Isabel Furquim Pinheiro

Médica Geneticista com formação sólida em Pediatria. Entre 2007 e 2014 foi responsável pelo Gerenciamento de Doenças Metabólicas e Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do Hospital Municipal da Criança e Adolescente de Guarulhos, e Membro do Corpo Clínico do Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), Hospital Santa Marcelina, Hospital SEPACO, Hospital Infantil Sabará e Hospital Santa Catarina. Trabalhou na Indústria Farmacêutica por 10 anos ocupando cargo de liderança em Doencas Raras. Publicou 10 artigos científicos indexados, 2 capítulos de livros e apresentou mais de 30 pôsteres em Congressos Internacionais com foco em Doenças Raras. Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Marília (FAMEMA) em 2004, realizou Residência Médica em Pediatria pela Irmandade da Santa Casa de São Paulo (ISCM-SP) entre 2005 a 2007 e Especialização em Genética Médica pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) entre 2008 e 2010. Atualmente se dedica ao Consultório privado e realiza Pós-Graduação em Pediatria na Faculdade de Medicina da USP, com linha de pesquisa em Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).

Informações coletadas do Lattes em 01/03/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Especialização - Residência médica

2005 - 2007

Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Especialização em Genética Clinica

2008 - 2010

Universidade de São Paulo
Título: Síndrome de Proteus com recoorência de lipomatose abdominal.
Orientador: Chong Ae Kim

Aperfeiçoamento em Genética

2007 - 2008

Santa Casa de Misericórdia de São Paulo
Título: Estudo de caso clínico Saethre-Chotzen. Ano de finalização: 2008
Orientador: Carla Franchi Pinto

Graduação em Medicina

1999 - 2004

Faculdade de Medicina de Marília

Formação complementar

2022 - 2022

Sistemas e Políticas em Saúde. (Carga horária: 30h). , Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil.

2012 - 2012

Extensão universitária em Identificaçao humana pelo DNA ' Genetica forense. (Carga horária: 44h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2011 - 2011

Suporte Avançado de Vida em Pediatria. (Carga horária: 16h). , Fundacao InterAmericana do Coracao, FIA, Brasil.

2010 - 2010

I L American Course on Lysosomal storage diseasesa. (Carga horária: 32h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2010 - 2010

23rd Course in Medical Genetics. (Carga horária: 40h). , European School of Genetic Medicine, ESGM, Itália.

2009 - 2009

V Course of ELAG. (Carga horária: 40h). , Escola Latino Americana de Genética Humana, ELAG, Brasil.

2008 - 2008

IV Adv Diagnosis and Treatment of Metabol Disease. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2007 - 2007

Suporte Avançado de Vida em Pediatria. (Carga horária: 16h). , Fundacao InterAmericana do Coracao, FIA, Brasil.

2004 - 2004

Anomalias Congenitas Labiopalatais. (Carga horária: 25h). , HOSPITAL DE REABILITACÃO DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS DA USP, HRAC/USP, Brasil.

2004 - 2004

Reanimação Neonatal. (Carga horária: 8h). , Fundação Sociedade Brasileira de Pediatria, FSBP, Brasil.

2004 - 2004

Estagio voluntário em Oncologia Pediatrica. (Carga horária: 160h). , Hospital A. C. Camargo, HACC, Brasil.

2004 - 2004

Estágio em PSF. (Carga horária: 288h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2003 - 2003

Estágio voluntário em Infectologia. (Carga horária: 160h). , Instituto de Infectologia Emilio Ribas, IIER, Brasil.

2002 - 2003

Monitoria oficial em Anatomia Patológica. (Carga horária: 193h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2001 - 2003

Estágio. (Carga horária: 1075h). , Centro Atendimento Toxicologico, CEATOX-79, Brasil.

2002 - 2002

Estágio voluntário em Urgência e Emergência. (Carga horária: 84h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2002 - 2002

Estágio no Resgate *pré-hospitalar. (Carga horária: 144h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2002 - 2002

Estagio voluntário em Cirurgia Geral. (Carga horária: 250h). , Hospital do Servidor Publico Estadual, HSPE, Brasil.

2001 - 2001

Básico em Neurologia. (Carga horária: 20h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2001

Estagio voluntário Lab Citogenética e Biomolecular. (Carga horária: 400h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2001

Estagio voluntário de Investigação de malformações. (Carga horária: 130h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 2001

AIDS e DSTs. (Carga horária: 145h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Organização de eventos

FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; I Latin America Pfizer Academy. 2018. (Congresso).

FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; II Pfizer Academy em Transplantes. 2017. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; Lançamento Vyndaqel. 2017. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; III Pfizer Academy em Endocrinologia Pediatrica. 2017. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; II Pfizer Academy em Endocrinologia Pediatrica. 2016. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; I Pfizer Academy em Transplantes. 2016. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; VI Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2015. (Congresso).

FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; I Pfizer Academy em Endocrinologia Pediátrica. 2015. (Outro).

Cirino, C. C. I. ; FURQUIM, I. M. ; Baaklini, C. E. . X CURSO DE PRONTO SOCORRISMO DO PROJETO ALFA FAMEMA. 2002. (Outro).

Machado, T. A. R. ; FURQUIM, I. M. ; Baaklini, C. E. . II SIMPOSIO DE TOXICOLOGIA DE MARILIA. 2002. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; Cirino, C. C. I. ; Baaklini, C. E. . COORDENACAO DO ESTAGIO NO RESGATE. 2001. (Outro).

FURQUIM, I. M. ; Sabaneeff, D. ; Komatsu, R. S. . I SIMPOSIO REGIONAL DE AIDS. 2000. (Outro).

Participação em eventos

9° Cenário das Doenças Raras no Brasil - Casa Hunter. 2024. (Encontro).

9º Fórum Latino-Americano de Qualidade e Segurança.O que nos traduz os genomas e exomas? Quais perspectivas futuras?. 2024. (Outra).

Einstein Frontiers. 2024. (Congresso).

SPHERE (Summit Pint Pharma on Rare Diseases).Doenca de Fabry. 2024. (Simpósio).

13rd Global Hemophilia Summit Pfizer. 2023. (Encontro).

2º Forum de Avaliação de ATS em Doenças Raras. 2023. (Outra).

8° Cenário das Doenças Raras no Brasil - Casa Hunter. 2023. (Encontro).

Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Genética Médica. 2023. (Congresso).

Congresso Brasileiro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. 2023. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2023. (Congresso).

Congresso Paulista de Neurologia. 2023. (Congresso).

HEMO 2023. 2023. (Congresso).

Preceptorship Terapia Gênica. 2023. (Outra).

X Encontro do Comitê de Glóbulos Vermelhos e do Ferro da ABHH. 2023. (Encontro).

7º Fórum Latino-Americano de Qualidade e Segurança na Saíude. 2022. (Outra).

American Transplant Congress. 2022. (Congresso).

Cenário das Doenças Raras no Brasil. 2022. (Encontro).

HEMO 2022. 2022. (Congresso).

O cenário das doenças raras no Brasil. 2020. (Encontro).

Seminários Folha: Doenças Raras. 2020. (Seminário).

ENDO 2019. 2019. (Congresso).

5º Seminário Folha: A saúde no Brasil. 2018. (Seminário).

American Transplant Congress. 2018. (Congresso).

BIO Latin America 2018. 2018. (Seminário).

ENDO 2018. 2018. (Congresso).

HRIM Meet the Expert. 2018. (Encontro).

I Simpósio Regional de Prader Willi. 2018. (Simpósio).

VI EBEP - Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica. 2018. (Encontro).

World Federation Hemophilia (WFH) Congress. 2018. (Congresso).

5th Latin America Hemophilia Summit Pfizer. 2017. (Simpósio).

ENDO 2017. 2017. (Congresso).

Global Summit Endocrine. 2017. (Encontro).

III Preceptorship HRIM Pfizer. 2017. (Outra).

OPKO Investigators Meeting in South America. 2017. (Encontro).

PNS Annual Meeting. 2017. (Encontro).

Seminário Internacional sobre Terapia Genica.Encerramento. 2017. (Seminário).

4th Latin America Hemophilia Summit Pfizer. 2016. (Encontro).

4º EPEC ? Encontro Paulista de Endocrinologia Clínica da SBEM. 2016. (Encontro).

Cadernos de Patologia Renal. 2016. (Oficina).

ENDO 2016. 2016. (Congresso).

II Preceptorship HRIM Pfizer. 2016. (Outra).

V EBEP - Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica. 2016. (Encontro).

World Federation Hemophilia (WFH) Congress. 2016. (Congresso).

XXVI Congresso SLEP. 2016. (Congresso).

ESPE 2015. 2015. (Congresso).

I Simposio de Judicialização da Saúde do CREMESP. 2015. (Simpósio).

Preceptorship HRIM Pfizer. 2015. (Outra).

XIV Congresso Brasileiro de Transplante. 2015. (Congresso).

XXV Congresso SLEP. 2015. (Congresso).

13th International Symposium on MPS and related diseases. 2014. (Simpósio).

Fabry Forum.Manejo da dor na Doença de Fabry. 2014. (Encontro).

II Encontro AMICEN 2014.Doença de Fabry: do diagnóstico ao tratamento. 2014. (Encontro).

I LATAM Fabry MasterClass. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

1st Latin America Fabry MasterClass. 2013. (Encontro).

2013 Genomics in the Clinic Conference Series. 2013. (Oficina).

Eficácia Sustentada na TRE para a doença de Fabry. 2013. (Seminário).

Fabry Masterclass V. 2013. (Encontro).

III Encontro Latino-americano de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos. 2013. (Encontro).

IV Seminarios Avançados em Tecnologia de Microarrays. 2013. (Seminário).

IX Congresso LatinoAmericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2013. (Congresso).

V Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

12th International Symosium on MPS and related diseases. 2012. (Simpósio).

European Human Genetics Conference 2012. 2012. (Encontro).

Fabry MasterClass IV. 2012. (Encontro).

MPS Masterclass. 2012. (Encontro).

Simpósio de Atualização em Medicina Materno-Fetal. 2012. (Simpósio).

10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 2011. (Simpósio).

European Human Genetics Conference 2011. 2011. (Congresso).

Evento Nacional de Enfermagem em MPS VI.Discussão de casos clínicos. 2011. (Encontro).

FABRY Forum. 2011. (Encontro).

I International Meeting on Craniofacial Anomalies: Clinical Phenotype. 2011. (Encontro).

I SIMPOSIO DE TRIAGEM NEONATAL E ESTIMULAÇÃO NEUROSSENSORIAL DO ABC.Doença de Pompe e MPS. 2011. (Simpósio).

I SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ATUALIZAÇÃO DE MPS II. 2011. (Simpósio).

I SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.ORIENTAÇÃO E SEGUIMENTO, EM CASOS ESPECIAIS DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).

REUNIÃO CIENTÍFICA DE CARDIOLOGIA DO HIAE.Doença de Fabry: aspectos genéticos, clínicos e tratamento. 2011. (Outra).

VII CONGRESSO LATINOAMERICANO DE EIM Y PESQUISA NEONATAL. 2011. (Congresso).

XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2011. (Congresso).

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2010. (Congresso).

FABRY MASTERCLASS II: EVOLVING UNDERSTANDING AND OPTIMIZING PATIENT MANAGEMENT. 2010. (Encontro).

III CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSSOMALES. 2010. (Congresso).

XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MEDICA. 2010. (Congresso).

2nd MEETING ON CLINICAL ATUALIZATION ON MPS VI. 2009. (Encontro).

59th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).

CURSO DE MEDICINA FETAL. 2009. (Outra).

TÓPICOS DE GENÉTICA MÉDICA - ACIEPE.Genética e crescimento humano. 2009. (Outra).

XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2009. (Congresso).

58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2008. (Encontro).

ATUALIZACÃO EM EMERGÊNCIA PEDIÁTRICA. 2008. (Outra).

CURSO DE DIAGNÓSTICO DE DOENCAS METABÓLICAS ORIENTADO POR PROBLEMAS. 2008. (Congresso).

I JORNADA DE DEBATES SOBRE A INTEGRACÃO CLINICO-EXPERIMENTAL EM NEUROCIÊNCIAS.. 2008. (Outra).

XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2008. (Congresso).

XXIV CURSO DE RECICLAGEM PEDIATRICA. 2005. (Outra).

CURSO DE ATUALIZACAO EM PEDIATRIA. 2002. (Outra).

I CONGRESSO INTERNACIONAL DE CLINICA MEDICA. 2002. (Congresso).

I CURSO DE CONTROLE DE INFECCAO HOSPITALAR DA ANVISA. 2002. (Outra).

II SIMPOSIO DE TOXICOLOGIA DE MARILIA. 2002. (Simpósio).

II SIMPOSIO SOBRE ANTIBIOTICOTERAPIA DA ALTA PAULISTA. 2002. (Simpósio).

I JORNADA DE PNEUMOLOGIA. 2002. (Outra).

X CURSO DE PRONTO-SOCORRISMO DO PROJETO ALFA-FAMEMA. 2002. (Outra).

13º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA CLINICA. 2001. (Congresso).

1º Encontro de Bioética. 2001. (Encontro).

Bioquimica do Envelhecimento. 2001. (Outra).

II Curso de eletrocardiograma. 2001. (Outra).

III JORNADA DE GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA. 2001. (Outra).

IV SIMPOSIO INTERNACIONAL DE REPRODUCAO HUMANA. 2001. (Simpósio).

REUNIAO CIENTIFICA INTERNACIONAL DE ATUALIZACAO EM GASTROENTEROLOGIA PEDIATRICA, NUTRICAO E BIOLOGIA MOLECULAR. 2001. (Encontro).

XII ENCONTRO REGIONAL DE ESTUDANTES DE MEDICINA. 2001. (Encontro).

II JORNADA DE GASTROENTEROLOGIA E NUTRICAO DE MARILIA. 2000. (Outra).

I SIMPOSIO DO CENTRO-OESTE DE CLINICA MEDICA. 2000. (Simpósio).

I SIMPOSIO REGIONAL DE AIDS. 2000. (Simpósio).

2º ENCONTRO DE BIOMEDICINA.. 1999. (Encontro).

CURSO DE GENETICA MOLECULAR DO CANCER. 1999. (Outra).

I CURSO DA LIGA DE DIABETES DO ADULTO DO CENTRO-OESTE PAULISTA. 1999. (Outra).

I CURSO DE AIDS. 1999. (Outra).

VII CURSO DE PRONTO-SOCORRISMO DO PROJETO ALFA-FAMEMA. 1999. (Outra).

Produções bibliográficas

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FURQUIM, ISABEL . Princípios Genéticos da Terapia Gênica. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, ISABEL . O que nos traduz os genomas e exomas? Quais perspectivas futuras?. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, ISABEL . Research advances in treatment methods and drug development for rare diseases. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, ISABEL . Terapia Gênica e a Indústria Farmacêutica. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; Bioética em Terapias Avançadas. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; Aspectos genéticos da Doença de Fabry. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, I. M. ; FURQUIM, I. M. ; EIM - Aspectos clínicos e terapeuticos. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; Doença de Fabry - Aspectos genéticos, clínicos e tratamento. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FURQUIM, I. M. ; Mosca Furquim, Isabel ; Genética e crescimento humano. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Braga, J. C. M. ; FURQUIM, I. M. . Hipercolesterolemia Familiar: Implicações do diagnóstico tardio. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

2022 - Atual

Análise Clinica e Molecular da Síndrome de Cornélia de Lange, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Chong Ae Kim em 25/10/2023., Descrição: A síndrome Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara e heterogênea. Caracteriza-se por dimorfismos faciais, baixa estatura, hirsutismo, alterações esqueléticas, deficiência intelectual e distúrbios de comportamento. Outros achados comuns incluem cardiopatia congênita, alterações gastrintestinais, surdez neurossensorial, miopia e alterações genitais. O diagnóstico é feito clinicamente e o tratamento atual é sintomático e baseado em terapia de suporte. Variantes patogênicas nos genes NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8, todos com função estrutural ou reguladora no complexo de coesina, foram identificadas como causadoras da CdLS. A herança dos genes é distinta, sendo fundamental seu reconhecimento para correto diagnóstico, aconselhamento genético adequado e melhor manejo dos pacientes. Embora avanços recentes tenham melhorado o diagnóstico molecular, existem poucos dados brasileiros em literatura sobre a síndrome, especialmente sobre avaliação de genótipo-fenótipo destes pacientes. O objetivo deste Projeto de pesqisa é avaliar 100 pacientes com o diagnóstico clínico de CdLS e analisar a investigação molecular buscando a confirmação do diagnóstico, realizar a correlação genótipo-fenótipo e oferecer orientação adequada aos familiares quanto ao manejo do paciente e possibilidades de recorrência na família.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Isabel Furquim Pinheiro - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador.

Prêmios

2010

Titulo de Especialista em Genética Medica, Sociedade Brasileira de Genética Medica.

2007

Título de Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.

1997

Conclusao de Curso de Ingles, FISK escola de ingles.

Histórico profissional

Experiência profissional

2022 - Atual

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2009 - 2014

Hospital Municipal da Criança

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Genética Médica, Carga horária: 40

2011 - 2014

Hospital Santa Marcelina

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Genetica Médica, Carga horária: 12

2009 - 2012

HOSPITAL SANTA CATARINA

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Plantonista PA infantil, Carga horária: 12

2008 - 2011

Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médico Segundo Assistente, Carga horária: 12

2014 - 2015

Shire Farmaceutica Brasil

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Gerente Médico, Carga horária: 40

2015 - 2023

Pfizer

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Líder de Área, Carga horária: 40