Agnes Lumi Nishimura

Possui graduação em Ciências biológicas pelo Insitituto de Biociências da Universidade de São Paulo em 2000. Obteve o título de doutor em Genética pelo Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Insittuto de Biociências da Universidade de São Paulo em 2006. Durante o doutorado identificou um novo gene para uma forma rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA) em famílias brasileiras. Em 2005, como parte do doutorado sanduíche, passou seis meses no laboratório do Prof. Chris Shaw no Insituto de Psiquiatria do King´s College London (KCL) na Inglaterra. Durante esse período aprendeu técnicas de biologia celular e cultivo de células tronco embrionárias humanas. Ao terminar o doutorado no Brasil, foi convidada a trabalhar no mesmo laboratório na Inglaterra onde atua até hoje. É responsável por coordenar o laboratório de células tronco pluripotentes no departamento de neurologia clínica no King´s College London onde utiliza essas células como modelo celular para a ELA. Tem como objetivo identificar formas de terapia para a ELA. É responsável por ministrar aulas de técnicas em biologia celular e molecular para alunos do curso de mestrado em neurociência do KCLe é membro do Comitê de Biossegurança do Insituto de Psiquiatria do KCL. Tem experiência nas áreas de Genética (Genética Humana), biologia molecular e celular e proteômica. Publicou 26 artigos científicos (2000-2013) dos quais foram citados 1437 vezes, tendo em média 55.26 citações/artigo. H index=15

Informações coletadas do Lattes em 11/02/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Genetica

2001 - 2006

Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
Título: Identificação de um novo gene para a esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e doença de Alzheimer
Orientador: em Institute of Psychiatry ( Christopher Shaw)
com Mayana Zatz. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Palavras-chave: amyotrophic lateral sclerosis; cultura de celulas; RNAi.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Biologia Geral.

Graduação em Ciências Biológicas

1997 - 2000

Universidade de São Paulo

Pós-doutorado

2006 - 0000

Pós-Doutorado. , Institute of Psychiatry, King's College London. , Bolsista do(a): Motor Neuron Disease Association. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Japonês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Pouco, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Biologia Geral.

Participação em eventos

European Network for the Cure of ALS (ENCALS).Modelling aspects of FUS proteinopathies using induced pluripotent stem cells. 2013. (Simpósio).

ENI- NET Christmas Meeting.Amyotrophic lateral sclerosis 8: Identification and characterization of a new motor neuron disease (from genetics to molecular and cell biology). 2006. (Simpósio).

9th International Congress of the World Muscle Society Meeting. A mutation in the vesicle trafficking protein VAP-B causes late onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis. 2004. (Congresso).

XXI Encontro Brasileiro de Neurologia. XXI Congresso Brasileiro de Neurologia - V Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia. 2004. (Congresso).

III Simpósio Brasileiro de Doença do Neurônio Motor/ELA.III Simpósio Brasileiro de Doença do Neurônio Motor/ELA. 2004. (Simpósio).

53RD ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 53rd ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2003. (Congresso).

8TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON ALZHEIMER´S DISEASE AND RELATED DISORDERS. 8th INTERNATIONAL CONFERENCE ON ALZHEIMER´S DISEASE AND RELATED DISORDERS. 2002. (Congresso).

48 Congresso Nacional de Genética. 48 Congresso Nacional de Genética. 2002. (Congresso).

VII CONGRESSO LATINO-AMERICANDO DE NEUROPSICOLOGIA - VI CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROPSICOLOGIA. VII CONGRESSO LATINO-AMERICANDO DE NEUROPSICOLOGIA - VI CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROPSICOLOGIA. 2001. (Congresso).

47 Congresso Nacional de Genética. 47 Congresso Nacional de Genética. 2001. (Congresso).

III Reunião de Pesquisadores em Doença de Alzheimer.III Reunião de Pesquisadores em Doença de Alzheimer. 2001. (Encontro).

46 Congresso Nacional de Genética. 46 Congresso Nacional de Genética. 2000. (Congresso).

45 Congresso Nacional de Genética. 45 Congresso Nacional de Genética. 1999. (Congresso).

II Reunião de Pesquisadores em Doença de Alzheimer.II Reunião de Pesquisadores em Doença de Alzheimer. 1999. (Outra).

Orientou

Carole Shum

Estudando células tronco pluripotentes em esclerose Lateral amiotrófica; Início: 2011; Tese (Doutorado em Doutorado em Neurociência) - Instituto de Psiquiatria, King´s College London; (Coorientador);

Claudia Kathe

Identificação de proteínas envolvidas no transporte de TDP-43 para o núcleo - Imunohistoquímica; 2009; Iniciação Científica - Instituto de Psiquiatria, King´s College London; Orientador: Agnes Lumi Nishimura;

Jiafeng (Frances) Feng

Estudo sobre hiperóxia e big tau na proteção contra injúria neuronal; 2010; Orientação de outra natureza; (Doutorado em Neurociência) - Instituto de Psiquiatria, King´s College London; Orientador: Agnes Lumi Nishimura;

Sofia Luz

Caracterização de células tronco induzidas em Esclerose Lateral Amiotrófica; 2009; Orientação de outra natureza - Instituto de Psiquiatria, King´s College London; Orientador: Agnes Lumi Nishimura;

Produções bibliográficas

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FERTUZINHOS, Sofia Maria Matos ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; CARVALHO, D R ; SOUGEY, e B ; GENTIL, Valentin ; LAFER, B ; MAIA, L G ; MORAIS JR, M A ; VALLADA, Homero ; MORENO, R A ; ZATZ, Mayana . Analysis Of The Interleukin-1 Alpha, Beta And Receptor Antagonist Polymorphisms In The Brazilian Patients Analysis Of The Interleukin-1 Alpha, Beta And Receptor Antagonist Polymorphisms In The Brazilian Patients Of Major Depression, Bipolar Disorder And Dysthymia . In: 10TH WORLD CONGRESS ON PSYCHIATRIC GENETICS, 2002, Brussels. American Journal of Medical Genetics, 2002. v. 114.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; BERTOLUCCI, Paulo Henrique F ; OKAMOTO, Ivan ; ZATZ, Mayana . Another Locus for Autosomal dominant late Onset Alzheimers Another Locus for Autosomal dominant late Onset Alzheimers disease in Brazilian families . In: 52RD ANNUAL Meeting of The American Society of Human Genetics, 2002, Baltimore. The American Journal of Human Genetics, 2002. v. 71.
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NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; BAHIA, Valéria Santoro ; OTTO, Paulo A ; GUINDALINI, Camila ; ZATZ, Mayana . Association Studies with MAOA and BDNF polymorphisms in Brazilian patients affected by late onset Alzheimer Disease. In: 8TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON ALZHEIMER´S DISEASE AND RELATED DISORDERS, 2002, Estocolmo. Neurobiology of aging, 2002. v. 23.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BERTOLUCCI, Paulo Henrique F ; OKAMOTO, Ivan ; ZATZ, Mayana . Further Genetic Heterogeneity for autossomal dominant familial Alzheimer disease . In: 8TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON ALZHEIMER DISEASE AND RELATED DISORDERS, 2002, Estocolmo. Neurobiology of Aging, 2002. v. 23.
GUINDALINI, Camila ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; SCIVOLETO, Silvana ; FERREIRA, R G M ; ZATZ, Mayana . Gender differences the genetic determinants to alcohol dependence. In: 52rd annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2002, Baltimore. The American Journal of Human Genetics, 2002. v. 71.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; GUINDALINI, Camila ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; BAHIA, Valéria Santoro ; NITRINI, Ricardo ; OTTO, Paulo A ; ZATZ, Mayana . A Monoamino Oxidase A e a Doença de Alzheimer. In: 47 Congresso Nacional de Genética, 2001, Águas de Lindóia. Genetic and Molecular Biology, 2001.
GUINDALINI, Camila ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; SCIVOLETO, Silvana ; BERNARDINO, Andrea ; MOTT, C ; ZATZ, Mayana . Associação entre um polimorfismo no Gene da Monoamino Oxidase e alcoolismo . In: 17 CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA, 2001, 2001.
GUINDALINI, Camila ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; BERNARDINO, Andrea ; ZATZ, Mayana . Estudo de associação entre um polimorfismo no gene da Monoamino Oxidase A e o alcoolismo . In: 47 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2001, Águas de Lindóia. Genetic and Molecular Biology, 2001.
GUINDALINI, Camila ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; SCIVOLETO, Silvana ; ZATZ, Mayana . Estudo do Polimorfismo no gene MAOA em alcoolistas e controles normais . In: VIII JORNADA REGIONAL DE PSIQUIATRIA DA REGIÃO SUL- IV ENCONTRO BRASILEIRO DE TRANSTORNOS ALIMENTARES E OBESIDADE E I CONGRESSO PAULISTA DE PSIQUIATRIA, 2001, São Paulo, 2001.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; BAHIA, Valéria Santoro ; ZATZ, Mayana . Estudos de Associação em doença de Alzheimer: Perspectivas de novos tratamentos?. In: VII CONGRESSO LATINO-AMERICANDO DE NEUROPSICOLOGIA - VI CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROPSICOLOGIA, 2001, São Paulo. Revista Latina de Pensamiento y lenguaje, 2001. v. 9.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; OTTO, Paulo A ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; BAHIA, Valéria Santoro ; GUINDALINI, Camila ; ZATZ, Mayana . Estudos de Associação em Doença de Alzheimer: Perspectivas para novos tratamentos? . In: III REUNIÃO DE PESQUISADORES EM DOENÇA DE ALZHEIMER E DESORDENS RELACIONADAS (IIIRPDA/2001), 2001, Rio de Janeiro. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001. v. 59. p. 28-65.
TONINI, Maria Manuela Oliveira ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; ZATZ, Mayana . Identificação de genes de proteção em Distrofia Fácio-Escápulo-Humeral . In: 47 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2001, Águas de Lindóia. Genetic and Molecular Biology, 2001.
CERQUEIRA, Antônia Maria de ; PAVANELLO, Rita ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; KIM, C A ; ZATZ, Mayana . Achados Moleculares nas Atrofias Espinhais Progressivas . In: XIX CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA II ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA, 2000, Salvador. Arquivos de Neuropsiquiatria, 2000. v. 58.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; CERQUEIRA, Antônia Maria de ; ZATZ, Mayana . Atrofias Espinhais progressivas: recorrência familiar não explicada por mecanismo de herança autossômico recessivo. In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology, 2000. v. 23.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; BAHIA, Valéria Santoro ; NITRINI, Ricardo ; OTTO, Paulo A ; ZATZ, Mayana . Ausência de associação entre o locus D10S1423 e a Doença de Alzheimer . In: 46 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2000, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology, 2000. v. 23.
OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; BAHIA, Valéria Santoro ; NITRINI, Ricardo ; ZATZ, Mayana . Análise do locos DXS1047 em pacientes brasileiros com Doença de Alzheimer . In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA - XXIV CONGRESSO BRASILEIRO NEUROLOGIA, PSIQUIATRIA E HIGIENE MENTAL - XXII JORNADA CEARENSE DE PSIQUIATRIA, 1999, Fortaleza, 1999.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; BAHIA, Valéria Santoro ; MATIOLI, Sérgio ; ZATZ, Mayana . Análise do Locus DXS1047 em pacientes brasileiros com Doença de Alzheimer . In: II REUNIÃO DE PESQUISADORES EM DOENÇA DE ALZHEIMER E DESORDENS RELACIONADAS, 1999, Águas de São Pedro. Arquivos Brasileiros de neuro-psiquiatria, 1999. v. 57.
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; NITRINI, Ricardo ; MATIOLI, Sérgio ; ZATZ, Mayana . Estudo genético e molecular do marcador DXS1047 em Doença de Alzheimer. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado. Genetics and Molecular Biology, 1999. v. 22.
OLIVEIRA, João Ricardo Mendes de ; NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. ; NITRINI, Ricardo ; BRITO-MARQUES, Paulo Roberto de ; ZATZ, Mayana . Molecular Analysis of genetic Risk Factor´s in 4 families with Late Onset Alzheimer Disease . In: 16 CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA - CIDADANIA E DIREITO À SAÚDE MENTAL, 1998, São Paulo, 1998.
SHUM, C. ; NISHIMURA, A. L. ; BILICAN, B. ; CHANDRAN, S. ; SHAW, C. E. . Modelling aspects of FUS proteinopathies using induced pluripotent stem cells. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
SHUM, C. ; NISHIMURA, A. L. ; BILICAN, B. ; WRIGHT, J. ; SMITH, C. ; FINNERTY, G. ; CHANDRAN, SIDDHARTHAN ; SHAW, C. E. . Modelling aspects of FUS proteinopathies using induced pluripotent stem cells. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SARDONE, V. ; LEE, Y. ; SMITH, B. ; VANCE, C. ; WRIGHT, J. ; CEREDA, C. ; NISHIMURA, A. L. ; SHAW, C. E. . Identification of GGGGCC hexamer repeat in ALS lymphoblastoid cell lines.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
NISHIMURA, A. L. ; SCOTTER, E. ; ABDELGANY, A. ; LEE, Y. ; WRIGHT, J. ; SHUM, C. ; BILICAN, B. ; Serio, A. ; SULLIVAN, GARETH ; CARRASCO, M. A. ; WILMUT, I. ; MANIATIS, T. ; ROGELJ, B. ; GALLO, J.M. ; CHANDRAN, SIDDHARTHAN ; SHAW, C. E. . Allele-specific knockdown of an als associated tdp-43 mutation using human induced pluripotent stem cells. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
NISHIMURA, A. L. ou Nishimura, A. . Amyotrophic lateral sclerosis 8: Identification and characterization of a new motor neuron disease (from genetics to molecular and cell biology). 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Projetos de pesquisa

2013 - Atual

Uso de células tronco pluripotentes como modelo celular para esclerose lateral amiotrófica geradas pela tecnologia de TALEN, Descrição: Utilizar uma nova técnica para introduzir mutações em linhagens já estabelecidas ou para reverter a forma mutante para a forma normal usando TALENS. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Coordenador / Christopher E Shaw - Integrante., Financiador(es): amyotrophic lateral sclerosis association - Auxílio financeiro.
2012 - Atual

Uso de células tronco pluripotentes como modelo celular para c9orf72-esclerose lateral amiotrófica, Descrição: Células de pacientes com expansão no gene c9orf72 responsável por uma das formas mais comuns de ELA foram transformadas em células tronco pluripotentes induzidas (do inglês induced pluripotent stem cells). Atualmente estamos caracterizando essas linhagens e identificando proteínas que interagem com a c9orf72. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Christopher E Shaw - Coordenador / Bilada Bilican - Integrante / Siddhartan Chandran - Integrante / Carole Shum - Integrante / Emma Scotter - Integrante., Financiador(es): Motor Neuron Disease Association - Auxílio financeiro.
2011 - 2013

Identificação de mutações no c9orf72 envolvido na esclerose lateral amiotrófica, Descrição: Aproximadamente 50% dos casos de esclerose lateral amiotrófica são causados por uma expansão no intron 1 do open reading frame c9orf72. O objetivo desse projeto é: i) identifcar mutações nesse gene em pacientes com ELA da Inglaterra; ii) estudar células de pacientes com expansão no c9orf72; iii) entender por que essa alteração no intron é o causador do gene com mutação mais frequente na ELA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Caroline Vance - Integrante / Bradley Smith - Integrante / Christopher E Shaw - Coordenador.
2011 - Atual

Uso de alelo-específico RNA como terapia para Esclerose Lateral Amiotrófica, Descrição: TDP-43 proteinopatias são um grupo de doenças com alteração na proteína TDP-43. Em aproximadamente 90% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica e 60% dos casos de demência fronto-temporal apresentam o deslocamento da proteína TDP-43 do núcleo para o citoplasma formando inclusões insolúveis. Mutações no gene TARDBP (codificador do TDP-43) são encontradas em 4% dos casos familiais de ELA. A mutação M337V é a mais frequente e o objetivo desse projeto é inativar a proteína mutada com o uso de RNA de interferência. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Christopher E Shaw - Coordenador.
2010 - 2013

Modulando esclerose lateral amiotrófica em células tronco pluripotente induzíveis, Descrição: Este projeto tem como objetivo caracterizar uma nova linhagem de induced pluripotent stem cells com mutação no gene FUS. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Christopher E Shaw - Integrante / Siddharthan Chandran - Integrante / Bilada Bilican - Integrante / Ian Wilmut - Integrante / Tom Maniatis - Integrante / Carole Shum - Coordenador., Número de orientações: 1
2010 - 2012

Uso de protein tags para se estudar TDP-43 em células de cultura, Descrição: Este projeto tem como objetivo identificar diferenças na expressão da proteína TDP-43 usando diferentes tags de proteína.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Christopher E Shaw - Integrante / Younbok Lee - Integrante / Emma Daniel - Coordenador.
2010 - 2011

Estudo da proteína Optineurina em pacientes com doenças neurodegenerativas, Descrição: Recentemente mutações no gene Optineurina foram identificados na população japonesa. Nesses pacientes ocorrem um acúmulo de optineurina e TDP-43 no citoplasma das células. O objetivo desse projeto era identificar a porcentagem de pacientes com acúmulo de optineurina e TDP-43 em tecido post-mortem de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica, Doença de Alzheimer, Doença de Huntington na população da Inglaterra. Observamos que esses agregados citoplasmáticos são raros nessas doenças na população inglesa.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Tibor Hortobágyi - Coordenador / Christopher E Shaw - Integrante / Claire Troakes - Integrante., Financiador(es): Wellcome Trust - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2009 - 2012

Estudo sobre células tronco pluripotentes induzíveis em Esclerose Lateral Amiotrófica, Descrição: Esclerose lateral amiotrófica é uma doença do neurônio motor. Recentemente nosso grupo identificou mutações no gene TARDBP envolvido com a ELA familial. Células de um paciente com mutação nesse gene foram reprogramadas para se transformar em células tronco pluripotentes induzíveis (induced pluripotent stem cells). Observamos que em células desse paciente há um aumento global de TDP-43, aumento da proteína insolúvel e vulnerabilidade ao estresse em neurônios motores do paciente.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Christopher E Shaw - Integrante / Bilada Bilican - Integrante / Andrea Serio - Integrante / Ian Wilmut - Integrante / Tom Maniatis - Integrante / Siddhartan Chandran - Coordenador., Financiador(es): Motor Neurone Disease Association - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2008 - 2010

TDP-43 é importado para o núcleo através do transporte nuclear mediado por carioferinas alfas., Descrição: TDP-43 é uma proteína nuclear que está deslocada para o citoplasma formando agregados insolúveis. 90% dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica e 60% dos casos de demência fronto-temporal apresentam TDP-43 no citoplasma. Para entender por que a proteína normal está deslocada no citoplasma nós estudamos uma biblioteca de 82 RNAs de interferência (RNAi)em células em cultura expressando TDP-43. Dos 82 RNAis identificamos que as carioferinas alfas são responsáveis por importar TDP-43 para o núcleo. Além disso, observamos que a proteína responsável por recilcar as carioferinas alfas está diminuído em tecidos de pacientes com demÇencia fronto-temporal.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Coordenador / Boris Rogelj - Integrante / Christopher E Shaw - Integrante / Vera Zupunski - Integrante., Financiador(es): Motor Neurone Disease Association - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1
2008 - 2009

Identificação de um novo gene envolvido na esclerose lateral amiotrófica tipe 6, Descrição: Neste projeto identificamos um novo gene envolvido na esclerose lateral amiotrófica. FUS é uma proteína que se associa com RNA e DNA e está envolvido no splicing de RNAm e no metabolismo do RNA. Mutações nesse gene é responsável por aproximadamente 4% dos casos de ELA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Integrante / Caroline Vance - Coordenador / Boris Rogelj - Integrante / Kurt J De Vos - Integrante / Christopher E Shaw - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2006 - 2007

Estudo da proteína superoxido dismutase em células tronco embrionárias de camundongo, Descrição: Células tronco embrionárias têm a capacidade de se diferenciar em diferentes células, inclusive neurônios motores, que estão envolvidas com a esclerose lateral amiotrófica. Na tentativa de estudar a superoxido dismutase em células tronco embrionárias, vários vetores de expressão foram criados incluindo as mutações G37R, G85R, G93A.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Coordenador / Christopher E Shaw - Integrante., Financiador(es): Motor Neurone Disease Association - Bolsa.
2002 - 2004

Identicação do gene VAPB envolvido na esclerose lateral amiotrófica tipo 8, Descrição: Neste projeto identificamos um novo gene envolvido na ELA tipo 8 em pacientes brasileiros. A mutação P56S quando expressa em células em cultura causa formação de agregados citoplasmáticos. Esta mutação foi identificada em mais de 10 famílias brasileiras espalhadas pelo Brasil.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Agnes Lumi Nishimura - Coordenador / Mayana Zatz - Integrante / Miguel Mitne-Neto - Integrante., Número de produções C, T & A: 1

Prêmios

2009

Licença pessoal para procedimentos científicos em animais de laboratório, Home Office (Reino Unido).

2007

I Premio Paulo Gontijo, Instituto Paulo Gontijo.

2006

Doutor em Genética, Insittuto de Biociências da Universidade de São Paulo.

Histórico profissional

Endereço profissional

Institute of Psychiatry, King's College London. , De'Crespigny Park, PO43, Denmark Hill, 58 - Londres, - Grã-Bretanha, Telefone: (44) 2078480051

Experiência profissional

2006 - 2008

KINGS COLLEGE

Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: Pós-doutor (júnior), Carga horária: 45

Outras informações:
Trabalhou como pós-doutor (júnior) entre 2006 a 2008 no Instituto de Biociências com bolsa de doutorado júnior cedido pelo governo britânico e doações de pacientes estudando células tronco embrionárias em Esclerose Lateral Amiotrófica.

1998 - 2000

Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo

Vínculo: iniciação científica, Enquadramento Funcional: estudante de iniciação científica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.