Lúcia Inês Macedo de Souza

Bióloga, formada pela UFRRJ, com especialização em Saúde Pública (Fac Saúde Pública/USP). Mestrado e Doutorado em Genética Humana (IB/USP). Pós-doutorado na Faculdade de Medicina/USP, departamento de Neurologia, com ênfase em neurogenética e reprogramação celular (células iPS). Também possuo vinte anos de experiência na área de Ensino e recentemente trabalhei na Mendelics Análise Genômica, área médica.

Informações coletadas do Lattes em 04/06/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Biologia /Genética

2004 - 2008

Instituto de Biociências/USP
Título: Investigação Genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome SPOAN e SPG34
Mayana Zatz. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: atrofia optica; espasticidade; Paraplegia; neuropetia.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Morfologia / Subárea: Citologia e Biologia Celular. Setores de atividade: Educação Superior; Saúde Humana; Produtos e Processos Biotecnológicos.

Mestrado em Biologia/Genética

1999 - 2003

Instituto de Biociências/USP
Título: Variabilidade Molecular do Cromossomo Y em Populações Remanescentes de Quilombos do Vale do Ribeira, Ano de Obtenção: 2003
Regina Célia Mingroni Netto.Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Cromossomo Y; Quilombos; Vale do Ribeira.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Especialização em Saúde Púbica

1987 - 1987

Faculdade de Saúde Pública/USP
Título: Avaliação das Condições de Saúde de Dez Municípios de São Paulo
Orientador: Aristides de Almeida Rocha

Graduação em Licenciatura em Ciências - Habilitação em Biologia

1982 - 1985

Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro
Título: Nada a declarar
Orientador: Nada a declarar

Pós-doutorado

2012 - 2015

Pós-Doutorado. , Universidade de São Paulo, USP, Brasil. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas, Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Biologia Molecular. , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Engenharia de Tecidos.

2009 - 2013

Pós-Doutorado. , Faculdade de Medicina USP, FMUSP, Brasil. , Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. , Grande área: Ciências da Saúde, Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Reprogamação Celular (células iPS). , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Investigação de mutação.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Morfologia / Subárea: Citologia e Biologia Celular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Humanas / Área: Educação.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Nutrição / Subárea: Bioquímica da Nutrição/Especialidade: Nutrologia.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Genética de Populações.

Produções bibliográficas

INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; MACEDO-SOUZA, LUCIA INÊS ; DELLA-RIPA, BRUNO ; CABRAL, KATIANE S.S. ; MONTEIRO, FABIOLA ; KITAJIMA, JOÃO PAULO ; DE SOUZA GODOY, LUIS FILIPE ; DE SOUZA DELGADO, DANIEL ; KOK, FERNANDO ; GARZON, ELIANA . Corrigendum to -Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: Two new cases and review of the literature- [Brain Dev. 42(2) (2020) 211-216]. BRAIN & DEVELOPMENT , v. 7604, p. 00017, 2021.
INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; MACEDO-SOUZA, LUCIA INÊS ; GUERRA-PEIXE, MATHEUS ; COBAS PEDREIRA, CHRISTIANE ; DELLA-RIPA, BRUNO ; SOUZA DELGADO, DANIEL ; MONTEIRO, FABIOLA ; KITAJIMA, JOÃO PAULO ; GARZON, ELIANA ; KOK, FERNANDO . Parental germline mosaicism in SCN3A-related severe developmental disorder. BRAIN & DEVELOPMENT , v. 7604, p. 30337, 2021.
INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; GUERRA-PEIXE, MATHEUS ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; PEDREIRA, CHRISTIANE COBAS ; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI ; RAMOS, LUIZA ; COSTA, LARISSA ATHAYDE ; CRIPPA, ANA CHRYSTINA DE SOUZA ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PACHITO, DANIELA VIANA ; SUKYS-CLAUDINO, LUCIA ; GASPAR, LEONARDO SALVADOR ; ANTONIUK, SERGIO ANTONIO ; DUTRA, LUIS PAULO DE SOUZA ; DINIZ, SABRINA STEPHANIE LANA ; PIRES, RAFAELLE BATISTELLA ; GARZON, ELIANA ; KOK, FERNANDO . MECP2-related conditions in males: A systematic literature review and 8 additional cases. EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , v. 34, p. 7-13, 2021.
INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; DELLA-RIPA, BRUNO ; CABRAL, KATIANE S.S. ; MONTEIRO, FABIOLA ; KITAJIMA, JOÃO PAULO ; DE SOUZA GODOY, LUIS FILIPE ; DE SOUZA DELGADO, DANIEL ; KOK, FERNANDO ; GARZON, ELIANA . Neurodevelopmental disorder associated with de novo SCN3A pathogenic variants: two new cases and review of the literature. BRAIN & DEVELOPMENT , v. 42, p. 211-216, 2020.
INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; DELLA-RIPPA, BRUNO ; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI ; DELGADO, DANIEL DE SOUZA ; GODOY, LUIS FILIPE ; RAMOS, LUIZA ; DE ATHAYDE COSTA, LARISSA SAMPAIO ; GARZON, ELIANA ; KOK, FERNANDO . ATP6V1B2-related epileptic encephalopathy. EPILEPTIC DISORDERS , v. 22, p. 317-322, 2020.
INUZUKA, LUCIANA MIDORI ; MACEDO-SOUZA, LUCIA INÊS ; DELLA-RIPA, BRUNO ; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI ; RAMOS, LUIZA ; KITAJIMA, JOÃO PAULO ; GARZON, ELIANA ; KOK, FERNANDO . Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy. BRAIN & DEVELOPMENT , v. 42, p. 691-695, 2020.
DE PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO ; LYNCH, DAVID S. ; MELO, UIRÁ SOUTO ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; FREUA, FERNANDO ; DE ASSIS, BRUNO DELLA RIPA ; BARCELOS, ISABELLA ; LISTIK, CLARICE ; DE CASTRO DOS SANTOS, DIEGO ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; HOULDEN, HENRY ; KOK, FERNANDO . PUS3 mutations are associated with intellectual disability, leukoencephalopathy, and nephropathy. NEUROLOGY GENETICS , v. 5, p. e306, 2019.
GURGEL-GIANNETTI, JULIANA LYNCH, DAVID S PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO DE LUCATO, LEANDRO TAVARES YAMAMOTO, GUILHERME THOMSEN, CHRISTER BASU, SOMSUVRO FREUA, FERNANDO GIANNETTI, ALEXANDRE VARELLA ASSIS, BRUNO DELLA RIPA DE RIBEIRO, MARA DELL OSPEDALE BARCELOS, ISABELLA SAYÃO SOUZA, KATIANE MONTI, FERNANDA MELO, UIRÁ SOUTO AMORIM, SIMONE SILVA, LEONARDO G L MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS VIANNA-MORGANTE, ANGELA M HIRANO, MICHIO VAN DER KNAAP, MARJO S LILL, ROLAND VAINZOF, MARIZ OLDFORS, ANDERS HOULDEN, HENRY , et al. KOK, FERNANDO ; A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2. BRAIN , v. 13, p. PMID: 30010796, 2018.
PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO DE ; MELO, UIRÁ SOUTO ; FREUA, FERNANDO ; DÓRIA, DENISE ; CABRAL, KATIANE SAYÃO SOUZA ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; KOK, FERNANDO . Typical clinical and neuroimaging features in Sjögren-Larsson syndrome. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 76, p. 283-283, 2018.
COATTI, GIULIANA CASTELLO ; FRANGINI, MIRIAM ; VALADARES, MARCOS C. ; GOMES, JULIANA PLAT ; LIMA, NATALIA O. ; CAVAÇANA, NATALE ; ASSONI, AMANDA F. ; PELATTI, MAYRA V. ; BIRBRAIR, ALEXANDER ; DE LIMA, ANTONIO CARLOS PEDROSO ; SINGER, JULIO M. ; ROCHA, FRANCISCO MARCELO M. ; DA SILVA, GIOVANI LOIOLA ; MANTOVANI, MARIO SERGIO ; MACEDO-SOUZA, LUCIA INÊS ; FERRARI, MERARI F. R. ; ZATZ, MAYANA . Pericytes Extend Survival of ALS SOD1 Mice and Induce the Expression of Antioxidant Enzymes in the Murine Model and in IPSCs Derived Neuronal Cells from an ALS Patient. Stem Cell Reviews and Reports , v. 13, p. 686-698, 2017.
LYNCH, DAVID S. RODRIGUES BRANDÃO DE PAIVA, ANDERSON ZHANG, WEI JIA BUGIARDINI, ENRICO FREUA, FERNANDO TAVARES LUCATO, LEANDRO MACEDO-SOUZA, LUCIA INÊS LAKSHMANAN, RAHUL KINSELLA, JUSTIN A. MERWICK, AINE ROSSOR, ALEXANDER M. BAJAJ, NIN HERRON, BRIAN MCMONAGLE, PAUL MORRISON, PATRICK J. HUGHES, DEBORAH PITTMAN, ALAN LAURÀ, MATILDE REILLY, MARY M WARREN, JASON D MUMMERY, CATHERINE J SCHOTT, JONATHAN M. ADAMS, MATTHEW FOX, NICK C. MURPHY, ELAINE , et al. DAVAGNANAM, INDRAN KOK, FERNANDO CHATAWAY, JEREMY HOULDEN, HENRY ; Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. BRAIN , v. 1, p. 1204-1211, 2017.
DE PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO ; FREUA, FERNANDO ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; PARMERA, JACY ; DÓRIA, DENISE ; NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; OLÁVIO, THIAGO ROSA ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; KOK, FERNANDO . A novel GFAP mutation in a type II (late-onset) Alexander disease patient. Journal of Neurology (Print) , v. 1, p. http://link.spr-2, 2016.
KIMURA, LILIAN ; NUNES, KELLY ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; ROCHA, JORGE ; MEYER, DIOGO ; MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA . Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY , v. 29, p. PMID: 27761960, 2016.
FREUA, FERNANDO ; PARMERA, JACY BEZERRA ; DORIA, DENISE DE OLIVEIRA ; PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO DE ; MACEDO-SOUZA, LUCIA INES ; KOK, FERNANDO . Leukodystrophy with premature ovarian failure: think on vanishing white matter disease (VWMD). Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 73, p. 65-65, 2015.
MELO, UIRÁ S. ; MACEDO-SOUZA, LUCIA I. ; FIGUEIREDO, THALITA ; MUOTRI, ALYSSON R. ; GLEESON, JOSEPH G. ; COUX, GABRIELA ; ARMAS, PABLO ; CALCATERRA, NORA B. ; KITAJIMA, JOÃO P. ; AMORIM, SIMONE ; OLÁVIO, THIAGO R. ; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA ; COATTI, GIULIANA C. ; ROCHA, CLARISSA R.R. ; MARTINS-PINHEIRO, MARINALVA ; MENCK, CARLOS F.M. ; ZAKI, MAHA S. ; KOK, FERNANDO ; ZATZ, MAYANA ; SANTOS, SILVANA . Overexpression of KLC2 due to a homozygous deletion in the non-coding region causes SPOAN syndrome. Human Molecular Genetics (Print) , v. 24, p. ddv388, 2015.
PEDROSO, J. L. ; ROCHA, C. R. R. ; MACEDO-SOUZA, L. I. ; DE MARIO, V. ; MARQUES, W. ; BARSOTTINI, O. G. P. ; BULLE OLIVEIRA, A. S. ; MENCK, C. F. M. ; KOK, F. . Mutation in PNKP presenting initially as axonal Charcot-Marie-Tooth disease. Neurology: Genetics , v. 1, p. e30-e30, 2015.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; AMORIM, SIMONE ; HEISE, CARLOS OTTO ; SANTOS, SILVANA ; ZATZ, MAYANA ; KOK, FERNANDO . Nerve conduction studies on SPOAN syndrome. Muscle & Nerve (Print) , v. 49, p. n/a-n/a, 2013.
GRACIANI, Z. ; SANTOS, S. ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; MONTEIRO, C. B. M. ; Veras MI ; AMORIM, S. C. ; ZATZ, M. ; KOK, F. . Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN). Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 68, p. 3-6, 2010.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; KOK, F. ; SANTOS, S. ; Llicinio, L. ; LEZIROVITZ, K. ; Cavaçana ; BUENO C ; AMORIM, S. C. ; Melo ; Otto ; ZATZ, M. . Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes. Annals of Human Genetics , p. 141-146, 2009.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; KOK, F. ; SANTOS, S. ; LICINIO, L. ; LEZIROVITZ, K. ; Nascimento RMP ; BUENO C ; MARTYN M ; LEÃO, EKEA ; ZATZ, M. . Reevaluation of a large family defines a new locus for X-linked recessive pure spastic paraplegia (SPG34) on chromosome Xq25. Neurogenetics (Oxford) , v. 9, p. 225-226, 2008.
Wolfgang M Schmidt ; Cornelia Kraus ; Harald Höger ; Sonja Hochmeister ; Felicitas Oberndorfer ; Manuela Branka ; Sonja Bingemann ; Hans Lassmann ; Markus Müller ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; Mariz Vainzof ; ZATZ, M. ; André Reis ; Reginald E Bittner . Mutation in the Scyl1 gene encoding amino-terminal kinase-like protein causes a recessive form of spinocerebellar neurodegeneration. EMBO Reports , v. 8, p. 691-697, 2007.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; NISHIMURA, A. ; STARLING, A. N. ; LINO, A. M. ; KOK, F. ; LEZIROVITZ, K. ; ZATZ, M. ; SANTOS, S. ; AMORIM, S. C. . Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy is linked to chromosome 11q13. Annals of Neurology , v. 57, p. 730-737, 2005.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; SANTOS, S. ; Licinio, L. (Luciana Licinio) ; LEZIROVITZ, K. ; Nascimento RMP ; BUENO C ; MARTYN M ; LEÃO, EKEA ; KOK, F. ; ZATZ, M. . Identificado em Xq25 um novo locus para paraplegia espástica familiar. In: 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia. 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; NISHIMURA, A. ; STARLING, A. N. ; LINO, A. M. ; KOK, F. ; LEZIROVITZ, K. ; ZATZ, M. ; SANTOS, S. ; AMORIM, S. C. . Spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPOAN syndrome) is linked to 11q13. In: World Muscle Society Xth International Congress, 2005, Foz do Iguaçu. Xth International Congress, 2005.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; NISHIMURA, A. ; STARLING, A. N. ; KOK, F. ; LEZIROVITZ, K. ; ZATZ, M. ; SANTOS, S. ; AMORIM, S. C. . MAPEADO O LOCO PARA A SÍNDROME SPOAN (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, Neuropathy). In: 50° Congresso Nacional de Genética, 2004, Águas de Lindóia. Anais do 50°Congresso Nacional de Genética, 2004.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; VICENTE, J. P. ; AURICCHIO, M. T. B. M. ; MINGRONINETTO, R. C. . POPULAÇõES REMANESCENTES DE QUILOMBOS DO VALE DO RIBEIRA: ESTUDOS MOLECULARES DO CROMOSSOMO Y. In: 48 Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia. A Genética na Inclusão Social. Ribeirão Preto: SBG, 2002. v. 1.
MACEDO-SOUZA, LÚCIA INES ; AURICCHIO, M. T. B. M. ; VICENTE, J. P. ; MINGRONINETTO, R. C. . Variabilidade Molecular do Cromossomo Y em Populações Remanessentes de Quilombos do Vale do Ribeira. In: 47 Congresso Nacional de Genética, 2001, Águas de Lindóia. CD de Resumos. Ribeirão Preto: Sociedade Brasileira de Genética, 2001.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva. , Rua do Matão, 277, Butantã, 05508-900 - Sao Paulo, SP - Brasil - Caixa-postal: 11461, Telefone: (11) 30917563, Fax: (11) 30917419, URL da Homepage:

Experiência profissional

2015 - 2016

Mendelics Análise Genômica

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Gerente de Relacionamento/Área Médica, Carga horária: 30

2004 - 2015

Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Regime: Dedicação exclusiva.

2010 - 2010

University Of California San Diego

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Regime: Dedicação exclusiva.

2003 - 2006

Faculdades Integradas de Sao Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor

Atividades

09/2003 - 07/2006
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Bilogia Molecular e Citogenética Humana, Citologia, Embriologia, Genética, Microbiologia Básica

2015 - Atual

Colégio Stockler

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 4

1999 - 2000

Colégio Nossa Senhora do Morumbi

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor

1992 - 1998

Colégio Elvira Brandão

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor

1990 - 1995

Colégio Pentágono

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor

1988 - 1990

Escola Experimental Pueri Domus

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor

1987 - 1990

Colégio Integrado Objetivo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor