Filipe Brum Machado

Pós-doutorado

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• DA SILVA, CAMILLA PEREIRA ; CAMUZI, DIEGO ; REIS, ADRIANA HELENA DE OLIVEIRA ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; DOS SANTOS, JUSSARA MENDONÇA ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; SOARES-LIMA, SHEILA COELHO ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS . Identification of a novel epigenetic marker for typical and mosaic presentations of Fragile X syndrome. EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , v. 23, p. 1273-1281, 2023.

• SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA B. ; BOY, RAQUEL ; VIANNA, EVELYN Q. ; GONÇALVES, ANDRESSA P. ; PIERGIORGE, RAFAEL M. ; ABDALA, BIANCA B. ; DOS SANTOS, JUSSARA M. ; CALASSARA, Veluma ; MACHADO, FILIPE B. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PIMENTEL, MÁRCIA M. G. . Skewed X-Chromosome Inactivation and Compensatory Upregulation of Escape Genes Precludes Major Clinical Symptoms in a Female With a Large Xq Deletion. Frontiers in Genetics , v. 11, p. 1-10, 2020.

• VIANNA, Evelyn Quintanilha ; PIERGIORGE, Rafael Mina ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; DOS SANTOS, JUSSARA MENDONÇA ; CALASSARA, Veluma ; ROSENBERG, Carla ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO ; BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES ; DOS SANTOS, SUELY RODRIGUES ; RIBEIRO, Márcia Gonçalves ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PIMENTEL, MÁRCIA MATTOS GONÇALVES ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS . Understanding the Landscape of X-linked Variants Causing Intellectual Disability in Females Through Extreme X Chromosome Inactivation Skewing. Molecular Neurobiology , v. X, p. 1, 2020.

• DE SÁ MACHADO ARAÚJO, GRAZIELA ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; DOS SANTOS FERREIRA, CRISTINA ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; LOUVAIN DE SOUZA, THAIS ; TEIXEIRA DE SOUZA, JOZIMARA ; FIGUEIREDO OSORIO DA SILVA, CLEITON ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; ANDRADE, CLAUDIA CAIXETA FRANCO ; DA SILVA, ALAN TARDIN ; RAMOS, VICTOR ; GARCIA, Ana Beatriz ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Maternal 5mCpG Imprints at the PARD6G-AS1 and GCSAML Differentially Methylated Regions Are Decoupled From Parent-of-Origin Expression Effects in Multiple Human Tissues. Frontiers in Genetics , v. 9, p. 1-20, 2018.

• YWASAKI LIMA, Juliana ; MACHADO, Filipe Brum ; FARRO, Ana Paula Cazerta ; BARBOSA, Lupércio de Araújo ; DA SILVEIRA, LEONARDO SERAFIM ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Population genetic structure of Guiana dolphin (Sotalia guianensis) from the southwestern Atlantic coast of Brazil. PLoS One , v. 12, p. e0183645, 2017.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; PAVARINO, Érika Cristina ; BISELLI-PERICO, Joice Matos ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; FRANCISCO JUNIOR, Ronaldo da Silva ; RODRIGUES, Pedro Thyago M. ; MACHADO, Douglas Terra ; SANTOS-REBOUCAS, Cíntia Barros ; FERNANDES, Maria Gomes ; LOPES, Susana Marina Chuva de Sousa ; RIOS, Álvaro Fabrício L. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. Plos One , v. 11, p. e0154108, 2016.

• GRZESIUK, JULIANA DOURADO ; PEREIRA, CIRO SILVEIRA ; GRANGEIRO, CARLOS HENRIQUE PAIVA ; PICANÇO-ALBUQUERQUE, CLARISSA GONDIM ; OLIVEIRA-GENNARO, FLÁVIA GAONA ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; RAMOS, Ester Silveira ; YOSHIMOTO, MAISA ; MARTELLI, LUCIA . Familial chromosomal translocation X; 22 associated with infertility and recurrent X mosaicism. Molecular Cytogenetics , v. 9, p. 1-7, 2016.

• MACHADO, Filipe Brum ; MACHADO, Fabricio Brum ; FARIA, Milena Amendro ; LOVATEL, Viviane Lamim ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; RADIC, Claudia Pamela ; DE BRASI, Carlos Daniel ; RIOS, Álvaro Fabrício L. ; LOPES, Susana Marina Chuva de Sousa ; SILVEIRA, Leonardo Serafim da ; RUIZ-MIRANDA, Carlos Ramon ; RAMOS, Ester Silveira ; MEDINA-ACOSTA, E. . 5meCpG Epigenetic Marks Neighboring a Primate-Conserved Core Promoter Short Tandem Repeat Indicate X-Chromosome Inactivation. Plos One , v. 9, p. e103714, 2014.

• MACHADO, Filipe Brum ; MACHADO, Luana de Vasconcellos ; BYDLOWSKI, Cynthia Rachid ; BYDLOWSKI, Sergio Paulo ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Gametic phase disequilibrium between the syntenic multiallelic HTG4 and HMS3 markers widely used for parentage testing in Thoroughbred horses. Molecular Biology Reports , v. 39, p. 1447-1452, 2012.

• MACHADO, F. B. ; MEDINA-ACOSTA, E. . Accurate tracking genetic markers in haemophilia linkage analysis: a matter beyond scientific priority. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 18, p. e359-e360, 2012.

• MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; ROSSETTI, Liliana C ; DE BRASI, Carlos D. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Informativeness of a novel multiallelic marker-set comprising an F8 intron 21 and three tightly linked loci for haemophilia A carriership analysis. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 17, p. 257-266, 2011.

• MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MACHADO, Filipe Brum . Eyes wide open: The (mis)use of combined power of discrimination for X-linked short tandem repeats. Molecular Biology Reports , v. 38, p. 4003-4006, 2011.

• BARBOZA, Hazel Nunes ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Instabilidade meiótica da expansão patogênica (CAG)n=38 no gene HTT em caso familiar de doença de Huntington. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 5, p. 7-10, 2010.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Genetic map of human X-linked microsatellites used in forensic practice. Forensic Science International. Genetics (Print) , v. 3, p. 202-204, 2009.

• MACHADO, Filipe Brum ; DUARTE, Laura Pessanha ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . A novel informative dinucleotide microsatellite marker located on human factor VIII intron 25. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 15, p. 613-614, 2009.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . High-resolution combined linkage physical map of short tandem repeat loci on human chromosome band Xq28 for indirect haemophilia A carrier detection. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 15, p. 297-308, 2009.

• RODRIGUES, Eduardo Leal ; MACHADO, Filipe Brum ; ARRUDA, Marília Mothé ; MOURA-NETO, Rodrigo Soares ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Genetic data on 15 STR autosomal loci for a sample population of the Northern Region of the State of Rio de Janeiro, Brazil. Forensic Science International. Genetics (Print) , v. 4, p. e25-e26, 2009.

• BISELLI, Joice Matos ; MACHADO, Filipe Brum ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; GOLONI-BERTOLLO, Eny Maria ; HADDAD, R ; EBERLIN, Marcos Nogueira ; VANNUCCHI, Helio ; CARVALHO, V. M. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PAVARINO-BERTELLI, Érica. C. . Double aneuploidy (48,XXY,+21) of maternal origin in a child born to a 13-year-old mother: evaluation of the maternal folate metabolism. Genetic Counseling , v. 20, p. 225-234, 2009.

• MACHADO, Filipe Brum ; DUARTE, Laura Pessanha ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Improved criterion-referenced assessment in indirect tracking of haemophilia A using a 0.23 centimorgan-resolution dense polymorphic marker set. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 15, p. 1135-1142, 2009.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . An IKBKG, and not a G6PD, short tandem repeat marker is used in indirect diagnosis of haemophilia A. Haemophilia (Oxford. Print) , v. 14, p. 849-850, 2008.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Implementação da citogenética molecular para o diagnóstico rápido da trissomia 21 e a incidência da Síndrome de Down no município de Campos dos Goytacazes, Brasil, no período 2006-2008. Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos , v. 3, p. 02-10, 2008.

• MACHADO, Filipe Brum ; FAES, Luciana ; DIAS, Laura de Fátima ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Síndrome de Edwards: Relato de Caso. REVISTA CIENTÍFICA DA FACULDADE DE MEDICINA DE CAMPOS , v. 2, p. 26-29, 2007.

• RAIMUNDO, Vagner Dias ; PEREIRA, Orcione Aparecida V. ; MACHADO, Filipe Brum . Questões de Biologia no ENEM (2009-2019) e suas abordagens em livros didáticos. In: Daniela Reis Joaquim de Freitas. (Org.). Agenda global de pesquisa em ciências biológicas. 1ed.Ponta Grossa-PR: Atena, 2021, v. 1, p. 151-162.

• MACHADO, Filipe Brum . Polimorfismos do Cromossomo X. In: Claudemir Rodrigues Dias Filho; Eduardo Leal Rodrigues; Marcelo Malaghini ;Pablo Abdon da Costa Francez; Rodrigo Grazinoli Garrido. (Org.). Introdução à Genética Forense. 1ed.Campinas-SP: Millennium, 2020, v. , p. 379-400.

• MACHADO, Filipe Brum . Enfermagem e Genética. Conhecendo, Santo Antônio de Pádua-RJ, p. 5 - 5, 01 set. 2015.

• SANTOS, Rafaela de Barros Vieira ; SILVERIO, Nathany Moreira ; MACHADO, Filipe Brum . Novel potential forensic epigenetic markers for the differentiation between blood and menstrual blood. In: 68th Brazilian Congress of Genetics, 2023, Ouro Preto-MG. Resumos do 68th Brazilian Congress of Genetics, 2023.

• CHIRIACO, Ana Clara Miquelito ; NASCIMENTO, Beatriz Silva Moreira ; SILVA, Cristeffany Diely Junia ; LEITAO, Edson Flavio Silva ; SILVA, Kelly da ; CLEMENTE,Larissa dos Santos ; SOUZA, Vanessa Vidal de ; MACHADO, Filipe Brum ; DINALI, Wescley . SE LIGA NAS COTAS: um diálogo afirmativo entre a Universidade do Estado de Minas Gerais Unidade Ubá e as escolas públicas. In: 25 Seminário de Pesquisa e Extensão-UEMG, 2023, Ubá-MG. Resumos do 25 Seminário de Pesquisa e Extensão-UEMG, 2023.

• SILVA JUNIOR, Marcio Valeriano ; MACHADO, Filipe Brum . Desenvolvimento de marcadores INDEL para caracterização dos cromossomos sexuais em amostras forenses. In: 22 Seminário de Pesquisa e Extensão-UEMG, 2020, Intermunicipal (evento online). Resumos 22 Seminário de P&E-UEMG, 2020.

• VIANNA, Evelyn Quintanilha ; GONCALVES, Andressa Pereira ; PIERGIORGE, Rafael Mina ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; CALASSARA, Veluma ; ROSENBERG, Carla ; KREPISCHI, Ana Cristina V. ; SILVA, Raquel Tavares Boy ; RIBEIRO, Márcia Gonçalves ; SANTOS, Suely Rodrigues dos ; MACHADO, Filipe Brum ; ACOSTA, Enrique Medina ; PIMENTEL, Márcia Mattos G. ; SANTOS-REBOUCAS, Cíntia Barros . Identification of X-linked causes of intellectual disability in females through X-chromosome inactivation skewing. In: 65o Congresso Brasileiro de Genética, 2019, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 65o CBG, 2019. p. 320-320.

• OLIVEIRA, Diego S. L. ; RODRIGUES, Maurício Assis ; RUIZ-MIRANDA, Carlos Ramon ; SILVEIRA, Leonardo Serafim da ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Proporção e extensão de quimerismo em saguis híbridos Callithrix jacchus e Callithrix penicillata. In: III Congresso Fluminense de Pós-Graduação, 2018, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos do III CFPG, 2018.

• BORGES, Beatriz de Petribu C. N. ; ALBUQUERQUE, Gabriela de Carvalho ; VIANNA, Evelyn Quintanilha ; SANTOS, Jussara Mendonça dos ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PIMENTEL, Márcia Mattos G. ; SANTOS-REBOUCAS, Cíntia Barros . Insights into chromosome X inactivation patterns among phenotypically unaffected females. In: International Congress of Genetics, 2018, Foz do Iguaçu-PR. Abstracts of ICG, 2018.

• RAIMUNDO, Vagner Dias ; MACHADO, Filipe Brum . A Biologia no vestibular: análise do conteúdo de ciências biológicas no processo seletivo da UEMG. In: 20 Seminário de Pesquisa e Extensão da UEMG, 2018, Belo Horizonte-MG. Resumos do 20 SPE da UEMG, 2018.

• PAIXAO, Luísa Mignone ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Análise comparativa de populações dissômica e trissômica utilizando duplicações segmentares: relação entre o cromossomo christchurch (ch) e a trissomia 21. In: 21o Encontro Nacional de Biomedicina, 2018, Botucatu-SP. Anais do 21o ENBM, 2018. p. 109-109.

• MACHADO, Douglas Terra ; OSÓRIO DA SILVA, Cleiton F. ; MACHADO, Filipe Brum ; GARCIA, Ana Beatriz ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Análise transcriptômica da inativação do cromossomo X em série temporal de células únicas de embriões humanos. In: IX Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica (CONFICT), 2017, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos do IX CONFICT, 2017.

• RODRIGUES, Pedro Thyago Mozer ; DE SOUZA, Jozimara T. ; MACHADO, Filipe Brum ; GARCIA, Ana Beatriz ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . O retrogene HNRNPABP1 é parte de promotor placenta-específico com segmentação de cromatina bivalente. In: II Congresso Fluminense de Pós-Graduação, 2017, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos do II Congresso Fluminense de Pós-Graduação, 2017.

• MACHADO, Douglas Terra ; GARCIA, Ana Beatriz ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . The Human LOC389906 Non-Coding Pseudogene Escapes from X-Chromosome Inactivation in Somatic Tissues. In: Brazilian-International Congress of Genetics, 2017, Águas de Lindóia-SP. Resumos do BICG, 2017.

• RODRIGUES, Pedro Thyago Mozer ; DE SOUZA, Jozimara T. ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . A Common Combinatorial Histone Modification Signature at the Differentially Methylated Regions of the Human Placenta-Specific Maternally Imprinted GPR1-AS, ZFAT, and MIR-512 genes. In: Brazilian-International Congress of Genetics, 2017, Águas de Lindóia-SP. Resumos do BICG, 2017.

• FRANCISCO JUNIOR, Ronaldo da Silva ; DE SOUZA, Jozimara T. ; OSÓRIO DA SILVA, Cleiton F. ; MACHADO, Douglas Terra ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . A Histone H3K27 enrichment signature at the differentially methylated region of the human GRB10 imprinted gene is associated with isoform and brain-specific monoallelic expression. In: Brazilian International Congress of Genetics, 2016, Caxambu-MG. Resumos do BICG, 2016.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; FRANCISCO JUNIOR, Ronaldo da Silva ; MACHADO, Douglas Terra ; ARAUJO, Graziela de Sá Machado ; OSÓRIO DA SILVA, Cleiton F. ; FERNANDES, Maria Gomes ; LOPES, Susana Marina Chuva de Sousa ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Allelic expression patterns of candidate imprinted genes on human chromosome 21. In: Brazilian International Congress of Genetics, 2016, Caxambu-MG. Resumos do BICG, 2016.

• RODRIGUES, Pedro Thyago M. ; LEONARDO, Katrine da Silva ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Rastreio genoma-abrangente de regiões com assimetria gamética da metilação de DNA específicas da placenta. In: XIII Semana Nacional de Ciência e Tecnologia- XVI Mostra de Pós Graduação da UENF, 2016, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos do XIII Semana Nacional de Ciência e Tecnologia- XVI Mostra de Pós Graduação da UENF, 2016.

• YWASAKI LIMA, Juliana ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; FARRO, Ana Paula Cazerta ; BARBOSA, Lupércio de Araújo ; SILVEIRA, Leonardo Serafim da . Desenvolvimento de ensaios multiplex da PCR para genotipagem de Sotalia guianensis (van Bénéden, 1864) com marcadores microssatélites. In: XV Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2015, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos da XIV Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2015.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Expressão e perfil de metilação em genes candidatos ao imprinting genômico no cromossomo 21 humano. In: XIV Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2014, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos da XIV Mostra de Pós-Graduação da UENF, 2014.

• MACHADO, Filipe Brum ; MAGALHAES, Hélida Regina ; COELI-LACCHINI, Fernanda Borchers ; LEITE, Sarah Blima Paulino ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; RAMOS, Ester Silveira . Low frequency of tumor development in a series of Brazilian patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. In: 59o Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 59o Congresso Brasileiro de Genética, 2013. p. 232-232.

• ANDRADE, Cláudia Caixeta F. ; WIEZEL, C.E.V. ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; MOREAU, P. ; COURTIN, D. ; SABBAGH, A. ; GARCIA, A. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; SIMOES, A. L. . Genetic structure of five Brazilian and one African population subsets based on Xchromosome STRs. In: 59o Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 59o Congresso Brasileiro de Genética, 2013. p. 32-32.

• MACHADO, Filipe Brum ; COELI-LACCHINI, Fernanda Borchers ; MAGALHAES, Hélida Regina ; LEITE, Sarah Blima Paulino ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; RAMOS, Ester Silveira . Alterações (epi)genéticas nas síndromes de Beckwith-Wiedemann e Silver-Russell, e na Hemihiperplasia Isolada. In: XV Congreso Latinoamericano de Genética, 2012, Rosário-Argentina. Resumos do XV Congreso Latinoamericano de Genética, 2012.

• MACHADO, Filipe Brum ; RAMOS, Ester Silveira ; VAN BRUGGEN, David ; RADIC, Claudia Pamela ; DE BRASI, Carlos Daniel ; RIOS, Álvaro Fabrício L. ; LOPES, Susana Marina C.S. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Differential methylation of a CpG island at Xp reflects the activation status of human X-chromosomes. In: 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011. p. 134-134.

• MACHADO, Filipe Brum ; RAMOS, Ester Silveira ; RADIC, Claudia Pamela ; DE BRASI, Carlos Daniel ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Identification of a highly polymorphic tetranucleotide repeat locus (DXpS) at Xp and development of a DXpS/HumARA biplex methylation-based PCR assay that enhances detection of X-chromosome inactivation. In: 50 Years of X?inactivation Research, 2011, Oxford-UK. Abstracts Book: 50 Years of X?inactivation Research, 2011. p. 85-85.

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; OLIVEIRA, Kelly Cristina de ; LIPAY, Monica Vanucci Nunes ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . A new panel of informative microsatellite intragenic loci for indirect molecular diagnosis and carrier screening of Duchenne and Becker muscular dystrophies. In: 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011. p. 230-230.

• LOVATEL, Viviane Lamim ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Informativeness and linkage analysis of new polymorphic microsatellite loci in Xq27.1- Xq27.2 for indirect diagnosis of Hemophilia B. In: 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011. p. 42-42.

• LOVATEL, Viviane Lamim ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Informatividade e análise de ligação de novos marcadores localizados em Xq27.1-Xq27.2 para o diagnóstico indireto de Hemofilia B. In: III Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2011, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos do III Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2011.

• MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Novos marcadores STR para verificação de recombinação pericentromérica em cromossomos 21 não disjuntos na síndrome de Down. In: 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá-SP. Resumos do 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010. p. 362-362.

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; CERQUEIRA, Antonia ; PASSOS-BUENO, Maria Rita ; ZATZ, Mayana ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Utilização de microssatélites intragênicos inéditos para análise indireta de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne. In: 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá-SP. Resumos do 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010. p. 316-316.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; RAMOS, Ester Silveira . Linhagens celulares biparentais e androgenéticas em indivíduo 6,XX/46,XY fenotipicamente normal. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Via del Mar. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 647-647.

• MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MACHADO, Filipe Brum . Critérios de predição de informatividade de microssatélites localizados no cromossomo X humano. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 586-586.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Origem parental e meiótica da não disjunção do cromossomo 21 na síndrome de Down: aprimorando o diagnóstico com novos marcadores STR pericentroméricos. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 310-310.

• BARBOZA, Hazel Nunes ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Rastreio da expansão polimórfica [GAG]n no gene HTT associada à doença de Huntington em amostra populacional brasileira. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 315-315.

• GOMES, Cinthia Bernardes ; MACHADO, Luana de Vasconcellos ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Genotipagem de equinos (Equus caballus) utilizando microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 424-424.

• LOVATEL, Viviane Lamim ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Utilidade de quatro locos extragênicos multialélicos inéditos em detecção indireta de portadores de mutações no gene F9 causadoras de Hemofilia B. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 646-646.

• MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; ROSSETTI, Liliana C ; DE BRASI, Carlos D. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Informatividade de quatro novos marcadores multialélicos na análise de portadores de Hemofilia A. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar- Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 346-346.

• NOGUEIRA, Tatiana Lúcia. S. ; MACHADO, Filipe Brum ; MOURA-NETO, Rodrigo Soares ; SILVA, Rosane ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . In silico mining of 744 new pentanucleotides X-STR and validation of relevant markers for medical and forensic genetics purposes. In: 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá-SP. Resumos do 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010. p. 52-52.

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Desenvolvimento de marcadores moleculares inéditos na região Xp21.2-p21.1 para o rastreio indireto de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne. In: II Simpósio de Genética & Biologia Molecular, 2010, Vitória-ES. Resumos do II Simpósio de Genética & Biologia Molecular, 2010.

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Desenvolvimento de novos microssatélites localizados na região Xp21.2-p21.1 para o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne. In: II Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2010, Campos dos Goytacazes-RJ. resumos do II Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2010.

• LOVATEL, Viviane Lamim ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Diagnóstico indireto de mutações no gene F9 causadoras de Hemofilia B, utilizando um teste molecular inédito de tipagem. In: II Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2010. Resumos do II Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica, 2010.

• MEDINA-ACOSTA, Enrique ; SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco . Análise indireta de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne utilizando 13 novos microssatélites intragênicos. In: XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010, Vinã del Mar-Chile. Resumos do XIV Congreso Latinoamericano de Genética, 2010. p. 651-651.

• MEDINA-ACOSTA, Enrique ; MACHADO, Filipe Brum . Interallelic gametic linkage disequilibrium spanning thje coagulation factor VIII gene on human chromosome distalmost Xq28: evidence of haplotypic blocks. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 34-34.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Novos marcadores STR localizados na região pericentromérica do cromossomo 21: aplicação clínica da análise de segregãção em síndrome de Down. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 45-45.

• BARBOZA, Hazel Nunes ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Teste rápido de genotipagem molecular para o rastreio dos polimorfismos [CAG]n/[CCG]n no gene HTT ligado a doença de Huntington. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 47-47.

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Novos marcadores polimórficos no gene DMD para o diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras da distrofia muscular de Duchenne. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 117-117.

• MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Validação de quatro novos marcadores microssatélites para o diagnóstico indireto de portadores de mutação no gene F8. In: 55° Congresso Brasileiro de Genética, 2009, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 55° Congresso Brasileiro de Genética, 2009. p. 165-165.

• ANDRADE, Cláudia Caixeta F. ; MAROTA, Esther Cristina Corrêa ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Leishfiler: sistema de marcadores de DNA para diagnóstico diferencial de espécies de Leishmania. In: 55° Congresso Brasileiro de Genética, 2009, Águas de Lindóia. Resumos do 55 Congresso Brasileiro de Genética, 2009. p. 328-328.

• MACHADO, Filipe Brum ; BISELLI, Joice M. ; ZAMPIERI, Bruna L. ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; GOLONI-BERTOLLO, Eny M. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; PAVARINO-BERTELLI, Érica. C. . Determinação da origem parental e meiótica da não disjunção cromossômica em uma criança com dupla aneuploidia 48, XXY+21. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado-RS. Trabalhos científicos do XX CBGM, 2008.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; BISELLI, Joice M. ; ZAMPIERI, Bruna L. ; GOLONI-BERTOLLO, Eny M. ; PAVARINO-BERTELLI, Érica. C. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Origem da trissomia 21: análise por citogenética molecular em 73 núcleos familiares.. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado-RS. Trabalhos científicos do XX CBGM, 2008.

• BIANCO, B. ; LIPAY, M. V. N. ; LISBOA, L. ; TAKENO, S. ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique ; STELLA, L. C. ; VERRECHI, I. T. N. . The road to disclosing a chimera origin in one infant with true hermaphroditism. In: The Endocrine Societys 89th Annual Meeting, 2007, Toronto. The Endocrine Societys 86th Annual Meeting, 2007, 2007.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Investigação das origens parental e meiótica da trissomia 21 utilizando a técnica da PCR quantitativa fluorescente. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos Dos Goytacazes-RJ. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 50-51.

• MAROTA, Esther Cristina Corrêa ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Análise genômica estrutural de repetições curtas em tandem (STR) em Leishmania major: criação de banco de marcadores genéticos. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos Dos Goytacazes-RJ. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 54-55.

• MACHADO, Luana de Vasconcellos ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Otimização da tipagem humana utilizando DNA genômico extraído de amostras de esfregaço bucal. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos Dos Goytacazes-RJ. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 51-52.

• MOREIRA, Jonilda Peruzzi ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Desenho e otimização de ensaios da PCR quantitativa fluorescente para amplificação de marcadores STR específicos para cromossomos sexuais. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos Dos Goytacazes-RJ. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 55-56.

• RODRIGUES, Eduardo Leal ; MACHADO, Filipe Brum ; ARRUDA, Marília Mothé ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Criação de banco de dados de freqüências alélicas para quinze marcadores polimórficos autossômicos em indivíduos atendidos pelo núcleo de diagnóstico e investigação molecular (NUDIM): adequação regional das análises genéticas de parentesco. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos Dos Goytacazes-RJ. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 116-117.

• RODRIGUES, Eduardo Leal ; MACHADO, Filipe Brum ; VOGEL, Arno ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Confronto entre constituição genética, determinantes físicos e autoclassificação étnica: impacto sobre a política de cotas. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 122-123.

• MACHADO, Filipe Brum ; MOREIRA, Jonilda Peruzzi ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Teste rápido de genotipagem molecular dos cromossomos sexuais em pacientes com constituição alossômica duvidosa. In: 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007. p. 81-81.

• ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MACHADO, Filipe Brum ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Tipagem de marcadores de DNA STR cromossomo 21 específicos em portadores da síndrome de Down: análise das origens parental e meiótica da não-disjunção. In: 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007. p. 98-98.

• FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . A case of phenotypic overlap with Noonan syndrome, cherubism and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome. In: 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia-SP. Resumos do 53 Congresso Brasileiro de Genética, 2007. p. 7-7.

• MACHADO, Filipe Brum ; MOREIRA, Jonilda Peruzzi ; FERNANDES, Regina Célia de Souza Campos ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Desenvolvimento de teste rápido de citogenética molecular para determinação e quantificação dos cromossomos sexuais em pacientes com constituição alossômica duvidosa. In: 12° Encontro de Iniciação Científica 7ª Mostra de Pós-Graduação 5ª Mostra de Extensão, 2007, Campos dos Goytacazes. Resumos 12ª Semana de IC, 7ª Mostra de PG e 5ª Mostra de Extensão UENF, 2007. p. 83-84.

• MACHADO, Filipe Brum ; ACOSTA, Enrique Medina . Eliminações progressivas no gene bfpa de Escherichia coli enteropatogênica e a determinação da região NH2-terminal como imunodominante. In: 52 Congresso Brasileiro de Genética e 12 Congreso de la Asociación Latinoamericana de Genética, 2006, Foz do Iguaçu-PR. Resumos 52 CBG, 2006.

• MACHADO, Filipe Brum ; MOREIRA, Jonilda Peruzzi ; ARRUDA, Marília Mothé ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Rastreio de cromossomopatias no pré-natal: integração da UENF com profissionais da área médica no atendimento especializado à comunidade.. In: IV Workshop de Extensão da Universidade Estadual do Norte Fluminense, 2006, Campos dos Goytacazes-RJ. Resumos IV Workshop de Extensão, 2006.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Engenharia de mutantes da proteína BfpA para identificação em humanos de epítopos Imunodominantes do feixe de pili da Escherichia coli enteropatogênica (EPEC). In: 10o Encontro de Iniciação Científica, 5a Mostra de Pós-Graduação e 3a Mostra de Extensão, 2005, Campos dos Goytacazes-RJ. 10o Encontro de Iniciação Científica, 5a Mostra de Pós-Graduação e 3a Mostra de Extensão, 2005.

• MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Utilização de mutações no gene BfpA visando à identificação de epítopos imunodominantes no feixe de pili da Escherichia coli Enteropatogênica (EPEC). In: 51 Congreso Brasileiro de Genética, 2005, Águas de Lindóia-SP. Resumos 51°CBG.GM040, 2005. p. 52-52.

• MACHADO, Filipe Brum . Imprintig genômico: onde um mais um não é igual a dois. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MACHADO, Douglas Terra ; FERREIRA, Cristina dos Santos ; GARCIA, Ana Beatriz ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Integração epigenômica e transcriptômica de genes candidatos à inativação do cromossomo X em humanos. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum . A importância da UENF na minha vida. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MACHADO, Douglas Terra ; DE SOUZA, Jozimara T. ; OSÓRIO DA SILVA, Cleiton F. ; SILVA, Juan Carlo Santos e ; GARCIA, Ana Beatriz ; MACHADO, Filipe Brum ; ACOSTA, Enrique Medina . Evidência Epigenômica de Inativação do Cromossomo X Isoforma- e Tecido-Específica dos Genes UBA1 e ANOS1 em Humanos. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• DE SOUZA, Jozimara T. ; MACHADO, Douglas Terra ; GARCIA, Ana Beatriz ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Enriquecimento diferencial da H3K27me3 no promotor do gene ANOS1 e o perfil tecido-específico de escape da inativação no cromossomo X humano. 2017. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MACHADO, Filipe Brum . Marcadores (Epi)genéticos utilizados na Ciência Forense. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FRANCISCO JUNIOR, Ronaldo da Silva ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; GONÇALVES, Rita de Cássia Siqueira Pestana ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Análise epigenômica integrativa computacional do cromossomo 21 humano: implicações do imprinting genômico na síndrome de Down. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BARBOSA DE SOUZA, Thiago ; MACHADO, Filipe Brum ; SILVEIRA, Leonardo Serafim da ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Patterns of X-chromosome inactivation in naturally chimeric male and female marmosets. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum . Preenchimento das declarações de nascidos vivos: doenças genéticas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FRANCISCO JUNIOR, Ronaldo da Silva ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; GONÇALVES, Rita de Cássia Siqueira Pestana ; MACHADO, Filipe Brum ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Análise epigenômica integrativa computacional do cromossomo 21 humano: implicações do imprinting genômico na síndrome de Down. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum . A evolução do cromossomo X em vertebrados. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MACHADO, Filipe Brum . Fundamentos básicos de Epigenética. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MACHADO, Filipe Brum ; RAMOS, Ester Silveira ; VAN BRUGGEN, David ; RADIC, Claudia Pamela ; DE BRASI, Carlos Daniel ; RIOS, Álvaro Fabrício L. ; LOPES, Susana Marina C.S. ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Differential methylation of a CpG island at Xp reflects the activation status of human X-chromosomes. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum . Dissomia uniparental e mosaicismo somático como mecanismos de alterações epigenéticas do imprinting genômico. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SARLO, Laís Gomes ; MACHADO, Filipe Brum ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Introdução de marcadores polimórficos de DNA para detecção indireta de mutações causadoras de Distrofia Muscular de Duchenne. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum ; DUARTE, Laura Pessanha ; ALVES DA SILVA, Antônio Francisco ; MEDINA-ACOSTA, Enrique . Desenvolvimento de um teste rápido e altamente informativo para o diagnóstico indireto de portadores de mutações no gene codificador do fator VIII de coagulação sanguínea. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MACHADO, Filipe Brum . Caracterização molecular do sexo cromossômico em humanos pela técnica da PCR Quantitativa Fluorescente (QF-PCR). 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2022 - Atual

  Identificação de metilação diferencial em fluidos corporais para aplicação na Genética Forense, Descrição: A recuperação e análise de tecidos e fluidos do corpo humano em cenas de crime são etapas preliminares cruciais de uma investigação forense. A maioria dos estudos de metilação do DNA de fluidos corporais (sangue, sangue mestrual, fluido vaginal, semen, saliva) investigados na epigenética forense se restringe a subconjunto limitado de citosinas no genoma, principalmente aquelas nas plataformas Illumina 450K e 850K BeadChip, representando apenas 3 dos locais CpG humanos. O sequenciamento de bissulfito do genoma completo (WGBS) é um ensaio mais abrangente que fornece dados de todos os CpG no genoma. O objetivo deste projeto é identificar potenciais marcadores que permitam a discriminação de fluidos corporais relevantes na investigação forense por abordagem genômica global, utilizando ferramentas de bioinformática.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Coordenador / Rafaela de Barros Vieira Santos - Integrante / Nathany Moreira Silvério - Integrante / João Victor Ribeiro Araújo - Integrante.

• 2019 - Atual

  Desenvolvimento de marcadores INDEL para caracterização dos cromossomos sexuais em amostras forenses, Descrição: A capacidade de determinar o sexo de um indivíduo pelo DNA pode ser crucial em casos como identificação de vítimas de desastres em massa, investigação de pessoas desaparecidas e casos e casos de agressão sexual. A análise de sequências alvo específicas do cromossomo Y é um método amplamente eficaz para determinar o sexo cromossômico de um indivíduo e estimar a proporção entre DNA masculino e feminino em uma amostra forense com mistura de material genético. Várias metodologias têm sido descritas para caracterização dos cromossomos sexuais em amostras forenses, sendo a principal delas a reação em cadeia da polimerase (PCR). Os genes que codificam a proteína amelogenina AMELX no cromossomo X, e AMELY no cromossomo Y, possuem o principal marcador molecular utilizado para diferenciar os cromossomos sexuais em amostras forenses. O marcador faz parte dos principais kits de identificação de indivíduos disponíveis no mercado e é o mais amplamente utilizado na investigação forense. No entanto, muitos casos de falha do marcador AMELX/Y em determinar corretamente o sexo dos doadores de DNA foram relatados, questionando a utilidade do marcador na análise forense. Outros marcadores foram propostos, mas possuem aplicações limitadas. Apesar dos casos de inconsistências observadas no marcador AMELX/Y serem pouco frequentes, é necessário o desenvolvimento de novos marcadores alternativos para resolver casos suspeitos de erros. O objetivo do projeto é desenvolver novos marcadores do tipo INDEL para caracterização dos cromossomos sexuais humanos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Coordenador / Enrique Medina-Acosta - Integrante / Marcio Valeriano da Silva Junior - Integrante.

• 2017 - Atual

  Frequência de recombinação na região pseudoautossômica 3 (PAR3) em humanos, Descrição: Ao contrário dos autossomos, a recombinação entre o cromossomo X e o cromossomo Y era considerada restrita a duas pequenas regiões pseudoautossômicas (PAR) nas duas extremidades de cada cromossomo sexual. A PAR1 abrange as primeiras 2,7 Mb do braço curto dos cromossomos sexuais humanos, enquanto a PAR2 abrange as 320 kb terminais do braço longo dos alossomos. Em 2013 foram observados eventos de recombinação em uma região de aproximadamente 3,5 Mb contendo dois genes em Xq21.3 (PCDH11X e TGIF2LX) e Yp11.2 (PCDH11Y e TGIF2LY). A presença dessa região em Yp11.2 foi devido à transposição dessa sequência a partir de Xq21.3 (X-transposed-region/XTR). A observação de sequências específicas do cromossomo Y em 2% das mulheres da população controle estudada indica a presença de uma nova PAR, que foi denominada de PAR3. A frequência de recombinação nesta região em diferentes populações não tem sido explorada. O objetivo do projeto é estabelecer a frequência de recombinação nas regiões homólogas em Xq21.3 e Yp11.2 em amostra da população brasileira. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Coordenador / Enrique Medina-Acosta - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante.

• 2015 - Atual

  Identificação de novas regiões diferencialmente metiladas no DNA envolvidas no controle do imprinting genômico em humanos, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Enrique Medina-Acosta em 11/08/2015., Descrição: O imprinting genômico é um mecanismo epigenético que marca diferencialmente alelos parentais, resultando em uma expressão monoalélica específica dependente da origem parental. Regiões diferencialmente metiladas (DMRs) entre os alelos parentais atuam como regiões controladoras de imprinting. Atualmente são conhecidos 96 genes controlados por imprinting em humanos, e a estimativa é que este número seja muito maior. A alteração do padrão de metilação em DMRs é a causa de diversas doenças humanas. Alterações deste tipo têm sido observadas em diferentes tipos de câncer. O repertório de DMRs conhecidas em humanos provavelmente não reflete o repertório total. O objetivo do projeto é identificar e validar novas DMRs no genoma humano, envolvidas no controle do imprinting genômico e os respectivos genes sob controle. O projeto tem como meta, gerar conhecimento por meio da pesquisa básica para o melhor entendimento do funcionamento do epigenoma humano, contribuindo para futuras associações fenotípicas na saúde e na doença. Serão utilizadas ferramentas de bioinformática para identificar assinaturas (epi)genéticas das DMRs descritas, e buscar por perfis semelhantes em todo genoma. Algumas marcas consideradas serão as Ilhas CpG, metilação do DNA, modificações de histonas e sítios para proteínas insuladoras. Para determinar a metilação alelo-específica em uma cDMR será utilizada uma estratégia inovadora proposta pela primeira vez neste projeto, que utiliza o ensaio HpaII-McrBC seguido por minisequenciamento. Esperamos a validação in vitro de 10 novas DMRs envolvidas no controle do imprinting genômico, e de pelo menos 10 novos genes regulados por imprinting.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Cláudia Caixeta Franco Andrade - Integrante / Ronaldo da Silva Francisco Junior - Integrante / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Douglas Terra Machado - Integrante / Pedro Thyago Mozer Rodrigues - Integrante / Alan Tardin da Silva - Integrante / Erica de Souza de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2013 - 2017

  Desenho, validação e aplicação de ensaios moleculares rápidos para a enumeração de repetições trinucleotídicas instáveis causadoras de doenças neurodegenerativas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Enrique Medina-Acosta em 19/04/2016., Descrição: Objetivo Geral: Desenvolver ensaios moleculares rápidos na versão tetraprimer da técnica da PCR quantitativa por fluorescência com iniciador de repetições trinucleotídicas (triplet repeat primed polymerase chain reaction TP-PCR) como ferramenta inovadora para a enumeração das cópias trinucleotídicas instáveis causadoras de doenças neurodegenerativas. Meta: A transferência efetiva dos ensaios à prática do atendimento em Genética Humana e Médica no Estado do Rio de Janeiro. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante / João Tadeu Damian Souto Filho - Integrante / Graziela de Sá Machado Araújo - Integrante / Thiago Barbosa de Souza - Integrante / Cíntia Barros Santos-Rebouças - Integrante / Thais Louvain de Souza - Integrante / Luciana de Andrade Agostinho - Integrante / Carmen Lúcia Antão Paiva - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Auxílio financeiro.

• 2013 - Atual

  Estudo sobre os padrões de recombinação meiótica parental e o imprinting genômico na trissomia 21, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Enrique Medina-Acosta em 19/04/2016., Descrição: A proposta visa estabelecer correlações entre (i) os padrões alterados de recombinação ao longo do cromossomo 21 e o risco para a não disjuncão; e (ii) a expressão monoalélica de genes localizados no cromossomo 21, marcados para o silenciamento por imprinting parental, e a variação fenotípica observada em acometidos pela SD. Essas correlações poderão ter valor prognóstico. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Álvaro - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2010 - 2011

  Estudo Colaborativo Brasil-Holanda de Compensação de Dose em Animais e Humanos, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador / David van Bruggen - Integrante / Álvaro - Integrante / Cristiana Libardi Miranda Furtado - Integrante / Susana Marina Chuva de Sousa Lopes - Integrante., Financiador(es): Netherlands organization for international cooperation in higher education - Cooperação / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro.

• 2009 - 2012

  Dissomia uniparental e mosaicismo somático como mecanismos de alterações epigenéticas do imprinting genômico em doenças humanas, Descrição: O imprinting genômico, processo regulado epigeneticamente segundo o qual os genes se expressam de acordo com sua origem parental, pode ser alterado por dissomia uniparental (DUP), quando parte ou um cromossomo do par de homólogos é herdado de somente um genitor. Erros mitóticos podem gerar mosaicismo com uma linhagem de células com DUP e a outra biparental. As síndromes de Silver-Russell (SSR) e Beckwith-Wiedemann (SBW) são protótipos de doenças de alterações do imprinting genômico, nas quais pode estar presente DUP dos cromossomos 7 (SSR) e 11 (na SSR e na SBW). Recentemente, foi encontrada DUP de vários cromossomos, no mesmo indivíduo, na SBW. A Hemihiperplasia Isolada (HHI) parece corresponder a uma forma mais leve da SBW. As análises moleculares para determinação de mosaicismo e DUP são realizadas tradicionalmente por análise de microssatélites, que nem sempre passam por uma seleção criteriosa. O projeto tem como objetivo verificar a presença de DUP e mosaicismo somático nas SSR, SBW e na HHI. Novos microssatélites informativos serão validados in silico. Os mesmos serão utilizados para genotipagem por PCR quantitativa fluorescente e eletroforese capilar de 20 pacientes com SSR, 20 com SBW e 15 com HHI, além de seus pais. Com isso, será possível a verificação da presença de DUP global e de mosaicismo. O trabalho contribuirá para um melhor entendimento da etiologia dessas doenças, ainda hoje não completamente esclarecida, na detecção de marcadores de prognóstico e para o aconselhamento genético dos pacientes e de suas famílias.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Ester Silveira Ramos - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa / Fundação de Apoio ao Ensino, Pesquisa e Assistência do HCFMRP - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro.

• 2008 - 2011

  Mineração e validação de microssatélites no gene da distrofina (DMD) visando ao diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Enrique Medina-Acosta em 22/01/2013., Descrição: O projeto tem como meta introduzir a análise de ligação de marcadores polimórficos STR como método indireto para o diagnóstico de portadores de mutações causadoras de Distrofia Muscular Duchenne, visando esclarecer e informar às famílias dos acometidos sobre alguma possibilidade de uma nova ocorrência da doença no núcleo familiar.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante., Financiador(es): Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa.

• 2007 - 2012

  Diagnóstico indireto de portadores de mutações causadoras de Hemofilia A e B, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Enrique Medina-Acosta em 22/01/2013., Descrição: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança da hemofilia A e B é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados. A análise direta por sequenciamento de mutações não é prática devido à natureza heterogênea e ao tamanho do gene. Alternativamente, a análise de ligação para marcadores polimórficos do tipo Repetições Curtas em Tandem (STRs; microssatélites) intragênicos e/ou extragênicos é utilizada para o rastreio de portadores de mutações. Atualmente são utilizados STRs dinucleotídeos. O principal problema da tipagem de STRs dinucleotídeos é a ocorrência de produtos stutter, que diferem em tamanho por múltiplos da unidade de repetição do alelo verdadeiro, o que dificulta a designação acurada dos alelos. A presente proposta visa introduzir a utilização de marcadores tetranucleotídeos e pentanucleotídeos no diagnóstico indireto de hemofilia A e B no atendimento integral dos acometidos cadastrados no Hemocentro Regional de Campos, Hemocentro de Campinas e do Departamento de Genética da Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. A tipagem de STRs tetranucleotídeos e pentanucleotídeos possibilitará uma melhor designação alélica, diminuindo as possibilidades de erro de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2003 - 2006

  Mapeamento de epítopos imunodominantes na subunidade estrutural BfpA do feixe de pili da Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: A proposta visa (a) determinar através de imunoensaio as regiões peptídicas imunodominantes da subunidade estrutural BfpA do feixe de pili da Escherichia coli enteropatogênica (EPEC). (b) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutica e/ou profilático contra a diarréia infantil causada por EPEC. (c) Desenvolver kits, de baixo custo e de alta especificidade, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

Projetos de desenvolvimento

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais. . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico. . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais. . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico. . , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

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  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante.Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante.Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

• 2006 - Atual

  Desenvolvimento de testes moleculares rápidos, altamente eficientes e econômicos para o diagnóstico de doenças genéticas humanas: Fortalecendo a interiorização da Genética no SUS., Descrição: Qualificação do principal problema a ser abordado: O aconselhamento genético sobre o diagnóstico e o padrão de herança das anomalias congênitas é crucial para o compreensivo cuidado dos indivíduos afetados e do núcleo familiar. Além de reduzir a culpa e o ressentimento, a certeza sobre o status de ser portador de uma anomalia genética pode ter impactos dramáticos em decisões diversas, inclusive de controle de natalidade e diagnóstico genético pré-natal. A análise direta de mutações pelo sequenciamento de DNA em famílias com acometidos não é prática e tem um custo ainda proibitivo que não permite sua realização rotineira, particularmente em países do terceiro mundo, devido à natureza heterogênea das mutações patogênicas, pelo tamanho e complexidade dos genes envolvidos. A análise genética de ligação para marcadores polimórficos intragênicos e/ou extragênicos localizados próximo aos genes de interesse e/ou o sequenciamento de nucleotídeo simples pela tecnologia SNaPshot são métodos rápidos, altamente eficientes e econômicos para o rastreio de rotina de portadores de genes defeituosos dentro de uma família. A análise de ligação de tais marcadores é satisfatória para o aconselhamento genético. Objetivos e metas a serem alcançados: O presente projeto visa desenvolver, validar e ofertar testes moleculares rápidos para doenças genéticas comuns em humanos, de forma a gerar subsídios para a investigação de doenças genéticas que afetam uma parcela bastante significativa da população. Rumo à Genética no SUS, a meta do projeto é a interiorização do diagnóstico genético na rede de saúde, por meio de fomento da investigação clínica e laboratorial em genética humana e a promoção da sua absorção pelos serviços de saúde e pela população dos municípios das regiões do Norte e Noroeste do Estado do Rio de Janeiro. Metodologia a ser empregada: Mineração in silico, comparativa em três genomas de referência, para microssatélites tetranucleotídeos e pentanucleotídeos localizados nos cromos. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Antônio Francisco Alves da Silvac - Integrante / Esther Cristina Corrêa Marota - Integrante / Laís Gomes Sarlo - Integrante / Luciana Vilar Falleiro - Integrante / Débora Fescina de Almeida - Integrante / Raphael Freitas Jaber de Oliveira - Integrante / Viviane Lamim Lovatel - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro - Bolsa / Hospital Escola Álvaro Alvim da Fundação Benedito Pereira Nunes - Cooperação / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de testes protótipo e produção de kits imunocromatográficos para o diagnóstico rápido de infecções microbianas, Descrição: Este projeto tem como meta desenvolver protótipos de testes/kits para a detecção imunocromatográfica de anticorpos contra antígenos, assim como a detecção de fatores de virulência de três agentes infecciosos de relevância médica e veterinária: S. aureus, EPEC e L. chagasi. O objetivo principal da presente proposta é a escalação da produção e purificação das proteínas recombinantes alvo (reagentes de captura) e dos anticorpos antígeno-específico (reagentes de detecção), desenvolvidos pelo grupo proponente, a serem utilizados na confecção de testes/kits protótipo rápidos, simples e de baixo custo para o diagnóstico das infecções causadas por estes patôgenos em humanos e animais de criação. Os antígenos alvos são: a) S.aureus: as enterotoxinas C e D, causadoras de intoxicação alimentar; a proteína RAP, ativadora da resposta quorum sensorial responsável pelo fenótipo de virulência e que possui demonstrado potencial vacinal; a proteína TRAP, alvo para a interferência da cascata de sinalização do tipo quorum-sensing que resulta no fenótipo de virulência. b) EPEC: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili (fimbrias do tipo IV) e as proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência; ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais, além de possuir demonstrado potencial para o diagnóstico de infecção. c) L. chagasi: a proteína LACK, alvo inicial da resposta imunológica durante infecção experimental; a metaloproteinase GP63, proteína majoritária da superfície das formas promastigotas e que possui demonstrado valor profilático; a proteína LCP23, homóloga da proteína imunoreguladora LDP23 de Leishmania donovani que possui potencial em diagnóstico. A metodologia a ser adotada na elaboração de testes/kits protótipo de diagnóstico é a imunocromatografia que nos últimos 10 anos vem sendo utilizada na produção comercial de diversos testes rápidos, sensíveis e de baixo custo de diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Zila Sousa de Macedo - Integrante / Cristina dos Santos Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1

• 2002 - 2006

  Desenvolvimento de imunoterápicos e imunoprofiláticos contra diarréia aguda infantil causada por Escherichia coli enteropatogênica EPEC, Descrição: Este projeto visa (1) expressar os fatores de virulência e patogenicidade da Escherichia coli (EPEC) em sistema heterólogo, de fácil purificação e de baixo custo de produção, escala bancada; (2) Utilizar as proteínas recombinantes como imunógenos na produção de imunobiológicos de alto valor terapêutico e/ou profilático contra as doenças causadas por essas bactérias; (3) Desenvolver kits de alta especificidade, abaixo custo e de fácil aplicação no campo, para o diagnóstico e a quantificação dos fatores de virulência e patogenicidade, utilizáveis como indicadores de infecção bacteriana. As moléculas alvo de estudo são: a proteína BfpA, subunidade majoritária estrutural do feixe de pili, a proteínas secretadas EspB e EspA, componentes do sistema de translocação de fatores de virulência envolvidos na formação de micro-colônias e de lesões localizadas no epitélio intestinal, ambas proteínas são consideradas antígenos vacinais.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Filipe Brum Machado - Integrante / Enrique Medina-Acosta - Coordenador / Regina Célia de Souza Campos Fernandes - Integrante / Victor Martin Quintana Flores - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro / Universidade Estadual do Norte Fluminense - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1

Prêmios