Hugo Shinji Sera

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Produções bibliográficas

• RODRIGUEIRO, D. A. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; SOARES, J. H. R. ; LEVY FILHO, M. ; OLIVATI, C. ; VIEIRA, M. W. . Efetividade diagnóstica na Deficiência intelectual e Transtorno do Espectro do Autismo no Ambulatório de Genética referência do Departamento Regional de Saúde da macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba) ? Estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo/SP. Anais do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.

• RODRIGUEIRO, D. A. ; MARTINUCCI, R. M. ; SOARES, J. H. R. ; SERA, H. S. ; LEVY FILHO, M. ; VIEIRA, M. W. . Aconselhamento genético em Erros Inatos do Metabolismo - Estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019 no Ambulatório de Genética referência do Departamento Regional de Saúde da macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba).. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo/SP. Anais do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.

• RODRIGUEIRO, D. A. ; SOARES, J. H. R. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; LEVY FILHO, M. ; VIEIRA, M. W. . Disparidades no acesso ao diagnóstico genético nos Transtornos da Diferenciação Sexual: Estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019 no ambulatório de Genética referência do Departamento Regional de Saúde da macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba). In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo/SP. Anais do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.

• GUERRA, E. M. M. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; ISHIBASHI, C. C. ; OLIVEIRA, N. F. ; DAVILA, R. . Efeitos de um plano de intervenção educacional (IE) sobre a hipertensão arterial (HA) em pacientes com HA não controlada submetidos a hemodiálise (HD). In: XXI CPN - Congresso Paulista de Nefrologia / Sociedade de Nefrologia do Estado de São Paulo - SONESP 40 Anos, 2021, Online. Brazilian Journal of Nephology. São Paulo/SP: Sociedade de Nefrologia do Estado de São Paulo, 2021. v. 43. p. 16.

• RODRIGUEIRO, D. A. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; SOARES, J. H. R. ; LEVY FILHO, M. ; OLIVATI, C. ; VIEIRA, M. W. . Efetividade diagnóstica na deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo no ambulatório de genética referência do Departamento Regional de Saúde da Macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba) ? Estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• RODRIGUEIRO, D. A. ; SOARES, J. H. R. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; LEVY FILHO, M. ; VIEIRA, M. W. . Disparidades no acesso ao diagnóstico genético nos transtornos da diferenciação sexual: estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019. No ambulatório de genética referência do departamento Regional de Saúde da Macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba). 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• RODRIGUEIRO, D. A. ; MARTINUCCI, R. M. ; SOARES, J. H. R. ; SERA, H. S. ; LEVY FILHO, M. ; VIEIRA, M. W. . Aconselhamento genético em erros inatos do metabolismo - Estudo coorte de novos casos atendidos entre 1999 e 2019 no ambulatório de genética referência do Departamento Regional de Saúde da Macrorregião (DRS XVI ? Sorocaba). 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GUERRA, E. M. M. ; SERA, H. S. ; MARTINUCCI, R. M. ; DAVILA, R. . Efeitos de um plano de intervenção educacional (IE) sobre a hipertensão arterial (HA) em pacientes com HA não controlada submetidos a hemodiálise (HD). 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2021 - 2023

  Perfil genético clínico e aconselhamento genético em deficiência mental, erros inatos do metabolismo, transtorno do espectro do autismo e distúrbios da diferenciação sexual: estudo retrospectivo dos pacientes atendidos no ambulatório de genética do CHS, Descrição: Introdução: A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, que cobre uma série de habilidades conceituais, sociais e práticas diárias, sendo originada antes da idade de 18 anos. No Brasil, segundo o IBGE, quase 46 milhões de brasileiros foram afetados por alguma forma de deficiência e, dentre aquela população, a deficiência intelectual representa 1,37. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios causados por defeitos em uma ou mais enzimas responsáveis por vias de catabolismo, síntese, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Esses defeitos em vias metabólicas causam as Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), que surgem devido ao acúmulo de substratos ou ausência do produto de uma via, ou até mesmo acúmulo de produtos de vias alternativas nocivas. As DMH representam cerca de 10 de todas as doenças genéticas. O Transtorno do Espectro Autista (TEA) corresponde a um conjunto de distúrbios envolvendo o desenvolvimento neurológico de início precoce e que é responsável por afetar as habilidades sociais e de comunicação do indivíduo, assim como gerar os chamados comportamentos estereotipados. Dados epidemiológicos apontam que o TEA afeta cerca de 1 da população e apresenta uma prevalência quatro vezes maior em homens quando comparado às mulheres. Os Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) são condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. As anormalidades genitais ocorrem em 1 a cada 4.500 nascimentos, constituindo um desafio para os pediatras. Alguns dos distúrbios citados acima podem, como consequência de seus efeitos sistêmicos, ter influência na etiologia de outros distúrbios. Assim, a identificação de pacientes com múltiplas patologias deve ser seguida da procura de associações entre elas, de tal sorte a identificar uma oportunidade terapêutica. Objetivos: O objetivo principal será descrever e quantificar os casos de pacientes portadores de deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, transtorno do espectro autista e distúrbios na diferenciação sexual atendidos no ambulatório de Genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba de janeiro de 1999 a dezembro de 2019. Os objetivos secundários incluem avaliar a eficiência diagnóstica dessas patologias no ambulatório de Genética, identificar os casos passíveis de intervenção eficaz, bem como quantificar aqueles onde já obtivemos êxito e por fim, ampliar os dados de trabalhos anteriores, de nosso grupo, para efetiva análise estatística. Casuística e Métodos: Será realizado um levantamento de dados a partir de fichas genético-clínicas de pacientes atendidos pelo ambulatório de genética do Hospital Regional de Sorocaba, após a aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Sorocaba (FCMS). Também serão revisados os dados de pesquisas anteriores, de nosso grupo, que analisaram os casos em períodos de dez anos cada, porém sem sincronicidade. Resultados Esperados: Espera-se ter uma ampla visão do aconselhamento genético em distúrbios que se interrelacionam, e, deste modo, obter material robusto para publicação científica com propostas de intervenção diagnóstica nas dependências da FCMS.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Hugo Shinji Sera - Coordenador / Rafael Machado Martinucci - Integrante / Debora Aparecida Rodrigueiro - Integrante / José Henrique Ribeiro Soares - Integrante.

• 2020 - 2021

  Análise da hipertensão arterial em pacientes em hemodiálise crônica antes e após um plano educacional, Descrição: A hipertensão arterial (HA) apresenta alta incidência em pacientes em hemodiálise (HD). O tratamento anti-hipertensivo inclui medidas não-farmacológicas e farmacológicas, entretanto a pressão arterial (PA) costuma ser pouco controlada. A aderência ao tratamento depende da clareza e ações de educação em saúde por parte dos profissionais. Sendo assim, os objetivos da pesquisa foram verificar a incidência e complicações da HA em pacientes hemodialíticos e avaliar a resposta dos níveis pressóricos frente a um programa de intervenção educacional. Foram coletados, por um questionário inicial, dados demográficos e clínicos dos pacientes submetidos à HD há #8805;3 meses. Posteriormente, esse grupo foi submetido a intervenções educacionais, sendo coletados dados dos parâmetros clínicos retrospectivos e prospectivos ao questionário inicial. Foi observado predomínio do gênero masculino (60,7), etnia branca (52,4), e média de idade de 54,815,9 anos. Realizavam HD há 64,464 meses, devido principalmente a HA (94,0), referindo aderência ao tratamento medicamentoso (91,1). A maioria dos pacientes (75,05) relatou hábitos alimentares saudáveis e negava a utilização de sal às refeições (92). A comparação dos valores pressóricos antes e depois da intervenção constatou significativa queda da PA sistólica pré-HD (150,722,0 vs 143,222,5mmHg; p=0,02), da PA média pré-HD (102,713,6 vs 97,913,5mmHg; p=0,02), da PA sistólica pós-HD (140,419,7 vs 101,622,4mmHg; p<0,0001) e da PA média pós-HD (96,810,4 vs 83,111,4mmHg; p<0,0001). Esses dados confirmam que a HA é altamente prevalente na população submetida à HD e mostraram que as intervenções educacionais são úteis e efetivas para melhor controle pressórico desses pacientes, sendo uma abordagem barata, prática e viável.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado profissional: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Hugo Shinji Sera - Coordenador / Ronaldo D'Avila - Integrante / Rafael Machado Martinucci - Integrante / Enio Marcio Maia Guerra - Integrante.