O diagnóstico precoce interfere no prognóstico terapêutico com a terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana GAA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Dafne Dain Gandelman Horovitz - Integrante / Anneliese Lopes Barth - Integrante., Número de produções C, T & A: 54
2000 - Atual

Estudo da inativação do cromossomo X (Humara) aplicado às síndromes genéticas, Descrição: O estudo da inativação do cromossomo X segue um padrão biológico pré determinado. Diante situações clínicas decorrentes de diferentes tipos de mutação (monogênica ligada ao X; microaberrações cromossômicas envolvendo um cromossomo X), o padrão de inativação do X poderá indicar patogenicidade associados a determinados rearranjos cromossômicos identificados pelo CGH-array; assim como, desvios atípicos do padrão de inativação poderão auxiliar o clínico a identificar heterozigotas para genes deletérios no cromossomo X. Em decorrência, portanto, terá implicações para o aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / Carlos Roberto Fonseca - Integrante.
1991 - Atual

Déficit intelectual e as síndromes genéticas., Descrição: Caracterização de síndromes genéticas associadas ao déficit intelectual.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador.
1991 - Atual

Investigação citogenética molecular em novas síndromes dos genes contíguos identificadas através de desbalanceamentos cromossômicos, Descrição: Rearranjos cromossômicos permitem estabelecer sítios e novos sítios de genes envolvidos com as síndrome genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização de múltiplas técnicas citogenéticas permite delinear tais regiões; assim como, mapear em pares de bases pelas técnicas do CGH-array precisamente os genes contíguos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante / Carlos Roberto Fonseca - Integrante / Anna Luiza Serrão - Integrante.
1989 - Atual

RAFIFF/RJ - Registro da anemia de Fanconi no Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ - Rio de Janeiro, Descrição: Visa ingressar em um banco de dados clínico todos os pacientes identificados pelo Departamento de Genética Médica do IFF/FIOCRUZ como ANEMIA DE FANCONI através dos métodos citogenéticos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador., Financiador(es): Instituto Fernandes Figueira - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 15

Projetos de desenvolvimento

1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.
1989 - Atual

Citogenética Clínica - Estudo dos cromossomos humano associado a aberrações cromossômicas, Descrição: Utilização de múltiplas técnicas de cultivo celular e um painel de múltiplas técnicas de marcação cromossômica. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) . , Integrantes: Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador / Lucia de Fatima Moraes - Integrante / elenice bastos - Integrante / Vera Lucia Moura - Integrante.

Prêmios

2021

Prêmio Osvaldo Cruz de Teses 2021, Área Medicina - Programa de Pesquisa Aplicada à Saúde da Crianã e da Mulher - IFF/Fiocruz.

2013

PREMIO DE HONOR, Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Premio de Melhor Trabalho na Categoria INVESTIGAÇÃO CLÍNICA, COLATEL BRASIL - Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Certificado de Premiação - Melhor Trabalho Pesquisa Clínica de Iniciação Científica., 19ª Reunião de Inciação Científica da FIOCRUZ - Instituto Nacional da Criança e Adolescência - IFF.

2009

Prêmio de Melhor Trabalho na Jornada Científica do programa Institutcional de Bolsas PIBIC, Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ - Rio de Janeiro.

2009

Melhor Tese de 2008 do Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas (Genética) do Instituto de Biologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro, CAPES.

2008

Premiação - Melhor Trabalho na Jornada Cinetífica do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica - PIBIC, Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

2007

Menção Honrosa - POSTER: Doença de Pompe de Início Precoce: Relato de Casos Brasileiros, XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Montevidéo - Uruguay.

2007

Melhor Poster Pesquisa Aplicada PIBIC - Identificação de deleções em 7q11.23 utilizando marcadores de microsatélites do tipo STR em pacieentes com suspeita clínica da Síndrome de Williams., Jornada Científica do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do IFF/FIOCRUZ.

2007

Os Dez Melhores Trabalhos de Iniciação Científica Fundação Oswaldo Cruz - Identificação de deleções em 7q11.23 utilizando marcadores de microsatélites do tipo STR, XV Reunião Anual de Iniciação Científica da FIOCRUZ.

2007

Best Poster - 2nd European Symposium in POMPE DISEASE - Nice, France, Genzyme Corporation.

2004

Melhor Trabalho PIBIC na Temática PESQUISA CLINICA - Estudo da Inativação do Cromossomo X no Retardo Mental Idiopático em Indivíduos do sexo feminino., Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

2003

Prêmio Pesquisa Clínica PIBIC, Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

2003

Melhor Poster - XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2003

Os 10 Melhores Trabalhos de Iniciação Científica da FIOCRUZ, Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ.

2002

Os 10 Melhores Trabalhos - Programa PIBIC/FIOCRUZ/CNPQ, Fundação Oswaldo Cruz.

2002

Pesquisa Aplicada - Jornada Científica do Programam PIBIC/IFF/FIOCRUZ/CNPq, Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

2002

Menção Honrosa no III Fórum Nacional de Pesquisa em Mastologia, European Institute of Mastology.

2002

Pesquisa Social em Saúde, Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ.

1999

Prêmio Científico Cientistas do Nosso Estado, FAPERJ.

1996

Prêmio Científico Livreiro Moysés Feldman, Hospital Universitário Pedro Ernesto.

1995

Prêmio Científico da Eisenhower Exchange Fellowship Programa, Eisenhower Exchange Fellowship Programa - Estados Unidos.

1994

Prêmio Científico Dr José Pinheiro, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica.

1994

Prêmio Científico Livreiro Moisés Feldman, Hospital Universitário Pedro Ernesto.

Histórico profissional

Endereço profissional

Fundação Oswaldo Cruz, Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica. , Avenida Rui Barbosa, 716, Flamengo, 22250020 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil, Telefone: (21) 25530052, Ramal: 5208, Fax: (21) 25538094, URL da Homepage:

Experiência profissional

1989 - Atual

Fundação Oswaldo Cruz

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Pesquisador Titular, Carga horária: 40

Atividades

08/2000
Direção e administração, Instituto Fernandes Figueira, Comitê de Ética Em Pesquisa Em Seres Humanos Cep.,Cargo ou função, Coordenador.
06/1994
Outras atividades técnico-científicas , Instituto Fernandes Figueira, Instituto Fernandes Figueira.,Atividade realizada, Programas Extra-Murais junto a Secretarias de Educação Especial no Estado do Rio de Janeiro.
03/1994
Ensino, Faculdades de Medicina Ciências Biológicas e Afins, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, estágio curricular
03/1990
Ensino, Saúde da Criança e da Mulher, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médiica Aplicada A Saúde da Criança e da Mulher
03/1989
Direção e administração, Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Cargo ou função, Chefe de Departamento.
03/1989
Pesquisa e desenvolvimento, Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Linhas de pesquisa
03/1989
Ensino, Residência Médica Em Genética Clínica, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica
03/1989
Ensino, Faculdades de Medicina Ciências Biológicas e Afins, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética e Citogenética Clínica
03/1989
Estágios , Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Estágio realizado, Genética e Citogenética Clínica.
03/1989
Serviços técnicos especializados , Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Serviço realizado, Citogenética Médica.
03/1989
Extensão universitária , Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Atividade de extensão realizada, Instituto de Biofísica CCF/UFRJ.
03/1989
Treinamentos ministrados , Instituto Fernandes Figueira, Departamento de Genética Médica.,Treinamentos ministrados, Genética Médica, Citogenética

2010 - Atual

Faculdade de Medicina Octacílio Gualberto

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 20

Outras informações:
Atividades assistenciais no departamento de Pediatria no Hospital Municipal Alcides Carneiro Atividades acadêmicas na cadeira de Pediatria e Obstetrícia e Ginecologia da FMP na UNIFASE Atividades de pesquisa na pós-graduação da COPPEX/UNIFASE

Atividades

01/2022
Pesquisa e desenvolvimento, COPPEx - Coordenação de Pesquisa e Pos-Graduação.,Linhas de pesquisa