Ana Beatriz Deleame Medeiros

Formação complementar

Idiomas

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• MEDEIROS, ANA BEATRIZ DELEAME ; COUTINHO, DANILLO ALENCAR ; ALARCÓN, RAFAEL PATRICIO DOS SANTOS ; CARVALHO, ANDREA DE ; PRAXEDES, LEIDE DE ALMEIDA . Patient with Helsmoortel-van der Aa Syndrome and O?Donnell-Luria-Rodan Syndrome: a case report. Brazilian Journal of Case Reports , v. 4, p. 9-16, 2023.

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, G. N. ; BRITTO, C. C. D ; SABINO, B. M. . Uso da inteligência artificial na ressonância magnética para o diagnóstico da doença de Alzheimer: um artigo de revisão. Revista Brasileira de Pesquisa em Ciências da Saúde , v. 9, p. 14-20, 2022.

• MEDEIROS, ANA BEATRIZ DELEAME ; PRAXEDES, LEIDE DE ALMEIDA . Correlações entre o fenótipo na síndrome de Williams e os genes deletados / Correlations between the phenotype in Williams syndrome and the deleted genes. Brazilian Journal of Health Review , v. 4, p. 2128-2141, 2021.

• MEDEIROS, ANA BEATRIZ DELEAME ; PRAXEDES, LEIDE DE ALMEIDA . CORRELAÇÕES ENTRE O FENÓTIPO NA SÍNDROME DE WILLIAMS E OS GENES DELETADOS. In: Edilson Antonio Catapan. (Org.). Fundamentos e práticas nas ciências da saúde. 1ed.São José dos Pinhais: Brazilian Journals Editora, 2021, v. 1, p. 137-150.

• MEDEIROS, A. B. D. ; PRAXEDES, L. A. . Correlações entre o fenótipo na Síndrome de Williams e os genes deletados. In: 20 Congresso Nacional de Iniciação Científica, 2020. Anais do Conic-Semesp, 2020. v. 8.

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Evaluation of germline alterations in MUTYH in patients with colorectal cancer and KRAS G12C somatic mutation. In: Next Frontiers to Cure Cancer 2022, 2022. Next Frontiers to Cure Cancer 2022, 2022.

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Avaliação de alterações germinativas em MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C. In: VII Curso de Inverno em Oncologia Molecular do Hospital de Amor, 2022, Barretos (SP). Brazilian Journal of Case Reports, 2022. v. 2. p. 14.

• MEDEIROS, A. B. D. ; PRAXEDES, L. A. . Correlações entre o fenótipo na Síndrome de Williams e os genes deletados. In: I Congresso Brasileiro de Biologia Molecular On-line, 2020. Anais do CONBRAMOL, 2020.

• MEDEIROS, A. B. D. ; PRAXEDES, L. A. . Correlações entre o fenótipo na Síndrome de Williams e os genes deletados. In: V Congresso Multiprofissional do Centro Universitário São Camilo - Empreendedorismo, saúde e qualidade de vida, 2020, São Paulo. Anais do V Congresso Multiprofissional do Centro Universitário São Camilo - Empreendedorismo, saúde e qualidade de vida, 2020. v. 5.

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . O papel da mutação somática KRAS G12C para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SANTOS, G. O. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; ROCHA, J. C. C. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . KRAS-G12C: Um biomarcador negligenciado para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SANTOS, G. O. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; ROCHA, J. C. C. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . KRAS-G12C: Um biomarcador negligenciado para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SANTOS, G. O. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; ROCHA, J. C. C. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . KRAS-G12C: Um biomarcador negligenciado para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. M. ; DE QUEIROZ, D. C. ; JAGUAR, G. C. ; DE LIMA, M. H. A. ; ALVES, F. A. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Late Diagnosis of Multiple Endocrine Neoplasia type 2B (MEN2B): a case report.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, ANA BEATRIZ DELEAME ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Avaliação de Alterações Germinativas em MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Avaliação de Alterações Germinativas em MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . Avaliação de alterações germinativas em MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MEDEIROS, A. B. D. ; SILVA, S. I. O. ; ROCHA, J. C. C. ; AGUIAR JUNIOR, S. ; CARRARO, D. M. ; TORREZAN, G. T. . O papel da mutação somática KRAS G12C para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; PRAXEDES, L. A. . Correlações entre o fenótipo na Síndrome de Williams e os genes deletados. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MEDEIROS, A. B. D. ; PRAXEDES, L. A. . Correlações entre o fenótipo na Síndrome de Williams e os genes deletados. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2023 - Atual

  KRAS-G12C: Um biomarcador negligenciado para identificar indivíduos com Polipose Associada ao MUTYH, Descrição: A Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é responsável por 0,7 de todos os cânceres colorretais (CCR) e 13 de todas as poliposes colorretais. O gene MUTYH faz parte do sistema de reparo de excisão de bases do DNA e, quando mutado, leva a transversões G:C #129130; T:A em diversos genes, incluindo nos genes KRAS e PIK3CA. Em CCR, mutações em KRAS são observadas em cerca de 50 dos casos, e são, em sua grande maioria, mutações do tipo missense nos códons 12 e 13. A mutação somática c.34G>T; G12C é uma mutação mais rara, ocorrendo em menos de 10 dos pacientes com mutação KRAS. Estudos anteriores demonstraram uma elevada frequência da mutação somática KRAS-G12C em pacientes com MAP, sendo que em torno de 25 dos pacientes com CCR mutação G12C apresentaram variantes patogênicas bialélicas em MUTYH. Os objetivos do estudo são: avaliar a taxa de detecção de variantes germinativas patogênicas/provavelmente patogênicas (P/PP) no gene MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS-G12C; avaliar a utilidade de investigar KRAS-G12C e PIK3CA-Q546K em tecidos de adenomas e CCR para classificar variantes germinativas de significado incerto (VUS) em MUTYH. Para isso, serão extraídos DNA de tumor fresco, tumor fixado em formalina e emblocado em parafina (FFPE) e leucócito. Para o primeiro objetivo, serão avaliadas as 5 variantes mais comuns de MUTYH na população brasileira (p.Tyr151Cys, p.Gly368Asp, p.Arg213Trp, p.Ala357fs e deleção dos éxons 4 a 16) através de PCR multiplex seguida por sequenciamento de nova geração (NGS) de amplicons. Pacientes com apenas 1 variante em heterozigose serão avaliados por sequenciamento completo do gene MUTYH, e os resultados encontrados serão descritos com estatística descritiva. Para o segundo objetivo, iremos avaliar a frequência de detecção das mutações somáticas KRAS-G12C e PIK3CA-Q546K em tecidos de adenomas e câncer colorretal de indivíduos diagnosticados com MAP (bialélicos) e de indivíduos suspeitos para MAP (com presença de VUS em MUTYH). Esperamos que nosso estudo possibilite uma melhoria nas estratégias de diagnóstico de pacientes com MAP e seus familiares, permitindo acompanhamento, vigilância e medidas preventivas adequadas para esses indivíduos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Ana Beatriz Deleame Medeiros - Integrante / Giovana Tardin Torrezan - Coordenador / José Claudio Casali da Rocha - Integrante / Samuel Aguiar Junior - Integrante / Dirce Maria Carraro - Integrante / Gabriel Oliveira Santos - Integrante.

• 2021 - 2022

  Avaliação de alterações germinativas em MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C, Descrição: A Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é causada por alterações germinativas patogênicas bialélicas no gene MUTYH, que atua no sistema de reparo de excisão de bases do DNA. A perda de função do MUTYH leva a transversões G:C T:A em diversos genes, incluindo o KRAS, gerando frequentemente a mutação c.34G>T; G12C, que ocorre em >80% dos pacientes com MAP. O objetivo do estudo foi avaliar a taxa de detecção de variantes germinativas patogênicas/provavelmente patogênicas (P/PP) no gene MUTYH em pacientes com câncer colorretal e mutação somática KRAS G12C. Para isso, foram extraídos DNA de tumor fresco, tumor fixado em formalina e emblocado em parafina (FFPE) e leucócito. Primeiramente, avaliamos as 3 variantes patogênicas (VPs) de MUTYH mais frequentes na população brasileira (p.Tyr151Cys, p.Gly368Asp e deleção dos éxons 4 a 16) através de PCR multiplex seguida por sequenciamento de nova geração (NGS). Pacientes com 2 das variantes de interesse ou uma em homozigose foram classificados como pacientes MAP, e aqueles com 1 variante em heterozigose seguiram para o sequenciamento completo do MUTYH por NGS. Pacientes com nenhuma variante identificada foram considerados negativos. De um total de 4.139 testes KRAS realizados, identificamos 115 pacientes com CCR e mutação KRAS c.34G>T; G12C. Noventa e oito pacientes foram submetidos ao sequenciamento multiplex, dos quais 11 (11,2%) possuíam pelo menos uma VP em MUTYH e 7 (7,1%) foram classificados como MAP. A alta taxa de detecção de variantes germinativas patogênicas em MUTYH nos pacientes com CCR e KRAS G12C, portanto, indica que a presença dessa mutação deve ser considerada como um biomarcador para direcionar o diagnóstico da MAP.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Beatriz Deleame Medeiros - Integrante / Giovana Tardin Torrezan - Coordenador / Sara Iolanda Oliveira da Silva - Integrante / José Claudio Casali da Rocha - Integrante / Samuel Aguiar Junior - Integrante / Dirce Maria Carraro - Integrante.

Prêmios