Luciana Giugliani

Nutricionista graduada pela Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (2005). É doutora (2013) e mestre (2010) do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, na Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Pós-doutora (2017 - 2018) do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP) vinculada ao Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Experiência em docência como Professora convidada na graduação da Faculdade de Enfermagem e Nutrição da UFRGS. Atuou como Pesquisadora do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Serviço de Genética do HCPA (2010 - 2018), onde exerceu a função de coordenadora e supervisora de pesquisa clínica, responsável pelo delineamento, logística, condução, supervisão , análise e redação de pesquisa bem como gestão de pessoas e projetos na área de Pesquisa Clínica e Ensino (Linha de pesquisa: Genética Médica, Doenças Raras - Erros Inatos do Metabolismos). Também atuou como Nutricionista em consultório privado em Porto Alegre, além de atendimento domiciliar como Personal Diet (2007 - 2018) (Linha: Dietética e clínica ambulatorial nos ciclos de vida, bem como Doenças Metabólicas Genéticas Raras ). Atuou como consultora Nutricionista (2016- 2018) para treinamento em terapia nutricional em desordens metabólicas, bem como Palestrante para equipe interna e centros de pesquisa no cenário de doenças genéticas raras. Atualmente trabalha na empresa PTC Farmacêutica do Brasil LTDA, onde já atuou como Gerente de Assuntos Médicos II (Medical Science Liaison II - MSL) (2018 - 2022), provendo conhecimento técnico-científico para comunidade médica e/ou diversos profissionais de saúde em âmbito nacional e internacional, criando a interface entre a comunidade médica e científica externa e a área médica para suporte médico relacionados a Doença Genética de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Amiloidose Hereditária associada a transtirretina (PAF-TTR), Deficiência de AADC e terapia gênica. Atualmente é Senior Manager (2022 - atual) do Departamento Médico da empresa, na área terapêutica de Terapia Gênica e Medical Operation. Além disso, atua provendo suporte a projetos internos da empresa, como Programa de Diagnósticos, Programa de Suporte ao Paciente, Programas de Monitoramento de Paciente, Projetos de Pesquisa e Puplication Plan. Tem experiência na área de Nutrição Clínica, Doenças Genéticas Raras e Pesquisa Clinica e Terapia Gênica. (Maiores informações através do email lugiugliani@hotmail.com).

Informações coletadas do Lattes em 30/08/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Pós-Graduação na Saúde da Criança e Adolescente

2011 - 2013

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: ESTUDO SOBRE AS MANIFESTAÇÕES GASTROINTESTINAIS EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES
, Ano de obtenção: 2013. Roberto Giugliani. Coorientador: Carolina Fischinger Moura de Souza. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Mucopolissacaridoses; Erros Inatos do Metabolismo; manifestações gastrointestinais; Bioimpedância.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Nutrição.

Mestrado em PPG na Saúde da Criança e Adolescente

2008 - 2010

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase: Identificação de induvíduos responsivos à administração de tetrahibrobiopterina por via oral, Ano de Obtenção: 2010
Roberto Giugliani.Coorientador: Ida Vanessa D. Schwartz. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Fenilcetonúria; Erros Inatos do Metabolismo; Tetrahibrobiopterina (BH4).Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Nutrição.

Graduação em Nutrição

2002 - 2005

Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Título: Perfil de Mães de Recém Nascidos Pré Termo Usuárias do Banco de Leite Humano do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Orientador: Maria Rita M. Cuervo

Pós-doutorado

2017 - 2018

Pós-Doutorado. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil. , Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas, Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Clinical Research.

Formação complementar

2021 - 2021

HMX Fundamentals Program - Genetics. (Carga horária: 40h). , Harvard Medical School, HARVARD, Estados Unidos.

2020 - 2020

Treinamento de Acesso ao Mercado In-Company. (Carga horária: 6h). , Atenzi Soluções em Saúde, ATENZI, Brasil.

2020 - 2020

Educação Continuada em Doenças Raras. (Carga horária: 4h). , INSTITUTO GENETICA PARA TODOS, IGPT, Brasil.

2019 - 2020

Treinamento em Interpretação de estudos clínicos in company. (Carga horária: 8h). , Atenzi Soluções em Saúde, ATENZI, Brasil.

2017 - 2017

Formação de Palestrante: Fala estruturada e Slidesign. (Carga horária: 20h). , ApresentArte, APRESENTARTE, Brasil.

2016 - 2016

Curso de Captação em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 20h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2016 - 2016

Capacitação sobre Plataforma Brasil. (Carga horária: 4h).. (Carga horária: 4h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2015 - 2015

Prática no Atendimento Nutricional em Estética. (Carga horária: 16h). , Instituto de Pesquisas Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil.

2015 - 2015

Atendimento do Nutricionista como Personal Diet. (Carga horária: 16h). , Instituto de Pesquisas Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil.

2014 - 2014

Nutrição Esportiva - Ênfase em Ganho Massa Magra. (Carga horária: 8h). , Nutrissoma, NS, Brasil.

2014 - 2014

Nutrição na Concepção, Gestação e Lactação. (Carga horária: 14h). , Instituto de Pesquisas Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil.

2014 - 2014

Curso de Avaliação Nutricional do Adulto. (Carga horária: 15h). , Nutrissoma, NS, Brasil.

2014 - 2014

Treinamento no Portal de Periódicos CAPES e PUBMED. (Carga horária: 3h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2011 - 2011

Curso de Boas Práticas Clínicas. (Carga horária: 10h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2010 - 2010

Educação Continuada em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 10h). , Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa, SBPPC, Brasil.

2009 - 2009

Extensão universitária em Curso em Nutrição Esportiva: uma abordagem clínica. (Carga horária: 15h). , Universidade do Vale do Rio dos Sinos, UNISINOS, Brasil.

2009 - 2009

Extensão universitária em Ação Social e Comunitária no SIEM. (Carga horária: 3400h). , Serviço de Genética Médica HCPA/RS, SGM/HCPA, Brasil.

2008 - 2008

Extensão universitária em Ação Social e Comunitária no SIEM. (Carga horária: 5130h). , Serviço de Genética HCPA/RS, SGM HCPA RS, Brasil.

2008 - 2008

Curso de Personal Diet. (Carga horária: 12h). , Associação Gaúcha de Nutrição, AGAN, Brasil.

2008 - 2008

Curso de Avaliação Nutricional de Crianças. (Carga horária: 3h). , Hospital Moinhos de Ventro, HMV, Brasil.

2007 - 2007

Extensão universitária em Ação Social e Comunitária no SIEM. (Carga horária: 5140h). , Serviço de Genética HCPA/RS, SGM HCPA RS, Brasil.

2005 - 2005

Curso de Nutrição e Suplementação Esportiva. (Carga horária: 4h). , Korppus Curitiba/PR, KORPPUS CURITIBA, Brasil.

2005 - 2005

Curso de Emagrecimento:Exercício Físico e Nutrição. (Carga horária: 4h). , Korppus Curitiba/PR, KORPPUS CURITIBA, Brasil.

2004 - 2004

Curso de Recursos Ergogênicos Anabólicos. (Carga horária: 4h). , Korppus Curitiba/PR, KORPPUS CURITIBA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Monitoria na Disciplina de Bioquímica. (Carga horária: 30h). , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

2002 - 2003

Extensão universitária em Monitoria na Disciplina de Biofísica. (Carga horária: 60h). , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

2002 - 2002

Curso Essential Net 2000. (Carga horária: 60h). , Escola de Informática IAC, IAC, Brasil.

2002 - 2002

Voluntariado no Diagnóstico e Educação Nutricional. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Italiano

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Clinical Research.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Pesquisa Clínica e Ensino.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Organização de eventos

GIUGLIANI, L. ; GIUGLIANI, R. ; VANZELLA, C. ; FEDERHEN, A. ; POZZEBON, L. ; PEREIRA, D. . Seminário do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2014. (Outro).

GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, L. ; KROEFER, L. ; VARGAS, C ; NETTO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; MIGUEL, D. ; BURIN, M. . VI Advanced Course on Diagnosis and Treatament of Metabolic Diseases. 2008. (Congresso).

Participação em eventos

34th International Epilepsy Congress. 2021. (Congresso).

XIII CONGRESSO PAULISTA DE NEUROLOGIA. Safety and Improved Efficacy Outcomes in Children With AADC Deficiency Treated With Eladocagene Exuparvovec Gene Therapy: Results From Three Clinical Trials. 2021. (Congresso).

XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM. 2021. (Congresso).

15º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil (SBNI). 2020. (Congresso).

Terapia Gênica: conceitos, perspectivas e futuro. 2020. (Outra).

Treinamento Acesso ao Mercado In-Company. 2020. (Outra).

Treinamento em Interpretação de estudos Clínicos. 2020. (Outra).

39º Congresso Brasileiro de Pediatria. 2019. (Congresso).

ELAG - 15th Latin American School of Human and Medical Genetics.Gene Therapy With AGIL-AADC in Children With AADC Deficiency Leads to De Novo Dopamine Production and Sustained Improvement in Motor Milestones Over 5 Years. 2019. (Seminário).

II Encontro Brasileiro de Neuropatias Periféricas, IV Encontro Regional do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira Neurologia. 2019. (Encontro).

XII Congresso Paulista de Neurologia. STRIDE: A Patient Registry Study Examining the Use of Ataluren(Translarna?) in Patients With Nonsense Mutation Muscular Dystrophy (nmDMD). 2019. (Congresso).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. STRIDE: A PATIENT REGISTRY STUDY EXAMINING THE USE OF ATALUREN IN PATIENTS WITH NONSENSE MUTATION MUSCULAR DYSTROPHY (NMDMD). 2019. (Congresso).

14th Annual WORLDSymposium.SOMATIC EFFECTS OF AGT-181 IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I ENROLLED IN A PHASE I/II CLINICAL TRIAL IN BRAZIL. 2018. (Seminário).

1ªJornada de Genética Médica da PUCRS: doenças genéticas tratáveis. 2018. (Simpósio).

Amicus Therapeutics AT1001-042/188 End of Study Investigators´Meeting. 2018. (Congresso).

hATTR Disease State and Tegsedi courses in association with Akcea Therapeutics Training. 2018. (Outra).

Investigator´s Meeting - Protocol JR-141-BR21. 2018. (Simpósio).

WorkFisio Latam 3ª edição. 2018. (Simpósio).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sanfilippo B disease: a snapshot of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Teste de Responsividade a Tetrahidrobiopterina em pacientes Brasileiros com Fenilcetonúria. 2018. (Congresso).

13th Internacional Congress of Inborn Errors of Metabolism. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. EXPERIENCE WITH THE USE OF TETRAHYDROBIOPTERIN IN THE MEDICAL GENETICS SERVICE OF THE HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. PROFILE OF MPS IVA PATIENT SAMPLE FOLLOWED AT THE MEDICAL GENETICS SERVICE OF HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE, BRAZIL. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. PROFILE OF THE BRAZILIAN NPC-C PATIENTS: PRELIMINARY PHENOTYPIC AND GENOTYPIC DATA. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - WORKSHOP 3: Criteria to keep patients under sapropterin. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - WORKSHOP 4: Complexity versus precision in dietary treatment. 2017. (Congresso).

II Encontro para pacientes com Fenilcetonúria, seus familiares e amigos. 2017. (Encontro).

Semana Estadual de Doenças Raras.Pesquisa Clínica x Doenças Raras. 2017. (Simpósio).

Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do MERCOSUL ? 2017).Pesquisa Clínica em Genética Médica e estudos em andamento. 2017. (Simpósio).

XIX Encontro Científico do Curso de Graduação em Nutrição da da FAENFI/PUCRS.Avaliação de trabalhos de conclusão de cursos de Graduação em Nutrição da FAENFI/PUCRS. 2017. (Encontro).

PKU SUMMIT ANNUAL. Responsividade da tetrahidrobiopterina em pacientes com Fenilcetonúria. 2016. (Congresso).

Simpósio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do MERCOSUL ? Edição 2016).Atividade de Grupos Focais em MPS. 2016. (Simpósio).

34ª Semana Científica do HCPA. Gastrointestinal Manifestations in Patients with Mucopolysaccharidoses. 2014. (Congresso).

34ª Semana Científica do HCPA. Body Fat Assessment by Bioelectrical Impedance in Patients with Mucopolysaccharidosis. 2014. (Congresso).

Curso de Avaliação Nutricional do Adulto. 2014. (Outra).

Nutrição Esportiva - Ênfase em Ganho de Massa Magra e Redução Percentual de de Gordura. 2014. (Outra).

Treinamento no Portal de Periódicos CAPES e PUBMED/MEDLINE. 2014. (Outra).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

Curso de Boas Práticas Clínicas. 2011. (Outra).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes brasileiros com deficiência de fenilalanina hidroxilase. 2011. (Congresso).

30 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes brasileiros com deficiência de fenilalanina hidroxilase. 2010. (Congresso).

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).Tetrahydrobiopterin responsiveness in brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. 2010. (Simpósio).

Congresso Internazionale di Nutrizione Pratica. 2010. (Congresso).

Educação continuada em Pesquisa Clínica "A profissionalização da equipe multiprofissional como fator de sucesso para o Centro de Pesquisa". 2010. (Congresso).

29 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Caracterização do estado Nutricional de Pacientes com Fenilcetonúria Acompanhados na Ambulatório de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA. 2009. (Outra).

29 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA. 2009. (Outra).

Curso de Nutrição Esportiva:Uma Aboradagem Clínica. 2009. (Outra).

28° Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Caracterizão dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do hospital de clínicas de porto alegre. 2008. (Outra).

4° Forum Nacional de Nutrição - Avaliação Nutricional da Criança. 2008. (Outra).

Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).Survey of IEM Diagnosed by the Brasilian Information Service for Inborn Errors of Metabolism (SIEM). 2008. (Simpósio).

Curso de Personal Diet. 2008. (Outra).

III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Erros Inatos de Appresentação na Infância. 2008. (Congresso).

IX Curso Internacional de Cardiologia Fetal e Pediátrica e II Encontro de Medicina Fetal do Mercosul. 2008. (Outra).

XX Congreso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Análise de Adesão ao Tratamento de Pacientes com Fenilcetonúria Atendidos em um Ambulatório Universitário de Refeência. 2008. (Congresso).

27º Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Análise da Aderência ao Tratamento para Fenilcetonúria. 2007. (Outra).

Annual Symposium of the Society for the study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).Brasilian Information Service on Inborn Errors of Metabolism (SIEM): Results of first thousand cases. 2007. (Simpósio).

I Congresso latinoamericano de Enfermidades Lisosomales. Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM): Resultados de 5 anos e 5 meses de um Serviço Gratuito Pioneiro no Brasil.. 2007. (Congresso).

The American Society of Human Genetics. Information Service on Inborn Errors of Metabolism (SIEM): 5 years report from a pioner Brazilian Call-free Service. 2007. (Congresso).

VI Congresso Latinoamericano de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal. Análises de Doenças Metabólicas diagnosticadas pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Congresso).

XIX Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: Experiência de 5 anos e 8 meses de funcionamento.. 2007. (Outra).

23º Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2003. (Outra).

24º Semana Acadêmica de Nutrição do IPA. 2003. (Outra).

Ação Comunitária: Projeto Capacitação em Saúde Bucal e Nutrição para Creches Municipais de Porto Alegre.Nutrição na Saúde Bucal. 2003. (Outra).

I Encontro de Nutricionistas Pesquisadoras do Rio Grande do Sul - I ENUPERS. 2003. (Encontro).

V Encontro de Nutrição do Hospital São Lucas da PUCRS. 2003. (Encontro).

I Congresso Brasileiro de Nutrição Humana. Feira Comunitária de Saúde. 2002. (Feira).

VIII Semana da Solidariedade. 2002. (Feira).

XIII Congresso de cardiologia do RIO Grande do Sul/ I Simpósio de Nutrição em Cardiologia. 2002. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Nutrição. 2002. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Carla Haas Piovesan

GIUGLIANI, L.; PIZZATO, A. C.; BONATO, C. C.; SCHREINER, L. R.. Efeitos de diferentes intervenções para modificação do estilo de vida sobre aspectos clínicos e metabólicos envolvidos na Síndrome Metabólica. 2015. Tese (Doutorado em PPG em Medicina e Ciências da Saúde) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Murilo Augusto Santos Machado

GIUGLIANI, L.. Seminário Integrado VIII - Genética Clínica. 2020. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina - Genética Médica) - Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto - São Paulo.

Aluno: Carolina Maño Cardoso e Paula Maciel L

PIZZATO, A. C.;GIUGLIANI, L.. dos Santos.Manual de avaliação antropométrica e métodos emergentes de Avaliação Nutricional para idosos acamados. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rossana Caroline M

FEOLI, A. M. P.; PIOVESAN, C. H.;GIUGLIANI, L.. Fernandes e Daniela de Souza Flores.Índices preditivos de risco cardiovasculares em adolescentes com sobrepeso ou obesidade. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Carlize Matins Lima e Viviane Specht Iuppen

FEOLI, A. M. P.; PIOVESAN, C. H.;GIUGLIANI, L.. Relação entre Cálcio e Vitamina D com adiposidade em adolescentes com sobrepeso ou obesidade. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Édina Caroline Ternus Ribeiro e Elizabeth Rossi Mânica

FEOLI, A. M. P.; PIZZATO, A. C.;GIUGLIANI, L.. Intervenção para modificação do estilo de vida reduz indices preditivos de risco cardiovasculares em adultos com Síndrome Metabólica. 2017. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Produções bibliográficas

MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN'TIRELLI, KRISTIANE ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; FACCHIN, ANA CAROLINA BRUSIUS ; MEDEIROS, FERNANDA S. ; GIUGLIANI, L. ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; Lourenço, Charles Marques ; CARDOSO'DOS'SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; KIM, CHONG AE ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; EMBIRUÇU, EMÍLIA KATIANE ; STEINER, Carlos Eduardo ; MOREIRA, MARIA LUCIA CASTRO ; MONTANO, HECTOR QUINTERO ; Baldo, Guilherme ; GIUGLIANI, R. . Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 188, p. 760-767, 2022.
STOCKLER'IPSIROGLU, SYLVIA ; YAZDANPANAH, NAHID ; YAZDANPANAH, MOJGAN ; MOISA POPURS, MARIOARA ; YUSKIV, NATALIYA ; SCHMITZ FERREIRA SANTOS, MARA LÚCIA ; AE KIM, CHONG ; FISCHINGER MOURA DE SOUZA, CAROLINA ; MARQUES LOURENÇO, CHARLES ; STEINER, Carlos Eduardo ; FEDERHEN, Andressa ; Giugliani, Luciana ; BASTOS PEREIRA, DÉBORA MARIA ; DURÁN'CARABALI, LUZ ELENA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Morquio-like dysostosis multiplex presenting with neuronopathic features is a distinct GLB1 -related phenotype. JIMD REPORTS , v. 1, p. 1/9-9, 2021.
MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN'TIRELLI, KRISTIANE ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; FACCHIN, ANA CAROLINA BRUSIUS ; MEDEIROS, FERNANDA S. ; Giugliani, Luciana ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; Lourenço, Charles Marques ; CARDOSO'DOS'SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; KIM, CHONG AE ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; EMBIRUÇU, EMÍLIA KATIANE ; STEINER, Carlos Eduardo ; MOREIRA, MARIA LUCIA CASTRO ; MONTANO, HECTOR QUINTERO ; Baldo, Guilherme ; GIUGLIANI, ROBERTO . Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1, p. 1-8, 2021.
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GIUGLIANI, ROBERTO ; Giugliani, Luciana ; DE OLIVEIRA POSWAR, FABIANO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; CORTE, AMAURI DALLA ; SCHMIDT, MATHIAS ; BOADO, RUBEN J. ; NESTRASIL, IGOR ; NGUYEN, CAROL ; CHEN, STEVEN ; PARDRIDGE, WILLIAM M. . Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 13, p. 110, 2018.
GIUGLIANI, R. ; GIUGLIANI, L. ; DE OLIVEIRA POSWAR, FABIANO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; CORTE, AMAURI DALLA ; SCHMIDT, MATHIAS ; BOADO, RUBEN J. ; NESTRASIL, IGOR ; NGUYEN, CAROL ; CHEN, STEVEN ; PARDRIDGE, WILLIAM M. . Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 13, p. 110-121, 2018.
GIUGLIANI, ROBERTO ; FEDERHEN, ANDRESSA ; VAIRO, FILIPPO ; VANZELLA, CLÁUDIA ; PASQUALIM, GABRIELA ; DA SILVA, LETÍCIA MACHADO ROSA ; Giugliani, Luciana ; DE BOER, ANA PAULA KURZ ; DE SOUZA, CAROLINA FISHINGER MOURA ; MATTE, URSULA ; BALDO, GUILHERME . Emerging drugs for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opinion on Emerging Drugs , v. 11, p. 1-18, 2016.
Giugliani, Luciana ; VAN DER LINDER, VANESA ; VAN DER LINDEN, HELIO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; DE ARAÚJO LEÃO, EMÍLIA KATIANE EMBIRUÇU ; ARITA, JULIANA HARUMI ; DORIQUI, MARIA JULIA RODOVALHO ; NETO, PEDRO BRAGA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; SANTOS, MARA LUCIA ; GRILLO, EUGENIO ; DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY ; DE OLIVEIRA ABRÃO, JANAINA BIANCA ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Disease duration and survival in Brazilian Niemann-Pick disease type C patients: Preliminary data on potential impact of miglustat. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 117, p. S50-S51, 2016.
NEGRETTO, G.W. ; DEON, M. ; BURIN, M. ; BIANCINI, G.B. ; RIBAS, G. ; GARCIA, S.C. ; GOETHEL, G. ; FRACASSO, R. ; GIUGLIANI, L. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C.R. . In vitro effect of genistein on DNA damage in leukocytes from mucopolysaccharidosis IVA patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 111, p. 205-208, 2014.
GIUGLIANI, ROBERTO ; RIBEIRO, MÁRCIA ; PAULA, ANA-CAROLINA ; FURQUIM, ISABEL ; VALADARES, EUGENIA ; MARTINS, ANA-MARIA ; JESUINO, KARLLA ; BRITES, ADRIANA ; PADILHA, CAMILA ; BITTAR, CAMILA ; Giugliani, Luciana ; SCHWARTZ, IDA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Rapidly advancing phenotype consistently identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutation. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 108, p. S44, 2013.
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SITTA, A. ; VANZIN, C. S. ; BIANCINI, G. B. ; MANFREDINI, V. ; OLIVEIRA, A. B. ; WAYHS, C. A. Y. ; RIBAS, G. O. S. ; GIUGLIANI, L. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; BOHRER, D. ; GARCIA, S. C. ; WAJNER, M. ; VARGAS, C. R. . Evidence that l-Carnitine and Selenium Supplementation Reduces Oxidative Stress in Phenylketonuric Patients. Cellular and Molecular Neurobiology , v. 31, p. 429-436, 2011.
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GIUGLIANI, L. . Terapia Nutricional nos Erros Inatos do Metabolismo. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Terapia Nutricional na Fenilcetonuria. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Menejo Nutricional PKU y Prueba de Respuesta al BH4. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Como elaborar a dieta para paciente com Fenilcetonúria. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Aula sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Palestra sobre Doenças Raras X Pesquisa Clínica. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Fenilcetonúria: Suplementação com tetrahidrobiopterina. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. . Fenilcetonuria: Revisão e novas persceptivas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUGLIANI, L. ; NALIN, T. ; SANTANA DA SILVA, L. ; VARGAS, C. R. ; SITTA, A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. . Responsividade à tetrahidrobiopeterina em pacientes brasileiros com deficiencia de fenilalanina hidroxilase. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; NALIN, T. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. . Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes brasileiros com deficiência de fenilalanina hidroxilase. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; NALIN, T. ; POLONI, S. ; ALVES, T. ; BURIN, M. ; GUIDOBONO, R. ; SCHWEIGERT, I. ; SOUZA, C. ; NETTO, C. ; REFOSCO, L. F. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; DACIER, C. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. . XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e II Congresso Brasielrio de Enfermagem em Genética. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; HERBER, S. ; DACIER, C. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. . Frequência de Erros Inatos Diagnosticados Através do Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; ALVES, T. ; REFOSCO, L. F. ; POLONI, S. ; NALIN, T. ; NETTO, C. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. ; XAVIER, F. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Análise da Adesão ao Tratamento de Pacientes com Fenilcetonúria Atendidos em um Ambulatório Universitário de Referência. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; POLONI, S. ; NALIN, T. ; XAVIER, F. ; ALVES, T. ; REFOSCO, L. F. ; NETTO, C. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Caracterização dos Pacientes com Fenilcetonúria Acompanhados no Ambulatório de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; HERBER, S. ; DACIER, C. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. . Frequência de Erros Inatos Diagnosticados através do Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; DACIER, C. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. ; SOUZA, C. . Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM): Resultado de 6 anos e 4 meses de um Serviço Gratuito Pioneiro no Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GIUGLIANI, L. ; POLONI, S. ; NALIN, T. ; XAVIER, F. ; ALVES, T. ; REFOSCO, L. F. ; NETTO, C. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Caracterização dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do hospital de clínicas de porto alegre. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
GIUGLIANI, L. ; NALIN, T. ; POLONI, S. ; XAVIER, F. ; ALVES, T. ; REFOSCO, L. F. ; NETTO, C. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Análise da adesào ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria atendidos em um ambulatório universitário de referência. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SOUZA, C. ; HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. . Análises Epidemiológica dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SOUZA, C. ; HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; COSTA, B. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; GIUGLIANI, R. . Survey of IEM Diagnosed by the Brasilian Information Service for Inborn Errors of Metabolism (SIEM). 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
GIUGLIANI, L. ; REFOSCO, L. F. ; POLONI, S. ; NALIN, T. ; NETTO, C. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Análise da Aderência ao Tratamento para Fenilcetonúria. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; DACIER, C. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. . Análises de Doenças Metabólicas pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; DACIER, C. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. . Análises de Doenças Metabólicas diagnosticadas pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DACIER, C. ; GIUGLIANI, L. ; HERBER, S. ; REFOSCO, L. F. ; NETTO, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. . Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM): Resultados de 5 anos e 5 meses de um Serviço Gratuito Pioneiro no Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DACIER, C. ; HERBER, S. ; GIUGLIANI, L. ; SANSEVERINO, M. T. ; NETTO, C. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. . Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: Experiência de 5 anos e 8 meses de funcionamento.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SOUZA, C. ; NETTO, C. ; GIUGLIANI, L. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. F. ; HERBER, S. ; DACIER, C. ; GIUGLIANI, R. . Brasilian Information Service on Inborn Errors of Metabolism (SIEM): Results of first thousand cases. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
SOUZA, C. ; HERBER, S. ; DACIER, C. ; GIUGLIANI, L. ; REFOSCO, L. F. ; SANSEVERINO, M. T. ; NETTO, C. ; GIUGLIANI, R. . Information Service on Inborn Errors of Metabolism (SIEM): 5 years report from a pioner Brazilian Call-free Service. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

GIUGLIANI, L. . Aula "Dietoterapia nos Erros Inatos do Metabolismo". 2011. (Aula ministrada para Curso de Nutrição - Faculdade de Medicina - UFRGS).

GIUGLIANI, L. ; REFOSCO, L. F. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Cartão de Acompanhamento do Paciente - Ambulatório de Fenilcetonúria do SGM-HCPA. 2007. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Convecção de um cartão de acompanhamento do paciente).

Projetos de pesquisa

2018 - 2018

Protocolo JR-141-BR21: Um estudo fase II de JR-141 em pacientes com mucopolissacaridose II, Projeto certificado pela empresa Intrials Pesquisa Clínica em 02/03/2018., Descrição: Estudo Fase II, aberto, randomizado, de grupos paralelos, desenhado para avaliar a segurança e a eficácia de 3 doses do medicamento do estudo para o tratamento da MPS II.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2017 - 2018

Protocolo PB-102-F20: Estudo randomizado, duplo-cego e com controle ativo para avaliar a segurança e eficácia do PRX-102 comparado à betagalsidase sobre a função renal em participantes com doença de Fabry previamente tratados com betagalsidase, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante.
2016 - 2018

Protocolo AGT-181-101 - Extensão: Estudo de extensão avaliando a segurança em longo prazo e atividade de AGT-181 em pacientes com mucopolissacaridose I que foram previamente incluídos em estudos com AGT-181, Projeto certificado pela empresa Intrials Pesquisa Clínica em 02/04/2017., Descrição: Estudo de extensão para Obter informações adicionais de segurança e tolerabilidade por meio da continuação do tratamento semanal de AGT-181 em pacientes com MPS I que foram previamente incluídos em estudos com AGT-181 (exceto estudo de extensão AGT-181-103). (Fase II). , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2015 - 2018

Protocolo AGT181-101: Estudo Clínico de Dois Estágios, de Fase 1/2, Aberto e Adaptativo da Proteína de Fusão de Anticorpo Monoclonal do Receptor de Insulina Humana-alfa-L-iduronidase Humana (HIRMAb-IDUA), AGT-181 em Pacientes com Mucopolissacaridose I, Descrição: Estudo de fase I/II em Pesquisa Clínica. Este é um estudo de dois estágios, sequencial de doses única e múltiplas de AGT-181 no tratamento de pacientes com MPS I. O primeiro estágio será um estudo de coorte aberto, de dose única e de aumento da dose e o segundo estágio será um estudo de coorte aberto, de múltiplas doses, de adaptação ao aumento da dose.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Coordenador / Debora Pereira - Integrante / GIUGLIANI, ROBERTO - Integrante / ANDRESSA FEDERHEN - Integrante.
2015 - 2018

Morqui B: Caracterização clínica e correlação genótipo-fenótipo de indivíduos com variantes leves no gene GLB1., Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 21/12/2017., Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2015 - 2016

Protocolo 701-901: Um estudo observacional, não intervencional, prospectivo da Doença de Pompe com acometimento tardio, Projeto certificado pela empresa SHIRE FARMACEUTICA BRASIL LTDA. em 21/12/2017., Descrição: Protocolo Clínico Observacional Internacional.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / ANGELA SITTA - Integrante / Andressa Federhen - Integrante.
2014 - 2018

Protocolo AT1001-042 - Estudo Aberto de Extensão para Avaliar a Segurança e Eficácia em Longo Prazo da Monoterapia com Cloridrato de Migalastate em Participantes com Doença de Fabry, Descrição: Protocolo Clínico Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Cristina Netto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante.
2014 - 2017

Avaliação de um Protocolo para Diagnóstico de Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol em Pacientes de Alto Risco, Projeto certificado pela empresa SYNAGEVA PARTICIPACOES LTDA. em 19/09/2018., Descrição: Projeto de apoio ao diagnóstico em Parceria com a empresa Synagreva para identificação de potencias pacientes com a Doença de deficiência de Lipase Ácida. Projeto desenvolvido através de visitas a médicos da região de Porto alegre e meais regiões do sul do Brasil (Caxias do Sul, Pelotas, Lajeado, Bagé, Passo Fundo, Snata Maria, dentre outros).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2014 - 2014

Protocolo HGT-SAN-093: Estudo Randomizado, Controlado, Aberto, Multicêntrico, Fase IIb da Segurança e Eficácia da Administração de HGT-1410 por meio de um Dispositivo de Liberação de Medicação Intratecal em Pacientes com MPSIIIA, Descrição: Protocolo Clínico Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante.
2014 - 2014

Protocolo HGT-MLD-092: Estudo de história natural de crianças com leucodistrofia metacromática, Descrição: Protocolo Clínico Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante.
2013 - 2014

Protocolo MGM116041: Estudo de Extensão Aberto para Avaliar a Segurança e a Eficácia em Longo Prazo da Monoterapia com Cloridrato de Migalastat em Pacientes com Doença de Fabry., Projeto certificado pela empresa GlaxoSmithKline, Brasil em 26/06/2018., Descrição: Protocolo Clínico Internacional de Extensão. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Cristina Netto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante / Claudia Vanzella - Integrante.
2012 - 2014

Protocolo AT1001-011: Estudo duplo-cego, randomizado, controlado por placebo para avaliar a eficácia, segurança e farmacodinâmica de AT1001 em pacientes com Doença de Fabry e mutações de GLA responsivas ao AT1001., Descrição: Protocolo Clínico Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Cristina Netto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante / Claudia Vanzella - Integrante.
2012 - 2013

Protocolo ASB 00-03: Novo Estudo de Investigação dos pacientes com Mucopolissacaridose VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) que participaram anteriormente no ASB-00-02., Descrição: Protocolo Clinico Observacional Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Camila Matzenbacher Bittar - Integrante / Andressa Federhen - Integrante.
2011 - 2013

MOR004:Estudo clínico fase III, randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, multinacional para avaliar a eficácia e a segurança do produto investigacional em pacientes com mucopolissacaridose do tipo IV A (Síndrome de Morquio A), Descrição: Protocolo Clínico Internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Andressa Federhen - Integrante.
2010 - 2017

Registros para pacientes com doença de Niemann Pick tipo C, Descrição: Estudo de Registro internacional e Multicêntrico. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Coordenador / Carolina Souza - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Karyn Regina Jordão Koladicz - Integrante.
2010 - 2014

Protocolo MOR001: Estudo multinacional e multicêntrico de avaliação clínica longitudinal de indivíduos com mucopolissacaridose tipo IVA (Síndrome de Morquio), Descrição: Protocolo Clínico Internacional Observacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante.
2010 - 2012

ELA-042: Um Estudo Observacional, Multicêntrico de Avaliação da Resposta de Anticorpo Anti-Idursulfase Sérico em Pacientes com Síndrome de Hunter Inscritos na Pesquisa de Resultado de Hunter (HOS) Recebendo Terapia de Reposição de Enzima com Idursulfase, Descrição: Protocolo Clínico Observacional Internacional e Multicêntrico. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Giugliani - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Camila Matzenbacher Bittar - Integrante / Andressa Federhen - Integrante / Taiane Alves Vieira - Integrante.

Prêmios

2011

Proeficiência em Lingua Italiana, Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS.

2009

Proficiência em Lingua Inglesa, UNILASALLE.

2007

Mensão Honrosa de melhor Pôster intitulado "Análise de Doenças Metabólicas Diagnosticadas pelo Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo, 27ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Histórico profissional

Endereço profissional

PTC therapeutics Brasil, PTC Farmacêutica do Brasil LTDA. , Rua Castilho, Brooklin Paulista, 04568010 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 48149100, URL da Homepage:

Experiência profissional

2022 - Atual

PTC therapeutics Brasil

Vínculo: Senior Manager Medical Affairs, Enquadramento Funcional: Senior Manager Medical Affairs, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Therapeutic Area Lead Gene Therapy & Medical Operations Therapeutic Areas: Neurology and Gene Therapy (Aromatic L-amino Acid Decarboxylase Deficiency (AADCd) The Sr Manager, Medical Affairs is a field-based position of Medical Affairs that supports and represents PTC and its products with, and to, key opinion leaders (KOLs), clinicians, academic institutions, and professional organizations. The incumbent addresses the specific needs of these clients by responding to unsolicited requests for information about PTC marketed and developing products. As the clinical and medical expert on the company?s products, he/she builds long-term relationships and establishes rapport with clinicians in hospitals, clinics, and academic centers through highly scientific product and disease state discussions that support or expand current therapeutic concepts and ensures safe and effective utilization of products. The incumbent is also a resource to company management regarding market dynamics, business development and client feedback. The incumbent works cross-functionally with internal departments and external resources on Medical Science related issues.

2020 - 2022

PTC therapeutics Brasil

Vínculo: Medical Science Liaison II, Enquadramento Funcional: Medical Science Liaison II - Gene Therapy, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Regional position supporting the scientific and clinical interests of PTC Therapeutics by interacting with current and future thought leaders in academic, clinical, and diagnostic medicine at the regional and national level through fair-balanced scientific and clinical discussions. These thought leader interactions will complement or supplement the overall Gene Therapy Medical Affairs program initiatives. The Gene Therapy MSL must possess strong scientific and clinical acumen, have a strong interest in gene therapy, and a true passion to help bring innovative medicines to patients with rare diseases. They will be leading the efforts for our gene therapy launch. The MSL must possess the capacity to coordinate and manage solo initiatives or partnerships with external partners independently or with a minimum amount of oversight.

2018 - 2020

PTC therapeutics Brasil

Vínculo: Medical Science Liaison, Enquadramento Funcional: Medical Science Liaison, Carga horária: 40

Outras informações:
A MSL ensures adherence to relevant regulatory requirements and company Standard Operating Procedures (SOPs) as appropriate. - Identify, develop, engage and empower targeted and new potential KOLs, researchers and other health care professionals to establish a solid relationship with them in order to identify their needs to knowing the disease characteristics, its diagnosis, and treating patients. Execute the KOL plan. - Work closely to HCPs, as a field-based medical team, to identify new opportunities and contribute to the design of the strategic medical plan in alignment with the company goals to address the stakeholders? needs. Evaluate the results and consolidate it as a best practice. - Work in partnership with the marketing department to contribute in the design of medical/marketing innovative projects, and, therefore, execute them in their proper territory. - Provide cross-functional technical support to different departments. - Share based medical information, consolidated clinical data and proven therapeutic strategies to increase disease and standard of care awareness of and for the rare disease community. - Stays current on the therapeutic advances and the standard of care on the targeted diseases of the company franchises. - Represent the KOLs to the accurate and timely submission of applications for unsolicited educational grants or research initiatives and requests for support of studies following the company guidelines aiming scientific publications. - Identify and propose solutions regarding the needs of disease awareness, diagnosis and treatment information to the target stakeholders in his/her own territory.

2010 - 2018

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Pesquisadora, Enquadramento Funcional: Pesquisadora (Coordenadora Pesquisa Clínica), Carga horária: 35

Outras informações:
Coordenadora de Pesquisa Clínica no Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Linha de Pesquisa: Doenças Genéticas Raras, Erros Inatos do Metabolismo. Atividades: - Gerenciamento e logística da condução do estudo dentro do centro. - Delineamento, condução, supervisão, analíse e redação de pesquisas - Gestão de pessoas e projeto - Responsável pelo desenvolvimento dos Procedimentos Operacionais e formulários modelo para uso do Departamento de Pesquisa Clínica, com a finalidade de estruturar e padronizar as atividades. - CRC em estudo observacional, fase I, II, II e IV com doenças genéticas, responsável pela coordenação no centro e interação com CRO e Patrocinador. - Identificação de deficiências e implementação de processos com a finalidade de otimizar as atividades de rotina de um coordenador bem como os procedimentos de um estudo clinico. - Verificação e revisão de documento fonte e arquivos do estudo (Controle de arquivo físico e eletrônico). - Preparação, recebimento e submissão de dossiê de estudos clínicos para análise da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP) e Comitês de Ética em Pesquisa (CEP) - Assuntos Regulatórios. - Responsável pela interação com CEP, CONEP e CRO. - Coordenação e condução de visitas de pré estudo (qualificação), iniciação de centro, interação com CRO e Patrocinador, bem como fechamento de centro e visitas de monitorias. - Assegurar total aderência aos critérios de Boas Práticas Clínicas (BPC-ICH/GCP), regulamentações e procedimentos operacionais padrão do centro, empresa e dos patrocinadores. Treinamento dos integrantes da equipe do centro nas legislações vigentes, procedimentos operacionais padrão e manual de boas práticas clínicas. -Responsável pela gestão de pessoas e projetos -Analise e redação de projeto - Responsável pelos treinamentos da equipe, bem como palestras e sobre desordens metabólicas para profissionais da saúde e industrias farmac

2007 - 2018

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Nutricionista colaboradora voluntária, Carga horária: 4

Outras informações:
Nutricionista colaboradora voluntária ambulatorial no Ambulatório de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Acompanhamento Nutricional dos pacientes com doenças de erros inatos do metabolismo (principalmente fenilcetonúria), juntamente com a equipe de médicos e a nutricionista.

2007 - 2009

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Estágio no Serviço de Genética Médica do HCPA, Carga horária: 20

Outras informações:
Bolsista de apoio técnico do Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo - SIEM - no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).

2004 - 2005

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Estagio extracurricular, Enquadramento Funcional: Estágio de Nutrição em Aleitamento Materno, Carga horária: 5

Outras informações:
Estagiária voluntária de Nutrição Clínica em Aleitamento Materno no Hospital de Clínicas de Porto Aelgre, juntamente com a Nutricionista Lilia Farret Refosco.

2003 - 2004

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista inicação científica, Carga horária: 20

Outras informações:
Bolsista de iniciação científica da Fundação Médica do HCPA/RS com atividades no projeto de pesquisa intitulado; "Erros Inatos do Metabolismo em Indivíduos de Alto Risco: Um Estudo no Brasil", desenvolvendo atividades de registros de consultas telefônicas em ficha padronizadas, pesquisa de informações às consultas, atualização de banco de dados e participação das reuniões em equipe para discussão de casos.

Atividades

10/2010 - 09/2018
Pesquisa e desenvolvimento, Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica.,Linhas de pesquisa

2007 - 2018

Consultório de Nutrição

Vínculo: Nutricionista, Enquadramento Funcional: Nutricionista, Carga horária: 10

Outras informações:
Consultório de Nutrição. Rua José de Alencar, nº 207/202 - Porto Alegre - RS - Brasil Atendimento domiciliar - Personal Diet

2014 - 2014

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Comissão Avaliadora de Trabalhos, Carga horária: 3

Outras informações:
Comissão Avaliadora das Apresentações de Trabalho de Conclusão de Curso na disciplina de Genética Humana para o Curso de Enfermagem oferecida pelo Departamento de Genética Médica da UFRGS.

2011 - 2013

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Pesquisadora, Enquadramento Funcional: Aluna de Doutorado, Carga horária: 40

Outras informações:
Bolsista CAPES. Linha de Pesquisa: Epidemiologia, Patogenia, Fenótipo, Genótipo, Tratamento e Prevenção de Defeitos Congênitos.

2012 - 2012

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora, Carga horária: 3

Outras informações:
Aula sobre Doença Genética e Heredograma ministrada para os alunos da disciplina BIO 07-716 - Genética para Enfermagem para a Graduação de Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2012 - 2012

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Banca de Avaliação de Seminários, Carga horária: 9

Outras informações:
Banca de Avaliação de Seminários na disciplina BIO 07-716 - Genética para Enfermagem do Curso de Graduação em Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2012 - 2012

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora - Estágio Docência II, Carga horária: 45

Outras informações:
Estágio Docência na disciplina de BIO 07-716 - Genética para Enfermagem, ministrada no Curso de Graduação de Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2011 - 2011

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora, Carga horária: 2

Outras informações:
Aula sobre Dietoterapia em Erros Inatos do Metabolismo ministrada para os alunos do Curso de Graduação em Nutrição da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2011 - 2011

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora, Carga horária: 3

Outras informações:
Aula sobre Doença Genética e Heredograma ministrada para os alunos da disciplina BIO 07-716 - Genética para Enfermagem no Curso de Graduação de Enfermagem da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2011 - 2011

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora - Estágio Docência I, Carga horária: 45

2008 - 2010

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Pesquisadora, Enquadramento Funcional: Aluna de Mestrado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Bolsista CAPES. Linha de Pesquisa: Epidemiologia, Patogenia, Fenótipo, Genótipo, Tratamento e Prevenção de Defeitos Congênitos.

2010 - 2010

Ospedale san Paolo di Milano

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Aperfeiçoamento Profissional Nutrição, Carga horária: 15

Outras informações:
Eságio de aperfeiçoamento profissional no Departamento de Pediatria do Ospedale San Paolo di Milano, com especialidade em doenças Genéticas de Erros Inatos do Metabolismo, juntamente com a equipe do Prof. Dr. Marcello Giovannini. Atendimentos ambulatórias dos pacientes com tratamentos dietéticos específicos.

2006 - 2006

Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Aperfeiçoamento Profissional Nutrição, Carga horária: 20

Outras informações:
Aperfeiçoamento Profissional de Nutrição na área clínica, com especialidade de doenças genéticas de Erros Inatos do Metabolismo, juntamente com a Dra. Vanessa Shaw, através do acompanhamento nutricional dos pacientes com Fenilcetonúria.

2005 - 2005

Hospital Moinhos de Vento

Vínculo: Estagiária Curricular, Enquadramento Funcional: Estagiária de Nutrição, Carga horária: 25

Outras informações:
Estágia curricular em Nutrição na Área Clínica do Hospital Moinhos de Vento/RS, no Serviço de Maternidade.

2004 - 2004

Hospital São Lucas da PUC/RS

Vínculo: estagiária curricular, Enquadramento Funcional: Estagiária da Nutrição, Carga horária: 25

Outras informações:
Estágio curricular em Nutrição na área de produção/distribuição do Hospital São Lucas da PUC/RS.

2005 - 2005

SESC - Programa Mesa Brasil/ RS

Vínculo: Estagiária curricular, Enquadramento Funcional: Estagiária de Nutrição, Carga horária: 25

Outras informações:
Estagiária de Nutrição na área social na unidade SESC/RS.

2016 - 2018

Industria Farmaceutica

Vínculo: Consultora Palestrante, Enquadramento Funcional: Consultora Nutricionista Palestrante

Outras informações:
Consultora Nutricionista para treinamento em terapia nutricional em desordens metabólicas, bem como Palestrante para equipe interna e centros de pesquisa no cenário de doenças genéticas raras, provendo conhecimento técnico-científico para comunidade médica e diversos profissionais de saúde.