Simone Carreiro Vieira Karuta

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Produções bibliográficas

• Karuta, S.C.V. ; ANTONIUK, S. A. ; SCHWIND, M. R. . Transtornos de Tique. REV. RESIDÊNCIA PEDIÁTRICA , v. 8, p. 79-85, 2018.

• LIBERALESSO, PAULO BRENO NORONHA ; CORDEIRO, MARA L. ; KARUTA, SIMONE CARREIRO VIEIRA ; KOLADICZ, KARYN REGINA JORDÃO ; NITSCHE, ANDERSON ; ZEIGELBOIM, BIANCA SIMONE ; RASKIN, SALMO ; RAUCHMAN, MICHAEL . Phenotypic and genotypic aspects of Townes-Brock syndrome: case report of patient in southern Brazil with a new SALL1 hotspot region nonsense mutation. BMC Medical Genetics , v. 18, p. 125, 2017.

• MARTINEZ, ALBERTO R. M. ; MORO, ADRIANA ; ABRAHAO, AGESSANDRO ; FABER, INGRID ; BORGES, CONRADO R. ; REZENDE, THIAGO J. R. ; MARTINS, CARLOS R. ; MOSCOVICH, MARIANA ; MUNHOZ, RENATO P. ; SEGAL, SANDRA LEISTNER ; ARRUDA, WALTER O. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; KARUTA, SIMONE ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; D?ABREU, ANELYSSA ; JARDIM, LAURA B. ; LOPES-CENDES, ÍSCIA ; BARSOTTINI, ORLANDO G. ; TEIVE, HÉLIO A. G. ; FRANÇA, MARCONDES C. . Nonneurological Involvement in Late-Onset Friedreich Ataxia (LOFA): Exploring the Phenotypes. The Cerebellum , v. 16, p. 253-256, 2016.

• VIEIRA KARUTA, SIMONE CARREIRO ; RASKIN, SALMO ; DE CARVALHO NETO, ARNOLFO ; GASPARETTO, EMERSON LEANDRO ; DORING, THOMAS ; TEIVE, HELIO AFONSO GHIZONI . Diffusion Tensor Imaging and Tract-Based Spatial Statistics Analysis in Friedreich?s Ataxia Patients. Parkinsonism & Related Disorders , v. 1, p. S13538020150007, 2015.

• MORO, ADRIANA ; MARTINEZ, ALBERTO R.M. ; KARUTA, SIMONE C.V. ; MUNHOZ, RENATO P. ; MOSCOVICH, MARIANA ; GERMINIANI, FRANCISCO M.B. ; ARRUDA, WALTER O. ; RASKIN, SALMO ; TEIVE, HÉLIO A.G. . `Pseudo-Dominant? Inheritance in Friedreich's Ataxia: Clinical and Genetic Study of a Brazilian Family. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE , v. 1, p. 361-363, 2014.

• LIBERALESSO, P. B. N. ; ZEIGELBOIM, B. S. ; spinosa, m,j. ; Karuta, S.C.V. ; LOHR JUNIOR, A. . Epilepsia mioclônica Juvenil. Pediatria Moderna , v. 49, p. 1, 2013.

• LIBERALESSO, P. B. N. ; ZEIGELBOIM, B. S. ; SPINOSA, M. J. ; VIEIRA-KARUTA, S. C. ; Löhr Jr, Alfredo . Epilepsia Mioclônica Juvenil. Pediatria Moderna , v. XLIX, p. 558-562, 2013.

• FERREIRA, A. C. V. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; Márcia Bandeira ; Karuta, S.C.V. ; ZEIGELBOIM, B. S. ; JURKIEWICZ, A. L. . Hematoma Epidural ESpinal em paciente com Lupus Eritematoso Sistemico. Pediatria Moderna , v. 46, p. 238, 2010.

• VIEIRA-KARUTA, S. C. ; Izabella Celidônio Bertoldo Silva ; LIBERALESSO, P. B. N. ; Márcia Bandeira ; Loris Lady Janz Jr ; LOHR JUNIOR, A. . EPILEPTIC SEIZURES AND EEG FEATURES IN JUVENILE SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 66, p. 468-470, 2008.

• VIEIRA-KARUTA, S. C. ; Izabella Celidônio Bertoldo Silva ; Nádia Aparecida P. Almeida ; Lúcia de Noronha ; Mara Lúcia S. F. Santos ; LIBERALESSO, P. B. N. . GRISCELLI SYNDROME AND ELETROENCEPHALOGRAPHY PATTERN. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 66, p. 420-422, 2008.

• Mara Lúcia S. F. Santos ; Salmo Raskin ; LOHR JUNIOR, A. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; VIEIRA, S. C. ; Mara Lúcia Cordeiro . Treatment of a child diagnosed with Niemann-Pick disease Type C with miglustat: A case report in Brazil. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 123, p. 1-5, 2008.

• spinosa, m,j. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; Márcia Bandeira ; VIEIRA, S. C. ; Loris Lady Janz Jr ; Eliane Gomes de Sá ; LOHR JUNIOR, A. . CLINICAL, LABORATORY AND NEUROIMAGE FINDINGS IN JUVENILE SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS PRESENTING INVOLVEMENT OF THE NERVUS SYSTEM. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 65, p. 433-439, 2007.

• spinosa, m,j. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; VIEIRA, S. C. ; LOHR JUNIOR, A. . DE MORSIER SYNDROME ASSOCIATED WITH PERIVENTRICULAR NODULAR HETEROTOPIA. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 65, p. 693-696, 2007.

• Raquel Rego ; LIBERALESSO, P. B. N. ; spinosa, m,j. ; VIEIRA, S. C. ; Alaídes S. Fojo Olmos ; LOHR JUNIOR, A. . Interictal Eletroencephalogram: Sensibility in the diagnosis of epilpetic seizures in childhood. Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso) , v. 13, p. 17-20, 2007.

• VIEIRA-KARUTA, S. C. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; ORTEGA, A. B. ; spinosa, m,j. ; OLMOS, A. S. F. ; LOHR JUNIOR, A. . First Unprovoked seizure: clinical and eletrographic aspects. Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology (Impresso) , v. 12, p. 69-72, 2006.

• spinosa, m,j. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; VIEIRA-KARUTA, S. C. ; OLMOS, A. S. F. ; LOHR JUNIOR, A. . LISSENCEPHALY, ABNORMAL GENITALIA AND REFRACTORY EPILEPSY. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 64, p. 1023-1026, 2006.

• Thelma Larocca Skare ; Gisele Rauen ; Ana Paola Araújo Vargas ; Daniela Ribeiro Marques ; VIEIRA, S. C. . Abordagem da criança com dor articular. Pediatria Moderna , v. 40, p. 183-193, 2004.

• VIEIRA, S. C. ; Larissa Salles Ottoboni ; Fernanda Villar Fonseca ; Guilherme Albuquerque . Análise do programa de combate às carências nutricionais e do bolsa-alimentação como estratégias de recuperação estado nutricional das crianças desnutridas e de baixa renda da área 60 de abrangência da unidade de saúde vila verde. Revista do Médico Residente (HUEC) , v. 5, p. 80-83, 2003.

• Samuel Dobrowolski ; Alexandre W. Negrão ; Gustavo Isolan ; VIEIRA, S. C. ; José Antônio Maingue . Terceiro Ventriculostomia Endoscópica em Crianças. Revista do Médico Residente (HUEC) , v. 2, p. 28-31, 2000.

• Karuta, S.C.V. . Ataxias na Infância. Tratado de Pediatria. 4ªed.: , 2017, v. , p. 1375-.

• Karuta, S.C.V. ; H. Teive ; Salmo Raskin ; M. J. Bugallo ; W. Arruda . Genetic Mutations in ataxia-telangiectasia patients. In: WFN XVIII World Congress of Parkinsons Disease and Related Didorders, 2009, Miami Beach. Parkinsonism & Related Disorders, 2009. v. 15. p. 49-49.

• Karuta, S.C.V. . Transtornos de Coordenação. MOvimentos e Tiques. 2015. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• Karuta, S.C.V. . Aspectos do transtorno de movimento da criança e do adolescente. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. ; CARVALHO NETO, A. ; GASPARETTO, E. L. ; Salmo Raskin ; H. Teive . Brain Cortical Thickness and cerebellar cortical and subcortical volumes in patients with Friedreichs Ataxia. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. ; CARVALHO NETO, A. ; GASPARETTO, E. L. ; Salmo Raskin ; H. Teive . Diffusion Tensor Imaging and Tract-based Spatial Statistics analysis in Friedreichs Ataxia. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MOSCOVICH, M. ; W. Arruda ; Karuta, S.C.V. ; MORO, A. ; H. Teive . Friedreichs Ataxia: 150 years. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORO, A. ; MOSCOVICH, M. ; Karuta, S.C.V. ; FRANCA JUNIOR, M. ; MUNHOZ, R. P. ; LOPES-CENDES, I. ; W. Arruda ; H. Teive . Clinical and Genetic Profile of Brazilian Patients with Late-Onset Friedreichs Ataxia. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. . Uma Criança com Estereotipias. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Karuta, S.C.V. . Desenvolvimento Neuropsicomotor e Sua Importância na Alimentação. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Karuta, S.C.V. ; Salmo Raskin ; GASPARETTO, E. L. ; CARVALHO NETO, A. ; H. Teive . Brain Cortical and Subcortical Findings in Friedreichs Ataxia Patients. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. ; Salmo Raskin ; GASPARETTO, E. L. ; CARVALHO NETO, A. ; H. Teive . Diffusion-Tensor MRI Imaging in FRiedreich Ataxia Patients. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. ; Miyague, N.I ; LIBERALESSO, P. B. N. ; LOHR JUNIOR, A. ; Albuquerque, R.M.L ; H. Teive . Coréia Pós Pump: Relato de 6 casos. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Karuta, S.C.V. . Movimentos Involuntários na Infância e Adolescência. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Karuta, S.C.V. ; H. Teive ; Salmo Raskin ; M. J. Bugallo ; W. Arruda . Genetic mutations in ataxia-telangiectasia patients. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• LOHR JUNIOR, A. ; Karuta, S.C.V. ; Mara Lúcia S. F. Santos ; M. J. Bugallo ; LIBERALESSO, P. B. N. . Enfermidade Neurodegenerativa. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• LOHR JUNIOR, A. ; VIEIRA, S. C. ; LIBERALESSO, P. B. N. ; Mara Lúcia S. F. Santos . Síndrome de Foix-Chavany-Marie: Relato de um caso associado a polimicrogiria perisylviana. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIEIRA, S. C. . Dermatomiosite Juvenil - Diagnóstico Diferencial. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• VIEIRA, S. C. ; Sabrina Godoy Campos de Oliveira ; Gisele Rauen ; Márcia L. Baptista ; Aristides Schier da Cruz . Deficiência Congênita de Sacarase-Isomaltase: Relato de 7 Casos. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIEIRA, S. C. ; Gisele Rauen ; Sabrina Godoy Campos de Oliveira . Deficiência Congênita de Sacarase-Isomaltase: Relato de 6 casos. 2002. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• VIEIRA, S. C. . Tinea Pedis: descaso com a saúde dos pés. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• VIEIRA, S. C. . L.E.R. - O mal do homem moderno. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• VIEIRA, S. C. . L.E.R. - O Mal do Homem Moderno. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Projetos de pesquisa

• 2017 - 2019

  AVALIAÇÃO FENOTÍPICA E GENOTÍPICA DOS PACIENTES COM ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Simone Carreiro Vieira Karuta - Integrante / TEIVE, HÉLIO A.G. - Coordenador.

• 2010 - 2014

  AVALIAÇÃO DE NEUROIMAGEM DOS PACIENTES COM ATAXIA DE FRIEDREICH: ANÁLISE DO CEREBELO ATRAVÉS DE TENSOR DE DIFUSÃO, Descrição: A Ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária mais comum e um dado consistente encontrado nos pacientes com AF é o achado de atrofia de medula cervical através da análise das imagens de Ressonância Magnética (RM). Apesar disso, exames neuropatológicos nos pacientes com AF revelam perda neuronal em núcleos de substância cinzenta e degeneração dos tratos de substância branca localizados na medula espinhal, no tronco e no cerebelo. Usando a imagem de tensor de difusão (DTI) e a estatística espacial baseada em análise de tratos (TBSS) testamos a hipótese de que o dano de substância branca nos pacientes com AF é muito mais extenso do que previamente descrito e que provavelmente envolve regiões que aparentemente são consideradas normais nos exames de imagem convencionais. Investigou-se também possíveis diferenças existentes entre a espessura cortical cerebral e os volumes corti-cais e subcorticais cerebelares dos pacientes com AF e o grupo controle. Este estudo transver-sal incluiu 21 pacientes geneticamente positivos para a expansão da AF e 17 casos controle que submeteram-se a exame de RM cerebral com scanner de 1,5T. Quantificamos a gravidade da ataxia usando a escala para avaliação e graduação da ataxia (SARA). As imagens de tensor de difusão foram realizadas e os dados de difusão foram analisados através do Toolbox FMRIB?s no FSL 4.1 com objetivo de identificar os decréscimos na fração de anisotropia (FA) em regiões específicas cerebrais e também quantificar as difusividades média, axial e radial (MD, AD, RD) nos pacientes. A reconstrução cortical e a segmentação volumétrica foram realizadas utilizando a versão 4.0.5 do Freesurfer. O maior decremento de FA foi en-contrado no pedúnclo cerebelar inferior esquerdo, radiação talâmica posterior, fórceps maior, fascículos fronto-occiptal inferior esquerdo e corpo caloso, com nível de significância de p<0.01. Nenhuma correlação significativa foi estabelecida entre os valores de FA, AD, MD, RD e os achados clínicos, escore da SARA e as expansões genéticas. Os pacientes com AF apresentaram redução na espessura cortical do giro pré central esquerdo (p<0.05), nos volumes subcorticais de substância branca cerebelar bilateral (p<0.05), e diferenças significativas nas medidas do córtex cerebelar bilateral. Houve uma forte correlação entre os maiores escores da SARA e os menores valores de p para o volume de substância branca pela análise de superfí-cie, mas não houve positividade na correlação da SARA com as alterações de espessura corti-cal. As técnicas de DTI e TBSS claramente demonstram um envolvimento cerebral e cerebelar nos pacientes com AF, parcialmente explicando o fenótipo clínico da doença. Relatamos aqui importantes achados de neuroimagem tanto cerebrais quanto cerebelares utilizando técnicas para mensuração de espessura cortical cerebral e volumes corticais e subcorticais cerebelares nos pacientes com AF. Estes achados sugerem uma disfunção neuronal muito maior do que previamente relatada. Estudos posteriores com amostras mais significativas são necessários na tentativa de correlações entre exames de imagem, quadro clínico, escalas de avaliação de ata-xia e alterações genéticas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Simone Carreiro Vieira Karuta - Coordenador / Salmo Raskin - Integrante / Helio Teive - Integrante / Arnolfo de Carvalho neto - Integrante / emerson leandro gasparetto - Integrante.

Prêmios