Andressa Federhen

Formação complementar

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Organização de eventos

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN A ; SILVA, A. A. ; BITTAR, C. M. ; SOUZA, C. F. M. ; OLIVEIRA NETO, C. B. ; Mayer, Fabiana Quoos ; BALDO, G. ; MATTE, Ursula . Emerging treatment options for the mucopolysaccharidoses. Research and Reports in Endocrine Disorders , v. 2, p. 53-64, 2012.

• GIUGLIANI, R. ; Giugliani, R ; FEDERHEN A ; CARVALHO, C. G. ; ARTIGALÁS, O . Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: laronidase. Pediatric Health , v. 4, p. 133-145, 2010.

• GIUGLIANI, R. Giugliani, Roberto FEDERHEN A Muñoz Rojas, Maria Verônica Vieira, Taiane ARTIGALÁS, Osvaldo Lapagesse Pinto, Louise AZEVEDO, Ana Cecília Acosta, Angelina Bonfim, Carmen Lourenço, Charles Marques Chong Ae, Kim HOROVITZ, Dafne Bonfim, Denize NORATO, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana RIBEIRO, Erlane Valadares, Eugênia Guarany, Fábio Lucca, Gisele Rosone de PIMENTEL, Helena Souza, Isabel Neves de Correa Neto, Jordão , et al. Fraga, José Carlos Goes, José Eduardo Cabral, José Maria Simionato, José Llerena Jr., Juan Jardim, Laura Giuliani, Liane SILVA, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara L. Moreira, Maria Angela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.

• GIUGLIANI, R. Giugliani, Roberto FEDERHEN A Muñoz Rojas, Maria Verónica VIEIRA, Taiane Alves ARTIGALÁS, Osvaldo Pinto, Louise Lapagesse Carmargo AZEVEDO, Ana Cecília ACOSTA, Angelina Xavier Bomfim, Carmem Lourenço, Charles Marques KIM, Chong Ae HOROVITZ, Dafne Souza, Denize Bomfim NORATO, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana RIBEIRO, Erlane Valadares, Eugênia Ribeiro Guarany, Fábio De Lucca, Gisele Rosone PIMENTEL, Helena Souza, Isabel Neves de Corrêa Neto, Jordão , et al. Fraga, José Carlos Góes, José Eduardo Cabral, José Maria Simeonato, José Llerena Jr, Juan Clinton JARDIM, Laura Bannach Giuliani, Liane de Rosso SILVA, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara Moreira, Maria Ângela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.

• FEDERHEN A ; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM/HCPA . Cuidados Anestésicos nas Mucopolissacaridoses: o que você deve saber!. , 2007. 6p .

• FEDERHEN A ; EQUIPE DE MUCOPOLISSACARIDOSES DO SGM/HCPA . Endocardite Bacteriana: profilaxia em Mucopolissacaridoses. , 2006. 6p .

• ANDRESSA FEDERHEN ; BITTAR, C. M. . Conceitos Básicos em Genética Médica. In: Vieira, Taiane; Giugliani, Roberto. (Org.). Conceitos Básicos em Genética Médica. 1ed.: , 2013, v. , p. 15-25.

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• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; SILVA R ; MARTINS T ; BONMANN, D. ; DAITX, V. ; MATTE U ; GIUGLIANI R . REDE MPS BRASIL: difundindo o conhecimento sobre as Mucopolissacaridoses (MPS) no Brasil. In: I Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2009, São Luís. Revista de Ciências da Saúde, 2009.

• BURIN M SCHWARTZ I FEDERHEN A SILVA R MARTINS T PINTO L COELHO J SEGAL S MATTE U TORALLES M AMORIN, T. ACOSTA A LLERENA J HOROVITZ D RIBEIRO M BOY R KIM C PINA-NETO J STEINER C MARTINS A RIBEIRO E SILVA L VALADARES E DUARTE A LACERDA, E. , et al. GIUGLIANI R ; MPS BRAZIL NETWORK (2004 - 2009): Epidemiological Update on Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: European Study Group on Lysosomal Disease - 17th ESGLD Workshop, 2009, Bad Honnef. Anais do European Study Group on Lysosomal Disease, 2009.

• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; SILVA R ; GARCIA D ; RAFAELLI C ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; ACOSTA A ; TORALLES M ; LLERENA J ; HOROVITZ D ; RIBEIRO M ; BOY R ; KIM C ; PINA-NETO J ; STEINER C ; MARTINS A ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI R . MPS Brazil-Network: Improving Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders, 2008, Paris. Anais do 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders, 2008. p. 82-82.

• SCHWARTZ I ; ARTIGALAS, O. ; BURIN M ; COELHO J ; FEDERHEN A ; GIUGLIANI R ; MACEDO, B. ; MATTE U ; MEDEIROS M . Mucolipidose II e III no Brasil: revisão de 22 casos diagnosticados por um centro de referência. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008.

• FEDERHEN A ; VIEIRA, T. A. ; ROJAS, M. V. M. ; PINTO L ; NETTO C ; PROLLA, C. ; BIRRIEL, C. ; GIUGLIANI R . Diagnóstico de Enfermagem na terapia de Reposição Enzimática: o papel da Enfermagem no cuidado de pacientes em TRE no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008.

• SCHWARTZ I FEDERHEN A SILVA R GARCIA D RAFAELLI C BURIN M COELHO J SEGAL S MATTE U ACOSTA A AMORIN, T. TORALLES M LLERENA J HOROVITZ D RIBEIRO M BOY R KIM C PINA-NETO J STEINER C MARTINS A RIBEIRO E SILVA L VALADARES E DUARTE A LACERDA, E. , et al. GIUGLIANI R ; Mucopolissacaridoses I, II e VI: estudo epidemiológico comparativo entre as regiões Nordeste (NE), Sudeste (SE) e Sul (S) do Brasil. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008.

• FEDERHEN A ; RAFAELLI C ; GARCIA D ; SCHWARTZ I ; PINTO L ; SILVA R ; MARTINS T ; GIUGLIANI R . DISQUE MPS: Serviço telefônico gratuito de informações sobre Mucopolissacaridoses. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008, Gramado. Anais do DISQUE MPS: Serviço telefônico gratuito de informações sobre Mucopolissacaridoses, 2008.

• VIEIRA, T. A. ; ROJAS, M. V. M. ; PINTO L ; SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; AZEVEDO, A. C. ; GIUGLIANI R . MPS OUT-PATIENT CLINICS: 10 years of experience at Medical Genetics Service - Hospital de Clínicas de Porto Alegre. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008.

• SCHWARTZ I MARTINS T FEDERHEN A SILVA R GARCIA D RAFAELLI C BURIN M COELHO J SEGAL S MATTE U ACOSTA A TORALLES M LLERENA J HOROVITZ D RIBEIRO M BOY R KIM C PINA-NETO J STEINER C MARTINS A RIBEIRO E SILVA L VALADARES E DUARTE A LACERDA, E. , et al. AMORIN, T. GIUGLIANI R ; A Rede MPS Brasil faz quatro anos: um panorama geral sobre a epidemiologia das MPS no Brasil. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008.

• PESSUTTO, F. ; PEREIRA, F. ; BURIN M ; SCHWARTZ I ; ROJAS, M. V. M. ; GARCIA D ; FEDERHEN A ; MATTE U ; GIUGLIANI R . Mutation analysis of the Alpha-L-Iduronidase gene in Brazilian Mucopolysaccharidosis type I patients: frequency of known mutations and identification of five new mutations. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Genética em Enfermagem, 2008.

• MARTINS T ; FEDERHEN A ; SILVA R ; RAFAELLI C ; SCHWARTZ I . MPS BRAZIL NETWORK WEBSITE (www.redempsbrasil.ufrgs.br): joining tools to share knowledge on mucopolysaccharidoses. In: COLATEL, 2008, Salvador. Anais do COLATEL.

• SCHWARTZ I FEDERHEN A SILVA R GARCIA D MARTINS T PINTO L BURIN M COELHO J SEGAL S MATTE U TORALLES M AMORIN, T. ACOSTA A LLERENA J HOROVITZ D RIBEIRO M BOY R KIM C PINA-NETO J STEINER C MARTINS A RIBEIRO E SILVA L VALADARES E DUARTE A , et al. LACERDA, E. GIUGLIANI R ; MPS BRAZIL NETWORK (2004-2008): epidemiological update on mucopolysaccharidosis in Brazil. In: COLATEL, 2008, Salvador. Anais do COLATEL, 2008.

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• MEDEIROS M ; BURIN M ; FEDERHEN A ; COELHO J ; GIUGLIANI R . Mucolipidosis II and III in Brazil: a review of the Cases diagosed by a reference center. In: 7th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2007, Roma. Natural Course, CNS Pathophysiology and Next Targets, 2007.

• FEDERHEN A ; GIUGLIANI R ; SCHWARTZ I ; RAFAELLI C ; PINTO L ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; TORALLES M ; ACOSTA A ; LLERENA J ; HOROVITZ D ; RIBEIRO M ; BOY R ; KIM C ; PINA-NETO J ; STEINER C ; MARTINS A ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; LACERDA, E. . MPS-BRAZIL NETWORK: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidoses in Brasil. In: 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Anais do 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007.

• SCHWARTZ I ; MEDEIROS M ; FEDERHEN A ; BURIN M ; COELHO J ; GIUGLIANI R . Mucolipidosis II and III in Brazil: a review of the cases diagnosed by a reference center. In: 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Anais do 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007.

• ROJAS, M. V. M. ; VIEIRA, T. A. ; FEDERHEN A ; PINTO L ; BURIN M ; COELHO J ; GIUGLIANI R . Urinary GAG behavior and clinical correlation in three patients with MPS I-Scheie during irregular enzyme replacement therapy. In: 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Anais do 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007.

• GIUGLIANI R ; PINTO L ; SCHWARTZ I ; ROJAS, M. V. M. ; VIEIRA, T. A. ; FEDERHEN A . The Hunter Outcome Sruvey (HOS): baseline observations in patients with Mucopolysaccharidosis type II. In: 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Anais do 3rd International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007.

• SILVA R ; PINTO L ; FEDERHEN A ; RAFAELLI C ; GIUGLIANI R ; SCHWARTZ I . DISQUE REDE MPS BRASIL: Serviço Gratuito de Informações sobre Mucopolissacaridoses. In: VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007, Punta del Este. Anais do VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007.

• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; SILVA R ; RAFAELLI C ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; ACOSTA A ; TORALLES M ; LLERENA J ; HOROVITZ D ; RIBEIRO M ; BOY R ; KIM C ; PINA-NETO J ; STEINER C ; MARTINS A ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI R . MPS BRAZIL NETWORK: 3 years improving diagnosis and management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007, Punta del Este. Anais do VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007.

• SCHWARTZ I ; MEDEIROS M ; FEDERHEN A ; BURIN M ; COELHO J ; GIUGLIANI R . Mucolipidoses II e III no Brasil: revisão de casos diagnosticados em um centro de referência. In: VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007, Punta del Este. Anais do VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007.

• ROJAS, M. V. M. ; VIEIRA, T. A. ; FEDERHEN A ; PINTO L ; BURIN M ; COELHO J ; GIUGLIANI R . Comportamento de GAGs urinários e sua correlação clínica em três pacientes com MPS I durante terapia de reposição enzimática irregular. In: VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007, Punta del Este. Anais do VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2007.

• SCHWARTZ I ; SILVA R ; PINTO L ; FEDERHEN A ; GARCIA D ; RAFAELLI C ; GIUGLIANI R . MPS-BRAZIL NETWORK HELPLINE - Call-free Information Service on Mucopolysaccharidoses. In: COLATEL - 1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2007, San Juan. Livro de Trabajos de Investigación, 2007.

• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; SILVA R ; GARCIA D ; RAFAELLI C ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; ACOSTA A ; TORALLES M ; LLERENA J ; HOROVITZ D ; RIBEIRO M ; BOY R ; KIM C ; PINA-NETO J ; STEINER C ; MARTINS A ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI R . MPS-BRAZIL NETWORK: 3,5 years improving diagnosis and management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: 1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2007, San Juan. Libro de Trabajos de Investigación, 2007.

• FEDERHEN A ; GIUGLIANI R ; SILVA R ; RAFAELLI C ; PINTO L ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U . REDE MSP BRASIL: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. In: XIX Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2007, Porto Alegre. Anais do XIX SIC UFRGS, 2007.

• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; RAFAELLI C ; HUVE F ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; ACOSTA A ; TORALLES M ; LLERENA J ; RIBEIRO M ; BOY R ; KIM C ; PINA-NETO J ; STEINER C ; MARTINS A ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; GIUGLIANI R . Improving diagnosis and management of mucopolysaccharidosis throughout the MPS BRAZIL NETWORK. In: 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2006, Estocolmo. Natural course, pathophysiology and therapy, 2006.

• GIUGLIANI R ; SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; RAFAELLI C ; PINTO L ; HUVE F ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; TORALLES M ; ACOSTA A ; LLERENA J . REDE MPS BRASIL: uma iniciativa para promover o diagnóstico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil. In: XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006, Guarujá. SBGC, 2006.

• SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; RAFAELLI C ; HUVE F ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U ; ACOSTA A ; TORALLES M ; LLERENA J ; HOROVITZ D ; RIBEIRO E ; SILVA L ; VALADARES E ; DUARTE A ; GIUGLIANI R . MPS-Brazil Network: A country wide initiative to improve diagnosis and management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: 9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2006, Veneza. 9th International Symposium on Mucopolysaccharide and Related Diseases, 2006.

• GIUGLIANI R ; SCHWARTZ I ; FEDERHEN A ; LIMA, L. ; BURIN M ; COELHO J ; SEGAL S ; MATTE U . MPS-BRAZIL NETWORK: a Country Wide Initiative to Improve Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. In: 11th International Congress of Human Genetics, 2006, Brisbane. 11th International Congress of Human Genetics, 2006.

• ANDRESSA FEDERHEN . Genética e Enfermagem. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• ANDRESSA FEDERHEN . Genética e Enfermagem. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• ANDRESSA FEDERHEN . Doenças Genéticas:como avaliar uma família? Construção de Heredogramas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Projetos de pesquisa

• 2014 - 2017

  Estudo Clínico de Dois Estágios, de Fase 1/2, Aberto e Adaptativo da Proteína de Fusão de Anticorpo Monoclonal do Receptor de Insulina Humana-alfa-L-iduronidase Humana (HIRMAb-IDUA), AGT-181 em Pacientes com Mucopolissacaridose I, Projeto certificado pela empresa Intrials Pesquisa Clínica em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2014 - 2017

  Estudo Clínico de Dois Estágios, de Fase 1/2, Aberto e Adaptativo da Proteína de Fusão de Anticorpo Monoclonal do Receptor de Insulina Humana-alfa-L-iduronidase Humana (HIRMAb-IDUA), AGT-181 em Pacientes com Mucopolissacaridose I (MPS I, Síndrome de Hurle, Projeto certificado pela empresa Intrials Pesquisa Clínica em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2014 - 2017

  Extensão aberta do estudo HGT-MLD-070 para avaliar a segurança e a eficácia de longo prazo da administração intratecal de HGT-1110 em pacientes com leucodistrofia metacromática, Projeto certificado pela empresa Shire Farmaceutica Brasil em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional de extensão. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2013 - 2017

  Registro Internacional da Doença de Pompe, Projeto certificado pela empresa GENZYME DO BRASIL LTDA. em 02/10/2017., Descrição: Protocolo internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2013 - 2014

  DMD114349: Um estudo de extensão, aberto, de segurança, tolerabilidade e eficácia a longo prazo de GSK2402968 em indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne, Descrição: Protocolo clínico internacional de extensão. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2012 - 2013

  A prospective, Cross-sectional Survey Study to Collect Natural History Data in Patients with Niemann-Pick?s Disease, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2011 - 2017

  MOR005 - Estudo de extensão, aberto, multicêntrico e multinacional para avaliar a eficácia e a segurança a longo prazo do BMN-110 em pacientes portadores de mucopolissacaridose IVA (Síndrome de Mórquio A., Projeto certificado pela empresa BIOMARIN BRASIL FARMACEUTICA LTDA em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico de extensão. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2011 - 2017

  Estudo de Fase I/II, multicêntrico, randomizado, aberto, com escalonamento de dose controlado de HGT-1110 administrado via intratecal em crianças com leucodistrofia metacromática, Projeto certificado pela empresa Shire Farmaceutica Brasil em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2011 - 2013

  MOR004 - Estudo clínico multinacional de fase III, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, para avaliar a eficácia e a segurança do BMN 110 2,0 mg/kg por semana e 2,0 mg/kg de duas em duas semanas em pacientes com mucopolissacaridose IVA (síndrom, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2011 - 2012

  ASB 00-03: Novo Estudo de Investigação dos pacientes com Mucopolissacaridose VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) que participaram anteriormente no ASB-00-02., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2011 - 2012

  DMD114044: Um estudo clínico fase III, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia e segurança de GSK2402968 em indivíduos com distrofia muscular de Duchenne, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2010 - 2017

  MOR001 - Estudo multicêntrico, multinacional, longitudinal de avaliação clínica de sujeitos com mucopolissacaridose IVA (Síndrome de Morquio), Projeto certificado pela empresa BIOMARIN BRASIL FARMACEUTICA LTDA em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2010 - 2017

  FOS: Estudo Sobre a Evolução da Doença de Fabry: Pesquisa Multicêntrica, Observacional e Longitudinal - FOS, Projeto certificado pela empresa Shire Farmaceutica Brasil em 02/10/2017., Descrição: Estudo internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2010 - 2017

  ESTUDO OBSERVACIONAL MULTICÊNTRICO, INTERNACIONAL E PROSPECTIVO DE PACIENTES COM SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISSACARIDOSE II, Projeto certificado pela empresa Shire Farmaceutica Brasil em 02/10/2017., Descrição: Protocolo internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2010 - 2012

  AT1001-012: ?Estudo randomizado e aberto para comparar a eficácia e segurança de AT1001 e terapia de reposição enzimática (ERT) em pacientes que apresentam doença de Fabry e mutações em GLA que respondem a AT1001 e foram tratados anteriormente com ERT, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.

• 2010 - 2011

  HGT-ELA-038 - Um Estudo Multicêntrico, Aberto, para Avaliar a Segurança e os Resultados Clínicos em Pacientes com Síndrome de Hunter, com 5 Anos de Idade ou Menos, que Estão Recebendo Terapia de Reposição Enzimática com Idursulfase, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2009 - 2017

  Avaliação de tecnologias em saúde: um estudo multicêntrico e multidisciplinar sobre custo-efetividade dos tratamentos para muopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde. Cadastro no GPPG nº 09-007., Descrição: Este é um projeto de caráter interdisciplinar, que envolve a participação de diferentes grupos de todo o Brasil, e que tem duração prevista de 24 meses. Objetivos gerais: 1) identificar e caracterizar as evidências disponíveis sobre os tratamentos específicos para mucopolissacaridoses ou MPS (terapia de reposição enzimática ou TRE, e transplante de medula óssea ou TMO), incluindo aspectos de custo-efetividade, no intuito de traduzi-las em medidas úteis para a saúde pública, e 2) caracterizar a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) de pacientes brasileiros com MPS, de modo a contribuir para a identificação e a construção de instrumentos que possam ser utilizados para a avaliação da eficácia de tratamentos dirigidos a este grupo de doenças. Metodologia: a) será realizada revisão sistemática da literatura/metanálise sobre TRE e TMO para MPS I, II e VI, conforme o Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions; b) os aspectos referentes aos custos do tratamento, de todas as MPS, serão avaliados a partir da revisão do prontuário dos pacientes que iniciaram o seu atendimento, ou são regularmente atendidos, nos últimos 5 anos (desde que tenham tido pelo menos três consultas neste período, em 5 diferentes Serviços de Genética Clínica das regiões Sul e Sudeste. Os custos diretos associados com o tratamento das MPS serão baseados na tabela de reembolso do SUS; c) será construído um modelo de decisão do tipo markoviano, e, a partir dele, será elaborado o modelo de análise de custo-efetividade. Para avaliação dos aspectos custo-efetividade, serão computados dados como o número médio de internações/ano/paciente, número médio de infecções respiratórias/ano/paciente e o custo de cada um destes. Através dos dados da literatura sobre a efetividade da TRE e do TMO, e os resultados sobre aspectos do curso clínico das MPS, serão comparados os eventos naqueles com tratamento de suporte/sintomático e uso de TRE; com TMO e tratamento de suporte/sintomático; com TRE e TMO. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2009 - 2012

  AT1001-011: Estudo duplo-cego, randomizado, controlado por placebo para avaliar a eficácia, segurança e farmacodinâmica de AT1001 em pacientes com Doença de Fabry e mutações de GLA responsivas ao AT1001, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2009 - 2010

  HGT-ELA-042 - Um Estudo Observacional, Multicêntrico de Avaliação da Resposta de Anticorpo Anti-Idursulfase Sérico em Pacientes com Síndrome de Hunter Inscritos na Pesquisa de Resultado de Hunter (HOS) Recebendo Terapia de Reposição de Enzima com Idursulf, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2017

  Qualidade de vida relacionada à saúde de pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2017

  Protocolo de Registro em MPS I, Projeto certificado pela empresa GENZYME DO BRASIL LTDA. em 02/10/2017., Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2013

  Estudo da indução da imunotolerância antígeno-específica em pacientes com mucopolissacaridose I (MPS I) iniciando terapia de reposição enzimática com Aldurazyme® (laronidase), Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2012

  FAB-CL-205 - Estudo de Extensão Aberto para avaliar a Segurança, a Tolerabilidade e a Farmacodinâmica do AT1001 de Longo Prazo em Pacientes com a Doença de Fabry, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2010

  OGT-918-011 - Estudo de fase Iv, aberto, não comparativo, multicêntrico, para avaliar a eficácia em longo prazo, a segurança e a tolerabilidade de miglustat oral como manutenção após uma transferência da terapia de reposição enzimática em pacientes adulto, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2008 - 2009

  FAB-CL-202 - Estudo aberto de fase 2 com dose única e duração de 12 semanas para avaliar a segurança, tolerabilidade e farmacodinâmica do AT1001 em pacientes com doença de Fabry, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2007 - 2017

  Estudo abrangente sobre as mucolipidoses II e III no Brasil: uma oportunidade para a compreensão dos processos genéticos que controlam o tráfego intracelular de proteínas. Cadsatro GPPG 07-244, Descrição: Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios geneticamente determinados que afetam a síntese, degradação, atividade ou transporte de proteínas importantes para o funcionamento normal do organismo (CHILDS et al., 2001). Embora o número de doenças desse grupo seja superior a 500, essas condições são individualmente raras (CHILDS et al., 2001), sendo em decorrência reduzida sua dimensão como problema de saúde. No entanto, são situações extremamente importantes para a compreensão dos processos metabólicos normais.As mucolipidoses tipos II (ML II, doença das células de inclusão ou doença das células I, MIM#252500) e III (ML III ou polidistrofia pseudo-Hurler, MIM #252600 e 252605) são EIM do grupo das doenças lisossômicas (DL), causados pela atividade deficiente da enzima UDP-N-acetil-glicosamina-1-fosfotransferase (GlcNAc-fosfotransferase, EC 2.7.8.17). Esta enzima é uma das enzimas responsáveis pela adição de resíduos manose 6-fosfato (M6P) às hidrolases lisossômicas, modificação pós-traducional que permite o reconhecimento das hidrolases pelos receptores M6P da rede trans-Golgi e da membrana celular, e o seu conseqüente transporte aos lisossomos (OLKKONEN & IKONEN, 2000). O que torna tão importante o estudo das ML II e III é a possibilidade de obtenção de informações sobre os mecanismos genéticos e bioquímicos relacionados ao direcionamento e transporte das enzimas lisossômicas. Isso é fundamental para muitos processos, incluindo o desenvolvimento de melhores estratégias de endereçamento de proteínas terapêuticas que podem ser utilizadas para tratar doenças genéticas e não genéticas (SLY, 2000). Além disso, as ML II e III, por contradizerem o princípio de que mutações deletérias em um único gene produzirão atividade deficiente de uma única proteína, constituem-se em modelos únicos para o estudo das relações entre genótipo (genoma) e os fenótipos bioquímico (metaboloma) e clínico (fenoma).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2007 - 2009

  FAB-CL-204 Estudo aberto de fase 2 com múltiplas doses e duração de 12 semanas para avaliar tolerabilidade e farmacodinâmica do AT1001 em pacientes do sexo feminino com doença de Fabry, Descrição: Protocolo clínico internacional. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2006 - 2017

  Genética Comunitária: a inserção da genética médica no sistema de atenção primária de Porto Alegre, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.

• 2005 - Atual

  Mucopolissacaridoses no Brasil: um estudo clínico, epidemiológico, bioquímico e molecular com impacto no diagnóstico, manejo e prevenção. Cadastro GPPG 03-066, Descrição: O objetivo principal do presente projeto é a obtenção de dados que permitam traçar um perfil da MPS no Brasil, incluindo informações demográficas, clínicas, bioquímicas e genético-moleculares. Além de gerar dados inéditos sobre essas doenças no Brasil e de contribuir para uma melhor compreensão das mesmas, o projeto permitirá delinear a epidemiologia dessas doenças em nosso país, bem como dimensionar as necessidades de atendimento e as estratégias de tratamento e prevenção mais adequadas. Secundariamente, o projeto pretende contribuir para estruturar uma rede de centros hierarquizados de referência clínica e laboratorial, e para melhor divulgar estas doenças, contribuindo para que sua identificação e referenciamento se dê de forma mais eficiente. Projeto desenvolvido em conjunto com o Departamento de Genética do Instituto de Biociências da UFRGS. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.

Prêmios