Giorgio Adriano Paskulin

possui graduação em Medicina pela Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA) (1978), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) (1989) e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) (1999). Atualmente é professor associado da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), consultor em Genética Clínica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA) e do Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (CHSCPA) e Coordenador do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética clínica, malformações congênitas, anomalias cromossômicas, cariótipo, citogenética de neoplasias sólidas e hematológicas, e hibridização in situ fluorescente (FISH).

Informações coletadas do Lattes em 11/02/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Genética e Biologia Molecular

1996 - 1999

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Detecção da translocação (8;21) em núcleos interfásicos por hibridização in situ
Orientador: em University of Colorado Health Sciences ( Dra. Marileila Varella-Garcia)
com Bernardo Erdtmann. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Hibridação in situ fluorescente; Leucemia; Doença residual mínima; translocação 8-21; FISH; LMA M2. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Hematologia. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Setores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Genética e Biologia Molecular

1985 - 1989

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Margarete Suñe Mattevi.Palavras-chave: Malformação congênita; Patologia hereditária; Hospitalização; Hospital pediátrico.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Setores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

1979 - 1980

Fundação Faculdade Católica de medicina de Porto Alegre
Residência médica em: EndocrinologiaNúmero do registro: -. Palavras-chave: Residência Médica; Endocrinologia.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Endocrinologia. Setores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Especialização - Residência médica

1979 - 1980

Fundação Faculdade Católica de medicina de Porto Alegre
Residência médica em: NutrologiaNúmero do registro: -. Palavras-chave: Nutrologia; Residência Médica.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Nutrologia.

Especialização em Genética Clínica

1999 - 1999

Sociedade Brasileira de Genética Clínica

Graduação em Medicina

1973 - 1978

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Formação complementar

2011 - 2011

Distúrbios da diferenciação do sexo. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2010 - 2010

Aprovação Prova de Proficiência de Língua Inglesa. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2007 - 2007

Diagnosis and Management of Intersex States. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2006 - 2006

Aspectos Genéticos das Artrogriposes. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2005 - 2005

Citogenética. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2001 - 2001

Genetic Counseling. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2001 - 2001

Skeletal Dysplasias. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2001 - 2001

Bases Moleculares da Hematologia. , Colégio Brasileiro de Hematologia.

1999 - 1999

Delineando regiões genômicas críticas em tumores. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1988 - 1988

Os Avanços e Prática no Diagnóstico Pré-Natal. , Sociedade Brasileira de Genética.

1986 - 1986

Genética Toxicológica e os Agentes Mutagênicos. , Sociedade Brasileira de Genética.

1986 - 1986

Endocrinologia Pediátrica. , Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia.

1985 - 1985

Actualizaciones en citogenetica humana. , Instituto de Investigaciones Biologicas Clemente Estable.

1984 - 1984

Endocrinologia Geral. , Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia.

1981 - 1981

Diabete mélito não dependente de insulina. , Associação Médica do Rio Grande do Sul.

1981 - 1981

III Curso Nacional Atualização em Endocrinologia. , Associação Médica do Rio Grande do Sul.

1978 - 1978

Curso Internacional - Atualização Endocrinologia. , Universidade de Passo Fundo.

1978 - 1978

Curso de Diagnóstico Endócrino. , Sociedade Brasileira de Endocrinologia.

1978 - 1978

Curso de Terapêutica Endócrina. , Sociedade Brasileira de Endocrinologia.

1978 - 1978

Antibióticos em Clínica e Cirurgia. , Fundação Faculdade Católica de Medicina de Porto Alegre.

1978 - 1978

Monitoria de Genética Médica. , Fundação Faculdade Católica de Medicina de Porto Alegre.

1977 - 1977

Temas Atuais em Endocrinologia Ginecológica. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

1977 - 1977

Aplicações Clínicas da Medicina Nuclear. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1977 - 1977

Diagnóstico e Tratamento dos Bócios. , Associação Médica do Rio Grande do Sul.

1977 - 1977

Síndrome Adrenogenital. , Associação Médica do Rio Grande do Sul.

1975 - 1977

Monitoria de Bioquímica. , Fundação Faculdade Católica de Medicina de Porto Alegre.

1976 - 1976

Curso Básico de Fraturas. , Fundação Faculdade Católica de Medicina de Porto Alegre.

1976 - 1976

Curso de Medicina, Cirurgia e Traumatologia. , Prefeitura Municipal de Porto Alegre.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Cancerologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Hematologia.

Participação em eventos

VI Encontro Nacional de Pós-Graduação na Área de Ciências da da Saúde. 2012. (Encontro).

2º Reunião Brasileira de Citogenética.Laboratórios de Citogenética no Brasil: Estamos preparados para nos submeter a testes de proficiência e controle de qualidade externo?. 2011. (Encontro).

2º Reunião Brasileira de Citogenética. 2011. (Encontro).

III Encontro Nacional de Pós-Graduação na Área de Ciências da Saúde. 2009. (Encontro).

VII Jornada do Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.Apresentação da Linha de Pesquisa " Estudo clínico, citogenético e molecular das malformações congênitas, neoplasias hematológicas e patologias multifatoriais". 2009. (Outra).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Presidente do Simpósio: Genômica Aplicada à Genética Médica. 2008. (Congresso).

II Congresso de Ginecologia e Obstetrícia - Santa Casa - UFCSPA, XIII Simpósio da Maternidade Mario Totta e XIII Encontro Prof. João Gomes da Silveira. Mesa redonda: Manejo das malformações fetais. 2008. (Congresso).

XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica & 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing Countries. TRISOMY 12P SYNDROME: A CASE REPORT. 2007. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

Seminários de Atualização em Genética e Biologia Molecular, FFFCMPA.Genética das Neoplasias Hematológicas. 2006. (Seminário).

Workshop em Câncer de Mama.Prevenção do Câncer de mama: Manejo de Pacientes de Alto Risco- Discussão: Aconselhamentos. 2006. (Simpósio).

Workshop em Câncer de Mama.Prevenção do Câncer de mama: Manejo de Pacientes de Alto Risco - Testes Genéticos: Quando solicitar?. 2006. (Simpósio).

I Semana Científica da FFFCMPA - XXII Semana Acadêmica V Semana de Iniciação Científica, FFFCMPA.Citogenética FISH. 2006. (Outra).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

V Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina.Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina. 2004. (Simpósio).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

XIII Congresso Basileiro de Genética Clínica - 30 anos do Serviço de Genética Clínica FCM-UNICAMP. 2001. (Outra).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).

1º Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X-Frágil. 1999. (Outra).

X Congresso Brasileiro de Genética Clínica - I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. 1998. (Outra).

XXIX Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e do I Congresso do Mercosul. 1995. (Congresso).

VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1995. (Congresso).

15º Semana Científica e 2º Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde. 1995. (Congresso).

4th European Workshop on Cytogenetics and Moelcular Genetics of Human Solid Tumors. 1994. (Outra).

V Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1993. (Outra).

Cancer as a Genetic Disease - Special International Symposium. 1992. (Simpósio).

3rd European Workshop on Cytogenetics and Molecular Genetics of HUman Solid Tumors. 1992. (Outra).

8th International Congress of Human Genetics. 1991. (Congresso).

II Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1991. (Congresso).

XXXIV Congresso Brasileiro de Genética. 1988. (Congresso).

40º Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. 1988. (Encontro).

XX Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. 1988. (Encontro).

XIX Reunião Anual do ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas). 1987. (Encontro).

17º Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1986. (Congresso).

XXXII Congresso Brasileiro de Genética. 1986. (Congresso).

38º Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. 1986. (Encontro).

XVI Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1984. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1982. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1978. (Congresso).

Simpósio Internacional sobre Metástases e Conferêcia Internacional sobre Câncer de Tireóide. 1978. (Simpósio).

VI Congresso AMRIGS. 1977. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Cláudia Schermann Poziomczyk

PASKULIN, G. A.; ASSUNÇÃO, B. F. G.; AMANTÉA. S. L.. Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de síndrome de incontinência pigmentar em uma amostra hospitalar do sul do Brasil. 2013. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Vanessa Bittencourt de Almeida Tavarone

Paskulin, Giorgio Adriano; Rodrigues, Ticiana da Costa; Gerchman, Fernando. Aspectos clínicos e laboratoriais da síndrome de Berardinelli - SEIP na infância. 2011. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rafael Nazario Bringhenti

Paskulin, Giorgio Adriano; Malheiros, Denise Maria Avancini Costa; Edelweiss, Maria Isabel Albano. Detecção de linfócitos B em rejeição mediada por linfócitos T aguda em aloenxertos renais de doador falecido. 2009. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Juliane Cristina Silva Azevedo

PASKULIN, G. A.; Frazzon, A.P.G.; COELHO, C.P.. Mutações do gene TP53 em carcinomas de cavidade oral: Características clínico-patológicas e associação com fatores de risco na população do RS.. 2007. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Roséli Dimare Valentini

PASKULIN, G. A.; JANNKE, H. A.; GRAZIOTTIN, T. M.. Análise de Inibidores Teciduais de Metaloproteinases Timp-1 e Timp-2 na Patogênese da Placa de Peyronie por Estudo Imunohistoquímico por meio de análise computadorizada. 2003. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Aline Cadurin Custódio

Casartelli, Cacilda; Ferraz, Victor Evangelista de Faria; Pina Neto, João Monteiro;Paskulin, Giorgio Adriano; Smith, Marília de Arruda Cardoso. Análise de polimorfismos em tumores gliais humanos. 2011. Tese (Doutorado em Pós-Graduação da Faculdade de Medicina) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: Helena Terezinha Hubert Silva

Paskulin, Giorgio Adriano; da Silva, Vinícius Duval; Rhoden, Ernani Luís; FERNANDES, M.. Estudo da expressão das metaloproteinases 2 e 9 em carcinomas uroteliais da bexiga restritos à lâmina própria. 2010. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Louise Lapagesse de Camargo Pinto

Paskulin, Giorgio Adriano; de Souza, Carolina Fichinger Moura; Schuler-Faccini, Lavínia. Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais de heterozigotas para mucopolissacaridose tipo II. 2009. Tese (Doutorado em PPG em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Dilmar Francisco Leonardi

PASKULIN, G; Ferreira, L. M.; Pereima, M. J. L.; Kalil, A. N.. Avaliação do uso associado de células-tronco e engenharia tecidual na regeneração e neovascularização de lesão cutânea em camundongos. 2008. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Adriana Vial Roehe

PASKULIN, G. A.. Detecção de Polimorfismos na Região Promotora dos Genes das Metaloproteinases 2 e 9 no Carcinoma de Mama. 2006. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Residentes do Programa de Residência da UFCSPA

Paskulin, G.. Membro da Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Vanessa de Souza Valim

Paskulin, Giorgio Adriano. Padronização do protocolo de expansão de células-tronco mesenquimais obtidas do filtro e da bolsa do transplante de células-tronco hematopoiéticas para utilização em pacientes com doença do enxerto contra o hospedeiro. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Dayane Bohn Koshiyama Rodrigues

KOSHIYAMA, D. B.PASKULIN, G. A.. Pesquisa de microdeleção 22q11.2 através da técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e avaliação cariotípica normal. 2007. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, P R GROSA, R.F.M.PASKULIN, G. A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da UFCSPA. 2008.

PASKULIN, G. A.. Membro da Banca Examinadora de Concurso Público para Professor Adjunto na área de Anatomia. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Paskulin, Giorgio AdrianoZEN, P. R. G.Graziadio, CarlaRosa, Rafael Fabiano Machado. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da UFCSPA. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.ZEN, P.R.G.; KISS, A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA.. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; ZETTLER, C. G.; SILVEIRA, G. G.; Hartmann, A. A.; BARBOSA-COUTINHO, L.. Membro da Banca Examinadora do processo seletivo do Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA.. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; KISS, A.;ZEN, P. R. G.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA.. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Paskulin, G.. Membro da Banca Examinadora do Concurso para o Provimento do Cargo de Professor Substituto na Área de Patologia. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso de Professor Assistente da Disciplina de Genética Clínica da FFFCMPA.. 2006. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; KISS, A.; MEDINA, C. T. N.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA.. 2006. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; GRAUDENZ, M.; ZETTLER, C. G.; SILVEIRA, G. G.; Rasia Filho, A. A.. Membro da Banca Examinadora do processo seletivo do Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA.. 2006. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; GRAUDENZ, M.; FERNANDES, M.. Banca Examinadora para o Provimento do Cargo de Professor Substituto na Área de Patologia fa FFFCMPA. 2005. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; GRAUDENZ, M.; ZETTLER, C. G.; SILVEIRA, G. G.; Rasia Filho, A. A.. Membro da Banca Examinadora do processo seletivo do Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA.. 2005. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.GRAZIADIO, C.CASTRO, E.C.. Presidente da Comissão Examinadora do Processo Seletivo Simplificado para provimento do Cargo de Professor Substituto na área de Genética Clínica. 2004. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.GRAZIADIO, C.ROSA, R.F.M.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA. 2004. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; Hilbig, A.; Jeckel Neto, E. A.. Presidente da Comissão Examinadora do Concurso Público para o Cargo de Professor Assistente da área de Biologia Tecidual e Embriologia. 2004. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso de Professor Adjunto da Disciplina de Histologia da FFFCMPA.. 2003. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso de Professor Adjunto da Disciplina de Anatomia.. 2002. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso de Professor Adjunto da Disciplina de Genética Humana.. 2002. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Substituto da Disciplina de Genética Clínica. 1999. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; Alexandre, C.;GRAZIADIO, C.CASTRO, E.C.; SILBERMANN, R.. Presidente da Banca Examinadora para o Concurso para seleção de médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA. 1999. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Substituto da Disciplina de Genética Clínica. 1993. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Substituto da Disciplina de Histologia, Citologia e Embriologia. 1993. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Auxiliar da Disciplina de Genética e Evolução. 1993. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Auxiliar da Disciplina de Genética Clínica. 1993. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Auxiliar da Disciplina de Histologia, Citologia e Embriologia. 1993. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.; MENDEZ, H.M.M.;OLIVEIRA, M. C.. Banca Examinadora para o Concurso de Professor Auxiliar para a Disciplina de Genética Humana. 1990. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Paskulin, Giorgio AdrianoGraziadio, CarlaRosa, Rafael Fabiano MachadoGazzola Zen, Paulo Ricardo. Membro da Banca de Seleção de Bolsas de Extensão para o Projeto "Avaliação de Necessidade de Atuação Fonoaudiológica em Pacientes Atendidos em um Serviço de Genética Clínica". 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Membro de Banca Examinadora dos Trabalhos Científicos da I Semana Científica da FFFCMPA - XXII Semana Acadêmica V Semana de Iniciação Científica.. 2006. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.. Membro da Comissão Julgadora das Apresentações de Temas Livres da VII Semana Acadêmica da Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre. 1990. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre.

Orientou

Carla Graziadio

Papel da técnica de PCR (reação em cadeia da polimerase) como método de triagem para detecção da microdeleção 22q11; 2 em pacientes com cardiopatia congênita: eficácia em relação à hibridização in situ fluorescente (FISH); Início: 2010; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Rosana Cardoso Manique Rosa

Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadaspelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle; 2010; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Dayane Bohn Koshiyama Rodrigues

Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica; 2010; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Pedro Guilherme Schaefer

Comparação entre avaliação histopatológica e estudo citogenético de neoplasias renais; 2010; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Tatiana Diehl Zen

Identificação de fatores de risco gestacionais e familiares para cardiopatia congênita em pacientes admitidos na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA); 2008; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Rafael Fabiano Machado Rosa

Rafael Fabiano Machado Rosa) Prevalência e Caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratameno Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2007; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Paulo Ricardo Gazzola Zen

Prevalência no Rio Grande do Sul da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1; ; 2003; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Coorientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Rafael Fabiano Machado Rosa

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2008; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Beatriz Gama Menegotto

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de empresas petroquímicas com exposição ocupacional; 2008; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Paulo Ricardo Gazzola Zen

Significado prognóstico da presença da fusão dos genes TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda; 2008; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Carolina Waldman

Síndrome de Roberts: relato de um caso e revisão da literatura; 2008; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Cristina Touguinha Neves Medina

Análise fenotípica dos pacientes com displasia campomélica atendidos na Genética da FFFCMPA - Santa Casa de Porto Alegre; 2006; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Pricila Bernardi

Infertilidade Masculina; 2005; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Rafael Fabiano Machado Rosa

Avaliação Clínica e citogenética de pacientes com amenorréia avaliadas na Genética da FFFCMPA/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre; 2004; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Rômulo Mombach

Análise da etiologia dos pacientes encaminhados para avaliação genética por anomalia anorretal; 2003; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Louise Lapagesse de Camargo Pinto

Análise de 321 pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA para investigação de genitália ambígua; 2002; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Paulo Ricardo Gazzola Zen

Estudo citogenético convencional X PCR para o diagnóstico de leucemia mielocítica crônica - análise de 544 casos; 2001; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Andrea Kiss

Análise da investigação dos pacientes com abortamentos de repetição atendidos no Ambulatório de Genética da FFFCMPA; 2000; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Gláucia Martins

Estudo da Influência de polimorfismos do gene do receptor D4 de dopamina (DRD4) sobre a etiologia e a clínica do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade; 2008; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Dayane Bohn Koshiyama Rodrigues

PESQUISA DE DE DELEÇÃO 22q11 ATRAVÉS DE ESTUDO DO CARIÓTIPO SINCRONIZADO E PELO MÉTODO DE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE (FISH) EM UMA AMOSTRA SELECIONADA DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME VELOCARDIO FACIAL; 2007; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Marina Boff Lorenzen

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Marina Boff Lorenzen

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Patricia Trevisan

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de empresas petroquímicas com exposição ocupacional; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Dayane Bohn Koshiyama Rodrigues

PREVALÊNCIA E CARACTERIZAÇÃO DAS ANORMALIDADES CITOGENÉTICAS OBSERVADAS EM PACIENTES QUE INTERNAM NA UNIDADE CARDIOLÓGICA DE TRATAMENTO INTENSIVO DO HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO DETECTADAS ATRAVÉS DE EXAME DE CARIÓTIPO DE ALTA RESOLUÇÃO; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Rafaela Ortigara

Prevalência no Rio Grande do Sul da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1; ; 2003; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Andrea Kiss

Estudo Clínico e Citogenético em Leucemias e Condições Afins; 1994; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Carlos Alberto Salles Baptista

Análise citogenética de leucemias e condições afins; 1993; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Henri Erni Scherer

Lisiane Dall'Agnol

Espectro óculo-aurículo-vertebral: análise retrospectiva de pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA; 2008; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Juliana Nunes Pfeil

Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua; 2008; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

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Dorneles, Juliana Cavalheiro ; MESQUITA, C. S. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, Juliane Nascimento ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G . Anormalidades cromossômicas entre indivíduos sindrômicos com cardiopatia congênita. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
POLLI, J. B. ; BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; PETRY, P. ; BACIL, M. L. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G . Relato de paciente com a síndrome do olho do gato apresentando drenagem venosa pulmonar anômala total. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MESQUITA, C. S. ; Dorneles, Juliana Cavalheiro ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, Juliane Nascimento ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G . Triagem para a síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; KOSHIYAMA, D. B. ; Roman, Tatiana ; GARCIA, M. V. ; PASKULIN, G . Papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de cardiopatias congênitas. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTA MARIA, F. D. ; MAAHS, M. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; DE QUADROS, M. ; BENDER, L. P. ; ZEN, P. R. G. ; da Silva, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G . Relato de um paciente com displasia ectodérmica hipoidrótica e história de episódios de febre de origem obscura. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dorneles, Juliana Cavalheiro ; MESQUITA, C. S. ; ROSA, R. C. M. ; Pfeil, J. N. ; DALAGNOL, L. ; DIBI, R. P. ; ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; Paskulin, G. . Síndrome de Turner: caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, Juliane Nascimento ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; Thiesen, Flávia Valladão ; ZEN, P. R. G. . Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; BENDER, L. P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; da Silva, A. P. ; da Silva, Juliane Nascimento ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; Paskulin, G. . Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; Marset, Mirela Martinez ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; KOSHIYAMA, D. B. ; Zen, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; Roman, Tatiana ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. . Fendas orofaciais entre pacientes com defeitos cardíacos congênitos avaliados através do cariótipo de alta resolução e FISH para microdeleção 22q11. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MESQUITA, C. S. ; Dorneles, Juliana Cavalheiro ; de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Caracterização citogenética de pacientes com síndrome de Down diagnosticados na Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): frequência, tipos e prognóstico dos defeitos cardíacos congênitos em uma coorte do Brasil. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUIMARÃES, V. B. ; BELTRÃO, L. A. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia ; BENDER, L. P. . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e defeitos de fechamento do tubo neural. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Marset, Mirela Martinez ; Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa ; Goetze, T. B. ; da Silva, A. P. ; Bier, Bianca de Almeida ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; de Almeida, Sheila Tamanini ; ZEN, P. R. G. . Multidisciplinaridade no atendimento de indivíduos portadores de doenças genéticas: importância do trabalho conjunto entre Fonoaudiologia e Genética Clínica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. ; TARGA, L. V. ; ROSA, R. F. M. ; da Cunha, André Campos ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; FELL, P. R. K. ; de Barth, Mariana Barth ; Dietrich, Cristine ; Chazan, Daniel Turik ; WEISS, A. ; Betat, Rosilene da Silveira . Importância do diagnóstico fetal de atresia de esôfago para a suspeição clínica de trissomia do cromossomo 18. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia ; GRAZIADIO, C. ; da Silva, A. P. ; ZEN, P. R. G. ; BENDER, L. P. ; DE MATTOS, V. F. ; da Silva, Juliane Nascimento . Trissomia do cromossomo 22 em mosaico: do nascimento à idade adulta. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R.F.M. ; Lorenzen, Marina Boff ; GRAZIADIO, C. ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; ZEN, P.R.G. ; de Moraes, Felipe Nora ; Paskulin, G. ; da Silva, A. P. . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): frequência, tipos e prognóstico dos defeitos cardíacos congênitos em uma coorte do Brasil. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; ROSA, R.F.M. ; da Silva, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P.R.G. ; PASKULIN, G ; DE MATTOS, V. F. . Síndrome de STAR (sindactilia, telecanto, malformação anogenital e renal): relato do primeiro paciente brasileiro. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; BENDER, L. P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, P. R. G. ; da Silva, A. P. ; DE MATTOS, V. F. . Frequência e tipo de cardiopatias congênitas observadas em uma amostra de 299 pacientes diagnosticados com síndrome de Down. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; SANTA MARIA, F. D. ; MAAHS, M. ; ROSA, R.F.M. ; DE QUADROS, M. ; BENDER, L. P. ; ZEN, P. R. G. ; da Silva, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Episódios de febre de origem obscura em um paciente com displasia ectodérmica hipoidrótica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; Flores, José A.M. ; GOLENDZINER, E. ; VARELLA-GARCIA, M. ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Frequência e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; BENDER, L. P. ; KOSHIYAMA, D. B. ; da Silva, A. P. ; da Silva, Juliane Nascimento ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Cardiopatia congênita: incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de pacientes avaliada em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; BENDER, L. P. . Frequência e tipos de malformações gastrointestinais maiores entre pacientes com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): um estudo de 50 casos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R. C. M. ; ROSA, R.F.M. ; Guaitolini, Júlia ; DA COSTA, M. ; FELL, P. R. K. ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; Betat, Rosilene da Silveira ; da Cunha, André Campos ; PASKULIN, G ; ZEN, P. R. G. . Gêmeos monozigóticos discordantes para o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
VALESAN, V. ; CASTILLO, S. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): frequência e tipos de malformações gastrointestinais maiores em uma amostra avaliada em um período de mais de 30 anos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
VALESAN, V. ; BENDER, L. P. ; CASTILLO, S. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; Trevisan, Patrícia ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. . Síndrome de deleção 22q11 (Velocardiofacial/DiGeorge) e cardiopatias congênitas: relato de dois casos e revisão da literatura. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CASTILLO, S. ; VALESAN, V. ; BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; TRAVI, G. M. ; FREITAS, A. ; VALIATTI, F. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de microcefalia-coriorretinopatia: um importante diagnóstico diferencial com a toxoplasmose congênita. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CASTILLO, S. ; BENDER, L. P. ; VALESAN, V. ; ROSA, R. C. M. ; da Silva, A. P. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; DALAGNOL, L. ; CANTALICE NETO, A. ; PASKULIN, G. A. . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) e anormalidades gastrointestinais. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CASTILLO, S. ; BENDER, L. P. ; VALESAN, V. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; ROSA, R.F.M. ; da Silva, A. P. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia . Relato de um paciente apresentando trissomia parcial do cromossomo 14 secundária a um cromossomo marcador. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; de Almeida, Sheila Tamanini ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Achados fonoaudiológicos em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) avaliada durante um período de mais de 30 anos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BENDER, L. P. ; ROSA, R.F.M. ; Trevisan, Patrícia ; KOSHIYAMA, D. B. ; da Silva, A. P. ; da Silva, Juliane Nascimento ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. C. M. . Anormalidades cromossômicas entre portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; Trevisan, Patrícia ; KOSHIYAMA, D. B. . Papel da ultrassonografia abdominal na avaliação de crianças com cardiopatia congênita. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; ROSA, R. C. M. ; da Silva, Juliane Nascimento ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Fatores de risco gestacionais e familiares para portadores de cardiopatias congênitas no Sul do Brasil. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; de Moraes, Felipe Nora . Frequência, tipos e prognóstico dos defeitos cardíacos congênitos observados em uma amostra de pacientes com síndrome de Edwards. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; da Cunha, André Campos ; LISBOA, M. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A. . Achados cardiovasculares observados em uma autópsia de uma criança com isomerismo atrial esquerdo associado à agenesia pulmonar. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, P. R. G. . Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: um estudo retrospectivo envolvendo 299 pacientes. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; TARGA, L. V. ; ROSA, R. F. M. ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; da Cunha, André Campos ; LISBOA, M. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A. . Diagnóstico pré-natal de pentalogia de Cantrell. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BENDER, L. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; DE MATTOS, V. F. . Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas: relato de dois casos e revisão da literatura. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; da Silva, A. P. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Gestational exposure to misoprostol and oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome): report of two patients. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; de Almeida, Sheila Tamanini ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Craniofacial abnormalities in a patient with amniotic band syndrome. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; Marset, Mirela Martinez ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; Trevisan, Patrícia ; PASKULIN, G. A. . Incidence, types and etiology of orofacial clefts among patients with congenital heart disease. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TARGA, L. V. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; FLORES, J. A. M. ; GOLENDZINER, E. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Frequência e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Marset, Mirela Martinez ; da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Orofacial clefts in a patint presenting an interstitial deletion of the short arm of chromosome 6 (p22.3->p24.3) submittd to mandibular distraction. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; da Silva, A. P. ; Ramos, Thuila Corezola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Report of a Brazilian family presenting craniofrontonasal dysplasia. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Marset, Mirela Martinez ; da Silva, A. P. ; dos Reis, Leyce da Rosa ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) and its association with exposition to fluoxetine during pregnancy. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Marset, Mirela Martinez ; Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa ; Zen, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Varella-Garcia, Marileila ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Orofacial clefts among patients with congenital heart defects evaluated through high resolution karyotype and FISH for 22q11 microdeletion. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Paskulin, Giorgio Adriano . Qualidade em Laboratório de Citogenética - Acreditação pelo College of American Pathologists (CAP). 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Paskulin, Giorgio Adriano . Citogenética - O laboratório de citogenética - Citogenética no diagnóstico do Câncer. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
de Almeida, Sheila Tamanini ; Goetze, T. B. ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . A importância do acompanhamento fonoaudiológico em motricidade orofacial de pacientes com síndrome de Goldenhar. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa ; Marset, Mirela Martinez ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades craniofaciais entre pacientes com trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards): um estudo de 50 casos. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Marset, Mirela Martinez ; Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa ; Zen, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Varella-Garcia, Marileila ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Incidência, etiologia e tipos de fendas orofaciais identificadas em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
dos Reis, Leyce da Rosa ; Ramos, Thuila Corezola ; Marset, Mirela Martinez ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; de Almeida, Sheila Tamanini ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Avaliação das necessidades fonoaudiológicas de pacientes atendidos em um Serviço de Genética Clínica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Flores, José A.M. ; Chazan, Daniel Turik ; Dietrich, Cristine ; de Barth, Mariana Barth ; Carpes, Vanessa Fraga ; da Cunha, André Campos ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau) e cranioestenoses. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Varella-Garcia, Marileila ; Vieira, Ceres Andréia ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Frequencia e tipos de malformações detectadas pela ultrassonografia abdominal em crianças com cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle e análise de custo-benefício. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Krumenauer, Rita Carolina Pozzer ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Varella-Garcia, Marileila ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Relato de paciente com síndrome de deleção 22q11 e membrana laríngea anterior. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Graziadio, Carla ; de Barth, Mariana Barth ; Dietrich, Cristine ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Fell, Paulo Renato Kranz ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; Betat, Rosilene da Silveira ; da Cunha, André Campos ; Nunes, Tatiana Wittee Neetz ; Provenzi, Valentina Oliveira ; Flores, José A.M. ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades faciais em um feto apresentando hidropsia, importante micromelia e ossos com falta de ossificação. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Flores, José A.M. ; Guaitolini, Júlia ; Fell, Paulo Renato Kranz ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; Betat, Rosilene da Silveira ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Relato de dois pares de gêmeos monozigóticos discordantes para o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; dos Santos, Pedro Paulo Albino ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades hematológicas e síndrome de deleção 22q11. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Paskulin, Giorgio Adriano ; de Barth, Mariana Barth ; Dietrich, Cristine ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Fell, Paulo Renato Kranz ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; Betat, Rosilene da Silveira ; da Cunha, André Campos ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Relato de uma família apresentando a síndrome de sinostose múltipla (WL-sinfalangismo-braquidactilia) diagnosticada no momento da avaliação pré-natal. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Paskulin, Giorgio Adriano ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Trevisan, Patrícia ; Bracco, Paula Andreghetto . Seguimento a longo-prazo de uma paciente com trissomia do cromossomo 22 em mosaico identificada inicialmente através do cariótipo de fibroblastos. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Relato de uma paciente apresentando sindactilia, telecanto, malformação anogenital e renal: síndrome de STAR. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, A. P. ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) em dois pacientes com história gestacional de exposição ao misoprostol. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Kreisner, Edmundo ; Flores, José A.M. ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Hipotireoidismo congênito em um paciente apresentando a síndrome de osteocondromas múltiplos hereditários. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; da Silva, A. P. ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Trissomia parcial do cromossomo 14 secundária à presença de um cromossomo marcador. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Marset, Mirela Martinez ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; de Almeida, Sheila Tamanini ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa . Avaliação das necessidades fonoaudiológicas de pacientes atendidos em um Serviço de Genética Médica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Paskulin, Giorgio Adriano . Atualização: Genética no Diagnóstico Pré-Natal. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Ultrassonografia abdominal e cardiopatia congênita. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Koshiyama, Dayane B. ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano . Ultrassonografia Obstétrica e Cardiopatias Congênitas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; da Silva, A. P. ; Maia, Carlos Roberto ; Paskulin, Giorgio Adriano . Ultrassom Fetal e Displasia Tanatofórica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Lorenzen, Marina Boff ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Achados gestacionais da trissomia do cromossomo 18. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Trevisan, Patrícia ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Lorenzen, Marina Boff ; Vieira, Ceres Andréia ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Lorenzen, Marina Boff . Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Pfeil, Juliana Nunes ; DALAGNOL, L. ; da Silva, A. P. ; Dibi, Raquel Papandreus ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, C. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Turner: motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Dorneles, Juliana Cavalheiro ; da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. . Aspectos citogenéticos e de FISH de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Marset, Mirela Martinez ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G ; ZEN, P. R. G. ; Ramos, Thuila Corezola ; dos Reis, Leyce da Rosa . Frequencia e tipos de anormalidades craniofaciais entre apcientes com trissomia do cromossomo 18. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Caracterização Clínica e Sobrevida de Indivíduos com Síndrome de Edwards: Experiência de um Hospital do Sul do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pereira, Vera L.B. ; Koshiyama, Dayane B. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Alterações Cromossômicas Observadas em Pacientes com Cardiopatia Congênita Hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensiva Cardíaca Pediátrica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Koshiyama, Dayane B. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Pereira, Vera L.B. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Pilla, Carlo B. ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Caracterização Clínica e Citogenética de Pacientes com Síndrome de Down Admitidos em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica de um Hospital Pediátrico. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
da Silva, A. P. ; DALAGNOL, L. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Achados gestacionais de uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Avaliação do perfil cardiológico de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Achados clínicos e sobrevida de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticados em um hospital de referência do sul do Brasil no período de 1994-2008. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Avaliação cariotípica de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Dibi, Raquel Papandreus ; Pfeil, Juliana Nunes ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Variabilidade fenotípica entre indivíduos 45,X/46,XY diagnosticados no período pós-natal: relato de 14 pacientes. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Dibi, Raquel Papandreus ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Frequência, achados clínicos iniciais e características citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Roman, Tatiana ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano . Cardiopatias congênitas: importância do ultrassom obstétrico de rotina para a sua identificação pré-natal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Goetze, T. B. ; da Silva, A. P. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): frequência e tipos de anormalidades auriculares observadas em uma amostra de 12 pacientes. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
de Moraes, Felipe Nora ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Travi, Giovanni M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; De Baere, Elfride ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso: relato de um paciente com diagnóstico confirmado por análise molecular. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): caracterização clínica e sobrevida de uma amostra consecutiva de pacientes atendidos em um hospital do Sul do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi diagnosticados em um serviço de Genética Clínica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Mosaicismo cromossômico: papel da avaliação cariotípica dos fibroblastos na sua identificação. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Pfeil, Juliana Nunes ; DALAGNOL, L. ; da Silva, A. P. ; Dibi, Raquel Papandreus ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Turner: motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Pfeil, Juliana Nunes ; DALAGNOL, L. ; da Silva, A. P. ; Dibi, Raquel Papandreus ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Turner: motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de uma amostra de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael F.M. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Zen, T. D. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Pereira, Vera L.B. ; Koshiyama, Dayane B. ; Roman, Tatiana ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano . Papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de cardiopatias congênitas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Trevisan, Patrícia ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Varella-Garcia, Marileila ; Koshiyama, Dayane B. ; Graziadio, Carla ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Varella-Garcia, Marileila ; Koshiyama, Dayane B. ; Graziadio, Carla ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Almeida, Sheila Tamanini ; Goetze, T. B. ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Myofunctional orofacial features in a sample of patients with oculoauriculovertebral spectrum (Goldenhar syndrome): importance of the speech language pathology follow-up. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Fatores de risco gestacionais e familiares para portadores de cardiopatias congênitas no Sul do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Achados gestacionais de uma amostra de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticada em um hospital do Sul do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico com achados não usuais e sobrevida prolongada. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, A. P. ; DALAGNOL, L. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): fatores de risco gestacionais de uma amostra de 34 pacientes. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Graziadio, Carla ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Travi, Giovanni M. ; Valiatti, Fabiana ; Paskulin, Giorgio Adriano . Novo relato de um caso familiar de síndrome de Moebius apresentando achados esqueléticos. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Graziadio, Carla ; BERNARDI, P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Diabetes tipo 1 em paciente com a síndrome de Ellis-van Creveld. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Riegel, Mariluce ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo ; Graziadio, Carla ; Schwartz, Ida V.D. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q terminal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Riegel, Mariluce ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo ; Graziadio, Carla ; Schwartz, Ida V.D. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Estenose esofágica em uma criança apresentando uma deleção de novo 7q terminal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Bier, Bianca de Almeida ; Goetze, T. B. ; de Almeida, Sheila Tamanini ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de bandas amnióticas: relato de um paciente apresentando múltiplas fendas orofaciais. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; Bier, Bianca de Almeida ; de Almeida, Sheila Tamanini ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessário é a atuação do fonoaudiólogo dentro de um ambulatório de Genética Clínica?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dibi, Raquel Papandreus ; da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Agentes teratogênicos e espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dibi, Raquel Papandreus ; Pfeil, Juliana Nunes ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Mosaicismo 45,X/46,XY diagnosticado no período pós-natal: aspecto da genitália em uma série de 14 pacientes. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dibi, Raquel Papandreus ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Características gestacionais e do diagnóstico pré-natal de uma amostra consecutiva de indivíduos com síndrome de Edwards. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: frequência e tipos de defeitos observados em uma amostra de 299 pacientes atendidos em um hospital do Sul do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Graziadio, Carla ; Koshiyama, Dayane B. ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Síndrome de deleção 22q11 (síndrome velocardiofacial/DiGeorge) e cardiopatias congênitas conotruncais. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Goetze, T. B. ; da Silva, A. P. ; Bier, Bianca de Almeida ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; de Almeida, Sheila Tamanini ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Genética Clínica e Fonoaudiologia: importância do atendimento multidisciplinar de indivíduos portadores de doenças genéticas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Diagnóstico pré-natal de síndrome de Edwards: onde estamos falhando?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificadas através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; PEREIRA, V.B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Bier, Bianca de Almeida ; Goetze, T. B. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; de Almeida, Sheila Tamanini ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Genética Clínica e Fonoaudiologia: quão necessária é a atuação conjunta entre ambas as especialidades. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Significado do achado ocasional de múltiplos tumores do SNC em uma criança com NF1. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; ZWART-STORM, E. A. ; BAU, A. E. K. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; GEEL, M. V. ; STEENSEL, M. A. V. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Relato de um novo paciente apresentando a mutação N14Y do gene da conexina 26 e um fenótipo semelhante ao da síndrome de hipotricose-surdez. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; DALAGNOL, L. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Espectro Óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Graziadio, Carla ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pfeil, Juliana Nunes ; Paskulin, Giorgio Adriano . Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (Síndrome de Emanuel). 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
da Silva, A. P. ; ZEN, P. R. G. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Flores, José A.M. ; Graziadio, Carla ; Tassabehji, May ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Klippel-Feil associada a déficit cognitivo: nova evidência para ampliação do espectro fenotípico da síndrome?. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; da Silva, A. P. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Maia, Carlos Roberto ; Paskulin, Giorgio Adriano . Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: importância do ultra-som fetal. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Goetze, T. B. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Anormalidades auriculares em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pereira, Vera L.B. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Anormalidades cromossômicas em pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Goetze, T. B. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; DALAGNOL, L. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): freqüência e tipos de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Omena Filho, Reinaldo Luna ; da Silva, A. P. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Maia, Carlos Roberto ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Papel do ultra-som fetal na detecção da displasia tanatofórica: relato de caso e revisão da literatura. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; FRANCIOSI, L. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Currarino diagnosticada em uma criança com episódios de infecção urinária recorrentes. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Múltiplas imagens encefálicas nodulares hiperintensas em neurofibromatose tipo 1: implicações clínicas e prognósticas. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
da Silva, A. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Trevisan, Patrícia ; Graziadio, Carla ; Goetze, T. B. ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): freqüência e tipos de anormalidades cromossômicas observados entre pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Goetze, T. B. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Sleifer, Pricila ; Fallavena, Paulo Roberto Vargas . Caracterização de fendas orais observadas em uma amostra de 34 pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar). 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificados através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, T. D. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificados através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Caracterização Clínica e Citogenética de Pacientes com Diagnóstico de Síndrome de Down Atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Caracterização Clínica e Citogenética de Pacientes com Diagnóstico de Síndrome de Down Atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Pereira, Vera L.B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Edwards (Trissomia do Cromossomo 18): Aspectos Clínicos, Citogenéticos e Prognósticos dos Pacientes Atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Pereira, Vera L.B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Edwards (Trissomia do Cromossomo 18): Aspectos Clínicos, Citogenéticos e Prognósticos dos Pacientes Atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Goetze, T. B. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Avaliação da Necessidade de Atuação Fonoaudiológica em Pacientes Atendidos em um Serviço de Genética Clínica.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Goetze, T. B. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; da Silva, A. P. ; de Omena Filho, Reinaldo Luna ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Avaliação da Necessidade de Atuação Fonoaudiológica em Pacientes Atendidos em um Serviço de Genética Clínica. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pereira, Vera L.B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Caracterização citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down avaliados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA no período de 1975-2008. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Pereira, Vera L.B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Freqüência e padrão de anormalidades de membros observados em uma amostra de 50 pacientes com trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards). 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Trevisan, Patrícia ; Zen, T. D. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pereira, Vera L.B. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Incidência e tipos de anormalidades cromossômicas identificadas em uma amostra de portadores de cardiopatia congênita com necessidade de cuidados intensivos. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Goetze, T. B. ; Sleifer, Pricila ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; DALAGNOL, L. ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar): Importância da Avaliação e Intervenção Fonoaudiológica de Indivíduos Portadores de Síndromes Genéticas. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas primários adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas primários adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
ROSA, R.F.M. ; PILLA, C. ; PEREIRA, V.B. ; FLÔRES, J. ; GOLENDZINER, E. ; KOSHIYAMA, D. B. ; HERTZ, M. T. ; RICACHNEVSKI, C. ; ROMAN, T. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de deleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita admitidos em uma Unidade de Tratamento Intensivo Pediátrica no Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PASKULIN, G. A. ; ROSA, R.F.M. ; MENEGOTTO, B. G. ; PEIXOTO, M. A. ; WALDMAN, C. ; PEREIRA, V.B. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. . Deleção 6(p23;p25): relato de uma paciente apresentando anormalidades orofaciais e estenose traqueal importante. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KOSHIYAMA, D. B. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; RICACHNEVSKI, C. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; CÓSER, V.M. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e da técnica de FISH para confirmação diagnóstica. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BERNARDI, P. ; MEDINA, C. T. N. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. . Novo relato de uma menina com a síndrome de Baraitser - braquifalangia, polidactilia e ausência de tíbia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MENEGOTTO, B. G. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; PEIXOTO, M. A. ; WALDMAN, C. ; PEREIRA, V.B. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Relato de uma criança com deleção/ duplicação 7q secundárias a uma inversão paracentromérica de cromossomo 7 materno. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
WALDMAN, C. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; PEIXOTO, M. A. ; GRAZIADIO, C. ; ZEN, P. R. G. ; Schuele, B. ; Francke, U. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de Roberts: relato de um caso e revisão da literatura. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
ZEN, P. R. G. ; CAPRA, M. ; SILLA, L. ; Loss, J. F. ; FERNANDES, M.S. ; PASKULIN, G. A. . Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Síndromes Cromossômicas. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Goetze, T. B. ; PASKULIN, G. A. ; Graziadio, Carla ; ROSA, R.F.M. ; Fallavena, R. V. . Fonoaudiologia e Genética: avanços nos estudos em indivíduos com fissuras labiopalatinas. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PASKULIN, G. A. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P. R. G. ; Zen, T. D. ; RICACHNEVSKI, C. ; Pilla, Carlo B. ; PEREIRA, V.B. ; KOSHIYAMA, D. B. ; Roman, Tatiana ; Varella-Garcia, Marileila . Importância da ultra-sonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: acurácia e avaliação de fatores associados. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Rastreamento genético na gestação. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
DIBI, R. P. ; ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Anormalidades cromossômicas observadas em pacientes com amenorréia secundária avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DIBI, R. P. ; Kiss, Andrea ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PICETTI, J. S. ; PASKULIN, G. A. . Anormalidades cromossômicas em casais com história de abortos de repetição avaliados em um Serviço de Genética Clínica: prevalência ecaracterização citogenética. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Pfeil, J. N. ; DALAGNOL, L. ; da Silva, A. P. ; DIBI, R. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P. R. G. ; Graziadio, Carla ; PASKULIN, G. A. . Motivo do encaminhamento e caracterização citogenética de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lorenzen, Marina Boff ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Koshiyama, Dayane B. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Pereira, Vera L.B. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Pilla, Carlo B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: caracterização clínica e citogenética de pacientes admitidos em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Koshiyama, Dayane B. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; PEREIRA, V.B. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Pilla, Carlo B. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de Down e cardiopatias congênitas: caracterização clínica e citogenética de pacientes admitidos em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Pfeil, J. N. ; da Silva, Raquel Pires ; DIBI, R. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Kiss, Andrea ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Casais com história de abortamentos de repetição: importância da avaliação cariotípica para a definição etiológica. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Pfeil, J. N. ; da Silva, Raquel Pires ; DIBI, R. P. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Kiss, Andrea ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Casais com história de abortamentos de repetição: importância da avaliação cariotípica para a definição etiológica. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PICETTI, J. S. ; ROSA, R.F.M. ; DIBI, R. P. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; TOSCANI,N. V. ; SILVA, L. L. M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. G. ; PASKULIN, G. A. . CORRELAÇÃO ENTRE AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE PACIENTES COM AMENORRÉIA E ANORMALIDADES CITOGENÉTICAS DO CROMOSSOMO X.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PICETTI, J. S. ; ROSA, R. C. M. ; TOSCANI,N. V. ; SILVA, L. L. M. ; ROSA, R.F.M. ; DIBI, R. P. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. G. ; PASKULIN, G. A. . PREVALÊNCIA E CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES COM AMENORRÉIA PRIMÁRIA E CARIÓTIPO XY AVALIADAS NO SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DA FFFCMPA / COMPLEXO HOSPITALAR SANTA CASA DE PORTO ALEGRE.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; MANIQUE, R.C. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . TRISOMY 12P SYNDROME: A CASE REPORT.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; ZEN, P. R. G. ; MENEGOTTO, B. G. ; ROSA, R.F.M. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . CLOACAL EXSTROPHY IN A CHILD PRESENTING NAIL-PATELLA SYNDROME WHOSE MOTHER USED COCAINE (CRACK) DURING PREGNANCY.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZEN, P. R. G. ; BERNARDI, P. ; COPETTI, F. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . ANGIOSARCOMA IN A 3 YEARS OLD CHILD WITH CONGENITAL LYMPHEDEMA.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GRAZIADIO, C. ; ROSA, R.F.M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; ZEN, P. R. G. ; BERNARDI, P. ; PASKULIN, G. A. . ABSENT RIBS AND ATHELIA ASSOCIATED TO AN INTERSTITIAL DELETION OF THE DISTAL LONG ARM OF CHROMOSOME 4: AN UNUSUAL REPORT.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MEDINA, C. T. N. ; WALDMAN, C. ; MENEGOTTO, B. G. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; FLÔRES, J. ; PASKULIN, G. A. . MOTHER AND DAUGHTER WITH CAMPOMELIC DYSPLASIA: A CASE REPORT.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
KOSHIYAMA, D. B. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; RICACHNEVSKI, C. ; PILLA, C. ; ROMAN, T. ; PASKULIN, G. A. . INCIDENCE AND CHARACTERIZATION OF CYTOGENETIC ABNORMALITIES OBSERVED IN PATIENT S WITH CONGENITAL HEART DISEASE ADMITTED IN THE CARDIOLOGIC INTENSIVE CARE UNIT OF HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO PORTO ALEGRE.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
WALDMAN, C. ; ZEN, P. R. G. ; SCHWARTZ, I.V.D ; PASKULIN, G. A. . A PATIENT WITH LIPOPROTEINOSIS: CASE REPORT.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; MANIQUE, R.C. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . SPONDYLOCOSTAL DYSOSTOSIS (SCD) ASSOCIATED WITH DIFFERENT NEURAL TUBE DEFECTS (NTDS): REPORT OF THREE CASES.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MENEGOTTO, B. G. ; ZEN, P. R. G. ; WALDMAN, C. ; ROSA, R.F.M. ; KISS, A. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . HYPERTRIGLYCERIDEMIA IN A CHILD PRESENTING A DISORDER OF FATTY ACID METABOLISM (LCHAD): REPORT OF AN UNUSUAL ASSOCIATION.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PEREIRA, E. T. ; BERNARDI, P. ; PASKULIN, G. A. ; ABREU, L. S. ; NOGUEIRA, A. . MILD MENTAL RETARDATION AND PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 6.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PEREIRA, E. T. ; BERNARDI, P. ; PASKULIN, G. A. ; NOGUEIRA, A. ; ABREU, L. S. . FACIAL DYSMORPHISM, LATE FONTANEL CLOSURE AND RETARDATION OF NEUROPSICHOMOTOR DEVELOPMENT IN A GIRL WITH 46,XX,t(3;7)(q27;q11.2).. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DIBI, R. P. ; ROSA, R.F.M. ; PICETTI, J. S. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; TOSCANI,N. V. ; SILVA, L. L. M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. G. ; PASKULIN, G. A. . CORRELAÇÃO ENTRE AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE PACIENTES COM AMENORRÉIA E ANORMALIDADES CITOGENÉTICAS DO CROMOSSOMO X.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
DIBI, R. P. ; PICETTI, J. S. ; ROSA, R. C. M. ; TOSCANI,N. V. ; SILVA, L. L. M. ; ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. G. ; PASKULIN, G. A. . PREVALÊNCIA E CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES COM AMENORRÉIA PRIMÁRIA E CARIÓTIPO XY AVALIADAS NO SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DA FFFCMPA / COMPLEXO HOSPITALAR SANTA CASA DE PORTO ALEGRE.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
PASKULIN, G. A. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; ROSA, R. C. M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; GRAZIADIO, C. . Isochromosome 18q and 18p deletion mosaicism in a boy with a subtle clinical presentation. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KOSHIYAMA, D. B. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; RICACHNEVSKI, C. ; PILLA, C. ; ROMAN, T. ; PASKULIN, G. A. . Incidência e caracterização das anormalidades citogenéticas observadas em pacientes que internam na Unidade Cardiológica de Tratamento Intensivo do Hospital da Criança Santo Antônio detectadas através de exame de cariótipo de alta resolução. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KOSHIYAMA, D. B. ; ROSA, R.F.M. ; PEREIRA, V.B. ; RICACHNEVSKI, C. ; PILLA, C. ; ROMAN, T. ; PASKULIN, G. A. . Incidência e caracterização das anormalidades citogenéticas observadas em pacientes que internam na Unidade Cardiológica de Tratamento Intensivo do Hospital da Criança Santo Antônio detectadas através de exame de cariótipo de alta resolução. 2007. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PASKULIN, G. A. . Embriologia e Diferenciação Sexual. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
PASKULIN, G. A. . Discussão de Caso Clínico: Leucemia Mielóide Aguda. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MANIQUE, R.C. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; MEDINA, C. T. N. ; WALDMAN, C. ; PEIXOTO, M. A. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . APRESENTAÇÕES CLÍNICAS ATÍPICAS DE PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE PATAU E SÍNDROME DE EDWARDS: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; DIBI, R. P. ; PICETTI, J. S. ; MANIQUE, R.C. ; ZEN, P. R. G. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, G. G. ; PASKULIN, G. A. . CORRELAÇÃO ENTRE AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DE PACIENTES COM AMENORRÉIA E ANORMALIDADES CITOGENÉTICAS DO CROMOSSOMO X.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; BERNARDI, P. ; MENEGOTTO, B. G. ; PEREIRA, V.B. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . DELEÇÃO PARCIAL DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 10 (p11.2-p13): RELATO DE UM CASO.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MENEGOTTO, B. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; PICCOLI, C. ; SALERNO, M. R . ; BERNARDI, P. ; WALDMAN, C. ; FLÔRES, J. ; DEIBLER, L. ; ALHO, C. S. . DISPLASIA CIFOMÉLICA: RELATO DE UM CASO.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
KISS, A. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; ROSA, R.F.M. ; BAU, A. E. K. ; FLÔRES, J. ; BECKER, A. ; SUPERTI-FURGA, A. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . ESPONDILO-ENCONDRODISPLASIA (SPENCD): RELATO DE UM CASO SEM ENVOLVIMENTO DO SNC, MAS COM IMPORTANTE DISFUNÇÃO IMUNE.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. ; KISS, A. ; WALDMAN, C. ; BERNARDI, P. ; ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; MOMBACH, R. ; COTTER, P. D. ; RIEGEL, M. ; GRAZIADIO, C. . INVERSÃO-DUPLICAÇÃO DE NOVO COM TRISSOMIA 4p ASSOCIADA A DELEÇÃO SUBTELOMÉRICA 4p: RELATO DE UM CASO.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; MANIQUE, R.C. ; GRAZIADIO, C. ; KISS, A. ; MEDINA, C. T. N. ; WALDMAN, C. ; BERNARDI, P. ; COTTER, P. D. ; PASKULIN, G. A. . RELATO DE UMA CRIANÇA COM DUPLICAÇÃO DE NOVO 17p LOCALIZADA JUNTO À EXTREMIDADE DISTAL DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 17.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R.F.M. ; VALIATTI, F. ; TRAVI, G. M. ; PINTO, L. L. C. ; ZEN, P. R. G. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; PASKULIN, G. A. . SEQÜÊNCIA DE POLAND ASSOCIADA A ANORMALIDADES VASCULARES DA RETINA EM UMA CRIANÇA CUJA MÃE USOU MISOPROSTOL DURANTE A GESTAÇÃO.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; TRAVI, G. M. ; FREITAS, A. ; ZEN, P. R. G. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; MEDINA, C. T. N. ; MOMBACH, R. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . SÍNDROME DE MICROCEFALIA-CORIORRETINOPATIA: UM IMPORTANTE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL COM A TOXOPLASMOSE CONGÊNITA.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUTIERREZ, J. F. ; VEIT, T. D. ; PASKULIN, G. A. ; KVITKO, K. ; ROHR, P. ; CAÑEDO, A.D. . ESTUDO DO POLIMORFISMO 14BP DO GEN DA HLA-G EM PACIENTES COM LEUCEMIAS AGUDAS.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).
GUTIERREZ, J. F. ; CAÑEDO, A.D. ; PASKULIN, G. A. ; CHIES, J.A.B. ; VEIT, T. D. . DETERMINAÇÃO DAS FREQÜÊNCIAS DO POLIMORFISMO 14BP DO GENE DA HLA-G EM PACIENTES COM LEUCEMIAS AGUDAS E SUA RELAÇÃO NO ESCAPE IMUNOLÓGICO.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Citogenética FISH. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
PASKULIN, G. A. . O que fazer no alto risco? Identificação das pacientes de alto risco; Testes genéticos: quando solicitar?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Aconselhamentos. 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Avaliação Clínica em Genitália Ambígua. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BERNARDE, P. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R.F.M. ; KISS, A. ; MENEGOTTO, B. G. ; MEDINA, C. T. N. ; PASKULIN, G. A. . Associação VACTERL e pé em espelho em uma criança exposta ao misoprostol durante a gestação. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BERNARDE, P. ; GRAZIADIO, C. ; JA Flôres ; ROSA, R.F.M. ; MOMBACH, R. ; MENEGOTTO, B. G. ; MEDINA, C. T. N. ; LEDIG, S. ; WIEACKER, P. ; PASKULIN, G. A. . Relato de duas gêmeas afetadas pela forma leve de displasia campomélica. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MEDINA, C. T. N. ; ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; BERNARDE, P. ; PEREIRA, V.B. ; KISS, A. ; PASKULIN, G. A. . Inversão pericentromérica de novo do cromossomo 7 em um paciente com fenótipo de Cefalopolissindactilia de Greig. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GRAZIADIO, C. ; Rosa RFM ; BAU, A. E. K. ; BERNARDE, P. ; FURIAN, R. D. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de Olmsted - uma doença rara de queratodermia palmoplantar mutilante. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. ; ROSA, R.F.M. ; MACHADO NETO, L. ; BERNARDE, P. ; MEDINA, C. T. N. ; KISS, A. ; GRAZIADIO, C. . Ausências simétricas de mãos e pés com agenesia radial bilateral: relato de um caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V.B. ; PINTO, L.L.C. ; PASKULIN, G. A. . Ictiose, retardo mental e dismorfias em uma paciente com translocação complexa t(7;16;11;10)(q34;q12.1;q23.3;q21.2). 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
KISS, A. ; ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V.B. ; FONTES, M. I. B. ; BERNARDE, P. ; MEDINA, C. T. N. ; PASKULIN, G. A. . Translocação (13;14)pat em casal de irmãos com retardo mental severo e epilepsia cuja irmã também apresenta amenorréia secundária e mosaicismo para XXX. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVEIRA, E. L. ; BERNARDE, P. ; MEDINA, C. T. N. ; WALDMAN, C. ; KISS, A. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome Brânquio-Óculo-Facial (BOFS) associada com cardiopatia congênita: nova evidência para a ampliação do espectro clínico da síndrome?. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Herter, L. ; PASKULIN, G. A. ; Prolla., P. ; Guedes, E. ; Gassen, D. . Disgenesia gonadal pura XY: relato de caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PASKULIN, G. A. . Genética das Neoplasias Hematológicas. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; SILVA, L. L. M. ; TOSCANI,N. V. ; PEREIRA, V. L. B. ; CASTRO, E.C. ; KISS, A. ; PASKULIN, G. A. . Avaliação genética de pacientes com amenorréia no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA/Santa Casa de Porto Alegre. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. . Investigação diagnóstica e aconselhamento genético nas anomalias congênitas. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
PASKULIN, G. A. . Assistência multidisciplinar à criança com síndrome de Down. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; MOMBACH, R. ; BERNARDE, P. ; MENEGOTTO, B. G. ; PASKULIN, G. A. . Anormalidades fenotípicas em um paciente com translocação equilibrada (6;9). 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. ; ROSA, R.F.M. ; BERNARDE, P. ; MENEGOTTO, B. G. ; MOMBACH, R. ; GRAZIADIO, C. . Deleção intersticial do braço longo do cromossomo 18: relato de um caso.. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GRAZIADIO, C. ; ROSA, R.F.M. ; KISS, A. ; PINTO, L.L.C. ; MOMBACH, R. ; GARCIA, C. D. ; BARROS, V. R. ; PASKULIN, G. A. . Raquitismo hipofosfatêmico e dismorfias em uma paciente com deleção intersticial 4q decorrente de rearranjo complexo. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BERNARDE, P. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R.F.M. ; MENEGOTTO, B. G. ; MEDINA, C. T. N. ; VERDUM, G. ; PASKULIN, G. A. . Trissomia parcial 8q originada de uma translocação equilibrada paterna (8;11): relato de um caso. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; PINTO, L.L.C. ; BERNARDE, P. ; MENEGOTTO, B. G. ; ZEN, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Relato de um caso de seqüêcia de Poland em uma criança cuja mãe usou misoprostol durante a gestação. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. . Atraso do Crescimento em Síndromes Genéticas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P Rohr ; AD Cañedo ; PASKULIN, G. A. ; L Schüller ; NB Nardi ; K Kvitko . Polimorfismos GSTM1 e GSTT1 e suscetibilidade para desenvolvimento de leucemias agudas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L.L.C. ; ZEN, P.R.G. ; GRAZIADIO, C. ; PEREIRA, V.B. ; CASTRO, E.C. ; MENDEZ, H.M.M. ; PASKULIN, G. A. . Análise de 321 pacientes encaminhados ao serviço de genética clínica da FFFCMPA para investigação de genitália ambígua. . 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MOMBACH, R. ; ROSA, R.F.M. ; GRAZIADIO, C. ; PINTO, L.L.C. ; PEREIRA, V.B. ; CASTRO, E.C. ; DEYL, R. ; CALEFI, S. ; FRANCIOSI, L. ; LIMA, M.C. ; PASKULIN, G. A. . Relato de cinco pacientes portadores do fenótipo da síndrome do olho do gato com presença de cromossomo marcador extra. . 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GRAZIADIO, C. ; MOMBACH, R. ; PINTO, L.L.C. ; PERLA, A. ; BAREA, L. ; PEREIRA, V.B. ; PASKULIN, G. A. . Distonia e alteração de substância branca em uma paciente portadora da síndrome 18p-.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASKULIN, G. A. ; ORTIGARA, R. ; KISS, A. ; LIMA, M.C. . Translocações variantes complexas observadas em 504 amostras de neoplasias hematológicas positivas para o cromossomo philadelphia.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L.L.C. ; ZEN, P.R.G. ; ROSA, R.F.M. ; PERLA, A. ; BAREA, L. ; VARGAS, C. ; WAJNER, M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Deficiência de 3-metilcrotonil-coa carboxilase: relato do primeiro paciente brasileiro.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BERNARDI, P. ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; DALAGNOL, L. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . Baraitser (1997) - brachyphalangy - polydactyly - absent tibiae. London: Polyhedron Software Ltd - Oxford University Press, 2009 (London Medical Databases (LMD): Dysmorphology).
BERNARDI, P. ; Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; DALAGNOL, L. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Paskulin, Giorgio Adriano . POSSUM syndrome: 5754 Brachyphalangy, tibial aplasia, polydactyly. Melbourne: POSSUM Project, 2009 (Dysmorphology Database).
Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pilla, Carlo B. ; Pereira, Vera L.B. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Koshiyama, Dayane B. ; Hertz, Michele T. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Roman, Tatiana ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano . Velo-cardio-facial syndrome 2008 (London Medical Databases (LMD): Dysmorphology).
ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; MACHADO NETO, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Syndrome: Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia. Londres: London Medical Databases (LMD): Dysmorphology, 2006 (Descrição de síndrome).
ROSA, R.F.M. ; ZEN, P. R. G. ; MACHADO NETO, L. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . POSSUM syndrome: 3817 Absent hands and feet 2006. Melbourne, Austrália: POSSUM Project, 2006 (Descrição de síndrome).

Outras produções

Paskulin, G. . Presidente da Mesa Redonda - Genômica Aplicada à Genética Médica - Simpósio 1. 2008. (Presidente da Mesa Redonda - Genômica Aplicada à Genética Médica - Simpósio 1).

PASKULIN, G. A. . Simpósio Manejo e Tratamento das Doenças Genéticas. 2003. (Mesa redonda).

PASKULIN, G. A. . Coordenador de Apresentação de Temas Livres. 2001. (coordenador).

PASKULIN, G. A. . A genética médica e o laboratório: Avaliação citogenética em neoplasias hematológicas. 2000. (Mesa redonda).

PASKULIN, G. A. . Colaborador no Workshop Molecular Biology in Clinical Oncology. 1996. (Colaborador no Workshop Molecular Biology in Clinical Oncology).

PASKULIN, G. A. . Membro da Comissão julgadora do melhor trabalho apresentado na IX Semana Acadêmica da FFFCMPA. 1993. (Membro de Comissão Julgadora).

PASKULIN, G. A. . Elaboração de questões para o Exame AMRIGS. 1993. (Elaboração de questões para o Exame AMRIGS).

PASKULIN, G. A. . Genitália ambígua - investigação e tratamento. 1992. (Mesa redonda).

PASKULIN, G. A. . Citogenética Humana. 1988. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PASKULIN, G. A. . Participação do Comitê de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Sociedade de Pediatria do RS. 1986. (Participação do Comitê de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Sociedade de Pediatria do RS).

PASKULIN, G. A. . Ministrante do Curso "A Genética na Prática Clínica e Pediátrica". 1986. (Ministrante do Curso "A Genética na Prática Clínica e Pediátrica").

PASKULIN, G. A. . Participação do Comitê de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Sociedade de Pediatria do RS. 1985. (Participação do Comitê de Genética e Erros Inatos do Metabolismo da Sociedade de Pediatria do RS).

PASKULIN, G. A. . Curso de Genética na Enfermaria 14, Neurologia, Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. 1984. (Professor).

PASKULIN, G. A. . Aulas teóricas e práticas na Disciplina de Genética Clínica da Faculdade Católica de Medicina de Porto Alegre. 1979. (Professor).

Projetos de pesquisa

2012 - Atual

Medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: avaliação do seu uso e possíveis consequências, Descrição: A exposição a teratógenos, onde se incluem os medicamentos e as substâncias de abuso, é responsável por uma significativa parcela das causas conhecidas de cardiopatia congênita. Além disso, a literatura carece de estudos que avaliem o uso de medicamentos e substâncias de abuso durante a gestação de crianças com história de alguma malformação congênita, como a malformação cardíaca, no intuito de se verificar se médicos e pacientes estão cientes do potencial teratogênico de alguns destes agentes e se existem casos que poderiam ser evitados com a adequada orientação/educação. Assim, nossos objetivos serão avaliar aspectos relativos ao uso de medicamentos e drogas de abuso durante a gestação de mães de pacientes com cardiopatia congênita; revisar a classificação dos medicamentos utilizados pelas gestantes quanto ao seu potencial teratogênico; identificar casos de cardiopatia congênita que poderiam ser prevenidos pela não utilização dos medicamentos e de drogas de abuso durante o período gestacional e criar um panfleto educativo, no sentido de orientar gestantes quanto ao risco do uso de certos medicamentos e substâncias de abuso. . , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Juliane Nascimento da Silva - Integrante.
2012 - Atual

Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil, Descrição: As malformações cardíacas são consideradas os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Elas são etiologicamente heterogêneas, sendo que dentre suas causas conhecidas destacam-se as anormalidades cromossômicas. Assim, nosso objetivo será determinar a frequência e as características clínicas de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma unidade de tratamento intensivo (UTI) cardíaca de um hospital pediátrico, no caso o Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Patrícia Trevisan - Integrante.
2010 - Atual

Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q, Descrição: Os tumores do sistema nervoso central são neoplasias frequentes e com uma alta morbidade/mortalidade. O glioblastoma ou glioblastoma multiforme, por sua vez, é considerado a neoplasia primária mais frequente do sistema nervoso central. Ele ocorre nas células da glia, mais especificamente nos astrócitos, sendo que o termo multiforme se deve à sua alta variabilidade histomorfológica e genética. Ele caracteriza-se por uma proliferação celular muito acelerada e uma alta capacidade de invasão dos outros tecidos. Apesar de todas as abordagens terapêuticas disponíveis, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia, a sobrevida média dos indivíduos é de aproximadamente 1 ano, sendo que este tempo praticamente não tem se alterado nos últimos 30 anos. Atualmente, a classificação baseada na análise citogenética molecular vem representando uma das mais importantes ferramentas no diagnóstico dos glioblastomas, sendo que a mesma está ajudando a caracterizar diferentes subtipos da neoplasia com potencial impacto na escolha da terapia e no prognóstico. Assim o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e o significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia do braço longo do cromossomo 10 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de hibridização in situ fluorescente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Arlete Hilbig - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Gabriel Corteze Netto - Integrante., Financiador(es): Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Cooperação., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2010 - Atual

Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Pacientes com anormalidades extracardíacas, incluindo abdominais, podem apresentar um risco maior de morbidade e mortalidade, mesmo no momento da cirurgia cardíaca. Estes indivíduos podem requerer intervenção de natureza cirúrgica ou clínica independentemente do problema cardíaco. Devido a isto, alguns autores vêm discutindo a importância e o custo-benefício da triagem de crianças portadoras de cardiopatia congênita à procura de anormalidades extracardíacas através de exames complementares como o ultrassom abdominal, sendo que são quase inexistentes os estudos relacionados em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita, comparando-os com aqueles observados em um grupo controle sem sinais clínicos ou evidência de malformação cardíaca.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante.
2010 - Atual

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica, Descrição: A síndrome de Turner é uma condição genética comum, sendo que a rapidez no seu reconhecimento é essencial para a adequada tomada de decisões referentes às condutas médicas. Além disso, essas pacientes apresentam usualmente o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, requerendo um tratamento multidisciplinar. Daí a importância de estudos avaliando as características citogenéticas e clínicas desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso estudo será verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Graziadio, Carla - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante., Número de orientações: 1
2010 - Atual

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina, Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana ao benzeno e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em trabalhadores de postos de combustíveis, expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados, comparando os valores obtidos com os da população normal. Além disso, será realizada a dosagem dos níveis sanguíneos de benzeno, tolueno e xilenos destes indivíduos para posterior comparação com os achados obtidos na avaliação citogenética e no protocolo de pesquisa (este inclui dados sobre o seu local de trabalho, seus hábitos de vida e sua saúde).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Patrícia Trevisan - Integrante / Flávia Valladão Thiesen - Integrante.
2010 - Atual

Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos, Descrição: O câncer é uma doença frequente com uma alta morbidade/mortalidade, representando um verdadeiro problema de saúde pública. Dentre os diferentes tipos de neoplasias, destacam-se as hematológicas pela sua prevalência, acometendo de forma importante indivíduos de todas as faixas etárias. Dentro da genética, o campo da citogenética tem um grande impacto nas ciências básicas e clínicas em hematologia e em oncologia, sendo que tanto a cariotipagem como a hibridização in situ fluorescente (FISH) tem uma importância bem reconhecida na compreensão e na avaliação das neoplasias hematológicas. Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, na indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação a algumas neoplasias hematológicas, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Porém, em nosso meio, a investigação e o uso clínico desta informação genética, obtida a partir da análise laboratorial da neoplasia, ainda não são completos. Assim, os objetivos do nosso projeto serão instituir protocolos de cultivo de neoplasias hematológicas para análise citogenética clássica e molecular no Laboratório de Citogenética da UFCSPA e protocolos de análise molecular de genes associados às neoplasias hematológicas no Laboratório de Biologia Molecular da UFCSPA; criar um banco de DNA e de suspensão de células para estudos genéticos em neoplasias hematológicas, e disponibilizar, futuramente, estas técnicas aos pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) portadores de neoplasias hematológicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Koshiyama, Dayane B. - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Capra, Marcelo - Integrante / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante.
2010 - Atual

Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos, Descrição: O câncer é uma doença frequente com uma alta morbidade/mortalidade, representando um verdadeiro problema de saúde pública. Dentre os diferentes tipos de neoplasias, destacam-se as hematológicas pela sua prevalência, acometendo de forma importante indivíduos de todas as faixas etárias. Dentro da genética, o campo da citogenética tem um grande impacto nas ciências básicas e clínicas em hematologia e em oncologia, sendo que tanto a cariotipagem como a hibridização in situ fluorescente (FISH) tem uma importância bem reconhecida na compreensão e na avaliação das neoplasias hematológicas. Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, na indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação a algumas neoplasias hematológicas, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Porém, em nosso meio, a investigação e o uso clínico desta informação genética, obtida a partir da análise laboratorial da neoplasia, ainda não são completos. Assim, os objetivos do nosso projeto serão instituir protocolos de cultivo de neoplasias hematológicas para análise citogenética clássica e molecular no Laboratório de Citogenética da UFCSPA e protocolos de análise molecular de genes associados às neoplasias hematológicas no Laboratório de Biologia Molecular da UFCSPA; criar um banco de DNA e de suspensão de células para estudos genéticos em neoplasias hematológicas, e disponibilizar, futuramente, estas técnicas aos pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) portadores de neoplasias hematológicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Koshiyama, Dayane B. - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Capra, Marcelo - Integrante / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante., Número de orientações: 1
2010 - Atual

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina, Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana ao benzeno e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em trabalhadores de postos de combustíveis, expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados, comparando os valores obtidos com os da população normal. Além disso, será realizada a dosagem dos níveis sanguíneos de benzeno, tolueno e xilenos destes indivíduos para posterior comparação com os achados obtidos na avaliação citogenética e no protocolo de pesquisa (este inclui dados sobre o seu local de trabalho, seus hábitos de vida e sua saúde).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Flávia Valladão Thiesen - Integrante.
2009 - Atual

Perfil clínico e citogenético de pacientes com suspeita e diagnóstico de anemia de Fanconi atendidos pelo serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: A anemia de Fanconi (AF) é a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea, sendo que as pessoas que apresentam essa síndrome possuem risco bastante aumentado de tumores hematológicos e sólidos. Além disso, atualmente é sabido que este risco pode se estender mesmo a indivíduos portadores (heterozigotos), como os pais dos pacientes com AF. Assim, a identificação desses indivíduos é fundamental para um adequado manejo clínico e aconselhamento genético seu e de sua família. Assim o objetivo de nosso estudo é caracterizar o quadro clínico e citogenético dos pacientes com suspeita e/ou diagnóstico de Anemia de Fanconi atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Graziadio, Carla - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.
2009 - Atual

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA, Descrição: A síndrome de Down é uma anormalidade cromossômica bastante comum, sendo que indivíduos portadores desta síndrome necessitam, rotineiramente, de uma avaliação e manejo multidisciplinar. Desta forma, são considerados indivíduos em risco devido ao grande número de possíveis anormalidades associadas, tanto do ponto de vista físico como comportamental. Estas são capazes de interferir tanto com o desenvolvimento e a qualidade de vida destes pacientes como com sua própria expectativa de vida. Assim, a definição diagnóstica e etiológica da síndrome de Down é importante não só para o manejo clínico destes indivíduos como para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado à família. Entretanto, são escassos os estudos que avaliam as características citogenéticas e clínicas (incluindo prognósticas) desses indivíduos em nosso meio. O objetivo do nosso estudo é verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Down diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Graziadio, Carla - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.
2009 - Atual

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: Mosaicismo cromossômico é um fenômeno razoavelmente freqüente em pacientes com suspeita de doença genética, no entanto, pouco identificado. O conhecimento da sua etiologia é de grande importância para a interpretação correta dos resultados laboratoriais, determinação diagnóstica e conduta clínica, com possível predição do fenótipo em alguns casos. Conhecendo-se o seu mecanismo, pode-se afirmar que toda e qualquer doença genética pode existir no estado mosaico. Usualmente as investigações clínicas limitam-se à análise cariotípica das células sangüíneas. Entretanto, a dificuldade diagnóstica que ocorre em muitos casos de mosaicismo confirma a importância da análise de um segundo tecido. Neste caso, faz-se uso principalmente da pele. Contudo, são poucos os laboratórios em nosso meio que apresentam infra-estrutura e capacidade técnica adequadas para realizar esse tipo de análise. Em virtude disso e da escassez de estudos desenvolvidos em nosso meio, propomo-nos a realizar este trabalho. Este consistirá na verificação da prevalência, características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica através do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos, atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). . , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Graziadio, Carla - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante.
2009 - Atual

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: O nascimento de uma criança com a síndrome de Edwards geralmente se associa a uma situação de muita ansiedade, tanto por parte dos seus pais como dos diferentes profissionais da área da saúde que a avaliam. Esta é uma anormalidade cromossômica bastante comum, cujo manejo ao nascimento é ainda muito controverso. Indivíduos com a síndrome de Edwards são considerados em risco devido ao grande número de anormalidades físicas e neurológicas associadas. Desta forma, o conhecimento do quadro clínico e do prognóstico de pacientes com esta condição tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos como suporte respiratório e intervenção cirúrgica. Assim, o objetivo deste trabalho é verificar as características clínicas, radiológicas, citogenéticas e prognósticas de pacientes com síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Graziadio, Carla - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.
2009 - Atual

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico, Descrição: Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas em neoplasias tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação às leucemias, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Por outro lado, em relação aos tumores sólidos, alguns aspectos relevantes já são conhecidos, mas ainda se fazem necessários muitos estudos. Deste modo, se além do diagnóstico imunohistoquímico realizado pela patologia, fossem obtidos dados através de citogenética convencional e molecular, os pacientes e os seus médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos e tratamentos mais adequados. A possibilidade da determinação de anomalias citogenéticas com potencial preditivo e que permitam delinear protocolos terapêuticos mais adequados, é altamente tentadora e promissora. O potencial deste tipo de informação é extremamente amplo, refletindo-se diretamente na redução de custos e sofrimento dos pacientes afetados. Assim, o objetivo principal deste Projeto é instituir protocolos de cultivo de tumores sólidos e de técnica de FISH em amostras de tumores sólidos emblocados em parafina no Laboratório de Citogenética da UFCSPA. . , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Beatriz Gama Menegotto - Integrante / Antonio Atalíbio Hartmann - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Graziadio, Carla - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante.
2009 - Atual

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: Apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Isto é o caso para aproximadamente 40% das malformações descritas. Além disso, pouco se sabe sobre as características clínicas e prognósticas de muitas destas condições em nosso meio. Desta forma, o seu estudo é fundamental, tanto para o seu melhor manejo e tratamento como para a possível identificação de fatores etiológicos. O objetivo deste projeto é descrever as características clínicas, laboratoriais e prognósticas de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) na forma de relatos de caso ou séries de casos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Graziadio, Carla - Integrante.
2009 - Atual

Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo., Descrição: O EOAV é considerado uma condição etiologicamente heterogênea e com uma ampla variabilidade fenotípica, sendo que são poucos os estudos avaliando indivíduos com a síndrome em nosso meio. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados a etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com o EOAV são essenciais para o seu manejo. Assim, o objetivo deste trabalho é verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com fenótipo clínico de EOAV atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Graziadio, Carla - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Alessandra Pawelec da Silva - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante.
2008 - 2009

Anormalidades cromossômicas em casais com história de abortos de repetição avaliados em um Serviço de Genética Clínica: prevalência e caracterização clínica, Descrição: Aborto recorrente é tradiocionalmente definido como a perda consecutiva de 3 ou mais gestações antes das 20 semanas gestacionais e acontece aproximadamente 1% de todos os casais. Entre as causas conhecidas, destacam-se as anormalidades cariótipas dos pais, observada em cerca de 3% dos casos. Assim, será realizada uma revisão sistemática de prontuário de casais com história de abortos de repetição, atendidos no periodo de janeiro de 1975 a novembro de 2007... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Andrea Kiss - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Raquel Papandreu Dibi - Integrante / Jamile dos Santos Picetti - Integrante., Número de produções C, T & A: 4
2008 - 2009

Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da UFCSPA., Descrição: Verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA. Análise retrospectiva das caracteristicas clínicas e laboratoriais das pacientes primárias e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, através de uma revisão sistemática de fichas de atendimento e preenchimentos de um protocolo clinico padrão. . , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Raquel Papandreu Dibi - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Leonardo Leiria de Mora da Silva - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
2008 - Atual

Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua, Descrição: O nascimento de uma criança com ambigüidade genital é sempre considerado uma emergência médica e exige que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, tendo em vista a sua implicação direta nas condutas clínicas e cirúrgicas, e na abordagem psicossocial do paciente e de sua família. Assim, este trabalho tem como objetivo caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Louise LC Pinto - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante.
2008 - Atual

Identificação de fatores de risco gestacionais e familiares para cardiopatia congênita em pacientes admitidos na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais freqüentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Cerca de 70% deles não apresentam fatores de risco bem estabelecidos, sendo que inexistem estudos em nosso meio avaliando o papel de fatores gestacionais e familiares, como a exposição materna a certas condições de trabalho e doenças/medicamentos e consangüinidade, na etiologia destas malformações. Assim este trabalho tem como objetivo avaliar aspectos relativos à história gestacional e familiar de pacientes com cardiopatia congênita que internam na UTI Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), no intuito de identificar possíveis fatores de risco envolvidos na gênese desta malformação.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante., Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Bolsa.Número de orientações: 1
2007 - 2008

Correlação entre as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X, Descrição: Será realizada uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA, entre Janeiro de 1975 a Novembro de 2007. O objetivo é correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X. .. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Raquel Papandreu Dibi - Integrante / Jamile dos Santos Picetti - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Leonardo Leiria de Mora da Silva - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
2006 - 2009

Pesquisa de deleção 22q11 através de estudo do cariótipo sincronizado e pelo método de hibridização in situ fluorescente (FISH) em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clínica de Síndrome Velocardiofacial, Descrição: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais freqüentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pacientes com deleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita de síndrome de deleção 22q11.2, através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética pelo exame de cariótipo e técnica de hibridização in situ fluorescente.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Virginia Maria Cóser - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2006 - 2007

Incidence and clinical characterization of patients that are hospitalized in a Cardiologic Intensive Care Unit (ICU) of a Pediatric Hospital and detection of 22q11 deletion syndrome using high-resolution G-Banded karyotype and FISH analysis, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rosa, Rafael Fabiano Machado - Integrante / Varella-Garcia, Marileila - Coordenador., Financiador(es): University of Colorado Health Sciences - Cooperação., Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
2005 - 2008

Significado prognóstico da presença da fusão dos genes TEL/AML1 em uma amostra de pacientes pediátricos gaúchos com Leucemia Linfoblástica Aguda, Descrição: A associação entre a presença de uma anomalia genética na medula óssea e o prognóstico em leucemia linfoblástica aguda (LLA) já é bem estabelecida. Em pacientes pediátricos a presença da fusão TEL/AML1 tem sido associada a um bom prognóstico. O objetivo deste estudo é verificar o significado prognóstico da presença da fusão TEL/AML1 em uma amostra de pacientes pediátricos com LLA-B.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Lúcia Silla - Integrante / Mário Sérgio Fernandes - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Marcelo Capra - Integrante., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2005 - 2007

Incidência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do cariótipo sincronizado e de técnica de FISH, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais freqüentemente ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Dentre suas principais causas destaca-se a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11). Entretanto, sua incidência tem se mostrado variável em populações com cardiopatia congênita não selecionada. O objetivo do presente estudo foi determinar a incidência e as características clínicas de pacientes com cardiopatia congênita e SD22q11 admitidos em uma UTI Cardiológica de um Hospital Pediátrico no Brasil. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / M Varella Garcia - Integrante / V L B Pereira - Integrante / Marileila Varella Garcia - Integrante / Rafael F M Rosa - Integrante / José Flôres - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Cláudia Ricachnevski - Integrante / Tatina Roman - Integrante / Carlo Pilla - Integrante / Eliete Golendziner - Integrante / Michele Teixeira Hertz - Integrante., Número de produções C, T & A: 14 / Número de orientações: 2
2005 - Atual

Caracterização de aspectos relativos à história gestacional, história do parto, história familiar e reprodutiva de grupo de pacientes não portadores de cardiopatia congênita que internam na Unidade de Tratamento Intensivo do Hospital da Criança Santo, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais freqüentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Contudo, cerca de 70% de todos os defeitos cardíacos identificados não apresentam fatores de risco conhecidos, sendo que inexistem estudos em nosso meio avaliando o papel de fatores gestacionais e familiares, como a exposição materna a certas condições de trabalho e doenças/medicamentos e consangüinidade, na etiologia destas malformações. O objetivo deste trabalho é avaliar aspectos relativos à história gestacional e familiar de pacientes sem cardiopatia congênita para os comparar àqueles de pacientes portadores desta malformação, e que internam em uma mesma UTI de um hospital pediátrico, no intuito de identificar possíveis fatores de risco envolvidos na gênese deste defeito congênito.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael F M Rosa - Integrante / Cláudia Ricachnevski - Integrante / Tatina Roman - Integrante / Carlo Pilla - Integrante / Michele Teixeira Hertz - Integrante., Número de orientações: 1
2002 - 2003

Prevalência no R. G. do SUL da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1, Descrição: Com o objetivo de detectar a prevalência da fusão dos genes TEL e AML1 em uma amostra brasileira de leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), e visando a otimização de um protocolo de realização de FISH, selecionamos 58 amostras citogenéticas de medula óssea de pacientes menores de 16 anos. Os pacientes compreenderam 25 meninos e 33 meninas, com uma idade média de 5,5 anos e com uma contagem média de leucócitos periféricos de 45.100X106/l. Os grupos de ploidia observados citogeneticamente foram os que seguem: normal 32,7%, hiperdiplóide 51-65 34,5%, pseudodiplóide 15,5%, hiperdiplóide 47-50 13,8%, hipodiplóide e tetraplóide 1,7% cada. O acompanhamento da evolução clínica deste grupo de pacientes pode nos proporcionar, no futuro, dados sobre o prognóstico dos pacientes portadores da t(12;21). . , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Magda Cirne Lima - Integrante / Virginia Maria Cóser - Integrante / Lúcia Silla - Integrante / Liane Daudt - Integrante / Mário Sérgio Fernandes - Integrante / Jorge Neumann - Integrante / Margarete Suñe Mattevi - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
1995 - 1997

Pre-clinical evaluation of probes to detect t(8;21) AML minimal residual disease by fluorescence in situ hybridization, Descrição: The 8;21 translocation in acute myeloid leukemia (AML) results in a consistent fusion transcript, AML1/ETO. Long-term clinical remission occurs in some patients despite incomplete eradication of AML1/ETO as demonstrated by RT-PCR, thus limiting the usefulness of this assay. An important future goal will be to determine if there is a level of minimal residual disease (MRD) in patients below which relapse is unlikely. For the detection of MRD, we have developed reagents for fluorescence in situ hybridization (FISH) that identify both derivative 8 and 21 chromosomes with a high analytical sensitivity. In t(8;21) AML cells, two fused signals were detected in addition to the normal 8 and 21 alleles. The sensitivity and specificity of this probe mixture were analyzed in cell lines and patient bone marrows. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / G Philips - Integrante / R Morgan - Integrante / A Sandberg - Integrante / K Richkind - Integrante / C Borovik - Integrante / N Rabinovich - Integrante / J DietzBand - Integrante / P Erickson - Integrante / M Varella Garcia - Coordenador / L. McGavran - Integrante / H.A. Drabkin - Integrante., Financiador(es): University of Colorado Health Sciences - Cooperação., Número de produções C, T & A: 3
1995 - 1997

Minimal residual disease (MRD) in remission t(8;21) AML and in vivo differentiation detected by FISH and CD34+ cell sorting, Descrição: Many patients with t(8;21) AML have residual positive cells during remission. We previously developed D-FISH probes that detect both derivative chromosomes and the normal alleles. In negative controls, only 2/44,000 (0.0045%) positive signals were observed. To investigate MRD, we examined specimens from 29 patients who had initially obtained CR. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / K Richkind - Integrante / H Drabkin - Integrante / M Varella Garcia - Coordenador / C.J. Hogan - Integrante / L.F. Odom - Integrante / J.L. Murata-Collins - Integrante / H. Ai - Integrante / L. Chen - Integrante / M. Andreeff - Integrante / A. Brizard - Integrante / L. McGavran - Integrante / R.M.Gemmill - Integrante / R. Berger - Integrante., Financiador(es): University of Colorado Health Sciences - Cooperação., Número de produções C, T & A: 1

Prêmios

2010

Honorable Mention - 39th Annual Cnvention - International Association of Orofacial Myology - IAOM - 1º Congresso Internacional de Motricidade Orofacial realizado na América Latina, International Association of Orofacial Myology - IAOM.

2010

Destaque na Sessão Genética Humana A do XXII Salão de Iniciação Científica da UFRGS, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2009

Parecerista ad hoc da primeira fase de avaliação do Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS 2009, Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos - Ministério da Saúde.

2009

Prêmio de Melhor Apresentação da VII Jornada de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA, Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.

2008

Prêmio Pedro Luiz Costa - Melhor Trabalho de Obstetrícia, II Congresso de Ginecologia e Obstetrícia - Santa Casa - UFCSPA, XIII Simpósio da Maternidade Mario.

2007

Prêmio de Menção Honrosa por Trabalho Apresentado em Congresso, I Congresso de Ginecologia e Obstetrícia SANTA CASA FFFCMPA - Irman. da Santa Casa de Porto Alegre.

2007

Menção Honrosa - II Semana Científica, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA).

2006

Descrição da síndrome: Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia, London Medical Databases: Dysmorphology.

2006

Destaque na Sessão Genética Humana II, XVIII Salão de Iniciação Científica - XV Feira de Iniciação Científica - I Salão UFRGS Jovem.

1999

Melhor Tema em Apresentação Oral no XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1989

Membro da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC).

1985

Membro da Sociedade Brasileira de Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.

1982

Membro da Associação Médica do Rio Grande do Sul, Associação Médica do Rio Grande do Sul (AMRIGS).

1974

Prêmio Baeta Vianna, Disciplina de Bioquímica - Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre.

Histórico profissional

Endereço profissional

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Departamento de Ciências Morfológicas. , Rua Sarmento Leite, 245/403, Centro, 90050-170 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 33038771, Fax: (51) 33038810, URL da Homepage:

Experiência profissional

2010 - Atual

Hospital Nossa Senhora da Conceição

Vínculo: Pesquisador responsável, Enquadramento Funcional: Pesquisador responsável

2010 - Atual

Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador

2006 - Atual

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador

1982 - 1982

Universidade de São Paulo

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário

Outras informações:
Estágio no Laboratório de Genética Humana, Departamento de Biologia da Universidade de São Paulo, tendo recebido treinamneto em Cultura de Tecidos e Técnicas de Tipagem do Antígeno H-Y

1981 - 1981

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor auxiliar, Carga horária: 20

Outras informações:
Professor Auxiliar da Disciplina de Genética Humana e Clínica

Atividades

03/2010
Direção e administração, Programa de Pós-Graduação em Patologia, .,Cargo ou função, Coordenador de Programa.
10/2002
Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Ciências Morfológicas, .,Cargo ou função, Presidente da Comissão de Estágio Probatório do Departamento de Ciências Morfológicas.
03/2002
Conselhos, Comissões e Consultoria, Programa de Pós-Graduação em Patologia, .,Cargo ou função, Membro da Comissão Coordenadora.
09/2001
Ensino, Patologia, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Responsável pela Disciplina:AVALIAÇÃO CRÍTICA E DESENVOLVIMENTO DA METODOLOGIA
01/1994
Direção e administração, Departamento de Ciências Morfológicas, Genética Clínica.,Cargo ou função, Preceptor do Programa de Residência Médica.
02/1982
Serviços técnicos especializados , Departamento de Ciências Morfológicas, Genética Clínica.,Serviço realizado, Laboratório de citogenética.
02/1982
Extensão universitária , Departamento de Ciências Morfológicas, Genética Clínica.,Atividade de extensão realizada, Atendimento de pacientes.
01/1981
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana, Genética Clínica
Direção e administração, Departamento de Ciências Morfológicas, Genética Clínica.,Cargo ou função, Chefe do Laboratório de citogenética da Disciplina de Genética Clínica.
01/1989 - 12/1991
Direção e administração, Departamento de Ciências Morfológicas, Genética.,Cargo ou função, Chefe de Departamento.

1985 - Atual

Hospital da Criança Santo Antônio

Vínculo: Consultor em Genética Clínica, Enquadramento Funcional: Consultor em Genética Clínica, Carga horária: 4

Outras informações:
Consultor em Genética Clínica

Atividades

01/1985
Extensão universitária .,Atividade de extensão realizada, Atendimento de pacientes.

1981 - Atual

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Outro, Carga horária: 0

Outras informações:
Consultor em Genética Clínica

Atividades

02/1981
Extensão universitária .,Atividade de extensão realizada, Consultor em genética clínica.

2002 - 2003

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Co-orientador, Enquadramento Funcional: Co-orientador

1992 - 1992

Istituto di genetica Medica, Facoltá di Medicina Augusto Gemelli

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário

Outras informações:
Estágio no Istituto di Genetica Medica, Facoltá di Medicina Augusto Gemelli, Universitá Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Itália, exercendo atividades no Laboratório de Citogenética do Câncer, estudando leucemias e linfomas, com ênfase para técnicas de cromossomos prometafásicos e hibridização "in situ" fluorescente.

1995 - 1997

University of Colorado Health Sciences

Vínculo: Pós-Graduação - Doutorado, Enquadramento Funcional: Pós-Graduação - Doutorado

Outras informações:
Atividades no Laboratório de Citogenética, com ênfase em técnicas de hibridização "in situ" fluorescente para o estudo de translocações cromossômicas em leucemia mielóide aguda.

1999 - 2004

Jornal de Pediatria

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Outro, Carga horária: 0

Outras informações:
Revisor do Jornal de Pediatria

Atividades

01/1999 - 12/2004
Outras atividades técnico-científicas .,Atividade realizada, Revisor do Jornal de Pediatria.

1989 - 1992

Revista Pesquisa Médica

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Outro, Carga horária: 0

Outras informações:
Membro do Conselho Consultivo