Ritiele Bastos de Souza

Graduada no curso de licenciatura e bacharel em Ciências Biológicas pela Universidade do Grande Rio (2016), possui mestrado em Biologia Molecular e Celular pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (2019). Atualmente, é doutoranda no Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular (Conceito 7 da CAPES) do Instituto Oswaldo Cruz (RJ), desenvolvendo pesquisa na área genética molecular humana, médica, biologia molecular e bioinformática. Sua pesquisa tem ênfase no rastreamento genético e análise de variantes em genes relacionados ao Diabetes Mellitus monogênico, bem como no impacto estrutural e funcional dessas mutações, utilizando técnicas de bioinformática estrutural. Tem experiência nas principais metodologias de biologia molecular, como eletroforese, PCR, PCR em tempo real, sequenciamento de Sanger, MLPA e análise de mutações. Conta com 5 artigos completos publicados em revistas internacionais e 15 trabalhos apresentados em congressos ou eventos científicos.

Informações coletadas do Lattes em 29/08/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em andamento em Biologia Celular e Molecular

2020 - Atual

Fundação Oswaldo Cruz
Título: Análises do impacto estrutural e funcional de novas mutações na proteína glicoquinase identificadas em pacientes brasileiros com fenótipo clínico de MODY-GCK
Dr. Pedro Hernan Cabello Acero. Coorientador: Dr. Mario Campos Junior. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Grande área: Ciências Biológicas

Mestrado em GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR

2017 - 2019

Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro
Título: Rastreamento de mutações no gene RIC3 em pacientes brasileiros com doença de Parkinson familiar
, Ano de Obtenção: 2019.Dr. Pedro Henán Cabello Acero.Coorientador: Drª. Márcia Mattos Gonçalves Pimentel. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.

Graduação em Ciências Biológicas

2015 - 2016

Universidade do Grande Rio
Título: RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES NO GENE GBA: FATOR DE RISCO PARA DOENÇA DE PARKINSON
Orientador: Vivianne Galante Ramos

Graduação em Ciências Biológicas

2012 - 2015

Universidade do Grande Rio
Título: QUEBRANDO PARADIGMAS DO PROCESSO AVALIATIVO NO ENSINO DA BIOLOGIA
Orientador: Mirna A. Ribeiro Alves

Formação complementar

2023 - 2023

Gerenciamento de Resíduos Perigosos e Mitigação de Derramamento de Produto. (Carga horária: 3h). , Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.

2021 - 2021

MÉTODOS DE DOCKING RECEPTOR-LIGANTE E VIRTUAL SCREENING. (Carga horária: 10h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.

2021 - 2021

PREDIÇÃO DE ESTRUTURAS DE PROTEÍNAS. (Carga horária: 10h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.

2021 - 2021

Edição de sala EAD para discentes IOC. (Carga horária: 20h). , Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.

2021 - 2021

Minicurso de Introdução à Bioinformática - II Workshop de Bioinformática. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal do Paraná, UFPR, Brasil.

2021 - 2021

Python para data science - Programa de Verão 2021 do LNCC. (Carga horária: 6h). , Laboratório Nacional de Computação Científica, LNCC, Brasil.

2020 - 2020

I Curso de Atualização em Genética Médica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de Mato Grosso, UFMT, Brasil.

2020 - 2020

BIOSSEGURANÇA EM FOCO. (Carga horária: 45h). , Fundação Oswaldo Cruz - Unidade Fiocruz Pernambuco, FIOCRUZ, Brasil.

2020 - 2020

Introdução à Computação para Bioinformática (Python). (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Brasil.

2018 - 2018

Curso Teórico-Prático de Princípios de Modelagem e Simulação Molecular.. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Norte, UFRN, Brasil., UFRN, Brasil.

2015 - 2015

Extensão universitária em Biólogos em Ação. (Carga horária: 250h). , Universidade do Grande Rio - Prof. José de Souza Herdy - Unigranrio, UNIGRANRIO, Brasil.

2015 - 2015

Práticas ambientais em Picinguaba. (Carga horária: 100h). , Universidade do Grande Rio, UNIGRANRIO, Brasil.

2015 - 2015

Curso de Biologia e Conservação de Cetáceos. (Carga horária: 30h). , Instituto Mar Adentro, InMA, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Organização de eventos

SOUZA, R. B. . II Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. 2018. (Outro).

Participação em eventos

26th Human Genome Meeting - HUGO-HGM 2023. 2023. (Congresso).

34o CBGM, 9o CBTEIM, 7o CBSBEGG,. 2023. (Congresso).

Diabetes Tipo Rio - Inovação na Educação em Diabetes. 2023. (Congresso).

Encontro dos Centros de Referência para Doenças Raras, realizado durante o XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2022. (Congresso).

II Semana de Bioinfo do PPG-BCS/IOC ( 2ª edição ). 2022. (Outra).

Semana da Pós Graduação do IOC 2022 ( 8ª edição ). 2022. (Outra).

XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2022. (Congresso).

Semana de Pós-Graduação do Instituto Oswaldo Cruz. 2021. (Outra).

XIV Encontro Acadêmico de Modelagem Computacional - Programa de verão LNCC 2021. 2021. (Encontro).

I Workshop Online de Bioinformática (WOB20). 2020. (Outra).

IX Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular - Minicurso 2: Área Bioinformática. 2020. (Outra).

Semana de Pós Graduação do IOC 2020. 2020. (Outra).

Workshop e Minicurso do Encontro Digital de Genética (EDGE). 2020. (Outra).

"A Biologia Celular no Brasil: passado, presente e futuro". 2018. (Simpósio).

Fórum de Saúde e Sociedade.A significativa contribuição dos fatores genéticos para o desenvolvimento da doença de Parkinson. 2018. (Outra).

II Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. 2018. (Encontro).

I Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro. 2017. (Outra).

I SEMINÁRIO INTERNACIONAL BIOTRANS - IV WORKSHOP BIOTRANS. 2016. (Seminário).

X SEMINÁRIO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA.AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS EM GENES CANDIDATOS DA HIPERTENSÃO EM POPULAÇÃO BRASILEIRA COM DIFERENTES GRAUS DE ADIPOSIDADE. 2016. (Seminário).

IX SEMINÁRIO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E TECNOLÓGICA.AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS EM GENES CANDIDATOS DA HIPERTENSÃO EM POPULAÇÃO BRASILEIRA COM DIFERENTES GRAUS DE ADIPOSIDADE. 2015. (Seminário).

SEMANA DA BIOLOGIA. 2015. (Outra).

VII FÓRUM DE ZOOLOGIA. 2015. (Outra).

XVII SEMANA DE BIOLOGIA - CICLO DE PALESTRAS NOITE.. 2013. (Outra).

XVI SEMANA DE BIOLOGIA - "BIOSSEGURANÇA E BIOTECNOLOGIA".. 2012. (Outra).

Orientou

DEBORAH SNAIDER NICOLAY

Identificação de formas raras de diabetes do tipo MODY: sequenciamento do gene RFX6 para o diagnóstico molecular e para o tratamento personalizado; Início: 2023 - Fundação Oswaldo Cruz; (Orientador);

Pedro Savary Figueiró

Rastreamento genético do gene PCBD1 em pacientes com suspeita clínica de diabetes mellitus monogênico; 2023; Iniciação Científica - Fundação Oswaldo Cruz, Programa Institucional de Bolsas de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológic; Orientador: Ritiele Bastos de Souza;

Produções bibliográficas

  • ABREU, GABRIELLA DE MEDEIROS ; TARANTINO, ROBERTA MAGALHÃES ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; ANDRADE, JULIANA ROSA FERREIRA DE OLIVEIRA ; DE SOUZA, RITIELE BASTOS ; SOARES, CAMILA DE ALMEIDA PEREIRA DIAS ; CAMBRAIA, AMANDA ; CABELLO, PEDRO HERNAN ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA MARQUES ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO . Identification of Variants Responsible for Monogenic Forms of Diabetes in Brazil. Frontiers in Endocrinology , v. 13, p. 827325, 2022.

  • SILVA, TAMARA ; GOMES, CAROLINY PINTO ; VOIGT, DANIELLE DUTRA ; DE SOUZA, RITIELE BASTOS ; MEDEIROS, KAROLINE ; COSENTINO, NICOLE LIMA ; FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; TILLI, TATIANA MARTINS ; LOAYZA, ENRIQUE ANTONIO COVARRUBIAS ; RAMOS, VIVIANNE GALANTE ; ACERO, PEDRO HERNÁN CABELLO . Fibromodulin Gene Variants (FMOD) as Potential Biomarkers for Prostate Cancer and Benign Prostatic Hyperplasia. Disease Markers , v. 2022, p. 1-8, 2022.

  • ABREU, GABRIELLA DE M. ; TARANTINO, ROBERTA M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; DE SOUZA, RITIELE B. ; SOARES, CAMILA A.P.D. ; CABELLO, PEDRO H. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA M. ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO . PDX1-MODY: A rare missense mutation as a cause of monogenic diabetes. European Journal of Medical Genetics , v. 64, p. 104194, 2021.

  • DE MEDEIROS ABREU, GABRIELLA ; DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; PROENÇA DA FONSECA, ANA CAROLINA ; BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; CARVALHO PEREIRA, MARIA DE FÁTIMA ; CABELLO, PEDRO HERNAN ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA MARQUES ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO . Identification of the First PAX4-MODY Family Reported in Brazil . DIABETES, METABOLIC SYNDROME AND OBESITY: TARGETS AND THERAPY , v. Volume 13, p. 2623-2631, 2020.

  • VOIGT, DANIELLE D. ; NASCIMENTO, CAROLINE M. ; DE SOUZA, RITIELE B. ; CABELLO ACERO, PEDRO H. ; JÚNIOR, MÁRIO CAMPOS ; DA SILVA, CAMILLA P. ; PEREIRA, JOÃO S. ; ROSSO, ANA LUCIA ; ARAUJO LEITE, MARCO A. ; VASCONCELLOS, LUIZ FELIPE R. ; DELLA COLETTA, MARCUS V. ; DA SILVA, DELSON J. ; NICARETTA, DENISE H. ; GONÇALVES, ANDRESSA P. ; DOS SANTOS, JUSSARA M. ; CALASSARA, VELUMA ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA B. ; PIMENTEL, MÁRCIA M.G. . CHCHD2 mutational screening in Brazilian patients with familial Parkinson?s disease. NEUROBIOLOGY OF AGING , v. 381, p. 30342766, 2018.

  • BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; HERNÁN CABELLO, PEDRO ; LOPES ROSADO, ELIANE ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO ; MEDEIROS DE ABREU, GABRIELLA . What Do We Know about Neonatal Diabetes Caused by PDX1 Mutations?. CURRENT DIABETES REVIEWS , 2024.

  • SOUZA, R. B. ; SANTOS, D. A. ; ABREU, G. M. ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; GUIMARAES, A. C. ; CAMPOS JUNIOR, M. . STRUCTURAL IMPACT ASSESSMENT OF MUTATION P.(Y61D) ON THE ENZYME GLUCOKINASE THROUGH MOLECULAR DYNAMICS. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ABREU, G. M. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ROSADO, E. L. ; CAMPOS JUNIOR, M. . SHOULD WFS1 SYNDROMIC GENE BE TESTED IN PATIENTS WITH SUSPICIOUS OF MONOGENICDIABETES WITHOUT NONAUTOIMMUNE EXTRA-PANCREATIC FEATURES?. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • ABREU, GABRIELLA DE M. ; BERNARDO, M. ; DA CRUZ JUNIOR, J.L ; DE SOUZA, RITIELE B. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; RODACKI, MELANIE ; LUESCHER, J. L. ; ROSADO, E. L. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; FERREIRA, A. . DEND SYNDROME: CASE REPORT WITH A LONG-TERM FOLLOW-UP. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ABREU, G. M. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; DE SOUZA, RITIELE BASTOS ; DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; CABELLO, P. H. ; ROSADO, E. L. ; CAMPOS JUNIOR, M. . Monogenic diabetes genes profile in a cohort from Brazil. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • NICOLAY, D. S. ; DE SOUZA, RITIELE BASTOS ; ABREU, G. M. ; FERREIRA, A. ; FIGUEIRO, P. S. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; BERNARDO, M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. . RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES NO GENE RFX6 EM PACIENTES BRASILEIROS COM SUSPEITA CLÍNICA DE DIABETES MONOGÊNICO DO TIPO MODY. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, A. ; DE SOUZA, RITIELE BASTOS ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; BERNARDO, M. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; CAMPOS JUNIOR, M. . ANALYSIS OF THE PHENOTYPIC IMPACT AND FAMILIAL SEGREGATION OF A GCK-MODY MUTATION. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DE SOUZA, RITIELE B. ; SANTOS, D. A. ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; GUIMARAES, A. C. ; CAMPOS JUNIOR, M. . ANÁLISE ESTRUTURAL DA ALTERAÇÃO P.(Y61D) NA ENZIMA GLUCOQUINASE IDENTIFICADA EM UM PACIENTE BRASILEIRO COM FENÓTIPO SUGESTIVO DE GCK-MODY. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; ABREU, G. M. ; DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; BERNARDO, M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. . VARIANTE P.(MET251VAL) IDENTIFICADA NO GENE GCK EM UMA FAMÍLIA BRASILEIRA COM FENÓTIPO CLÍNICO SUGESTIVO DE DIABETES MONOGÊNICO. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; PEREIRA, M. F. C. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. . RASTREAMENTO MOLECULAR DOS GENES PAX4 E CEL EM BRASILEIROS COM HISTÓRICO FAMILIAR DE DIABETES MELLITUS E FENÓTIPOS CLÍNICOS INDICATIVOS DE FORMAS MONOGÊNICAS. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ABREU, G. M. ; DE SOUZA, RITIELE B. ; DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; CABELLO, P. H. ; ROSADO, E. L. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; BERNARDO, M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMBRAIA, A ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; CAMPOS JUNIOR, M. . RASTREAMENTO DE DIABETES MONOGÊNICO EM PACIENTES COM DIABETES MELLITUS DIAGNOSTICADO EM IDADE JOVEM E MÚLTIPLAS GERAÇÕES ACOMETIDAS.. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ABREU, G. M. ; MAGALHÃES TARANTINO, ROBERTA ; GUIMARAES, A. C. ; BASTOS DE SOUZA, RITIELE ; DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA ; CAMPOS JUNIOR, M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; CABELLO, P. H. . APLICAÇÃO DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR EM CASOS DE DIABETES MELLITUS COM RECORRÊNCIA FAMILIAR PARA MELHORA NA QUALIDADE DE VIDA DO PACIENTE ATRAVÉS DO TRATAMENTO PERSONALIZADO. 2020. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • DE SOUZA, RITIELE B. . A SIGNIFICATIVA CONTRIBUIÇÃO DOS FATORES GENÉTICOS PARA O DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA DE PARKINSON. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • SOUZA, R. B. ; VOIGT, DANIELLE D. ; PIMENTEL, M. M. G. ; CABELLO, P. H. . RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES NO GENE RIC3 NUMA AMOSTRA DE PACIENTES PORTADORES DA DOENÇA DE PARKINSON E GRUPO CONTROLE DA POPULAÇÃO BRASILEIRA. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • SOUZA, R. B. ; Soares, T.S. ; GOMES, C. A. L. ; VOIGT, D. D. ; MARTINS, R. S ; RAMOS, V. G. ; CABELLO, P. H. . AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS EM GENES CANDIDATOS DA HIPERTENSÃO EM POPULAÇÃO BRASILEIRA COM DIFERENTES GRAUS DE ADIPOSIDADE. 2016. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

  • SOUZA, R. B. ; Soares, T.S. ; GOMES, C. A. L. ; VOIGT, D. D. ; RAMOS, V. G. ; CABELLO, P. H. . AVALIAÇÃO DE POLIMORFISMOS EM GENES CANDIDATOS DA HIPERTENSÃO EM POPULAÇÃO BRASILEIRA COM DIFERENTES GRAUS DE ADIPOSIDADE. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

  • DE SOUZA, RITIELE B. ; CAMBRAIA, A ; SOARES, CAMILA A.P.D. ; SALUM, K. C. R ; MORAES, E. C. S. ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA M. ; CAMPOS JUNIOR, M. . Genética humana: desenvolvimento e aplicação do diagnóstico molecular 2022 (Curso de curta duração ministrado).

  • DE SOUZA, RITIELE B. ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; CAMBRAIA, A ; SOARES, CAMILA A.P.D. ; SALUM, K. C. R ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA M. . Doenças genéticas humanas: da suspeita clínica à interpretação dos resultados moleculares 2022 (Curso de curta duração ministrado).

  • DE SOUZA, RITIELE B. ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; CAMBRAIA, A ; SOARES, CAMILA A.P.D. ; SALUM, K. C. R ; CAMPOS JUNIOR, MÁRIO ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA M. . Doenças genéticas humanas: como identificá-las? 2021 (Curso de curta duração ministrado).

Projetos de pesquisa

  • 2021 - Atual

    Análise molecular de genes associados às formas atípicas de diabetes, Descrição: O Diabetes mellitus é um distúrbio crônico e metabólico marcado por níveis elevados de glicose no sangue, resultantes da disfunção na produção, secreção ou eficácia da insulina endógena. A maioria dos pacientes que vivem com esta doença, apresentam as formas poligênicas, conhecidas como DM do tipo 1 e DM do tipo 2. No entanto, existem as formas atípicas do DM, consideradas formas mais raras da doença. Alguns exemplos são as formas monogênicas do DM do tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young), o DM neonatal (DMN), o DM mitocondrial e as lipodistrofias. O Rastreamento de variantes em genes candidatos as formas atípicas do diabetes monogênico e a investigação da causa específica do quadro de diabetes observado em um paciente é interessante para possibilitar um tratamento preciso e personalizado. Além disso, possibilita um aprofundamento na investigação dessas formas atípicas do DM na população brasileira, contribuindo para a redução dos casos subdiagnosticados em nossa população.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (6) / Doutorado: (6) . , Integrantes: Ritiele Bastos de Souza - Integrante / DE ALMEIDA PEREIRA DIAS SOARES, CAMILA - Integrante / Pedro Hernan Cabello - Integrante / DA FONSECA, ANA CAROLINA P. - Integrante / Mario Campos Junior - Coordenador / GABRIELLA DE MEDEIROS ABREU - Integrante / VERÔNICA MARQUES ZEMBRZUSKI - Integrante / Roberta Magalhaes Tarantino Mamede - Integrante / Melanie Rodacki - Integrante / LENITA ZAJDENVERG - Integrante.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Fundação Oswaldo Cruz. , Avenida Brasil 4365, pavilhão Leônidas Deane, 6º andar, Laboratório de Genética Humana, sala 615, Bonsucesso, 21040360 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil, Telefone: (021) 38658192

Experiência profissional

2020 - Atual

Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista

Outras informações:
Atualmente, aluna de doutorado (desde março de 2020) do Laboratório de Genética Humana, desenvolvendo pesquisa nas áreas de genética, biologia molecular e bioinformática estrutural, com enfoque no rastreamento de variantes em genes relacionados com o diabetes mellitus monogênico do tipo MODY, bem como na análise do impacto estrutural e funcional de mutações na proteína glicoquinase, identificadas em pacientes brasileiros com fenótipo clínico de GCK-MODY. Realiza o recrutamento de pacientes participantes da pesquisa e participa ativamente da coleta de dados e material biológico de cada participante. Está envolvida em todas as etapas do processamento das amostras, desde a extração até o sequenciamento de Sanger e análise dos resultados. Adicionalmente, realiza o diagnóstico molecular dos pacientes e emite relatórios de pesquisa individualizados para cada participante envolvido no estudo.

2022 - 2022

Universidade Federal do Rio de Janeiro

Vínculo: Professora convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada, Carga horária: 4

Outras informações:
Aula ministrada na disciplina de bioinformática do curso de graduação em Biotecnologia da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Brasil. Conteúdo abordado: MODELAGEM MOELCULAR (Modelagem comparativa).

2017 - 2019

Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Mestrado, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Ao longo do mestrado, realizou pesquisa na área de genética e biologia molecular, focando no rastreamento de mutações em pacientes brasileiros com doença de Parkinson familiar. Neste período, desenvolveu diversas técnicas de biologia molecular, obtendo experiência em metodologias como: extração de material biológico, quantificação, PCR convencional, eletroforese, purificação de DNA, sequenciamento de Sanger e análises in silico de variantes identificadas.

2015 - 2016

Universidade do Grande Rio

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Aluna de iniciação científica., Carga horária: 30, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Aluna de iniciação científica do Laboratório de Genética da Universidade do Grande Rio Professor José de Souza Herdy (LabGen). Ao longo da iniciação, desenvolveu pesquisa em genética e biologia molecular, com ênfase na avaliação de polimorfismos em genes candidatos da hipertensão em população brasileira com diferentes graus de adiposidade. Desenvolveu expertise no processamento de amostras biológicas, utilizando metodologias de extração de DNA, quantificação de ácidos nucleicos, PCR em tempo real, genotipagem e PCR-RFLP.

2015 - 2017

Centro Educacional Cozzolino

Vínculo: Contrato temporário, Enquadramento Funcional: Professor

Outras informações:
Docente do Ensino Fundamental II (Disciplinas ministradas: Física (40h); Química (40h)); Docente do Curso Técnico em Análises Clínicas (Disciplinas ministradas: Programa de saúde (200h); Ética (80h); Anatomia (80h)). .

2012 - 2015

Escola Castelo Encantado

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor

Outras informações:
Docente do Ensino Fundamental I. Ensino de disciplinas básicas do 1 ao 5 ano de escolaridade.