Murilo Racy Soares

Pós-doutorado

Formação complementar

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Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• SOARES, MURILO RACY ; DE CARVALHO, ROBERTO MARINS ; DOS SANTOS CIRINO, HEITHOR ; MARTINS, RONALDO ; MIRANDA FURTADO, CRISTIANA LIBARDI ; SANTANA, BÁRBARA AMÉLIA APARECIDA ; CALADO, RODRIGO TOCANTINS ; FERRIANI, RUI ALBERTO ; DOS REIS, ROSANA MARIA . Effect of SARS-CoV-2 infection on sperm telomere length. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , v. XXX, p. XXX, 2025.

• FURTADO, C. L. M. ; HANSEN, M. ; KOGURE, G. S. ; RIBEIRO, V. B. ; TAYLOR, N. ; SOARES, M. R. ; FERRIANI, R. A. ; ASTON, K. I. ; JENKINS, T. ; REIS, R. M. . Resistance and aerobic training increases genome-wide DNA methylation in women with polycystic ovary syndrome. Epigenetics , v. 19, p. 2305082, 2024.

• FURTADO, CRISTIANA LIBARDI MIRANDA ; SOARES, MURILO RACY ; VERRUMA, CAROLINA GENNARI ; DE OLIVEIRA GENNARO, FLAVIA GAONA ; DA SILVA, LILIAN ESLAINE COSTA MENDES ; FERRIANI, RUI ALBERTO ; DOS REIS, ROSANA MARIA . BCORL1, POF1B, and USP9X copy number variation in women with idiopathic diminished ovarian reserve. Journal of Assisted Reproduction and Genetics , v. XXXX, p. XXXXX, 2024.

• MACHADO VELHO, JULIA CARNELÓS ; FRANÇA, THAIS AMARAL ; MALAGUTTI-FERREIRA, MARIA JOSÉ ; ALBUQUERQUE, EDILSON RODRIGUES ; LÍVERO, FRANCISLAINE APARECIDA DOS REIS ; SOARES, MURILO RACY ; SOARES, ADEMILSON ESPENCER EGEA ; RIBEIRO-PAES, JOÃO TADEU . Use of propolis for skin wound healing: systematic review and meta-analysis. Archives of Dermatological Research , v. 315, p. 943-955, 2023.

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• SQUASSONI, SELMA DENIS ; SEKIYA, ELISEO JOJI ; FISS, ELIE ; LAPA, MONICA SILVEIRA ; CAYETANO, DANIELA DOS SANTOS ; NASCIMENTO, FLÁVIA ; ALVES, ADELSON ; MACHADO, NADINE CRISTINA ; ESCARAMBONI, BRUNA ; LÍVERO, FRANCISLAINE APARECIDA DOS REIS ; MALAGUTTI-FERREIRA, MARIA JOSÉ ; SOARES, MURILO RACY ; DOS SANTOS FIGUEIREDO, FRANCISCO WINTER ; KRAMER, BEATRIZ KIMBERLY NATH ; ZAGO, PRISCILA MEGDA JOÃO JOB ; RIBEIRO-PAES, JOÃO TADEU . Autologous Infusion of Bone Marrow and Mesenchymal Stromal Cells in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease: Phase I Randomized Clinical Trial. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease , v. Volume 16, p. 3561-3574, 2021.

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• SOARES, LUANA SILVA ; ESPÍNDOLA, MILENA SOBRAL ; ZAMBUZI, FABIANA ALBANI ; GALVÃO-LIMA, LEONARDO JUDSON ; CACEMIRO, MAIRA COSTA ; SOARES, MURILO RACY ; SANTANA, BÁRBARA A. ; CALADO, RODRIGO T. ; BOLLELA, VALDES ROBERTO ; FRANTZ, FABIANI GAI . Immunosenescence in chronic HIV infected patients impairs essential functions of their natural killer cells. INTERNATIONAL IMMUNOPHARMACOLOGY , v. 84, p. 106568, 2020.

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• SANTOS, B. P. ; CIRINO, H. S. ; VERRUMA, C. G. ; REIS, R. M. ; SOARES, M. R. . Associação da COVID-19 com o número de cópias do gene TSPY. In: 30º Congresso Brasileiro de Reprodução Humana (CBRH 2023), 2023, Rio de Janeiro, RJ. Anais do 30º Congresso Brasileiro de Reprodução Humana (CBRH 2023), 2023.

• MORATO, A. L. C. ; CIRINO, H. S. ; OKAMURA, L. Y. ; REIS, R. M. ; SOARES, M. R. . Impacto das vacinas contra SARS-CoV-2 nos parâmetros espermáticos. In: II Congresso Brasileiro de Embriologistas Pronúcleo, 2022, São Paulo, SP. Anais do II Congresso Brasileiro de Embriologistas Pronúcleo, 2022.

• CIRINO, H. S. ; MORATO, A. L. C. ; OKAMURA, L. Y. ; Soares, M.R. ; REIS, R. M. . Parâmetros Qualitativos e Quantitativos Associados a COVID-19 e ao Espermograma. In: II Congresso Brasileiro de Embriologistas Pronúcleo, 2022, São Paulo, SP. Anais do II Congresso Brasileiro de Embriologistas Pronúcleo, 2022.

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• RODRIGUES, M. G. F. ; SOARES, M. R. ; MORAES FILHO, R. M. ; MONDIN, M. ; GIULIATTI, S. . Analysis of global DNA methylation in irradiated fig selections. In: 60º Congresso Brasileiro de Genética, 2014, Guarujá, SP, Brasil. Anais do 60º Congresso Brasileiro de Genética, 2014.

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• SALOMÃO, K. B. ; LEITE, S. B. P. ; SOARES, M. R. ; MAGALÃES, H. R. ; COUTINHO, C. M. ; DUARTE, Geraldo ; LOPES, S. M. C. S. . Mosaicism and evolution of placental genomic imprinting during pregnancy. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia, SP, Brasil. Anais do 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013.

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• SALOMÃO, K. B. ; LEITE, S. B. P. ; SOARES, M. R. ; MAGALÃES, H. R. ; COUTINHO, C. M. ; GALERANI, M. A. V. ; DUARTE, Geraldo ; RAMOS, Ester Silveira . Placental mosaicism involving genomic imprinting. In: III Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética FMRP-USP e Simpósio Comemorativo em Homenagem à Profa. Dra. Catarina Satie Takahashi, 2012, Ribeirão Preo, SP. III Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética FMRP-USP e Simpósio Comemorativo em Homenagem à Profa. Dra. Catarina Satie Takahashi, 2012.

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• SOARES, M. R. ; ARAUJO, Francielle Marques ; Kaneto, C. M. ; GALERANI, M. A. V. ; Ferreira, C. A. ; Marques, A. A. ; Quiapim, A. C. ; Goldman, M. H. ; DUARTE, Geraldo ; da Silva Junior, W. A. ; RAMOS, Ester Silveira . Assessment of CDKN1C gene in patients with hypertensive disorders of pregnancy. In: I Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética, 2010, Ribeirão Preto, SP. Abstracts Book - I Workshop do Programa de Pós-Graduação em Genética. Ribeirão Preto, SP, 2010. p. 32.

• GUIRADO, A. F. ; SOARES, M. R. ; GUZELA, V. ; TEIXEIRA, A. C. ; DOMENICI, F. ; ZUCOLOTO, S. ; MUGLIA, V. F. ; JR, J. E. ; RAMOS, Ester Silveira ; MARTINELLI, A. L. C. . Papel do polimorfismo T/C do gene Manganês Superoxido Dismutase (MnSOD) na susceptibilidade à doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA). In: XX Congresso Brasileiro de Hepatologia, 2009, Gramado, RS. Anais do XX Congresso Brasileiro de Hepatologia, 2009. v. 53. p. 116-117.

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• ARAUJO, Francielle Marques ; SOARES, M. R. ; GOMES, Marcus Vinícius de Matos ; DUARTE, Geraldo ; MARCONDES, C. R. ; VOZZI, Pedro Alejandro ; LÔBO, Raysildo Barbosa ; RAMOS, Ester Silveira . Gestational hypertensive disorders, newborn birth weight and maternal IGF2/ApaI and H19/RsaI polymorphisms. In: European Human Genetics Conference, 2007, Nice, France. European Journal of Human Genetics. London, UK: Nature Publishing Group - NPG, 2007. v. 15. p. 251-251.

• SOARES, M. R. ; HUBER, Jair ; VOZZI, Pedro Alejandro ; GALERANI, M. A. V. ; RAMOS, Ester Silveira . Estudo das freqüências alélica e genotípica dos polimorfismos MspI e HaeIII do gene CDKN2A em estudantes universitários de Ribeirão Preto-SP. In: 53º Congresso Nacional de Genética, 2007, Águas de Lindóia, SP. Anais do 53º Congresso Nacional de Genética, Águas de Lindóia, SP,, 2007.

• OLIVEIRA, J. C. ; ARAUJO, Francielle Marques ; ARAUJO, Adriane ; SOARES, M. R. ; COELHO, K. ; GALERANI, M. A. V. ; RAMOS, Ester Silveira . Análise do polimorfismo IGF2/ApaI em pacientes com síndrome de Down. In: 53º Congresso Nacional de Genética, 2007, Águas de Lindóia, SP. Anais do 53º Congresso Nacional de Genética, 2007.

• SOARES, M. R. ; ARAUJO, Francielle Marques ; DUARTE, Geraldo ; GOMES, Marcus Vinícius de Matos ; VOZZI, Pedro Alejandro ; LÔBO, Raysildo Barbosa ; HUBER, Jair ; RAMOS, Ester Silveira . Associação entre o peso ao nascimento, doenças hipertensivas da gravidez e polimorfismo materno IGF2/ApaI. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá, SP. Anais do XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.

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• SOARES, M. R. ; GOMES, Marcus Vinicius de Matos ; MARCONDES, Cintia R ; PASQUALIM-NETO, Amadeu ; LÔBO, Raysildo Barbosa . Estudo da influência do polimorfismo IGF2/ApaI no Índice de Massa Corporal e no Peso ao Nascimento. In: 12 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de Sâo Paulo, 2004, Ribeirão Preto, SP. Anais do 12 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo, 2004.

• GOMES, Marcus Vinicius de Matos ; SOARES, M. R. ; MARCONDES, Cintia R ; PASQUALIM-NETO, Amadeu ; LÔBO, Raysildo Barbosa ; RAMOS, Ester Silveira . Association of the Polymorphism IGF2/ApaI with birth weight and body mass index.. In: 54th Annual Meeting of American Society of Human Genetics, 2004, Toronto, Ontario, Canada. Proceedings of American Society of Human Genetics, 2004.

• SOARES, M. R. ; GOMES, Marcus Vinícius de Matos ; MARCONDES, C. R. ; PASQUALIM NETO, Amadeu ; LÔBO, Raysildo Barbosa ; RAMOS, Ester Silveira . Estudo das freqüências alélica e genotípica do polimorfismo ApaI do gene IGF2 em estudantes universitários de Ribeirão Preto-SP. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 2003, Águas de Lindóia, SP. Anais do 49 Congresso Nacional de Genética. São Carlos, SP: Dígito S/C Ltda., 2003.

• GOMES, Marcus Vinícius de Matos ; SOARES, M. R. ; MARCONDES, C. R. ; PASQUALIM NETO, Amadeu ; LÔBO, Raysildo Barbosa ; RAMOS, Ester Silveira . Relação do polimorfismo IGF2/ApaI com o peso ao nascimento e o índice de massa corporal. In: 49 Congresso Nacional de Genética, 2003, Águas de Lindóia, SP. Anais do 49 Congresso Nacional de Genética. São Carlos, SP: Dígito S/C Ltda., 2003.

• SOARES, M. R. ; GOMES, Marcus Vinícius de Matos ; MARCONDES, C. R. ; PASQUALIM NETO, Amadeu ; RAMOS, Ester Silveira . Polimorfismo IGF2/ApaI: frequência alélica e correlação com Índice de Massa Corporal e peso ao nascimento. In: 11 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo, 2003, Ribeirão Preto, SP. Anais do 11 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo. Manaus, AM: Sonopress Rimo da Amazônia - Indústria e Comércio Fonográfico Ltda., 2003.

• SOARES, M. R. . SARS-CoV-2 e gametas humanos. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SOARES M R . COVID-19 tem impacto na fertilidade masculina?. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Soares, M.R. . Genômica e epigenômica: ferramentas de pesquisa. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• RAMOS, Ester Silveira ; SOARES, MURILO RACY . Introdução a Epigenética - Minicurso: A era do epigenoma. 2016. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Epigenética no tecido placentário ? Minicurso: Epigenética: ultrapassando as fronteiras do genoma. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Estudo da metilação global e de polimorfismos da região controladora H19DMR em placentas de mulheres com pré-eclâmpsia. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SOARES, M. R. . Introdução e Mecanismos Epigenéticos ? Minicurso: Epigenética: mecanismos sutis, grandes influências. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• LEITE, S. B. P. ; SOARES, M. R. ; MAGALHAES, H. R. ; COUTINHO, C. M. ; GALERANI, M. A. V. ; DUARTE, Geraldo ; RAMOS, Ester Silveira . Gestational Age and Placental DNA Methylation Profile. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SOARES, M. R. . Mecanismos Epigenéticos - Minicurso Introdução à Epigenética. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Técnicas aplicadas a estudos de metilação ? Minicurso de Epigenética e Reprodução. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Genética e Epigenética das Síndromes Hipertensivas Gestacionais. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SOARES, M. R. . Genética e Epigenética das Síndromes Hipertensivas Gestacionais - Minicurso de Epigenética e Reprodução. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. ; ARAUJO, Francielle Marques ; Kaneto, C. M. ; GALERANI, M. A. V. ; Ferreira, C. A. ; Marques, A. A. ; Quiapim, A. C. ; Goldman, M. H. ; DUARTE, Geraldo ; da Silva Junior, W. A. ; RAMOS, Ester Silveira . Pesquisa de variantes do gene CDKN1C em pacientes portadoras de síndromes hipertensivas gestacionais. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Gene CDKN1C: o principal regulador de crescimento embrionário está relacionado com a pré-eclâmpsia?. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• SOARES, M. R. . Gene CDKN1C: o principal regulador de crescimento embrionário está relacionado com a pré-eclâmpsia?. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2024 - Atual

  Avaliação de espermatozóides baseado em inteligência artificial: análise morfológica e de motilidade por meio da integração de imagens de exame de espermograma e dados clínicos, Descrição: Este projeto de pesquisa tem como objetivo aprimorar a análise de espermatozoides por meio da aplicação de inteligência artificial (IA). Será desenvolvido um conjunto de algoritmos voltados para melhorar a precisão na avaliação da motilidade e morfologia espermática, utilizando vídeos e dados clínicos dos pacientes e os dados dos espermogramas. Os vídeos das amostras de sêmen serão processados para extrair características detalhadas dos espermatozoides, como forma e movimento, enquanto os dados clínicos dos pacientes serão considerados para uma análise personalizada. Os algoritmos serão fundamentados em técnicas avançadas de aprendizado de máquina e deep learning, como Redes Neurais Convolucionais (CNNs) e Redes Neurais Recorrentes (RNNs), os quais serão treinados e validados com conjuntos de dados específicos. Nesse contexto, explora-se a interseção promissora entre tecnologia e medicina, destacando a contribuição da IA na otimização de processos essenciais para análises biomédicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Coordenador / Juliana Meola Lovato - Integrante / Paulo Mazzoncini de Azevedo Marques - Integrante.

• 2022 - Atual

  Análise da fragmentação do DNA espermático de homens que tiveram infecção prévia pela COVID-19 por meio das técnicas de Ensaio do Cometa e Citometria de Fluxo (TUNEL), Descrição: Os casos de COVID-19 no mundo despertaram um grande número de estudos, os quais relataram que a maioria da população afetada era do sexo masculino. O vírus utiliza os receptores da enzima conversora de angiotensina II (ACE2) para infectar as células. Os ACE2 são expressos em vários tecidos humanos como intestino, cérebro, vesícula seminal e testículos que também servem como porta de entrada no organismo. Este mecanismo usado pelo vírus o torna competidor da angiotensina II pelo sítio de ligação do receptor, aumentando sua concentração na circulação sanguínea e seus efeitos pró-inflamatórios, vasoconstrição e o estresse oxidativo. A fragmentação do DNA consiste na quebra do DNA em fitas simples ou duplas e são causadas por meios endógenos, como mutações, e exógenos, como inflamações e estresse oxidativo, também gerados durante a COVID-19, e caracterizam um fator de risco para a fertilidade do homem e também para o embrião, uma vez que o espermatozoide é responsável por carregar a carga genética paterna. Portanto, sugere-se que a COVID-19 pode acarretar em infertilidade masculina influenciando a fragmentação do DNA espermático. Dados antropométricos, da infecção pela COVID-19 e histórico de doenças crônicas serão obtidos. Será coletado amostras de sangue periférico e de sêmen. Será realizado espermograma e dosagem sérica de FSH, LH e Testosterona. A análise de fragmentação de DNA será feita utilizando o teste do Cometa e teste de citometria de fluxo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Heithor dos Santos Cirino - Integrante.

• 2022 - Atual

  Alterações metabólicas, microRNA circulantes e proteômica em mulheres obesas com Síndrome dos Ovários Policísticos, Descrição: A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é a principal causa de infertilidade anovulatória, que afeta cerca de 5-20% das mulheres em idade reprodutiva. A SOP é uma doença multifatorial e complexa, caracterizada pela presença de hiperandrogenismo, disfunção ovulatória e/ou ovários policísticos. A apresentação clínica da doença é extremamente heterogênea e, comorbidades associadas, como obesidade, diabetes e resistência à insulina, podem piorar a qualidade de vida das portadoras de SOP. A etiologia da SOP ainda não está bem estabelecida e embora possua uma base genética, a maioria dos casos não apresentam uma causa definida quanto ao surgimento, manifestação e consequências clínicas da doença. Acredita-se que alterações nos mecanismos epigenéticos que regulam a expressão genica possam ser fator chave nos diferentes fenótipos relacionados a SOP. Os microRNA (miRNA) e proteínas circulantes têm sido importantes marcadores não invasivo e podem sugerir mecanismos moleculares nos diferentes fenótipos da SOP em que as alterações metabólicas e o hiperandorgenismo, podem reprogramar o epigenoma de forma aberrante e predispor a doenças relacionadas, incluindo a anovulação crônica e infertilidade. Nesse sentido, esse projeto tem como objetivo avaliar as alterações metabólicas, a expressão de miRNAs e proteínas circulantes em mulheres com SOP obesa e não-obesa. A expressão de miRNAs será investigada por transcrição reversa associada a PCR quantitativa (RT-qPCR) e a análise proteômica será realizada por espectrometria de massas (Ultra high performance liquid chromatography).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Vitória Amaral Generoso da Fonseca - Integrante.

• 2022 - Atual

  Avaliação dos parâmetros seminais e níveis hormonais em pacientes com história prévia de COVID-19, Descrição: O papel do SARS-CoV-2, o vírus causador da COVID-19, na função testicular ainda é desconhecido, porém diversos estudos têm mostrado que a infecção por diferentes microorganismos pode resultar em aumento do índice de fragmentação do DNA e alterações no comprimento do DNA telomérico em espermatozoides. ACE2 e TMPRSS2 são moléculas centrais de entrada e que permitem a infecção celular por SARS-CoV-2. Os dados sobre a distribuição de ACE2 nos tecidos humanos são conflitantes, porém análises do sistema gênito-urinário masculino tem demonstrado expressão consistente de ACE2 nos túbulos proximais renais, nos gametócitos, nos túbulos seminíferos e células intersticiais dos testículos. Também foi detectada associação inversa entre os níveis do receptor ACE2 e a espermatogênese, revelando um possível mecanismo de como o SARS-CoV-2 pode causar infertilidade. Portanto, evidências sugerem que a infecção por SARS-CoV-2 em homens pode ocasionar danos a espermatogênese. Objetivo: Comparar a qualidade seminal e os níveis hormonais de testosterona de homens com infertilidade conjugal que contraíram infecção por SARS-CoV-2 prévio com aqueles que não contraíram. Desenho do estudo: Trata-se de um estudo observacional, transversal. O grupo de estudo será constituído por homens com antecedente de infecção por SARS-CoV-2 e o grupo controle será constituído por homens não infectados por SARS-CoV-2. Casuística e Metodologia: O grupo de estudo será composto por 60 voluntários e o grupo controle por 70 voluntários, totalizando 130 voluntários. Idade, índices antropométricos, histórico de infecção por SARS-CoV-2 e histórico de doenças crônicas foram obtidos de todos voluntários. Serão coletadas amostras de sangue periférico e de espermatozoides. Será realizado exame de espermograma e serão realizadas dosagens de testosterona, LH, FSH, SHBG, Prolactina e TSH.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Letícia Yumi Okamura - Integrante.

• 2022 - Atual

  Análise de associação da COVID-19 na variação no número de cópias do gene TSPY, Descrição: A pandemia de Corona virus disease 2019 (COVID-19) já infectou milhões de pessoas, sendo os homens, os mais afetados. Infecções virais, como na COVID-19, podem afetar os gametas masculinos. O Testis-Specific Protein Y-encoded (TSPY) é um gene específico do cromossomo Y e possui múltiplas cópias (aproximadamente 35 em humanos), as quais podem variar em número em casos específicos, como no envelhecimento e na infertilidade. Esse gene está envolvido com a regulação da meiose e divisão meiótica de espermatogônias e espermatócitos primários. O objetivo principal deste trabalho é o de verificar a existência de associação entre o número de cópias do gene TSPY e a COVID-19 em homens adultos. Foram coletadas amostras de sangue periférico de 15 homens diagnosticados com COVID-19 há mais de 90 dias e 15 homens sem sintomas, sinais e/ou exames laboratoriais sugestivos de COVID-19, com idade entre 18 e 55 anos. O DNA extraído será analisado por meio de PCR quantitativa com a utilização de sequências do gene TSPY, do gene Y-específico de cópia única Sex-determining Region Y (SRY) e do gene Glyceraldehyde-3-Phosphate Dehydrogenase (GAPDH) como gene referência. As variações no número de cópias (CNVs) do DNA é um dos defeitos genéticos que podem estar relacionados com a espermatogênese. Como na literatura já foi descrito um comportamento dinâmico do gene TSPY em relação ao seu número de cópias em situações específicas e a COVID-19 tem uma ação na fertilidade masculina, a associação entre eles poderia servir para criação de testes para a avaliação desses pacientes. Por outro lado, uma eventual associação não descarta fatores de proteção ou predisposição às infecções relacionados ao gene TSPY. Este é o primeiro estudo da literatura a analisar a existência de associação do número de cópias do gene TSPY com a COVID-19.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador / Beatriz Parreira Santos - Integrante.

• 2021 - Atual

  Avaliação de diferentes meios para maturação in vitro de oócitos imaturos procedentes de ciclos de reprodução assistida, Descrição: A infertilidade conjugal é um problema de saúde pública com crescente prevalência na população. A infertilidade de causa feminina contribui com 30-40% da infertilidade conjugal decorrente de várias etiologias, com predomínio das disfunções ovulatórias e baixa reserva ovariana, em que o número e/ou a qualidade dos oócitos é reduzida, sendo considerados fatores limitantes nos tratamentos de reprodução assistida (RA). Em alguns casos, mesmo após a hiperestimulação ovariana controlada não é possível obter oócitos maduros capazes de serem fertilizados devido a assincronia no desenvolvimento dos folículos, o que compromete o sucesso reprodutivo. O desenvolvimento de um meio de cultivo para resgate de oócitos imaturos oriundos para fertilização in vitro, pode promover melhores resultados nos tratamentos RA, com maior número de oócitos viáveis para fertilização e formação de embriões. Portanto, este trabalho tem como objetivo avaliar dois meios de cultivo para maturação in vitro (MIV) de oócitos imaturos. Trata-se de um estudo experimental, randomizado, em que serão incluídas mulheres com diagnóstico de infertilidade conjugal submetidas a hiperestimulação ovariana controlada. Os oócitos imaturos em estadio de vesícula germinativa (VG) e metáfase I (MI) serão coletados e cultivados em dois meios de maturação. O meio GH-IVM, o qual utiliza o meio TCM199 suplementado com hormônio do crescimento (GH) e o meio CAPA-IVM, o qual realiza uma pré-maturação dos oócitos (CAPA) utilizando inibidor de cAMP fosfodiesterase tipo 3 (PDE3A) para prolongar a meiose e promover a aquisição de competência oocitária. Após incubação em meio CAPA, os oócitos serão transferidos para o meio Medicult MIV suplementado. Os oócitos em ambos os grupos serão co-cultivados em camadas de células do cumulus. Após a cultura, a taxa de maturação e morfologia oocitária, bem como a capacitação citoplasmática e nuclear, e o potencial mitocondrial utilizando microscopia confocal serão investigados. O aproveitamento de oócitos imaturos pode representar uma alternativa para pacientes que possuem menor número oócitos MII para serem fertilizados, levando a uma nova perspectiva e melhora dos desfechos reprodutivos na RA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Rui Alberto Ferriani - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Ana Luiza Camargos Morato - Integrante / Maria Cristina Picinato - Integrante / Roberta Cristina Giorgenon - Integrante / Catarina Veltrini Horta - Integrante.

• 2021 - Atual

  Análise do comprimento do DNA telomérico de espermatozoides em pacientes com história prévia de COVID-19, Descrição: O papel do SARS-CoV-2, o vírus causador da COVID-19, na função testicular ainda é desconhecido, porém diversos estudos têm mostrado que a infecção por diferentes microorganismos pode resultar em aumento do índice de fragmentação do DNA e alterações no comprimento do DNA telomérico em espermatozoides. ACE2 e TMPRSS2 são moléculas centrais de entrada e que permitem a infecção celular por SARS-CoV-2. Os dados sobre a distribuição de ACE2 nos tecidos humanos são conflitantes, porém análises do sistema gênito-urinário masculino tem demonstrado expressão consistente de ACE2 nos túbulos proximais renais, nos gametócitos, nos túbulos seminíferos e células intersticiais dos testículos. Também foi detectada associação inversa entre os níveis do receptor ACE2 e a espermatogênese, revelando um possível mecanismo de como o SARS-CoV-2 pode causar infertilidade. A fragmentação do DNA em espermatozoides é principalmente resultado da apoptose e do excesso de espécies reativas de oxigênio, que está associada a diferentes etiologias, incluindo uso de drogas, tabagismo, temperatura testicular elevada e infecções. O comprimento dos telômeros é um marcador de dano ao DNA, considerado um biomarcador para o envelhecimento biológico, e que também têm sido relacionado à reprodução humana, desenvolvimento embrionário, formação de células gaméticas, fatores ambientais, estresse oxidativo, doenças cardiovasculares, diabetes e câncer. Portanto, evidências sugerem que a infecção por SARS-CoV-2 em homens pode ocasionar a fragmentação do DNA espermático e pode modificar o comprimento telomérico nas células somáticas e germinativas. O objetivo do projeto é comparar a qualidade seminal, a fragmentação do DNA espermático e o comprimento telomérico do DNA de espermatozoides de homens com infertilidade conjugal que contraíram infecção por SARS-CoV-2 prévio com aqueles que não contraíram.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Rui Alberto Ferriani - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Roberto Marins de Carvalho - Integrante.

• 2021 - Atual

  Estudo da influência do SARS-CoV-2 na qualidade espermática e na metilação e hidroximetilação do DNA dos espermatozoides de pacientes previamente diagnosticados com COVID-19, Descrição: Introdução: O papel do SARS-CoV-2, o vírus causador da COVID-19, na função testicular ainda é em grande parte desconhecido, porém diversos estudos têm mostrado que a infecção por diferentes microorganismos pode resultar em aumento do índice de fragmentação do DNA e em alterações epigenéticas. ACE2 e TMPRSS2 são moléculas centrais de entrada e que permitem a infecção celular por SARS-CoV-2. Os dados sobre a distribuição de ACE2 nos tecidos humanos são conflitantes, porém análises do sistema gênito-urinário masculino tem demonstrado expressão consistente de ACE2 nos túbulos proximais renais, nos gametócitos, nos túbulos seminíferos e células intersticiais dos testículos. Também foi detectada associação inversa entre os níveis do receptor ACE2 e a espermatogênese, revelando um possível mecanismo de como o SARS-CoV-2 pode causar infertilidade. A fragmentação do DNA em espermatozoides é principalmente resultado da apoptose e do excesso de espécies reativas de oxigênio, que está associada a diferentes etiologias, incluindo uso de drogas, tabagismo, temperatura testicular elevada e infecções. A associação de alterações epigenéticas a espermatogênese anormal já foi descrita amplamente e podem alterar não somente a metilação do DNA em espermatozoides, como também alterar a metilação e a hidroximetilação do DNA e a expressão gênica de embriões derivados desses espermatozoides. Portanto, evidências sugerem que a infecção por SARS-CoV-2 em homens pode ocasionar a fragmentação do DNA espermático e pode modificar padrões epigenéticos como a metilação e a hidroximetilação do DNA nas células somáticas e germinativas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Rui Alberto Ferriani - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Letícia Breda Busso - Integrante / Maria Celia Mendes - Integrante / Daniela Gama de Melo - Integrante.

• 2021 - Atual

  Estabilidade genômica em espermatozoides humanos na criopreservação, Descrição: RESUMO O processamento e o congelamento seminal são procedimentos comumente usados na medicina reprodutiva. No entanto, as atuais metodologias de criopreservação seminal induzem danos ao espermatozoide, como a perda da função e fragmentação de seu DNA. Além disso, não se sabe se a criopreservação de sêmen humano pode provocar o encurtamento dos telômeros, fragmentação do DNA e alterações nos processos de metilação e hidroximetilação do DNA espermático, importantes marcadores biológicos de estabilidade genômica. A manutenção da estabilidade genômica é essencial para a espermatogênese, função espermática e desenvolvimento embrionário, e o estudo do efeito da criopreservação no DNA espermático se torna essencial para entender as causas das menores taxas de fertilização com o uso de sêmen criopreservado. Assim, o estudo tem como objetivo avaliar os mecanismos moleculares relacionados a estabilidade genômica após criopreservação dos espermatozoides em intervalos de tempo distintos. Trata-se de um ensaio clínico prospectivo, controlado e randomizado. Serão incluídas amostras de sêmen de 50 homens, independente da sua qualidade seminal, que serão avaliadas antes e após a criopreservação em dois momentos distintos, após 30 a 60 dias (n=25) e após um ano (n=25). A análise seminal será feita por meio dos parâmetros do espermograma e da fragmentação, comprimento dos telômeros, metilação e hidroximetilação do DNA espermático.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Rui Alberto Ferriani - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Letícia Breda Busso - Integrante / Rodrigo do Tocantins Calado De Saloma Rodrigues - Integrante / Maria Celia Mendes - Integrante.

• 2020 - 2025

  Avaliação de funcionalidade e comprimento dos telômeros para predição de complicações pós-cirúrgicas em pacientes candidatos à cirurgia cardíaca, Descrição: Tem-se observado uma mudança no perfil dos pacientes candidatos à cirurgia cardíaca, que passou a ser feita mais tardiamente ou em situação de maior gravidade, resultando em maior risco de desfechos desfavoráveis. Atualmente são utilizados escores que avaliam os fatores de risco relacionados à saúde do candidato à cirurgia. Porém, eles apresentam lacunas que podem subestimar os riscos cirúrgicos e de complicações pós-operatórias. Neste sentido, uma avaliação funcional detalhada para detectar a fragilidade, associada ao comprimento dos telômeros nesta população pode trazer informações importantes e auxiliar a predizer o risco de morbimortalidade pós-operatória. Portanto, os objetivos deste projeto envolvem verificar a prevalência de fragilidade segundo os critérios de Fried no paciente cardiopata não idoso candidato à cirurgia cardíaca, definir os critérios de funcionalidade que melhor caracterizam a fragilidade nesta população, verificar a associação da fragilidade com a morbimortalidade desses pacientes no período pós-operatório e avaliar se há associação do comprimento dos telômeros com a síndrome de fragilidade. Metodologia: a amostra será composta por indivíduos com idade entre 18 e 60 anos, de ambos os sexos, candidatos à cirurgia cardíaca eletiva de revascularização do miocárdio, correção de valvopatias e/ou afecções aórticas. A avaliação será feita através de uma anamnese detalhada, seguida da avaliação da presença de fragilidade, segundo os critérios propostos por Fried e aplicação randomizada dos seguintes testes funcionais: teste de caminhada de seis minutos no corredor, teste de caminhada de seis minutos na esteira ergométrica, teste do degrau de seis minutos e teste de marcha estacionária de dois minutos. Além disso, será avaliada a condição respiratória do indivíduo por meio da medida da manovacuometria, a situação de saúde com o Questionário sobre a saúde do paciente, o estado nutricional e o comprimento dos telômeros. Resultados esperados: espera-se que essa pesquisa possa contribuir com a avaliação inicial do paciente candidato à cirurgia cardíaca com informações relevantes sobre os parâmetros de funcionalidade e comprimento dos telômeros que melhor se correlacionam com a fragilidade e morbimortalidade desses indivíduos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Alfredo José Rodrigues - Coordenador / Daiane Menezes Lorena - Integrante., Número de produções C, T & A: 1

• 2019 - 2025

  Impacto da criopreservação de sêmen humano no comprimento telomérico, Descrição: O processamento e o congelamento seminal são procedimentos comumente usados na medicina reprodutiva. No entanto, as atuais metodologias de criopreservação seminal induzem danos ao espermatozoide, como a perda da sua função e fragmentação de seu DNA. Além disso, não se sabe se a criopreservação de sêmen humano pode gerar o encurtamento dos telômeros, importante marcador biológico de estabilidade genômica. A manutenção do comprimento telomérico é essencial para a espermatogênese, função espermática e desenvolvimento embrionário, e, dessa forma o estudo do efeito da criopreservação nos telômeros se torna essencial para entender as causas das menores taxas de fertilização com o uso de sêmen criopreservado. Assim, o estudo teve como objetivo avaliar se o processo de criopreservação de sêmen humano interfere no comprimento dos telômeros de espermatozoides. Trata-se de um ensaio clínico prospectivo e controlado.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Letícia Breda Busso - Integrante / Viviane Paiva Santana - Integrante., Número de produções C, T & A: 1

• 2019 - Atual

  Análise genômica, epigenômica e transcricional em mulheres com Síndrome dos Ovários Policísticos, Descrição: A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) é a doença endócrino-metabólica reprodutiva mais prevalente em mulheres em idade fértil, acometendo cerca de 6 a 20 da população feminina mundial. A etiopatogenia dessa síndrome permanece em grande parte desconhecida, mas evidências crescentes sugerem que a SOP pode ser um distúrbio multigênico complexo, multifatorial e heterogêneo, com fortes influências e interação de componentes genéticos, epigenéticos e ambientais, incluindo fatores relacionados à dieta e ao estilo de vida. Diversos estudos tentam confirmar e definir um padrão de herança genética para SOP em variadas populações. Efeitos da metilação sobre o DNA, alteração da expressão gênica e presença de variantes genômicas podem influenciar a incidência e a severidade da SOP.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador.

• 2019 - Atual

  Alterações genéticas em mulheres com baixa reserva ovariana e falência ovariana prematura, Descrição: A baixa reserva ovariana (BRO) assim como a Falência Ovariana Prematura (FOP), é causa frequente de infertilidade. A reserva ovariana e sua utilização ao longo da vida reprodutiva são determinadas por fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Das alterações cromossômicas, as mais frequentes são as do cromossomo X, que contem genes relacionados ao desenvolvimento e manutenção da função ovariana. Estudos preliminares realizados pelo nosso grupo demonstraram que mulheres com FOP idiopática e cariótipo normal, apresentam maiores taxas de inativação preferencial do cromossomo X quando comparadas a mulheres sem a doença, além do encurtamento dos telômero. Neste contexto, a BRO pode ser um quadro que antecede a FOP e a identificação de marcadores relacionados pode auxiliar no melhor entendimento da depleção folicular relacionada a reserva ovariana. Frente às observações do papel do comprimento do telômero e da modulação genética na competência oocitária, o objetivo deste estudo é avaliar as possíveis alterações genéticas e epigenéticas relacionadas à BRO e FOP.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Flávia Gaona de Oliveira Gennaro - Integrante / Rosana Maria dos Reis - Coordenador / Artur Fernandes - Integrante.

• 2016 - 2016

  Ação imunomoduladora e avaliação epigenética e transcricional de células natural killer submetidas à enzima L-aminoácido oxidase de Bothrops moojeni e a fosfolipase BthTX-I de Bothrops jararacussu, Descrição: As flavoenzimas L-aminoácido oxidases (LAAOs) e as fosfolipases isoladas de peçonhas de serpentes possuem um amplo espectro de atividades biológicas e farmacológicas. O objetivo do presente estudo é caracterizar e elucidar a ação imunomoduladora e os efeitos transcricionais e epigenéticos que a LAAO isolada de Bothrops moojeni e a fosfolipase BthTX-I isolada de Bothrops jararacussu produzem em células NK (natural killer) cultivadas in vitro. As células NK constituem uma linhagem de linfócitos efetores cruciais para o sistema imune inato dos seres humanos, onde estão diretamente envolvidas na tumorinogênese, infecções microbianas e interação celular com células dendríticas, macrófagos, células T e células endoteliais, e ainda desenvolvem importante papel modulador, podendo limitar ou exacerbar a resposta imune. As células NK produzem, dentre outras, as citocinas FN-ɣ, IFN-α e IFN-β, TNF-α e IL-6 que estão envolvidas no recrutamento e ativação de outras células imunes efetoras, portanto inicialmente, a caracterização fenotípica conjuntamente à quantificação das citocinas avaliarão a função efetora de células NK em culturas celulares tratadas com LAAO de B. moojeni e BthTX-I de B. jararacussu. Ainda, a análise epigenômica global das células NK e a análise epigenética das regiões promotoras juntamente com a análise genômica e transcricional dos genes TNF, IL6 e IFNG auxiliará e fornecerá pistas referentes ao status, o padrão e o comportamento genético e do ambiente celular imunológico envolvidos. Dessa forma, a avaliação do padrão de resposta das células NK quando em contato com as toxinas LAAO e BthTX-I, pode contribuir na elucidação dos mecanismos de ação imunológica envolvidos e ainda auxiliar a compreensão da atividade biológica dessas enzimas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Murilo Racy Soares - Coordenador / FRANTZ, FABIANI GAI - Integrante / Suely Vilela - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

• 2015 - 2016

  Análise genômica, transcricional e epigenômica em células mononucleares do sistema imune inato de pacientes infectados pelo HIV, Descrição: A infecção por HIV é um grave problema de saúde, que afeta aproximadamente 35 milhões de pessoas no mundo. A AIDS é uma síndrome que acomete principalmente as células de defesa do indivíduo infectado, ou seja, o sistema imunológico. A infecção se dá pelo contato do HIV com suas principais células alvo no organismo humano, as células T, monócitos, células dendríticas e da micróglia. Diferentes trabalhos vêm mostrando o papel dos monócitos na patogênese relacionada ao HIV, uma vez que eles são centrais no desenvolvimento da inflamação sistêmica que, em estado final, leva a falência de múltiplos órgãos e morbidade. A maioria dos efeitos da inflamação sistêmica devido à infecção pelo HIV tendem a ser indiretos e causados pelo excesso de estimulação dos monócitos por produtos microbianos, uma vez que menos de 0,1% dos monócitos podem ser infectados pelo HIV. Nesta condição, os produtos secretados por monócitos possuem forte correlação com biomarcadores de inflamação encontrados no plasma de indivíduos infectados e podem predizer estados de morbidade e mortalidade. Por outro lado, durante a infecção por HIV, as células NK constituem uma população de células mononucleares com importante potencial no controle da replicação viral, assim como na proteção do indivíduo a co-infecções oportunistas. Entretanto, disfunções associadas às células NK como diminuição dos mecanismos de citotoxicidade celular e expressão anormal de receptores tem sido relacionados com o pior prognóstico na infecção pelo HIV. Essas disfunções podem estar relacionadas às características genéticas dos indivíduos, mas principalmente podem ser resultado de modificações diretas e/ou indiretas induzidas pela própria infecção viral. Dentre essas modificações, podem ocorrer mudanças epigenéticas associadas à regulação da transcrição e expressão de genes chaves da função de células NK envolvidas no controle ou suscetibilidade à infecção por HIV. Em estudos preliminares de nosso grupo de pesquisa, identificamos uma bioassinatura que caracteriza as diferenças de ativação imune entre os indivíduos infectados tratados ou não. A partir desta identificação, este trabalho tem como objetivo identificar a ocorrência de variações genômicas, transcricionais e epigenômicas dos genes CD163, TNF, IL6, IL12 e IFNG em células NK e monócitos de pacientes infectados pelo HIV tratados ou não com antirretrovirais por meio de técnicas de biologia molecular (PCR, qPCR, sequenciamento automático de nucleotídeos, metilação do DNA por meio de ELISA, plataforma de array de metilação, imunoprecipitação de cromatina) e análise in silico. Alterações genômicas e alterações epigenéticas produzem modificações nos níveis de expressão gênica, portanto, estudos genômicos associados a estudos quantitativos de metilação e de expressão gênica se fazem necessários para o melhor entendimento da HIV/AIDS e a busca pelo aperfeiçoamento de tratamentos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / FRANTZ, FABIANI GAI - Coordenador.

• 2010 - 2015

  Estudo da metilação global e de polimorfismos da região controladora H19DMR em placentas de mulheres com pré-eclâmpsia, Descrição: As síndromes hipertensivas gestacionais [hipertensão crônica, hipertensão gestacional, pré-eclâmpsia (PE), eclâmpsia e hipertensão crônica sobreposta à hipertensão gestacional] estão entre as principais causas de morte materna e fetal mundiais. A PE caracteriza-se pelo aumento da pressão arterial e perda de proteína na urina após 20 semanas de gestação, sendo mais frequente em primigestas e nos extremos da vida reprodutiva feminina (antes dos 18 e depois dos 35 anos de idade). A etiologia da PE permanece desconhecida, mas há crescentes evidências que demonstram as influências da predisposição genética e epigenética no desenvolvimento desta doença. Os genes que sofrem imprinting genômico (mecanismo epigenético onde os alelos são expressos de acordo com sua origem parental) são um alvo importante para estudos de modelos de doenças que não possuem etiologia conhecida e definida. Dessa forma, o estudo das regiões diferencialmente metiladas (DMRs) em genes que sofrem imprinting genômico associado ao seu estado genômico (presença de polimorfismos) têm se mostrado importante e crucial. Localizados na região 11p15.5, a região controladora H19MDR e os genes CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor 1C), IGF2 (insulin-like growth factor-2), H19, além do gene STOX1 (storkhead box 1) (localizado na região 10q22.1) desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário, na regulação do ciclo celular e placentação. Este estudo teve como objetivo analisar o tecido placentário (especificamente as células da vilosidade coriônica) de mulheres com PE e gestantes normotensas (controles). A variabilidade alélica e a variação do status e o padrão de metilação do DNA poderão contribuir para a compreensão dos mecanismos que predispõem e causam PE.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.

• 2007 - 2009

  Análise de variantes do gene CDKN1C e pré-eclâmpsia, Descrição: A pré-eclâmpsia (PE) caracteriza-se pelo aumento da pressão arterial e perda de proteína na urina, após 20 semanas de gestação, sendo comum em primigestas e nos extremos da vida reprodutiva feminina. A progressão para eclâmpsia (E) é uma das maiores causas de morte materna e fetal. A sua etiologia é desconhecida, mas há evidências da predisposição genética no desenvolvimento da PE. Vários estudos que dizem respeito a genes candidatos têm sido realizados; todos na tentativa de associar dados epidemiológicos ao modelo de transmissão. O gene CDKN1C (cyclin-dependent kinase inhibitor 1C), também denominado P57Kip2, sofre marcação (imprinting) genômica e está mapeado no cromossomo 11p15.5 em humanos. Nesta região encontram-se também os genes IGF2 (insulin-like growth factor-2) e H19, na porção mais telomérica, e KvLQT1 e LIT1, na centromérica. O CDKN1C possui um importante papel na inibição da proliferação do trofoblasto. Estudos em camundongos mostraram que alterações da PE talvez sejam induzidas por proliferação do trofoblasto resultante da perda de expressão deste gene. O presente trabalho tem como objetivos verificar a associação de PE com variantes do gene CDKN1C. Serão selecionadas aproximadamente 100 pacientes que apresentaram PE e 100 mulheres primíparas ou multíparas sem história de PE/E. Após extração do DNA de sangue periférico, serão utilizadas técnicas de Biologia Molecular [Polimorfismo Conformacional de Fita Simples (SSCP) e seqüenciamento automático de nucleotídeos] para o estudo do genótipo das pacientes e controles. Os resultados, além do interesse científico, serão correlacionados aos achados clínicos podendo, no futuro, servir para auxiliar no aconselhamento genético das pacientes e suas famílias.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador / Geraldo Duarte - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

• 2005 - 2005

  Estudo da influência do polimorfismo IGF2/ApaI na pré-eclâmpsia, Descrição: A pré-eclâmpsia caracteriza-se pelo aumento da pressão arterial e proteinúria em gestantes, após a 20ª semana de gravidez. As diversas teorias para o seu aparecimento incluem adaptação imune deficiente, isquemia placentária, estresse oxidativo e predisposição genética. O gene IGF2 (insuline-like growth factor 2) está mapeado em 11p15.5 e é sujeito a imprinting genômico, processo pelo qual somente um dos alelos é expresso de acordo com a sua origem parental. Uma das funções dos genes que sofrem imprinting seria controlar diretamente o suprimento, na placenta, de nutrientes maternos para o feto. A proteína codificada pelo IGF2 desempenha um importante papel nos desenvolvimentos embrionário e fetal, estando envolvida no crescimento, na divisão e na diferenciação celular e possivelmente também na sua regulação metabólica. Neste trabalho serão analisadas as freqüências alélica e genotípica do polimorfismo de tamanho de fragmento de restrição (RFLP) do éxon 9 do gene IGF2 utilizando a enzima ApaI em uma população de gestantes com pré-eclâmpsia. Em seguida, será correlacionado o genótipo materno com o índice de massa corporal antes da gravidez e os pesos da placenta e dos recém-nascidos, bem como com a severidade dos quadros clínico e laboratorial. Esta pesquisa poderá fornecer dados sobre a influência do gene IGF2 na pré-eclâmpsia e verificar a possibilidade de sua utilização como marcador para prevenção de casos futuros.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Murilo Racy Soares - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

Prêmios