Giovana Bavia Bampi

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• BAMPI, G. B. ; WARRENBURG, B. ; VERBEEK, D. S. . Spinocerebellar ataxias types 13, 14, 15 and 16. Neuroscience and Behavioral Physiology , 2016.

• BAMPI, G. B. ; NIBBELING, E. ; DUARRI, A. ; VERSCHUUREN-BEMELMANS, C. ; FOKKENS, M. ; BOER-BERGSMA, J. J. ; VRIES, G. ; DOOIJES, D. ; DIEMEN, C. V. ; IPPEL, E. ; KREMER, B. ; VLAK, M. ; WIJMENGA, C. ; WARRENBURG, B. V. ; SINKE, R. J. ; VERBEEK, D. S. . Missense mutations in FAT2 gene cause spinocerebellar ataxia via aberrant autophagy. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• POLESE-BONATTO, M. ; MATTOS, E. P. ; FURTADO, G. V. ; BAMPI, G. B. ; Maria Luiza Saraiva Pereira . DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C: ANÁLISE DE VARIAÇÕES DE SEQUÊNCIA EM GENES CANDIDATOS A MODIFICADORES DE FENÓTIPO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• POLESE-BONATTO, M. ; MATTOS, E. P. ; FURTADO, G. V. ; BAMPI, G. B. ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Evaluation of variants in DNAJB6 as a modifier of disease expression in patients with Niemann-­‐ Pick type C.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BAMPI, G. B. ; BISSO-MACHADO, R. ; HUNEMEIER, T. ; GHENO, T. C. ; FURTADO, G. V. ; VELIZ-OTANI, D. ; CARNEJO-OLIVAS, M. ; MAZZETTI, P. ; BORTOLINI, M. C. ; JARDIM, L. B. ; Maria Luiza Saraiva Pereira . HAPLOTYPE ANALYSIS IN THE ATXN10 GENE PROVIDES FURTHER EVIDENCE FOR A COMMON ANCESTRAL ORIGIN OF THE MUTATION ASSOCIATED TO SCA10. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VELIZ-OTANI, D. ; ORTEGA, O. ; CARNEJO-OLIVAS, M. ; CARNEJO-HERRERA, I. ; INCA-MARTINEZ, M. ; ESPINOZA-HUERTA, K. ; MILLA-NEYRA, K. ; LINDO-SAMANAMUD, S. ; YSABEL, M. V. M. ; HURTADO, I. T. ; BAMPI, G. B. ; MATTOS, E. P. ; JARDIM, L. B. ; Maria Luiza Saraiva Pereira ; MAZZETTI, P. . Allelic distribution of the normal ATXN10 gene in a sample of a Peruvian Amerindian population: an exploratory study. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BAMPI, G. B. ; BISSO-MACHADO, R. ; FURTADO, G. V. ; GHENO, T. C. ; HUNEMEIER, T. ; BORTOLINI, M. C. ; JARDIM, L. B. ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Análise de haplótipos no gene ATXN10 em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10). 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• BAMPI, G. B. ; Mariana Siebert ; Hugo Bock ; Vinícius Dal'Maso ; Paulo Dalcin ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Analyses of variante sequences potentially involved in CFTR gene expressão in patients with cystic fibrosis. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BAMPI, G. B. ; POLETTO, E. ; Mariana Siebert ; Hugo Bock ; SILVA, F. A ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Análise de polimorfismo extragênicos ao gene CFTR e sua associação à doença pulmonar em pacientes com fibrose cística. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BAMPI, G. B. ; Hugo Bock ; Mariana Siebert ; Vinícius Dal'Maso ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Análise de variações de sequencias em regiões reguladoras do gene CFTR em pacientes com fibrose cística. 2011. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

• BAMPI, G. B. ; Hugo Bock ; Mariana Siebert ; Paulo Dalcin ; Vinícius Dal'Maso ; Maria Luiza Saraiva Pereira . Identificação de variações de sequências em regiões reguladoras da expressão do gene CFTR. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• BAMPI, G. B. ; SILVESTRIN, R. ; PRANKE, P. ; Batassini, C. ; Souza, T. M. ; Zanatta, G. . Efeito de implantes intraestriatais de células de sangue de cordão umbilical humano em ratos hemiparkinsonianos lesionados através de infusão de 6-hidroxidopamina. 2007. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2016 - Atual

  Unravelling the genetics and biological pathways of movement disorders, Descrição: Os distúrbios de movimento (DM) são muitas vezes desordens hereditárias herdadas de forma dominante ou recessiva que afetam áreas específicas do cérebro. Os pacientes sofrem de disfunções na coordenação motora, equilíbrio, marcha, postura e/ou contrações musculares que severamente comprometem a qualidade de vida uma vez que ações simples como caminhar, engolir e falar tornam-se dificultosas. Este trabalho concentra-se em dois distúrbios de movimento: as ataxias espinocerebelares (SCA) e a distonia. Essas são doenças clinicamente heterogêneas e até o momento mais de 26 genes envolvidos com a ataxia espinocerebelar e 16 com distonia já foram identificados. Apesar do grande número de genes conhecidos, os mecanismos fisiopatológicos da doença ainda não estão elucidados. Portanto, há uma necessidade evidente de desvendar as causas genéticas dos DM. Até o momento, não há cura para os sintomas devastadores destas doenças e também para retardar a sua progressão. Apesar da utilização do sequenciamento exômico, 40% dos pacientes permanecem com o diagnóstico genético inconclusivo levando a uma insegurança no diagnóstico e prognóstico para médicos e pacientes. Recentemente, investigando a expressão gênica (RNA) utilizando o sequenciamento de RNA é possível ?pinçar? as variantes genéticas que afetam processos biológicos e rotas que podem causar essas doenças. Neste projeto nós investigaremos os mecanismos moleculares compartilhados estre essas duas doenças utilizando uma nova abordagem que conta com a utilização combinada de sequenciamento exômico e RNA (RNA-seq).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Giovana Bavia Bampi - Integrante / Dineke Suzanne Verbeek - Coordenador / Michiel Fokkens - Integrante.

• 2013 - 2015

  Análise de haplótipos no gene ATXN10 em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10), Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença neurodegenerativa rara de herança autossômica dominante caracterizada por atrofia cerebelar com alterações da marcha e, em alguns casos, convulsões. A SCA10 é causada por um aumento do número de repetições pentanucleotídeas ATTCT no gene ATXN10, o qual está localizado no locus 22q13. Essa doença foi originalmente descrita em famílias mexicanas e, até o momento, casos de SCA10 foram descritos apenas em pacientes de países do Novo Mundo como o Brasil, o Peru, a Argentina, a Venezuela, a Colômbia, os Estados Unidos, além do México. A origem étnica ameríndia, comumente descrita em famílias com SCA10, e a ausência de casos em países europeus e asiáticos indicam para a hipótese de ocorrência de um efeito fundador na população nativo americana para mutação associada à SCA10. Portanto, a proposta desse trabalho é a determinação de haplótipos através de marcadores polimórficos em regiões próximas ao gene ATXN10 com o objetivo de avaliar a hipótese de origem ancestral nativo americana da mutação.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giovana Bavia Bampi - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Tailise Conte Gheno - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante.

• 2010 - Atual

  Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com Fibrose Cística, Descrição: Esse projeto de pesquisa tem como objetivo validar uma metodologia semi-automatizada para a detecção de mutações no gene CFTR utilizando PCR em tempo real e identificar a presença de mutações freqüentes no gene CFTR em uma população composta por pacientes que apresentam suspeita clínica de FC. Além disso, o estudo visa estabelecer a freqüência dessas mutações na população analisada e comparar os resultados encontrados com outros trabalhos realizados no Brasil e com dados internacionais. .. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giovana Bavia Bampi - Integrante / Mariana Siebert - Integrante / Hugo Bock - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2006 - 2007

  Protocolo Pré-Clínico de Terapia com Células-Tronco Mesenquimais para a Doença de Parkinson, Descrição: A Doença de Parkinson (DP) é uma doença que ocasiona lentidão dos movimentos, tremores em repouso, entre outros sintomas. Ela se deve principalmente à morte dos neurônios da substância negra, o que proporciona uma diminuição dos níveis de dopamina em diversas estruturas encefálicas, onde se destaca o corpo estriado. Os atuais tratamentos da DP não têm plena eficácia, bem como não há terapia regenerativa, sendo a DP progressiva. Neste projeto, visamos verificar se o transplante de células-tronco mesenquimais pode reverter ou diminuir as rotações induzidas pela administração de metilfenidato em ratos Wistar machos lesionados pela infusão unilateral de 6-hidróxi-dopamina (6-OHDA) na via nigroestriatal. Caso ocorra alguma reversão ou diminuição das rotações, testes em pacientes com DP podem ser considerados.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giovana Bavia Bampi - Integrante / Roberta Silvestrin - Integrante / Cristiane Batassini - Integrante / Tadeu Mello e Souza - Coordenador., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - 2007

  Avaliação do potencial do teste de motricidade em grade como ferramenta de triagem no modelo animal de Doença de Parkinson induzido por 6-OHDA., Descrição: A Doença de Parkinson (DP) é uma doença que ocasiona lentidão dos movimentos, tremores em repouso, entre outros sintomas. Ela se deve principalmente à morte dos neurônios da substância negra, o que proporciona uma diminuição dos níveis de dopamina em diversas estruturas encefálicas, onde se destaca o corpo estriado. Os atuais tratamentos da DP não têm plena eficácia, bem como não há terapia regenerativa, sendo a DP progressiva. Neste projeto, visamos verificar se o tratamento com palmitato de retinol pode reverter ou diminuir as rotações induzidas pela administração de metilfenidato em ratos Wistar machos lesionados pela infusão unilateral de 6-hidróxi-dopamina (6-OHDA) na via nigroestriatal. Ainda estamos verificando como os sistemas enzimáticos contra danos oxidativos nos gânglios da base estão afetados no modelo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Giovana Bavia Bampi - Integrante / Roberta Silvestrin - Integrante / Cristiane Batassini - Integrante / Tadeu Mello e Souza - Coordenador / Alcyr Alves Oliveira - Integrante / Lucas Fürstenau de Oliveira - Integrante.