ALEXANDRE TORCHIO DIAS

Doutor em Ciências - Área de Citogenômica pelo Programa de Patologia pela FMUSP (2015); Especialista em Administração Hospitalar pelo IPESSP/UNICID (2011); Especialista em Genética Médica e Citogenética pelo IAMSPE (2004); Graduado em Ciências Biológicas/Modalidade Médica (Bacharel em Biomedicina) pela Universidade de Mogi das Cruzes (2002). Membro fundador da ALACIH - Associação Latino-Americana de Citogenômica Human; Membro da ASHG - American Society of Human Genetics. Atualmente atuo como Diretor de Novos Negócios na Citogem Biotecnologia Ltda; Coordenador do Curso de Biomedicina na Universidade Paulista - UNIP - Campus Tatuapé e como Professor Titular do curso de Biomedicina da Universidade Paulista. Revisor dos periódicos Einstein Journal, Journal of Assisted Reproduction and Genetics, Journal of Intellectual Disability Research e Frontiers in Reproductive Health

Informações coletadas do Lattes em 30/08/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Patologia

2011 - 2015

Universidade de São Paulo
Título: Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas
, Ano de obtenção: 2015. Leslie Domenici Kulikowski. Coorientador: Chong Ae Kim. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Citogenômica; Malformações congênitas; Material post-mortem; MLPA; FISH; CNV. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Anatomia Patológica e Patologia Clínica. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil. Setores de atividade: Saúde humana e serviços sociais; Atividades de atenção à saúde humana.

Especialização em Administração Hospitalar

2010 - 2011

Instituto de Pesquisa e Educação em Saúde de São Paulo / UNICID
Título: Diagnóstico Citogenômico aplicado à Saúde Materno-Infantil: Benefícios para o Sistema Único de Saúde
Orientador: Leslie Domenici Kulikowski

Especialização em Genética Médica e Citogenética

2003 - 2004

Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público
Título: Não realizada
Orientador: Profa. MSc. Adriana Bortolai
Bolsista do(a): Fundação do Desenvolvimento Administrativo, FUNDAP, Brasil.

Graduação em Ciências Biológicas - Modalidade Médica

1999 - 2002

Universidade de Mogi das Cruzes
Título: Biologia Molecular e Citogenética aplicadas ao Câncer de Mama
Orientador: Cláudia Bincolleto Trindade

Formação complementar

2018 - 2018

Curso Teórico-prático de Introdução à Análise de Dados de Segunda Geração. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Norte, UFRN, Brasil.

2018 - 2018

Curso Teórico de Bioinformática Básica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Norte, UFRN, Brasil.

2018 - 2018

1º Curso Teórico Prático de Hibridização in situ por Fluorescência - FISH. (Carga horária: 32h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2018 - 2018

Curso Teórico - Prático de Introdução ao R para Bioinformática. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Norte, UFRN, Brasil.

2013 - 2013

Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genéticas. (Carga horária: 10h). , Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP, ICR-HC-FMUSP, Brasil.

2013 - 2013

Técnicas laboratoriais-imunodeficiências primárias. (Carga horária: 8h). , Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP, ICR-HC-FMUSP, Brasil.

2013 - 2013

A Interface - Citogenética e Biologia Molecular. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2013 - 2013

PCR em Tempo Real - Revelando todo o seu potencial. (Carga horária: 14h). , Roche Diagnóstica Brasil, ROCHE, Brasil.

2012 - 2012

Microdissecção cromossômica. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2012 - 2012

Curso de Lesões do DNA e Mecanismos de reparo. (Carga horária: 5h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2011 - 2011

Citogenética Molecular - Alterações Genômicas. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

Orientação e Padronização - Coleta de Amostras. (Carga horária: 4h). , Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa, AFIP, Brasil.

2008 - 2008

Programa de Desenvolvimento Gerencial. (Carga horária: 92h). , Fundação do Desenvolvimento Administrativo, FUNDAP, Brasil.

2007 - 2007

Transformando hab. de liderança em gerenciais. (Carga horária: 4h). , Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases, HGG, Brasil.

2003 - 2003

Mét. Inv. e Pesq. em Lab. Clínico e Pós-grad. CM. (Carga horária: 60h). , Instituto de Assistência Medica ao Servidor Público, IAMSPE, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em ??Biotecnologia: Aspectos Atuais?. (Carga horária: 40h). , Universidade de Mogi das Cruzes, UMC, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Citogenômica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Patologia Clínica.

Organização de eventos

Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; FREITAS, A. B. ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; NOVO-FILHO, G.M. ; Damasceno, JG ; Montenegro, MM ; CHEHIMI, S. N. ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG . Bioinformatics Workshop: Approaches in Genomics. 2017. (Outro).

Dias, AT ; FARIA, R. R. ; VIEIRA, Q. F. ; Vela, R . III Semana Acadêmica de Biomedicina. 2013. (Outro).

Dias, AT ; Oshiro, SE ; Boff, LM ; FARIA, R. R. . II Semana Acadêmica de Biomedicina e II Jornada Acadêmica de Farmácia - Faculdades Integradas Torricelli - Anhanguera Educacional. 2012. (Outro).

Dias, AT ; VIEIRA, Q. F. ; FARIA, R. R. . I Semana Acadêmica de Biomedicina. 2011. (Outro).

Dias, AT ; Abondanza, TS ; Papaiz, J ; Teixeira, JEC . Congresso Acadêmico de Biomedicina e Semana Paulista de Biomedicina da Universidade de Mogi das Cruzes. 2002. (Congresso).

Dias, AT ; Abondanza, TS ; Papaiz, J ; Teixeira, JEC . Congresso Acadêmico de Biomedicina e Semana Paulista de Biomedicina da Universidade de Mogi das Cruzes. 2001. (Congresso).

Participação em eventos

2024 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2024. (Congresso).

I Encontro sobre Cromossomos.INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA CITOGENÉTICA MOSTRANDO O USO DA IA NO PROCESSO DE CARIOTIPAGEM E FISH. 2024. (Encontro).

IX Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. UTILIZAÇÃO DE TESTES CITOGENÉTICOS E MOLECULARES NA IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS: APLICAÇÕES E ESTRATÉGIAS DIAGNÓSTICAS. 2024. (Congresso).

XXXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2024. (Congresso).

2023 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2023. (Congresso).

34º CBGM, 9º CBTEIM, 7º CBSBEGG. 2023. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2023. (Congresso).

VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica.Cytogenomic characterization of Y-chromosome in patients with mosaic Turner Syndrome. 2023. (Outra).

VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica.Citogenômica aplicada às Doenças de Expansão. 2023. (Outra).

2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Accessing and extracting informations from binary sequence alignment/map (bam file) in a non-unix environment with python 3.6+.. 2018. (Congresso).

I Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2018. (Congresso).

XXII International Congress of Genetics. SNP array cytogenetic investigation of brazilian patients with neuropsychomotor developmental delay and congenital malformations. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2018. (Congresso).

2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Post-mortem cytogenomic study of Brazilian patients reveals the CNVs connection to complex congenital heart defects. 2017. (Congresso).

50th European Human Genetics Conference. Insights from indels profiling in a cohort of 123 Brazilian patients with congenital malformations and neurological disabilities. 2017. (Congresso).

Atualização Científica em Lipofuscinose Ceróide Neuronal do Tipo 2 (CLN2).Molecular Research for NCLs. 2017. (Encontro).

II CLN2 Expert Meeting. 2017. (Encontro).

II Simpósio Internacional de Reprodução Humana e II Jornada Multidisciplinar de Doenças Raras. 2017. (Simpósio).

XIX Congresso do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM. Avaliador no XIX Congresso do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. GENOMIC BASIS OF CONGENITAL HEART DEFECTS: A PROSPECTIVE STUDY IN 44 CASES post-mortem. 2017. (Congresso).

European Human Genetics Conference. Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy using MLPA in Brazilian Patients. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estratégia diagnóstica combinada para a caracterização molecular de pacientes com suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne. 2016. (Congresso).

10 anos do Programa de Pesquisa para o Sistema Único de Saúde. 2015. (Encontro).

23º Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP - SIICUSP.Avaliador no 23º SIICUSP ? MOSTRA DE DESTAQUES IC/IT 2015. 2015. (Simpósio).

2º Encontro de Biomedicina.O Mercado de Trabalho para o Biomédico. 2015. (Encontro).

4ª Reunião Brasileira de Citogenética. Pure duplication 7p21: cytogenomic characterization and their implication to phenotype. 2015. (Congresso).

7º Encontro Brasileiro de Síndrome de Williams e 1º Workshop Internacional da Síndrome de Williams. 2015. (Simpósio).

Rare Disease Day - Simpósio de Doenças Raras.Diagnóstico Genético aplicado às Doenças Raras. 2015. (Simpósio).

V Jornada Farmacêutica e de Biomedicina da Faculdade Anhanguera de Guarulhos.Biologia Molecular Aplicada ao Diagnóstico Clínico. 2015. (Outra).

XVIII Congresso do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional UNIFESP/EPM. Avaliador no XVIII Congresso do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional UNIFESP/EPM. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Importância da incorporação do estudo citogenômico post mortem à necropsia de portadores de malformações congênitas. 2015. (Congresso).

22º Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP - SIICUSP.Avaliador no 22º Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da USP - SIICUSP. 2014. (Simpósio).

I Encontro Científico de Biomedicina.Avanços da citogenética à citogenômica. 2014. (Encontro).

I Virada Científica da USP.Citogenética Molecular - FISH. 2014. (Outra).

IV Semana Acadêmica de Biomedicina.Diagnóstico Genético na Nova Era da Medicina Personalizada. 2014. (Outra).

Simpósio de Pesquisa do Grande ABC.Análise da Variação do Número de Cópias Genômicas (CNVs) utilizando MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) em Pacientes com Câncer Colorretal. 2014. (Simpósio).

WHS Regional Meeting 2014. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Investigação citogenômica postmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas. 2014. (Congresso).

2º Café com Conteúdo. Exposição como autor do livro "Citogenômica aplicada a prática médica". 2013. (Exposição).

3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução.Cytogenomic delineation of a complex rearrangement involving chromosomes 9, 15, 18 and X associated with Graves´ Disease. 2013. (Outra).

47º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica / Medicina Laboratorial. Técnicas citogenômicas aplicadas ao diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas: estratégia combinada utilizando MLPA e FISH. 2013. (Congresso).

59º Congresso Brasileiro de Genética. Making headway with the neonatal genomics in the public health: a combined strategy using MLPA and Array. 2013. (Congresso).

Comemoração ao Dia do Biomédico - UNIP - Alphaville.Gestão Laboratorial. 2013. (Outra).

III Semana Acadêmica de Biomedicina.Biomédico, e agora?!. 2013. (Outra).

III Semana Acadêmica de Biomedicina.Estudo da correlação entre idade materna avançada e a Síndrome de Down na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais da Cidade de Guarulhos. 2013. (Outra).

Transporte e Cidadania.Dosagem de Glicemia. 2013. (Outra).

58º Congresso Brasileiro de Genética. Cytogenomic post-mortem investigation in different tissues of neonatal death. 2012. (Congresso).

II Encontro Paulista de Citogenética.Characterizing pervasive somatic mosaicism in post-mortem tissues samples. 2012. (Encontro).

II Semana de Biologia das Faculdades Integradas Torricelli - Anhanguera Educacional.Diagnóstico citogenômico aplicado à medicina fetal. 2012. (Outra).

II Simpósio de Boas Práticas em Laboratório Clínico. 2012. (Simpósio).

Reunião Técnica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.A importância da fase pré-analítica nos exames laboratoriais. 2012. (Outra).

Reunião Técnica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.Coleta de Materiais Biológicos - Sangue Venoso. 2012. (Outra).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras post-mortem de recém-nascidos malformados. 2012. (Congresso).

2ª Reunião Brasileira de Citogenética.Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA. 2011. (Outra).

Comemoração ao Dia do Biólogo - USJT.Aplicação das técnicas de citogenética e citogenômica no diagnóstico das doenças genéticas. 2011. (Outra).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. Cromossomo marcador supranumerário: desafio para correlação genótipo-fenótipo. 2011. (Congresso).

III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias.Cytogenomic techniques applied in primary immunodeficiency: Cost-benefit analysis. 2011. (Simpósio).

I Semana Acadêmica de Biomedicina das Faculdades Integradas Torricelli - Grupo Anhanguera Educacional.Campos de Atuação do Biomédico e Trajetória Profissional. 2011. (Outra).

IX Jornada de Biomedicina / V SABIO - Semana de Atualizações Biomédicas.Técnicas Citogenômicas aplicadas ao Diagnóstico Clínico. 2011. (Outra).

I EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética.Estudo Citogenético de Pacientes com Perdas Gestacionais Recorrentes (PGR) atendidos no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (HSPE) no período de 1991 à 2008. 2010. (Encontro).

II Jornada Científica Torricelli - Sustentabilidade: A responsabilidade de todos.Gestão em Laboratório de Análises Clínicas. 2010. (Outra).

Reuniões Técnicas - Serviço de Patologia Clínica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.Diabetes Melitus. 2010. (Outra).

Reuniões Técnicas - Serviço de Patologia Clínica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.Interpretação Clínico-Laboratorial das Gasometrias. 2010. (Outra).

29ª Semana Paulista de Biomedicina.Técnicas de Citogenética Clássica e Molecular aplicadas ao Diagnóstico Clínico. 2009. (Outra).

Reuniões Técnicas - Serviço de Patologia Clínica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.Enzimas Cardíacas: Uma visão clínico-laboratorial. 2009. (Outra).

Reuniões Técnicas - Serviço de Patologia Clínica - Hospital Geral Jesus Teixeira da Costa - Guaianases.Hematopoiese. 2009. (Outra).

XII SIMCIBIO - Universidade São Judas Tadeu.Atuação do Biólogo em Diagnósticos na Citogenética. 2009. (Simpósio).

28ª Semana Paulista de Biomedicina.Atuação do Profissional Biomédico nas diversas áreas da Citogenética. 2008. (Encontro).

52º Congresso Brasileiro de Genética ? SBG. 2006. (Congresso).

Curso de Imunohematologia ? Módulo I, Bases Imunohematológicas: Desvendando a Imunohematologia. 2006. (Outra).

II Clube de Hematologia ? Modulo II: Alterações leucocitárias neoplásicas. 2006. (Encontro).

Atualidades na Prevenção das Doenças Genéticas. 2005. (Outra).

II Encontro de Apoio aos Portadores de Doenças Genéticas. 2005. (Encontro).

Reunião Acadêmica - UNIFESP / Disciplina de Genética.?Fusion Chip ? Leucemias ? Rearranjos envolvendo o gene MLL?. 2005. (Encontro).

Semana da Biologia / Faculdade IDEPE. ?Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas ? ECLAMC ? no Hospital do Servidor Público Estadual ? HSPE?. 2005. (Congresso).

Semana Farmacêutica.Introdução à Citogenética Humana. 2005. (Outra).

VI Simpósio de Biologia Molecular Aplicada à Medicina. 2005. (Simpósio).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

50º Congresso Brasileiro de Genética - SBG. 2004. (Congresso).

Curso Básico de Cancerologia. 2004. (Outra).

Dos cromossomos para a microgenômica no estudo do câncer humano. 2004. (Outra).

Reunião da Liga de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade de Mogi das Cruzes.Aspectos genéticos (Clínico-Laboratorial) das principais anomalias cromossômicas. 2004. (Outra).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2004. (Congresso).

II Evento sobre aplicações da Técnica de PCR Quantitativo em Tempo Real. 2003. (Outra).

II Simpósio de Garantia da Qualidade. 2003. (Simpósio).

IV Simpósio de Biologia Molecular Aplicada à Medicina. 2003. (Simpósio).

Noções Básicas de FISH e Dicas Técnicas. 2003. (Outra).

Qualidade Total em Laboratório Clínico. 2003. (Outra).

Reunião Mini-ECLAMC: 10 anos do Programa de Genética Perinatal. 2003. (Encontro).

XV Congresso de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

36º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/ Medicina Laboratorial. 2002. (Congresso).

Doenças Infecciosas e a Biologia Molecular?. 2002. (Outra).

Jornada de Biologia Molecular em Hematologia. 2002. (Outra).

Patologia Peri-Neonatal. 2002. (Outra).

Uso Clínico dos Testes Genéticos. 2002. (Encontro).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

Anemias e Coagulação - Uma Visão Clínico Laboratorial. 2001. (Outra).

Hematologia para Clínicos. 2001. (Outra).

XVI Reunião Anual da Federação de Sociedades de Biologia Experimental - FeSBE.Efeito da Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL) e Homocisteína (HCys) em Cèlulas Endoteliais de Aorta de Coelho (CE) na produção de Óxido Nítrico (NO). 2001. (Outra).

Coleta de Materiais Biológicos (Prático e Teórico). 2000. (Outra).

Workshop sobre Biologia Molecular. 2000. (Outra).

Técnicas de Biologia Molecular Aplicada em Biomedicina. 1999. (Outra).

Técnicas de Biologia Molecular e HPV. 1999. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: Priscila Soares Rodrigues

VIEIRA, T. A. P.;Dias, ATMaria Isabel Melaragno. Investigação citogenômica e caracterização dos pontos de quebra dos cariótipos com material adicional. 2024. Dissertação (Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Ana Carolina Vasconcelos Nunes

Bianco, BAVBarbosa, CPDias, ATLIPAY, M. V. N.. Avaliação do impacto do número de repetições CGG na região UTR 5? do gene FMR1 na reserva ovariana e nos resultados de reprodução assistida em mulheres com alelos classificados dentro da normalidade. 2023. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Centro Universitário FMABC.

Aluno: Iasmim Ribeiro Rosa

Dias, AT; PAIVA, C. P.; GLINA, S.;Bianco, BAV. Efeito das variantes dos genes SYCP2L e TDRD3 na reserva ovariana e nos desfechos reprodutivos de mulheres em tratamento de fertilização IN VITRO. 2021. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Centro Universitário FMABC.

Aluno: Luciana Matias Ferreira

Dias, AT; Ishii, M; GEHRKE, F. S.. Avaliação da toxicidade e citotoxicidade do infuso de hibisco (Hibiscus sabdariffa) frente ao micro crustáceo Artemia salina e ao sistema Allium cepa. 2020. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Victória Cabral Silveira Monteiro de Godoy

Dias, AT; MELONI, V. A.; OLIVEIRA, A. C.;Maria Isabel Melaragno. INTERPRETAÇÃO DA PATOGENICIDADE E ESTABELECIMENTO DE UM BANCO DE DADOS DE VARIAÇÕES DE NÚMERO DE CÓPIAS (CNVs) EM UMA AMOSTRA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA. 2019. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Guilherme George Gastaldo

Dias, ATLIPAY, M. V. N.Bianco, BAV. Impacto nos resultados reprodutivos do mosaicismo do cromossomo X em cariótipos de mulheres submetidas à FIV/ICSI. 2019. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Flavia Balsamo

Dias, AT; WAISBERG, J.. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé com polipose hiperplásica do trato gastrointestinal simultânea: estudo genético de caso com variante patogênica rara e revisão da literatura. 2019. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Sandra Di Felice Boratto

Dias, AT; WAISBERG, J.. Síndrome de Von Hippel Lindau: estudo genético de caso com variante patogênica rara e com hemangioblastoma do nervo óptico, uma expressão fenotípica incomum. 2019. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Centro Universitário Saúde ABC.

Aluno: Mariana Rocha

Dias, ATLIPAY, M. V. N.Bianco, BAV; WAISBERG, J.; FONSECA, F. L. A.;Leslie Domenici Kulikowski. Investigação da variação do número de cópias gênicas (CNVS) utilizando Multiplex Ligation ? dependent probe amplification (MLPA) em amostras de tumor, tecido adjacente e sangue periférico obtido de portadores de carcinoma colorretal. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Viviane Negreiros Rosado D?Assunção

Dias, ATBianco, BAV. Impacto da função tireoidiana nos resultados de reprodução assistida: estudo retrospectivo, revisão sistemática e metanálise. 2022. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Centro Universitário FMABC.

Aluno: Mari Maki Siria Godoy Cardena

Dias, AT; NETTO, R. C. M.; SANTOS, P. C. J. L.; SUEMOTO, C.;Fridman, C. Mapeamento por miscigenação em amostra de pacientes brasileiros com insuficiência cardíaca. 2018. Tese (Doutorado em Fisiopatologia Experimental) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Thais Arbocese Zanolla

Dias, AT; STEINER, C. E.; MACEDO, E. C.; MIGLIAVACCA, M. P.; CAETANO, S. C.; BRAGAGNOLO, S.; PEREZ, A. B. A.. TRADUÇÃO E VALIDAÇÃO PARA O PORTUGUÊS DO BRASIL DE INSTRUMENTO PARA O EXAME MORFOLÓGICO APLICADO A CRIANÇAS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. 2018. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Gleyson Francisco da Silva Carvalho

Dias, AT; LIN, C. J.; BERNARD, G.. Estudo do status genômico da metilação em regiões genômicas com variações no número de cópias de significado incerto (VUS). 2023. Exame de qualificação (Doutorando em Patologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Vinícius Caldeira Quintão

DIAS, A. T.; CARLOS, R. V.; CUMINO, D. O.. Investigação do perfil de metilação do DNA em crianças que apresentaram delirium do despertar após anestesia geral. 2020. Exame de qualificação (Doutorando em Anestesiologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Daniela de Oliveira Francisco

Dias, AT; ZAHER-RUTHERFORD, V. L.; VERAS, M. M.. Estudo de DNA de toque em situações simuladas para finalidades forense. 2019. Exame de qualificação (Doutorando em Fisiopatologia Experimental) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Janio Alves Ferreira

Dias, AT. Determinação dos valores de normalidade do ângulo de flexão da base do crânio (Ângulo Basal) na era da Ressonância magnética - revisão sistemática e meta-análise.. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Edson Dener Zandonadi Ferreira

Dias, AT; BROCK, R. S.; SILVA, L. M.; OLIVEIRA JUNIOR, J. O.; JOAQUIM, A. F.; BOTELHO, R. V.. Padrão da assimilação do atlas em pacientes com malformações da transição craniocervical no adulto. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Demétrius Eduardo Germini

Dias, AT; WAISBERG, J.. Biomarcadores inflamatórios no carcinoma colorretal. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Tatiana Ferreira dos Santos

NOGUEIRA, M. P.;Dias, AT; DAMOUS, L. L.. EFETIVIDADE DO TRATAMENTO PELO MÉTODO DE PONSETI PARA PÉ TORTO CONGÊNITO EM PACIENTES COM MIELOMENINGOCELE REVISÃO SISTEMÁTICA COM METANÁLISE DE ESTUDOS OBSERVACIONAIS. 2023. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Ana Carolina Vasconcelos Nunes

Bianco, BAV; OLIVEIRA, R.; SOUZA, L. V. A.;Dias, ATLIPAY, M. V. N.. Avaliação do impacto do número de repetições CGG na região UTR 5? do gene FMR1 na reserva ovariana e nos resultados de reprodução assistida em mulheres com alelos classificados dentro da normalidade. 2023. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Centro Universitário FMABC.

Aluno: Priscila Soares Rodrigues

Dias, AT; MOREIRA, D. M.; VIEIRA, T. A. P.. Investigação citogenômica de pacientes com cariótipo com material adicional. 2023. Exame de qualificação (Mestrando em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Iasmim Ribeiro Rosa

Dias, AT; BEDOSCHI, G. M.; GLINA, S.; GHIRELLI FILHO, M.; PAIVA, C. P.;Bianco, BAV. Involvement of variants in SYCP2L and TDRD3 genes on ovarian reserve and reproductive outcomes. 2021. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Natalia Parisi Severino

Dias, AT; WAISBERG, J.; CRUZ, F. J. S. M.. Leiomiossarcoma de reto como manifestação fenotípica inicial da Síndrome de Li-Fraumeni Like. 2021. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Laís Ubaldo Antonio

LEYTON, V.; JORGE, A. A. L.;Dias, AT. DIFERENCIAÇÃO GENÉTICA DE GÊMEOS MONOZIGÓTICOS POR MEIO DA ANÁLISE DE DNA MITOCONDRIAL (mtDNA). 2020. Exame de qualificação (Mestrando em Fisiopatologia Experimental) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Luciana Matias Ferreira

Dias, AT; PEREIRA, M. A. A.; GEHRKE, F. S.. Avaliação da toxicidade e do infuso de hibisco (Hibiscus Sabdariffa) frente ao micro crustáceo Artemia salina e ao sistema Allium cepa. 2020.

Aluno: Bianca Pereira Favilla

Denise Maria Christofolini; HADDAD, L. A.;Dias, AT. Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its clinical consequences. 2020.

Aluno: Daniela de Oliveira Francisco

Dias, AT; ZAHER-RUTHERFORD, V. L.; VERAS, M. M.. Estudo de DNA de toque em situações simuladas para finalidades forenses. 2019. Exame de qualificação (Mestrando em Fisiopatologia Experimental) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: ROSANGELA APARECIDA SALA JERONIMO

Dias, AT; MORETTI, A. I. S.. O olhar do paciente sobre o uso de pulseiras de identificação: Pacientes não reconhecem a pulseira de identificação como item de segurança. 2019. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual.

Aluno: Samar Nasser Chehimi

Dias, AT; Ceccon, MEJR; VASCONCELOS, D. M.. Caracterização citogenômica da deleção do braço curto do cromossomo 5. 2018. Exame de qualificação (Mestrando em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Victória Cabral Silveira Monteiro de Godoy

Dias, AT; MELONI, V. A.. Interpretação da patogenicidade de variantes estruturais do genoma: Estabelecimento de banco de dados e Estudo funcional de gene candidato. 2018. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Sandra Di Felice Boratto

Dias, ATLeslie Domenici Kulikowski; PINHAL, M. A. S.; THEODORO, T. R.;Bianco, BAV; WAISBERG, J.. Aspectos genéticos da síndrome de von Hippel-Lindau: revisão da literatura e relato de caso. 2018. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Guilherme George Gastaldo

Dias, ATLIPAY, M. V. N.; OLIVEIRA, R.; REIS, B. C. A. A.;Denise Maria ChristofoliniBianco, BAV. Impacto do mosaicismo do cromossomo X nos resultados reprodutivos de mulheres submetidas à FIV/ICSI. 2018. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina do ABC.

Aluno: Fabrícia Andréia Rosa Madia

Dias, AT; Ceccon, MEJR; Palmeira, P. Estudos da variação do número de cópias gênicas (CNVs) em amostras post-mortem obtidas de portadores de malformações cardíacas congênitas sindrômicas (MCCSS). 2017 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Patrícia Barbosa

Dias, ATMilani, C.; MULLER, M. L.; Damasceno, JG. Frequência de síndrome de Burnout em professores do ensino primário, fundamental e médio. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista.

Aluno: Alessandra Aparecida Aguilera

Milani, C.; Damasceno, JG; MULLER, M. L.;Dias, AT. Análise da acurácia do diagnóstico do sexo fetal por PCR em Tempo Real. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista.

Aluno: Dânika Valeska da Costa

Dias, ATMilani, C.; Damasceno, JG; MULLER, M. L.. Incidência de anemia em crianças atendidas por laboratório privado em São Roque. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista.

Aluno: Lucas Jacintho Lavrador

Dias, AT; Damasceno, JG; MULLER, M. L.;Milani, C.. ESTABELECIMENTO DA CULTURA DE LINFÓCITOS PARA ESTUDO CITOGENETICO EM INDIVIDUOS COM DEFICIÊNCIAS MÚLTIPLAS EM SANTANA DE PARNAÍBA. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista.

Aluno: Lúcia Raquel Corrêa

Corrêa, L. R.;Dias, ATVIEIRA, Q. F.; Silva, MB. Infecção do Trato Urinário e Incidência Bacteriana. 2013 - Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

Aluno: Fábio Matheus Zucolotto

ZUCOLOTTO, F. M.;Dias, AT; Vela, R;FARIA, R. R.. A neuropatologia da perda progressiva da memória em portadores da doença de Alzheimer. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

Aluno: Débora Aparecida de Souza

SOUZA, D. A.;Dias, AT; Vela, R;FARIA, R. R.. Distúrbios motores associados à doença de Parkinson. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

Aluno: Débora Anne Gomes da Silva

Silva, DAG;Dias, ATBORTOLAI, A.; Gonçalves, PRS. Alterações histomórficas do tecido ósseo de camundongos osteopênicos fêmeas durante o tratamento intermitente em 0, 7, 14 e 28 dias com o Paratormônio Humano 1-34. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Eron Ernane Figueiró

FIGUEIRO, E. E.;Dias, ATVIEIRA, Q. F.; MORONI, C. R.. Pesquisa de parasitas intestinais em crianças no território nacional (Brasil) através da pesquisa de parasitas nas fezes. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: THIAGO PEREIRA

PEREIRA, T.;DIAS, A.T.VIEIRA, Q. F.LIMA, A. J. O.. Enzimas Cardíacas no diagnóstico do Infarto Agudo do Miocárdio. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Jessica Thamony

THAMONY, J.;Dias, ATVIEIRA, Q. F.; EVANGELINELLIS, M. M.. Glioblastoma Multiforme: estudo de revisão das características clinico-patológicas e alterações genéticas frequentemente observadas. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Maria Eunice Gonçalves

GONCALVES, M. E.;Dias, ATVIEIRA, Q. F.; EVANGELINELLIS, M. M.. Estudo de revisão da atividade da enzima telomerase: estrutura, função e correlação do aumento dos níveis de expressão no processo de carcinogênese. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Amanda Laranjeiras

LARANJEIRAS, A.;Dias, ATFARIA, R. R.; EVANGELINELLIS, M. M.. Insuficiência cardíaca: cenário atual terapêutico e perspectivas da utilização da terapia com células tronco. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Amom Mendes Nascimento

NASCIMENTO, A. M.Dias, AT; EVANGELINELLIS, M. M.;BORTOLAI, A.. Biobanco de Células e DNA do Líquido Pleural para Pesquisa Científica. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Faculdades Integradas Torricelli.

BIANCO, BIANCA;Dias, AT. II Simpósio de Pós-Graduação em Ciências da Saúde e XIX Simpósio de Iniciação Científica do FMABC. 2024. Centro Universitário FMABC.

Dias, AT. Assessor ad hoc na avaliação dos candidatos do Programa de Incentivo Educacional do Centro Universitário FMABC. 2024. Centro Universitário FMABC.

Dias, AT. XVIII Simpósio de Iniciação Científica da FMABC. 2023. Centro Universitário FMABC.

Dias, AT. 1º Prêmio FMABC de Dissertação e Tese. 2023. Centro Universitário FMABC.

Dias, AT. XXII Congresso do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM. 2023. Universidade Federal de São Paulo.

CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA;Dias, AT. XV Simpósio de Iniciação Científica da FMABC. 2020. Centro Universitário FMABC.

Dias, ATBianco, BAV. XIV Simpósio de Iniciação Científica da FMABC. 2019. Centro Universitário Saúde ABC.

Orientou

Denise Joffily Pereira da Costa Pinheiro

Aceitação do tratamento medicamentoso para endometriose em população acompanhada no Hospital do Servidor Público Estadual ?Francisco Morato de Oliveira? (HSPE); 2020; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual, ; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Márcia Regina Gimenes

Utilização da Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para investigação da infertilidade masculina; 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Anelisa Gollo Dantas

Aspectos genético ? clínico - moleculares da Síndrome de Cat Eye: relato de caso de um paciente do serviço de genética do Hospital do Servidor Público Estadual ?Francisco Morato de Oliveira? ? IAMSPE, portador de cromossomo marcador extranumerário; 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Aprimoramento - Especialização em Citogenética) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual, Fundação do Desenvolvimento Administrativo; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Anelisa Gollo Dantas

Diagnóstico Pré-natal de Doenças Genéticas; 2010; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Biologia Molecular) - Universidade São Judas Tadeu; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Tatiane da Rocha Martinis

Estudo Citogenético de Pacientes com Perdas Gestacionais Recorrentes Atendidos na Unidade de Genética Médica e Citogenética do Serviço de Patologia Clínica do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual -; 2009; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Biologia Molecular) - Universidade São Judas Tadeu; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Ana Lúcia da Silva Moura

Avaliação do preenchimento do campo 34 da Declaração de Nascido Vivo e do primeiro exame físico do recém-nascido malformado: notificação dos defeitos congênitos em um hospital da cidade de Santana de Parnaíba; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Ana Paula Pereira Santos

Análise do perfil bacteriológico em hemoculturas realizadas em um laboratório da cidade de Carapicuíba; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Bruna Mazzuchelli Ribeiro da Silva

Aspectos citogenéticos e hematológicos das leucemias: análise cariotípica de pacientes atendidos no Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Natalia Almeida dos Santos

Aspectos clínicos da Síndrome de Cornélia de Lange; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Bruno Soares Baptista

Aspectos genéticos da infertilidade: indivíduos com dificuldades reprodutivas atendidos no Serviço de Genética do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Eliane Rodrigues

Análise do desenvolvimento neuropsicomotor em pacientes com Síndrome de deleção 1p36 relacionado aos diferentes pontos de quebra e rearranjos cromossômicos; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Alessandra Aparecida Aguilera

Análise da acurácia da determinação do sexo fetal por PCR em tempo real; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Paulista; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Ana Cláudia Sousa Alves

O mosaicismo nas principais aneuploidias cromossômicas; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Vanessa Simoes Cotulio

Alimentos e Plantas Geneticamente Modificados - Transgênicos; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Lucas de Pinho Cordeiro

Aspectos genéticos, clínicos e epidemiológicos da anemia falciforme; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Fabio Augusto Souto Lopes de Souza

Investigação citogenômica post mortem em tecidos de recém-nascidos malformados com suspeita clínica ou diagnóstico de aneuploidias; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Camila Oliveira dos Santos

Aplicação da técnica de MLPA no diagnóstico de pacientes com suspeita da Síndrome de Williams-Beuren; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Faculdade Anhanguera de Guarulhos; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Roseli Aparecida da Silva São José

Mucopolissacaridose VI: Aspectos clínicos, genéticos e o tratamento por repozição enzimática; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Farmácia) - Faculdades Integradas Torricelli; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Paula Cristina da Silva

Doença de Crohn: aspectos clínicos genéticos e imunológicos; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biologia) - Faculdades Integradas Torricelli; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Camila Pereira Mendes

Gestão no Serviço de Laboratório Clínico; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Jéssica Pelegrin de Oliveira Vicente

O Papiloma Vírus Humano e o Câncer de Colo do Útero; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Bianca de Freitas Mascarenhas

Determinação da taxa de assertividade entre o cariótipo e a hipótese diagnóstica de aneuploidias dos pacientes atendidos no instituto de assistência médica ao servidor público estadual de 1974 - 2019; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Eduardo Mancini Gomes da Costa

Estudo das anomalias cromossômicas e genômicas identificadas nos pacientes atendidos no IAMSPE de 1974-2019; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Jéssica de Oliveira Corrêa

Taxa de positividade para o exame de cariótipo para a síndrome do X-frágil no Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Larissa Rodrigues Polizello

Avaliação das variáveis no bandamento G de cromossomos metafásicos humanos; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

MAYARA VIEIRA DE SOUZA

Investigação citogenômica em pacientes com Síndrome de Turner; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Christian Gonçalves Vieira

Padronização da extração de DNA de amostra de sangue colhida em papel filtro em pacientes com anomalias congênitas e/ou deficiência intelectual: aplicações para o diagnóstico citogenômico; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências da Saúde) - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Fábio Augusto Souto Lopes de Sousa

Estudo da correlação entre idade materna avançada e síndrome de Down nas APAEs da cidade de Guarulhos; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli; Orientador: Alexandre Torchio Dias;

Camila Oliveira dos Santos

Ana Cláudia Sousa Alves

Produções bibliográficas

GIMENES, M. R. ; Dias, AT . Cytogenetics investigation in 151 Brazilian infertile male patients and genomic analysis in selected cases: experience of 14 years in a public genetic service. BMC RESEARCH NOTES , v. 17, p. 67, 2024.
NUNES, ANA CAROLINA VASCONCELOS ; TREVISAN, CAMILA MARTINS ; PELUSO, CARLA ; LOUREIRO, FLAVIA ALTHMAN ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; RINCON, DANIEL ; FONSECA, FERNANDO LUIZ AFFONSO ; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA ; LAGANÀ, ANTONIO SIMONE ; MONTAGNA, ERIK ; BARBOSA, CAIO PARENTE ; BIANCO, BIANCA . Low and High-Normal FMR1 Triplet Cytosine, Guanine Guanine Repeats Affect Ovarian Reserve and Fertility in Women Who Underwent In Vitro Fertilization Treatment? Results from a Cross-Sectional Study. DNA AND CELL BIOLOGY , v. 1, p. 1, 2024.
DA COSTA PINHEIRO, DENISE JOFFILY PEREIRA ; PEREIRA, ANA MARIA GOMES ; ANTONINI, MARCELO ; MARIA ALBUQUERQUE SALGADO, ISABELLA ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; LOPES, REGINALDO GUEDES COELHO . Tolerability of endometriosis medical treatment: a comparison between combined hormonal contraceptives and progestins. BMC Womens Health , v. 23, p. 510, 2023.
ALMEIDA, V. T. ; CHEHIMI, S. N. ; Oliveira, YG ; NASCIMENTO, AMOM M. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; ASSUNCAO, N. A. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , p. 1-10, 2022.
SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM ; RODRIGO, PATRICIA ; MORENO, CRISTIANE ARAÚJO MARTINS ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; CAMPOS, ELIENE DUTRA ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; GOLDFARB, LEV G ; OLIVÉ, MONTSE ; ZANOTELI, EDMAR . The Location of Disease-Causing DES Variants Determines the Severity of Phenotype and the Morphology of Sarcoplasmic Aggregates. JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY , v. 1, p. 1-12, 2022.
CANDELARIA, GABRIELA DE TOLEDO PASSOS ; ANTUNES, ALEXANDRE DE A. ; PASTORINO, ANTONIO C. ; DORNA, MAYRA DE B. ; ZANARDO, EVELIN A. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; SUGAYAMA, SOFIA M. M. ; ODONE-FILHO, VICENTE ; KULIKOWSKI, LESLIE D. ; GARANITO, MARLENE P. . Novel FERMT3 and PTPRQ Mutations Associated with Leukocyte Adhesion Deficiency-III and Sensorineural Hearing Loss. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 1, p. 1-5, 2021.
FRANCHIM, C. S. ; SOARES-JUNIOR, J. M. ; SERAFINI, P. ; MONTELEONE, P. A. ; COCCUZZA, M. S. ; Évelin Aline Zanardo ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; Dias, AT ; KULIKOWSKI, LESLIE D. ; BARACAT, E. C. . Efficacy of MLPA for detection of Y-chromosome microdeletions in infertile Brazilian patients. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , v. 1, p. 1, 2020.
NOVO-FILHO, GIL M. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; DAMASCENO, JULLIAN G. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; OLIVEIRA, YANCA G. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Identifying NAHR mechanism between two distinct Alu elements through breakpoint junction mapping by NGS. META GENE , v. 24, p. 100702, 2020.
Évelin Aline Zanardo ; MONTEIRO, F. P. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; GASPARINI, YANCA ; Dias, AT ; COSTA, L. S. A. ; RAMOS, L. L. ; NOVO-FILHO, GIL M. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; KITAJIMA, J. P. ; Kok, F ; Leslie Domenici Kulikowski . Application of whole exome sequencing in detecting copy number variants in patients with developmental delay and/or multiple congenital malformations. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , p. 1525, 2020.
MENDONCA, R. H. ; MATSUI JUNIOR, C. ; POLIDO, G. J. ; SILVA, A. M. S. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; SOLLA, D. J. F. ; GURGEL-GIANNETTI, J. ; MOURA, A. C. M. L. ; SAMPAIO, G. P. C. ; OLIVEIRA, A. S. B. ; SOUZA, P. V. S. ; PINTO, W. B. V. R. ; GONCALVES, E. A. ; FARIAS, I. B. ; NARDES, F. ; ARAUJO, A. P. Q. C. ; MARQUES JUNIOR, W. ; TOMASELLI, P. J. ; et.al . Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy. NEUROLOGY GENETICS , v. 6, p. e505, 2020.
MONTENEGRO, M. M. ; QUAIO, C. R. ; PALMEIRA, P. ; OLIVEIRA, Y. G. ; RANGEL-SANTOS, A. ; DAMASCENO, J. ; NOVAK, E. M. ; GIMENEZ, T. M. ; YAMAMOTO, G. L. ; HONJO, R. S. ; NOVO FILHO, G. M. ; CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; DIAS, A.T. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; COSTA, THAÍS V. M. M. ; DUARTE, A. J. S. ; COUTINHO, L. L. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. ; et.al . Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 8, p. 1133, 2020.
GASPARINI, YANCA ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; NOVO-FILHO, GIL M. ; CERONI, JOSÉ R.M. ; HONJO, RACHEL S. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; NASCIMENTO, AMON M. ; COSTA, TAÍS V.M.M. ; MADIA, FABRÍCIA A. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; DAMASCENO, JULLIAN G. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1, p. 1-5, 2019.
CHEHIMI, SAMAR N. ; Évelin Aline Zanardo ; CERONI, JOSÉ R.M. ; NASCIMENTO, AMON M. ; MADIA, FABRÍCIA A. ; Dias, AT ; NOVO-FILHO, GIL M. ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; COSTA, TAÍS V.M.M. ; DAMASCENO, JULLIAN G. ; GASPARINI, YANCA ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 1, p. e957-8, 2019.
CERONI, JRM ; Roberta Lelis Dutra ; KAWAHIRA, R. H. ; LLERENA, J. ; ACOSTA, A. ; MEDEIROS, P. ; GALERA, M. ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Bertola, DR ; MELO, J. B. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Chong Ae Kim . A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific Reports , v. 8, p. 1, 2018.
Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; NOVO-FILHO, G.M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Montenegro, MM ; Damasceno, JG ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience. Clinics , v. 72, p. 526-537, 2017.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; SCHULTZ, R. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Yamamoto, GL ; Bertola, DR ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations. Experimental and Molecular Pathology (Print) , p. 1, 2016.
NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; KAWAHIRA, R. H. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , p. 1-6, 2016.
MILANI, Cintia ; MADIA, F. A. R. ; COSTA, T. V. M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; ZANARDO, E. A. ; DIAS, A.T. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G. M. ; PIAZZON, F. B. ; KULIKOWSKI, L. D. . Cytogenomic delineation of Brazilian patients with 22q11.2 deletion syndrome associated autoimmune heterogeneous phenotype. European Journal of Human Genetics , v. 24, p. 1, 2016.
COSTA, L. S. A. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Leslie Domenici Kulikowski ; HONJO, R. S. ; Bertola, DR ; Chong Ae Kim . Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. Molecular Cytogenetics , v. 8, p. 43, 2015.
Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Dias, AT ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior. American Journal of Medical Genetics. Part A , p. n/a-n/a, 2015.
Denise Maria Christofolini ; Flávia Balbo Piazzon ; Evo, C. ; Mafra, FA ; Cosenza, SR ; Dias, AT ; Barbosa, CP ; Bianco, B ; Leslie Domenici Kulikowski . Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications. Molecular Cytogenetics , v. 7, p. 29, 2014.
Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular Genetics and Genomics , v. 1, p. 1-7, 2014.
PERES, A. T. C. ; OLIVEIRA, G. P. ; Dias, AT . Bioengenharia e Biotecnologia aplicadas à Biomedicina. 1. ed. São Paulo: Sol, 2021. v. 02. 260p .
SILVA, E. F. ; GONCALVES, F. B. ; Dias, AT . Bioquímica Clínica. 01. ed. São Paulo: Sol, 2021. v. 03. 187p .
Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Genética e Citogenética Humana. 1. ed. São Paulo: Sol, 2020. v. 3. 136p .
Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Doenças Relacionadas a Anormalidades Genômicas Estruturais. In: Alberto José da Silva Duarte. (Org.). Laboratório na prática clínica - O papel da Medicina Laboratorial. 1ed.São Paulo: Editora dos Editores, 2023, v. , p. 1-.
PIAZZON, F. B. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Erros Inatos do Metabolismo. In: Alberto José da Silva Duarte. (Org.). Laboratório na prática clínica - O papel da Medicina Laboratorial. 1ed.São Paulo: Editora dos Editores, 2023, v. , p. 10-.
Dias, AT ; NOVO-FILHO, G. M. ; Leslie Domenici Kulikowski . Distrofinopatias. In: Alberto José da Silva Duarte. (Org.). Laboratório na prática clínica - O papel da Medicina Laboratorial. 1ed.São Paulo: Editora dos Editores, 2023, v. , p. 20-.
MONTENEGRO, MARILIA M. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Outras Doenças Raras. In: Alberto José da Silva Duarte. (Org.). Laboratório na prática clínica - O papel da Medicina Laboratorial. 1ed.São Paulo: Editora dos Editores, 2023, v. , p. 30-.
ZANARDO, ÉVELIN A. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Microarray Cromossômico. In: Pedroso; França Jr; Camargos; Barsottini; Kok. (Org.). Neurogenética na Prática Clínica. 1ed.Rio de Janeiro: Atheneu Rio, 2019, v. 01, p. 01-677.
Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT . Diretrizes para aplicação das técnicas citogenômicas na prática médica. In: Alberto José da Silva Duarte; Leslie Domenici Kulikowski. (Org.). Citogenômica Aplicada à Prática Médica. 1ed.São Paulo: Atheneu, 2013, v. 1, p. 1-112.
COSTA, E. M. G. ; MASCARENHAS, B. F. ; MESSIAS, S. H. N. ; BORTOLAI, A. ; Dias, AT . DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CLÁSSICO: 45 ANOS DE EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA E CITOGENÉTICA DO IAMSPE-SP. In: IX Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2024, Fortaleza. IX Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2024.
Souza, MV ; BORTOLAI, A. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; NASCIMENTO, A. M. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; MESSIAS, S. H. N. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT . Cytogenomic characterization of Y-chromosome in patients with mosaic Turner Syndrome. In: VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2023, Curitiba. Anais VII RBCC, 2023.
CARVALHO, GLEYSON F.S. ; WOLFF, B. M. ; Vieira, LL ; SILVA, A. J. ; ALMEIDA, V. T. ; OLIVEIRA, Y. G. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Clinical versus Molecular Approaches in Fragile X Syndrome. In: VII Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2023, Curitiba. Anais VII RBCC, 2023.
SILVA, A. M. S. ; MENDONCA, R. H. ; ESTEPHAN, E. P. ; MORENO, C. A. M. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; NASCIMENTO, A. M. ; OLIVEIRA, A. S. B. ; REED, U. C. . MYOFIBRILLAR MYOPATHY: MOLECULAR SPECTRUM AND ITS CLINICAL-HISTOLOGICAL CORRELATION. In: Prévia do XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia - ABN LAB, 2020. Prévia do XXIX Congresso Brasileiro de Neurologia - ABN LAB, 2020. v. 01. p. 111-111.
Madia, FAR ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; CHEHIMI, S. N. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; SCHULTZ, R. ; Leslie Domenici Kulikowski . CITOGENÔMICA APLICADA NA INVESTIGAÇÃO DAS CAUSAS DE MORTE PRECOCE EM MALFORMADOS CARDÍACOS CONGÊNITOS SINDRÔMICOS. In: XXXIX Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2018, São Paulo. Suplemento da Revista da SOCESP, 2018. v. 22. p. 222-223.
Bertollo, LPG ; Évelin Aline Zanardo ; Chong Ae Kim ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . SNP array cytogenetic investigation of brazilian patients with neuropsychomotor developmental delay and congenital malformations. In: XXII International Congress of Genetics, 2018, Foz do Iguaçú. 2018 International Congress of Genetics, 2018.
Damasceno, JG ; GOUVEIA FILHO, F. F. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; Akl, OS ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; Leslie Domenici Kulikowski . Accessing and extracting informations from binary sequence alignment/map (bam file) in a non-unix environment with python 3.6+.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
CHEHIMI, S. N. ; Évelin Aline Zanardo ; CERONI, JRM ; Madia, FAR ; Dias, AT ; Vieira, LL ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG ; FREITAS, A. B. ; Damasceno, JG ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Microcephaly associated to 5pter deletion in patients with Cri du chat syndrome.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
Bertollo, LPG ; Évelin Aline Zanardo ; Chong Ae Kim ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Copy Number Variations (CNVs) data from Brazilian patients with neuropsychomotor developmental delay and congenital malformations obtained through SNP array methodology.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; Marchi, F ; Madia, FAR ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Leslie Domenici Kulikowski . DNA methylation profiles of monozygotic twins discordant for ADHD by Illumina MethylationEPIC BeadChip microarray.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; Soares, DCQ ; NOVO-FILHO, G.M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Vieira, LL ; Oliveira, YG ; Dias, AT ; CHEHIMI, S. N. ; Madia, FAR ; Akl, OS ; Chong Ae Kim ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Leslie Domenici Kulikowski . Brazilian experience of 22q11.2 deletion syndrome: Clinical variability and immunodeficiency.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
PELLEGRINO, R. ; VACCARO, C. K. ; GARIFALLOU, J. ; Mafra, FA ; SMILER, J. ; GONZALES, M. V. ; TIAN, L. ; WANG, F. ; CONSUGAR, M. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT ; HAKONARSON, H. . High efficiency neurological panel design using Twist Bioscience double-stranded custom targeted enrichment probes and capture optimization for aged dry blood spot samples.. In: 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018, San Diego. 2018 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2018.
Madia, FAR ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; Rocha, M ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; CHEHIMI, S. N. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; SCHULTZ, R. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Post-mortem cytogenomic study of Brazilian patients reveals the CNVs connection to complex congenital heart defects. In: 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando. 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017.
COSTA, T. V. M. M. ; Marchi, F ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; Madia, FAR ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; MUSSOLINI, J. L. ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Leslie Domenici Kulikowski . DNA methylation profiles in a cohort of Brazilian children with ADHD. In: 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando. 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017.
Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; BRASIL, A. S. ; CHEHIMI, S. N. ; Madia, FAR ; MONTENEGRO, F. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, L. S. A. ; Flávia Balbo Piazzon ; Oliveira, YG ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; Kok, F ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . CNVs from whole exome sequencing and array: First comparative study in a Brazilian clinical cohort. In: 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando. 2017 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017.
NOVO-FILHO, G.M. ; Mafra, FA ; Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Damasceno, JG ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG ; KAMINSKI, C. ; GARIFALLOU, J. ; GONZALES, M. V. ; TIAN, L. ; KAO, C. ; Chong Ae Kim ; PELLEGRINO, R. ; HAKONARSON, H. ; Leslie Domenici Kulikowski . SEQUENCING OF SYNTHETIC LONG READS TO ELUCIDATE STRUCTURE AND MECHANISMS FOR FORMATION IN PATIENTS WITH GENOMIC STRUCTURAL ALTERATIONS. In: European Human Genetics Conference, 2017, Copenhague. European Journal of Human Genetics, 2017.
Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Marchi, F ; Denise Maria Christofolini ; Carvalho, AFL ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . INSIGHTS FROM INDELS PROFILING IN A COHORT OF 123 BRAZILIAN PATIENTS WITH CONGENITAL MALFORMATIONS AND NEUROLOGICAL DISABILITIES. In: European Human Genetics Conference, 2017, Copenhague. European Journal of Human Genetics, 2017.
Madia, FAR ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; NASCIMENTO, A. M. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; SCHULTZ, R. ; Leslie Domenici Kulikowski . Genomic basis of congenital heart defects: a prospective study in 44 cases post-mortem. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves. XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017. p. 195-195.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Damasceno, JG ; NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG ; Madia, FAR ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . RNA-SEQ IN BLOOM`S SYNDROME: BEYOND DNA REPAIR. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves. XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017. p. 222-222.
Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; KAWAHIRA, R. H. ; Maria Isabel Melaragno ; Denise Maria Christofolini ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Investigação citogenômica em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. In: XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016, Belém. XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016. p. 13-13.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; Resende, MBD ; Flávia Balbo Piazzon ; Kok, F ; Zanoteli, E ; Leslie Domenici Kulikowski . Estratégia diagnóstica combinada para a caracterização molecular de pacientes com suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne. In: XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016, Belém. XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016. p. 198-198.
Madia, FAR ; Milani, C. ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; Rocha, M ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Amorim, AF ; Oliveira, YG ; CHUNG, CH ; CERONI, JRM ; SCHULTZ, R. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Molecular autopsy: a potential tool to identify pathogenic CNVs in congenital heart defects. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Milani, C. ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Soares, DCQ ; GRASSI, M. S. ; Carvalho, AFL ; Débora Bertola ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic delineation of Brazilian patients with 22q11.2 deletion syndrome associated autoimmune heterogeneous phenotype. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Rocha, M ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Madia, FAR ; Damasceno, JG ; Milani, C. ; BALSAMO, F. ; BORATTO, S. D. F. ; HORTA, S.H.C. ; CORSI, C. E. R. ; Bianco, BAV ; Denise Maria Christofolini ; Barbosa, CP ; WAISBERG, J. ; Leslie Domenici Kulikowski . Genomic imbalances in tumor and surrounding tissue detected by MLPA in Brazilian patients with colorectal cancer. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Madia, FAR ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Transcriptome Sequencing and characterization of two Bloom?s syndrome patients. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Madia, FAR ; NASCIMENTO, A. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Damasceno, JG ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Rocha, M ; Flávia Balbo Piazzon ; MONTEIRO, F. ; COSTA, L. S. A. ; Chong Ae Kim ; Kok, F ; Leslie Domenici Kulikowski . Search of CNVs from whole exome sequencing data and confirmation by array in patients with multiple congenital malformations and neurological disabilities. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Marchi, F ; Denise Maria Christofolini ; Carvalho, AFL ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic data from a cohort of 98 brazilian patients with congenital malformations and neurological disabilities using CytoSNP-12 BeadChip Array. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
COSTA, T. V. M. M. ; Marchi, F ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Leslie Domenici Kulikowski . Differential DNA methylation and comparison between boys and girls with ADHD. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; Resende, MBD ; Flávia Balbo Piazzon ; Kok, F ; Zanoteli, E ; Leslie Domenici Kulikowski . Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy using MLPA in Brazilian Patients. In: European Human Genetics Conference, 2016, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2016. v. 24 E.
Madia, FAR ; Dias, AT ; Rocha, M ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; Milani, C. ; Amorim, AF ; NASCIMENTO, A. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Chong Ae Kim ; SCHULTZ, R. ; Leslie Domenici Kulikowski . Uncovering copy number variants (CNVs) in degraded post-mortem samples of carries of congenital heart disease (CHD). In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016.
Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; NASCIMENTO, A. M. ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; Madia, FAR ; Oliveira, YG ; COSTA, T. V. M. M. ; Dias, AT ; Milani, C. ; Flávia Balbo Piazzon ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Expanding the genomic search for etiology of the congenital microcephaly in Brazil.. In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016.
Montenegro, MM ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; RANGEL, A. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Madia, FAR ; Oliveira, YG ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Bloom?s syndrome study by RNA-seq. In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016.
COSTA, T. V. M. M. ; Marchi, F ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; VERONESI, M. ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Leslie Domenici Kulikowski . DNA methylation profi les of monozygotic twins discordant for ADHD. In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016.
Milani, C. ; Damasceno, JG ; COSTA, T. V. M. M. ; Madia, FAR ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Soares, DCQ ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; SOUZA, L. R. R. V. ; GRASSI, M. S. ; Carvalho, AFL ; Débora Bertola ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Leslie Domenici Kulikowski ; et.al . Chromosome 22 presents a higher density of CNVs among Brazilian patients with rare phenotypes. In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016.
Dias, AT ; VICENTE, E.M ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; Milani, C. ; Débora Bertola ; QUAIO, C. R. D. C. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Pure duplication 7p21: cytogenomic characterization and their implication to phenotype. In: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015. Anais da 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Fridman, C ; SCHULTZ, R. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Importância da incorporação do estudo citogenômico post mortem à necropsia de portadores de malformações congênitas. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
Madia, FAR ; Dias, AT ; TOSCANO, M.P. ; SCHULTZ, R. ; Rocha, M ; NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Amorim, AF ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; Soares, DCQ ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Molecular autopsy reveals Y chromosome mosaicism in a case of Turner?s syndrome. In: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015, Atibaia. Anais da 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015.
Rocha, M ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Madia, FAR ; BALSAMO, F. ; BORATO, S. ; HORTA, S.H.C. ; Bianco, B ; Denise Maria Christofolini ; Barbosa, CP ; WAISBERG, J. ; Leslie Domenici Kulikowski . INDELs detected by MLPA in patients with Colorectal Cancer. In: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015, Atibaia. Anais da 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015.
Oliveira, YG ; Montenegro, MM ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; Milani, C. ; Amorim, AF ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Profile of whole transcriptome of two Brazilian patients cytogenetically confirmed with Bloom?s syndrome. In: 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015, Atibaia. Anais da 4ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2015.
Rocha, M ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; BALSAMO, F. ; BORATO, S. ; HORTA, S.H.C. ; Bianco, B ; WAISBERG, J. ; Leslie Domenici Kulikowski . Alterações Genômicas detectadas por MLPA em pacientes com Câncer Colorretal revela perfil de instabilidade. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
Roberta Lelis Dutra ; Dorneles, M ; Pilotto, R. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; Yamada, A . Avaliação Diagnóstica da Síndrome do X Frágil em PCR CGG-Específico utilizando DNA obtido de Papel Filtro (FTA) e Células da Mucosa Oral. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. Anais do XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Palmeira, P ; Andrade, S ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; Soares, DCQ ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Transcriptome analysis by RNA-seq in Bloom's syndrome reveals genes associated to regulation of immune pathways. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015, 2015, Glasgow. EUROPEAN HUMAN GENETICS JOURNAL, 2015.
Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Madia, FAR ; Montenegro, MM ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Dias, AT ; Rocha, M ; Milani, C. ; Carvalho, AFL ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic investigation in 162 patients with multiple congenital abnormalities and developmental delay: Brazilian experience. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015, 2015, Glasgow. EUROPEAN HUMAN GENETICS JOURNAL, 2015.
COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Marchi, F ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MUSZKAT, M. ; MELLO, C. B. ; Leslie Domenici Kulikowski . Differential methylation profiles of ten patients disclose the glutamate pathways association with attention deficit hyperactivity disorder. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015, 2015, Glasgow. EUROPEAN HUMAN GENETICS JOURNAL, 2015.
Rocha, M ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Madia, FAR ; BALSAMO, F. ; BORATO, S. ; HORTA, S.H.C. ; Bianco, BAV ; Denise Maria Christofolini ; Barbosa, CP ; WAISBERG, J. ; Leslie Domenici Kulikowski . Genomic Variations detected by MLPA in Brazilian patients with Colorectal Cancer. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2015, 2015, Glasgow. EUROPEAN HUMAN GENETICS JOURNAL, 2015.
Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Carvalho, AFL ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . he usefulness of array as a clinical diagnostic tool in patients with congenital malformations and developmental delay: Brazilian experience in 162 children. In: 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015, Baltimore. 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015.
Rocha, M ; Madia, FAR ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Dias, AT ; BALSAMO, F. ; BORATO, S. ; HORTA, S.H.C. ; Bianco, BAV ; Denise Maria Christofolini ; Barbosa, CP ; WAISBERG, J. ; Leslie Domenici Kulikowski . Detection of Subtelomeric CNVs in Colorectal Cancer using MLPA. In: 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015, Baltimore. 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015.
NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Barbosa, CP ; Bianco, BAV ; Denise Maria Christofolini ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Breakpoint analysis of 43 patients with complex genomic rearrangements and their mechanisms for formation. In: 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015, Baltimore. 65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2015.
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Souza, FASL ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Montenegro, MM ; COSTA, T. V. M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Investigação citogenômica postmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
Évelin Aline Zanardo ; BRANDAO-ALMEIDA, I. L. ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; LUCATO, L. T. ; DEBERT, I. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Caracterização clínica e citogenômica de um paciente com a síndrome de microdeleção 5q14.3-q15 e atrofia óptica. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
Mafra, FA ; Dias, AT ; Bianco, BAV ; Barbosa, CP ; Leslie Domenici Kulikowski ; Denise Maria Christofolini . Análise molecular de produtos de abortamento por SNP array. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; SILVESTRE, D. A. M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Mapeamento citogenômico e prospecção dos genes responsáveis pelo fenótipo em pacientes com deficiência intelectual. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; ANDRADE, S. C. S. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Transcriptoma aplicado ao estudo de síndromes de instabilidade cromossômica. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; Souza, FASL ; NASCIMENTO, A. M. ; Fernandes, N ; Santos, CO ; COSTA, T. V. M. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Subtelomeric chromosomal breakages characterization in patients with intellectual disabilities/congenital anomalies and mechanisms for formation. In: European Human Genetics Conference, 2014, Milão. European Journal of Human Genetics, 2014. v. 22. p. 272-272.
Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; Souza, FASL ; NASCIMENTO, A. M. ; Santos, CO ; COSTA, T. V. M. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; MELO, J. B. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Chong Ae Kim . Transgenerational inheritance of 22q11.2 atypical deletion: instability of LCRs in a family with discordant clinical phenotype. In: European Human Genetics Conference, 2014, Milão. European Journal of Human Genetics, 2014. v. 22. p. 267-267.
COSTA, L. S. A. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; KAWAHIRA, R. H. ; Débora Bertola ; Chong Ae Kim . Síndrome de Pallister-Killian: possibilidade diagnóstica por MLPA de mucosa oral. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
COSTA, L. S. A. ; Montenegro, MM ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; HONJO, R. S. ; Débora Bertola ; Chong Ae Kim . Use of MLPA of buccal smear for Pallister-Killian diagnosis. In: American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014, San Diego. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014.
Milani, C. ; COSTA, T. V. M. M. ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . DNA methylation profiles os ten patients with Attention deficit hyperactivity disorder: a proof-of-principle study. In: American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014, San Diego. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Milani, C. ; ANDRADE, S. C. S. ; GASPARIN, G. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Transcriptome applied to a Bloom´s Syndrome: Immunological Insigths. In: American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014, San Diego. American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014.
Amorim, AF ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . TRIAGEM GENÔMICA QUANTITATIVA PARA A SÍNDROME DA DELEÇÃO DE 22q11.2: EFICÁCIA DA APLICAÇÃO DE KITS COMPLEMENTARES DE MLPA. In: 17º Encontro Nacional de Biomedicina, 2014, Botucatu. Anais do 17º Encontro Nacional de Biomedicina, 2014.
DURANTE, P. P. ; BIANCHINI, F. R. M. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; Chong Ae Kim ; Évelin Aline Zanardo ; CARVALHO, W. B. ; KREBS, V. L. J. . Caracterização citogenômica de mosaicismo restrito a tecidos em neonato portador de Síndrome de Down. In: 13º Congresso Paulista de Pediatria, 2013, Sâo Paulo. Anais do 13º Congresso Paulista de Pediatria, 2013.
BIANCHINI, F. R. M. ; DURANTE, P. P. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski ; SCHULTZ, R. ; Roberta Lelis Dutra ; CARVALHO, W. B. ; KREBS, V. L. J. . Diagnóstico citogenômico em recém-nascidos portadores de malformações congênitas. In: 13º Congresso Paulista de Pediatria, 2013, Sâo Paulo. Anais do 13º Congresso Paulista de Pediatria, 2013.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; FERNANDES, J. C. ; Chong Ae Kim ; JACOB, C. M. A. ; ALVES, C. ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic delineation of a complex rearrangement involving chromosomes 9, 15, 18 and X associated with Graves´ Disease. In: 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013.
NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; GRASSI, M. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; MELO, J. B. ; Leslie Domenici Kulikowski . Copy number changes in MZ twins phenotypically discordant for DiGeorge syndrome: the role of epigenomic mechanisms. In: 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013.
Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Challenges in the implementation of SNP-arrays analysis in research and diagnostic. In: 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013.
Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; Mariana M. Basso ; NOVO-FILHO, G.M. ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . CNVs and complex rearrangements: Investigation in patients with congenital anomalies and development delay. In: European Human Genetics Conference 2013, 2013, Paris. European Journal of Human Genetics, 2013. v. 21. p. 478-478.
Leslie Domenici Kulikowski ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Chong Ae Kim . Genomic Variation in Congenital Heart Disease. In: European Human Genetics Conference 2013, 2013, Paris. European Journal of Human Genetics, 2013. v. 21. p. 474-474.
NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . The role of genomic Copy Number Variation (CNVs) in congenital heart disease. In: 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013.
Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Mechanisms for rearrangements in 22q11.2 associated with wide spectrum phenotype. In: 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução, 2013.
Leslie Domenici Kulikowski ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Chong Ae Kim . Cytogenomic Diagnosis of Congenital Heart Diseases. In: 9th European Cytogenetics Conference, 2013, Dublin. Chromosome Research. Dordrecht, The Netherlands: Springer, 2013. v. 21. p. 59-60.
Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski ; Maria Isabel Melaragno ; MELO, J. B. . The role of CNVs in molecular mechanisms for rearrangements in 22q11.2 region diseases. In: 9th European Cytogenetics Conference, 2013, Dublin. Chromosome Research. Dordrecht, The Netherlands: Springer, 2013. v. 21. p. 67-68.
Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NASCIMENTO, A. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Passos diretos para o diagnóstico genético: diretrizes e algoritmo de investigação citogenômica em portadores de doenças raras. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Mariana M. Basso ; Flávia Balbo Piazzon ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Making headway with the neonatal genomics in the public health: a combined strategy using MLPA and Array. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. Anais do 59º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 175-175.
Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Santos, CO ; Souza, FASL ; Fernandes, N ; ROSOLEN, D. C. B. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Chromosome 13 derivative: legacy as a result of a maternal centromeric fission. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. Anais do 59º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 206-206.
NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; Santos, CO ; Souza, FASL ; Fernandes, N ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Intellectual disability associated to congenital malformation: relevance of subtelomeric micro-unbalanced rearrangements. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. Anais do 59º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 197-197.
Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Mariana M. Basso ; Santos, CO ; Souza, FASL ; Fernandes, N ; Teixeira, ACD ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . MLPA x array: comparison of cytogenomics methods for assessment of patients with intellectual disability and congenital malformation. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. Anais do 59º Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto: SBG, 2013. p. 182-182.
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Técnicas citogenômicas aplicadas ao diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas: estratégia combinada utilizando MLPA e FISH. In: 47º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica / Medicina Laboratorial, 2013, São Paulo. Brazilian Journal of Pathology and Laboratory Medicine, 2013. v. 49. p. 60-61.
Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic technologies: charting a new perspective to improve postnatal genetic diagnosis in low-and-middle-income countries. In: 47º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica / Medicina Laboratorial, 2013, São Paulo. Brazilian Journal of Pathology and Laboratory Medicine, 2013. v. 49. p. 61-61.
Leslie Domenici Kulikowski ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Chong Ae Kim . Clinical consequences of CNVs detection in congenital heart disease. In: The American Society of Human Genetics, 2013, Boston. The American Society of Human Genetics, 2013.
Leslie Domenici Kulikowski ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Mariana M. Basso ; NASCIMENTO, A. M. ; Chong Ae Kim . Desafios na implementação e na análise de arrays em pesquisa e diagnóstico. In: I Simpósio dos Pesquisadores Científicos dos LIMs: Pesquisa Experimental e Clínica em Saúde, 2013, São Paulo. Anais do I Simpósio dos Pesquisadores Científicos dos LIMs: Pesquisa Experimental e Clínica em Saúde, 2013.
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Characterizing pervasive somatic mosaicism in post-mortem tissues samples. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. C. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Roberta Lelis Dutra ; MOREIRA, M. C. ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Mapeamento de um caso de deleção parcial de 18q: Importância da determinação dos pontos de quebra genômicos. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Chong Ae Kim ; Maria Isabel Melaragno ; Leslie Domenici Kulikowski . Complex genomic reorganization in 1p36 and molecular mechanisms for formation. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Dias, AT ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; NEGRETTO, C. C. ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Detecção citogenômica de alterações subteloméricas: análise de um caso raro de duplicação 8p23.3 associada a deleção 4p16.3. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Anelisa Gollo Dantas ; Ana Rosa Dutra ; TAKENO, S. S. ; Dias, AT ; CANONACO, R. S. ; BORTOLAI, A. ; Maria Isabel Melaragno . Aspectos genético-clínico e moleculares da Síndrome do Olho de Gato: Relato de caso de paciente portador de cromossomo marcador supranumerário. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Fernanda Jehee ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Investigação citogenômica em um caso de Síndrome Williams-Beuren atípica associada à Síndrome 47,XYY. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Marília Borges Moreira ; Mariana M. Basso ; Débora Bertola ; Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; NEGRETTO, C. C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Évelin Aline Zanardo ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Estudo citogenômico de um rearranjo complexo equilibrado envolvendo os cromossomos 11,12 e 16 e consequências reprodutivas. In: II Encontro Paulista de Citogenética, 2012, Ribeirão Preto. II EPACITO, 2012.
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras post-mortem de recém nascidos malformados. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NOVO-FILHO, G.M. ; HONJO, R. S. ; Chong Ae Kim ; Fernanda Jehee ; Leslie Domenici Kulikowski . Do laboratório ao consultório: interpretação dos resultados moleculares MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) para a prática clínica. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Rearranjo complexo em 1p36: estudo citogenômico e correlação genótipo-fenótipo. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Denise Maria Christofolini ; MELONI, V. A. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Citogenômica aplicada à prática da genética clínica: além da banda G. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic post-mortem investigation in different tissues of neonatal death. In: 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012.
NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; NEGRETTO, C. C. ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Roberta Lelis Dutra ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Subtelomeric CNVs: prevalence of 4p/4q deletions in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies. In: 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012.
Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. C. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Around the target: MLPA as a molecular strategy for identification of Copy Number Variations (CNVs) in 22q11 microdeletions. In: 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012.
Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; OLIVEIRA, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Marília Borges Moreira ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Chromotripsis and the complex structural rearrangements in microdeletions/microduplications syndromes. In: 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58º Congresso Brasileiro de Genética, 2012.
Leslie Domenici Kulikowski ; Flávia Balbo Piazzon ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; OLIVEIRA, M. M. ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim . Complex genomic reorganization in microdeletions/microduplications syndromes and molecular mechanisms for formation. In: 62º American Society of Human Genetic Meeting, 2012, San Francisco. ASHG 2012, 2012.
Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; Marília Borges Moreira ; Denise Maria Christofolini ; MELONI, V. A. ; OLIVEIRA, M. M. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Facing current diagnostic challenges in array copy number analysis. In: 62º American Society of Human Genetic Meeting, 2012, San Francisco. ASHG 2012, 2012.
Souza, FASL ; Alves, ACS ; Santos, CO ; Dias, AT . Estudo da correlação entre idade materna avançada e síndrome de Down nas APAEs da cidade de Guarulhos. In: Seminário de Produção Acadêmica da Anhanguera, 2012, Valinhos. Anais do 6º Seminário de Produção Acadêmica da Anhanguera. Valinhos: Anhanguera Educacional Ltda, 2012. v. 3.
Leslie Domenici Kulikowski ; DIAS, A.T. ; Denise Maria Christofolini ; Roberta Lelis Dutra ; Ana Rosa Dutra ; Ana Beatriz Alvarez Perez ; Maria Isabel Melaragno . Cromossomo marcador supranumerário: desafio para correlação genótipo-fenótipo. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011.
Roberta Lelis Dutra ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; VICENTE, E.M ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Marília Borges Moreira ; DIAS, A.T. ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Débora Bertola ; Leslie Domenici Kulikowski ; Fernanda Jehee ; Chong Ae Kim . Marcadores microssatélites X MLPA: Testes diagnósticos para a Síndrome de Williams-Beuren. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011.
Flávia Balbo Piazzon ; Roberta Lelis Dutra ; DIAS, A.T. ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Évelin Aline Zanardo ; VICENTE, E.M ; NOVO-FILHO, G.M. ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Fernanda Jehee ; Leslie Domenici Kulikowski . Aplicação das técnicas de Citogenômica para o diagnóstico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011.
Anelisa Gollo Dantas ; DIAS, A.T. ; CANONACO, R. S. ; MULLER, R. ; Leslie Domenici Kulikowski ; BORTOLAI, A. . Estudo da frequência de nascimentos e óbitos de crianças malformadas: relevância dos dados do ECLAMC. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011.
Leslie Domenici Kulikowski ; DIAS, A.T. ; Denise Maria Christofolini ; Roberta Lelis Dutra ; Ana Rosa Dutra ; Chong Ae Kim ; Ana Beatriz Alvarez Perez ; Maria Isabel Melaragno . Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Líndóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; DIAS, A.T. ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Évelin Aline Zanardo ; VICENTE, E.M ; NOVO-FILHO, G.M. ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Fernanda Jehee ; Leslie Domenici Kulikowski . Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
VICENTE, E.M ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Marília Borges Moreira ; DIAS, A.T. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas: estudo citogenético-molecular e correlações clínicas. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
NOVO-FILHO, G.M. ; VICENTE, E.M ; DIAS, A.T. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Roberta Lelis Dutra ; ROSOLEN, D. C. B. ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
Évelin Aline Zanardo ; Marília Borges Moreira ; DIAS, A.T. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; VICENTE, E.M ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação genótipo-fenótipo. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Roberta Lelis Dutra ; DIAS, A.T. ; VICENTE, E.M ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Estudo clínico e citogenético-molecular de um caso de Síndrome de Down atípico. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
Marília Borges Moreira ; Évelin Aline Zanardo ; DIAS, A.T. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; VICENTE, E.M ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; ROSOLEN, D. C. B. ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . PRIMEIRO CASO DE CROMOSSOMO 10 DERIVADO, HERDADO COMO PRODUTO DE UMA FISSÃO CENTROMÉRICA MATERNA. In: 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2ª Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.
Dias, AT ; VICENTE, E.M ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic techniques applied in primary immunodeficiency: Cost-benefit analysis. In: III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias, 2011, São Paulo. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial - Suplemento do III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias, 2011. v. 47. p. 42-42.
Évelin Aline Zanardo ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; VICENTE, E.M ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; Marília Borges Moreira ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by MLPA technique: a non-pathogenic polymorphism or real syndrome?. In: III ´Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias, 2011, São Paulo. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial - Suplemento do III Simpõsio Internacional de Imunodeficiências Primárias, 2011. v. 47. p. 17-17.
VICENTE, E.M ; NOVO-FILHO, G.M. ; MARTINIS, T. R. ; MULLER, R. ; NETO, J. C. ; CANONACO, R. S. ; ROSARIO, H. B. ; DIAS, A.T. ; BORTOLAI, A. . Estudo Citogenético de Pacientes com Perdas Gestacionais Recorrentes (PGR) atendidos no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (HSPE) no período de 1991 à 2008. In: I EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética, 2010, Botucatu. Anais - I EPACITO, 2010.
DIAS, A.T. . Gestão em Laboratório de Análises Clínicas. In: II Jornada Científica Torricelli - Sustentabilidade: A responsabilidade de todos, 2010, Guarulhos. Anais da II Jornada Científica Torricelli - Sustentabilidade: A responsabilidade de todos, 2010. p. 01-62.
DIAS, A.T. ; BYDLOWSKI, S. P. ; PERANOVICH, T. M. S. . Efeito da Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL) e Homocisteína (HCys) em Cèlulas Endoteliais de Aorta de Coelho (CE) na produção de Óxido Nítrico (NO). In: FeSBE, 2001, Caxambú. XVI Reunião Anual da Federação de Sociedades de Biologia Experimental, 2001. p. 394-394.
Dias, AT ; OLIVEIRA, D. A. . INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA CITOGENÉTICA MOSTRANDO O USO DA IA NO PROCESSO DE CARIOTIPAGEM E FISH. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT . UTILIZAÇÃO DE TESTES CITOGENÉTICOS E MOLECULARES NA IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES GENÉTICAS: APLICAÇÕES E ESTRATÉGIAS DIAGNÓSTICAS. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
COSTA, E. M. G. ; MASCARENHAS, B. F. ; MESSIAS, S. H. N. ; BORTOLAI, A. ; Dias, AT . DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO CLÁSSICO: 45 ANOS DE EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA E CITOGENÉTICA DO IAMSPE-SP. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, MV ; BORTOLAI, A. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; MESSIAS, S. H. N. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT . Cytogenomic characterization of Y-chromosome in patients with mosaic Turner Syndrome. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CARVALHO, GLEYSON F.S. ; WOLFF, B. M. ; Vieira, LL ; SILVA, A. J. ; ALMEIDA, V. T. ; OLIVEIRA, Y. G. ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Clinical versus Molecular Approaches in Fragile X Syndrome. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVA, A. M. S. ; MENDONCA, R. H. ; CAMELO, C. G. ; ESTEPHAN, E. P. ; MORENO, C. A. M. ; CARVALHO, M. S. ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Leslie Domenici Kulikowski ; OLIVEIRA, A. S. B. ; REED, U. C. ; Zanoteli, E . Clinical and Molecular Espectrum of Myofibrillar and Distal Myopathies. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
NOVO-FILHO, G.M. ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; CHEHIMI, S. N. ; Madia, FAR ; Akl, OS ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; Vieira, LL ; MANREZA, M. L. G. ; Leslie Domenici Kulikowski . Estratégia com painel multi-gene para o diagnóstico de epilepsia de início precoce. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Bertollo, LPG ; Évelin Aline Zanardo ; Chong Ae Kim ; Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . SNP array cytogenetic investigation of brazilian patients with neuropsychomotor developmental delay and congenital malformations. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT . Testes genéticos na necrópsia. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT . Citogenética e Citogenômica. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Damasceno, JG ; GOUVEIA FILHO, F. F. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; Akl, OS ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; Leslie Domenici Kulikowski . Accessing and extracting informations from binary sequence alignment/map (bam file) in a non-unix environment with python 3.6+.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CHEHIMI, S. N. ; Évelin Aline Zanardo ; CERONI, JRM ; Madia, FAR ; Dias, AT ; Vieira, LL ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG ; FREITAS, A. B. ; Damasceno, JG ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Microcephaly associated to 5pter deletion in patients with Cri du chat syndrome.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; Marchi, F ; Madia, FAR ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; Leslie Domenici Kulikowski . DNA methylation profiles of monozygotic twins discordant for ADHD by Illumina MethylationEPIC BeadChip microarray.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT ; Leslie Domenici Kulikowski . Update in diagnóstico citogenômico e molecular. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Madia, FAR ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; Damasceno, JG ; NASCIMENTO, A. M. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; SCHULTZ, R. ; Leslie Domenici Kulikowski . Genomic basis of congenital heart defects: a prospective study in 44 cases post-mortem. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Damasceno, JG ; Évelin Aline Zanardo ; COSTA, T. V. M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Madia, FAR ; Roberta Lelis Dutra ; Dias, AT ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Marchi, F ; Denise Maria Christofolini ; Carvalho, AFL ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Insights from indels profiling in a cohort of 123 Brazilian patients with congenital malformations and neurological disabilities. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
NOVO-FILHO, G.M. ; Mafra, FA ; Montenegro, MM ; Évelin Aline Zanardo ; Dias, AT ; NASCIMENTO, A. M. ; Damasceno, JG ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Oliveira, YG ; KAMINSKI, C. ; GARIFALLOU, J. ; GONZALES, M. V. ; TIAN, L. ; KAO, C. ; Chong Ae Kim ; PELLEGRINO, R. ; HAKONARSON, H. ; Leslie Domenici Kulikowski . Sequencing of synthetic long reads to elucidate structure and mechanisms for formation in patients with genomic structural alterations. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Madia, FAR ; Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Damasceno, JG ; Rocha, M ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; CHEHIMI, S. N. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Oliveira, YG ; SCHULTZ, R. ; Gonçalves, FT ; Fridman, C ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Post-mortem cytogenomic study of Brazilian patients reveals the CNVs connection to complex congenital heart defects.. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; Resende, MBD ; Flávia Balbo Piazzon ; Kok, F ; Zanoteli, E ; Leslie Domenici Kulikowski . Estratégia diagnóstica combinada para a caracterização molecular de pacientes com suspeita de Distrofia Muscular de Duchenne. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
DIAS, A. T. . Aconselhamento Genético para Casais com Histórico de Óbito Perinatal. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Madia, FAR ; COSTA, T. V. M. M. ; Milani, C. ; Damasceno, JG ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; NASCIMENTO, A. M. ; Rocha, M ; Chong Ae Kim ; Resende, MBD ; Flávia Balbo Piazzon ; Kok, F ; Zanoteli, E ; Leslie Domenici Kulikowski . Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy using MLPA in Brazilian Patients. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Dias, AT ; VICENTE, E.M ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Madia, FAR ; Milani, C. ; Débora Bertola ; QUAIO, C. R. D. C. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Pure duplication 7p21: cytogenomic characterization and their implication to phenotype. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Flávia Balbo Piazzon ; NOVO-FILHO, G.M. ; Montenegro, MM ; Fridman, C ; SCHULTZ, R. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Importância da incorporação do estudo citogenômico post mortem à necropsia de portadores de malformações congênitas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Dias, AT . Citogenética Molecular (FISH). 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT . Citogenética Clássica e Molecular (FISH). 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Souza, FASL ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; Montenegro, MM ; COSTA, T. V. M. M. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Investigação citogenômica postmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT . Aplicações da FISH. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; COSTA, T. V. M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Mariana M. Basso ; Flávia Balbo Piazzon ; Maria Isabel Melaragno ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Making headway with the neonatal genomics in the public health: a combined strategy using MLPA and Array. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Técnicas citogenômicas aplicadas ao diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas: estratégia combinada utilizando MLPA e FISH. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Dias, AT . Citogenética Clássica. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT . Aplicações da FISH. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Souza, FASL ; Santos, CO ; Alves, ACS ; Dias, AT . Estudo da correlação entre idade materna avançada e a Síndrome de Down na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais da Cidade de Guarulhos. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Silva, GM ; Costa, MGF ; Amaro, AJ ; Giannini, C ; Gomes, DS ; Lima, C ; Silva, DS ; Silva, VR ; Silva, CDP ; Dias, AT . Aspectos clínicos, citogenéticos e diagnósticos da Síndrome de Down. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Alves, ACS ; Dias, AT . Mosaicismo e Quimerismo: Uma revisão da Literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Dias, AT . Citogenômica e as malformações congênitas no período neonatal. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; Évelin Aline Zanardo ; Roberta Lelis Dutra ; Montenegro, MM ; NOVO-FILHO, G.M. ; Flávia Balbo Piazzon ; NASCIMENTO, A. M. ; Mariana M. Basso ; COSTA, T. V. M. M. ; FERNANDES, J. C. ; Chong Ae Kim ; JACOB, C. M. A. ; ALVES, C. ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic delineation of a complex rearrangement involving chromosomes 9, 15, 18 and X associated with Graves´ Disease. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic post-mortem investigation in different tissues of neonatal death. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Characterizing pervasive somatic mosaicism in post-mortem tissues samples. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT ; Roberta Lelis Dutra ; Évelin Aline Zanardo ; Flávia Balbo Piazzon ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Mariana M. Basso ; NEGRETTO, C. C. ; QUAIO, C. R. D. C. ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M. V. N. ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras post-mortem de recém nascidos malformados. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT . Diagnóstico Citogenômico Aplicado às Malformações Congênitas. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT . Aplicações da FISH. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; VICENTE, E.M ; Évelin Aline Zanardo ; NOVO-FILHO, G.M. ; Marília Borges Moreira ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Flávia Balbo Piazzon ; Mariana M. Basso ; Roberta Lelis Dutra ; Carlos Alberto Moreira-Filho ; Chong Ae Kim ; Leslie Domenici Kulikowski . Cytogenomic techniques applied in primary immunodeficiency: Cost-benefit analysis. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT ; Denise Maria Christofolini ; Roberta Lelis Dutra ; Ana Rosa Dutra ; Chong Ae Kim ; Ana Beatriz Alvarez Perez ; Maria Isabel Melaragno . Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supernumerários: utilização das técnicas de SNP-array e MLPA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT ; Denise Maria Christofolini ; Roberta Lelis Dutra ; Ana Rosa Dutra ; Ana Beatriz Alvarez Perez ; Maria Isabel Melaragno . Cromossomo marcador supranumerário: desafio para correlação genótipo-fenótipo. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dias, AT . Aplicações da FISH. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Dias, AT ; BYDLOWSKI, S. P. ; PERANOVICH, T. M. S. . Efeito da Lipoproteína de Baixa Densidade (LDL) e Homocisteína (HCys) em Cèlulas Endoteliais de Aorta de Coelho (CE) na produção de Óxido Nítrico (NO). 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

DIAS, A.T. . OMIKA Search. 2017.

MANREZA, M. L. G. ; Leslie Domenici Kulikowski ; Dias, AT . Ceróide Lipofuscinose Neuronal - tipo 2: Em vista da possibilidade de tratamento desta patologia. 2017. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Dias, AT . Diagnóstico de Variantes Genéticas na Era da Medicina Genômica Personalizada. 2021. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Dias, AT ; Milani, C. ; VAGENAS, D. N. F. . Citogenética Humana - Cultura de linfócitos de sangue periférico. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Dias, AT ; BORTOLAI, A. . Técnicas Citogenômicas Aplicadas ao Diagnóstico Clínico. 2015. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Dias, AT . Bases da Citogenômica. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

Dias, AT . Diagnóstico Citogenômico Aplicado às Malformações Congênitas. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

Dias, AT . Citogenômica. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Dias, AT ; Aline Cristina Zandoná-Teixeira ; Évelin Aline Zanardo ; Marília Borges Moreira ; NOVO-FILHO, G.M. ; Roberta Lelis Dutra . Análise Microscópica de Células Metafásicas - Cariotipagem. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

DIAS, A.T. . Citogenética Clássica e Molecular aplicadas ao diagnóstico Clínico. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

DIAS, A.T. ; BORTOLAI, A. . Aspectos clínicos e laboratoriais das alterações cromossômicas. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

2022 - 2023

Determinação da taxa de assertividade entre o cariótipo e a hipótese diagnóstica de aneuploidias dos pacientes atendidos no instituto de assistência médica ao servidor público estadual de 1974 - 2019, Descrição: Este projeto via determinar a taxa de assertividade entre o cariótipo e a hipótese diagnóstica de aneuploidias dos pacientes atendidos no instituto de assistência médica ao servidor público estadual de 1974 - 2019. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Bianca de Freitas Mascarenhas - Integrante.
2022 - 2023

INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E GENÔMICAS IDENTIFICADAS NOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA - IAMSPE - NO PERÍODO DE 1974-2019, Descrição: Este projeto visa investigar as alterações cromossômicas e genômicas identificadas nos pacientes atendidos no Serviço de Genética - IAMSPE - no período de 1974-2019. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Eduardo Mancini Gomes da Costa - Integrante.
2020 - 2023

Estudo clínico-laboratorial de pacientes com defeitos congênitos, alterações fenotípicas e manifestações comportamentais compatíveis com doenças genéticas, Descrição: Os defeitos congênitos (DCs) estão presentes em cerca de 3 a 5 detodos os recém-nascidos vivos. De etiologia diversa, os DCs estão relacionados comsíndromes genéticas e variantes no DNA, as quais apresentam impacto e relevânciano processo do fisiopatológico das doenças humanas. A identificação inequívocadestas alterações no genoma nem sempre é factível, seja por limitações técnicas(devido à temporalidade do atendimento e técnicas diagnósticas disponíveis) ou pelacorreta relação genótipo-fenótipo. Assim, realizar um estudo nos prontuários depacientes atendidos no SGC-IAMSPE desde 1974 é de suma importância para acaracterização da população atendida na Unidade, verificando as frequências dasanormalidades genéticas, sua relação com os diferentes fenótipos e a taxa deassertividade dos testes genéticos realizados nos pacientes. O presenteprojeto tem como objetivos realizar um estudo em prontuários do Serviço deGenética e Citogenética do IAMSPE, identificando as frequências das doençasgenéticas e sua classificação, evidenciando e a taxa de sucesso dos testeslaboratoriais realizados nos pacientes desde 1974. Serárealizado levantamento de dados, retrospectivo, do período de 1974 a 2019, comcaráter quali-quantitativo, avaliando-se prontuários de todos os pacientes atendidosno do Serviço de Genética e Citogenética do IAMSPE, observando-se os dadosclínicos cada paciente, os resultados do cariótipo e dos exames molecularescomplementares. Com a realização deste projeto, espera-se detalhar e reconhecer padrões de herançagenética, com identificação na classificação das anormalidades genômicas,identificando os grupos de pacientes e a relação genótipo-fenótipo. Com estesdados poderemos traçar planos de inovação tecnológica e de pesquisa para ospróximos projetos desenvolvidos pelo Laboratório de Genética e Genômica doIAMSPE, viabilizando a transposição de maneira translacional (bench to bedside)dos projetos de pesquisa ao assistencialismo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Jaques Waisberg - Integrante / Marcia Regina Gimenes - Integrante.
2019 - 2022

UTILIZAÇÃO DA MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) PARA INVESTIGAÇÃO DA INFERTILIDADE MASCULINA, Descrição: A infertilidade masculina (IM) responde por aproximadamente 50 dos casos de insucesso reprodutivo conjugal. De etiologia genética, ambiental ou multifatorial, a caracterização inequívoca da IM é imprescindível para a conduta clínica adequada, sendo necessária a realização de uma série de exames laboratoriais e de imagem, sendo essencial a realização de testes genéticos para determinar a etiologia da IM. Diversas metodologias citogenômicas foram desenvolvidas com a finalidade de investigar a causa da infertilidade masculina, destacando-se a avaliação de microdeleções no cromossomo Y pela Multiplex Ligation-dependet Probe Amplification (MLPA). A caracterização citogenômica inequívoca do cromossomo Y é crucial para o diagnóstico efetivo e para a realização da relação genótipo-fenótipo no quadro de etiologia idiopática. Os objetivos deste trabalho são realizar a investigação citogenômica da infertilidade masculina com a utilização da MLPA, determinar a frequência e os tipos de CNVs presentes no cromossomo Y da população estudada e inferir marcadores genômicos para os abortamentos recorrentes Serão selecionados pacientes do sexo masculino inférteis, com cariótipo normal e sem outras alterações (hormonais, obstrutivas, etc) para o quadro de infertilidade, atendidos pelo Serviço de Genética Médica do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (IAMSPE). Será realizada a técnica de MLPA com o kit P360-B1 (específico para o cromossomo Y) e, os dados serão analisados com o software Genemarker.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Jaques Waisberg - Integrante / KULIKOWSKI, LESLIE D. - Integrante / Marcia Regina Gimenes - Integrante.
2018 - 2022

Investigação do perfil de metilação do DNA em crianças que apresentam delirium do despertar após anestesia geral, Descrição: O objetivo principal deste estudo é analisar o perfil de metilação do DNA em crianças que apresentam DD após anestesia geral.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Maria José Carvalho Carmona - Integrante / Cláudia Maia Memória - Integrante / Vinícius Caldeira Quintão - Integrante / Marcelo Luis Abramides Torres - Integrante / Ricardo Vieira Carlos - Integrante / Suely Pereira Zeferino - Integrante.
2018 - 2020

Investigação citogenômica em pacientes com Síndrome de Turner, Descrição: A Síndrome de Turner (ST) é uma cromossomopatia caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X (MX). A MX é uma das principais causas de óbito fetal, podendo-se revelar de maneira constitutiva ou no formato mosaico nas pacientes com ST. O mosaicismo na ST é discutido pela literatura, a qual relata que para a sobrevida fetal é necessária a presença de um segundo cromossomo sexual no conjunto cariotípico da paciente. Entretanto, a caracterização inequivocada da constituição genotípica exata das pacientes com ST não é tarefa fácil, uma vez que geralmente é realizado apenas o teste de cariótipo em células do sangue periférico. Com a utilização de técnicas citogenômicas, como a Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) e a Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), é possível refinar o estudo genético destas pacientes com a expansão da análise genômica em número e tipos de tecidos abordados, permitindo um resultado mais acurado do cariótipo das pacientes com ST. Assim, o presente trabalho tem por objetivos avaliar a presença de mosaicismo inter e intra tecidual utilizando-se técnicas de FISH e MLPA em diferentes tecidos. Serão selecionadas para participar da pesquisa 10 pacientes com ST e cariótipo prévio em sangue periférico 45,X atendidas no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e no Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual. Será realizada a coleta de sangue periférico e mucosa oral para a investigação de mosaicismo oculto em linhagens celulares distintas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Kulikowski, LD - Integrante / Zanardo, EA - Integrante / Kim, CA - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Fabrícia Andréia Rosa Madia - Integrante / Jaques Waisberg - Integrante / Mayara Vieira de Souza - Integrante / Erik Rogério Fantinati - Integrante.
2018 - 2019

Padronização da extração de DNA de amostra de sangue colhida em papel filtro em pacientes com anomalias congênitas e/ou deficiência intelectual: aplicações para o diagnóstico citogenômico, Descrição: O estudo da arquitetura do genoma e sua relação com fenótipos clínicos é um dos principais desafios da medicina moderna personalizada. A caracterização genômica inequívoca de pacientes com doenças genéticas é dependente de diversos fatores, destacando-se a obtenção da molécula de DNA com qualidade, a escolha do melhor teste citogenômico, os tecidos escolhidos para análise e conservação adequada do material colhido. Uma alternativa viável, descrita na literatura para a obtenção de amostras com qualidade, é a utilização de papel filtro para a coleta de sangue. Desta forma, o presente projeto tem por finalidade padronizar a técnica de extração de DNA de sangue coletado em papel filtro para investigação de CNVs (Copy number variation) aplicando a técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). A MLPA é uma técnica de triagem genômica quantitativa alvo-específica que viabiliza a investigação de CNVs em aproximadamente 50 regiões genômicas distintas, incluindo-se regiões importantes relacionadas às principais síndromes genéticas reconhecíveis clinicamente.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Coordenador / ADRIANA BORTOLAI - Integrante / Kulikowski, LD - Integrante / Zanardo, EA - Integrante / Kim, CA - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Fabrícia Andréia Rosa Madia - Integrante / Jaques Waisberg - Integrante / Erik Rogério Fantinati - Integrante.
2016 - 2019

Mapeamento dos pontos de quebra do DNA e investigação dos mecanismos associados a rearranjos genômicos utilizando Sequenciamento de Nova Geração, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Leslie Domenici Kulikowski em 06/03/2018., Descrição: Rearranjos genômicos são alterações estruturais na molécula de DNA e podem ser a causa de inúmeras doenças genéticas. Esses rearranjos são decorrentes de diversos mecanismos de reparo conhecidos, tanto recorrentes como não recorrentes, ou também de um único evento molecular catastrófico. Cada mecanismo gera uma "assinatura" única nos pares de base adjuntos ao local do ponto de quebra. Para identifica-los, é necessário o sequenciamento da região envolvida. A análise dos pontos de quebra dos rearranjos genômicos pode fornecer informações importantes para uma maior compreensão da plasticidade genômica, na geração das anormalidades estruturais e consequências funcionais. Esses estudos são essenciais para o entendimento da maneira que o DNA é reparado, em quais ocasiões ocorrem, quais as consequências para saúde do indivíduo e até mesmo elucidar as diferenças cromossômicas evolutivas. No presente estudo, temos como objetivo sequenciar os pontos de quebra genômicos a fim de identificar o mecanismo formador das alterações encontradas. Para isso, sequenciaremos por métodos de nova geração (SNG, MiSeq - Illumina) os pontos de quebra do DNA em amostras provenientes de 15 pacientes com fenótipo clínico portadores de rearranjos genômicos estruturais. Esperamos encontrar elementos genômicos que nos permitam identificar os mecanismos pelos quais essas alterações foram formadas e quais as possíveis causas iniciadoras desses mecanismos, visando uma maior compreensão dos processos de reparação do genoma.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Fabrícia Andréia Rosa Madia - Integrante / Jullian Gabriel Damasceno - Integrante / Samar Nasser Chehimi - Integrante.
2014 - 2019

Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Leslie Domenici Kulikowski em 25/10/2015., Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (4) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2012 - 2020

Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Leslie Domenici Kulikowski em 09/02/2016., Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Previdência Complementar - Auxílio financeiro.
2011 - 2015

Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Leslie Domenici Kulikowski em 06/03/2018., Descrição: As malformações congênitas (MCs) são a segunda causa de mortes fetais e infantis no Brasil e, em grande parte dos casos, a sua etiologia não é bem definida. Devido às consequências clínicas das MCs, alguns pacientes falecem sem tempo hábil para uma investigação etiológica acurada. Dessa forma, a maioria dos casos permanece sem uma confirmação molecular das suspeitas clínicas, dificultando o aconselhamento genético para as famílias. Assim o objetivo do presente estudo foi caracterizar molecularmente a presença de anormalidades no DNA, desde aneuploidias até a variação do número de cópias gênicas (CNVs) em diferentes tecidos de pacientes falecidos portadores de MC encaminhados ao Serviço de Verificação de Óbitos para avaliação anatomopatológica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante.

Projetos de desenvolvimento

2014 - Atual

Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante.
2012 - Atual

Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Previdência Complementar - Auxílio financeiro.
2014 - Atual

Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante.
2012 - Atual

Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Alexandre Torchio Dias - Integrante / Novo-Filho, G.M. - Integrante / Kulikowski, LD - Coordenador / Zanardo, EA - Integrante / Piazzon, FB - Integrante / Kim, CA - Integrante / Dutra, RL - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thaís Virgínia Moura Machado Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Previdência Complementar - Auxílio financeiro.

Prêmios

2022

Professor Paraninfo e Homenageado do Curso de Biomedicina - UNIP - Tatuapé, UNIP - Campus Tatuapé.

2019

Professor Homenageado do Curso de Biomedicina - UNIP - Tatuapé, Universidade Paulista - UNIP.

2019

Professor Homenageado do Curso de Biomedicina - UNIP - Cidade Universitária, Universidade Paulista - UNIP.

2019

Prêmio "Prof. Nilson Donadio", Sociedade Paulista de Medicina Reprodutiva.

2019

Prêmio - Menção Honrosa: 2º lugar: Refining the genomic critical regions for high-pitched cry in 5pdeletion syndrome, Sociedade Brasileira de Genética.

2019

Menção Honrosa - 2º lugar - Apresentação Oral: Clinical and Molecular Spectrum of Myofibrillar and Distal Myopathies, NEURODC-19 - Academia Brasileira de Neurologia.

2018

Prêmio "Abril & DASA de Inovação Médica", Editora Abril.

2014

Professor Homenageado dos Cursos de Biomedicina e Biologia, Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

2014

XXVI CBGM - Melhor trabalho oral por tema: Investigação citogenômica postmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas - Alexandre Torchio Dias, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2014

XXVI CBGM - Melhor trabalho oral por tema: Investigação clínica e citogenômica em 72 pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a malformação congênita - Flavia Balbo Piazzon, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2013

Professor Homenageado do Curso de Biomedicina, Faculdades Integradas Torricelli - Anhaguera Educacional.

2013

Menção Honrosa - Prêmio Pós-graduação - Oral - 3ª RBC - Challenges in the implementation of SNP-arrays analysis in research and diagnostic. Aluna: Évelin Aline Zanardo, Sociedade Brasileira de Genética - 3ª RBC.

2013

Menção Honrosa - Prêmio Pós-graduação - Oral - 3ª RBC - The role of genomic Copy Number Variation (CNVs) in congenital heart disease. Aluno: Gil Monteiro Novo Filho, Sociedade Brasileira de Genética.

2013

Menção Honrosa - 1º lugar na exposição de painéis - Categoria: Trabalho de Revisão - intitulado "Aspectos clínicos, citogenéticos e diagnósticos da Síndrome de Down"., Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

2013

Menção Honrosa - 1º lugar na exposição de painéis - Categoria: Trabalho de Campo - intitulado "Estudo da correlação entre idade materna avançada e a Síndrome de Down na APAE da cidade de Guarulhos"., Faculdade Anhanguera de Guarulhos.

2012

Menção Honrosa - Prêmio Heleneide Resende de Souza Nazaret - II EPACITO - Complex genomic reorganization in 1p36 and molecular mechanisms for formation. Aluna: Évelin Aline Zanardo, Sociedade Brasileira de Genética - II Epacito.

2012

Professor Homenageado do Curso de Biomedicina, Faculdades Integradas Torricelli - Anhaguera Educacional.

2011

Professor Homenageado do Curso de Nutrição, Faculdades Integradas Torricelli - Anhanguera Educacional.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Paulista, Campus Tatuapé. , Rua Antônio Macedo, 505, Parque São Jorge, 03087010 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 20904500

Experiência profissional

2022 - Atual

Citogem Biotecnologia

Vínculo: Pessoa Jurídica, Enquadramento Funcional: Diretor de Novos Negócios, Carga horária: 30

2005 - 2006

Citogem Biotecnologia

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Consultor/Assessor Científico/Professor, Carga horária: 20

Atividades

09/2022
Direção e administração, Citogem Biotecnologia.,Cargo ou função, Diretor de Novos Negócios.
03/2004 - 12/2006
Ensino, Técnicas de Citogenética Molecular e Clássica, Nível: Aperfeiçoamento,Disciplinas ministradas, Citogenética Molecular, Citogenética Clássica, Genética Médica
03/2005 - 04/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Citogem Biotecnologia.,Cargo ou função, Consultor/Assessor Científico.

2018 - Atual

Universidade Paulista

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Coordenador auxiliar, Carga horária: 20

2016 - Atual

Universidade Paulista

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor titular, Carga horária: 10

Atividades

02/2016
Ensino, Biomedicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Biologia Molecular, Biotecnologia e Bioengenharia aplicada à Biomedicina, Genética e Citogenética Humana, Gestão Laboratorial e Controle de Qualidade, Métodos e Técnicas em Análises Clínicas, Uroanálise e Fluídos Corporais

2011 - Atual

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador Colaborador, Carga horária: 0

Outras informações:
Pesquisador Colaborador do Departamento de Patologia - LIM 03 - da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2011 - 2015

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pós-graduando - Nível: Doutorado, Carga horária: 30

Outras informações:
Pós-graduando do Departamento de Patologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Projeto: Investigação citogenômica tecidual post-mortem em portadores de malformações congênitas.

2000 - 2002

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 20

Outras informações:
Iniciação Científica - Bolsista FAPESP Projeto: Potencial de oxidação de uma emulsão lipídica com características funcionais de lipoproteína de baixa densidade (LDL). Departamento de Biotecnologia da Superintendência de Pesquisa da Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo/FMUSP Orientador: Prof. Dr. Sérgio Paulo Bydlowski

Atividades

08/2000 - 03/2002
Pesquisa e desenvolvimento, Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo.,Linhas de pesquisa

2023 - Atual

Associação Instituto Sapientiae

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Convidado, Carga horária: 0

Outras informações:
Participação no curso de pós-graduação lato-sensu em reprodução humana assistida, ministrando aula teórica sobre o tema: Avaliação cromossômica clássica e molecular: Cariótipo, FISH e CMA/ (Discussão de casos) na disciplina de: GENÉTICA DA INFERTILIDADE, com carga horária de 2 horas.

Atividades

06/2023
Ensino, REPRODUÇÃO HUMANA ASSISTIDA, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética da Infertilidade - Avaliação cromossômica clássica e molecular: Cariótipo, FISH e CMA/ (Discussão de casos)

2017 - 2023

Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual

Vínculo: Jovem Docente Pesquisador, Enquadramento Funcional: Orientador Permanente, Carga horária: 0

Outras informações:
Orientador Permanente no Programa de Pós-graduação - nível mestrado e doutorado.

2003 - 2004

Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pós-graduando - Aprimoramento Profissional, Carga horária: 40

Atividades

03/2018 - 12/2023
Ensino, Ciências da Saúde, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Citogenômica aplicada à pesquisa
04/2017 - 12/2023
Pesquisa e desenvolvimento, Unidade de Genética Médica e Laboratório de Citogenética.,Linhas de pesquisa
03/2003 - 02/2004
Outras atividades técnico-científicas , Unidade de Genética Médica e Laboratório de Citogenética, Unidade de Genética Médica e Laboratório de Citogenética.,Atividade realizada, Cariotipagem em sangue periférico sob bandamento G, NOR e C.

2020 - 2022

Hospital Regional Dr. Vivaldo Martins Simões

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Assessor Técnico em Saúde Pública II, Carga horária: 30

Atividades

09/2020 - 09/2022
Direção e administração, Hospital Regional Dr. Vivaldo Martins Simões.,Cargo ou função, Assessor Técnico em Saúde Pública II.

2021 - 2022

Hospital Geral de Taipas Katia de Souza Rodrigues

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Diretor Técnico de Saúde III, Carga horária: 30

2014 - 2020

OMIKA Consultoria em Genética Ltda

Vínculo: Sócio Proprietário, Enquadramento Funcional: Sócio-Proprietário, Carga horária: 0

Outras informações:
COO da OMIKA Consultoria em Genética Ltda

2014 - 2017

Hospital Jesus Teixeira da Costa

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Diretor Técnico de Saúde II - Apoio Clínico, Carga horária: 30

2012 - 2014

Hospital Jesus Teixeira da Costa

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Biologista, Carga horária: 30

Outras informações:
Chefe de Seção Técnica de Saúde II - Substituto; Diretor Técnico de Patologia Clínica - Substituto; Membro suplente da CCIH; Membro da COMSAT - biênio 2007/2008 e 2011/2012.

2006 - 2012

Hospital Jesus Teixeira da Costa

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Chefe de Seção Técnica de Saúde II, Carga horária: 30

Outras informações:
Chefe de Seção Técnica de Saúde - Seção de Sorologia; Diretor Técnico de Patologia Clínica - Substituto; Equipe de Apoio Técnico junto à DTMM; Membro suplente da CCIH; Membro da COMSAT - biênio 2007/2008 e 2011/2012.

2005 - 2006

Hospital Jesus Teixeira da Costa

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Biologista, Carga horária: 30

Atividades

09/2014 - 08/2017
Direção e administração, Diretoria Técnica de Divisão de Apoio Clínico.,Cargo ou função, Diretor Técnico de Divisão de Apoio Clínico / Diretor Técnico de Saúde II.
03/2012 - 09/2014
Serviços técnicos especializados , Laboratório Clínico.,Serviço realizado, Biomédico.
08/2006 - 02/2012
Direção e administração, Laboratório Clínico.,Cargo ou função, Chefe de Seção Técnica de Saúde - Supervisão do Serviço de Patologia Clínica e Sorologia.
07/2006 - 02/2012
Direção e administração, Laboratório Clínico.,Cargo ou função, Diretor Técnico de Patologia Clínica - Substituto.
07/2005 - 08/2006
Serviços técnicos especializados , Laboratório Clínico.,Serviço realizado, Coordenação da Unidade de Coleta e Geral do Laboratório de Patologia Clínica do HJTC - 2005/2006.

2017 - 2019

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Biologista, Carga horária: 30

Outras informações:
Biomédico do Laboratório de Citogenômica do HCFMUSP

Atividades

08/2017 - 09/2019
Serviços técnicos especializados , Laboratório de Citogenômica HCFMUSP.,Serviço realizado, Bioinformática; Investigação Citogenômica; MLPA, Array e NGS.

2009 - 2011

Clinica e Laboratorio de Genética

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Biomédico Citogeneticista, Carga horária: 20

2008 - 2009

Clinica e Laboratorio de Genética

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Biomédico Citogeneticista, Carga horária: 20

Atividades

09/2008 - 03/2011
Serviços técnicos especializados , Clínica e Laboratório de Genética.,Serviço realizado, Análise Citogenética Clássica - Cariotipagem - de Sangue Periférico e Medula Óssea.

2016 - 2016

Faculdade Anhanguera de Guarulhos

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Coordenador de Curso de Graduação, Carga horária: 12

2012 - 2014

Faculdade Anhanguera de Guarulhos

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 12

Atividades

03/2016 - 08/2016
Direção e administração, Faculdade Anhanguera de Guarulhos.,Cargo ou função, Coordenador do Curso de Biomedicina.
02/2013 - 07/2014
Ensino, Biomedicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Citogenética Clínica; Genética Geral (Mendeliana), Competências Profissionais; Controle de Qualidade e Automação, Reprodução Assistida, TCC I e II; Supervisão de Estágio Curricular, Tópicos em Biomedicina
02/2013 - 07/2014
Ensino, Biologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Geral (Mendeliana)
02/2013 - 07/2014
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Citologia e Genética
02/2013 - 07/2014
Ensino, Farmácia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Geral

2010 - 2012

Faculdades Integradas Torricelli

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 12

Atividades

02/2012 - 12/2012
Pesquisa e desenvolvimento, Anhanguera Educacional - Faculdades Integradas Torricelli.,Linhas de pesquisa
02/2012 - 12/2012
Ensino, Farmácia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética, Genética Humana
02/2012 - 12/2012
Outras atividades técnico-científicas , Anhanguera Educacional - Faculdades Integradas Torricelli, Anhanguera Educacional - Faculdades Integradas Torricelli.,Atividade realizada, Avaliador do Programa de Iniciação Científica (PIC) - Artigos Científicos.
08/2010 - 12/2012
Ensino, Biologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Biologia Molecular, Genética Humana
08/2010 - 12/2012
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Interpretação dos Exames Laboratoriais
08/2010 - 12/2012
Ensino, Biomedicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Biologia Molecular e Citogenética Humana, Genética Geral, Genética Humana e Genética Médica, Gestão Laboratorial, Supervisão de Estágio, Trabalho de Conclusão de Curso I e II

2004 - 2009

Universidade Sao Judas Tadeu

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Professor Convidado, Carga horária: 2

Outras informações:
Docente Convidado na Disciplina de Citogenética do Curso de Pós-graduação em Biologia Molecular da Universidade São Judas Tadeu, São Paulo.

Atividades

02/2004 - 06/2009
Ensino, Biologia Molecular, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Citogenética Humana, Genética / Citogenética Clínica

2011 - 2019

Instituto de Pesquisa e Educação em Saude de São Paulo

Vínculo: Professor vistante, Enquadramento Funcional: Professor Colaborador

Atividades

01/2017 - 04/2019
Ensino, Citogenética Humana, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Bioinformática, Citogenética Humana e Clínica, Citogenômica, Genética Médica
08/2016 - 04/2019
Ensino, Citogenômica, Nível: Aperfeiçoamento,Disciplinas ministradas, Bioinformática, Citogenômica, Técnicas diagnósticas - MLPA, Array e Sequenciamentos
03/2013 - 04/2019
Ensino, Biologia Molecular, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Citogenética Humana
12/2011 - 04/2019
Ensino, Administração Hospitalar, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Gestão em Serviços de Apoio Diagnóstico e Terapêutico
12/2011 - 04/2019
Ensino, Auditoria nos Serviços da Saúde, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Auditoria em Serviços de Apoio Diagnóstico e Terapêutico

2019 - 2020

Inside Diagnósticos Ltda

Vínculo: Pessoa Jurídica, Enquadramento Funcional: Diretor do Departamento de P&D, Carga horária: 20