Ana Carolina Martins

Formação complementar

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Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Produções bibliográficas

• MARTINS, ANA CAROLINA ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; PINHEIRO, JORDÂNIA DOS SANTOS ; SARAIVA'PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Rural Environment as a Risk Factor for the Age at Onset of Machado-Joseph Disease. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE , v. 01, p. 00, 2025.

• MARTINS, ANA CAROLINA ; PINHEIRO, JORDÂNIA DOS SANTOS ; SZINWELSKI, LUCIANA ; CIDADE, EDUARDO ROCKENBACH ; SANTIN, DANILO FERNANDO ; PROENÇA, LAURA DAMKE ; ARAÚJO, BRUNA ALMEIDA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Caffeine Consumption and Interaction with ADORA2A, CYP1A2 and NOS1 Variants Do Not Influence Age at Onset of Machado-Joseph Disease. The Cerebellum , v. 23, p. 2217-2225, 2024.

• BOLZAN, GABRIELA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; DE OLIVEIRA, CAMILA MARIA ; ECCO, GABRIELA ; CAPPELLI, AMANDA HENZ ; ROCHA, ANASTACIA GUIMARÃES ; KERSTING, NATHALIA ; RIECK, MARIANA ; DE SENA, LUCAS SCHENATTO ; MARTINS, ANA CAROLINA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Quality of Life since Pre-Ataxic Phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. The Cerebellum , v. 21, p. 297-305, 2022.

• MARTINS, ANA CAROLINA ; RIECK, MARIANA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Variants in Genes of Calpain System as Modifiers of Spinocerebellar Ataxia Type 3 Phenotype. JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE , v. 1, p. 1, 2021.

• OLIVEIRA, CAMILA MARIA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; BOLZAN, GABRIELA ; CAPPELLI, AMANDA HENZ ; ROCHA, ANASTACIA GUIMARÃES ; ECCO, GABRIELA ; KERSTING, NATHALIA ; RIECK, MARIANA ; MARTINS, ANA CAROLINA ; SENA, LUCAS SCHENATTO ; SARAIVA'PEREIRA, MARIA'LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Pre-ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado-Joseph Disease: BIGPRO Study. MOVEMENT DISORDERS , v. 36, p. 985-994, 2021.

• RODRÍGUEZ-LABRADA, ROBERTO ; MARTINS, ANA CAROLINA ; MAGAÑA, JONATHAN J. ; VAZQUEZ-MOJENA, YAIMEÉ ; MEDRANO-MONTERO, JACQUELINE ; FERNANDEZ-RUÍZ, JUAN ; CISNEROS, BULMARO ; TEIVE, HELIO ; MCFARLAND, KAREN N. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; CERECEDO-ZAPATA, CÉSAR M. ; GOMEZ, CHRISTOPHER M. ; ASHIZAWA, TETSUO ; VELÁZQUEZ-PÉREZ, LUIS ; JARDIM, LAURA BANNACH . Founder Effects of Spinocerebellar Ataxias in the American Continents and the Caribbean. CEREBELLUM , v. 19, p. 446-458, 2020.

• MARTINS, A. C. ; RIECK, M. ; JARDIM L.B . Investigation of variants in genes of the ataxin-3 cleavage pathway as age at onset modifiers factors in MJD/SCA3 cohort. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; HENZ, A. ; ROCHA, A. ; KERSTING, N. ; MARTINS, ANA CAROLINA ; RIECK, M. ; JARDIM L.B . Eye movements measured by video-oculography as biomarkers of pre-clinical stages in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ECCO, G. ; HENZ, A. ; ROCHA, A. ; KERSTING, N. ; RIECK, M. ; MARTINS, ANA CAROLINA ; JARDIM L.B . ? Quality of Life displays changes in preclinical phases of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia type 3 (BIGPRO Study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MARTINS, A. C. ; RIECK, M. ; JARDIM L.B . Investigation of variants in genes of the ataxin-3 cleavage pathway as age at onset modifiers factors in MJD/SCA3 cohort. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Hábitos de Consumo e a Influência na SCA3/MJD, Descrição: Investigação de hábitos de consumo de nicotina e cafeína na possível modulação da idade de início e/ou progressão da Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (ou também conhecida como Doença de Machado-Joseph) na coorte do Rio Grande do Sul. Posteriormente, investigação também molecular de variantes em genes de sinalização, transporte e metabolização destas substâncias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Martins - Integrante / Laura bannach Jardim - Coordenador.

• 2018 - Atual

  Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph, Descrição: A proteólise mediada pelas calpaínas foi proposta como modulador da patogênese da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3/MJD), um distúrbio devido à expansão repetida CAG (CAGexp) no gene ATXN3. A calpaína-2 (CAPN2) promove a translocação do ataxina-3 mutante para o núcleo e sua agregação. A calpastatina (CAST) é um inibidor endógeno da calpaína. Nosso objetivo é investigar se os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) rs17599 no CAPN2 e rs27852 e rs1559085 no CAST modulam a idade de início (AO - do inglês, age at onset) e a progressão da doença em indivíduos sintomáticos SCA3/MJD.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Martins - Integrante / Mariana Rieck - Integrante / Laura bannach Jardim - Coordenador / SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA - Integrante.

• 2016 - 2017

  Estudo de casos de pacientes com microdeleção na região 16p11.2 relacionando retrospectiva clínica com revisão bibliográfica, Descrição: A síndrome 16p11.2 é uma desordem causada por microdeleções de tamanho variável na região 11.2 do braço curto do cromossomo 16. Pacientes diagnosticados com esta síndrome geralmente possuem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A maioria também apresenta pelo menos algumas características de transtornos do espectro autista. Dismorfias e malformações congênitas também podem ser encontradas em pacientes diagnosticados. Este trabalho é um estudo retrospectivo, e objetiva verificar a prevalência da microdeleção 16p11.2 dentre 930 exames de array CGH realizados por um laboratório de exames genéticos de Florianópolis, assim como pretende identificar inter-relações de fenótipos encontrados nos pacientes, utilizando comparação do quadro clínico, resultados dos exames, banco de dados genômicos e revisão da literatura. No total, 4 casos são relatados nesta pesquisa. Foram avaliados em cada paciente: o tamanho da microdeleção, a posição linear dos genes envolvidos, o ponto inicial e final de quebra, existência ou não de outras microdeleções e/ou microduplicações no genoma dos pacientes e quaisquer outras informações adicionais presentes nos laudos técnicos. Este estudo revela uma prevalência de 0,43%, ou aproximadamente 1 indivíduo com a Síndrome da microdeleção 16p11.2 para cada 250 pacientes com distúrbios do desenvolvimento na coorte estudada. A região estudada (~593Kb) contém 28 genes. Os principais genes relacionados com os fenótipos encontrados são: DOC2A, HIPIP3, MAPK3, TBX6, MAZ, PRRT, KCTD13 e SEZ6L2. Apesar semelhança de seu genótipo, podemos observar a variabilidade de fenótipos já descritos na literatura sobre esta síndrome. Os dados obtidos confirmam que Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM) e Deficiência Intelectual (DI) apresentam maior frequência entre os fenótipos observados nos casos desta pesquisa.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Martins - Coordenador / Angélica Francesca Maris - Integrante.

Prêmios