Cibele Masotti

Pós-doutorado

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• SILVA, NAYANE S. B. ; BOURGUIBA'HACHEMI, SONIA ; DOUILLARD, VENCESLAS ; KOSKELA, SATU ; DEGENHARDT, FRAUKE ; CLANCY, JONNA ; LIMOU, SOPHIE ; Meyer, Diogo ; Masotti, Cibele ; KNORST, STEFAN ; NASLAVSKY, MICHEL SATYA ; FRANKE, ANDRE ; CASTELLI, ERICK C. ; GOURRAUD, PIERRE'ANTOINE ; VINCE, NICOLAS . 18th International HLA and Immunogenetics Workshop: Report on the SNP-HLA Reference Consortium ( SHLARC ) component. HLA , v. 103, p. e15293, 2024.

• SILVA, NAYANE S. B. ; BOURGUIBA'HACHEMI, SONIA ; CIRIACO, VIVIANE A. O. ; KNORST, STEFAN H. Y. ; CARMO, RAMON T. ; Masotti, Cibele ; Meyer, Diogo ; NASLAVSKY, MICHEL S. ; DUARTE, YEDA A. O. ; ZATZ, MAYANA ; GOURRAUD, PIERRE'ANTOINE ; LIMOU, SOPHIE ; CASTELLI, ERICK C. ; VINCE, NICOLAS . A multi-ethnic reference panel to impute HLA classical and non-classical class I alleles in admixed samples: Testing imputation accuracy in an admixed sample from Brazil. HLA , v. 103, p. e15543, 2024.

• XAVIER, CAMILA B ; LINK, RUDINEI ; ABREU, LEONÍLIA ; BETTONI, Fabiana ; MARSON, FABIANE ; GALANTE, PA ; MASOTTI, C. ; AMANO, MARIANE T ; DE MOLLA, VINICIUS ; Camargo, Anamaria A ; ASPRINO, PAULA F ; SABBAGA, JORGE . Suspected Germline TP53 Variants and Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential: Lessons Learned From a Molecular Tumor Board. ONCOLOGIST , v. 1, p. 1-17, 2023.

• MACHADO, CAMILA M.L. ; SKUBAL, MAGDALENA ; HAEDICKE, KATJA ; SILVA, FABIO P. ; STATER, EVAN P. ; SILVA, THAIS L.A. DE O. ; COSTA ET ; MASOTTI, C. ; OTAKE, ANDREIA H. ; ANDRADE, LUCIANA N.S. ; JUNQUEIRA, MARA DE S. ; HSU, HSIAO-TING ; DAS, SUDEEP ; LARNEY, BENEDICT MC ; PRATT, EDWIN C. ; ROMIN, YEVGENIY ; FAN, NING ; MANOVA-TODOROVA, KATIA ; POMPER, MARTIN ; GRIMM, JAN ; et.al . Membrane-derived particles shed by PSMA-positive cells function as pro-angiogenic stimuli in tumors. JOURNAL OF CONTROLLED RELEASE , v. 364, p. 312-325, 2023.

• QUEIROZ, MARCELLO M. ; MUNHOZ, RODRIGO R. ; MASOTTI, C. ; SOUZA, LARISSA M. ; LIMA, LUIZ G.C.A. ; ASPRINO, PAULA F. ; BEGNAMI, MARIA DIRLEI F.S. ; CAMARGO, A. A. ; BETTONI, Fabiana . Durable Response to Nivolumab in a Patient With Hepatic Sarcomatoid Carcinoma: Evolutive Characterization of Genomic and Immunohistochemical PD-L1 Expression Findings. Jco Precision Oncology , v. 6, p. e2200163, 2022.

• SANDOVAL, RENATA LAZARI ; MASOTTI, C. ; DE MACEDO, MARIANA PETACCIA ; RIBEIRO, MAURÍCIO FERNANDO SILVA ALMEIDA ; LEITE, ANA CAROLINA RATHSAM ; MEIRELES, SIBELE INACIO ; BOVOLIN, RODRIGO MEDEIROS ; SANTINI, FERNANDO COSTA ; MUNHOZ, RODRIGO RAMELLA ; JARDIM, DENIS LEONARDO FONTES ; KATZ, ARTUR ; CAMARGO, A. A. ; FERNANDES, GUSTAVO DOS SANTOS ; ACHATZ, MARIA ISABEL . Identification of the TP53 p.R337H Variant in Tumor Genomic Profiling Should Prompt Consideration of Germline Testing for Li-Fraumeni Syndrome. JCO Global Oncology , v. 7, p. 1141-1150, 2021.

• COSTA, FABIANO DE ALMEIDA ; AMANO, MARIANE TAMI ; ASPRINO, PAULA FONTES ; PAVLICK, DEAN C. ; Masotti, Cibele ; TESTAGROSSA, LEONARDO ; DE CASTRO, GILBERTO . Revealing the BRD4-NOTCH3 fusion: A novel hill in the cancer landscape. LUNG CANCER , v. 154, p. 146-150, 2021.

• Romanelli Tavares, Vanessa Luiza ; GUIMARÃES-RAMOS, SOFIA LIGIA ; ZHOU, YAN ; MASOTTI, C. ; EZQUINA, SUZANA ; Moreira, Danielle de Paula ; BUERMANS, HENK ; FREITAS, RENATO S ; DEN DUNNEN, JOHAN T ; TWIGG, STEPHEN R F ; Passos-Bueno, M. R. . New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , v. 9, p. jmedgenet-2021, 2021.

• BASTOS, DIOGO A. ; MATTEDI, ROMULO L. ; BARREIRO, RODRIGO ; DOS SANTOS, FILIPE F. ; BUZATTO, VANESSA ; MASOTTI, C. ; SOUZA, JUSSARA M. ; DE LIMA, MARIANA Z. T. ; FRIGUGLIETTI, GIULIA W. ; DZIK, CARLOS ; JARDIM, DENIS L. F. ; COELHO, RAFAEL ; RIBEIRO FILHO, LEOPOLDO A. ; CORDEIRO, MAURÍCIO D. ; NAHAS, WILLIAM C. ; DE MELLO, EVANDRO S. ; CHAMMAS, ROGER ; REIS, LUIZ FERNANDO L. ; BETTONI, Fabiana ; GALANTE, PEDRO A. F. ; et.al . Genomic Biomarkers and Underlying Mechanism of Benefit from BCG Immunotherapy in Non-Muscle Invasive Bladder Cancer. Bladder Cancer , v. 6, p. 171-186, 2020.

• BETTONI, Fabiana ; MASOTTI, C. ; CORRÊA, BRUNA R. ; DONNARD, ELISA ; DOS SANTOS, FILIPE F. ; SÃO JULIÃO, GUILHERME P. ; VAILATI, BRUNA B. ; HABR-GAMA, ANGELITA ; GALANTE, PA ; PEREZ, RODRIGO O. ; CAMARGO, ANAMARIA A. . The Effects of Neoadjuvant Chemoradiation in Locally Advanced Rectal Cancer-The Impact in Intratumoral Heterogeneity. FRONTIERS IN ONCOLOGY , v. 9, p. 1-11, 2019.

• BETTONI, Fabiana ; MASOTTI, C. ; HABR-GAMA, ANGELITA ; CORREA, BRUNA R. ; GAMA-RODRIGUES, JOAQUIM ; VIANNA, MARIA R. ; VAILATI, BRUNA B. ; SÃO JULIÃO, GUILHERME P. ; FERNANDEZ, LAURA M. ; GALANTE, PA ; CAMARGO, ANAMARIA A. ; PEREZ, RODRIGO O. . Intratumoral Genetic Heterogeneity in Rectal Cancer. ANNALS OF SURGERY , v. 265, p. e4-e6, 2017.

• MASOTTI, C. ; BRITO, L.A. ; NICA, A.C. ; LUDWIG, K.U. ; NUNES, K. ; SAVASTANO, C.P. ; MALCHER, C. ; FERREIRA, S.G. ; KOBAYASHI, G.S. ; BUENO, D.F. ; Alonso, N. ; FRANCO, D. ; ROJAS-MARTINEZ, A. ; DOS SANTOS, S.E. ; GALANTE, P.A. ; MEYER, D. ; HÜNEMEIER, T. ; MANGOLD, E. ; DERMITZAKIS, E.T. ; Passos-Bueno, M. R. ; et.al . MRPL53 , a New Candidate Gene for Orofacial Clefting, Identified Using an eQTL Approach. JOURNAL OF DENTAL RESEARCH , v. 1, p. 002203451773580, 2017.

• SILVA, AMANDA G ; KREPISCHI, ANA CV ; TORREZAN, GIOVANA T ; CAPELLI, LEONARDO P ; CARRARO, DIRCE M ; D'ANGELO, CARLA S ; KOIFFMANN, CELIA P ; ZATZ, MAYANA ; NASLAVSKY, MICHEL S ; Masotti, Cibele ; OTTO, PAULO A ; ACHATZ, MARIA IW ; MILLS, RYAN E ; LEE, CHARLES ; PEARSON, PETER L ; ROSENBERG, CARLA . Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer?. European Journal of Human Genetics , v. 22, p. 307-309, 2013.

• Brito, Luciano Abreu ; Paranaiba, Lívia Máris Ribeiro ; Bassi, Camila Fernandes Silva ; Masotti, Cibele ; Malcher, Carolina ; Schlesinger, David ; Rocha, Katia Maria ; Cruz, Lucas Alvizi ; Bárbara, Lígia Kobayashi ; Alonso, Nivaldo ; Franco, Diogo ; Bagordakis, Elizabete ; Martelli, Hercílio ; Meyer, Diogo ; Coletta, Ricardo D. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Region 8q24 is a susceptibility locus for nonsyndromic oral clefting in Brazil. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. Apr18, p. n/a-n/a, 2012.

• Passos-Bueno, M. R. ; Brito, Luciano A. ; Bassi, Camila F.S. ; MASOTTI, C. ; Malcher, Carolina ; Rocha, Kátia M. ; Schlesinger, David ; Bueno, Daniela F. ; Cruz, Lucas A. ; Barbara, Ligia K. ; Bertola, Débora R. ; Meyer, Diogo ; Franco, Diogo ; Alonso, Nivaldo . IRF6 is a risk factor for nonsyndromic cleft lip in the Brazilian population. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 158A, p. 2170-2175, 2012.

• Vidal, Daniel Onofre ; de Souza, JES ; Pires LC ; Masotti, Cibele ; Salim, ACM ; COSTA, M. C.F ; GALANTE, P. A. ; SOUZA, S. J. ; Camargo, Anamaria Aranha . Analysis of allelic differential expression in the human genome using allele-specific serial analysis of gene expression tags. Genome (Ottawa. Print) , v. 54, p. 120-127, 2011.

• Carvalho, Fabricio de ; Costa, Erico T. ; Camargo, Anamaria A. ; Gregorio, Juliana C. ; Masotti, Cibele ; Andrade, Valeria C.C. ; Strauss, Bryan E. ; Caballero, Otavia L. ; Atanackovic, Djordje ; Colleoni, Gisele W.B. . Targeting MAGE-C1/CT7 Expression Increases Cell Sensitivity to the Proteasome Inhibitor Bortezomib in Multiple Myeloma Cell Lines. Plos One , v. 6, p. e27707, 2011.

• Bueno, Daniela Franco ; Sunaga, Daniele Yumi ; Kobayashi, Gerson Shigeru ; Aguena, Meire ; Raposo-Amaral, Cassio Eduardo ; Masotti, Cibele ; Cruz, Lucas Alvizi ; Pearson, Peter Lees ; Passos-Bueno, Maria Rita . Human Stem Cell Cultures from Cleft Lip/Palate Patients Show Enrichment of Transcripts Involved in Extracellular Matrix Modeling By Comparison to Controls. Stem Cell Reviews and Reports , v. 7, p. 446-457, 2011.

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• Masotti, Cibele ; Oliveira, Karina G ; Poerner, Fabiana ; Splendore, Alessandra ; Souza, Josiane ; Freitas, Renato da Silva ; Zechi-Ceide, Roseli ; Guion-Almeida, Maria Leine ; Passos-Bueno, Maria Rita . Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity. European Journal of Human Genetics , v. 16, p. 145-152, 2007.

• MASOTTI, C ; ARMELINCORREA, L ; SPLENDORE, A ; LIN, C ; BARBOSA, A ; SOGAYAR, M ; PASSOSBUENO, M ; Masotti, Cibele . A functional SNP in the promoter region of 1 is associated with reduced gene expression and YY1 DNA¿protein interaction. Gene (Amsterdam) , v. 359, p. 44-52, 2005.

• Splendore, Alessandra ; Fanganiello, Roberto D. ; Masotti, Cibele ; Morganti, Lucas S.C. ; Rita Passos-Bueno, M. . TCOF1 mutation database: Novel mutation in the alternatively spliced exon 6A and update in mutation nomenclature. HUMAN MUTATION , v. 25, p. 429-434, 2005.

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• Masotti, Cibele ; LIRA, V. ; CARMO, R. T. ; KNEBEL, FRANCIELE H. ; BETTONI, FABIANA ; SÃO JULIÃO, GUILHERME P. ; VAILATI, BRUNA B. ; CORBI, L. ; FELICIO, N. ; HABR-GAMA, ANGELITA ; CAMARGO, ANAMARIA A. ; PEREZ, RODRIGO O. . Biomarkers of Neoadjuvant Chemoradiotherapy Response in Locally Advanced Rectal Cancer. In: Molecular Analysis for Precision Oncology (ESMO-MAP), 2023, Paris. Annals of Oncology (2023) 8 (suppl_1_S5): 1-55., 2023. v. 2023. p. 1-55.

• LIRA, V. ; CARMO, R. T. ; KNEBEL, FRANCIELE H. ; BETTONI, FABIANA ; SÃO JULIÃO, GUILHERME P. ; VAILATI, BRUNA B. ; CORBI, L. ; FELICIO, N. ; HABR-GAMA, ANGELITA ; CAMARGO, ANAMARIA A. ; MASOTTI, C. ; PEREZ, RODRIGO O. . Genetic Heterogeneity and Biomarkers in Locally Advanced Rectal Cancer: Implications for Neoadjuvant Chemoradiotherapy Response. In: Curating the Clinical Genome, 2023, Hinxton. Curating the Clinical Genome, 2023.

• Masotti, Cibele ; KNEBEL, FRANCIELE H. ; LINCK, RUDINEI D. M. ; LIMA, JULIANNE ; SHIMADA, ANDREA K. ; ALESSI, JOÃO VICTOR ; ZUCCHETTI, BRUNA M. ; KLEFTOGIANNIS, DIMITRIOS ; BARBER, LOUISE ; GERLINGER, MARCO ; KATZ, ARTUR ; MANO, MAX S. ; CAMARGO, ANAMARIA A. ; BETTONI, FABIANA . Abstract A19: Detection of ESR1 mutations in plasma cell-free DNA from metastatic ER-positive breast cancer patients resistant to hormone therapy. In: Abstracts: AACR Special Conference on Advances in Liquid Biopsies; January 1316, 2020; Miami, FL, 2020, Miami, EUA. Poster Presentations - Proffered Abstracts, 2020. p. A19.

• MASOTTI, C. ; Oliveira, K. G. ; Poerner, F. ; Zecchi-Ceide, R. M. ; Guion-Almeida, M. L. ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; Souza, J. ; Freitas, R. S. ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Auriculo-condylar syndrome: mapping of the first disease locus and genetic heterogeneity.. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World., 2007, Rio de Janeiro. Proceedings of the 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007.

• PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e ; Poerner, F. ; MASOTTI, C. ; Oliveira, K. G. ; Zecchi-Ceide, R. M. ; Guion-Almeida, M. L. ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; Freitas, R. S. . Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene.. In: The American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2005, Salt Lake City. ASHG Annual Meetings Archive, 2005.

• MASOTTI, C. ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; LIN, Chin Jia ; BARBOSA, Angela ; BROCHADO, Sheila ; SOGAYAR, Mari ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . THE TREACHER COLLINS SYNDROME GENE (TCOF1) PROMOTER CHARACTERIZATION.. In: The American Society of Human Genetics 54th Annual Meeting, 2004, Toronto. 54th ASHG Annual Meeting Abstracts, 2004. v. 1351.

• MASOTTI, C. ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; BARBOSA, Angela ; LIN, Chin Jia ; BROCHADO, Sheila ; FÉLIX, Têmis ; SOGAYAR, Mari ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . SNPs and the minimal promoter region of the TCOF1 gene: implication for the clinical variability of the Treacher Collins syndrome. In: 27th Annual Meeting of The Society of Craniofacial Genetics, 2004, Toronto. Past Meetings of The Society of Craniofacial Genetics, 2004.

• MASOTTI, C. ; MUNERATO, Maria Cristina ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Avaliação das potencialidades genotóxicas do Digluconato de Clorexidina em células somáticas de Drosophila melanogaste. In: XII Salão deIniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2000, Porto Alegre. Livro de Resumos do XII Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2000. v. 12o. p. 260.

• MASOTTI, C. ; ANDRADE, Vanessa Moraes de ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Tamoxifeno e seus análogos: genotoxicidade associada à estrutura química.. In: XI Salão de Iniciação Científica - UFRGS, 1999, Porto Alegre. Resumos do XI Salão de Iniciação Cientíca, 1999.

• PAGOT, M. ; AMARAL, V. S. ; MASOTTI, C. ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Ciclamato de Sódio, sacarina e xilitol: açúcares livres de genotoxicidade.. In: XI Salão de Iniciação Científica - UFRGS, 1999, Porto Alegre. Resumos do XI Salão de Iniciação Científica - UFRGS, 1999.

• MUNERATO, Maria Cristina ; MASOTTI, C. ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Investigação das potencialidades genotóxicas da clorexidina como agente indutor de lesões cromossômicas em células somáticas de Drosophila melanogaster.. In: 45o Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado. Genetics and Molecular Biology, 1999. v. 22. p. 769.

• MASOTTI, C. ; BENETTI, Liziane ; MUNERATO, Maria Cristina ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Identificação da genotoxicidade do Digluconato de Clorexidina em células somáticas de Drosophila melanogaster. Revista Brasileira de Toxicologia , v. 13, n.1, p. 50, 2000.

• AMARAL, V. S. ; PAGOT, M. ; MASOTTI, C. ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Os adoçantes artificiais Ciclamato de Sódio, Sacarina e Xilitol são destituídos de ação genotóxica em células somáticas de Drosophila melanogaster. Genetics and Molecular Biology , v. 22, n.3, p. 751, 1999.

• MASOTTI, C. . Classificação Molecular do Melanoma. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Bases Moleculares da Oncogenética. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Pesquisa translacional em oncologia. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Classificação Molecular do Melanoma. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Bases Moleculares da Oncogenética. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Pesquisa translacional nas síndromes de predisposição ao câncer. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Identificação de Biomarcadores de resposta à Imunoterapia em Câncer de bexiga. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FRIGUGLIETTI, G. W. ; CARMO, R. T. ; BASTOS, D. A. ; JARDIM, D. L. ; GALANTE, P.A. ; BETTONI, F. ; CAMARGO, A. A. ; MASOTTI, C. . NEOANTIGEN LOAD OF NMIBC TUMOR SAMPLES PREDICTS BCG RESPONSE BETTER THAN NEOANTIGEN QUALITY AND TCR DIVERSITY. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. . Pesquisa translacional em Oncologia: identificação de biomarcadores de resposta ao tratamento. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Classificação Molecular do Melanoma. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. . Workshop HLA e COVID-19. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• CARMO, R. T. ; FRIGUGLIETTI, G. W. ; BASTOS, D. A. ; COSTA, V. A. R. ; BETTONI, FABIANA ; MEYER, D. ; CASTELLI, E. ; CAMARGO, A. A. ; MASOTTI, C. . COMPUTATIONAL PIPELINE FOR THE IDENTIFICATION OF HLA SOMATIC MUTATIONS: CAN SNV/INDELS EXPLAIN IMMUNOTHERAPY FAILURE IN NON-MUSCLE INVASIVE BLADDER CANCER?. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. . Pesquisa translacional em oncogenética. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FRIGUGLIETTI, G. W. ; CARMO, R. T. ; BASTOS, D. A. ; BETTONI, F. ; GALANTE, P. A. ; Camargo, AA ; MASOTTI, C. . ANÁLISE QUANTITATIVA E QUALITATIVA DE NEOANTÍGENOS: IDENTIFICAÇÃO DE BIOMARCADORES DE RESPOSTA À IMUNOTERAPIA EM TUMORES SUPERFICIAIS DE BEXIGA. 2019. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• CARMO, R. T. ; FRIGUGLIETTI, G. W. ; BASTOS, D. A. ; COSTA, V. A. R. ; BETTONI, F. ; MEYER, D. ; CAMARGO, A. A. ; MASOTTI, C. . THE ROLE OF TUMOR HLA IN NON-MUSCLE INVASIVE BLADDER CANCER RESPONSE TO BCG IMMUNOTHERAPY. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• DOS SANTOS, FILIPE F. ; MASOTTI, C. ; CASTRO, I. ; CAMARGO, A. A. ; GALANTE, P. A. . Assessment of intratumoral genetic heterogeneity scores (ITGH) and its association with clinical parameters across several cancer types. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BASTOS, D. A. ; MATTEDI, R. ; BARREIRO, R. A. S. ; DOS SANTOS, FILIPE F. ; BUZATTO, V. ; MASOTTI, C. ; LIMA, M. ; FRIGUGLIETTI, G. W. ; MICHALOSKI, J. ; DZIK, C. ; JARDIM, D. L. ; NAHAS, W. ; RIBEIRO FILHO, L. ; CORDEIRO, M. ; MELLO, E. ; CHAMMAS, R. ; REIS, L. F. L. ; GALANTE, P. A. ; BETTONI, F. ; Camargo, AA ; et.al . Whole-exome sequencing evaluation of BCG responsiveness in high-risk non-muscle invasive bladder cancer (NMIBC). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FRIGUGLIETTI, G. W. ; CARMO, R. T. ; BASTOS, D. A. ; BETTONI, F. ; GALANTE, P.A. ; CAMARGO, A. A. ; Masotti, Cibele . INFLUENCE OF HLA CLASS I AND TUMOR NEOANTIGENS IN TREATMENT RESPONSE WITH BCG IMMUNOTHERAPY IN NON-MUSCLE INVASIVE BLADDER CANCER. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Masotti, Cibele ; Costa, Erico T. . Classificação Molecular do Melanoma. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. ; BETTONI, F. ; PEREZ, R. O. ; GALANTE, P. A. ; CAMARGO, A. A. . Intratumoral genetic heterogeneity and clonal evolution following neoadjuvant chemoradiotherapy in locally advanced rectal tumors. 2017. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

• MASOTTI, C. ; BUIL, A. ; BROWN, A. ; VINUELA, A. ; DAVIES, M. N. ; ZHENG, H. F. ; RICHARDS, J. B. ; SMALL, K. S. ; DURBIN, R. ; SPECTOR, T. D. ; DERMITZAKIS, E. . TRANS EFFECTS OF PUTATIVE EPISTATIC INTERACTIONS BETWEEN REGULATORY AND CODING VARIANTS. 2014. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MASOTTI, C. ; BUIL, A. ; BROWN, A. ; VINUELA, A. ; DAVIES, M. N. ; ZHENG, H. F. ; RICHARDS, J. B. ; SMALL, K. S. ; SPECTOR, T. D. ; DURBIN, R. ; DERMITZAKIS, E. . Trans effects of expressed nonsynonymous variants. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. ; NICA, A. C. ; FERREIRA, S. ; BOMILCAR, L. ; MEYER, D. ; YUMI, D. ; Bueno, Daniela Franco ; Alonso, Nivaldo ; FRANCO, D. ; DERMITZAKIS, E. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Mapping expression quantitative traits in mesenchymal stem cell cultures derived form nonsyndromic cleft lip and palate patients' orbicular oris muscle. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Masotti, Cibele ; YUMI, D. ; BOMILCAR, L. ; FERREIRA, S. ; FRANCO, D. ; Alonso, Nivaldo ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Cleft lip only versus cleft lip and palate: unique expression profiles.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• Masotti, Cibele ; YUMI, D. ; BOMILCAR, L. ; FERREIRA, S. ; Alonso, Nivaldo ; FRANCO, D. ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . CLEFT LIP ONLY VERSUS CLEFT LIP AND PALATE: UNIQUE EXPRESSION PROFILES?. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• Fabricio de Carvalho ; Camargo, AA ; Costa, ET ; Masotti, Cibele ; Andrade, VCC ; Strauss, BE ; Caballero, OL ; Colleoni, GWB . Stable MAGEC1/CT7 Inhibition by Short Hairpin RNA (shRNA) Does Not Affect Tumor Cell Proliferation and Invasive Potential in Sko-007 Multiple Myeloma Cell Line. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Fabricio de Carvalho ; Camargo, AA ; Costa, ET ; Masotti, Cibele ; Andrade, VCC ; Strauss, BE ; Caballero, OL ; Colleoni, GWB . Stable MAGEC1/CT7 inhibition by short hairpin RNA (shRNA) does not affect tumor cell proliferation in Sko-007 multiple myeloma cell line. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIDAL, D. O. ; de Souza, JES ; GALANTE, P. A. ; Masotti, Cibele ; COSTA, M. C.F ; SOUZA, S. J. ; Camargo, AA . Genome-wide analysis of allelic differential expression using allele-specific SAGE tags.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• INOUE, L. ; MICHALOSKI, J. ; MASOTTI, C. ; PARMIGIANI, R. B. ; Silva, ABP ; ZANELLI, C. ; VALENTINI, S. ; MALNIC, B. ; Camargo, AA . FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF THE TUMOR ANTIGEN CTSP-1. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MASOTTI, C. ; INOUE, L. ; MICHALOSKI, J. ; PARMIGIANI, R. B. ; Silva, ABP ; ZANELLI, C. ; VALENTINI, S. ; MALNIC, B. ; Camargo, AA . FUNCTIONAL ANALYSIS OF A CANCER/TESTIS (CT) ANTIGEN (CTSP-1). 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• INOUE, L. ; MICHALOSKI, J. ; Masotti, Cibele ; Silva, ABP ; ZANELLI, C. ; VALENTINI, S. ; MALNIC, B. ; Camargo, AA . FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF THE TUMOR ANTIGEN CTSP-1. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; Oliveira, K. G. ; Poerner, F. ; Zecchi-Ceide, R. M. ; Guion-Almeida, M. L. ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; Souza, J. ; Freitas, R. S. ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Auriculo-condylar syndrome: mapping of the first disease locus and genetic heterogeneity.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• INOUE, L. ; MICHALOSKI, J. ; Masotti, Cibele ; Silva, ABP ; ZANELLI, C. ; VALENTINI, S. ; MALNIC, B. . FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF THE TUMOR ANTIGEN CTSP-1. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Estudo Molecular das Síndromes de primeiro e segundo arcos faríngeos: contribuição para a identificação de genes importantes para o desenvolvimento embrionário humano.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Estudo Molecular das Síndromes de Primeiro e Segundo Arcos Farígeos. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MASOTTI, C. ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; LIN, Chin Jia ; BARBOSA, Angela ; BROCHADO, Sheila ; SOGAYAR, Mari ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . SNPs and the minimal promoter region of the TCOF1 gene: implication for the clinical variability of the Treacher Collins syndrome. 2004. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MASOTTI, C. ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; LIN, Chin Jia ; BARBOSA, Angela ; BROCHADO, Sheila ; SOGAYAR, Mari ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . THE TREACHER COLLINS SYNDROME GENE (TCOF1) PROMOTER CHARACTERIZATION. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; LIN, Chin Jia ; BARBOSA, Angela ; BROCHADO, Sheila ; SOGAYAR, Mari ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . CARACTERIZAÇÃO DA REGIÃO PROMOTORA DO GENE TCOF1: ESTUDO FUNCIONAL DE SNPs REVELA DIMINUIÇÃO DOS NÍVEIS DA TRANSCRIÇÃO in vitro. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; ARMELIN-CORREA, Lucia Maria ; FÉLIX, Têmis ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NA REGIÃO PROMOTORA DO GENE TCOF1 E SUA CORRELAÇÃO COM O FENÓTIPO DA SÍNDROME DE TREACHER COLLINS.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; SPLENDORE, Alessandra Della Casa ; PASSOS-BUENO, Maria Rita dos Santos e . Síndrome de Treacher Collins: um possível padrão de herança autossômico recessivo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; BENETTI, Liziane ; MUNERATO, Maria Cristina ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Identificação da genotoxicidade do Digluconato de Clorexidina em células somáticas de Drosophila melanogaster. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MASOTTI, C. ; MUNERATO, Maria Cristina ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Avaliação das potencialidades genotóxicas do Digluconato de Clorexidina em células somáticas de Drosophila melanogaster. 2000. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MASOTTI, C. ; ANDRADE, Vanessa Moraes de ; REGULY, Maria Luiza ; ANDRADE, Heloisa Helena Rodrigues de . Tamoxifeno e seus análogos: genotoxicidade associada à estrutura química.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MASOTTI, C. . Instrumental immunogenomics for precision medicine. 2023. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

• MASOTTI, C. . BASES MOLECULARES DA ONCOGENÉTICA. 2023. .

• MASOTTI, C. . PESQUISA TRANSLACIONAL EM ONCOLOGIA. 2022. .

• MASOTTI, C. . PESQUISA TRANSLACIONAL EM ONCOLOGIA. 2021. .

• MASOTTI, C. . PESQUISA TRANSLACIONAL EM ONCOLOGIA. 2020. .

• Masotti, Cibele . CBAB/CABBIO/LNCC 2017 - Ferramentas de Bioinformática para Análise de dados de RNA-seq. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

• Masotti, Cibele . Curso de Bioinformática. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

• MASOTTI, C. . CURSO DE ATUALIZAÇÃO PARA PROFESSORES DA REDE PUBLICA: PROPOSTAS PARA O ENSINO DE BIOLOGIA. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

• MASOTTI, C. . PRIMEIROS SOCORROS A CLIENTES EM ATENDIMENTO ODONTOLOGICOS. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Projetos de pesquisa

• 2023 - Atual

  Genômica Populacional Humana: uma perspectiva a partir de populações miscigenadas, Descrição: A miscigenação entre populações produz genomas que são um mosaico de diferentes ancestralidades, podendo originar novas combinações genotípicas e afetar a diversidade genética. Essa diversidade é um substrato para a evolução adaptativa e pode modular fenótipos, inclusive de doenças. Dessa forma, compreender o impacto genético da miscigenação em populações humanas é de interesse evolutivo e biomédico. Neste projeto, investigaremos as consequências da miscigenação enfatizando dois aspectos: o papel da mistura em populações brasileiras e seu impacto em duas regiões genômicas envolvidas na imunidade: o Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC) e o Complexo de Receptores de Leucócitos (LRC). Nossa pesquisa se estrutura em três temas principais. Primeiro, desenvolveremos ferramentas bioinformáticas capazes de resolver problemas que tipicamente afetam a análise de genes do MHC e LRC, que são consequência da extensa paralogia e alto polimorfismo desses genes. Aplicando nossas ferramentas, faremos um levantamento preciso da variação genética nesses genes em brasileiros e outras populações miscigenadas, discutindo os efeitos da variação para a função dos genes e para transplantes. Segundo, usaremos os dados recém-gerados para investigar como a seleção natural moldou as diferenças entre as populações no MHC e LRC e como a mistura recente contribui para a diversidade desses genes. Terceiro, iremos estender nossa pesquisa das consequências evolutivas da miscigenação além dos genes do MHC e LRC, investigando como a mistura contribui para a prevalência de alelos deletérios e causadores de doenças. Investigaremos especificamente como a miscigenação afeta a severidade da anemia falciforme, a doença mendeliana mais comum no Brasil, que tem se tornado cada vez mais presente em genomas com extensa ancestralidade não africana. Nossa pesquisa contribuirá para o entendimento de como a miscigenação está moldando a diversidade genômica dos brasileiros, um grupo ainda sub-representado em estudos genômicos, e destacará as consequências da miscigenação para os genes envolvidos na imunidade.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Cibele Masotti - Integrante / Diogo Meyer - Coordenador / ERICK CASTELLI - Integrante / KELLY NUNES - Integrante / Carla Luana Dinardo - Integrante / Celso Teixeira Mendes Junior - Integrante / Camila Ferreira Bannwart Castro - Integrante / Michel Satya Naslavsky - Integrante / Regina Celia Mingroni Netto - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2023 - Atual

  Caracterização de mecanismos mutacionais do HLA tumoral para aprimoramento do diagnóstico molecular do câncer, Descrição: A evasão do sistema imunológico é uma característica da evolução tumoral. Diferentes mecanismos mutacionais operam sobre apresentação de neoantígenos, incluindo mutações nas moléculas apresentadoras codificadas pelos genes HLA, que, por consequência, diminuem a imunogenicidade e a resposta imune adaptativa anti-tumoral. A literatura recente vem demonstrando o impacto de alterações no número de cópias e da perda de diversidade alélica nesses genes num cenário de pior prognóstico do câncer. Procura-se também por biomarcadores moleculares de resposta à imunoterapia. Os genes HLA estão entre os mais variáveis do genoma humano e a caracterização de mutações somáticas é um grande desafio metodológico. O desafio é ainda maior para o diagnóstico molecular do câncer, que, na prática clínica, não utiliza o sequenciamento pareado do tecido normal. Na ausência do tecido normal, a distinção de mutações somáticas se apoia em bancos de dados de polimorfismos. Há uma escassez de dados públicos de variantes de HLA da população brasileira para a correta distinção entre alelos frequentes, raros ou mutações somáticas. Dada a importância do conhecimento do genótipo do HLA tumoral, o desafio principal deste projeto é validar uma estratégia computacional capaz de caracterizar mutações somáticas do tipo SNVs/INDELs em genes HLA na ausência do tecido normal. Utilizando dados genômicos públicos, analisaremos 33 tipos tumorais e compararemos duas abordagens de chamada de mutações: (1) tumor-normal pareados versus (2) somente do tumor. Utilizando uma coorte local de câncer de bexiga e um banco de variantes HLA da nossa população, validaremos nossa estratégia 2 em pacientes brasileiros. Por fim, avaliaremos o impacto das mutações detectadas sobre a imunogenicidade dos tumores e o prognóstico, disponibilizando essas mutações em um banco de dados público.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Diogo Meyer - Integrante / Ramon Torreglosa do Carmo - Integrante / Anamaria Aranha Camargo - Integrante / ERICK CASTELLI - Integrante / LUCCA PAGNAN - Integrante / Vandeclécio Lira - Integrante / Amanda Muniz - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

• 2022 - Atual

  Efeito do tratamento preemptivo com estimulação auricular do nervo vago na dor neuropática induzida por quimioterápico: um estudo pré-clínico, Descrição: A dor neuropática induzida por quimioterápico (chemotherapy-induced neuropathic pain, CINP) possui uma prevalência bastante alta (entre 50 e 80 dos casos) impactando negativamente a qualidade de vida dos pacientes, podendo levar à descontinuação do tratamento. Os tratamentos preventivos ou sintomáticos da CINP são geralmente ineficazes, fazendo-se necessária a investigação de novas abordagens terapêuticas que evitem ou melhorem esses sintomas. Neste sentido, a estimulação percutânea auricular do nervo vago (percutaneos auricular vagal nerve stimulation, paVNS), um tratamento não-farmacológico e não-invasivo, parece ser efetiva na modulação da CINP; no entanto, seu valor protetivo contra o surgimento desse fenômeno ainda não foi demonstrado. Resultados prévios obtidos pelo nosso grupo demonstraram que o tratamento com paVNS é capaz de prevenir a CINP induzida por oxaliplatina em ratos, sendo essa resposta acompanhada pela inibição da hiperativação de neurônios, microglias e astrócitos espinais. Com o intuito de aprofundar a investigação dos mecanismos envolvidos nessa resposta, iremos investigar a sensibilização periférica no nervo isquiático (expressão de fatores algésicos, citocinas e receptor acetilcolinérgico); a ativação de células satélites no gânglio da raiz dorsal (DRG); a sensibilização central na medula espinal (expressão de fatores algésicos e analgésicos); a expressão sistêmica de -endorfina e substância P e a modulação da via serotoninérgica descendente. Além disso, será realizada a identificação de transcritos diferencialmente expressos no DRG a fim de encontrar novos alvos terapêutico para a CINP e elucidar os mecanismos de ação da paVNS. Esse projeto visa contribuir com um melhor entendimento dos mecanismos preemptivos da estimulação auricular vagal na CINP além de elucidar o seu potencial valor terapêutico, norteando o manejo de pacientes oncológicos para a prevenção da dor persistente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Cibele Masotti - Integrante / Rosana de Lima Pagano - Coordenador / Paula Fontes Asprino - Integrante / Daniel de Oliveira Martins - Integrante / Helena Martins Ribeiro da Cunha Freire - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2020 - Atual

  INFLUÊNCIA DA GENÉTICA DO SISTEMA IMUNE SOBRE A SUCETIBILIDADE E A PROGRESSÃO DA COVID-19, Descrição: Investigar o papel de genes-chave do sistema imune na susceptibilidade a infecção e variabilidade clínica da COVID-19. Estudaremos como a variação genética de pacientes em genes que codificam antígenos leucocitários (os genes HLA) e receptores de células NK (os genes KIR) influenciam a susceptibilidade a infecção por SARS-CoV-2 e os parâmetros clínicos da COVID-19. Compararemos a variação genética de pacientes com sintomas leves versus graves e a partir das diferenças observadas poderemos desenvolver estratégias de rastreio populacional de prevenção às formas graves da doença ou de protocolos de tratamento direcionados aos grupos de maior vulnerabilidade. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Diogo Meyer - Integrante / BETTONI, FABIANA - Integrante / CAMARGO, ANAMARIA A. - Integrante / Ramon Torreglosa do Carmo - Integrante / Vitor Aguiar Rezende Costa - Integrante / PAULA ASPRINO - Integrante / MARIANE AMANO - Integrante / ERICK CASTELLI - Integrante / KELLY NUNES - Integrante / MÍRIAN DAL BEN CORRADI - Integrante / STEFAN KNORST - Integrante / LUCCA PAGNAN - Integrante / Nicolas Vince - Integrante / Nayane Silva - Integrante., Financiador(es): Hospital Sírio-Libanês - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 6

• 2019 - 2021

  Caracterização da variante D184Y no gene BRIP1 em família com histórico de câncer de mama e pâncreas, Descrição: Estima-se que entre 5-10 de todos os casos de câncer ocorram no contexto de síndromes genéticas. Pessoas que carregam variantes genéticas germinativas que predispõem a síndromes de câncer hereditário apresentam alto risco de desenvolver tumor em idade precoce dentro do espectro da síndrome. A síndrome de câncer hereditário da mama e ovário (HBOC) predispõe ao desenvolvimento de tumores não apenas nos tecidos que a nomeiam, mas também a câncer de pâncreas, próstata e melanoma. Esta síndrome está associada a deficiências nas proteínas que participam da via de reparo do DNA por recombinação homóloga. Com o aumento da disponibilidade de testes em painéis genéticos por sequenciamento de nova geração (NGS) o espectro de genes relacionados a síndromes como HBOC está sendo expandido para além dos já notórios BRCA1 e BRCA2. No entanto, a enxurrada de informações gerada descreve um grande número de variantes sem significado clínico definido. Neste contexto, um paciente diagnosticado com câncer de pâncreas, e com relevante histórico familiar da doença, recebeu como resultado de um teste de painel genético germinativo uma variante de significado incerto (VUS) no gene BRIP1. Neste trabalho pretendemos verificar se o perfil de segregação da variante acompanha o fenótipo encontrado na família. Pretendemos ainda verificar se o perfil mutacional dos tumores destes indivíduos é característico de tumores com deficiência no sistema reparo do DNA por recombinação homóloga.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Cibele Masotti - Integrante / Anamaria A. Camargo - Integrante / Pedro A Galante - Integrante / Fabiana Bettoni - Integrante / PAULA ASPRINO - Coordenador / ACHATZ, MARIA ISABEL - Integrante / Jorge Sabbaga - Integrante / Igor de Souza Santiago - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2019 - Atual

  Caracterizacao da diversidade de receptores de celulas-T presentes no sangue e na urina de pacientes com tumores superficiais de bexiga, Descrição: Cerca de 70-80 dos casos de câncer de bexiga correspondem a formas não invasivas (NMIBC). O tratamentode NMIBC é cirúrgico (raspagem transuretral do tumor , TURB), seguido por imunoterapia adjuvante comaplicações intravesicais da vacina BCG (Bacillus Calmette-Guérin) em casos classificados como risco alto ouintermediário de recorrência da doença. Essa classificação, assim como a escolha do tratamento, é baseada emcritérios clínico-patológicos, como estadiamento T (da classificação TNM), grau histológico,presença/ausência de carcinoma in situ, número de tumores e tamanho do(s) tumor(es). Aproximadamente30-40 dos pacientes não respondem ao tratamento com BCG e recidivam, também 10-25 progridem paraformas invasivas (MIBC). O sistema imune é protagonista no controle da progressão tumoral, o que explica osucesso de imunoterapias para o tratamento de NMIBC com BCG e MIBC metastático com inibidores decheckpoint imunológicos. Além disso, os casos de MIBC previamente tratados com BCG são enriquecidos paramutações em genes HLA Classe I, evidenciando que a progressão de NMIBC está relacionada com a evasão dosistema imune através da perda da capacidade de apresentação de antígenos tumorais ao sistema imune.Nesse contexto, sabe-se que tumores de bexiga têm alta carga mutacional e, por isso, têm maior chance degerar neoantígenos. No entanto, a formação de uma resposta imune específica contra um tumor não dependeapenas da existência de mutações, é preciso que essas sejam expressas, processadas e apresentadas comoepítopos pelas moléculas HLA, para, por fim, serem reconhecidas pelos receptores de linfócitos- T CD8+ (TCRs,T -cell receptors) como neoantígenos. Os TCRs são expressos em linfócitos- T somente após rearranjo dassequências genômicas e processamento dos pré-mRNAs dos genes que os compõem, gerando TCRs comsequências únicas, específicas de cada antígeno. Após encontrarem neoantígenos, as células- T sofremexpansão clonal, aumentando a clonalidade de TCRs específicos que reconhecem esses neoantígenos e,consequentemente, diminuindo a diversidade do repertório de sequências de TCR presentes no infiltradotumoral ou no sangue dos pacientes. Acreditamos que uma menor diversidade (decorrente de uma maiorclonalidade) de sequências de TCR de linfócitos CD8+ no sangue e na urina de pacientes com NMIBC éevidência da ativação de uma resposta imune específica contra neoantígenos, interferindo diretamente naevolução tumoral. Por isso, neste projeto, investigaremos o efeito do sistema imune sobre a evolução tumoralem pacientes com NMIBC, avaliando se a ativação do sistema imune contra antígenos tumorais específicosestá associada a parâmetros clínico-patológicos de gravidade de NMIBC. Para tanto, sequenciaremos os TCRsde linfócitos infiltrados no tumor ou circulantes em sangue e/ou urina de pacientes com NMIBC internadospara realização de TURB. A partir dos dados de sequenciamento, estimaremos a diversidade de TCRs de cadaamostra e a correlacionaremos com parâmetros clínico-patológicos coletados em dados de prontuários, taiscomo estadiamento T , grau histológico, tamanho do(s) tumor(es), número de tumores, presença/ausência decarcinoma in situ e tipo do tumor (primário ou recidivado). Uma vez comprovada essa associação, testaremosa diversidade de TCRs como um biomarcador molecular capaz de aumentar a acurácia do estadiamentotumoral e, consequentemente, da escolha terapêutica. Cabe enfatizar que este projeto está aprovado peloComitê de Ética em Pesquisa (CEP , parecer no 3.853.540), já tem fluxo de coleta e processamento de amostrasestabelecidos. Há resultados preliminares da fase inicial que dão suporte para a continuidade do estudo nestaproposta.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Anamaria A. Camargo - Integrante / Ramon Torreglosa do Carmo - Integrante / Giulia Wada Friguglietti - Integrante / Diogo Assed Bastos - Integrante / Denis Leonardo Jardim - Integrante / William Nahas - Integrante / Stefani de Moura Souza - Integrante / Fabio Torricelli - Integrante / Álvaro Sarkis - Integrante / Carolina Padilha - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa / Hospital Sirio-Libanes - Auxílio financeiro / Ludwig Institute for Cancer Research - Cooperação / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

• 2018 - 2021

  O PAPEL DO HLA TUMORAL NA RESPOSTA À IMUNOTERAPIA COM BCG EM PACIENTES COM CÂNCER SUPERFICIAL DE BEXIGA, Descrição: As moléculas de HLA classe I estão diretamente envolvidas na apresentação de neoantígenos e, portanto, também estão associadas a mecanismos de evasão imunológica de tumores, incluindo mutações somáticas do HLA, grandes deleções ou silenciamento transcricional. Variantes genéticas polimórficas nos genes HLA também podem modificar a resposta à imunoterapia, como foi recentemente demonstrado para melanoma e câncer de pulmão: indivíduos com tumores portadores de certos supertipos de HLA-A e B ou heterozigotos para todos os loci do HLA apresentam menores riscos de recidiva e progressão da doença após o tratamento. Neste trabalho, tipamos o HLA de exomas 35 tumores primários NMIBC que foram tratados com BCG (17 responsivos e 18 não responsivos ao tratamento), usando ferramentas de bioinformática. Iniciamos o desenvolvimento de um pipeline com um método multi-referenciado para identificação de mutações somáticas nesses genes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Diogo Meyer - Integrante / Ramon Torreglosa do Carmo - Integrante / Vitor Aguiar Rezende Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11

• 2018 - 2021

  Análise quantitativa e qualitativa de neoantígenos: identificação de biomarcadores de resposta à imunoterapia em câncer de bexiga, Descrição: Bladder cancer is the 9th most common cancer in the world and 70-80 of cases correspond to non-invasive bladder cancer (NMIBC). NMIBC treatment is surgical followed by adjuvant immunotherapy. In order to reduce the recurrence risk of the disease, immunotherapy is performed through intra-vesical applications of the BCG (Bacillus Calmette-Guérin) tuberculosis vaccine, which results in the elimination of tumor cells through the stimulation of patients immune response and lymphocytes recognizing tumor-specific antigens (or neoantigens). About 30-40 of patients do not respond to BCG treatment and progress to invasive forms. To date there are no predictive biomarkers of BCG response implemented in the clinical oncology and the understanding of the molecular mechanisms underlying immunotherapy response is critical for the identification of biomarkers and patients prone to durable benefit. Recent works point to a lack of correlation between response to treatment (as well as relapse-free survival or progression) and tumor mutational load (total number of somatic mutations), intratumoral genetic heterogeneity and frequency of mutations in DNA repair genes. For different tumor types, there is evidence in the literature that neoantigens with higher homology to infectious disease-related molecules (microbial epitopes) are biomarkers of long-term survivors; however, this analysis has not yet been adopted to explain progression and response to treatment in bladder cancer. Our hypotheses are: (I) the amount of neoantigens similar to microbial epitopes may be a predictive marker of response to BCG immunotherapy in NMIBC and (II) somatic mutations and polymorphic variants in the MHC act respectively as silencers of the immune response against the tumor and decrease their affinity to the tumor peptides, interfering in the recognition of neoantigens. Therefore, we will first identify the polymorphic variants and the somatic mutations of MHC genes in exomes of 35 NMIBC treated with BCG. Then, for quantitative and qualitative analysis of neoantigens, we will use bioinformatics tools and employ a mathematical model (neoantigen fitness model) that is based on the degree of similarity between tumor and pathogens peptides. Quantitative and qualitative data, together with MHC data, will subsequently be correlated to clinical outcomes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Anamaria A. Camargo - Integrante / Meyer, Diogo - Integrante / Ramon Torreglosa do Carmo - Integrante / Giulia Wada Friguglietti - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1

• 2012 - 2014

  Trans effects of nonsynonymous allelic ratios, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Alfonso Buil - Integrante / Emmanouil Dermitzakis - Integrante / Ana Vinuela - Integrante / Andrew Brown - Integrante / Mathew N. Davies - Integrante / H. F. Zheng - Integrante / J. B. Richards - Integrante / K. S. Small - Integrante / Richard Durbin - Integrante / T. D. Spector - Integrante.

• 2010 - 2012

  IDENTIFICAÇÃO DE LOCOS DE SUSCETIBILIDADE A FISSURAS DE LÁBIO E PALATO NÃO-SINDRÔMICAS PELA ANÁLISE DE EQTL (EXPRESSION QUANTITATIVE TRAIT LOCI) EM CULTURAS DE CÉLULAS-TRONCO MESENQUIMAIS, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa., Número de produções C, T & A: 4

• 2010 - 2012

  Fatores de risco e Diretrizes para Prevenção das Fissuras Lábio-Palatinas no Brasil, Descrição: financiamento para atividades de pesquisa em Genética Clínica voltadas para fissuras lábio-palatinasEdital MCT/CNPq/CT-SAÚDE No 67/2010. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Cibele Masotti - Integrante / Renato Silva de Freitas - Integrante / Josiane Souza - Integrante / Alonso, Nivaldo - Integrante / Passos-Bueno, Maria Rita - Coordenador / Bueno, Daniela Franco - Integrante / Kobayashi, Gerson Shigeru - Integrante / Aguena, Meire - Integrante / Débora Bertola - Integrante / André Mendonça - Integrante / Katia Rocha - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2007 - 2009

  Identificação e caracterização funcional de proteínas associadas ao antígeno tumoral CTSP-1, Descrição: Projeto associado à linha de pesquisa "Identificação de novos antígenos tumorais da categoria Cancer-Testis", coordenada pela Dra. Anamaria Aranha Camargo (ILPC).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Cibele Masotti - Coordenador / Lílian Inoue - Integrante / Carvalho, Fabricio de - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa., Número de produções C, T & A: 5

• 2007 - 2009

  Analysis of allelic differential expression in the human genome using allele-specific SAGE tags., Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (4) . , Integrantes: Cibele Masotti - Integrante / Anamaria A. Camargo - Coordenador / Daniel Onofre Vidal - Integrante / Jorge de Souza - Integrante / Pedro A Galante - Integrante / Maria Cristina Costa - Integrante / Sandro J de Souza - Integrante / Liliam Campos Pires - Integrante / Anna Christina Matos Salim - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa., Número de produções C, T & A: 1