Angelina Xavier Acosta
Angelina Xavier Acosta realizou Pós-doutoramento em 2012 pela Murdoch University em Perth, Australia. Realizou estágio sênior na Universidade de Southampton em 2018. Concluiu o doutorado em Medicina (Clínica Médica) pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo em 2001. Possui residência e título de especialista em Genética Médica. Atualmente é Professora Titular do Departamento de Pediatria da Universidade Federal da Bahia. Atua na área de Medicina, com ênfase em Genética Humana e Médica. Em suas atividades profissionais interagiu com 175 colaboradores em co-autorias de trabalhos científicos. Em seu currículo Lattes os termos mais freqüentes na contextualização da produção científica, tecnológica e artístico-cultural são: Dismorfologia, Polimorfismos, Populações Humanas, Biologia Molecular, Genética Clínica e Genética Comunitária.
Informações coletadas do Lattes em 14/11/2023
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Medicina (Clínica Médica)
1997 - 2001
Universidade de São Paulo
Título: Análise Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria
Marco Antonio Zago. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Genética Médica; Biologia Molecular; Medicina; Genética Clínica; Fenilcetonúria; Genética Humana. Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.
Especialização - Residência médica
1994 - 1997
Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto da USP
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo Ao Ensino Pesquisa e Assistência, FAEPA, Brasil.
Pós-doutorado
2012 - 2012
Pós-Doutorado. , Murdoch University, MURDOCH, Austrália. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas
Formação complementar
2018 - 2018
Genomic Medicine. (Carga horária: 60h). , University of Southampton, SOUTHAMPTON, Inglaterra.
2017 - 2017
Formação em Metodologias Ativas e Participativas de Ensino em Biociências. (Carga horária: 7h). , Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.
2016 - 2016
Lysossomal Storage Disorders. , Universität Rostock, UNI/Rostock, Alemanha.
2006 - 2006
Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 8h). , XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, XVIIICBGC, Brasil.
2001 - 2001
Genetic Counseling. , 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 13CBGC, Brasil.
2000 - 2000
Genética e Câncer. , XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, XIICBGC, Brasil.
1999 - 1999
Investigação Clínica e Laboratorial do Retardo Men. , XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, XICBGC, Brasil.
1999 - 1999
Bioinformática. , Curso de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, CPGCB, Brasil.
1998 - 1998
Displasias Esqueléticas. (Carga horária: 3h). , X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de, XCBGC, Brasil.
1998 - 1998
A Investigação da Paternidade por DNA e a Genética. , 44º Congresso Nacional de Genética, 44CNG, Brasil.
1997 - 1997
Genética Médica. (Carga horária: 12h). , Associação Paulista de Medicina, APM, Brasil.
1996 - 1996
Tópicos Fundamentais em Genética. , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
1995 - 1995
PCR - do desenho de primers à reação. Aspectos prá. , 41º Congresso Nacional de Genética, 41CNG, Brasil.
1995 - 1995
Aspectos de la citogenética contemporânea. , 41º Congresso Nacional de Genética, 41CNG, Brasil.
1994 - 1994
Bases para Atendimento em Genética Clínica. , 40º Congresso Nacional de Genética, 40CNG, Brasil.
1993 - 1993
Curso de Atualização em Gastroenterologia. , Sociedade Paraense de Gastroenterologia, SPG, Brasil.
1993 - 1993
Como eu Trato Doenças Infecciosas. , II Jornada Científica - VIII Semana de Estudos do HUJBB, HUJBB, Brasil.
1993 - 1993
Atualização em Antimicrobianos. , II Conferência Norte/Nordeste em Controle de Infecção Hospitalar, II CNNCIH, Brasil.
1993 - 1993
Curso Pré-Congresso sobre Educação Sexual. (Carga horária: 4h). , I Congresso Amazônico de Sexualidade Humana, ICASH, Brasil.
1993 - 1993
Diagnóstico Pré-Natal. , Universidade Federal do Pará, UFPA, Brasil.
1992 - 1992
Anticoncepção. , Sociedade Paraense de Ginecologia e Obstetrícia, SPGO, Brasil.
1992 - 1992
Antibióticos. , XXVIII Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, XXVIII CSBMT, Brasil.
1991 - 1991
Urgências em Pneumologia. (Carga horária: 4h). , Hospital Universitário João de Barros Barreto, HUJBB, Brasil.
1991 - 1991
Decifrando o Genoma Humano. , XXXVII Congresso Nacional de Genética, XXXVII CNG, Brasil.
1991 - 1991
Hepatites por Vírus. , Academia de Medicina do Pará, AMP, Brasil.
1991 - 1991
Evolução Humana: Biologia e Cultura. (Carga horária: 6h). , Comemorativo dos 125 anos do Museu Paraense Emílio Goeldi, MPEG, Brasil.
1990 - 1990
Mini-Curso de Micologia. , Sociedade de Preservação aos Recursos Naturais e Culturais da Amazônia, SOPREN, Brasil.
1990 - 1990
Uso de Drogas - Causas e Consequências. , VIII Congresso Médico-Amazônico, VIII CMA, Brasil.
1989 - 1989
Princípios Básicos de Eletrocardiografia. , Sociedade de Anestesiologia do Estado do Pará, SAEP, Brasil.
1989 - 1989
Oncologia. , Universidade Federal do Pará, UFPA, Brasil.
1989 - 1989
Inglês. , Sociedade Brasileira de Cultura Inglesa, SBCI, Brasil.
1989 - 1989
Gastroenterologia. , Programa de Educação Continuada da Sociedade Paraense de Gastroenterologia, SPG, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Genética Clínica e Médica.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Genética Molecular.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Pediatria Preventiva e Social.
Organização de eventos
ACOSTA, A.X. ; VII SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO COM-HUPES/UFBA. 2016. (Outro).
ACOSTA, ANGELINA X. ; Censo Genética no Sertão: Mutirão Multidisciplinar em Saúde para Investigação de Doenças Raras no Município de Monte Santo - Bahia. 2016. (Outro).
ACOSTA, A. X. ; 13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014. 2014. (Outro).
ACOSTA, A. X. ; V SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES. 2014. (Outro).
ACOSTA, A. X. ; II Simpósio de Genética Médica do Complexo HUPES e IV Simpósio de Genética em Oncologia da Bahia. 2011. (Outro).
TORALLES, Maria Betânia . I Simpósio de Genética Médica do Serviço de Genética do Complexo HUPES-UFBA. 2010. (Outro).
CARVALHO, C. M. C. N. ; MIRANDA, V. M. M. ; FONTOURA, Maria Do Socorro Heitz ; FONSECA, Silvana Fahel da . II Curso de Extensão e Atualização em Pediatria. 2005. (Outro).
FONSECA, Silvana Fahel da ; CARVALHO, C. M. C. N. ; FONTOURA, Maria Do Socorro Heitz ; MIRANDA, V. M. M. . II Curso de Extensão e Atualização em Pediatria. 2004. (Outro).
SANTOS, Eduardo José Melo dos . Genética Aplicada à Associação com Doenças. 2004. (Outro).
Participação em eventos
Achon Expert Meeting. 2019. (Encontro).
Seminário Pedagógico do Departamento de Pediatria-UFBA. 2019. (Seminário).
XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2019. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2018. (Congresso).
European Human Genetics Conference 2017. The Monte Santo experience: a population-based public health care programme to screen, diagnose and manage genetic diseases in Brazil. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2017. (Congresso).
54 COBEM - Congresso Brasileiro de Educação Médica. CENSO DE GENÉTICA NO SERTÃO: A EXPERIÊNCIA EM UMA CIDADE NO INTERIOR DA BAHIA COMO LABORATÓRIO VIVO DE ENSINO EM GENÉTICA MÉDICA. 2016. (Congresso).
8 th Scientific symposium os Niemann-Pick disease Type C (NP-C): Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient carre. 2016. (Simpósio).
II Jornada Científica do SIAT BAHIA.Palestra "Políticas públicas de saúde voltadas para defeitos congênitos". 2016. (Simpósio).
VII SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO COM-HUPES/UFBA.Coordenadora da Conferência de Abertura, com o tema: Orphan drugs: New opportunities for the treatment of rare diseases.. 2016. (Simpósio).
WORKSHOP MPS BAHIA 2016. 2016. (Encontro).
XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2016. (Congresso).
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.Every other week enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I: efficacy of alternative double-dose regimen in 17 patientes. 2015. (Simpósio).
Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Course. 2015. (Congresso).
III FÓRUM BRASILEIRO SOBRE ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA E FARMACOECONOMIA. 2015. (Outra).
III FÓRUM BRASILEIRO SOBRE ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA E FARMACOECONOMIA.Mesa redonda: O acesso a medicamentos no Brasil no contexto da política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras com o tema "A implementação da política nacional de atenção integral as pessoas com doenças raras".. 2015. (Outra).
IV Fórum Pedagógico do Curso de Graduação em Medicina UFBA. 2015. (Outra).
Oficina de Elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. 2015. (Oficina).
Seminário de Avaliação do Edital PPSUS n0. 020/2013, do Programa de Pesquisa para o SUS-PPSUS-BA.Censo Genética no Sertão. 2015. (Seminário).
Speaker Training de Hipofosfatasia (HPP). 2015. (Oficina).
SUPPORTING HYPOPHOSPHSTASIA and PHYSICIAN EDUCATION.Hypophosphatasia in 3D: Understanding disease, diagnosis, and developments in care. 2015. (Outra).
VI Simpósio de Genética Médica do HUPES.Mesa redonda - Eixo Doenças Genéticas - Grupo de Deficiências Intelectuais, com o tema: Aspectos Clínicos. 2015. (Simpósio).
VI Simpósio de Genética Médica do HUPES.Mesa redonda - Política Nacional de atenção às Pessoas com Doenças Raras, com tema: Apresentação da Política e Cenário Nacional dos Serviços de Genética Médica. 2015. (Simpósio).
WORLDSymposium TM 2015. 2015. (Simpósio).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenou a mesa redonda: The effects of alcohol on fetal development durante o XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa redonda: Genética Comunitária durante o XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenou a mesa redonda: Homocistinúria e Doenças de Reabilitação durante o XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica.. 2015. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).
XXXIV Seminário Estudantil de Pesquisa.Coordenadora da sessão de trabalhos científicos. 2015. (Seminário).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES.1183 - SCREENING FOR MPS VI IN A HIGH-INCIDENCE AREA IN NORTHEAST BRAZIL: REPORT ON THE FIRST 1,800 NEWBORNS TESTED. 2014. (Simpósio).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014.1172 - Benefits of Early Enzyme Replacement Theraph. 2014. (Simpósio).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014.Access to treatment in South and Central America. 2014. (Simpósio).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014.1183 - Screening for MPS VI in a High-Incidence Area in Northeast Brazil: Report of the Firsr 1;800 Newborns Tested. 2014. (Simpósio).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014.ENCERRAMENTO E APRESENTAÇÃO DO MANUAL DE ORIENTAÇÕES E CUIDADOS EM MUCOPOLISSACARIDOSE. 2014. (Simpósio).
13 TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES - MPS 2014.ABERTURA DO EVENTO. 2014. (Simpósio).
Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos. 2014. (Outra).
VII Escola de Verão Eurolatinoamericana de Miologia. 2014. (Outra).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética. CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR DA DELEÇÃO 7Q11.2 EM PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN NO NORDESTE BRASILEIRO. 2014. (Congresso).
XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. Presidente da conferência: Intellectual and developmental disability: a global overview and the problem of comorbidities. 2014. (Congresso).
XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2014. (Congresso).
XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL (LAL): DESAFIO DISGNÓSTICO NAS HEPATOPATIAS. 2014. (Congresso).
XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ACONSELHAMENTO GENÉTICO. 2014. (Congresso).
XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. Presidente da Temática: Medicina Fetla e Genética Reprodutiva: Consanguinty, endogamy and thei clinical genetic outcomes. 2014. (Congresso).
3ª Reunião Brasileira de Citogenética IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução.Rearrangements in a serie of Down syndrome patientes attended at the Laboratory of Medical Genetics and Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis UFBA in the period of 2005 to 2012. 2013. (Simpósio).
3ª REUNIÃO BRASILEIRA DE CITOGENÉTICA IV SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE CITOGENÉTICA E EVOLUÇÃO.Rearrngements is a serie of Down syndrome patients attended at the Laboratory of Medical Genetics and Laboratory of Human Genetics and Mutagenesis UFBA in the period of 2005 to 2012. 2013. (Simpósio).
5th Scientific Symposium on Niemann-Pick Type C (NP-C): Next Generation of NP-C Management. 2013. (Simpósio).
COLATEL 5to Congresso de Enfermedades Lisosomales. Prenatal diagnosis of Mucolipidosis II a/B through biochemical and DNA tests: a feasible and accurate approach. 2013. (Congresso).
I FÓRUM BRASILEIRO SOBRE ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA E FARMACOECONOMIA.Avaliação e Incorporação de Novas Tecnologias em Doenças Raras. 2013. (Outra).
I FÓRUM BRASILEIRO SOBRE ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA E FARMACOECONOMIA. 2013. (Outra).
IV CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. Prática Clínica em Doenças Lisossomais: MPS II. 2013. (Congresso).
IV CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. Ações Multi e Transprofissionais no Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2013. (Congresso).
IV CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. Experiências do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (Norte e Nordeste): Projeto: Genética no Sertão. 2013. (Congresso).
IV SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES.Presidente da Conferência: Doenças Metabólicas. 2013. (Simpósio).
IV SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES.Presidente da Conferência: Genética no SUS: Panorama Atual. 2013. (Simpósio).
IV SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO HUPES.Manual de orientação para TRE-UFBA com o tema: Indicações da TRE. 2013. (Simpósio).
IX Latin American Congress of Inborn Errors of Metabolism and Newborn Screening. Report of the First 1000 Patients Identified by the Mucopolysaccharidosis Brazil Network. 2013. (Congresso).
Reunião nacional de enfermagem da BioMarin.Aula sobre Mucopolissacaridose tipo VI. 2013. (Outra).
VII Congresso Baiano de Pediatria e III Congresso de Pediatria de Consultório do Nordeste. 2013. (Congresso).
VII Congresso Baiano de Pediatria e III Congresso de Pediatria de Consultório do Nordeste. Novas Dúvidas. 2013. (Congresso).
17th International Congress of the World Muscle Society. 2012. (Congresso).
4th Scientific Symposium on Niemann - Pick Typ C: The Expanding Universe on NP-C.The Expanding Universe on NP-C. 2012. (Simpósio).
50 Congresso Brasileiro de Educação Médica. II Workshop sobre Mucopolissacaridoses da Bahia e II Encontro de Pacientes e Familiares com MPS da Bahia: Um Relato de Experiência. 2012. (Congresso).
III Congresso Norte e Nordeste de Genética Médica. Caracterização do Gene FMR1 em Pacientes com Deficiência Mental de Etiologia Desconhecida. 2012. (Congresso).
Seminário de Avaliação de Ensino promovido pelo Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Bahia.. 2012. (Seminário).
Seminário de Ensino de Pediatria na Graduação promovido pelo Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Bahia.. 2012. (Seminário).
XX Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia. Caracterização da Linguagem em Pacientes com Mucopolissacaridose. 2012. (Congresso).
12TH International Congress of Human Genetics. Screening for MPS VI in Newborns on a High Incidence Area of Northeast Brazil. 2011. (Congresso).
COLATEL. 2011. (Congresso).
II Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica e I Jornada de Genética na Pediatria. Redes Brasileira para diagnóstico de doenças genética e Genética no Sertão. 2011. (Congresso).
II Simpósio de Genética Médica do Complexo HUPES - IV Simpósio de Genética em Oncologia da Bahia.Mucopolissacaridose. 2011. (Simpósio).
II Simpósio de Genética Médica do Complexo HUPES - UFBA - IV Simpósio de Genética em Oncologia da Bahia.Mucopolissacaridoses, na mesa redonda Manifestações Clinicas Comuns em Doenças Raras - Doença de Frabry; Pompe; Niemann - Pick tipo C e Mucopolissacaridose.. 2011. (Simpósio).
I Simpósio Internacionalde Atualiação em MPSII. 2011. (Simpósio).
Latin American MPSVI Meeting. 2011. (Encontro).
Participação em comissão para análise de pedidos de revalidação de diploma de graduação do curso de medicina, expedido por instituições estrangeiras.Conselho Acadêmico de Ensino. 2011. (Outra).
VII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2011. (Outra).
VIII Internacional Symposium SPDM.Projeto Genética no Sertão: Cluster de Mpsvi. 2011. (Simpósio).
VIII Internacional Symposium SPDM.Inborn Errors of Metabolism and Neurodegeneration. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre doenças metabólicas hereditárias e III Simpósio Nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Sociedade Brasileira de Genética Médica e o SUS. O que há de novo?. 2011. (Simpósio).
VIII Jornada Paraense sobre doenças metabólicas hereditárias e III Simpósio Nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Doenças Genético-Metabólicas no Nordeste Brasileiro. 2011. (Simpósio).
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2011. (Congresso).
18 Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia. Caracterização fenotípica de Homozigotos para mutação 35delG do do sertão da Bahia/Brasil. 2010. (Congresso).
3er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2010. (Congresso).
3rd Latin American Congress of Lysosomal Diseases (COLATEL 2010). Treatment of Patients with Mucopolysaccharidoses: Families Costs Analysis in Two Brazilian States. 2010. (Congresso).
BioMarin Presentation Skills Course. 2010. (Outra).
COLATEL: 3er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Hunter Simposium. 2010. (Congresso).
COLATEL: 3er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Análise dos Custos Familiares no Tratamento das Mucopolissacaridoses em Dois Estados da Região Nordeste do Brasil. 2010. (Congresso).
Evento Comemorativo ao Terceiro Ano de Funcionamento do Centro Especializado em Terapia de Reposição Enzimática Cassiano Sena Nascimento.Projeto Genética no Sertão. 2010. (Outra).
I Latin American Couse On Lysosomal Storange Diseases.I Latin American Couse On Lysosomal Storange Diseases. 2010. (Outra).
I Simpósio de Genética Médica do Serviço de Genética do Complexo HUPES-UFBA.Tratamento de Doenças Genéticas. 2010. (Simpósio).
MPS VI & THE HEART. 2010. (Encontro).
Seminário de Finalização dos Projetos do Prgrama de Pesquisa para o SUS - PPSUS - Ba 2006.Genética no Sertão: Estudo de Doenças Genéticas Monogênicas Ferquentes no Minicípio de Monte Santo - Bahia. 2010. (Seminário).
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2010.Experience in treating very young mucopolysaccharidosis VI patients with ERT. 2010. (Simpósio).
The 11th International Symposium on Mucopolysaccaride and Related Diseases. 2010. (Simpósio).
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Apresentou o tema Genética no Sertão na mesa redonda Genética Médica Populacional. 2010. (Congresso).
V Jornada Nacional de Economia da Saúde. II Jornada de Avaliação de Tecnologia em Saúde do IMIP. Financiamento e Gestão da Saúde: dois desafios, duas dimensões.Tratamento de Pacientes com Mucopolissacaridose. 2010. (Outra).
10 Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada a Medicina.Análise de Marcadores Moleculares do Cromossomo Y e do MTDNA em Doenças Genéticas. 2009. (Simpósio).
11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Enzyme Replacement Therapy in Eight Mucopolysaccharidosis Type VI Brazilian Children Under Age Three: Preliminary Data. 2009. (Congresso).
1 Simpósio de Estudos Avançados em Audição.Análise Molecular da Deficiência Auditiva em Pacientes de uma Cidade do Sertão da Bahia. 2009. (Simpósio).
24 EIA - Encontro Internacional de Audiologia.Avaliação Auditiva de Pacientes com Mucopolissacaridose VI - Estudo de 7 Casos. 2009. (Encontro).
2ª Jornada de Atualização Clínica em MPS VI.Aspectos Clínicos da MPS VI e o seu Tratamento com a Galsulfase. 2009. (Outra).
41 Reunião Anual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2009. (Encontro).
55 Congresso Brasileiro de Genética. Variabilidade Mitocondrial e Doenças Genéticas no Interior da Bahia. 2009. (Congresso).
61ª Reunião Anual da SBPC.Estudo das Mutações R252W, R261Q e R261X nos pacientes com Fenilcetonúria do Estado da Bahia. 2009. (Outra).
7th International and Latin American Congress: Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. Mortality of Patients with MPS VI Followed by Patients Associations in Brazil. 2009. (Congresso).
7th International and Latin American Congress: Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. 2009. (Congresso).
Atualização em Doença de Fabry: Abordagem Multidisciplinar à Terapêutica. 2009. (Outra).
European Accreditation Council for Continuing Medical Education (EACCME) 1st MPS I Summit. 2009. (Outra).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. 2009. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Mesa Redonda: Defeitos Congênitos & ECLAMC. 2009. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Mesa Redonda: Cromossomopatias e Deficiência Intelectual. 2009. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Presidente do Simpósio: Atualização em Deficiência Mental Ligada ao X e ao Autismo. 2009. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Mesa Redonda: Defeitos Congênitos & SIAT. 2009. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. Simpósio: Atualização em Síndrome de Hunter e em Doenças de Fabry. 2009. (Congresso).
LWPES/ESPE 8th Joint Meeting Global Care in Pediatric Endocrinology in Collaboration With APEG, APPES, JSPE and SLEP.Clinical, Hormonal and Radiological Characteristics of 117 Patients With Short Stature and Ectopic Posterior Pituitary Lobe. 2009. (Encontro).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da Mesa Redonda: Iniciativas Bem Sucedidas de Genética no SUS. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Presidente da Mesa Redonda: Estudos de Custo-Efetividade: Estratégia para a Resolução de Conflitos Envolvendo Intervenções de Alto Custo no SUS. 2009. (Congresso).
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Palestrante da Mesa Redonda: Iniciativas bem sucedidas de Genética no SUS com o Tema: Genética no Sertão. 2009. (Congresso).
XXVIII Seminário Estudantil de Pesquisa e X Seminário de Pesquisa e Pós-Graduação.Ocorrência de Malformações Renais e de Vias Urinárias em População de Crianças com Mamilos Supranumerários. 2009. (Seminário).
10th International Symposium on Mucopolysaccharide and related diseases.MPS-Brazil Network: Improving diagnosis anda management of mucopolysaccharidoses in Brazil. 2008. (Simpósio).
1ª Jornada Científica SIAT/BA - Informação: O primeiro passo para cuidar da saúde da gestante e do bebê.Defeitos Congênitos e suas Implicações na Saúde Pública. 2008. (Outra).
1 Training Program MPS 1 Brasil - 2008.Aspectos Gerais da MPS I - Fisiopatologia e Visão Geral. 2008. (Oficina).
1 Training Program MPS 1 Brasil - 2008.Tratamento: Resposta à TRE - Visceral. 2008. (Outra).
40ª Reunião Anual do ECLAMC e Reunião de Avaliação da Rede ECLAMC para o Projeto Avaliação, através da Rede ECLAMC, de Três Ações de Saúde no SUS, no Âmbito da Prevenção de Defeitos Congênitos. 2008. (Outra).
54 Congresso Brasileiro de Genética. Associação entre Ancestralidade Auto-Referida, Análise Fenotípica e de Sobrenomes com a Ancestralidade Genômica. 2008. (Congresso).
5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo e 2 Seminário Nacional de Triagem Neonatal. Genética no Sertão: Estudo de Desordens Genéticas Monogênicas Freqüentes em Monte Santo - Uma Pequena Cidade do Estado da Bahia - Nordeste do Brasil. 2008. (Congresso).
5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo e 2 Seminário Nacional de Triagem Neonatal. Genética no Sertão: Estudo de Desordens Genéticas Monogênicas Freqüentes em Monte Santo - Uma Pequena Cidade do Estado da Bahia - Nordeste do Brasil. 2008. (Congresso).
8th Internacional Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).
8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders.Hunter Syndrome Clinical Profile in Salvador, Bahia, Brazil: Case Series. 2008. (Simpósio).
COLATEL Brasil 2008. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.The Hunter Outcome Survey: an Update on Latin American Patientes Compared with Those from Rest of the World. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Prevalence of Adenotonsillar Hypertrophy in Patients with Mucopolysaccharidosis. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Alterações Fonoaudiológicas em Pacientes com Mucopolissacaridose Acompanhados no Complexo HUPES: Estabelecimento de um Protocolo de Atendimento. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Implantação da Assistência Odontológica aos Pacientes com Mucopolissacaridose na Unidade de Referência do Estado da Bahia. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.The Hunter Survey: an Update on Latin American Patients Compared with Those from Rest of the World. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Auditory Evaluation of Patients with Mucopolissacaridose VI - Study of 7 Cases. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Intervenção da Saúde Mental Infanto-Juvenil numa Enfremaria de Pacientes com Mucopolissacaridose. 2008. (Outra).
COLATEL Brasil 2008.Enzyme-replacement Therapy in Patients with Mucopolysaccharidosis from Bahia. 2008. (Outra).
II Congresso Brasileiro de Fibrose Cística. Características Clínicas e Polissonográficas de Crianças e Adolescentes Miscigenados com Fibrose Cística. 2008. (Congresso).
II Simpósio Genética Recife. 2008. (Simpósio).
II Simpósio Genética Recife - Perspectivas da Medicina no Século XXI - I Genética, um Assunto de Todos.Doença de Depósito Lisossômico - Mucopolissacaridose. 2008. (Simpósio).
LatAm MPS I Multi-Disciplinary Symposium. 2008. (Simpósio).
Oficina de Trabalho: Aperfeiçoamento da Qualidade da Informação sobre malformações congênitas. 2008. (Oficina).
Seminário de Avaliação dos Dois Anos de Implantação do Novo Projeto Político-Pedagógico do Curso de Medicina. 2008. (Seminário).
Sessão Científica da SOGIBA/H. Aliança.Debatedora do Tema: Biopsia de Vilo Corial no Diagnostico das Cromossomopatias Fetais. Tese de Doutorado. 2008. (Outra).
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. A Rede MPS-Brasil Faz Quatro Anos: Um Panorama Geral Sobre a Epidemiologia das MPS no Brasil. 2008. (Congresso).
1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. The Hunter Outcome Survey: Data on Latin American Patients and Preliminary Comparison With Data From the Rest of the World. 2007. (Congresso).
1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. A cluster of MPS in Northeast Brazil. 2007. (Congresso).
1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2007. (Congresso).
1 Encontro do Grupo Brasileiro de Estudos da Doença de Gaucher e Outras DDL's. 2007. (Encontro).
3rd Internacional Conference on Birth Defetcs and Diasbilities in the Developin World e XIX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 2007. (Congresso).
3rd Internacional Conference on Birth Defetcs and Diasbilities in the Developin World e XIX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.Pfeiffer Syndrome Type II - Case Report with p.TRP290CYS Mutation. 2007. (Outra).
53 Congresso Brasileiro de Genética. Estimativa de Mistura em uma População de Salvador Infectada pelo HIV. 2007. (Congresso).
53 Congresso Brasileiro de Genética. Freqüência de Três Inserções ALU e uma INDEL e Estimativa da Ancestralidade em Salvador - Bahia. 2007. (Congresso).
57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2007. (Congresso).
II Simpósio de Genética em Oncologia da Bahia. 2007. (Simpósio).
Jornada de Iniciação Científica.Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica - PIBIC Fiocruz/CNPq. 2007. (Outra).
Primeira Reunião de Treinamento da Rede ECLAMC para o Projeto Avaliação, através da Rede ECLAMC, de Três Ações de Saúde no SUS, no Âmbito da Prevenção de Defeitos Congênitos. 2007. (Outra).
Simposio Diagnóstico Temprano y Tratamiento Específico: Clave para el Cuidado de los Pacientes. 2007. (Simpósio).
VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Alta Prevalência de Mucopolissacaridose Tipo VI no Município de Monte Santo - Bahia - Nordeste do Brasil. 2007. (Congresso).
VII Congreso de La Sociedad Latinoamericana de Neumonología Pediátrica e XI Congreso Latinoamericano de Fibrosis Quística. Prevalência da Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono em Crianças e Adolescentes Miscigenados, com Fibrose Cística em Salvador ? Bahia ? Brasil. 2007. (Congresso).
VII Mostra Científica e Cultural e V Jornada de Iniciação Científica/PIBIC.Estudo das Mutações R252W, R261Q e R261X nos pacientes com Fenilcetonúria do Estado da Bahia. 2007. (Outra).
XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.Paciente com Síndrome de Hurler - Quais os Critérios Clínicos para Terapia de Reposição Enzimática?. 2007. (Simpósio).
XII Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. 2007. (Simpósio).
XXXIX Reunião Anual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2007. (Seminário).
5 Encontro do Grupo de Estudo em Neonatologia da Maternidade Climério de Oliveira.Defeitos Congênitos. 2006. (Encontro).
9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases.Pebbly skin papules and Mucopolysaccharidosis I: Report of a Female Patient. 2006. (Simpósio).
I Congresso Brasileiro Interdisciplinar de Fibrose Cística. Estudo das Mutações DF508, 3120+1G>A w W1282X em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia. 2006. (Congresso).
I Simpósio Baiano de Doenças de Depósito Lisossômico.Mucopolissacaridoses. 2006. (Simpósio).
Oficina Prioridades de Pesquisa em Saúde - Editais Temáticos de 2006. 2006. (Oficina).
Oficina Prioridades de Pesquisa em Saúde - Editais Temáticos de 2006.Especialista em Genética Clínica. 2006. (Oficina).
Simpósio Nacional de Aconselhamento Genético em Doença Falciforme. 2006. (Simpósio).
XI Latin American Symposium of Lysosomal Storage Diseases.Dosagem de GAGS urinários antes e após a introdução de terapia de reposição enzimática (TRE) em 10 pacientes Brasileiros com MPS I. 2006. (Simpósio).
XI Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases: Need for Early Diagnosis and Treatment. 2006. (Simpósio).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica.Curso Pré-Congresso, Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Outra).
XXV Seminário Estudantil de Pesquisa.Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira e Análise da Qualidade de Preenchimento do Campo 34 na Declaração de Nascido Vivo. 2006. (Seminário).
XXXVIII Reunião Anual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2006. (Outra).
12th International Conference on Human Retrovirology.Ethnic Differences In The Distribution Of Interleukin-6 Polymorphisms Among Three Brazilian Ethnic Groups And Investigation If Interleukin-6 And Ccr2-64I Polymorphisms Could Be Involved With Disease In HTLV-1 Infected Individuals from Salvador/Bahia, Braz. 2005. (Outra).
1 Simpósio Nacional de Genética Clínica e Pediatria. Palestrante do Módulo Triagem Neonatal, com o Tema: O Modelo do Screening para Fenilcetonúria. 2005. (Congresso).
2ª Oficina Regional sobre Atenção em Genética Clínica no SUS. 2005. (Oficina).
I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Outra).
III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Estudo da Mutação DF508 em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia. 2005. (Congresso).
Jornada Científica.Bases da Genética e Aplicações em Saúde. 2005. (Outra).
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Estudo da Qualidade do Preenchimento do Campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em Relação ao ECLAMC que Monitora Defeitos Congênitos numa Maternidade de Salvador-BA. 2005. (Congresso).
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Moderadora do Simpósio: Tratamento Farmacológico de Doenças Genéticas. 2005. (Congresso).
XXXVII Reunião Anual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2005. (Outra).
50 Congresso Brasileiro de Genética. Distribution of Host Polymorphisms in Different Ethnic Groups and in HIV-1 Positive Individuals from Brazil: Implications on Progression to AIDS. 2004. (Congresso).
5 Congresso Baiano de Pediatria. Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no Ano de 2003. 2004. (Congresso).
Curso de Extensão em Neonatologia para Pediatras da Rede SUS.Como Conduzir o Recém-Nascido com Malformações. 2004. (Outra).
II Jornada de Fibrose Cística da Bahia e II Encontro de Pais e Pacientes de Fibrose Cística da Bahia.Genética da Fibrose Cística. 2004. (Outra).
Simpósio sobre o Desenvolvimento da Genética na Bahia.Apresentadora na Mesa Redonda: A Genética Clínica na Bahia. 2004. (Simpósio).
Treinamento Teórico/Prático de Análises de Seqüências Nucleotídicas no Núcleo de Bioinformática e Análises Genéticas e Evolutivas. 2004. (Outra).
XII Reunião Anual de Iniciação Científica da Fiocruz.Caracterização Genética do Receptor de Quimiocina CCR2 na População HIV Positiva de Salvador - Bahia - Brasil. 2004. (Outra).
XV Encontro Nacional de Virologia.Distribution of Host Polymorphisms in Different Ethnic Groups and in HIV-1 Positive Individuals from Brazil: Implications on Progression to AIDS. 2004. (Encontro).
XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Coordenadora do Simpósio: Genética de Doenças Comuns. 2004. (Congresso).
XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2004. (Congresso).
XXII Congresso Brasileiro de Nefrologia. Coordenadora da Mesa Redonda: Doença Genética e Rim. 2004. (Congresso).
XXIII Seminário Estudantil de Pesquisa.Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no Ano de 2003. 2004. (Seminário).
XXXII Congresso Brasileiro de Pneumologia e Tisiologia e III Congresso Luso-Brasileiro de Pneumologia. Características Clínicas dos Pacientes com Fibrose Cística Diagnosticados na Idade Adulta. 2004. (Congresso).
XXXVI Reunião Annual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2004. (Outra).
1 Seminário de Biomedicina da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública - EBMSP.Doenças Genéticas e Aconselhamento Genético. 2003. (Seminário).
53rd Annual Meeting of the American socitey of Human Genetics. 2003. (Encontro).
Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Exposição a Agentes Teratogênicos numa Maternidade Pública de Salvador-BA. 2003. (Congresso).
Sessão Científica da FIOCRUZ - BA.Caracterização Genética dos Receptores de Quimiocinas CCR5 e CCR2 e da Quimiocina SDF-1 nas Populações de Salvador (HIV-positivo e HIV-negativo), Joinville e Duas Tribos Indígenas do Norte do Brasil (Tiryió e Waimapi). 2003. (Outra).
V Simpósio Brasileiro de Pesquisa em HIV/AIDS.Distribution of CCR5-delta 32 and SDF1-3A Polimorphisms in Three Different Ethnic Groups From Brazil. 2003. (Simpósio).
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Coordenadora da Sessão de Comunicações Orais 2 - Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Congresso).
XXXV Reunião Anual do Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas - ECLAMC. 2003. (Outra).
14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Coordenadora da Sessão de Tema Livre. 2002. (Congresso).
14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Doenças Neurogenéticas. 2002. (Congresso).
14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).
2002 International Meeting of the Institute of Human Virology.Distribution of CCR5 D32, CCR2 64I and SDF-1 801 3A Polymorphisms in Three Different Ethnic Groups from Brazil. 2002. (Encontro).
2nd International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.A Comprehensive and Nation-Wide Study of Hunters Disease in Brazil. 2002. (Simpósio).
48 Congresso Nacional de Genética. 2002. (Congresso).
48 Congresso Nacional de Genética - Simpósio Intitulado: Mecanismos Moleculares de Doenças Genéticas. Fenilcetonúria: Bases Moleculares e Polimorfismos na População Brasileira. 2002. (Congresso).
First Brazilian Workshop on Virus Evolution and Molecular Epidemiology. 2002. (Outra).
IV Congresso Baiano de Pediatria. 2002. (Congresso).
IV Congresso Baiano de Pediatria. Presidente da Conferência: Síndrome de Down - Que o Pediatra Precisa Saber. 2002. (Congresso).
Reunião Anual de Iniciação Científica FIOCRUZ/CPqGM.Prevalência da Mutação CCR264I em Diferentes Grupos Étnicos do Brasil. 2002. (Outra).
XIII Encontro Nacional de Virologia.Distribution of CCR5 D32, CCR2 64I and SDF-1 801 3A Polymorphisms in Three Different Ethnic Groups from Brazil. 2002. (Encontro).
XIV International AIDS Conference 2002. 2002. (Congresso).
XIV International AIDS Conference 2002.Frequency of SDF-1 UTR801-A in Distinct Brazilian Populations. 2002. (Outra).
XXXVIII Conferências de Genética - New Perspectives in Lysossomal and Peroxisomal Disorders.A Comprehensive and Nation-Wide Study of Hunters Disease in Brazil. 2002. (Outra).
10th International Congress of Human Genetics. Clinical Genetics in the Developing Countries: The Brazilian Situation. 2001. (Congresso).
13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).
14 Congresso Baiano de Ginecologia e Obstetrícia. Estruturação do Serviço de Informação Sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) em Salvador: Análise Descritiva dos Primeiros Meses de Funcionamento. 2001. (Congresso).
IV Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia. Proteus Syndrome: Analysis of 7 Cases of a Clinical Genetic Service. 2001. (Congresso).
V Congresso da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. Análise Descritiva dos Primeiros Meses de Funcionamento do SIAT-BA. 2001. (Congresso).
50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Molecular Characterization of Phenylalanine Hydrocylase Gene in PKU Patients. 2000. (Encontro).
50th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2000. (Encontro).
Curso e Simpósio Tecnologia de Microarrays - Abordagem Teórico-Prática. 2000. (Simpósio).
II Encontro de Profissionais da Área de Aconselhamento Genético. 2000. (Encontro).
XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).
XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica e III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica. Caracterização Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria. 2000. (Congresso).
4th Meeting of the International Society for Neonatal Screening.Mutations of the Phenylalanine Hydroxylase Gene in the Brazilian Population. 1999. (Encontro).
I Encontro de Profissionais da Área de Aconselhamento Genético. 1999. (Encontro).
II Congreso Latinoamerciano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Mutaciones del Gen de la Fenilalanina Hidroxilasa en la Poblacion Brasileira. 1999. (Congresso).
III Jornada de Biomedicina.Diagnóstico Molecular das Hemoglobinopatias. 1999. (Outra).
Symposium Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface. 1999. (Simpósio).
XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Análise Molecular da Fenilcetonúria (PKU) em Famílias Brasileiras: Associação das Mutações com Haplótipos no Locus da Fenilalanina Hidroxilase (PAH). 1999. (Congresso).
XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).
44 Congresso Nacional de Genética. 1998. (Congresso).
44 Congresso Nacional de Genética. Identificação de Novas Mutações para Fenilcetonúria através da Análise Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase. 1998. (Congresso).
48th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics.Mutations of the Phenylalanine Hydroxylase Gene in the Brazilian Population. 1998. (Encontro).
I Workshop Científico. 1998. (Outra).
I Workshop Científico - Projetos Desenvolvidos nas Áreas de Imunologia, Biologia Molecular e Celular.Análise Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria. 1998. (Outra).
X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de Costelas Curtas Tipo Beemer-Langer Associada a Holoprosencefalia: Relato do Segundo Caso desta Associação. 1998. (Congresso).
X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. 1998. (Congresso).
43 Congresso Brasileiro de Genética - 3ª Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. Implantação Alta de Diafragma Associada com Malformação Homolateral de Membro Superior. 1997. (Congresso).
43 Congresso Nacional de Genética e 3ª Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese. 1997. (Congresso).
I Simpósio Internacional de Genética e Ética. 1997. (Simpósio).
IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nordeste. Relato do Quinto Caso da Síndrome de Raine. 1997. (Congresso).
IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nordeste. 1997. (Congresso).
Workshop Diagnóstico Genético Pré-Implantacional. 1997. (Outra).
4ª Reunião da Sociedade Brasileira de Neuropatologia. 1996. (Outra).
4 Reunião da Sociedade Brasileira de Neuropatologia.Análise Comparativa entre a Neuropatologia Pediátrica de Niterói, RJ (1985-1992, 986 casos) e de Ribeirão Preto, SP (1990-1995, 760 casos). 1996. (Outra).
9th International Congress of Human Genetics. 1996. (Congresso).
9th International Congress of Human Genetics. Report of the First Case of 69,XXX/68,XX Triploidy in a Viable Fetus. 1996. (Congresso).
VIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1996. (Outra).
Workshop: Strategies and Metodologies of Detection and Characterization of DNA Sequence Variation. 1996. (Outra).
3ª Reunião da Sociedade Brasileira de Neuropatologia.Achados Neuropatológicos em Cromossomopatias. Análise de 23 Casos. 1995. (Outra).
3ª Reunião da Sociedade Brasileira de Neuropatologia. 1995. (Outra).
41 Congresso Nacional de Genética. Ocorrência Familial de Acrodisostose: Herança Dominante com Penetrância Incompleta. 1995. (Congresso).
41 Congresso Nacional de Genética. 1995. (Congresso).
VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.Achados Neuropatológicos em Cromossomopatias: Análise de 26 Casos. 1995. (Outra).
XX Congresso Brasileiro de Patologia. Estruturação de um Serviço de Patologia Pediátrica: A Importância do Trabalho Conjunto entre Genética Médica e Patologia. 1995. (Congresso).
40 Congresso Nacional de Genética. Variabilidade Genética em Populações Humanas da Amazônia: Alenquer, Monte Alegre e Bragança. 1994. (Congresso).
40 Congresso Nacional de Genética. 1994. (Congresso).
46 Reunião Anual da SBPC.Síndrome de Coffin-Siris: Descrição de um caso Típico com Consanguinidade entre os Pais. 1994. (Outra).
Simpósio Internacional de Pesquisa em Anomalias Crânio-Faciais. 1994. (Simpósio).
VI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.Síndrome de Coffin-Siris: Descrição de um caso com Consanguinidade entre os Pais. 1994. (Outra).
VI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1994. (Outra).
Curso de Atualização em Pediatria do Pará. 1993. (Outra).
Curso Doença Úlcero Péptica. 1993. (Outra).
Graduação em Pediatria do Departamento de Assistência Materno Infantil II do Centro de Ciências da Saúde da Universidade Federal do Pará.Síndrome Nefrótica. 1993. (Outra).
I Congresso Amazônico de Sexualidade Humana e I Jornada de Ginecologia Avançada. 1993. (Congresso).
II Jornada Científica - VIII Semana de Estudos do Hospital Universitário João de Barros Barreto - HUJBB. 1993. (Outra).
II Jornada Paraense de Terapia Intensiva e I Jornada Paraense de Terapia Intensiva em Enfermagem. 1993. (Outra).
IV Seminário de Iniciação Científica da Universidade Federal do Pará ? UFPA.Efeito da Heterozigosidade Média na Distância Genética em Várias Tribos Indígenas da Região Amazônica. 1993. (Seminário).
Jornada dos Doutorandos de Medicina da UFPA.Concluinte do Curso com o Trabalho Intitulado: Anemia Falciforme na População de Belém. Variabilidade Clínica, Hematológica e Genética. 1993. (Outra).
Seminário sobre Comas.Expositora. 1993. (Seminário).
Seminário sobre Doenças Cérebro-Vasculares.Expositora. 1993. (Seminário).
Seminário sobre Temas Neuro-Endócrino e Tumores Hipofisários. 1993. (Seminário).
Evento de Reanimação Cardio - Pulmonar. 1992. (Outra).
Hipertensão - Doença Coronariana e Fatores de Risco. 1992. (Outra).
I Fórum de Atualização em Hepatologia de Belém. 1992. (Outra).
III Seminário de Iniciação Científica da Universidade Federal do Pará - UFPA.Variabilidade Genética em Populações Humanas da Amazônia: Alenquer. 1992. (Seminário).
I Jornada Científica - VII Semana de Estudos do Hospital Universitário João de Barros Barreto - HUJBB. 1992. (Outra).
I Simpósio de Biologia Molecular da Universidade Federal do Pará - UFPA - Aplicações Médicas Bioantropológicas. 1992. (Simpósio).
Programação Científica da Sociedade Paraense de Neurocirurgia e do Capítulo Paraense da ABN. 1992. (Outra).
Seminário sobre Síndrome Meningeo. 1992. (Seminário).
Seminários sobre Epilepsia e Síndrome de Hipertensão Intracraniana. 1992. (Seminário).
Sessão de Video-Tapes.Fitas: Semiologia das Crises Epilépticas - Manifestações Incomuns das Epilepsias. 1992. (Outra).
XXVIII Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical. 1992. (Congresso).
37th Annual Meeting oh the Brazilian Genetics Society.Polimorfismos Genéticos em Populações Indígenas da Amazônia. 1991. (Encontro).
I Congresso Brasileiro de Clínica Médica e da I Jornada Norte de Enfermagem em Clínica Médica. 1991. (Congresso).
I Congresso Norte-Nordeste de Reprodução Humana. 1991. (Congresso).
II Seminário de Iniciação Científica da Universidade Federal do Pará - UFPA.Polimorfismo Genético em Tribos da Amazônia. 1991. (Seminário).
II Simpósio Internacional sobre Arbovírus dos Trópicos e Febres Hemorrágicas. 1991. (Simpósio).
IV Jornada Paraense de Cardiologia. 1991. (Outra).
IX Reunião da Sociedade Brasileira de Otologia e I Jornada Amazônica de Fonoaudiologia. 1991. (Outra).
VI Semana Paraense de Cardiologia. 1991. (Outra).
XXXVII Congresso Nacional de Genética. 1991. (Congresso).
VII Jornada Norte Nordeste de Radiologia. 1990. (Outra).
XXXI Congresso Brasileiro de Gastroenterologia e do VII Congresso Brasileiro de Endoscopia Digestiva. 1990. (Congresso).
Jornada de Atualização em Ginecologia e Obstetrícia. 1989. (Outra).
Reunião Científica da Sociedade Brasileira de Virologia (Região Norte) sobre a Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. 1989. (Outra).
XIX Encontro Científico de Estudantes de Medicina do Brasil. 1988. (Encontro).
Participação em bancas
CARDOSO, E. S.; OLIVEIRA, V. S. B.;ACOSTA, ANGELINA X.. Síndromes Neurológicas Durante Epidemias Concomitantes de Arboviroses em salvador, Bahia, Brasil. 2018. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
ROSA, D. L.ACOSTA, A. X.MIRANDA, T. G.. O aluno com osteogênese imperfeita: inclusão escolar em questão. 2017. Dissertação (Mestrado em Educação) - Universidade Federal da Bahia.
Lima, R.L.L.F.; CARVALHO, M. D. F.;ACOSTA, A. X.. "Estudo de Mutações no Gene CFTR em Pacientes com Fibreose Cística de um Centro Universitário de Referência de Salvador-BA". 2015 - Universidade Federal da Bahia.
Acosta, Angelina Xavier. "Estido Citogenético e da Vareiabilidade de Fenotípica na Síndrome de Down no Estado da Bahia". 2014. Dissertação (Mestrado em Genética e Biodiversidade) - Universidade Federal da Bahia.
GADELHA, Sandra R; VIEIRA, M. G. S.; ALCÂNTARA, Luiz Carlos Júnior;ACOSTA, A. X.. "ANÁLISE DA INTEGRAÇÃO VIRAL E CLONALIDADE DE LINFÓCITOS NA DERMATITE INFECCIOSA ASSOCIADA AO HTLV-1". 2014. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de; Kulikowski, L.D.;ACOSTA, A.X.. Investigação Genética para Síndrome de Microdeleção em Pacientes com Deficiência Mental. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A.X.. "ESTUDO DE MUTAÇÕES PONTUAIS EM BRCA1, CHEK2 E TP53 EM PACIENTES COM ALTO RISCO PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO". 2013. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-graduação em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, ANGELINA X.. "Polomorfismos no Gene Klotho e Hemoglobinopatia SC (HBB glu6val e glu6lys): Associação com Subfenótipo de doença.". 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.
SCHWARTZ, I. V.De Souza, C.F.M.ACOSTA, A. X.Leistner-Segal, Sandra. Mucopolissacaridose Tipo I: Avaliação de um novo instrumento para classificação fenotípica. 2012. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
MARBACK, R.;ACOSTA, A. X.. Estudo dos Achados Oftalmológicos das Mucpolissacaridoses. 2011. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Medicina e Saúde Humana) - Escola Bahia de Medicina e Saúde Pública.
GONÇALVES, Marilda; Bessa, TCB;ACOSTA, A. X.. Estudo de Variantes do Antígeno D em Pacientes com Doença Falciforme de Salvador-Bahia. 2011. Dissertação (Mestrado em Imunologia) - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.; Meier, IN. Análise da Ancestralidade e da suscetibilidade genética e/ou ambiental ao carcionma epidermóide oral na população da Bahia. 2011. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
ACOSTA, A. X.. Perfil Sócioepidemiologico e Clinico dos Pacientes com "Osteogênesis Imperfecta" Atendidos no CROI-BA. 2011 - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.. Genes virais TAX e HTLV-1 bZIP factor (HBZ). Possíveis candidatos a marcadores de evolução nas doenças associadas ao HTLV-1. 2010. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
FERNANDES, F. M. C.ACOSTA, A. X.. Validação de um sistema de vigilância entomológica molecular do Aedes (Stegomya) aegypti (Linnaeus, 1972). 2010. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
Edgar Marcelino de Carvalho Filho; Alan Jonh Alexander McBride;ACOSTA, A. X.. Expressão dos Genes Virais tax e HTLV-1 bZIP factor (HBZ) em pacientes com dermatite infecciosa associada ao HTLV-1. 2010. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
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ACOSTA, A. X.. . Investigação da Síndrome do X-frágil em Indivíduos do Sexo Masculino com Retardo Mental Idiopático, Acompanhados em um Centro de Referência do Município de Salvador - Bahia. 2009. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-Graduação em Medicina e Saúde Humana) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública.
ACOSTA, A. X.. Ancestralidade em uma Amostra de Portadores de HIV-1 do Estado da Bahia. 2008. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
ACOSTA, A. X.Silva LK. Investigação dos Polimorfismos no Gene Humano da GLUT1: Correlação com a infecção pelo HTLV-1. 2007. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Medicina Investigativa).
ACOSTA, A. X.; GONÇALVES, Marilda; 1. Polimorfismos Gênicos da MTHFR, Cistationa Beta-Sintetase e Metionina Sintase: Associação a Perdas Fetais Recorrentes e Níveis Séricos de Vitamina B12, Folatos e Homocisteína. 2006. Dissertação (Mestrado em Patologia Humana) - Universidade Federal da Bahia.
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ACOSTA, A. X.; NUNES, Ceuci de Lima Xavier; ARRUDA, Sérgio Marcos. Prevalência de Aspergilose Pulmonar em um Centro de Referência para Fibrose Cística. 2005.
ACOSTA, A. X.; LEMOS, A. C. M.; MARINHO, Jamocyr Moura. Prevalência de Aspergilose Pulmonar em um Centro de Referência para Fibrose Cística na Bahia. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde Humana) - Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública.
ACOSTA, A. X.; GONÇALVES, Marilda; WEYENBERGH, Johan Van. Estudo do Polimorfismo -670 e da Expressão do Gene Fas na Leishmaniose Cutânea Localizada: Possível Associaçao com Dados Clínicos. 2004. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Patologia Humana da Ufba) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz.
SOUZA, C. L.;ACOSTA, A. X.; ALCÂNTARA, Luiz Carlos Júnior; FONSECA, Silvana Fahel da; BONFIM, G.; REIS, M. G.. Investigação Molecular das Anormalidades Cromossômicas e dos Polimorfismos Gênicos da Glutationa S-Transferase em um Grupo de Portadores de Leucemia Mielóide Crônica (LMC) e Leucemia Mielóide Aguda (M3) de Salvador-Bahia. 2003. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Biologia Celular e Molecular) - Instituto Oswaldo Cruz Fundação Oswaldo Cruz.
GONÇALVES, T. S.;ACOSTA, A. X.TORALLES, Maria Betânia Pereira; AZEVEDO, E.; MOREIRA, L. M. O.. O Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário na Bahia: Estudo de Dois Períodos em 30 Anos de Existência. 2003. Dissertação (Mestrado em Epidemiologia Clínica) - Curso de Pós Graduação Em Medicina e Saúde.
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ACOSTA, A. X.HOROVITZ, D. D. G.RIBEIRO, M. G.SCALCO, F. B.. O tratamento da mucopolissacaridose tipo II: transplante de células-tronco hematopoiéticas como abordagem terapêutica. 2017. Tese (Doutorado em Pesquisa aplicada à saúde da criança e da mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
ARAS JUNIOR, R.; BEZERRA, D. P.; FEITOSA, A. C. R.;ACOSTA, A.X.. Moduladores do metabolismo lipídico e remodelamento de lipoproteínas na gestação. 2017. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
JUINIOR, J. S. C.;W.A. Silva Jr; SAWAMURA, R.;ACOSTA, A. X.. "PERFIL GENOTÍPICO DE PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇA DA URINA DO XAROPE DO ABORTO". 2015. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
ACOSTA, A. X.. ANÁLISE DO PERFIL GENOTÍPICO DE PACIENTES COM GALACTOSEMIA CLÁSSICA E ESTUDOS DA RELAÇÃO DO GENÉTIPO COM O FENÓTIPO.. 2015. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
ACOSTA, A. X.; GONÇALVES, Marilda;Silva LK. "CONTRIBUIÇÃO À ANÁLISE IMUNOGENÉTICA DA SUSCEPTIBILIDADE HUMANA À LEISHMANIOSE CUTÁNEA: O PAEL DA VIA DE SINALIZAÇÃO IL-2". 2014. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
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BERTUZZO, C.;TORALLES, Maria BetâniaAcosta, Angelina. Alterações genéticas em mulheres com antecedentes de aborto recorrentes no primeiro trimestre da gestação.. 2013. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
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Lima, CSP;ACOSTA, A. X.; Gurgel, CAS; Borges, VM; GONÇALVES, Marilda. Metabolismo da Arginina e Moléculas Associadas à Ativação Endoltelial na Anemia Falciforme. 2011. Tese (Doutorado em Patologia Humana) - Universidade Federal da Bahia.
Lima, CSP;ACOSTA, A. X.; Barral, AMP;Oliveira, CI; GONÇALVES, Marilda. Inflamação, Hemólise e Ativação Celular: Importância nos Eventos Vasculares da Anemia Falciforme. 2011. Tese (Doutorado em Patologia Humana) - Universidade Federal da Bahia.
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ZAGO, Marco Antonio; REGO, Eduardo Magalhães; D'AMICO, Elbio Antonio; GATTAS, Gilka Jorge Figaro; LOURENÇO, Dayse Maria;COVAS, Dimas TadeuPINA NETO, João Monteiro de; DIAS NETO, Emmanuel;ACOSTA, A. X.. Identificação de Polimorfismos no Gene do Inibidor da Fibrinólise Ativado pela Trombina (TAFI): Relação com o Risco de Trombose Venosa. 2004. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
ZAGO, Marco Antonio; CASTRO, M. G.; CAROLINA, A.; COSTA, M. C. R.;ACOSTA, A. X.. Estudo do Polimorfismo Genético dos Vírus Linfotrópicos de Células-T Humanas dos Tipos I e II (HTLV-I e HTLV-II) em Salvador, Bahia, Brasil e em Tribos Indígenas Brasileiras. 2002. Tese (Doutorado em Curso de Pós Graduação Em Biologia Molecular e Cel) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz.
ACOSTA, A. X.FERNANDES, F. M. C.. Papel de Proteínas Estruturais (gp21 e gp46) e Regulatórias (HBZ) na Manifestação e Progressão da HAM/TSP. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM.
ACOSTA, A. X.. Prevalência da Síndrome da Apnéia Obstrutiva do sono em Crianças e Adolescentes com Fibrose Cística Acompanhados em um Centro de Referência na Cidade de Salvador - Bahia. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina e Saúde Humana) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública.
ACOSTA, A. X.; GONÇALVES, Marilda;Silva LK. Investigação de Mutações nos Genes Codificantes das Proteínas CCR5 e Langerina em Individuos Infectados pelo HIV-1 e em Diferentes Grupos Populacionais do Brasil. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Curso de Pós Graduação Em Saúde e Medicina Investi) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz.
ACOSTA, A. X.SANDES, Kiyoko Abé. Caracaterização Molecular dos Genes Gama e da Região Controladora dos Loucus do Gene da Globina Beta e Diversidade Fenotípica em Portadores de Doença Falciforme de Salvador-BA. 2007. Exame de qualificação (Doutorando em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz.
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CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda deACOSTA, A. X.; MOREIRA, Lílian Maria de Azevedo. Síndrome do X-Frágil. 2006.
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ACOSTA, A. X.; COELHO, Silvana Márcia. Projeto Piloto de Educação e Motivação em Higiene Bucal e Dieta Não Cariogênica para Mães de Crainças com Síndrome de Down com Idade de Zero a Dois Anos. 2005. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Desvios do Desenvolvimento) - Universidade de Santo Amaro.
ACOSTA, A. X.CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de. Diagnóstico Genético Pré-Natal da Toxoplasmose Congênita. 2004. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Especialização Em Citogenética Humana) - Universidade Católica do Salvador.
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BARROS, L. V.; MIRANDA, G.;ACOSTA, A. X.. Doenças raras e o acesso aos serviços públicos de saúde no Brasil. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Serviço Social) - Universidade Federal da Bahia.
MARTINELLI, R. P.; PINHEIRO JUNIOR, N. F.;ACOSTA, A. X.; SANTOS, A. C.. "Associação do gene que codifica a apolipoproteína L1 e doença renal crônica em negros: uma revisão sistemática". 2014. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A.X.; Lima, R.L.L.F.; GUIMARAES, I. N.. Estudo da região 5'FMR1 em pacientes com Deficiência Mental de etiologia desconhecida no estado da Bahia. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal da Bahia.
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ACOSTA, A. X.AMORIM, TatianaCARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de. A Importância da Vigilância Epidemiológica dos Defeitos Congênitos em Saúde Pública. 2007. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal da Bahia.
SPÍNOLA, J. L.ACOSTA, A. X.; SHARBEL;GRIMALDI, Rogerio Sampaio. Estabelecimento da Prevalência da Mutação CCR264I em Diferentes Grupos Étnicos Distintos do Brasil. 2002. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.; Souza, E.; MIRANDA, V. M. M.. Participação em comissão para processo seletivo de contratação de Professor Substituto para a disciplina Internato II- MED 245. 2011. Universidade Federal da Bahia.
TORALLES, M. B. P.; TORREÃO, Lara de Araújo;ACOSTA, A. X.. Membro da Comissão para o processo seletivo de contratação de Professor Substituto. 2008. Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.. Concurso público para Professor Auxiliar, Assistente e Adjunto, Edital 056/04, Matéria Medicina Intensiva do Departamento de Ciências da Saúde. 2004. Universidade Estadual de Santa Cruz.
ACOSTA, A.X.ALVES, CRESIO; FONTOURA, Maria Do Socorro Heitz. Banca de promoção funcional de Regina Terse Trindade Ramos. 2019. Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.. Comissão julgadora do Prêmio Genética para Todos - CBGM 2018. 2018. Instituto Genética para Todos.
ACOSTA, A. X.. Comissão julgadora do Prêmio Genética Para Todos - CBGM 2017. 2017. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
ACOSTA, ANGELINA X.; MOREIRA, L. A. C.; SOUZA, E. L. S.. Comissão julgadora de progressão funcional da profa Ana Paola Robatto Nunes. 2017. Universidade Federal da Bahia.
Machado, AS; Aguiar, WM;ACOSTA, A. X.. Avaliação de estágio probatório de Ana Paola Robato Nunes. 2016. Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.; NOBLAT, L. A. C. B.; COSTA, M. F. D.. Avaliação de Progressão Funcional da Profª EDNA LÚCIA SANTOS DE SOUZA Associado 1 para 2.. 2015. Universidade Federal da Bahia.
FIGUEREIDO, C. A. V.ACOSTA, A. X.TORALLES, M. B. P.. Banca Examinadora para Avaliação do Relatório de Progressão Funcional de Adjunto II para Adjunto III de Professor Helton Estrela Ramos.. 2015. Universidade Federal da Bahia.
Acosta, Angelina; Aguiar, WM;Machado, AS. Avaliação estágio probatório de 6 e 18 meses da Profa. Ana Paola Robatto Nunes. 2015. Universidade Federal da Bahia.
Acosta, Angelina Xavier. Avaliação do pedido de progressão funcional da profª VANDA MARIA MOTA DE MIRANDA, de Associado 1 para 2.. 2014. Universidade Federal da Bahia.
Acosta, AngelinaMEYER, Roberto; ARAUJO, R. P. C.. Avaliação de Progressão Funcional de Adjunto nível IV para Associado nível I da Profa. Edna Lúcia Santos de Souza. 2013. Universidade Federal da Bahia.
QUEIROZ, R. N. O.;ACOSTA, A. X.Esmeralda Santos Alves. Participação em comissão para Avaliação de Estágio Probatório da servidora Paula Brito Corrêa. 2013. Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.; ARAUJO, R. P. C.;NASCIEMNTO, R. J. M.. Avaliação de pedido de pprogressão funcional de Professor Associado Nível 1 para Professor Associado Nível 2 da Profa. Vanda Maria Mota de Miranda. 2013. Universidade Federal da Bahia.
ACOSTA, A. X.; Brodskyn. C. I.; Saraiva, L.. Jornadas de Iniciação Científica do Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz-FIOCRUZ. 2007. Cpqgm.
Comissão julgadora das bancas
FRANCO, R. F.. ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA. 2000. Tese (Doutorado em Clínica Médica (Ribeirão Preto)) - Universidade de São Paulo.
MARTINEZ, R.. Doutorado. 2000. Outra participação, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo.
RAMOS, E. S.. Exame de qualificação de doutorado, área de Clínica Médica. 2000. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.
ACOSTA, A. X.;FONSECA, B. A. L.. Qualificação Doutorado. 2000. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Usp.
ZAGO, M. A.;PINA NETO, J. M.SILVA JUNIOR, W. A.GIUGLIANI, R.; M.A.C. Smith. "Análise Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria".. 2001 - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
MACIEL, L. M. Z.. FALTA O TÍTULO - Angelina Xavier Acosta. 2000. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.
Silva Jr, WA; PINA NETO, J. M.; GIUGLIANI, R.; SMITH, M. A. C.. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001. Dissertação (Mestrado em Clinica Médica) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
Orientou
DADOS DO MUNDO REAL SOBRE A JORNADA NO ACESSO À REABILITAÇÃO NO BRASIL DE CRIANÇAS COM ATROFIA ESPINHAL MUSCULAR TIPO I; Início: 2023; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Apoio à Pesquisa e a Extensão; (Orientador);
Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) - Estudo Epidemiológico do Hospital Universitário Professor Edgard Santos ? HUPES/UFBA; Início: 2022; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-graduação em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia; (Orientador);
Aplicação da análise genômica para o diagnóstico de pacientes com displasias esqueléticas em um serviço público de saúde; Início: 2022; Tese (Doutorado em Curso de Pós Graduação Em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia; (Orientador);
Estabelecimento e Avaliação de uma Vigilância Epidemiológica em Distúrbios Congênitos no Brasil; Início: 2019; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz; (Orientador);
Investigação Citomolecular de Indivíduos com Deficiência Intelectual de Etiologia Desconhecida do Serviço de Genética Médica do HUPES; Início: 2017; Tese (Doutorado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Hospital Universitário Professor Edgard Santos/Ebserh, EBSERH; (Orientador);
Rede Nacional de Doenças Raras - JAV na Síndrome de Prader-Willi; Início: 2022; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, UFBA; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2022; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2022; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Hospital Universitário Professor Edgard Santos/Ebserh, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2022; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, UFBA; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2021; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, FAPESB; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2023; Orientação de outra natureza; Hospital Universitário Professor Edgard Santos/Ebserh; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2022; Orientação de outra natureza; Universidade Federal da Bahia; CNPQ; (Orientador);
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); Início: 2022; Orientação de outra natureza; Universidade Federal da Bahia; Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);
Caracterização funcional de indivíduos com osteogênese imperfeita em um centro de referência na Bahia; 2022; Dissertação (Mestrado em Epidemiologia Clínica) - Curso de Pós Graduação Em Medicina e Saúde,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
PERFIL DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR DE CRIANÇAS COM INFECÇÃO CONGÊNITA PELO ZIKA VÍRUS; 2019; Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação clínica do espectro da infecção congênita ao vírus Zika; 2019; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz,; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Prevalência da deficiência intelectual no município de Monte Santo - BA; 2016; Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Descrição clínica e epidemiológica das miopiatias distais; 2016; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Investigação Clínico-epidemiológica e Molecular das Hiperfenilalaninemias no Nordeste do Brasil; 2016; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose em uso de terapia de reposição enzimática; 2015; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação do consumo alimentar de pacientes com Mucopolissacaridose acompanhados em um serviço de referência na cidade de Salvador-BA/Brasil; 2015; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização do desempenho cognitivo de pacientes com Síndrome do X-Frágil; 2015; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Alterações Auditivas e Oromiofuncionais em Pacientes com Mucopolissacaridose do Estado da Bahia; 2012; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo dos Alelos da Região 5UTR no Gene FMR-1 em Indivíduos da População Geral de Salvador-BA; 2011; 0 f; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo dos Achados Oftalmológicos em Pacientes com Mucopolissacaridose na Bahia; 2011; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina e Saúde Humana) - Fundação Bahiana Para o Desenvolvimento das Ciências,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Bases Genéticas da Surdez Hereditária Não-Sindrômica em Salvador e em Monte Santo-Bahia; 2010; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Bases Moleculares do Hipotireoidismo Congênito Não Sindrômico; 2010; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo dos polimorfismos 677Cà e 1298AàC do gene da metilenotetrahidrofolato redutase e 66AàG do gene da Metionina Sintase Redutase e a relação com a ocorrência da Síndrome de Down; 2009; 0 f; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estimativa de mistura étnica em uma amostra da população de Salvador (BA) utilizando alelos específicos de populações (PSAs); 2009; 0 f; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Investigação da Síndrome do X-frágil em Indivíduos do Sexo Masculino com Retardo Mental Idiopático; Aspectos Clínicos, Comportamentais e Sociais; 2007; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-Graduação em Medicina e Saúde Humana) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização étnica/ geográfica de portadores do HIV-1 e a correlação entre o índice de ancestralidade africana e vulnerabilidade a HIV/ AIDS; 2006; 0 f; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação Em Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Molecular do Gene CFTR numa População Geral e em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina e Saúde Humana) - Fundação Bahiana Para o Desenvolvimento das Ciências, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E HIPOPLASIA DA TIREOIDE: SCREENING DE MUTAÇÕES EM GENES IMPLICADOS NA ONTOGÊNESE TIREOIDIANA; 2016; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização clinica e epidemiológica das cardiopatias congênitas na cidade de Salvador e Região Metropolitana; 2016; Tese (Doutorado em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas) - Universidade Federal da Bahia,; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Demográfica, Clínica e Genética da Deficiência Auditiva na Bahia; 2015; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Investigação Diagnostica de Doenças Metabolicas no Âmbito do SUS; 2014; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Análise de ancestralidade e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em brasileiros descendentes de africanos, de europeus, de japoneses, e ameríndios; 2012; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM,; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Migrações Humanas e Doenças Genéticas; 2012; Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz- CPqGM,; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Prevalência da Síndrome da Apnéia e Hipopnéia Obstrutiva do Sono em crianças e adolescentes com Anemia falciforme, na cidade de Salvador: aspectos clínicos , ecocardiográficos e polissonográficos; 2010; 0 f; Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina e Saúde Humana) - Fundação Bahiana Para o Desenvolvimento das Ciências,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo das Bases Moleculares da Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil; 2010; 0 f; Tese (Doutorado em Curso de Pós Graduação Em Saúde e Medicina Investi) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Molecular de Uma Coorte de Portadores de Deficiência de Hormônio do Crescimento; 2006; 0 f; Tese (Doutorado em Curso de Pós Graduação Em Saúde e Medicina Investi) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz,; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo do polimorfismo do HLA em indivíduos HIV-1+ e associação com carga viral plasmática, contagem de células TCD4+ e padrão de progressão para a AIDS; 2003; 0 f; Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Fundação Oswaldo Cruz,; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Genética dos Receptores de Quimiocinas CCR5 e CCR2 nas Populações de Salvador, Joinville e dias Tribros Indígenas; 2001; 0 f; Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Biologia Celular e Molecular) - Instituto Oswaldo Cruz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Coorientador: Angelina Xavier Acosta;
Implicações Clínicas dos Alelos Pré-Mutados no Gene FMR1; 2007; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Especialização Em Citogenética Humana) - Universidade Católica do Salvador; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Políticas de Saúde Pública Aplicadas à Medicina; 2006; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Especialização Em Citogenética Humana) - Universidade Católica do Salvador; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo do Campo 34 em Salvador e na Bahia, e impacto na notificação das malformações congênitas; 2005; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
A importância da intervenção precoce na história natural de crianças com Síndrome de Down atendidas no Hospital das Clínicas de Salvador-Bahia; 2005; 30 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Defeitos Congênitos; 2004; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Triagem Neonatal; 2003; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Triagem Neonatal; 2002; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Incidência da Síndrome do X-Frágil em Pacientes com Deficiência Mental, Atendidos no Instituto de Organização Neurológica do Pará; 1999; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Medicina) - Universidade Federal do Pará; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica, Epidemiológica e Molecular de indivíduos com Deficiência Auditiva do Município de Monte Santo; 2019; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Vigilância epidemiológica de doenças genéticas na atenção básica do município de Monte Santo -BA a partir da ficha A-GEN; 2018; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação do perfil clínico de neonatos normocefálicos expostos ao Zika vírus (ZIKV); 2018; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização clínica de pacientes com transtorno do especrtro autista e deficiência intelectual em investigação para hiperfenilalaninemias; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Associação entre genes de suscetibilidade (GSTM1 e GSTT1) e câncer na população de Monte Santo-BA; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rastreio de Doenças Genéticas no Município de Monte Santo-BA a partir da Atenção primária a Saúde; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo observacional, multicêntrico, internacional e prospectivo de pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II): Descrição da Casuística do Centro da Bahia; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Radiografia do Ensino de Genética Médica nas Universidades Federais do Brasil; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização clínica de indivíduos com retardo mental idiopático, atendidos em serviço de referência do Estado da Bahiado; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação ecocardiográfica em pacientes com mucopolissacaridose em terapia de reposição enzimática; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
CARACTERIZAÇÃO NEUROLÓGICA NAS MUCOPOLISSACARIDOSES; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Mucopolissacaridoses, função respiratória e distúrbio do sono; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
A Importância da Vigilância Epidemiológica dos Defeitos Congênitos em Saúde Pública; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Perfil Fonoaudiológico dos Pacientes Ingressos no ano de 2004 no Serviço de Genética do Hospital das Clínicas - Salvador/BA; 2005; 50 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Universidade do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estabelecimento da Prevalência da Mutação CCR264I em Diferentes Grupos Étnicos Distintos do Brasil; 2003; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, UFBA; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2021; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica e sociodemográfica de Erros Inatos do Metabolismo, do projeto multicêntrico HOS; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede Brasileira de Osteogênese Imperfeita: Caracterização Clínica do CROI da Bahia; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Epidemiologia de Defeitos Congênitos; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Epidemiologia de Defeitos Congênitos; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rastreio de Deficiência Auditiva a partir da Atenção Básica no Município de Monte Santo-BA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rastreio de Defeitos Congênitos a partir da Atenção Básica no Município de Monte Santo-BA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Vigilância epidemiológica de doenças genéticas na atenção básica do município de Monte Santo-Bahia a partir da Ficha A-GEN; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, UFBA; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Vigilância da investigação etiológica de doenças genéticas no âmbito da atenção básica do município de Monte Santo-Bahia; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Biotecnologia) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação do Ciclo Básico da Graduação em Medicina da Universidade Federal da Bahia; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, UFBA; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Perfil cognitivo de crianças com deficiência intelectual no município de Monte Santo - Bahia; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Psicologia) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rastreio de Doenças Genéticas no Município de Monte- BA a partir da Atenção Primária a Saúde; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Triagem mutacional do gene TP53 em pacientes com câncer no município de Monte Santo-BA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas - ECLAMC: inserção do Hospital Universitário Professor Edgard Santos como serviço de referencia; ; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Associação entre genes de suscetibilidade (GSTM1 e GSTT1) e câncer na população de Monte Santo-BA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Especificidade para diagnóstico da deficiência intelectual de uma ficha de triagem para doenças genéticas (ficha A-GEN); 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Perfil Clínico e Epidemiológico das Deficiências Intelectuais diagnosticadas no contexto da Estratégia de Saúde da Família no Município de Monte Santo - Bahia; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Psicologia) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Perfil Clínico e Epidemiológico das Anomalias Congênitas diagnosticadas no contexto da Estratégia de Saúde da Famíliade Monte Santo - Bahia; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
O SIAT-Ba como serviço de referência para a prevenção de defeitos congênitos na região Norte e Nordeste do Brasil; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Perfil Clínico e Epidemiológico das Deficiências Intelectuais diagnosticadas no contexto da Estratégia de Saúde da Família no Município de Monte Santo - Bahia; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Psicologia) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação Clínica das Síndromes de Microdeleção Detectadas pela Hibridização Fluorescente in situ (FISH); 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica e Demográfica de Pacientes com Suspeita de Síndrome do X-Frágil; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Determinação do Perfil Clínico e Epidemiológico das Doenças Metabólicas Hereditárias diagnosticadas no contexto da Estratégia de Saúde da Família no Município de Monte Santo - Bahia; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Análise de polimorfismos em genes de suscetibilidade ao câncer (GSTM1, GSTT1) na população de Monte Santo-BA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Triagem de pacientes com suspeita de deficiência intelectual no município de Monte Santo - BA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Psicologia) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica e Demográfica de Pacientes com Suspeita de Síndrome do X-Frágil; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avaliação Clínica das Síndromes de Microdeleção Detectadas pela Hibridização Fluorescente in situ (FISH); 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Antecedentes clínicos de pacientes com Síndrome de Hunter registrados no HOS- Pesquisa de Desfecho em Hunter; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Impacto da Terapia de Reposição Enzimática no crescimento dos pacientes com Síndrome de Hunter; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica e Demográfica da Deficiência Mental de Etiologia Genética; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Clínica e Demográfica da Deficiência Mental de Etiologia Genética; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo molecular do gene FMR1 em pacientes com suspeita clínica da Síndrome do X-Frágil; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Implantação de uma Rede de Investigação Genética da Deficiência Mental nas Regiões Norte/Nordeste/Centro-Oeste no Âmbito do SUS; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em ameríndios e em brasileiros descendentes de africanos, de europeus e de japoneses; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo observacional, multicêntrico, internacional e prospectivo de pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II); 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Ocorrência de malformações renais e de vias urinárias em uma população de crianças com mamilos supranumerários; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo do polimorfismo do HLA em indivíduos HIV-1+ e associação com carga viral plasmática, contagem de células TCD4+ e padrão de progressão para a AIDS; 2008; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Pibic Fapesb) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo das Mutações R261X, R261Q e R252W em Pacientes com Fenilcetonúria da Bahia; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo das bases moleculares da fenilcetonúria no estado da Bahia; 2006; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Pibic Fapesb) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estimativa de mistura da população de Salvador (BA) utilizando os Alelos específicos de população (PSA); ; 2006; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Pibic Fiocruz) - Fundação Oswaldo Cruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo do polimorfismo do HLA em indivíduos HIV-1+ e associação com carga viral plasmática, contagem de células TCD4+ e padrão de progressão para a AIDS2; 2006; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública, Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo dos Polimorfismos C677T e A1298C do Gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase e sua Relação com a Ocorrência da Síndrome de Down; 2006; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Pibic Fapesb) - Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo das Bases Moleculares da Fenilcetonúria em Familiares da Bahia; 2006; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Biologia) - Universidade Católica do Salvador, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Genética dos Receptores de Quimiocinas CCR5 e CCR2 nas Populações de Salvador (HIV Positivo e HIV Negativo), Joinville e Duas Tribos Indígenas (Tiryió E Waiampi); 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Programa Pibic Fiocruz Cnpq) - Laboratório Avançado de Saúde Pública Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fund, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização genética dos receptores de quimiocina, CCR5 e CCR2, e da quimiocina SDF1 em indivíduos da população de Salvador (HIV-1 negativos e HIV-1 positivos) , doadores de sangue de Joinville, e índios das tribos Waiampi e Tiyrió; ; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Fiocruz) - Laboratório Avançado de Saúde Pública Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fund, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira e Análise da Qualidade de Preenchimento do Campo 34 na Declaração de Nascido Vivo; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal da Bahia, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização genética dos receptores de quimiocina, CCR5 e CCR2, e da quimiocina SDF1 em indivíduos da população de Salvador (HIV-1 negativos e HIV-1 positivos) , doadores de sangue de Joinville, e índios das tribos Waiampi e Tiyrió; ; 2004; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Fiocruz) - Laboratório Avançado de Saúde Pública Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fund, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização Genética dos Receptores de Quimiocinas CCR5 e CCR2 nas Populações de Salvador (HIV Positivo e HIV Negativo), Joinville e Duas Tribos Indígenas (Tiryió E Waiampi); 2003; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Programa Pibic Fiocruz Cnpq) - Laboratório Avançado de Saúde Pública Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fund, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Caracterização genética dos receptores de quimiocina, CCR5 e CCR2, e da quimiocina SDF1 em indivíduos da população de Salvador (HIV-1 negativos e HIV-1 positivos) , doadores de sangue de Joinville, e índios das tribos Waiampi e Tiyrió; ; 2003; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Fiocruz) - Laboratório Avançado de Saúde Pública Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fund, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2023; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2022; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2022; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS); 2021; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade do Estado da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
" A IMPORTÂNCIA DO SERVIÇO DE INFORMAÇÃO SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS DA BAHIA (SIAT-BA), NA PREVENÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS"; 2015; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
" A IMPORTÂNCIA DO SERVIÇO DE INFORMAÇÃO SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS, BAHIA, NA PREVENÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS"; 2014; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
" A IMPORTÂNCIA DO SERVIÇO DE INFORMAÇÃO SOBRE AGENTES TERATOGÊNICOS, BAHIA, NA PREVENÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS"; 2014; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
A importância da triagem neonatal e do aconselhamento genético na anemia falciforme; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Exposição a urânio natural de águas subterrâneas e efeitos renais: uma revisão de literatura; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Investigação das mutações do gene LRRK2 como fator de risco para doença de Parkinson: revisão sistemática com metanálise; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Exposição ao radônio em ambiente residencial e câncer de pulmão: uma revisão de literatura; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
"A Importância de Informações sobre Agentes Teratogênicos na Prevenção de Defeitos Congênitos"; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
"A Importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogêncos na Prevenção de Defeitos Congênitos"; 2013; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Epidemiologia de defeitos na Maternidade Climério de Oliveira; 2008; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Malformações Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Thaíse Bárbara de Jesus Luz; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Malformações Congênitas na Materbidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Molecular de uma Coorte de Portadores de Deficiência de Hormônio do Crescimento; 2007; Orientação de outra natureza; (Biologia) - União Metropolitana de Educação e Cultura; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo epidemiológico de Malformações Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicna) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2007; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Ácido Fólico e Defeitos do Tubo Neural; 2006; 44 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo dos Alelos da Região 5UTR no Gene FMR-1 em Indivíduos da População Geral de Salvador-BA; 2006; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Salvador; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicna) - Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Avanços no Tratamento de Doenças Genéticas - Ênfase em Doenças Metabólicas; 2006; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Molecular do gene CFTR na população geral de Salvador e em pacientes com fibrose cística da Bahia; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza; (Biologia) - Universidade Católica do Salvador; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira; 2005; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico das Anomalias Congênitas; 2004; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Teratogênese; 2003; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Estudo Epidemiológico das Anomalias Congênitas; 2002; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Federal da Bahia; Orientador: Angelina Xavier Acosta;
Foi orientado por
Análise molecular do gene da fenilalanina-hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria; 2001; Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo,; Orientador: Marco Antonio Zago;
Associação entre haplótipos e variabilidade clínica na anemia falciforme; 1993; 0 f; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Pará; Orientador: Joao Farias Guerreiro;
Análise Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria; 2001; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Wilson Araújo da Silva Junior;
Produções bibliográficas
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DO AMARAL LOPES, SELMA ALVES VALENTE ; GUIMARÃES, ISABEL CRISTINA BRITO ; DE OLIVA COSTA, SOFIA FONTES ; Acosta, Angelina Xavier ; ACOSTA, A. X. ; Abe-Sandes, Kiyoko ; Mendes, Carlos Maurício Cardeal . Risk factors for critical and complex congenital heart diseases: Case-control study. Progress in Pediatric Cardiology , v. 68, p. 101612, 2023.
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LIMA, M. M. ; GIOVANETTI, M. ; CERQUEIRA, E. M. ; FALCAO, M. B. ; SANTOS, N. P. ; MELO, A. L. A. ; JESUS, J. G. ; FAICAL, A. V. B. ; COSTA, M. C. M. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; ACOSTA, A. X. ; SIQUEIRA, I. C. ; SANTOS JUNIOR, J. X. ; PAULO, E. M. ; ALCANTARA, L. C. J. . DETECÇÃO E SEQUENCIAMENTO DO VIRUS ZIKA EM DIFERENTES FLUIDOS CORPORAIS: UM ESTUDO DE CASO. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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CORREA, P. B. ; MAGALHAES, M. ; SANTOS, J. F. ; SILVA, B. ; PONDE, M. ; ROBATTO, A. P. ; BENITEZ, S. ; LEÃO, EMILIA ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . LABORATORY PROTOCOL FOR GENETIC DISEASES IN INDIVIDUALS WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER ASSOCIATED WITH INTELLECTUAL DISABILITY. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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CORREA, P. B. ; FONTES, A. M. M. ; MAGALHAES, M. ; OLIVEIRA, P. C. ; SILVA, D. ; JESUS, D. ; LEÃO, EMILIA ; SILVA, B. ; SANDES, K. A. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . DIAGNOSTIC INVESTIGATION OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN PATIENTS WITH INTELLECTUAL DISABILITIES IN THE STATE OF BAHIA. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Palestra 'O panorama atual da politica de atenção integral a pessoas com doenças raras''. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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SANTOS, I. P. ; TAVARES, D. F. ; Esmeralda Santos Alves ; BARROS, N. C. ; CORREA, P. B. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; MEIRA, J. G. C. . Isocromossomo X em paciente masculino: relato de caso. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PANTOJA, L. N. ; TAVARES, D. F. ; RIOS, M. C. C. ; SANTANA, J. P. B. ; Esmeralda Santos Alves ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo ; MEIRA, J. G. C. . 22q11.2 Deletion Syndrome: unusual clinical report associated with an atypical deletion detected by array-CGH. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MALAGA, D. R. ; SIEBERT, M. ; SOUZA, C. F. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; SCHWARTZ, Ida ; MATTE, U. ; GIUGLIANI, R. . Sensitivity, Clinical Utility and Limitations of a Targeted Next-Generation Sequencing Panel for Diagnosis of Selected Lysosomal Diseases. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PINHEIRO, C. O. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; REIS, R. S. R. ; TAVARES, D. F. ; MEIRA, J. G. C. . MOMO syndrome: A possible new case ? report and clinical findings in a male patient. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SCHEIBLER, G. G. ; MEIRA, J. G. C. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo ; Esmeralda Santos Alves ; CORREA, P. B. . CASO SEM DIAGNÓSTICO : PACIENTE COM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL , COMPORTAMENTO AUTISTA, DISMORFIAS E CONSANGUINIDADE PARENTAL. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TEIXEIRA, T. R. G. ; TAVARES, D. F. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; MEIRA, J. G. C. . RELATO DE 7 CASOS DE PICNODISOSTOSE: ESTUDO COMPARATIVO. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TAVARES, D. F. ; FONTES, A. M. M. ; SOUZA, M. C. D. ; CARDOSO JR, L. M. ; TEIXEIRA, T. R. G. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. . CENSO DE GENÉTICA NO SERTÃO: A EXPERIÊNCIA EM UMA CIDADE NO INTERIOR DA BAHIA COMO LABORATÓRIO VIVO DE ENSINO EM GENÉTICA MÉDICA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TAVARES, D. F. ; CARDOSO JR, Laércio Moreira ; TORALLES, M. B. P. ; TEIXEIRA, T. R. G. ; ACOSTA, ANGELINAX ; ACOSTA, A. X. . EIXO TRANSVERSAL DE ENSINO: EXPERIÊNCIA DA GENÉTICA MÉDICA NA FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SANTANA, J. P. B. ; SANTOS, V. O. ; NASCIMENTO, G. S. ; ACOSTA, ANGELINAX ; ACOSTA, A. X. ; EMBIRUÇU, Emilia Katiane ; BUENO, ; SANTIAGO, L. A. S. ; Esmeralda Santos Alves ; BASTOS, M. F. ; MEIRA, J. G. C. . Síndrome de deleção 13q: Correlação genótipo-fenótipo de dois casos com deleção 13q. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DANTAS, C. M. O. ; MEDEIROS, N. C. ; Cardoso JR, Larecio M ; ACOSTA, ANGELINAX ; ACOSTA, A. X. ; Esmeralda Santos Alves ; MEIRA, J. G. C. . DELEÇÃO 4p15.24p TERMINAL EM PACIENTE COM ABLEFARIA, INCLUINDO A REGIÃO CRÍTICA DA SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TAVARES, D. F. ; SCHEIBLER, G. G. ; ACOSTA, ANGELINAX ; ACOSTA, A. X. ; SARNO, M. ; Bertola, D.R. ; YAMAMOTO, G. T. ; MEIRA, J. G. C. . DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ATELOSTEOGENESIS TIPO III POR MOSAICISMO PARENTAL. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TEIXEIRA, T. R. G. ; SCAVUZZI, A. C. F. ; PANTOJA, L. N. ; FELIPE, P. H. O. ; ACOSTA, ANGELINAX ; ACOSTA, A. X. ; MEIRA, J. G. C. . COMPRESSÃO MEDULAR EM PACIENTE COM SUSPEITA DE SÍNDROME DE MEIER-GORLIN: RELATO DE CASO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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RIOS, M. C. C. ; COSTA, M. C. M. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; PINHEIRO, C. O. ; BARRETO, R. A. F. ; SOUSA, T. C. ; MEIRA, J. G. C. . HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL: RELATOS DE CASOS INCLUINDO UM AFETADO DO SEXO MASCULINO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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COUTO, R. R. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; BENDER, F. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; COSTA-MOTTA, F. ; AMORIM, Tatiana ; PURIFICACAO, A. ; ABE-SANDES, K. ; SILVA, D. ; GIUGLIANI, Roberto ; BRUSIUS-FACCHIN, A. C. ; LEISTNER, S. . TRIAGEM NEONATAL PARA A MUTAÇÃO FREQUENTE ARSB p.His178Leu NA POPULAÇÃO DE MONTE SANTO UTILIZANDO PCR EM TEMPO REAL. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SANTOS, C. S. ; COSTA, D. L. G. ; KISHI, R. G. B. ; AVO, L. R. S. ; GERMANO, C. M. R. ; SILVA, D. S. D. ; SANDES, K. A. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; MELO, D. G. . IDENTIFICAÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS E DEFEITOS CONGÊNITOS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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OLIVEIRA, P. C. ; SILVA, C. A. N. ; Cardoso JR, Larecio M ; SILVA, D. S. D. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BOMFIM, T. F. ; NASCIMENTO, R. J. M. ; NASCIMENTO, I. L. O. ; Abe-Sandes K . RASTREIO MUTACIONAL DE P.R337H NO GENE TP53 EM PACIENTES COM CÂNCER NO MUNICÍPIO DE MONTE SANTO, BAHIA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Palestra 'Políticas públicas de saúde voltadas para defeitos congênitos'. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ACOSTA, A. X. ; Novos desafios no diagnóstico diferencial em doenças raras do metabolismo - desafios no diagnóstico diferencial de LAL-D. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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JESUS, C. C. P. ; Esmeralda Santos Alves ; SCHEIBLER, G. G. ; MEIRA, J. G. C. ; ACOSTA, A.X. ; ACOSTA, A. X. ; BARROS, N. C. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de . Trissomia e tetrassomia 21q11.2-q22.11 sem a região crítica da síndrome de Down: correlação genótipo-fenótipo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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HOROVITZ, D. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; De Souza, C.F.M. ; MARTINS, A. M. ; KYOSEN, S. ; BARTH, A. ; ESPOSITO, A. C. ; LEÃO, E. E. K. ; Cardoso JR, Larecio M ; GIUGLIANI, Roberto . 'TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA QUINZENAL PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: EFICÁCIA DO ESQUEMA ALTERNATIVO EM 17 PACIENTES.'. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MEIRA, J. G. C. ; SCHEIBLER, G. G. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . 'DESCRIÇÃO DE UMA FAMILIA COM SÍNDROME DE WEAVER COM PADRÃO ATÍPICO DE HERANÇA OU EXPRESSIVIDADE MUITO VARIOVELÔ'. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SCHEIBLER, G. G. ; SANTOS, J. F. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de ; Lima, R.L.L.F. ; Esmeralda Santos Alves ; MEIRA, J. G. C. ; Kulikowski, L.D. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . 'SÍNDROME DA DELEÇÃO 15Q26: DELEÇÃO ATÍPICA LEVANDO FENÓTIPO DE SÍNDROME DE PRADER WILLI'. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BUENO, L. S. M. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; MEIRA, J. G. C. ; MENDES, G. P. ; FONSECA, A. L. ; SCHEIBLER, G. G. . 'SÍNDROME SHORT E VARIABILIDADE CLÍNICA: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA'. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Censo Genética no Sertão. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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HOROVITZ, DAFNE D.G ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Martins, Ana Maria ; Souza, Carolina Fischinger Moura ; Esposito A C ; BARTH, A. ; KYOSEN, S. ; GIUGLIANI, R. ; EMBIRUÇU, Emilia Katiane ; CARDOSO JR, Laércio Moreira ; BURIN Maira Graeff ; DLAMEIDA, V. ; SCALCO, F. ; OLIVEIRA, M. L. . Every other week enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type I: efficacy of alternative double dose regimen in 17 patients. 2015. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Topázio, B.A. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; Esmeralda Santos Alves ; Acosta, Angelina ; ACOSTA, A. X. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de . SÍNDROME DE DUPLICAÇÃO 7Q11.23 E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL: AVALIAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÔMICA. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Acosta, Angelina ; Converando con Expertos, Tema: Mucopolisacaridoses. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Cardoso JR, Larecio M ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; Acosta, Angelina ; ACOSTA, A. X. ; OLIVEIRA, P. C. ; SANDES, Kiyoko Abé . Análise de polimorfismos em genes de suscetibilidade ao câncer (GSTM1, GSTT1) na população de Monte Santo-BA. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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NOVA, T. A. V. ; Acosta, Angelina ; ACOSTA, A. X. ; FONTES, A. M. M. . Triagem de pacientes com suspeita de Deficiência Intelectual no município de Monte Santo - BA. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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SCHLANG, C. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Caracterização clínica e demográfica de pacientes com suspeita de Síndrome do X Frágil no município de Monte Santo - BA. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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SCHEIBLER, G. G. ; SANTOS, J. F. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de ; Lima, R.L.L.F. ; Esmeralda Santos Alves ; MEIRA, J. G. C. ; Kulikowski, L.D. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Síndrome da deleção 15q26: deleção atípica levando a fenótipo de Síndrome de Prader-Willi. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Palestrante da Mesa Redonda: Eixo Doenças Genéticas: Grupo de Deficiências Intelectuais - aspectos clínicos. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ACOSTA, A. X. ; Palestra: Apresentação da política e cenário nacional dos serviços de genética médica. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ACOSTA, A. X. ; A herança de Monte Santo. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Carolina Souza ; HOROVITZ, D. ; Acosta, Angelina Xavier ; ACOSTA, A. X. ; ESPOSITO, A. C. ; OLIVEIRA, M. L. ; SCALCO, F. ; Cardoso JR, Larecio M ; LEÃO, E. E. K. ; VAIRO, F. ; LLERENA, Juan ; GIUGLIANI, Roberto . Enzyme replacement therapy with double-dose laronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients. 2014. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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ACOSTA, A. X. ; Palestra da Oficina Multidisciplinar 'Aconselhamento Genético'. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Topázio, B.A. ; Esmeralda Santos Alves ; DORIQUI, M. J. R. ; RIBEIRO, E. M. ; Kulikowski, L.D. ; DUTRA, R. L. ; TORALLES, M. B. P. ; Lima, R.L.L.F. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de . Caracterização clínica e molecular da deleção 7q11.2 em portadores da síndrome de Williams-Beuren no nordeste brasileiro. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Palestrante: abertura do evento. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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BENDER, F. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; AMORIM, Tatiana ; BURIN Maira Graeff ; PURIFICACAO, A. ; Leistner-Segal, Sandra ; GIUGLIANI, R. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Screening for MPS VI in a high-incidence area in Northeast Brazil: Report of the first 1800 newborns tested. 2014. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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CRUZ, P. P. ; LESSA, K. P. ; CARDOSO JR, L. ; EMBIRUÇU DE ARAÚJO LEÃO, EMÍLIA KATIANE ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Benefits of early enzyme replacement therapy. 2014. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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ACOSTA, A. X. ; Palestra 'Encerramento e apresentação do manual de orientações e cuidados em mucopolissacaridose. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ACOSTA, A. X. ; Access to treatment in South and Central America. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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SANTOS, J. F. ; MOTA, L. R. ; ROCHA, P. H. S. A. ; Esmeralda Santos Alves ; LAGE, V. M. G. B. ; DORIQUI, M. J. R. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de ; Lima, R.L.L.F. . DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PARA AS SÍNDROMES DE PRADER-WILLI E ANGELMAN NO ÂMBITO SUS. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ROCHA, P. H. S. A. ; MOTA, L. R. ; SANTOS, J. F. ; Monica Jacobina ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Lima, R.L.L.F. . PESQUISA DE INSTABILIDADE GENÔMICA NA REGIÃO PROMOTORA DO GENE FMR1 NA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL IDIOPÁTICA. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SANTANA, J. S. ; PAULON, RMC ; ESPINHARA, A. P. B. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; ACOSTA, A. X. ; ABREU, A. C. . PREVALÊNCIA DOS DISTÚRBIOS DE SUCÇÃO, MASTIGAÇÃO E DEGLUTIÇÃO EM INDIÍDUOS COM MUCOPOLISSACARIDOSE. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LEITE, R. B. ; LEITE, Maria Efigênia ; PAMPONET, J. D. D. F. ; MENDES, C. M. C. ; DEIRO, T. C. B. J. ; ACOSTA, ANGELINA X. ; ACOSTA, A. X. . AVALIAÇÃO DO CONSUMO ALIMENTAR DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GIUGLIANI, R. ; Jesuíno, Karlla ; Brites, Adriana ; SANTOS, DS. ; Rafaelli, C.L. ; M, Burin ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; Bittar C ; Schwartz, I ; TORALLES, M B P ; RIBEIRO, E ; E Valadares ; LCS, S. ; KIM C ; LOURENÇO C ; D Horovitz ; BOY, R. ; C Steiner ; Ribeiro M ; ACOSTA, ANGELINA X. ; ACOSTA, A. X. . Overview of the first 1,000 patients identified by the MPS BRAZIL NETWORK. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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GIUGLIANI, R ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; A Arellano ; H Amartino ; G Contreras ; N Guelbert ; SANTOS, e . P-124 - PACIENTES LATINOSAMERICANOS COM MPS II EM COMPARAÇÃO A PACIENTES DO RESTO DO MUNDO: DADOS DO HOS - HUNTER OUTCOME SUVEY - HOS.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BOY, Raquel ; KRUG, B. ; PICON, P. ; SILVA, Luiz Carlos Santana da ; Carlos Steiner ; RIBEIRO, Erlane ; GALERA, M. F. ; BRAZ, A. B. ; LEIVAS, P. G. C. ; SCHWARTZ, Ida . Litigation in Health: The Example of Laronidase for the Treatment of MPS I. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Federhen, A. ; MARTINS,T.F. ; PINTO, Louise L C ; BURIN, M. ; Coelho, J. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, Ursula ; TORALLES, Maria Betânia Pereira ; AMORIM, Tatiana ; LLERENA, Juan ; HOROVITZ, DAFNE D.G ; RIBEIRO, M. ; BOY, Raquel ; KIM, C. ; PINA NETO, João Monteiro de ; Carlos Steiner ; Martins AM ; RIBEIRO, Erlane ; Silva LK ; VALADARES, E. ; Duarte, AR ; LACERDA, E.P.S ; SCHWARTZ, Ida ; GIUGLIANI, Roberto . MPS-Brazil Network International Program: Helping Other Countries to Identify MPS Patients. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ROCHA, N. S. ; RIBEIRO, M. ; COSTA, L ; PROTAS, J. ; MARCHIORI, F. ; SANTOS, Eduardo José Melo dos ; SCHWARTZ, Ida . Dealing with Methodological Challenges for the Construction of a Specific Quality of Life Measure for Rare Diseases: The Example of Mucopolysaccharidoses. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Flávia da Silva Villas-Bôas ; Filho, Dilson JF . Study of the Ophthalmologic Findings in Mucopolysaccharidoses. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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NASCIMENTO, H. F. ; SANTOS, E. S. ; SANTOS, M. A. S. ; Luduvice, Felipe M ; OLIVEIRA, A. T. ; NASCIMENTO, L. C. ; GALDINO, C. B. T. ; AMORIM, I. C. G. ; Souza, Izabel CN ; Marques, Adriana . Quality of Life in Patients with Mucopolysaccharidoses: A Comparative Analysis form Three Brazilian States. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Federhen, A. ; PINTO, Louise L C ; BURIN, M. ; Coelho, J. ; LEISTNERSEGAL, Sandra ; MATTE, Ursula ; TORALLES, M. B. P. ; AMORIM, Tatiana ; LLERENA, Juan ; HOROVITZ, DAFNE D.G ; RIBEIRO, M. ; BOY, Raquel ; KIM, C. ; PINA-NETO, J. M. ; Carlos Steiner ; Martins, Ana M ; RIBEIRO, Erlane ; VALADARES, E. ; E Lacerda ; Sanots, ML ; SCHWARTZ, Ida ; GIUGLIANI, Roberto . Mucopolysaccharidosis-Brazil Network International Program: Helping to Identify Mucopolysaccharidosis Patients Around the World. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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COSTA, Fabiana Maia Moura ; Bender, Fernanda ; BONFIM, T. F. ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; SCHWARTZ, Ida ; GIUGLIANI, Roberto ; SANDES, Kiyoko Abé ; LEISTNERSEGAL, Sandra . Mucopolysaccharidosis Type Vi Cluster in Northwest Brazil: Arylsuslfatase B Gene Analysis Sugests Founder Effect. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Lacerda, Nayara SO ; Cardoso JR, Larecio M . Analysis of Enzymatic Replacement Therapy in Two Brtothers with Mucopolysaccharidosis Type VI: Case Report. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Giuliani, Liane ; Horowitz, D. ; RIBEIRO, Erlane ; Bezerra, Kalina RF ; PAcheco, Tatiana ; PALAHARES, D. ; Cardoso JR, Larecio M ; VIEIRA, T. A. ; GIUGLIANI, Roberto . Experience with Enzyme Replacement Therapy on Very Young Mucopolysaccharidosis VI Patients. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Horowitz, D. ; Magalhães, Tatiana, SPC ; RIBEIRO, Erlane ; Giuliani, Liane ; PALAHARES, D. ; KIM, C. ; CAROLINA, A. ; Kerstenestzy, Marcelo ; Pianovski, Mara AD ; COSTA, M. I. F. ; Santos, Francisca C ; Martins, Ana M ; Aranda, Carolina S ; Lacerda, Nayara SO ; Cardoso JR, Larecio M ; LLERENA, Juan . Enzyme Replacement Therapy in 25 Mucopolysaccharidosis Type VI Brazilian Children Under Age Fiver Years. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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NASCIMENTO, H. F. ; SANTOS, E. S. ; SANTOS, M. A. S. ; OLIVEIRA, A. T. ; NASCIMENTO, L. C. ; GALDINO, C. B. T. ; AMORIM, I. C. G. . Treatment of Patients with Mucopolysaccharidosis: Familiy Cost Analysis in Two Brazilian States. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Atuação da Genética no Sertão da Bahia. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Mucopolissacaridose - MPS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Marcos Almeida Matos ; Rosa Maria Alves Barreto ; PENHA, Carlos Eduardo ; SOARES, Cláudio . AMPLITUDE DE MOVIMENTOS EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE (MPS I, MPS II E MPS VI), APÓS UM ANO DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Lacerda, Nayara SO ; Cardoso JR, Larecio M ; Rosa Maria Alves Barreto ; Silva, Lívio Matheus Oliveira da ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo . ACOMPANHAMENTO DO TRATAMENTO DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA COM LARONIDASE EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE I DA BAHIA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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AMORIM, Tatiana ; ARAÚJO, T. H. A ; Martins, S. ; Rodovalho-Doriqui, M.J. ; SANTOS, E.S. ; Magalhães, M. . ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA FENILALANINA-HIDROXILASE (PAH) EM 127 PACIENTES COM FENILCETONÚRIA EM SEIS ESTADOS DO NORDESTE DO BRASIL. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Vertemati, Tânia ; Souza, Carolina Fischinger Moura ; Domingos, Claudia Bonini ; BRUNONI, Décio ; Ribeiro, Erlane Marques ; Gloria, Fernanda Teresa de Lima ; Colonnelli, Glória ; Sanchez, Jane ; Leite, Júlio Cesar L. ; Rosso, Liane Giuliani Lina ; Bastos, Maria Vieira ; Santos, Floria Milena ; Muller, Roberto ; Mombach, Rômulo ; Pilotto, Rui Fernando ; Longhitano, Silvia Bragagnolo ; Baratela, Wagner Antonio da Rosa ; Faccini, Lavinia Schuler ; Raskin, Salmo ; Micheletti, Cecília . ATIVIDADES DESENVOLVIDAS PELO DEPARTAMENTO CIENTÍFICO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA (SBGM): ASSOCIAÇÃO DE FAMILIARES COM DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Cardoso JR, Larecio M ; Lacerda, Nayara SO ; Rosa Maria Alves Barreto ; Silva, Lívio Matheus Oliveira da ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo . AVALIAÇÃO DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE VI. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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OLIVEIRA, Taíse Lima ; SILVA, A. C. C. ; AMORIM, Tatiana ; SANDES, Kiyoko Abé . BASES MOLECULARES DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO EM CIDADE DO SERTÃO DA BAHIA-BRASIL. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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COSTA MOTTA, Fabiana Moura ; Bender, Fernanda ; MARSON, Paula ; SCHWARTZ, I. V. ; SANDES, Kiyoko Abé ; GIUGLIANI, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, S. . EFEITO FUNDADOR PARA MUCOPOLISACARIDOSE TIPO VI EM MONTE SANTO/BA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Esmeralda Santos Alves ; Monica Jacobina ; TORALLES, Maria Betânia Pereira ; CARVALHO, Acácia Fernandes Lacerda de . FREQÜÊNCIA DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ? ESTUDO DE CASOS DO LABORATÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA HUPES/ UFBA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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REZENDE, M ; BICALHO, C ; NOGUEIRA, AMCM ; PAULON, RMC . PERFIL OTORRINOLARINGOLÓGICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Giuliani Liane ; Horovitz Dafne ; Ribeiro Erlane ; Bezerra Kalina ; Magalhães Tatiana ; Palhares Durval ; Cardoso Laércio ; Vieira Taiane ; Giugliani Roberto . EXPERIENCE WITH ENZYME REPLACEMENT THERAPY ON VERY YOUNG MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI PATIENTS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BOMFIM, Thaís Ferreira ; MANZOLI, Gabrielle Novais ; MEYER, Roberto ; ABÉ-SANDES, Kiyoko . MARCADORES INFORMATIVOS DE ANCESTRALIDADE AUTOSSÔMICOS EM DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GÓMEZ, Marcela Kelly Astete . ESTUDO DOS ALELOS DAREGIÃO 5?UTR NO GENE FMR-1 EM HOMENS DA POPULAÇÃO GERAL DE SALVADOR-BA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Bender, Fernanda ; COSTA-MOTTA, Fabiana Moura ; BURIN Maira Graeff ; GIUGLIANI, Roberto ; AMORIM, Tatiana ; LEISTNERSEGAL, Sandra . TRIAGEM NEONATAL PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI EM UMA REGIÃO COM ALTA PREVALÊNCIA DA DOENÇA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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RIBEIRO, M.G. ; Maia Filho, H.S. ; Guerreiro, L.B. ; Costa, U.T. ; Costa, L. ; Schwartz, I.D. ; Rocha, N.S. . GRUPO FOCAL REFERENTE À PERCEPÇÃO DE PROFISSIONAIS DE SAÚDE SOBRE A QUALIDADE DE VIDA NA MUCOPOLISSACARIDOSE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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CARDOSO JR, Laércio Moreira ; LACERDA, Nayara Soares de Oliveira ; BARRETO, Rosa Maria ; Silva, Lívio Matheus Oliveira da ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo . PERFIL CLÍNICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE II EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA NA BAHIA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MANZOLI, Gabrielle Novais ; SANN-DIAS, Danniel da Silva ; SALLES, Cristina ; FERNANDES, Luciene da Cruz ; ABÉ-SANDES, Kiyoko . HETEROGENEIDADE GENÉTICA DA SURDEZ EM CIDADE DO SERTÃO DA BAHIA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Rocha, NS ; Costa, LS ; PROTAS, J. ; MARCHIORI, F. ; MAIA, H. ; RIBEIRO, M ; Guerreiro, LB ; Santos, E ; Ruas, N ; Schwartz, I . CONSTRUÇÃO DE UM INSTRUMENTO DE AVALIAÇÃO DE QUALIDADE DE VIDA PARA AS MUCOPOLISSACARIDOSES: DESCRIÇÃO DA ETAPA DOS GRUPOS FOCAIS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Nascimento, Harrison Floriano do ; Santos, Emerson Santana ; Santos, Mary Anne Santos dos ; Oliveira, Alexandro Teles de ; Nascimento, Laís de Carvalho ; Galdino, Cleberson Borges T. ; Amorim, Isabel Camila Gonzaga ; Souza, Isabel Cristina Neves de . TRATAMENTO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE: ANÁLISE DOS CUSTOS DAS FAMÍLIAS EM TRÊS ESTADOS BRASILEIROS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Horovitz, Dafne DG ; Magalhães, Tatiana SPC ; Ribeiro, Erlane Marques ; Giuliani, Liane ; Palhares, Durval ; Kim, Chong A ; de Paula, Ana Carolina ; Kerstenestzy, Marcelo ; Pianovski, Mara Albonei D ; Costa, Maria Ione F ; Santos, Francisca C ; Martins, Ana Maria ; Aranda, Carolina S. ; Soares, Nayara ; CARDOSO JR, Laércio Moreira ; Llerena Jr, Juan C. . TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA EM 25 PACIENTES COM MPS VI INICIADA ABAIXO DOS CINCO ANOS.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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E Ribeiro ; L Giuliani ; D Horovitz ; K Bezerra ; T Magalhães ; D Palhares ; L Cardoso ; T Vieira ; GIUGLIANI, R . Experience in treating very young mucopolysaccharidosis VI patients whit ERT. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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GIUGLIANI, R ; Federhen, A. ; T Martins ; L Pinto ; M Burin ; LEISTNER-SEGAL, S. ; U Matte ; M Toralles ; T Amorin ; J Llerena Jr ; D Horovitz ; RIBERIO, M ; R Boy ; C Kim ; J Pina Neto ; C Steiner ; A Martins ; E Ribeiro ; L Silva ; E Valadares ; A Duarte ; E Lacerda ; ML Santos ; I Schwartz . International Expansion of the MPS-Brazil Network. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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EM Ribeiro ; TSPC Magalhães ; D Horovitz ; L Giuliani ; D Palhares ; CA Kim ; AC Paula ; M Kerstenestzy ; MAD Pianovski ; MIF Costa ; FC Santos ; AM Martins ; CS Aranda ; N Soares ; L Cardoso Jr ; JC Llerena Jr ; CA Bruno . Enzyme Replacement Therapy in 25 Mucopolysaccharidosis type VI Brazilian Children Under Age Five Years. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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R Boy ; KRUG, B. ; C Picon ; L Santana-da-Silva ; C Steiner ; E Ribeiro ; F Marcial ; A Braz ; P Leivas ; M Braz ; I Schwartz . Litigation in Health: the Example of Laronidase for the Treatment of MPSI in Brazil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Nascimento, Harrison Floriano do ; Santos, Emerson Santana ; Santos, Mary Anne Santos dos ; Oliveira, Alexandro Teles de ; Nascimento, Laís de Carvalho ; Galdino, Cleberson Borges T. ; Amorim, Isabel Camila Gonzaga . Tratamento de Pacientes com Mucopolissacaridose. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SANN-DIAS, Danniel da Silva ; MANZOLI, Gabrielle Novais ; Paulon RMC ; Cristina Salles ; FERNANDES, Luciene da Cruz ; SANDES, Kiyoko Abé . Caracterização fenotípica de homozigotos para mutação 35delG do sertão da Bahia/Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SANN-DIAS, DS ; MANZOLI, G. N. ; PAULON, RMC ; Cristina Salles ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; FERNANDES, LC ; SANDES, Kiyoko Abé . Caracterização Fenotípica de Indivíduos com Suspeita de Deficiência Auditiva de uma Cidade do Sertão da Bahia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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FERNANDES, LC ; Cristina Salles ; Padovani, C ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; SANN-DIAS, DS . Avaliação Auditiva de Pacientes com Mucopolissacaridose VI - Estudo de 7 Casos. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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Thessika, HAA ; AMORIM, Tatiana ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Estudo das Mutações R252W, R261Q e R261X nos pacientes com Fenilcetonúria do Estado da Bahia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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MANZOLI, G. N. ; SANDES, Kiyoko Abé ; SANN-DIAS, DS ; PAULON, RMC ; Cristina Salles ; FERNANDES, LC ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Investigação da Mutação 35DELG/GJB2 em Pacientes com Deficiência Auditiva não Sindrômica Provenientes de uma Pequena Cidade do Nordeste da Bahia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, Kiyoko Abé . Variabilidade Mitocondrial e Doenças Genéticas no Interior da Bahia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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HOROVITZ, DAFNE D.G ; Ribeiro E.M. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Giuliani L ; M Kerstenestzy ; C A Kim ; T S P C Magalhães ; D Palhares ; J C Llerena Jr. . Enzyme Replacement Therapy in Eight Mucopolysaccharidosis Type VI Brazilian Children Under Age Three: Preliminary Data. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SANN-DIAS, DS ; MANZOLI, G. N. ; Paulon RMC ; Cristina Salles ; Luciene Fernandes ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, Kiyoko Abé . Zumbido na Surdez Hereditária Não-Sindrômica (SHNS) causada pela mutação 35delG. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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MANZOLI, G. N. ; SANN-DIAS, DS ; Paulon RMC ; Cristina Salles ; Luciene Fernandes ; SANDES, Kiyoko Abé ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Análise Molecular da Deficiência Auditiva em Pacientes de uma Cidade do Sertão da Bahia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Ribeiro E.M. ; Albuquerque SMP ; Giuliani L ; Palhares DB ; HOROVITZ, DAFNE D.G ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; AMORIM, Tatiana ; B. Kraychete ; Silva CB . Terapia de Reposição Enzimática para MPSVI em Pacientes Abaixo de 1 Ano de Idade. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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AMORIM, Tatiana ; Araújo, T.H.A. ; Pereira, S.R.F. ; Ribeiro E.M. ; Rodovalho-Doriqui, M.J. ; SANTOS, E.S. ; Magalhães, M. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Análise Molecular do Gene da Fenilalanina-Hidroxilase (PAH) em pacientes com Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LISBOA, V. C. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Ocorrência de Malformações Renais e de Vias Urinárias em População de Crianças com Mamilos Supranumerários. 2009. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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Aspectos Gerais da MPSI - Fisiopatologia e Visão Geral. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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SCHWARTZ, Iv ; GIUGLIANI, R ; Federhen, A. ; SILVA,R ; GARCIA, D.T. ; PINTO, Llc ; Rafaelli, C.L. ; BURIN, M. ; Segal S.L. ; Coelho, J. ; MATTE, Ursula ; TORALLES, M. B. P. ; LLERENA, Juan ; HOROVITZ, DAFNE D.G ; RIBEIRO, M. ; KIM, C. ; PINA-NETO, J. M. ; Steiner, C. E. ; Martins AM ; SILVA, Luiz Carlos Santana da ; VALADARES, E. ; LACERDA, E.P.S . MPS-Brazil Network: Improving diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brazil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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AMORIM, Tatiana ; SANDES, Kiyoko Abé ; CASTILLA, Eduardo ; GROSSI, G. ; VIEIRA, T. A. ; QUEIROZ, I. ; PURIFICACAO, A. ; Orioli, I. . Genética no Sertão: Estudo de Desordens Genéticas Monogênicas Freqüentes em Monte Santo - Uma Pequena Cidade do Estado da Bahia - Nordeste do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PAULON, RMC ; BONFIM, T. F. ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BRITES, Carlos ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Galvão-Castro, Bernardo ; SANDES, Kiyoko Abé . Associação entre Ancestralidade Auto-Referida, Análise Fenotípica e de Sobrenomes com a Ancestralidade Genômica. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Hunter Syndrome Clinical Profile in Salvador, Bahia, Brazil: Case Series. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Ramos, RTT ; Daltro, CHC ; SALLES, I.C. ; BAIARDI, P.G. ; SANTANA, Maria Angélica ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Características Clínicas e Polissonográficas de Crianças e Adolescentes Miscigenados com Fibrose Cística. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BONFIM, T. F. ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; PAULON, RMC ; BRITES, Carlos ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; CASTRO FILHO, Bernardo Galvão ; SANDES, Kiyoko Abé . Ancestralidade Genômica em uma Amostra de Portadores do HIV-1 do Estado da Bahia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Lima VCF ; BONFIM, T. F. ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BRITES, Carlos ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Galvão-Castro, Bernardo ; SANDES, Kiyoko Abé . Estudo da Mutação CCR2-64I em Portadores do HIV-1 do Estado da Bahia e Associação com Ancestralidade e Evolução Clínica da AIDS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Thessika, HAA ; AMORIM, Tatiana ; MARTINS, Silma Regina Pereira ; RIBEIRA, E. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Análise Molecular do Gene da Fenilalanina-Hidroxilase (PAH) em Pacientes com Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BONFIM, T. F. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Galvão-Castro, Bernardo ; SANDES, Kiyoko Abé . Ancestralidade Genômica e Tipos de Sobrenomes em Salvador-BA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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A. Santos ; S. Francischini ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Intervention of the Division of Mental Health Assistance for Child and Youth in a Hospital Ward with Patients Who Suffer from Mucopolysaccharidosis. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GIUGLIANI, Roberto ; PINTO, Louise L C ; VIEIRA, T. A. ; ROJAS, M. V. M. ; SCHWARTZ, Ida ; KIM, C.A. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; Santos ES ; PALHARES, D ; Delima R ; Bonilla C ; Martins AM ; Ribeiro M ; MELGAR, D. ; HOROVITZ, DAFNE D.G ; BOY, Raquel . The Hunter Outcome Survey: an Update on Latin Amerincan Patients Compared with Those from the Rest of the World. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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D. Zimmer ; B. Kraychete ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Phonoaudiological Findings in Patients with Mucopolysaccharidoses at the Professor Edgard Santos Hospital: Establishing a Follow up Protocol. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FERNANDES, LC ; Cristina Salles ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Avaliação Auditiva de Pacientes com Mucopolissacaridose VI - Estudo de 7 casos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Cristina Salles ; Luciene Fernandes ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Prevalência da Hipertrofia Adenotonsilar em Portadores de Mucopolissacaridose. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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B. Kraychete ; A. Maturino ; DRUMMOND,MARIANA ; BORGES, Eliane ; N. Viana ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Enzyme-Replacement Therapy in Patients with Mucopolysaccharidosis from Bahia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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AMORIM, Tatiana ; CASTILLA, Eduardo ; GROSSI, G. ; VIEIRA, T. A. ; Orioli, I. ; QUEIROZ, I. ; PURIFICACAO, A. ; DRUMMOND,MARIANA ; Pereira, N. P. ; GIUGLIANI, Roberto ; SANDES, Kiyoko Abé . Alta Prevalência de Mucopolissacaridose Tipo VI no Município de Monte Santo - Bahia - Nordeste do Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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AMORIM, Tatiana ; SANDES, Kiyoko Abé ; CASTILLA, Eduardo ; GROSSI, G. ; VIEIRA, T. A. ; QUEIROZ, I. ; PURIFICAÇÃO, Antônio Conceição da ; Orioli, I. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Genetics in the ?Sertão?: Study of Frequent Monogenic Genetic Disorders in Monte Santo ? a Small City of the State of Bahia - Northeast of Brazil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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COSTA, Fabiana M M ; COSTA, Fabiana Maia Moura ; SANTANA, Maria Angélica ; ROSÁRIO, Igor Rios Do ; LEMOS, A. C. M. ; B FILHO, C. G. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Estudo das Mutações DF508, 3120+1G>A w W1282X em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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O que é X Frágil e como se dá o diagnóstico?. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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AMORIM, Tatiana ; ORNELLAS, Ana Carolina ; Oliveira-Cabral, F.C. ; Martins, S. ; RIBEIRO, Erlane ; FONTES, M. I. M. M. . Análise Molecular do Gene da Fenilalanina-Hidroxilase (PAH) em Pacientes com Fenilcetonúria de Três Estados do Nordeste do Brasil.. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Jalil, H. M. ; MIGUEL, Diego Santana Chaves Geraldo ; PEREIRA, Milena Loureiro ; NASCIMENTO, Estela Maria Ramos Do ; PAMPONET, Ludmila Oliveira ; CASQUEIRO, Janine ; GATTO, Sara ; SORTE, Tatiana Régia Amorim Boa ; TORALLES, Maria Betânia Pereira ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Estudo da Qualidade do Preenchimento do Campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em Relação ao ECLAMC que Monitora Defeitos Congênitos numa Maternidade de Salvador-BA. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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COSTA, Fabiana Maia Moura ; LEMOS, A. C. M. ; SANTANA, Maria Angélica ; Galvão-Castro, Bernardo ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Estudo da Mutação DF508 em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SORTE, Tatiana Régia Amorim Boa ; ORNELLAS, Ana Carolina ; Oliveira-Cabral, F.C. ; MARTINS, Silma Regina Pereira ; Ribeiro E.M. ; FONTES, M. I. M. M. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Análise Molecular do Gene da Fenilalanina-Hidroxilase (PAH) em Pacientes com Fenilcetonúria de Três Estados do Nordeste do Brasil. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Projeto Fenilcetonúria Brasil. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no Ano de 2003. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Prevalência de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira/UFBA - Resultados de 16 Meses de Estudo em Colaboração com o ECLAMC. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GRIMALDI, Rogerio Sampaio ; OLIVEIRA FILHO, Fernando Cezar Cabral de ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; BONFIM, T. F. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; CASTRO FILHO, Bernardo Galvão . Distribution of Host Polymorphisms in Different Ethnic Groups and in HIV-1 Positive Individuals from Brazil: Implications on Progression to AIDS. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GRIMALDI, Rogerio Sampaio ; MACHADO, Taisa Manuela Bonfim ; OLIVEIRA FILHO, Fernando Cezar Cabral de ; BONFIM, T. F. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; CASTRO FILHO, Bernardo Galvão . Distribution of Host Polymorphisms in Different Ethnic Groups and in HIV-1 Positive Individuals from Brazil: Implications on Progression to AIDS. 2004. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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ACOSTA, A. X. ; Estudo da Mutação DF508 na População Geral e em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ALMEIDA, A. M. ; SILVA, A. P. P. R. ; TELES, M. S. ; ARAÚJO, E. P. ; FUKUDA, T. G. ; Jalil, H. M. ; PIMENTEL, H. M. ; FONTES, M. I. M. M. ; MURITIBA JÚNIOR, D. C. ; MASCARENHA, T. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. . Avaliação do Programa de Triagem Neonatal na Bahia no Ano de 2003. 2004. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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EMBIRUÇU, T. R. ; VIDAL, Renata ; ARAÚJO, I. B. O. ; REGO, M. S. ; LESSA, Licemary ; BARRETO, Adriana ; SACRAMENTO, Carolina ; LEÃO, E. E. K. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; TORALLES, Maria Betânia Pereira . Exposição a Agentes Teratogênicos numa Maternidade Pública de Salvador-BA. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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CUNHA-NETO, A. A. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; ARAÚJO, I. A. ; LEÃO, E. E. K. ; LUCENA, R. C. ; MOTA, J. G. C. ; NERY, L. G. ; REGO, M. S. ; SILVA, D. N. ; TORALLES, Maria Betânia Pereira . Análise Descritiva dos Primeiros Meses de Funcionamento do SIAT-BA. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; IV Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; Estruturação do Serviço de Informação Sobre Agentes Teratogênicos (SIAT) em Salvador: Análise Descritiva dos Primeiros Meses de Funcionamento. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Exercício Profissional em Genética Médica, apresentando o sub-tema Exercício Profissional e Aconselhamento Genético. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ACOSTA, A. X. ; W.A. Silva Jr ; CARVALHO, T. M. ; LAGRECA, M. C. ; FRANGIPANI, B. J. ; ZAGO, Marco Antonio . Caracterização Molecular do Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Pacientes com Fenilcetonúria. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Estratégia para Detecção de Mutações. 1998. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Genética Molecular da Fenilcetonúria. 1998. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
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MUOZ, Mvr ; JM, P. ; NOCE, T. R. ; ACOSTA, A. X. ; ACOSTA, A. X. ; FERRAZ, V. E. F. ; CHIMELLI, L. . Achados Neuropatológicos em Cromossomopatias. Análise de 23 Casos. 1995. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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VALLINOTO, A. C. R. ; SANTOS, S. E. B. ; SANTOS, Â. K. R. ; SOUSA, R. C. M. . Efeito da Heterozigosidade Média na Distância Genética em Várias Tribos Indígenas da Região Amazônica. 1993. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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VALLINOTO, A. C. R. ; SANTOS, Â. K. R. ; SOUSA, R. C. M. ; SANTOS, S. E. B. ; GUERREIRO, J. F. . Variabilidade Genética em Populações Humanas da Amazônia: Alenquer. 1992. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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ACOSTA, A. X. ; Fitas: Semiologia das Crises Epilépticas - Manifestações Incomuns das Epilepsias - O que é Epilepsia. Aspectos Psico-Sociais. 1992. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SOUSA, R. C. M. ; SANTOS, Â. K. R. ; SANTOS, S. E. B. ; GUERREIRO, J. F. . Polimorfismo Genético em Tribos da Amazônia. 1991. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
Outras produções
Parecer Projeto Mestrado. 2006.
Análise do Mérito Técnico-Científico da Proposta 470145/2006-4. Edital Apoio a Projetos de Pesquisa / Edital MCT/CNPq 02/2006 - Universal. 2006.
ACOSTA, A. X. ; Journal of Community Genetics. 2013.
ACOSTA, A. X. ; Genetics and Molecular Biology. 2012.
Acosta, Angelina Xavier ; Journal of Community Genetics. 2012.
Programa de Desenvolvimento e Inovação Tecnológica em Saúde Pública - PDTSP. 2007.
Programa de Desenvolvimento e Inovação Tecnológica em Saúde Pública - PDTSP. 2007.
Parecer Projeto de Modalidade Pós-Doutorado. 2006.
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. 2005.
Projeto de Pesquisa para o SUS / RS. 2005.
Genetics and Molecular Biology. 2004.
Colciências. 2004.
FAPESB - Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia. 2003.
Curso de Pós-Graduação do IOC/FIOCRUZ-RJ. 2003.
CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. 2003.
Human Mutation. 2001.
Acosta, Angelina ; Oriente-se. 2015. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).
ACOSTA, ANGELINAX ; Abe-Sandes K ; SCHULER-FACCINI, Lavínia . Entrevista no Jornal Nacional. 2014. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).
ACOSTA, ANGELINAX ; Entrevista para Revista Veja. 2014.
ACOSTA, A. X. ; Curso Pré-Congresso - RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA CAPACITAÇÃO PARA AGENTES COMUNITÁRIOS EM SAÚDE. 2019. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
ACOSTA, A. X. ; Coordenadora: Mesa Redonda - ANOMALIAS CRANIOFACIAIS E PERDA AUDITIVA. 2019. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Coordenadora: Curso Pré-Congresso - RECONHECIMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS NA ATENÇÃO PRIMÁRIA - CAPACITAÇÃO PARA AGENTES COMUNITÁRIOS EM SAÚDE. 2019. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Avaliadora: Sessão de Pôsteres - AVALIAÇÃO PÔSTERES CIENTÍFICOS. 2019. (Atividade docente).
ACOSTA, A. X. ; Coordenação da mesa redonda 'Ensino de Genética na Graduação'. 2018. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Coordenação de sessão paralela 3: 'Population medical genetics and EIM'. 2017. (Coordenação).
ACOSTA, A.X. ; Coordenadora da Conferência de Abertura, com o tema: Orphan drugs: New opportunities for the treatment of rare diseases.. 2016. (Coordenação).
ACOSTA, A.X. ; Coordenadora da Conferência: Lysosomal Storage Disorders General Overview on Clinics, Pathophysiology and Treatment. 2016. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Ministrou aula da disciplina 'Fundamentos de Genética Molecular Humana'. 2016. (Atividade docente).
ACOSTA, A. X. ; Coordenou a conferência: The effects of alcohol on fetal development. 2015. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Coordenadora da mesa redonda: Homocistinúria e doenças de remetilação. 2015. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Coordenação de sessão de trabalho. 2015. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Presidente da conferência: 'Intelectual and developmental disbility: a global overview and the problem of comorbidities'. 2014. (Coordenação).
ACOSTA, A. X. ; Presidente da temática 'Medicina Fetal e Genética Reprodutiva'. 2014. (Coordenação).
Tópicos Avançados em Diagnóstico Laboratorial - disciplina Seminário de Genética. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
Grupo de Trabalho sobre a Transformação Curricular da FMB/UFBA. 2008. (Membro de Grupo de Trabalho).
Biologia Molecular. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
Biologia Molecular. 2006. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
SANDES, Kiyoko Abé . Coordenação da Disciplina Bases de Genética Humana Molecular do Curso de Pós-Graduação em Biotecnologia e Medicina Investigativa do CPqGM/FIOCRUZ. 2006. (Coordenação de Disciplina).
Coordenadora do Estágio Ambulatório de Especialidades II do Internato II em Pediatria. 2006. (Coordenação de Disciplina).
Coordenadora da disciplina Internato II em Pediatria. 2006. (Coordenação de Disciplina).
SCHRIEFER, Albert ; OLIVEIRA, Luciana Barros . Biologia Molecular Aplicada. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Tópicos Avançados em Genética. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
Curso de pós-graduação Del Genoma a la Salud. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Orientador Prático do Curso de Férias Viagem ao Genoma Humano do Câncer. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Monitora do Curso de Férias Viagem ao Genoma Humano do Câncer. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Estratégia para Detecção de Mutações. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Métodos Moleculares Aplicados ao Diagnóstico Médico, Métodos de DGGE e RFLP para Diagnóstico das Hemoglobinopatias. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Estudos de Genética Molecular para a Caracterização de Mutações da Fenilcetonúria. 1999 (Estágio fora) .
Programa de Aperfeiçoamento de Ensino. 1999 (Estágio Didático) .
Programa de Aperfeiçoamento de Ensino. 1998 (Estágio Didático) .
Programa de Aperfeiçoamento de Ensino. 1997 (Estágio Didático) .
Projeto: Universidade e as Profissões. 1995 (Monitoramento de Estudantes de 2 Grau nas Unidades da USP) .
Polimorfismos Genéticos de Populações da Amazônia. 1991 (Excursão para Coleta de Material de Pesquisa) .
Projetos de pesquisa
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2021 - Atual
Renomica - Rede Nacional de Genômica Cardiovascular, Descrição: Estabelecer uma prova de conceito de que a avaliação genética para DCH é importante, viável e custo-efetiva no âmbito do SUS. Investigar mecanismos de penetrância incompleta e expressividade variável relacionados a variantes modificadoras em famílias portadoras de DCH. Abastecer o banco de dados do Programa Genomas Brasil com todos os dados de sequenciamento e fenotípicos coletados pela Rede. Demonstrar se o diagnóstico genético é custo-efetivo como política pública de saúde no Brasi. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Adriana Bastos Carvalho - Integrante / Luiz Pereira de Magalhães - Integrante.
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2020 - Atual
Rede nAcional de doenças raRAS (RARAS), Descrição: No Brasil, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS em 2014. Até o momento foram habilitados dezessete Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A grande maioria dos casos é atendida em Hospitais Universitários (HU), porém não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de Doenças Raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicaS. O objetivo deste projeto é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Será estabelecida uma Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o restrospectivo correspondente aos atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demograficos, e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional. O presente projeto foi aprovado na Chamada no. 25/2019 do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ? CNPq, com o apoio do Ministério da Saúde - MS.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (8) / Especialização: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Ney Boa Sorte - Integrante / camila ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Remuneração.
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2020 - Atual
PROJETO GENOMAS RAROS: APLICAÇÃO DA GENÔMICA PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS E DO RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER NO BRASIL, EM SERVIÇOS PÚBLICOS DE SAÚDE, Descrição: O presente projeto, intitulado ?Projeto Genomas Raros: Aplicação da Genômica para o Diagnóstico de Doenças Raras e do Risco Hereditário de Câncer no Brasil, em Serviços Públicos de Saúde? tem como objetivo geral: estabelecer padrões com as boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS. Sequenciamento de 1500 genomas completos, de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer. A pesquisa constitui-se de um estudo multicêntrico, que será desenvolvido através da coleta de informação e de matéria prima para extração de DNA e RNA nos centros especializados em doenças raras, em nível nacional. Ao final do projeto, a uniformização de protocolos e a base de dados que será incorporada ao SUS terá extrema importância na implementação de projetos de medicina de precisão que potencialmente trarão maior qualidade de vida aos brasileiros atendidos pelo SUS. É importante ressaltar que os benefícios deste projeto e as conclusões para o sistema de saúde não se limitam ao contexto e duração do projeto em si, mas através da criação do banco de dados outras instituições e grupos de pesquisa poderão desenvolver um grande número de resultados e aplicações de relevância para a saúde no Brasil.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Paula Brito Corrêa - Integrante / Marcele F. Bastos - Integrante., Financiador(es): Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein - Auxílio financeiro.
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2019 - Atual
Rede Brasileira de Osteogênese Imperfeita, Descrição: A Osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo de patologias caracterizado por baixa densidade óssea com fraturas de repetição, requerendo internação hospitalar e muitas vezes cirurgias ortopédicas para correção das deformidades ósseas. A OI apresenta grande impacto sobre a saúde do indivíduo e sua família, determinando grande impacto financeiro ao sistema de saúde. Os indivíduos com OI apresentam deficiência física com importante dificuldade de locomoção. No Brasil o atendimento e tratamento ao indivíduo com OI é garantido pelo Sistema Único de Saúde. Em 2001, o Ministério da Saúde criou Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita (CROIs) no intuito de promover o tratamento medicamentoso com pamidronato dissódico. Através da portaria 2305 de 2001, foram criados inicialmente, dez CROIs localizados principalmente nas regiões sul e sudeste, demonstrando uma inequidade regional. Esta portaria também nominou o Instituto Fernandes Figueira no Rio de Janeiro como centro para realizar o registro de casos no Brasil. Este último objetivo não foi atingido, não havendo dados sobre número de casos atendidos, formas de tratamento, monitoramento do tratamento, forma de acesso, equipe mínima, entre outros, nos onze CROIs atualmente credenciados no Brasil. O único CROIdo Rio Grande do Sul está localizado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A concretização do CROI-HCPA permitiu a consolidação do grupo de pesquisa clínica em OI. Neste período, realizamos a caracterização clínica e funcional dos indivíduos em tratamento (Brizola et al, 2014; Zambrano et al, 2014), avaliamos o efeito do tratamento medicamentoso com pamidronato dissódico nos casos pediátricos (Pinheiro et al, 2014) e ainda analisamos a qualidade de vida de pacientes e cuidadores (Vanz et al, 2015). Um segundo passo foi realizar estudo molecular, iniciando com a identificação e descrição dos casos de OI tipo V (Brizola et al, 2015) e a análise de múltiplos genes relacionados a biossíntese do colágeno através de sequenciamento de nova geração. Apesar de avanços no conhecimento de genética, estudos clínicos sobre OI ainda são escassos na literatura, tanto em relação à população pediátrica quanto adulta. Estudos clínicos e de coorte são essenciais para o acompanhamento da história natural da doença, um melhor entendimento das complicações relacionadas e um tratamento mais especifico e eficaz. Com base nestes aspectos, o presente estudo pretende: 1. desenvolver e validar ferramentas metodológicas necessárias à implantação de um registro de OI no Brasil; 2. incrementar a atenção em saúde para indivíduos com OI, identificando os centros de atendimento e promovendo a uniformidade de dados, e 3. estabelecer um centro de referência para estudo molecular de OI no Brasil.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / RENATA M. R. S. LAGO - Integrante.
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2017 - Atual
Genética como Saúde Pública no Brasil: Integrando Doenças Genéticas Raras, Descrição: O projeto tem por objetivo promover as atividades de uma rede interdisciplinar internacional que visa aumentar o conhecimento e a capacidade local relacionadas à integração das doenças genéticas raras na saúde pública no Brasil. Ao fazê-lo irá contribuir para uma investigação comparativa examinando a expansão global da medicina genética no Sistema Único de Saúde.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Lavínia Schuler-Faccini - Integrante / Dafne Dain Gandelman Horovitz - Integrante / Kiyoko Abe Sandes - Integrante / Jorge Alberto Bernstein Iriart - Coordenador / SAHRA GIBBON - Integrante / LUZ TEIXEIRA - Integrante / MARILENA CORREA - Integrante / FERNANDO REGLA VARGAS - Integrante / WALESKA AURELIANO - Integrante.
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2017 - Atual
Educação Médica: Proposta de Implantação de um Eixo Transversal de Ensino em Genética Médica na Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia, Descrição: A partir das redefinições que têm ocorrido nos últimos anos sobre a concepção do papel do médico na sociedade, tem sido reforçada a necessidade de mudanças na sua formação. Esta proposta visa a implantação de um eixo longitudinal de genética médica no curso de medicina da FMB/UFBA, justificada pela necessidade de uma renovação radical nas bases curriculares centenárias, atendendo às demandas sociais e dívidas históricas, integração com a recente política de atenção integral às pessoas com doenças raras e, atendendo às robustas e consistentes razões acadêmicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / DIONE FERNANDES TAVARES - Integrante / THIAGO RHANGEL GOMES TEIXEIRA - Integrante.
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2016 - 2020
Descrição Clínica e Epidemiológica das Miopatias Distais, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2016 - 2020
Investigação do papel da infecção pelo vírus Zika na epidemia de recém-nascidos com microcefalia em Salvador-BA: um estudo de prevalência em gestantes e neonatos e seguimento de bebês com infecção congênita por vírus Zika, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Isadora Cristina de Siqueira - Coordenador.
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2016 - 2019
Utilização de técnicas de biologia molecular, bioquímica e bioinformática para pesquisa clínica translacional de vírus, em especial dos retrovírus e arbovírus humanos, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Luiz Carlos Júnior Alcântara - Coordenador.
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2016 - 2018
Implantação de uma Rede de Investigação das Hiperfenilalaninemias nas Regiões Norte e Nordeste do Brasil, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2016 - 2018
INVESTIGAÇÃO DIAGNÓSTICA DAS ATAXIAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2016 - 2018
SENSIBILIDADE DA ULTRASSONOGRAFIA OBSTÉTRICA MORFOLÓGICA DO SEGUNDO TRIMESTRE NA DETECÇÃO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Manoel Alfredo Curvelo Sarno em 01/08/2017., Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Manoel Sarno - Coordenador.
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2016 - Atual
Estudo Observacional, Global, Multicêntrico e de Longo Prazo de Pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II), Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2015 - Atual
USO DA GENÔMICA PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS GENÉTICAS NO ÂMBITO DA POLÍTICA NACIONAL DE DOENÇAS RARAS, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2013 - 2018
Censo, Descrição: Trata-se de um estudo observacional descritivo e analítico, realizado em corte transversal, que será constituido em duas etapas: primeiro será elaborado um censo populacional para a determinação da prevalência de patologias genéticas, e numa segunda etapa, será realizada uma amostragem randomizada desta população, para elaboração de estudos de caso-controle para validação do questionário aplicado e análise dos fatores de riscos genéticos (estudos laboratoriais) e ambientais envolvidos. Aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do HUPES/UFBA (Parecer 379.010). Financiado pelo Edital PPSUS 20/2013 da FAPESB (R$ 459.947,14). , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Kiyoko Abé Sandes - Integrante / DANNIEL SANN DIAS DA SILVA - Integrante / CARDOSO JR, Laércio Moreira - Integrante / Paula Brito Corrêa - Integrante / Larissa Fonseca - Integrante / Camila Schlang - Integrante / Aruanã Mairê Maia Fontes - Integrante / Paula Brito Corrêa - Integrante / Polyanna Carôzo de Oliveira - Integrante / Taís Gardenia Santos Lemos Lopes - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro.
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2013 - 2016
Caracterização Neurológica nas Mucopolissacaridoses, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2013 - 2015
Caracterização do desempenho cognitivo de pacientes com Síndrome do X-Frágil, Descrição: 1.Objetivo: Caracterizar o perfil neuropsicológico de pacientes com Síndrome do X-Frágil (SXF). 2. Objetivos Específicos ? Avaliar o Quoeficiente de Inteligência de pacientes com SXF. ? Avaliar funções cognitivas de pacientes com SXF. ? Avaliar a presença ou não de autismo em pacientes com SXF.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Inis Leahy Sala Santos - Integrante / Nayara Argollo - Integrante.
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2013 - 2015
Avaliação do consumo alimentar de pacientes com Mucopolissacaridose acompanhados em um serviço de referência na cidade de Salvador-BA/Brasil, Descrição: Objetivo geral Avaliar o consumo alimentar de pacientes com Mucopolissacaridose. Objetivos específicos Avaliar o valor energético total, os macronutrientes (carboidratos, proteínas e lipídeos), e micronutrientes (vitaminas e minerais) das refeições; Identificar as principais limitações impostas pelas alterações fisiológicas da doença que possam interferir no consumo alimentar e consequentemente no estado nutricional.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Roberta Barone Leite - Integrante.
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2012 - 2016
PESQUISA DE MUTAÇÕES DE GENES IMPLICADOS NA MORFOGÊNESE TIREOIDEANA E CARDIOVASCULAR: ESTUDO CLÍNICO E MOLECULAR EM COORTES DE PACIENTES COM DISGENESIA TIREOIDIANA E CARDIOPATIA CONGÊNITA, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Tatiana Amorim - Integrante / Ney Boa Sorte - Integrante / Taíse Lima de Oliveira - Integrante / Ana Marice Ladeia - Integrante / Helton Ramos Estrela - Integrante.
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2012 - 2015
Avaliação do comprometimento auditivo em pacientes com mucopolissacaridose em uso de terapia de reposição enzimática, Descrição: Objetivo Geral Avaliar a efetividade da terapia de reposição enzimática (TRE) nas manifestações auditivas de pacientes com Mucopolissacaridose (MPS). Objetivos específicos 1. Caracterizar as manifestações auditivas (sintomas, otoscopia, avaliação audiológica e por imagem) em pacientes com MPS em uso de TRE; 2. Avaliar a resposta da TRE em relação ao grau de perda auditiva e freqüência de ocorrência de otite média serosa, otite de repetição e otite média crônica 3. Estabelecer um protocolo de acompanhamento e intervenção otorrinolaringológico para pacientes com MPS.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Cibele Gomes Bicalho - Integrante.
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2011 - 2016
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E HIPOPLASIA DA TIREOIDE: SCREENING DE MUTAÇÕES EM GENES IMPLICADOS NA ONTOGÊNESE TIREOIDIANA, Descrição: Os objetivos deste estudo são avaliar a etiologia molecular dos pacientes com hipotiroidismo congênito (HC) e DT detectados por triagem neonatal numa população de pacientes acompanhados na APAE Salvador. Identificar e estudar aqueles que possuam fenótipo que se correlacione ao esperado quando existem mutações nos genes conhecidamente implicados na morfogênese tireoidiana. Procurar estabelecer, nesta cohort, correlação fenotípica com alteração nos seguintes genes: TITF1, FOXE1, PAX8, NKx2-5, TSHr e Hes-1. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Taíse Lima Oliveira - Integrante.
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2011 - 2015
Caracterização Demográfica, Clínica e Genética da Deficiência Auditiva na Bahia, Descrição: ste trabaho tem como objetivo caracterizar clínica, demograficamente e geneticamente a deficiência auditiva na Bahia, como base para implantação de serviço de investigação da etiologia genética da deficiência auditiva no estado. A utilização de ferramentas de biologia molecular tem contribuído para o estabelecimento etiológico da deficiência auditiva em indivíduos sem etiologia estabelecida, bem como para identificar as mutações causais em famílias com histórico de recorrência da DA. O estabelecimento do diagnóstico de etiologia genética através de ferramentas de biologia molecular possibilita a identificação de famílias candidatas a aconselhamento genético e também aperfeiçoa o aconselhamento em casos onde a etiologia genética tenha sido sugerida previamente devido à recorrência da DA na família. Até o momento ferramentas de biologia molecular não são utilizadas para estabelecimento da etiologia genética da DA na Bahia. No entanto, têm sido utilizadas em instituições brasileiras como Universidade de São Paulo e Universidade Estadual de Campinas. Desta forma, a realização desse projeto possibilitará o estabelecimento de infra-estrutura necessária para o estabelecimento desse diagnóstico também na Bahia. Uma vez implantada infra-estrutura necessária para realização de testes genéticos, possibilitará também o crescimento e fortalecimento das pesquisas na área de biologia molecular na Bahia, bem como, contribuirá para ampliação dos serviços oferecidos pelo Serviço de Genética Médica da Universidade Federal da Bahia. Com a realização do presente trabalho será possível identificar mutações causais da DA e estabelecer a freqüência dessas mutações na Bahia, bem como, desenhar um painel de mutações para investigação da etiologia genética da deficiência auditiva nos pacientes desse estado. Os resultados obtidos através desse trabalho servirão de base para implantação da investigação molecular da DA genética e contribuirão para melhoria da saúde pública na Bahia, assim como p. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Kiyoko Abé Sandes - Integrante / MANZOLI, Gabrielle Novais - Integrante.
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2010 - 2013
Implantação de uma Rede de Investigação Genética da Deficiência Mental nas Regiões Norte/Nordeste/Centro-Oeste no Âmbito do SUS, Descrição: O objetivo deste estudo é implantar uma Rede multicêntrica e multidisciplinar para o diagnóstico genético da DM no âmbito do SUS para as regiões NO-NE-CO. O grupo amostral será composto por cerca de 400 pacientes com DM isolada ou sindrômica de etiologia desconhecida, triados com suspeita de causa genética, provenientes do Ambulatório de Genética Médica do HUPES/ UFBA/Salvador e demais sete Instituições colaboradoras do NO-NE-CO. Todos os casos serão triados utilizando uma anamnese clínica padrão e submetidos a análises de citogenética clássica. Posteriormente, poderão ser submetidos aos testes de FISH e biologia molecular seguindo os critérios de seleção para cada teste. Nos pacientes cuja etiologia da DM não for definida pela citogenética clássica, FISH e biologia molecular, as fichas clínicas serão revistas e serão selecionados 50 pacientes cujo score de Vries for acima de 6, para realizar o aCGH. O estabelecimento desta Rede envolvendo as regiões NO, NE e CO permitirá o acesso à investigação ampla e de alta tecnologia de pacientes com DM de etiologia genética atendidos no SUS dessas regiões, e assim minimizar as diferenças nacionais existentes para o diagnóstico da DM. Além disso, será possível estimar a frequencia desses casos, o que permitirá um estabelecimento de políticas específicas, visando não só a atenção adequada a esse grupo da população e às suas famílias, mas também o desenvolvimento de programas de prevenção garantindo atendimento adequado na área da genética clínica para a população geral.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho - Integrante / Marcela Kelly Astete Gómez - Integrante / Esmeralda Santos Alves - Integrante / Renata Lucia Leite Ferreira de Lima - Integrante / Monica Jacobina Fonseca Vieira - Integrante / Paula Brito Corrêa - Integrante / Bianca Arcaro Topázio - Integrante / Manuela Marciel Britto Aragão - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2010 - 2013
IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS, Descrição: O presente trabalho tem como objetivo implantar uma rede nacional para investigação etiológica em pacientes com anomalias congênitas, criando um fluxograma eficaz de seleção de pacientes atendidos nos diferentes Centros Universitários de Genética. E estabelecer uma comunicação entre o Centro Coordenador e os demais Centros Associados a fim de correlacionar os achados laboratoriais com o quadro clínicos de pacientes. Assim, será possível construir um fluxo de atendimento e diagnóstico eficaz e economicamente adequado, para a aplicação nos pacientes atendidos pelo SUS. Além de estabelecer a correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Chong AE Kim - Coordenador / Carlos Alberto Moreira Filho - Integrante / Débora Romeo Bertola - Integrante / Israel Gomy - Integrante / Maria Isabel de S. A. Melaragno - Integrante / Fernanda Sarquis Jehee - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2010 - 2012
Alterações Auditivas e Oromiofuncionais em Pacientes com Mucopolissacaridose do Estado da Bahia, Descrição: Investigar as alterações auditivas e oromiofuncionais em pacientes com Mucopolissacaridose do Estado da Bahia, atendidos no HUPES/ UFBA. Caracterizar o perfil audiológico, quanto ao tipo e grau de perda, configuração audiométrica e localização da alteração nesses pacientes Avaliar aspectos relacionados à motricidade orofacial, especificamente as funções mastigação e deglutição nesses pacientes Avaliar resposta à TRE através da utilização desses parâmetros fonoaudiológicos. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Kiyoko Abé Sandes - Integrante / ROBERTA MELO CALVOSO PAULON - Integrante., Número de produções C, T & A: 2
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2009 - 2011
Análise de Custo-Efetividade da Terapia de Reposição Enzimática no Tratamento das Mucopolissacaridoses, Descrição: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas provocadas por mutações nos genes codificadores de enzimas lisossomais que degradam os glicosaminoglicanos (GAGs). Existem 07 tipos de MPSs. Cada tipo envolve a deficiência de uma das 11 enzimas necessárias para a degradação dos seguintes GAGs: dermatam sulfato, heparam sulfato, queratam sulfato ou condroitim sulfato. (Quadro1). (Neufeld, 2001). Os GAGs não degradados ou parcialmente degradados são armazenados nos lisossomos, resultando em disfunções celulares, tissulares e orgânicas, manifestadas clinicamente por um acometimento multissistêmico progressivo e crônico. Concomitante ao acúmulo tecidual, ocorre também excreção urinária aumentada dessas moléculas parcialmente degradadas. (Neufeld, 2001). , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Harrison Floriano do Nascimento - Integrante / Emerson Santana Santos - Integrante / Denize Bomfim Souza - Integrante / Elke Shirley Góis Miranda - Integrante / Erlane Marques Ribeiro - Integrante / Isabel Cristina Neves de Souza - Integrante / Ivellise Costa de Sousa - Integrante / Leila Maria Moreira Beltrão Pereira - Integrante / Luis Carlos Santana - Integrante / Pablo de Moura Santos - Integrante / Rosana Maria Tristão - Integrante / Maria Ione Ferreira da Costa - Integrante / Simone Beder - Integrante.
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2009 - 2011
Estudo dos Achados Oftalmológicos em Pacientes com Mucopolissacaridose na Bahia, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Flávia da Silva Villas-Bôas - Integrante.
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2008 - 2012
Migração Humana e Doenças Genéticas, Descrição: Os ameríndios, africanos e europeus foram identificados como principais formadores da população brasileira. Esta é considerada a mais heterogênea do mundo, sendo resultado de 500 anos de miscigenação. Contudo a distribuição dos grupos étnicos ancestrais ao longo do território brasileiro não ocorreu de forma homogênea, diferindo significativamente a depender da região geográfica. Além disso, houve um forte direcionamento entre os casamentos, sendo mais freqüentes as uniões entre homens europeus e mulheres ameríndias e africanas. Dados do IBGE 2000 mostram que na Bahia o percentual de afrodescendentes, por autodenominação, é de 77,5%. Para estimar a contribuição dos grupos ancestrais e a provável origem de algumas doenças genéticas na população de Monte Santo, interior da Bahia, serão analisados marcadores uniparentais, do cromossomo Y e DNA mitocondrial, assim serão identificados os haplogrupos das populações que migraram e, conseqüentemente, originaram a população de Monte Santo, trazendo consigo as alterações gênicas responsáveis pelas doenças genéticas aqui estudadas. Além de marcadores moleculares também serão analisados os culturais como os sobrenomes de conotação religiosa. Este estudo pode auxiliar a elucidar e/ou confirmar os fatores evolutivos envolvidos no aumento da freqüência de ocorrência das doenças genéticas, como, por exemplo, elevado grau de endogamia e endocruzamento e efeito fundador. Estes conhecimentos também permitirão avaliar se as diferenças nas freqüências alélicas observadas se devem a efeito fundador, uma relação causal ou estruturação populacional. Além disso, poderão fornecer subsídios para o desenvolvimento de políticas públicas de saúde permitindo a utilização mais racional dos recursos humanos, materiais e financeiros e melhorando o atendimento de saúde da população local.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Taisa Manuela Bonfim Machado - Integrante / Kiyoko Abé Sandes - Coordenador., Número de produções C, T & A: 2
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2008 - 2012
Análise de ancestralidade e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em brasileiros descendentes de africanos, de europeus, de japoneses, e ameríndios., Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Kiyoko Abé Sandes - Coordenador / Thaís Ferreira Bonfim - Integrante., Número de produções C, T & A: 2
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2008 - 2011
Estudo Molecular do Gene FMR-1 em Pacientes com Retardo Mental de Causa Desconhecida na Bahia e em Indivíduos da População Geral de Salvador-BA, Descrição: Segundo estimativa do IBGE, cerca de 8,3% da população brasileira sofre de algum tipo de retardo mental (RM). As causas podem ser atribuídas a três grupos: ambiental, genético e multifatorial. Atualmente são conhecidas mais de 300 alterações genéticas que causam este distúrbio. A Síndrome do X-Frágil (SXF) é um distúrbio genético considerado a principal causa de RM hereditária e a segunda causa de RM de etiologia genética. É responsável por aproximadamente 5 a 10% de todos os casos de RM idiopáticos no sexo masculino, e cerca de 50% de todos os casos com RM ligados ao cromossomo X. A sua freqüência varia de 1 em 4.000 homens e 1 em 6.000 mulheres. Esta Síndrome possui um alto risco de recorrência na irmandade dos afetados. A falta de informação dessa disfunção e o alto custo para seu diagnóstico, tornam difícil o conhecimento da prevalência da SXF no Brasil. Na Bahia ainda não existem instituições públicas que façam este diagnóstico e não há pesquisas envolvendo esta doença. Considerando a freqüência desta doença na população mundial, seu sub-diagnóstico, seu alto grau de recorrência e principalmente a falta de um estudo prévio na população de Salvador, justifica-se o estudo molecular do gene FMR-1 para determinar a prevalência da SXF em pacientes com RM de causa desconhecida na Bahia, e verificar a distribuição genotípica em indivíduos da população geral de Salvador-BA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Rita Maria Alves - Integrante / Marcela Kelly Astete Gómez - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
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2008 - 2011
Análise de mutações no gene ARSB em um grupo de pacientes com MPS VI de Monte Santo/BA e seus familiares: definição de uma possível origem comum através de estudo de haplótipos utilizando polimorfismos intragênicos, Descrição: A região de Monte Santo, interior da Bahia, possui uma alta frequencia de MPS VI, tornando importante o diagnóstico molecular destes pacientes. Essa elevada frequencia pode ser explicada por um efeito fundador e/ou pelo alto índice de endogamia que há no município, porém estudos adicionais são necessários para explicar o que causa a alta prevalência dessa doença nessa região. A população de Monte Santo não possui um conhecimento específico sobre MPS VI sendo a deteccção de portadores, através do estudo de heterozigotos nos familiares destes pacientes, importante para um aconselhamento genético mais consistente e efetivo. O Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM/HCPA) é conhecido como Centro de Referência Nacional e sul-americano para Doenças Lisossômicas de Déposito, principalmente para as MPS e é sede da Rede MPS Brasil uma parceria envolvendo diversos serviços que atendem pacientes com MPS, tendo como objetivos principais facilitar o acesso ao diagnóstico, tratamento e prevenção dessas doenças, bem como apoiar o desenvolvimento de pesquisa e ensino nesta área.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Sandra Leistner - Integrante / Fabiana Maia Moura Costa - Integrante.
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2008 - 2011
Mucopolissacaridose tipo I e doença de Fabry: modelos para a análisebio ética, avaliação de tecnologias em saúde e construção de políticas envolvendo medicamentos para doenças órfãs no SUS, Descrição: Este projeto é fundamental para a construção de políticas de assistência farmacêutica para doenças genéticas no SUS. Possui como objetivos: Descrever as estratégias adotadas, por países com sistema de saúde universal, para redução da desigualdade no acesso a medicamentos para doenças órfãs (com ênfase na doença de Fabry e na Mucopolissacaridose tipo I). Determinar a prevalência da Mucopolissacaridose tipo I e da doença de Fabry no Brasil. Caracterizar a história natural da Mucopolissacaridose tipo I no Brasil. Avaliar, por meio de revisão sistemática da literatura, a eficácia e a segurança da terapia de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo I e doença Fabry. Realizar estudo sobre custo-efetividade da terapia de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo I e doença de Fabry no Brasil, incluindo construção de modelagem específica. Caracterizar a incorporação da terapia de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo I e doença de Fabry no Brasil; caracterizar as ações judiciais envolvendo terapia de reposição enzimática para Mucopolissacaridose tipo I e doença de Fabry, em âmbitos estadual (Rio Grande do Sul e Rio de Janeiro) e federal. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Ida Schwartz - Coordenador / Raquel Boy - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
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2008 - 2010
Bases Moleculares da Surdez Hereditária Não-Sindrômica em Monte Santo-Bahia, Descrição: Segundo Piatto et al. (2005), é imprescindível que haja interesse em estabelecer a prevalência e os tipos de mutações que causam a deficiência auditiva não-sindrômica no Brasil, com contínuos estudos de amostras populacionais, a fim de se permitir a implantação de um programa de triagem neonatal genético em todo o país. Tal programa pode levar a significativas reduções em gastos médico-hospitalares e a melhorias na saúde pública, proporcionando uma vida digna a todos os pacientes. Na região de Monte Santo, município localizado no estado da Bahia, tem-se observado elevado índice de pessoas portadoras de deficiência auditiva pré-lingual, e estudos anteriores revelaram um alto grau de endogamia e endocruzamento, principalmente na zona rural, onde os casos de deficiência auditiva pré-lingual também são mais incidentes. Possivelmente, a ocorrência de endogamia e endocruzamentos associada à ocorrência de genótipos mutantes na população é a principal causa do elevado índice de pessoas portadoras deste tipo de deficiência auditiva no município. Apesar do grande número de casos, nenhum estudo relativo à base molecular da surdez foi realizado nestes indivíduos. Frente a isso, tornou-se relevante fazer o levantamento de possíveis mutações envolvidas para se analisar os fenótipos sugestivos de surdez genética. Nenhum estudo molecular em portadores de deficiência auditiva foi realizado na Bahia até o momento. Além de determinar a freqüência destas mutações em portadores de deficiência auditiva, este estudo determinará, também, a freqüência das mutações 35delG, del (GJB6-13S1830); del (GJB6-D13S1854); A1555G e A7445G em indivíduos normais de Salvador. Os resultados contribuirão para melhoria da saúde pública nas cidades de Monte Santo e Salvador e região metropolitana, assim como para o avanço das pesquisas relacionadas à surdez genética no Brasil. Considerando-se os benefícios que serão obtidos ao se implantar, como regra de política pública, a investigação genética com atuaç. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Kiyoko Abé Sandes - Integrante / Gabrielle Novais Manzoli - Integrante / Roberta MC Paulon - Integrante / L. Fernandes - Integrante / C. Salles - Integrante / DANNIEL SANN DIAS DA SILVA - Integrante / Carla Padovani - Integrante., Número de produções C, T & A: 8
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2008 - 2010
Bases Moleculares do Hipotireoidismo Congênito Não Sindrômico, Descrição: O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns na infância, com incidência variando de 1:3.000 a 1:5.000, sendo de 1:4.000 na Bahia. Na região de Monte Santo, município do Estado da Bahia com alto grau de endogamia e endocruzamento, tem-se observado elevada freqüência de HC. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT), decorrente de defeitos embriológicos, é a razão principal de HC. O reconhecimento precoce dos aspectos clínicos é da maior importância e considerado emergência pediátrica entre os recém-nascidos, daí a importância dos testes laboratoriais em berçário. O hormônio tireoidiano é essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso central, e a deficiência desses hormônios na vida fetal e no recém-nascido mantém a imaturidade deste tecido, se a reposição hormonal não se fizer logo após o nascimento, os danos neurológicos tornam-se irreversíveis. Os defeitos de síntese hormonal são referidos como disormonogênese e considerado erro inato do metabolismo, sendo que mutação no gene da TPO é a causa mais freqüente de HC neste grupo. Mais raramente, o HC tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do receptor do hormônio estimulador da tireóide (TSHR).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Taíse Lima Oliveira - Integrante / Ana Cláudia Couto Silva - Integrante., Número de produções C, T & A: 2
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2008 - 2009
Rede de diagnóstico para doenças neurogenéticas: Multicêntrica para diagnósticos sintomáticos e Estruturante para os testes preditivos, Descrição: Este projeto tem o objetivo de estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? nomeadamente, as ataxias espinocerebelares, a doença de Huntington, a doença de Alzheimer de Início Precoce e os Parkinsons genéticos -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coordenador como um laboratório diagnóstico de referência; Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, instrumento essencial ao planejamento de políticas públicas para esse grupo de doenças, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. Criar um banco de material biológico com amostras de pacientes com essas doenças, essencial para controle de qualidade e para a realização de pesquisas com doenças raras; uma proposta nesse sentido já foi aprovada pelo Comitê de Ética, atendendo às recomendações da CONEP; Contribuir com orientações sobre manejo, tratamento e seguimento, uma vez que a identificação dos pacientes e seu seguimento sistemático produzirão dados sobre a história natural da doença e os efeitos das intervenções, que podem ser relevantes para a elaboração de linhas de cuidado para essas doenças.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Laura Bannach Jardim - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Eliana Ternes Pereira - Integrante / Caroline Santa Maria Rodrigues - Integrante / Rita Gomes Prieb - Integrante / José Roberto Goldim - Integrante.
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2008 - Atual
Estudo observacional, multicêntrico, internacional e prospectivo de pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II), Descrição: A Pesquisa de Desfecho em Hunter é um estudo observacional multicêntrico international (open-label), aberto a todos os pacientes diagnosticados como tendo a Síndrome de Hunter. Com o objetivo de melhor entender a natureza da doença, melhorar o manejo clínico dos pacientes afetados pela síndrome de Hunter e acompanhar os pacientes em terapia de reposição enzimática com idursulfase, a Pesquisa de Desfecho em Hunter (HOS) foi desenvolvida em conjunto, pelos maiores peritos internacionais em doenças de depósito lisossômico em geral, e na síndrome de Hunter, em particular. 2. Objetivos da Pesquisa de Desfecho em Hunter O HOS é um estudo observacional de longo prazo que tem os seguintes objetivos: ? Descrever a população de pacientes afetados por essa doença; ? Melhorar o entendimento de sua história natural, incluindo variações intra- e interfamiliares; ? Coletar dados no seguimento a longo prazo de pacientes com Síndrome de Hunter; ? Fornecer informações e análises que permitam uma melhora contínua no tratamento da síndrome de Hunter; ? Monitorar a segurança e a eficácia da terapia de reposição enzimática com idursulfase; ? Fornecer uma base para o desenvolvimento de diretrizes para o manejo clínico da Síndrome de Hunter.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador.
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2006 - 2011
Genética no Sertão: Estudo de Doenças Genéticas Monogênicas Freqüentes no Município de Monte Santo ? Bahia, Descrição: Este projeto é de cunho comunitário, mais especificamente na área de genética populacional, pretendendo abranger todo o município de Monte Santo, uma vez que as evidências obtidas nas genealogias preliminares, indicam que as diversas doenças citadas (raras em outras populações) nessa região se mantêm por um elevado grau de endogamia. É possível que existam outros casos ainda não diagnosticados dessas doenças genéticas, dentre eles muitos atendidos no CAPS, que podem se beneficiar de ações de saúde, em nível de prevenção primária (estímulo à triagem neonatal) e terciária (tratamento e prevenção de deficiências). Como os ACS são o elo entre a comunidade e o serviço de saúde, entendemos que, tendo os agentes de saúde conhecimento básico sobre essas doenças, eles poderão ajudar a identificar casos suspeitos, para que estes sejam investigados e adequadamente acompanhados. É fundamental que os ACS, os quais dão cobertura à quase totalidade do município, sejam capacitados para reconhecerem as famílias com membros afetados e estabelecermos uma rede de referência com as autoridades locais e as instituições colaboradoras deste projeto. Por exemplo, o diagnóstico precoce da MPS, com o adequado manejo das manifestações clínicas associadas, pode prevenir as futuras complicações associadas à evolução natural da doença. Além disso, é fundamental aprofundarmos o conhecimento da estrutura populacional do município para compreendermos a freqüência tão elevada dessas doenças, com a participação de estudantes de iniciação científica (IC) da área de saúde devidamente supervisionados.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / TATIANA RÉGIA AMORIM BOA SORTE - Integrante / Kiyoko Abé Sandes - Integrante / Antônio Purificação - Integrante / Gabriele Grossi - Integrante / Isabella Queiroz - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 7
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2006 - 2010
Estudo Molecular de Uma Coorte de Portadores de Deficiência de Hormônio do Crescimento, Descrição: Estudo das bases moleculares numa coorte com deficiência de hormônio do crescimento.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Anna Cláudia Couto - Integrante., Número de produções C, T & A: 2
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2006 - 2009
Vigilância Epidemiológica de Malformações Congênitas por meio da Declaração de Nascido Vivo, Descrição: Avaliar a qualidade dos dados registrados no campo 34: "Malformação Congênita e/ou Anomalia Cromossômica" sim, não e não especificado (NE) da Declaração de Nascido Vivo (DNV) de abrangência nacional. 2- Avaliar a qualidade dos dados registrados no campo 34: por diagnóstico CIDX e NE da DNV em nível municipal com um mínimo de oito municípios sentinelas utilizando os dados de hospitais da rede ECLAMC operando nesses municípios. 3- Correlacionar em nível municipal e nacional as taxas de malformações congênitas por diagnóstico específico no DNV, relacionadas com contaminantes ambientais relatados pelos órgãos responsáveis ou publicados na literatura científica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / João Monteiro de Pina-Neto - Integrante / Daniela Luquetti - Coordenador / Margarida Freitas - Integrante / Denise Cavalcanti - Integrante / Juan LLerena - Integrante / Daniela Koeller - Integrante / Eliana Pereira - Integrante / Fernando Guerra - Integrante / Júlio César Leite - Integrante / Eduardo Castilla - Integrante / Rosalina Koiffman - Integrante.
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2006 - 2009
Síndrome do X-Frágil: Estratégias para diagnóstico, acompanhamento e aconselhamento genético aos portadores e seus familiares no Estado da Bahia, Descrição: A Síndrome do X-Frágil (SXF) constitui a causa mais comum de retardo mental. Representa uma das primeiras enfermidades neurogenéticas onde se identifica a mutação dinâmica (expansão trinucleotídica) como mecanismo de herança. A observação que existiam maior números de homens internados em manicômios, comparado ao número de mulheres, levou os pesquisadores Martin e Bell a iniciar um estudo de famílias em 1945, daí em diante as descobertas foram crescentes e hoje se sabe que a SXF é, dentre as diversas síndromes de carater hereditário com comprometimento mental, a que mais causa impacto nas famílias, devida sua complexidade no modo de transmissão e, sobretudo por essa transmissão se dar, na maioria das vezes, de modo silencioso. Nos últimos trinta anos as pesquisas sobre essa síndrome avançaram muito e conquistas importante foram feitas com relação a estrátegias diagnósticas para sua prevenção e diagnóstico precoce. Nos últimos anos, a SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação para melhor orientação no aconselhamento genético. As mulheres com a pré-mutação correm o risco de expandir essa repetição na sua descendência, podendo gerar filhos com mutação completa, tendo assim a doença (Oberlé et al, 1991; Brown, et al, 1993; Mingroni-Netto et al, 1994). O diagnóstico precoce por análise do DNA resulta não somente num aconselhamento genético mais efetivo como permite que estratégias de intervenção adequadas sejam estabelecidas, no sentido de direcionar terapias educacionais apropriadas. Considerando a freqüência desta doença na população mundial, ao seu sub-diagnóstico, ao seu alto grau de recorrência e principalmente à falta de um estudo prévio na população de Salvador, justifica-se um estudo para se estabelecer metodologia de biologia molecular. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Rita Maria Alves - Integrante / Tatiana Amorim - Integrante / Maria Betânia Pereira Toralles - Integrante / Marcela Kelly Astete Gómez - Integrante / Antonio Fábio Medrado de Araújo - Integrante / Jacqueline Meire dos Santos - Integrante / Maria Conceição do Rosário Campos - Integrante / Vera Lúcia dos Santos Rocha - Integrante / Isabel Maria de Sampaio Oliveira Lima - Integrante / Lorena Gonzales Siqueira Impassahy - Integrante / Kátia Virginia Dórea de Almeida - Integrante / Doranei Alves de Jesus - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
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2006 - 2008
Estudo de Extensão do TKT024, Fase Aberta, Avaliando Segurança e Resultados Clínicos a Longo Prazo em Pacientes com MPS II Recebendo Terapia de Reposição Enzimática com Iduronato-2-Sulfatase, Descrição: Estudo chamado TKT024EXT, em que todos os pacientes receberão um tratamento ativo com idursulfase (chamado de tratamento aberto). Não serão administradas infusões placebo. Esse estudo investigará a segurança e a eficácia da terapia de reposição enzimática em longo prazo com idursulfase no tratamento da síndrome de Hunter. A duração do estudo será de 2 anos. Espera-se que a idursulfase comercializada esteja disponível para muitos dos pacientes deste estudo ao final de 2 anos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Tatiana Amorim - Integrante / Ney Boa Sorte - Integrante / Pablo Moura - Integrante / Eliane Borges - Integrante., Financiador(es): Transkaryotic Therapies - Auxílio financeiro.
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2005 - 2009
Prevalência da Síndrome da Apnéia e hipopnéia Obstrutiva do Sono em crianças com doença Falciforme em um centro de referência em salvador-Bahia Salvador-Bahia, Descrição: A Síndrome da Apnéia e Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS) trata-se de uma condição séria, caracterizada por episódios recorrentes de obstrução completa e/ou parcial das vias aéreas superiores, que ocorrem durante o sono, resultando em hipoxemia e hipercapnias intermitentes, despertares recorrentes e ruptura no sono. A despeito de ser sub-diagnosticada, tem sido descrita uma prevalência estimada na população pediátrica de 1 a 3% e tem sido associada a complicações sérias como alterações no crescimento somático das crianças, alterações comportamentais, cognitivas e complicações cardiovasculares. SAHOS é uma condição particularmente problemática nas crianças com doença falciforme, desde que já apresentam uma diminuição na sua capacidade de carrear oxigênio secundário à anemia. Em virtude de estes pacientes serem vulneráveis à hipoxemia, mesmo quadros leves de SAHOS podem levar a graves complicações. A principal causa de morbi-mortalidade na doença falciforme são as complicações pulmonares, onde as mais freqüentes são as pneumonias e síndrome torácica aguda; mais tarde surge a doença pulmonar crônica da anemia falciforme, uma das complicações mais temidas e que é acompanhada por uma alteração progressiva do parênquima pulmonar, seguida por hipertensão pulmonar, cardiomegalia, cor pulmonale e morte. A presença de SAHOS poderá ser um fator de piora da hipoxemia noturna e da doença de base, precipitando a ocorrência de um maior número de crises vaso-oclusivas, pneumonias, concorrendo então para uma procura maior aos serviços de emergências, de hospitalizações, de gastos financeiros e repercussões emocionais para o paciente e sua família. Nós pretendemos, portanto, avaliar a prevalência da Síndrome da Apnéia e Hipopnéia Obstrutiva do Sono em crianças e adolescentes com doença falciforme em um centro de referência na cidade de Salvador, bem como verificar se a presença de SAHOS associa-se com maior gravidade da doença falciforme, analisando o perfil clínico destes pacien. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Regina Terse - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
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2005 - 2007
Promoção de saúde por meio da pesquisa e educação em Monte Gordo: uma comunidade carente da área rural do Estado da Bahia, Descrição: Este projeto tem como objetivo primordial o diagnóstico e a melhoria das condições de saúde de uma comunidade rural e carente do Estado da Bahia, utilizando a pesquisa científica e a o ensino como ferramentas principais na promoção da cidadania e inclusão social de escolares. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Bernardo Galvão Castro Filho - Coordenador / Silvana Fahel da Fonseca - Integrante / Tatiana Amorim - Integrante / Ney Boa Sorte - Integrante / Luiz Carlos Alcântara - Integrante / Antônio Conceição da Purificação - Integrante / Darci Neves dos Santos - Integrante / Carlos Antônio de Souza Teles Santos - Integrante / Elizabeth Felipe - Integrante / João Augusto dos Santos Faria - Integrante / Paula Sanders Pereira - Integrante / Marta Silva Menezes - Integrante / Maria Rosália Correia Dias - Integrante / Mirela Figueiredo Santos - Integrante / Domingos Ramon Moreau da Cunha - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro.
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2005 - Atual
Integração Ensino-Assistência em Pediatria: efeitos sobre as condições de saúde de crianças e adolescentes em uma comunidade carente de Salvador, Descrição: Estudo prospectivo longitudinal que visa promover a integração dos acadêmicos de Medicina da FAMEB e residentes de Pediatria do HUPES na comunidade do Pelourinho com o objetivo de promover a melhoria das condições de saúde de crianças e adolescentes da região. Serão avaliados 750 jovens (peso, estatura, pregas cutâneas, hemograma, sumário de urina, parasitológico de fezes) no momento da inclusão e doze meses após a primeira avaliação. Durante este período crianças, adolescentes e seus responsáveis serão convidados a participar de seminários, palestras, feiras de saúde sobre temas ligados à prevenção de doenças infecciosas e parasitárias, Higiene, Orientação nutricional com ênfase à valorização da saúde como bem individual e da coletividade. Espera-se que na avaliação final, melhorias sejam observadas na status pôndero-estatural da população e que o binômio Universidade-comunidade seja um modelo eficaz na promoção de ações de saúde.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Maria Betânia P Toralles - Integrante / Silvana Fahel da Fonseca - Integrante / Vanda Maria Mota de Miranda - Integrante / Luis Fernando Adan - Coordenador / Luciana Silva - Integrante / Nadya Maria Bustani Carneiro - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro.
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2003 - 2010
Estudo Multicêntrico das Bases Moleculares da Fenilcetonúria no Brasil, Descrição: - Enorme heterogeneidade alélica, que repercute na variabilidade bioquímica e clínica observada na PKU. - Em nosso país, dispomos de poucas informações das bases moleculares da PKU, havendo apenas dois estudos, um refletindo a realidade da população de São Paulo, e o outro do Rio Grande do Sul. Considerando a diversidade genética da população brasileira, é de fundamental importância o conhecimento do perfil mutacional da PAH de maneira mais ampla. - Organizar um consórcio de investigação das bases moleculares da PKU em nível nacional, para que essa informação seja alcançada e disponibilizada de maneira regionalizada, levando-se em consideração as particularidades de cada população.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Wilson Araújo da Silva Júnior - Integrante / Marco Antonio Zago - Integrante / Bernardo Galvão Castro Filho - Integrante / Tatiana Amorim - Integrante / Luiz Carlos Santana da Silva - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Maria Raquel Santos Carvalho - Integrante / Silma Regina Pereira Martins - Integrante., Número de produções C, T & A: 15
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2003 - 2010
Estudo das Bases Moleculares da Fenilcetonúria no Nordeste do Brasil, Descrição: Em virtude da grande heterogeneidade alélica existente no gene da PAH responsável pela PKU, das características étnicas e geográficas bastante heterogêneas em nosso país, e o fato de possuirmos dados sobre a composição molecular dessa doença apenas em estudos realizados nas regiões Sul (?Identificação e Caracterização Molecular de Mutações e Polimorfismos no Gene da Fenilalanina Hidroxilase em Fenilcetonúricos do Sul do Brasil?, tese de doutorado de Luiz Carlos Santana da Silva, 2000) e Sudeste (Acosta et al., 2001), faz-se necessário o desenvolvimento de um estudo mais amplo para o conhecimento das bases moleculares dessa doença em nosso país. Com a realização deste estudo, cobrindo indivíduos da região nordeste do Brasil, a estratégia de investigação das bases moleculares da PKU, poderá ser aperfeiçoada, pois conheceremos o padrão de distribuição das mutações responsáveis por essa doença de maneira regionalizada. Atualmente os Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) existentes em nosso país oferecem diagnóstico convencional de PKU, necessitando constantemente de exclusão de outras causas possíveis de hiperfenilalaninemia (HPA), como a HPA benigna e transitória. Além disso, a determinação da gravidade da doença por testes de fenilalanina não podem ser aplicados antes de a criança completar 6 meses de idade, e estudos de tolerância dietética não podem revelar o fenótipo metabólico antes de a criança ter 5 anos. Utilizando a abordagem molecular, esses problemas podem ser resolvidos, tornando-se viável o diagnóstico precoce e definitivo da PKU, bem como o estabelecimento da correlação genótipo-fenotípo. Com isso, a terapia é otimizada, além de oferecer um aconselhamento genético seguro e eficaz, de maneira regionalizada, de acordo com a realidade de cada local do país. Com este estudo, estaremos ainda promovendo o desenvolvimento e treinamento de recursos humanos orientados para a investigação das bases moleculares da PKU em nosso país; transferência de. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Fernando Cezar Cabral de Oliveira Filho - Integrante / Tatiana Amorim - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4
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2003 - 2008
Estudo do polimorfismo do HLA em indivíduos HIV-1+ e associação com carga viral plasmática, contagem de células TCD4+ e padrão de progressão para a AIDS, Descrição: O HIV-1, agente etiológico da AIDS, infecta e se replica em células que apresentam os marcadores de superfície CD4, em associação com um dos receptores de a- e b-quimiocinas. Uma vez instalada a infecção, o curso de progressão para AIDS é determinado pelas interações entre a variabilidade genética do vírus e do hospedeiro. De acordo com período de progressão da doença existem dois grupos distintos: TP, cuja progressão enquadra no período de 10 anos, e LP, que ultrapassa esse período para desenvolver AIDS. Alguns indivíduos, ainda que expostos ao HIV-1, mantém-se resistentes a infecção. Tanto os indivíduos LP quanto os resistentes a infecção pelo HIV-1 apresentam características genéticas tidas como indicadoras do efeito favorável ao hospedeiro. Dentre tais características genéticas o polimorfismo do HLA está sendo amplamente estudado em indivíduos HIV-1+ e considerado como marcador da susceptibilidade e resistência à infecção pelo HIV-1, e do padrão de desenvolvimento da AIDS. Objetivamos estudar polimorfismos genéticos do HLA de indivíduos HIV+ que compõem a Coorte Baiana de Pacientes com AIDS (CBPAIDS), do Hospital Universitário Professor Edgar Santos (HUPES), da Cidade de Salvador- Bahia, e associação com a contagem de células TCD4 +, carga viral plasmática e padrão de progressão para AIDS, através de genotipagem dos genes HLA, utilizando o método PCR, seguido da hibridização com sondas de oligonucleotídeos sequência-específica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Bernardo Galvão Castro Filho - Integrante / Edinete Melo da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro / Fiocruz - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
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2003 - 2007
Estudo Molecular do Gene CFTR numa População Geral e em Pacientes com Fibrose Cística da Bahia, Descrição: Há estimativas de que menos de 10% do total anual de casos de FC sejam diagnosticados, o que confere uma impressão errônea de baixa incidência da doença na população brasileira (REGLAFQ - 1992). A Bahia possui uma população com alto grau de miscigenação, 77% de descendentes africanos e miscigenados africanos com portugueses, (IBGE - 2000) apresentando 165 pacientes com FC registrados no Centro de Referência para Fibrose Cística, e até o momento nenhum estudo foi realizado para avaliar as bases moleculares dessa doença. Considerando que esta doença é freqüente na nossa população e que não há estudos prévios da base mutacional, este projeto proporcionará importantes informações a respeito da composição molecular da FC em nosso meio. Objetivos Gerais Determinar as bases moleculares da FC na Bahia a partir do estudo da mutação ?F508 em amostras da população geral e em pacientes com Fibrose Cística da cidade de Salvador, além de estudar os exons 7 e 11 e as mutações N1303K, W1282X, 3120+1GA em pacientes com FC do estado da Bahia. Específicos Estabelecer protocolo de investigação molecular para estas mutações, ainda inexistentes na Bahia; Avaliar a importância do estudo dessas mutações em pacientes com FC do estado da Bahia para determinar a melhor estratégia de investigação molecular para identificação das mutações causadoras da doença; Oferecer, para famílias com risco de ocorrência/recorrência de FC, teste molecular para diagnóstico pré-natal ou de portadores.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Fabiana M M Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 7
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2003 - 2006
Rede global destinada à investigação da saúde de mulheres e crianças. Instituto Nacional da Saúde de USA e ECLAMC Programa de Prevenção e Tratamento dos Defeitos Congênitos. Prevenção Terciária por cuidados pediátricos sistemáticos, Descrição: O lábio leporino com paladar fendido pode ser una sentinela para os defeitos congênitos em geral, dado o impacto que tem na saúde do feto e da mãe. Como sentinela, é fácil de identificar e requer ampla atenção médica e cirúrgica, porém também é factível a sobrevida a longo prazo dos individuos afetados, ainda quando não haja tratamento algum. Na maioria dos países da América do SuL, estes defeitos são comuns e se apresentam com uma freqüência média de 1:1.000. Sua etiologia é complexa, apesar de que os genes e as interações gene-meio-ambiente desempenham um papel importante. Os objetivos específicos consistem em medir o impacto de ter um filho com uma fissura oral sobre a saúde do bebê, a mãe e sua família, avaliando as intervenções tendentes a diminuir o número de defeitos congênitos através de estratégias diretas de prevenção para reduzir o número de defeitos mediante intervenção médica e de conduta e por último, estudar os aspectos culturais e os fatores de risco. O resultado desta proposta não só será conhecer diretamente as formas de minimizar a carga do lábio leporino com paladar fendido, senão propor metodologias para minimizar a carga dos defeitos congênitos em geral, os quais nos países desenvolvidos são o principal responsável da morbidade e mortalidade neonatal. À medida que os países em desenvolvimento logrem reduzir a carga das outras causas de mortalidade materno-infantil - como por exemplo desnutrição e infecção, os defeitos congênitos desempenharão uma função sumamente importante. Rede de seguimento. Na atualidade, participam do ECLAMC mais de 300 pediatras, obstetras e geneticistas, que trabalham em mais de 70 hospitais. As características distintas da rede do ECLAMC, relacionadas com sua solidez, basicamente sua origem multinacional e sua organização voluntária e cooperativa, também geram desafios que outros programas não devem enfrentar. Se bem os antecedentes dos profissionais da saúde e as instalações dos hospitais localizados nas grandes. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / ECLAMC - Integrante.
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2002 - 2009
Estudo Epidemiológico de Anomalias Congênitas na Maternidade Climério de Oliveira, Descrição: Os defeitos congênitos são anomalias morfológicas ou funcionais, presentes ao nascimento, de causa genética e/ou ambiental, pré ou pós concepcional, que afetam entre 5 a 10% dos nascimentos, constituindo a segunda causa de mortalidade infantil em muitas populações sul-americanas. O presente trabalho objetiva a criação e manutenção permanente de um sistema de vigilância epidemiológica, na Maternidade Climério de Oliveira da cidade de Salvador-Bahia, monitorando as freqüências das diferentes anomalias congênitas. Esta vigilância proporcionará o esclarecimento das suas causas e desenvolvimento de estratégias de prevenção da ocorrência de tais defeitos. A metodologia a ser empregada é de estudo de caso-controle, através do monitoramento e registro diário dos nascimentos ocorridos nessa Maternidade, e notificação dos casos com defeitos congênitos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (13) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador., Número de produções C, T & A: 5
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2002 - 2005
Correlações do polimorfismo do vírus linfotrópico de células-T humanas do tipo I/II (HTLV-I/II), do polimorfismo genético e da resposta imune do hospedeiro com a infecção e/ou patogênese, Descrição: A patogênese da infecção pelo HTLV-I não está completamente esclarecida. Os fatores implicados no desenvolvimento de patologias associadas à infecção, particularmente HAM/TSP não são conhecidos. Várias hipóteses têm sido propostas para explicar a evolução da infecção. O desenvolvimento de patologia neurológica poderia estar relacionado a isolados virais com seqüências genotípicas distintas que determinariam um tropismo neurotrópico. A genotipagem de polimorfismos de genes do hospedeiro poderá detectar correlação entre a informação genética e diferentes respostas à infecção pelo HTLV. A análise filogenética fornecerá informações importantes a cerca da origem da epidemia do HTLV na Bahia. Outro objetivo de nosso projeto é realizar a avaliação da imunidade celular de indivíduos infectados pelo HTLV-I, particularmente a resposta aos antígenos de memória, buscando avaliar uma disfunção imune que pudesse refletir a uma maior susceptibilidade a infecções. Para tal serão quantificados as proporções de linfócitos T CD4+ e T CD8+ e as subpopulações de linfócitos T CD4+ virgens (CD45RA) e de memória (CD45RO) dos indivíduos assintomáticos, com HAM/TSP e com a co-infecção HTLV-I/tuberculose.A linfoproliferação destes frente aos antígenos de memória será correlacionada a carga viral. A execução deste projeto possibilitará a implementação de técnicas de biologia molecular, tais como SSCP (triagem mutacional) e PCR em tempo real. Nosso estudo é bastante amplo, pretendendo avaliara o genoma viral e do hospedeiro, bem como da resosta imune, para melhor compreensão dos mecanismos biológicos envolvidos na infecção e/ou patogenia do HTLV. Esperamos que alguns desses possíveis polimorfismos humanos tenham relação com a prevalência, evolução clínica ou resposta à terapêutica na doença específica, contribuindo para uma nova fase da medicina, uma medicina com foco principal voltado para a prevenção de eventos clinicamente relevantes, podendo eventualmente predizer tratamentos mais adequad. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Bernardo Galvão Castro Filho - Coordenador / Marjorie Costa Argollo - Integrante / Fernando Cezar Cabral de Oliveira Filho - Integrante / Luiz Carlos Júnior Alcântara - Integrante / Rogerio Sampaio Grimaldi - Integrante / Taisa Manuela Bonfim Machado - Integrante / Simone Kashima - Integrante / Maria Fernanda Rios Grassi - Integrante / Brigitte Autran - Integrante / Noilson Lazaro Gonçalves - Integrante / Elisabeth Hachiva - Integrante / Sérgio de Araújo Pereira - Integrante / Sandra Rocha Gadelha - Integrante / Rita Elisabeth Mascarenhas - Integrante / Gisele Costa - Integrante / Darlan Silva - Integrante / Geiza Pena - Integrante / Rochele Azevedo - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
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2002 - 2004
Avaliação da Percepção do Risco Teratogênico, Descrição: Teratógeno é qualquer agente químico, infeccioso ou físico, transtorno metabólico ou doença materna que agindo sobre o embrião ou feto pode produzir danos estruturais ou funcionais. Apenas alguns medicamentos têm sido comprovadamente descritos como teratógenos humanos. O SIAT (Serviço de Informações sobre Agentes Teratogénicos) visa a divulgação do conhecimento sobre teratologia e a prevenção dos defeitos congênitos decorrentes da exposição aos teratógenos. O objetivo deste trabalho é verificar o conhecimento de indivíduos leigos e atuantes na área de saúde a respeito do uso de medicamentos estabelecidos como teratogênicos e de medicamentos seguros, durante a gestação e/ou lactação, além de prover informações sobre os medicamentos que foram incluídos na pesquisa e avaliar o impacto da existência do SIAT, através de questionamento direcionado a consulentes prévios. Os dados obtidos serão avaliados através de estatística descritiva e analítica. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Maria Betânia P Toralles - Integrante / Emília Embiruçu K Leão - Integrante., Número de produções C, T & A: 2
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2002 - 2004
História Natural da Mucopolissacaridose II (MPS II): Um Estudo Observacional, Longitudinal, Multicêntrico e Internacional, Descrição: Estudo sobre a história natural da síndrome de Hunter. As informações serão obtidas durante as consultas de rotina dos pacientes pelo médico e durante hospitalizações serão registradas. A síndrome de Hunter é uma doença genética, hereditária. Nesta doença, existe uma alteração no material genético que impede que uma proteína chamada iduronato-2-sulfatase (I2S) funcione tão bem quanto deveria. Quando esta proteína não está funcionando bem, as gorduras ou lipídios do corpo conhecidos como glicosaminoglicanos (GAGs) acumulam no corpo. Com o passar do tempo, as células ficam sobrecarregadas com GAGs e ficam danificadas ou são destruídas. Isto resulta, na maioria dos pacientes, em problemas nos ossos, fígado, baço, coração e sistema nervoso. A Transkaryotic Therapies Inc. (TKT) é uma companhia de biotecnologia em Cambridge, MA (Estados Unidos) que está trabalhando conosco para coletar informações médicas de pacientes com síndrome de Hunter. A participação será por um período de dois anos, para que possamos observar a progressão da síndrome de Hunter. Durante este período, um médico irá avaliar o paciente a cada 6 meses no primeiro ano do estudo e, depois, um ano após para uma avaliação de seguimento. Nestas consultas serão avaliados o estado físico, assim como serão realizados procedimentos tipicamente conduzidos em pacientes com síndrome de Hunter. Consultas adicionais poderão ser solicitadas conforme necessidade. A gravidade da sua doença será avaliada com procedimentos médicos de rotina. Estes exames e procedimentos poderão ser divididos em 2 grupos: não invasivos e invasivos. O objetivo de fazer vários exames e procedimentos é de avaliar a progressão da síndrome de Hunter. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Maria Betânia P Toralles - Integrante / Ida Schwartz - Integrante / Gustavo Mota - Integrante., Número de produções C, T & A: 5
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2001 - 2006
Caracterização Genética dos Receptores de Quimiocinas CCR5 e CCR2, e da quimiocina SDF1 nas Populações de Salvador (HIV Positivo e HIV Negativo), Joinville e duas Tribos Indígenas do Norte do Brasil (Tiryió e Waiampi), Descrição: A entrada do HIV-1 em células alvo requer a presença de moléculas CD4 e um dos receptores de quimiocina. Os principais co-receptores envolvidos são o CCR5 e CXCR4, existindo outros, como o CCR2, de menor atuação. Vários polimorfismos genéticos têm sido descritos nos genes que codificam esses co-receptores, havendo diversos estudos de associação dos mesmos com a susceptibilidade e/ou resistência à infecção pelo HIV-1 e desenvolvimento da AIDS. O presente trabalho possui como principal objetivo caracterizar as bases genéticas envolvidas na infecção pelo HIV-1 e patogenia da AIDS, a partir da identificação e caracterização de mutações existentes nos genes co-receptores de quimiocina, CCR2, SDF-1 e CCR5, em indivíduos da população de Salvador (HIV-positivo e negativo), Joinville e Índios Tiriyó e Waiampi. A estratégia de investigação compreende a genotipagem de cada indivíduo, envolvendo inicialmente um estudo direcionado para as mutações CCR2-64I e SDF1801A por PCR/RFLP. Variações na seqüência nucleotídica do gene CCR5 serão determinadas por análise de SSCP dos produtos de PCR referentes a toda a região codificante, com posterior seqüenciamento para definição da mutação detectada.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Bernardo Galvão Castro Filho - Integrante / Fernando Cezar Cabral de Oliveira Filho - Integrante / Rogério Grimaldi Sampaio - Integrante / Taisa Manuela Bonfim Machado - Integrante / Thaís Ferreira Bonfim - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia - Auxílio financeiro / Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo Cruz - Cooperação., Número de produções C, T & A: 20
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2001 - 2003
Exposição a Agentes Teratogênicos com Finalidades Abortivas numa Maternidade Pública de Salvador, Bahia, Descrição: Há no Brasil crescente consumo de medicamentos industrializados, inclusive durante o ciclo reprodutivo feminino (Gomes et al., 1999), ao mesmo tempo uma diminuição na taxa de natalidade, segundo dados do IBGE. Por outro lado, estudos sobre a exposição a substâncias com finalidade abortiva, incluindo os chás populares, são escassos. A redução da freqüência de exposição a estas drogas e, conseqüentemente, de abortos provocados e anomalias congênitas necessita, fundamentalmente, de estudos epidemiológicos para determinar perfis populacionais, identificar grupos de maior risco de exposição a agentes teratogênicos ou de maior susceptibilidade. As informações obtidas, a partir desta pesquisa, trarão subsídios para aplicação de medidas preventivas na população como a elaboração de programas educacionais, e servirão de fonte de referência para profissionais da área de saúde voltados à atenção da saúde da família. OBJETIVOS PRINCIPAL Reconhecer as principais drogas utilizadas como abortivos entre parturientes ou mulheres em curso de abortamento atendidas numa maternidade pública de referência da cidade de Salvador, Bahia. SECUNDÁRIOS Determinar a prevalência de exposição a agentes teratogênicos com finalidade abortiva entre as gestantes admitidas numa maternidade pública de Salvador, Bahia; Identificar as características da população estudada; Descrever os efeitos da exposição aos agentes teratogênicos potencialmente abortivos;. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (5) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Coordenador / Maria Betânia P Toralles - Integrante / Emília Embiruçu K Leão - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
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1990 - 1993
Polimorfismos genéticos e processos microevolucionários em populações humanas da Amazônia, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Antonio Carlos R Vallinoto - Integrante / Rita Catarina Medeiros Sousa - Integrante / Ândrea Kelly Ribeiro dos Santos - Integrante / Sidney Emanuel Batista dos Santos - Integrante / Eduardo Melo dos Santos - Integrante / João Faria Guerreiro - Coordenador / Izaura M. V. Cayres - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
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1990 - 1993
Programa de investigação e determinação de DST e marcadores genéticos em populações humanas da Amazônia, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) . , Integrantes: Angelina Xavier Acosta - Integrante / Antonio Carlos R Vallinoto - Integrante / Rita Catarina Medeiros Sousa - Integrante / Ândrea Kelly Ribeiro dos Santos - Integrante / Sidney Emanuel Batista dos Santos - Integrante / Eduardo Melo dos Santos - Integrante / João Faria Guerreiro - Integrante / Izaura M. V. Cayres - Integrante / Ricardo Ishak - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Prêmios
2023
Prêmio UFBA - PIBIC&T 2023, UFBA.
2017
Prêmio Irmã Dulce, Conselho Estadual dos Secetários Municipais de Saúde da Bahia.
2015
Prêmio de 3 Lugar na área de conhecimento no XXXIV Seminário Estutantill de Pesquisa -''Triagem de pacientes de pacientes com suspeita de deficiência intelectual no município de Monte Santo - BA, UFBA.
2013
Melhor apresentação oral, IV CONGRESSO NORTE - NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA.
2009
Melhor Pôster, I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica.
2002
Melhor Pôster, 7th International Symposium on MPS and Related Diseases e 3rd Scientific Lysosomal Storage Disorders.
1996
Título de Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Histórico profissional
Endereço profissional
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Universidade Federal da Bahia, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria. , Av. Reitor Miguel Calmon, s/n, Vale do Canela, 40110100 - Salvador, BA - Brasil, Telefone: (71) 32838868, Ramal: 227, Fax: (71) 32838868, URL da Homepage:
Experiência profissional
2013 - Atual
Universidade Federal da BahiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Supervisora do Programa de Residência Médica
2003 - Atual
Universidade Federal da BahiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Participante
Outras informações:
Curso de Pós-Graduação em Medicina e Saúde da Faculdade de Medicina da Bahia
2002 - Atual
Universidade Federal da BahiaVínculo: , Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2005 - 2007
Universidade Federal da BahiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Coordenadora da Disciplina MED245
Outras informações:
Disciplina MED245 - Internato II
2004 - 2006
Universidade Federal da BahiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Coordenadora do Estágio
Outras informações:
Ambulatório de Especialidades II
2005 - 2005
Universidade Federal da BahiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Coordenadora da Sessão Clínica
Outras informações:
Departamento de Pediatria
2001 - 2002
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 20
Outras informações:
Médica integrante do SIAT-BA (Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos). Nesse Programa, realizo a supervisão e orientação de estagiários, coordeno as sessões científicas semanais, e participo do Projeto de Pesquisa "Prevalência de Exposição a Agentes Teratogênicos em Gestantes na Cidade de Salvador - Bahia", em desenvolvimento no setor; Participo em sessões científicas e reuniões de discussão de casos clínicos existentes no serviço; Presto auxílio na coordenação e orientação de estudantes de medicina envolvidos em projetos de pesquisa desenvolvidos no setor; Orientação de estagiários (estudantes de medicina e residentes de pediatria) que estão exercendo atividades no serviço; Ministrei aulas na disciplina de Genética Clínica.
Atividades
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01/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina.,Cargo ou função, Membro do Grupo de Trabalho da Faculdade de Medicina da Bahia (GT-FMB) de Transformação Curricular do Curso de Graduação de Medicina fundamentado nas Diretrizes Curriculares do Ministério da Educação e nos trabalhos preliminares desenvolvidos no âmbi.
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01/2006
Ensino, Curso de Pós-Graduação em Patologia, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Biologia Molecular com a aula Mutações Gênicas em convênio com a FIOCRUZ
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11/2002
Direção e administração, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Médica contato do ECLAMC.
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08/2002
Direção e administração, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Laboratório de Genética Médica.,Cargo ou função, Preceptora do Estágio em Genética Médica dos Residentes de Pediatria.
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05/2002
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Pediatria Preventiva e Social
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05/2002
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Internato II em Pediatria
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02/2001
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Laboratório de Genética Médica.,Linhas de pesquisa
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02/2001
Extensão universitária , Hospital Universitário Professor Edgard Santos, Laboratório de Genética Médica.,Atividade de extensão realizada, Participação no Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos.
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11/2009 - 11/2016
Direção e administração, Hupes.,Cargo ou função, Chefe do Serviço de Genética Médica.
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03/2009 - 11/2009
Direção e administração, Hupes.,Cargo ou função, Diretora Adjunta de Serviços Assistenciais.
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12/2008 - 01/2009
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Membro da Comissão para o processo seletivo de contratação de Professor Substituto, para a disciplina MED245 - Internato II conforme Edital n. 10/2008, publicado no D.O.U. n. 232, de 28 de novembro de 2008 e Edital Interno n. 08/08.
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09/2007 - 10/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Ginecologia, Obstetrícia e Reprodução Humana.,Cargo ou função, Membro da Comissão de Avaliação para progressão funcional da Classe de Prof. Adjunto nível IV para a Classe de Professor Associado nível I.
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08/2006 - 09/2007
Direção e administração, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Vice-chefe do Departamento de Pediatria da FMB/UFBA.
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01/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Medicina.,Cargo ou função, Membro da Comissão para analisar a progressão funcional da Classe de Professor Associado nível I para II, II para III e III para IV do Prof. José Tavares-Neto.
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09/2006 - 10/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina.,Cargo ou função, Membro da Comissão Assessora da Área de Especialidades Médicas, Propedêutica e Clínica Médica.
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09/2006 - 10/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina.,Cargo ou função, Membro da Comissão da Reforma Curricular exercendo a função de Coordenadora do Internato do Curso de Medicina da UFBA.
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08/2006 - 09/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Presidente da Comissão para examinar o pedido de mudança de regime de trabalho de 20h para DE da Profa. Ângela Peixoto de Matos.
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08/2006 - 08/2006
Ensino, Programa de Pós-Graduação em Imunologia, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Mutações Gênicas
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08/2006 - 08/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Presidente da Comissão para o processo seletivo de contratação de Professor Substituto, para a disciplina Pediatria Preventiva e Social, conforme Edital n. 12/2006, publicao no D.O.U n. 159 de 18 de agosto de 2006.
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08/2005 - 08/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Coordenador do Internato II em Pediatria.
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07/2006 - 07/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Membro da Comissão para o processo seletivo de contratação de Professor Substituto, para as disciplinas Internato I e II, conforme Edital n. 09/2006, publicado no D.O.U. n. 128 de 06 de julho de 2006 e Jornal A Tarde de 09 de julho de 2006.
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06/2006 - 07/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina.,Cargo ou função, Membro da Comissão da Eleição dos Representantes Docentes (Titulares e Suplentes) na Congregação da Classe de Auxiliar, Assistente e Adjunto/UFBA para o biênio 2006/2008.
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05/2006 - 05/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Cargo ou função, Membro da Comissão para o processo seletivo de contratação de Professor Substituto, para a disciplina Internato I, conforme Edital n. 07/2006, publicado no D.O.U. n. 90 de 12 de maio de 2006.
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01/2004 - 01/2006
Extensão universitária , Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Atividade de extensão realizada, Professor Participante do Projeto Pedagógico da Monitoria de Pediatria, Programa Especial de Treinamento em Pediatria (PET-PED).
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03/2004 - 12/2004
Extensão universitária , Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria.,Atividade de extensão realizada, Sessão Clínica do Departamento de Pediatria.
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02/2001 - 05/2002
Serviços técnicos especializados , Hupes, Laboratório de Genética Médica.,Serviço realizado, assistência em genética médica.
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11/2001 - 11/2001
Ensino, Curso de Pós Graduação Em Medicina e Saúde, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Programas: SIAT e ECLAMC no Curso de Atualização em Genética e sua Utilização na Prática Médica
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11/1998 - 11/1998
Ensino, Endocrinologia Genética, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Módulo Genética Molecular de Fenilcetonúria da disciplina Triagem Neonatal de Doenças Herdadas com carga horária de 3 horas
2007 - Atual
Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo CruzVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora Permanente
Outras informações:
Curso de Pós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa
2007 - Atual
Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo CruzVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Coordenadora, Carga horária: 60
Outras informações:
Coordena e Ministra aulas na disciplina Fundamentos de Genética Molecular Humana
2002 - 2011
Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo CruzVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Carga horária: 8
Outras informações:
Pesquisadora Colaboradora do Laboratório Avançado de Saúde Pública
2001 - 2009
Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo CruzVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Coordenadora
Outras informações:
Coordena a Unidade de Genética Molecular do Laboratório Avançado de Saúde Pública (LASP)
2001 - 2002
Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz Fundação Oswaldo CruzVínculo: Bolsista desenvolvimento cient, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 40
Atividades
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10/2007
Ensino, Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Fundamentos de Genética Molecular Humana
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10/2007
Ensino, Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Fundamentos de Biologia Molecular
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02/2006
Ensino, Curso de Pós Graduação Em Saúde e Medicina Investi, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Bases da Genética Humana Molecular
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01/2006
Ensino, Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Biologia Molecular com a aula Mutações Gênicas
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07/2001
Pesquisa e desenvolvimento, Fiocruz, Laboratório Avançado de Saúde Pública.,Linhas de pesquisa
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09/2006 - 09/2009
Conselhos, Comissões e Consultoria, Curso de Pós Graduação Em Biotecnologia Em Saúde e Medina Investigativa, Cpqgm.,Cargo ou função, Membro do colegiado do curso de Pós Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa.
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03/2007 - 03/2007
Ensino, Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Fundamentos em Bioinformática
2006 - 2008
Universidade Católica do SalvadorVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Palestrante Convidada, Carga horária: 0
Atividades
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04/2007 - 04/2007
Treinamentos ministrados , Pós Graduação Latu Sensu, Citogenética.,Treinamentos ministrados, Palestra sobre Noções sobre Teratogênese
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06/2006 - 06/2006
Treinamentos ministrados , Pós Graduação Latu Sensu, Citogenética.,Treinamentos ministrados, Palestra sobre Semiologia Genética - anamnese e análise de desvios fenotípicos
2004 - 2006
Sociedade Brasileira de Genética ClínicaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: 2ª Secretária
2007 - 2008
Escola Bahiana de Medicina e Saúde PúblicaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor
Outras informações:
Professora Colaboradora da Liga Acadêmica de Genética Médica
2001 - 2002
Escola Bahiana de Medicina e Saúde PúblicaVínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 20
Atividades
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06/2003 - 06/2003
Ensino, Biomedicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Bases Moleculares da Fenilcetonúria
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03/2001 - 05/2002
Ensino, Medicna, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Bioquímica Médica
2000 - 2001
Universidade de Ribeirão PretoVínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 8
Atividades
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07/2000 - 01/2001
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica
1998 - 1999
Universidade Federal do Triângulo MineiroVínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Médico geneticista, Carga horária: 20
Atividades
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08/1998 - 07/1999
Serviços técnicos especializados , Genética Médica, Genética Médica.,Serviço realizado, Atendimento ambulatorial.
1992 - 1992
Universidade de São PauloVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
O referido estágio constou de acompanhamento dos pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, reuniões pré-clínicas e das atividades laboratoriais desenvolvidas no Setor
1992 - 1992
Universidade de São PauloVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Serviço de Hematologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto participando das atividades clínicas desenvolvidas em ambulatórios, visitas a enfermarias especializadas, reuniões clínicas e seminários e adicionalmente, recebi treinamento em métodos laboratoriais aplicados à investigação das hemoglobinopatias
1991 - 1991
Universidade de São PauloVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Laboratório de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, participando das atividades ambulatoriais e laboratoriais de Hematologia
1991 - 1991
Universidade de São PauloVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Setor de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Atividades
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07/1998 - 12/1998
Estágios , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.,Estágio realizado, Realizei estágio com carga horária de 6 horas, tendo desenvolvido atividades didáticas junto à disciplina de Genética Médica (RCG-441) do Departamento de Genética e Matemática Aplicada à BIologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP, em n.
1990 - 1991
Fundação Santa Casa de Misericórdia do ParáVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Sob a Orientação do Dr. Jorge Alberto Langbeck Ohana
1993 - 1993
Universidade Federal do ParáVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Estágio Obrigatório de Graduação em Pediatria, e proferir a palestra: Síndrome Nefrótica
1991 - 1993
Universidade Federal do ParáVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Ambulatório de Doenças Infecciosas e Parasitárias do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB)
1989 - 1990
Universidade Federal do ParáVínculo: Bolsista do CNPq, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Com participações em Atividades de Pesquisa, Excursões realizadas, Atividades Laboratoriais e Aulas Teóricas
1989 - 1990
Hospital Pronto Socorro MunicipalVínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária
Outras informações:
Urgência e Emergência
2007 - Atual
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora Permanente
Outras informações:
Professora e orientadora no Curso de Pós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa do IGM/FIOCRUZ-BA
2010 - 2012
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São PauloVínculo: Outro (especifique), Enquadramento Funcional: Participação em Pesquisa
2008 - 2009
Universidade Federal do Rio Grande do SulVínculo: Outro (especifique), Enquadramento Funcional: Participação em Projeto
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