Fernando de Mello Almada Giuffrida

Pós-doutorado

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Produções bibliográficas

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• FRUSSA-FILHO, R. ; CONCEICAO, I. M. ; BELLOT, R. G. ; Giuffrida, Fernando MA ; GROTONE, G. T. ; ABDANUR, L. R. A. ; PEREIRA-FILHO, H. G. ; FREITAS, F. ; ROLLO, S. . Transferência de Ansiedade Entre Indivíduos Em Um Labirinto Em Cruz Elevado. In: XI Reunião Anual da FeSBE, 1996, Caxambu. Anais da XI FesBE. São Paulo: FeSBE, 1996. p. 48-48.

• Giuffrida, Fernando M. A. ; COBAS, ROBERTA A. ; NEGRATO, CARLOS ANTONIO ; GOMES, MARILIA B. ; DIB, SERGIO ATALA . WHO IS USING METFORMIN AS ADJUNCT THERAPY IN A LARGE MULTICENTER SURVEY OF 2,911 INDIVIDUALS WITH TYPE 1 DIABETES?. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Giuffrida, Fernando M. A. ; WEINERT, LETÍCIA S ; MOISES, REGINA C S ; CALLIARI, LUIS EDUARDO ; MANNA, THAIS DELLA ; CAETANO, LILIAN ; TELES, MILENA G ; DOTTO, RENATA P ; KUNII, ILDA S ; SILVEIRO, SANDRA P ; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R ; REIS, A. F. . Clinical and molecular update of a large cohort followed by the Brazilian MODY multicenter study group (BRASMODY). 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Giuffrida, Fernando M. A. ; BULCÃO, CAROLINE ; COBAS, ROBERTA A ; NEGRATO, CARLOS ANTONIO ; GOMES, MARILIA B ; DIB, SERGIO A . Double-diabetes in a real-world sample of 2,711 individuals: associated with insulin treatment or part of the heterogeneity of type 1 diabetes?. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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• GIUFFRIDA, F. M. A. ; SALLUM, C.F.C. ; GABBAY, M.A.L. ; GOMES, M.B. ; PIRES, A.C. ; CORDEIRO, J.A. ; DIB, S.A. . Importância da Hiperglicemia Crônica na Prevalência da Síndrome Metabólica: Diferenças entre o DM1 e o DM2. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; FURUZAWA, G.K. ; KASAMATSU, T.S. ; REIS, A.F. ; DIB, S.A. . I27L Variant of HNF-1alpha Gene Modifies Phenotype of Metabolic Syndrome in Autossomal Dominant Type 2 Diabetes Mellitus. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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• GIUFFRIDA, F. M. A. ; FURUZAWA, G.K. ; KASAMATSU, T.S. ; REIS, A.F. ; DIB, S.A. . Polimorfismo I27L do gene HNF-1 alfa é protetor para o desenvolvimento de síndrome metabólica no diabetes tipo 2. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; FURUZAWA, G.K. ; KASAMATSU, T.S. ; REIS, A.F. ; DIB, S.A. . Metabolic Syndrome is less frequent in individuals carrying the Ile27Leu polymorphism of HNF-1 alpha in a group of Brazilian individuals with type 2. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; SALLUM, C.F.C. ; CHACRA, A.R. ; DIB, S.A. . Relação entre o Tempo de Diagnóstico Clínico e a Prevalência de Síndrome Metabólica em Pacientes com Diabetes Melito Tipo 2. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; SALLUM, C.F.C. ; CHACRA, A.R. ; DIB, S.A. . Relação entre a Modalidade de Tratamento e a Prevalência da Síndrome Metabólica em Pacientes com Diabetes Melito Tipo 2. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; FURUZAWA, G.K. ; REIS, A.F. ; DIB, S.A. . Diabetes Melito de Início Tardio com Padrão Autossômico Dominante: Caracterização Clínica, Laboratorial e Genética Preliminar. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FRUSSA-FILHO, R. ; CONCEICAO, I. M. ; BELLOT, R. G. ; Giuffrida, Fernando MA ; GROTONE, G. T. ; ABDANUR, L. R. A. ; PEREIRA-FILHO, H. G. ; FREITAS, F. ; ROLLO, S. . Transferência de Ansiedade Entre Indivíduos Em Um Labirinto Em Cruz Elevado. 1996. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Giuffrida, Fernando M. A. . Estudo de Variantes dos Genes GCK e HNF1A em Indivíduos Brasileiros com Diabetes Tipo 2 e Padrão Autossômico Dominante. São Paulo: UNIFESP, 2008 (TESE DE DOUTORADO).

• GIUFFRIDA, F. M. A. ; DIB, S.A. . Hipoglicemia. Juiz de Fora-MG: Otimize Ltda., 2007 (MedicinaAtual (website de atualização em temas de medicina)).

Projetos de pesquisa

• 2023 - Atual

  Avaliação do estado nutricional e perfil medicamentoso de idosos diagnosticados com Diabetes Mellitus 2, em Centro de Referência Estadual para Assistência ao Diabetes e Endocrinologia do Estado da Bahia - CEDEBA, Descrição: Avaliação antropométrica de pacientes idosos com diabetes tipo 2 em centro de referência e análise da associação do estado nutricional com o controle metabólico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / Deise Apolonio Lima de Sena - Integrante.

• 2022 - Atual

  Revisão sistemática dos efeitos da dieta com baixo teor de carboidratos sobre o controle glicêmico de indivíduos com diabetes tipo 1, Descrição: A dieta com baixo teor de carboidratos (low-carb) tem sido extensamente estudada no tratamento da obesidade e do diabetes tipo 2, podendo trazer benefícios tanto sobre o peso corporal quanto sobre o controle glicêmico. Seu uso tem sido proposto para o diabetes tipo 1 (DM1), mas algumas particularidades deste tipo de diabetes devem ser levadas em conta. Indivíduos com DM1 são tratados com insulinização plena devido à deficiência completa de insulina. Assim, a ingestão de carboidratos deve ser precisamente controlada com o intuito de contrabalançar as características farmacocinéticas específicas da insulina uma vez que esta é aplicada. Deste modo, não está definido se o DM1 poderia experimentar os mesmos benefícios de outros grupos ao utilizar a dieta low-carb. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura em busca de ensaios clínicos que avaliem o efeito da dieta low-carb sobre o controle glicêmico no DM1.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / BULCÃO, CAROLINE - Integrante / Sabrina soares de santana sousa - Integrante.

• 2021 - Atual

  Revisão sistemática do efeito dos inibidores de SGLT2 sobre o peso corporal em indivíduos com diabetes tipo 2, Descrição: Os inibidores do cotransportador de sódio e glicose tipo 2 (iSGLT2) constituem uma classe de medicamentos antidibéticos recentemente desenvolvida, atuando na inibição da reabsorção renal de glicose, resultando portanto em balanço negativo na homeostase glicêmica e melhora da glicemia em indivíduos com diabetes tipo 2 (DM2). Além de intenso efeito sobre o controle glicêmico, os iSGLT2 são também efetivos na prevenção secundária de eventos cardiovasculares nesta população. Devido aos seus efeitos metabólicos, os iSGLT2 geralmente ocasionam perda de peso. Ainda não está claro se os demais efeitos são em algum grau mediados pela perda de peso ou devem-se ao efeito direto do fármaco. Além disso, a significância clinica da perda de peso ainda não está bem estabelecida. Este projeto tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura, buscando estudos randomizados controlados avaliando os iSGLT2 no tratamento do DM2 e na prevenção de risco cardiovascular e avaliando os efeitos dos iSGLT2 sobre o peso corporal. Se for viável, será realizada meta-análise dos estudos para obtenção de uma estimativa global do efeito dos iSGLT2 sobre o peso corporal.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / Renata Peixoto-Barbosa - Integrante / Luciano Pereira de Oliveira - Integrante.

• 2019 - Atual

  ESTUDO LONGITUDINAL DAS DOENÇAS METABÓLICAS, DEFICIÊNCIAS NUTRICIONAIS E SUA RESPOSTA AO TRATAMENTO FARMACOLÓGICO NO PRÉ- E PÓS-OPERATÓRIOS DE PACIENTES SUBMETIDOS A CIRURGIA BARIÁTRICA, Descrição: A obesidade é uma doença crônica de alta morbi-mortalidade, principalmente devido às comorbidades como diabetes tipo 2, hipertensão arterial, dislipidemia e esteatose hepática. A cirurgia bariátrica é considerada o tratamento mais eficaz no controle e tratamento da obesidade grave, principalmente pelo seu efeito sustentado a longo prazo e taxas de remissão das comorbidades superiores ao tratamento clínico. Contudo, os pacientes submetidos a este procedimento apresentam maior risco de desenvolver deficiências nutricionais pela limitação na ingestão e absorção de alguns nutrientes essenciais. Dentre os distúrbios mais comuns nesta população estão aqueles relacionados ao metabolismo do ferro e do cálcio, principalmente anemia ferropriva e deficiência de vitamina D. Apesar de haver na literatura evidências para o benefício da cirurgia bariátrica sobre a morbimortalidade dos pacientes obesos, na avaliação da relação risco-benefício devemos levar em conta dois aspectos opostos. Por um lado, pode haver melhora clínica e laboratorial das comorbidades, com consequente redução da carga de tratamento farmacológico. Por outro lado, a ocorrência de múltiplas deficiências nutricionais pode acarretar a substituição da polifarmácia das doenças metabólicas por um novo conjunto de medicamentos. Soma-se a isso a complexa interação entre algumas comorbidades e deficiências nutricionais, como é o caso da interação entre esteatose hepática e deficiência de ferro, uma vez que a ferritina pode se comportar como proteína de fase aguda e estar falsamente elevada mesmo na vigência de anemia. Objetivos: 1) Avaliar a freqüência de anemia ferropriva no pós-operatório de cirurgia bariátrica e a interação da esteatose hepática com os níveis de ferritina, bem como a resposta destes ao tratamento. 2) Avaliar a freqüência de deficiência de vitamina D e hipoparatireoidismo secundário e sua resposta à reposição de colecalciferol. 3) Avaliar a freqüência pré- e pós-operatória de diabetes e hipertensão, juntamente com a necessidade de tratamento farmacológico para estas condições em cada um dos pontos avaliados. 4) Avaliar a carga total de polifarmácia no pré- e pós-operatório, bem como o custo total estimado do tratamento medicamentoso nestas duas situações. Material e métodos: serão estudados através do desenho de coorte retrospectiva pacientes consecutivos submetidos a cirurgia bariátrica, maiores de 18 anos, de ambos os sexos, com índice de massa corporal (IMC) pré-operatório maior ou igual a 35 kg/m2. O cálculo amostral será realizado através de um estudo piloto com 30 indivíduos. Serão avaliados os seguintes parâmetros, em 4 tempos (pré-operatório, com 1, 3 e 6 meses de pós-operatório) parâmetros antropométricos e laboratoriais.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (3) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / gerson da costa leite junior - Integrante / Gabriela Carneiro dos Santos Silva - Integrante / Dacicleia Barbosa Moura - Integrante.

• 2017 - Atual

  Variantes genéticas preditoras de remissão do diabetes tipo 2 após cirurgia bariátrica, Descrição: A cirurgia bariátrica proporciona níveis de remissão do diabetes tipo 2 (DM2) significativamente maiores do que o tratamento clínico, visto que a remissão da doença não é observada com este. Além disso, o tratamento cirúrgico pode proporcionar diminuição da quantidade de medicamentos utilizada e melhora do controle glicêmico. Os índices de remissão giram em torno de 60 a 80% dependendo dos critérios diagnósticos utilizados e do tempo de seguimento. Entretanto, ainda não existem critérios adequados para predizer a probabilidade de remissão no pré-operatório, mesmo havendo evidências que IMC e reserva pancreática pré-operatórios, bem como duração do diabetes, sejam fatores que modulem a remissão da doença. Deste modo, faz-se necessário estudar outros fatores que possam melhorar a acurácia na seleção dos pacientes para o tratamento cirúrgico. O objetivo deste estudo é avaliar retrospectivamente duas coortes de indivíduos diabéticos submetidos à cirurgia bariátrica. Será realizada genotipagem de variantes associadas prospectivamente na literatura à evolução do diabetes (fora do contexto da cirurgia), avaliando-se como desfecho final a remissão do diabetes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / Thaisa Guedes Trujilho - Integrante.

• 2016 - Atual

  CONTRIBUIÇÃO DA VARIABILIDADE GENÉTICA NAS VIAS GLUTAMATO E GAMA-GLUTAMIL PARA O RISCO DE DOENÇA ARTERIAL CORONÁRIA EM DIABETES TIPO 2, Descrição: INTRODUCTION: Despite advancements in anti-diabetic therapies, individuals with type 2 diabetes (T2D) continue to experience high cardiovascular mortality, mainly due to coronary artery disease (CAD). New interventions targeted specifically at the link between CAD and T2D are necessary. Nevertheless, in order to fulfill this goal, a better understanding of the etiology of CAD in T2D must be pursued. The strategy of searching for this knowledge in Genome-Wide Association Studies (GWAS) performed specifically in the diabetic population has been proven fruitful. Prof. Alessandro Doria?s group at the Joslin Diabetes Center (Harvard Medical School) has identified in a previous GWAS a genetic locus associated to CAD exclusively among individuals with diabetes, located in the region of the gene coding the enzyme glutamate-ammonia (GLUL), on chromosome 1q25. The main variant (rs10911021) was consistently associated with CAD in multiple datasets of individuals with T2D (reaching genome-wide significance, with P = 2 x 10E8), but not in non-diabetic individuals (P for gene/diabetes interaction = 3 x 10E4). The genetic effect of rs10911021 on CAD was replicated in two other independent cohorts of individuals with T2D and in the seminal Look AHEAD Study. The strength of the genetic association (OR de 1,36) is in the same order of magnitude as the most powerful genetic effects on CAD found in the general population, being consistent across datasets and keeping its specificity for diabetes. Moreover, functional effect of rs10911021 has been demonstrated. The risk allele was associated with diminished expression of GLUL in endothelial cells, as well as decrease pyroglutamic/glutamic acid ratio, suggest mechanistic links with the gamma-glutamyl cycle. The working hypothesis is that metabolic effects of the disruption of this cycle may be partially explained by genetic variation in other points of this pathway besides glutamate-ammonia ligase. These solid preliminary data make systematic genetic investigation of glutamate/gamma-glutamyl pathways necessary, since there is reasonable evidence to causally implicate these pathways on the pathophysiology of CAD in T2D. Identifying other CAD-associated variants in those pathways will allow us to refine and quantify evidence that those pathways have a noteworthy role on the susceptibility to CAD in T2D, pinpointing critical regulatory nodes that may be approached by future pharmacological interventions and dissecting its mechanistic link to atherogenesis. AIMS: Complete characterization of the role of genes modulating glutamate/gamma-glutamyl metabolism, such as GLUL, in shaping the susceptibility of T2D to CAD, gaining insight about the mechanisms linking these genes to cardiovascular risk in T2D. METHODS: The coding region of GLUL (focusing specifically on low-frequency variants, not adequately captured by the previous GWAS) and other 15 genes involved in glutamate and gamma-glutamyl pathways will be resequenced: GGT1, GGCT, OPLAH, GCLC, GCLM, GSS, GRS, DPEP2, GLS, GLS2, GAD1, GAD2, AHDH18A1, GOT1, GOT2, along with ENCODE-defined regulatory elements within 250 kb of each gene. The study population comprises more than 5,000 CAD cases and CAD-negative controls, all with T2D, from the following studies: Joslin Heart Study, Gargano Heart Study, Catanzaro Study, two T2D cohorts from the Joslin, and Lifelines Cohort Study. Genetic analyses will be carried out by Next-Generation Sequencing (NGS). Replication of the most robust associations will be sought in around 9,000 CAD case-control sets from the Nurses? Health Study (NHS), Health Professionals? Follow-up Study (HPFS), Diabetes Heart Study (DHS), NORVIT/WENBIT/HUSK cohorts, and the clinical trial ACCORD. The target regions will be sequenced using a high-throughput, custom barcoded-library preparation protocol developed in the Doria Lab that allows for. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Integrante / DORIA, ALESSANDRO - Coordenador., Financiador(es): National Institutes of Health - Auxílio financeiro.

• 2015 - Atual

  Estratificação de risco de doença cardiovascular em pacientes com diabetes mellitus monogênico tipo MODY, Descrição: Descrição: Introdução: A doença cardiovascular é a principal causa de óbito em pacientes portadores de todas as formas de diabetes mellitus (DM), representando aproximadamente 80% da mortalidade destes pacientes. O MODY (maturity onset diabetes of the young) é um conjunto de doenças associadas ao menos com 13 etiologias genéticas distintas cursando com DM. A doença cardiovascular em pacientes com MODY é uma tema pouco estudado. Ainda não dispomos de estudos com pacientes com MODY que possam definir com clareza tanto a prevalência quanto o risco de evolução para doença cardiovascular e mortalidade relacionada. Dentre os marcadores de doença cardiovascular empregados para estratificação de risco, destaca-se o escore de cálcio coronariano (ECC) e escores clinico-laboratoriais como o de Framinghan e síndrome metabólica(SM). Objetivo: Estratificar o risco de doença cardiovascular em pacientes com formas monogênicas de DM tipo MODY (GCK, HNF-1A, HNF-4A e HNF-1B MODY). Paciente e métodos: Serão avaliados pacientes com diagnóstico genético de mutação nos genes GCK , HNF1A, HNF4A e HNF1B, agrupados em 2 grupos; GCK-MODY e fatores de transcrição -MODY. Para o grupo controle será avaliados número igual de familiares ou cônjuges sem DM, pareados pela idade e sexo para comparação dos parâmetros clínicos,estratificação de risco cardiovascular e da frequência de doença cardiovascular prévia. Na estratificação de risco serão também analisados os dados de pacientes com DM1 e 25 com DM2 sem história de doença cardiovascular. Serão calculados o escore de Framinghan, presença de SM, ECC e realizado dosagens associadas a risco cardiovascular. Estudo genético será realizado por sequenciamento direto e multiplex ligation-dependent probe amplification assay (MLPA). Os resultados poderão contribuir para definir o risco de doença cardiovascular deste subgrupo de DM propiciando medidas preventivas mais específicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Integrante / Reis, André Fernandes - Coordenador / FRANCO, LUCIANA - Integrante / Renata Peixoto Barbosa - Integrante.

• 2015 - Atual

  Brazilian Monogenic Diabetes Study Group (BRASMOD), Descrição: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) comprises a heterogeneous group of monogenic forms of diabetes caused by mutations in at least 14 genes, but mostly by mutations in Glucokinase (GCK) and hepatocyte nuclear factor-1 homeobox A (HNF1A). This study aims to establish a national registry of MODY cases in Brazilian patients, assessing published and unpublished data.Up to this moment, 311 patients with clinical characteristics of MODY were analyzed. Seventy-two individuals had GCK mutations, 9 described in Brazilian individuals for the first time. Thirty-one individuals had HNF1A mutations, 2 described for the first time in Brazilian individuals.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / André Fernandes Reis - Integrante / SILVEIRO, SANDRA P - Integrante / DOTTO, RENATA P - Integrante / DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R - Integrante / FRANCO, LUCIANA - Integrante / MOISES, REGINA C S - Integrante / TELES, MILENA G - Integrante / DIB, SERGIO ATALA - Integrante / CALLIARI, LUIS E. - Integrante / DELLA MANNA, THAIS - Integrante / CAETANO, LILIAN A. - Integrante / ANDRADE LIMA, RENATA - Integrante / ALVES, CRÉSIO - Integrante / Renata Peixoto Barbosa - Integrante.

• 2014 - Atual

  Análise longitudinal da evolução do diabetes tipo 1, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / Flavia Reseda - Integrante / Elmar de Castro Loula Dourado Filho - Integrante / Eric Ferreira Brito Dourado - Integrante / Thalita Arraes Lopes Barreira de Alencar - Integrante.

• 2014 - Atual

  Análise da Heterogeneidade Clínica do Diabetes Tipo 1 em Indivíduos Adultos do Estado da Bahia, Descrição: A sobreposição clínica do diabetes tipo 1 (DM1) com outros tipos de diabetes traz importantes desafios na prática clinica, no que se refere à classificação, diagnóstico diferencial e tratamento adequado. No adulto esta sobreposição pode ocorrer com o diabetes tipo 2, quando coexistem características clínicas de resistência à insulina, com o MODY, no caso do diabetes tipo 1b, e com o LADA, visto que o DM1 no adulto usualmente tem evolução mais indolente, tornando muito tênue a distinção entre estes dois tipos de diabetes autoimune. Deste modo, somente a caracterização fenotípica precisa dos indivíduos com diabetes tipo 1 pode definir os caminhos corretos de investigação, e portanto trazer implicações diretas para o cuidado ao paciente OBJETIVO Avaliar o perfil clínico, laboratorial e genético de pacientes adultos com DM1 visando a estudar a interação entre estes fatores e suas implicações transacionais no diagnóstico diferencial, classificação e portanto impacto no cuidado clinico destes pacientes. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Coordenador / DIB, S.A. - Integrante / REIS, ANDRE F. - Integrante / Renata Peixoto Barbosa - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2012 - Atual

  Bases genéticas e clínicas do diabetes mellitus tipo MODY e de suas complicações vasculares, Descrição: Descrição: Este projeto objetiva estabelecer as bases genéticas e clínicas da formas de forma rara de diabetes mellitus (DM) comhecido como maturity onset diabetes of the Young (MODY) O estabelecimento das técnicas de diagnóstico genético, definição de formas otimizadas de recrutamento dos casos, além de descrição de fenótipos associados com as várias formas de MODY são contemplados no projeto. Algumas formas de MODY como a secundária a mutações no gene GCK e no gene HNF1A são mais comuns mas ainda existem poucos casos descritos no Brasil. Outras formas como a secundária a mutações no gene HNF1B tem um desafio ainda maior pois a melhor forma de recrutamento dos casos ainda é muito questionada. Uma descrição clínica, metabólica mais detalhada destas formas rara de DM são importantes sobretudo em nossa população onde os dados ainda são escassos, sendo importante a elaboração de um banco de dados com anotação de casos nacionais otimizando o poder das análises. Existem marcadores clínicos e bioquímicos que tem se mostrado úteis na seleção dos casos suspeitos de formas monogências de diabetes e sua identificação e validação em indivíduos brasileiros é útil no sentido de otimizar o emprego dos testes genéticos que são onerosos e alta complexidade de execução e interpretação. Além disso, marcadores de doença cardiovascular(DCV) validados em população geral e em formas comuns de DM tais como marcadores inflamatórios, adipocitocinas(adiponectina), disautonomia cardiovascular, escore de cálcio coronariano dentre outros, podem trazer informações importantes também nestas formas mais rara de DM estratificando estes indivíduos em relação a risco de evolução para DCV.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Integrante / REIS, A.F. - Coordenador / DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R. - Integrante / DOTTO, RENATA P - Integrante / Renata Peixoto Barbosa - Integrante / FRANCO, LUCIANA F. - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de SP - Auxílio financeiro.

• 2012 - Atual

  Doença coronariana e prediabetes, Descrição: A epidemia mundial de doença aterosclerótica é contemporânea ao aumento da prevalência da obesidade e diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Indivíduos com risco potencial de desenvolvimento de DM são considerados como portadores de prediabetes. Existe um interesse médico de identificar se estes indivíduos em fases precoces da hiperglicemia já apresentam doença cardiovascular e seus fatores de risco, pois pode se tratar de uma etapa importante para implementação de medidas preventivas. O objetivo deste estudo será estudar a prevalência de lesões coronarianas em indivíduos com prediabetes e a prevalência de fatores de risco cardiovascular neste indivíduos comparando-os com aqueles sem diabetes ou com diabetes manifesto. Serão analisados os dados de 800 pacientes submetidos a estudo hemodinâmico que serão classificados em normoglicêmicos,pré-diabéticos ou diabéticos. Os critérios de inclusão foram: pacientes de ambos os sexos com idades entre 35 e 75 anos encaminhados ao setor de hemodinâmica com diabetes conhecido ou identificado pela glicemia de jejum, níveis de A1C ou pelo teste oral de tolerância á glicose. A definição de doença coronariana foi feita pelo encontro de ao menos uma lesão maior ou igual a 50% em uma artéria . Poderemos também veirificar se existem diferenças de prevalência de lesão coronariana e de fatores de risco nos indivíduos identificados como pré-diabéticos por critérios diferentes como glicemia de jejum, A1C ou teste oral de tolerância à glicose.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Integrante / Reis, André Fernandes - Coordenador / Carolina Soares Viana de Oliveira - Integrante / Gilberto Velho - Integrante / Daisy M Machado - Integrante / Pedro Saddi-Rosa - Integrante / Valdecira Maria Piveta - Integrante / Célia Soares Bittencourt - Integrante.

• 2012 - Atual

  Análise dos fatores de risco na Doença coronariana do Diabetes Mellitus tipo 2, Descrição: A Doença Arterial Coronária é duas a quatro vezes mais comum nos diabéticos. Além disso, numerosos aspectos próprios da aterosclerose nesses pacientes fazem com que a DAC tenha comportamento clínico, resposta ao tratamento e prognóstico piores do que em pacientes não-diabéticos.. este contexto, fatores de risco clássicos nos pacientes com DM são bem estabelecidos pela sua alta freqüência nesta população como dislipidemia e hipertensão arterial. Entretanto, ao que tudo indica, deve haver um outro conjunto de fatores de risco ditos não clássicos que pode contribuir de forma importante no risco elevado de doença coronariana nos indivíduos com diabetes. A identificação e análise e importância destes fatores de risco tanto clássicos quanto não clássicos se reveste de elevada importância pelo impacto sócio-econômico destas patologias na população. O Objetivo Principal deste projeto é o de comparar a prevalência de fatores de risco clássicos e não clássicos para doença cardiovascular em pacientes com DM2 com ou sem lesão coronariana. Serão analisados dados de 150 pacientes com DM e com lesão coronariana e 150 com DM e sem lesão coronariana. Os pacientes que participarão deste estudo são aqueles estudados transversalmente e que foram submetidos a estudo hemodinâmico (cineangiocoronariografia) na unidade de hemodinâmica do HSP da UNIFESP nos últimos 3 anos. O critério de lesão coronariana definido por qualquer obstrução em ao menos uma artéria coronaraina maior ou igual a 50%. Será feita a análise comparativa dos dados clínicos e laboratoriais tais como: fatores de risco clássicos, medidas corporais, dados pessoais dos pacientes com DM2 portadores de lesão coronariana e comparada com aqueles com DM2 e sem a lesão. Todos estes dados já foram anotados nas investigações citadas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Fernando de Mello Almada Giuffrida - Integrante / Reis, André Fernandes - Coordenador / Carolina Soares Viana de Oliveira - Integrante / Pedro Saddi-Rosa - Integrante / Valdecira Maria Piveta - Integrante / Célia Soares Bittencourt - Integrante / Deyse Meira - Integrante.

Prêmios