Lucas Santos e Souza

Formação complementar

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Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• CARVALHO, LAURA MACHADO LARA ; BRANCO, ELISA VARELLA ; SARAFIAN, RAQUEL DELGADO ; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU ; DE ARAÚJO, FABIANO TÓFOLI ; SANTOS SOUZA, LUCAS ; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA ; HSIA, GABRIELLA SHIH PING ; BERTOLLO, ENY MARIA GOLONI ; BUCK, CECÍLIA BARBOSA ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; FIALHO, DAVI MENDES ; DE VASCONCELOS, FELIPE TADEU GALANTE ROCHA ; BRITO, LUCIANO ABREU ; DE SOUZA FRAGA MACHADO, LUCIANA ELENA ; RAMOS, IGOR CABREIRA ; PEREIRA, LYGIA DA VEIGA ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK ; E PASSOS-BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS ; OLIVEIRA MENDES, TIAGO ANTONIO DE ; et.al . Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: Models for Xia-Gibbs syndrome. GENE , v. 871, p. 147424, 2023.

• ANDRADE, PAMELA V. ; SOUZA, LUCAS S. ; SANTOS, JOILSON M. ; ALVES, JOSÉ F. F. ; LUTKE, CLAUDIA ; AMARAL, JOSE L. G. ; VAINZOF, MARIZ ; SILVA, HELGA C. A. . Occultation d?une crise d?hyperthermie maligne mortelle par un trouble de la thermorégulation lié à une lésion médullaire : une présentation de cas. Canadian Journal of Anesthesia-Journal canadien d anesthesie , v. 69, p. 369-373, 2022.

• COTTA, ANA ; SOUZA, LUCAS SANTOS ; CARVALHO, ELMANO ; FEITOSA, LETICIA NOGUEIRA ; CUNHA, ANTONIO ; NAVARRO, MONICA MACHADO ; VALICEK, JAQUELIN ; MENEZES, MIRIAM MELO ; NEVES, SIMONE VILELA NUNES ; XAVIER-NETO, RAFAEL ; VARGAS, ANTONIO PEDRO ; TAKATA, REINALDO ISSAO ; PAIM, JULIA FILARDI ; VAINZOF, MARIZ . Central Core Disease: Facial Weakness Differentiating Biallelic from Monoallelic Forms. Genes , v. 13, p. 760, 2022.

• GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; SOUZA, LUCAS SANTOS ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; BELISARIO, MARINA ; LAZAR, MONIZE ; CAMPOS, WILSON ; PAVANELLO, RITA DE CASSIA M. ; ZATZ, MAYANA ; REED, UMBERTINA ; ZANOTELI, EDMAR ; OLIVEIRA, ACARY BULLE ; LEHTOKARI, VILMA-LOTTA ; CASELLA, ERASMO B. ; MACHADO-COSTA, MARCELA C. ; WALLGREN-PETTERSSON, CARINA ; LAING, NIGEL G. ; NIGRO, VINCENZO ; VAINZOF, MARIZ . Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , v. 23, p. 11995, 2022.

• VASCONCELOS, FELIPE TADEU GALANTE ROCHA DE ; CARVALHO, LAURA MACHADO LARA ; SOUZA, LUCAS SANTOS E ; BARBOSA, IGOR NEVES ; DÁVILA, CAROLINI KAID ; ZATZ, MAYANA ; VAINZOF, MARIZ . Modelos animais no estudo de doenças genéticas humanas. Genética na Escola (on line) , v. 17, p. 26-40, 2022.

• VAINZOF, MARIZ ; SOUZA, LUCAS S. ; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; ZATZ, MAYANA . Sarcoglycanopathies: an update. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 31, p. 1021-1027, 2021.

• GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; SOUZA, LUCAS SANTOS ; MESSINA DE PÁDUA ANDRADE, GUILHERME FERRAZ ; DERLENE, MARIA DE FÁTIMA ; MEIRA, ZILDA MARIA ALVES ; AZEVEDO, BEATRIZ VILELA MORAIS ; JR, WILSON CAMPOS ; DINIZ, SABRINA STEPHANIE LANA ; CARVALHAIS, MARINA BELISARIO ; OLIVEIRA, JULIANA RODRIGUES SOARES ; ULIANA, LIVIA ; BRÁULIO, RENATO ; COSTA, PAULO HENRIQUE NOGUEIRA ; FILHO, GERALDO BRASILEIRO ; VAINZOF, MARIZ . A Novel SPEG mutation causing congenital myopathy with fiber size disproportion and dilated cardiomyopathy with heart transplantation. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 31, p. 1199-1206, 2021.

• VASCONCELOS, FELIPE TADEU GALANTE ROCHA DE ; BARBOSA, IGOR NEVES ; CARVALHO, LAURA MACHADO LARA ; SOUZA, LUCAS SANTOS E ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO . Revisitando o Dogma Central. Genética na Escola (on line) , v. 16, p. 196-207, 2021.

• SOUZA, LUCAS SANTOS ; CALYJUR, PRISCILA ; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO ; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; PAVANELLO, RITA CASSIA MINGRONI ; ZATZ, MAYANA ; VAINZOF, MARIZ . Association of Three Different Mutations in the CLCN1 Gene Modulating the Phenotype in a Consanguineous Family with Myotonia Congenita. Journal of Molecular Neuroscience , v. ., p. 1-6, 2021.

• SOUZA, LUCAS SANTOS ; ALMEIDA, CAMILA FREITAS ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; PAVANELLO, RITA DE CÁSSIA MINGRONI ; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; ANEQUINI, ISABELA PESSA ; DO CARMO, SILVANA AMANDA ; WANG, JAQUELINE YU TING ; SCLIAR, MARÍLIA DE OLIVEIRA ; CASTELLI, ERICK C. ; OTTO, PAULO ALBERTO ; ZANOTELI, EDMAR ; VAINZOF, MARIZ . Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy. NEUROLOGY GENETICS , v. 6, p. e513, 2020.

• SILVA, L. G. L. ; SOUZA, L. S. ; NOGUEIRA, LETÍCIA ; PAVANELLO, RITA DE CÁSSIA MINGRONI ; GURGEL-GIANNETI, J. ; REED, U. C. ; OLIVEIRA, A. S. B. ; CUPERMAN, T. ; COTTA, A. ; PAIM, J. F. ; ZATZ, M. ; VAINZOF, M. . Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients. Acta Myol , v. 39, p. 274, 2020.

• ISHIBA, RENATA ; SANTOS, ANDRÉ LUIS F. ; ALMEIDA, CAMILA F. ; CAIRES, LUIZ CARLOS ; RIBEIRO, ANTONIO F. ; AYUB-GUERRIERI, DANIELLE ; FERNANDES, STEPHANIE A. ; SOUZA, LUCAS S. ; VAINZOF, MARIZ . Faster regeneration associated to high expression of Fam65b and Hdac6 in dysferlin-deficient mouse. JOURNAL OF MOLECULAR HISTOLOGY , v. 50, p. 375-387, 2019.

• RIBEIRO, ANTONIO F. ; SOUZA, LUCAS S. ; ALMEIDA, CAMILA F. ; ISHIBA, RENATA ; FERNANDES, STEPHANIE A. ; GUERRIERI, DANIELLE A. ; SANTOS, ANDRÉ L. F. ; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA C. G. ; VAINZOF, MARIZ . Muscle satellite cells and impaired late stage regeneration in different murine models for muscular dystrophies. Scientific Reports , v. 9, p. 11842, 2019.

• FERNANDES, STEPHANIE A. ; ALMEIDA, CAMILA F. ; SOUZA, LUCAS S. ; LAZAR, MONIZE ; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; NOGUEIRA, LETÍCIA ; TASAKI, LETÍCIA Y. ; CARDOSO, RAFAELA R. ; PAVANELLO, RITA C. M. ; SILVA, HELGA C. A. ; FERRARI, MERARI F. R. ; BIGOT, ANNE ; MOULY, VINCENT ; VAINZOF, MARIZ . Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA). Disease Models & Mechanisms , v. 13, p. dmm.041244, 2019.

• SOUZA, L. S. ; ALMEIDA, C. F. ; YAMAMOTO, G. L. ; SILVA, L. G. L. ; ANEQUINI, I. P. ; CARMO, S. A. ; PAVANELLO, R. C. ; GURGEL-GIANNETI, J. ; OTTO, P. A. ; ZANOTELI, E. ; VAINZOF, M. . X-linked myotubular myopathy: genetic diagnosis and high frequency of manifesting carriers in the recessive form. In: 65th Brazilian Congress of Genetics, 2019, Águas de Lindóia. 65th Brazilian Congress of Genetics, 2019. v. 65.

• SOUZA, L. S. ; ALMEIDA, C. F. ; SILVA, L. G. L. ; PAVANELLO, R. C. ; GURGEL-GIANNETI, J. ; ZANOTELI, E. ; ZATZ, M. ; OTTO, P. A. ; VAINZOF, M. . High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy. In: 23nd International Congress of The World Muscle Society, 2018, Mendoza. Neuromuscular Disorders, 2018. v. 28. p. S71-S72.

• RIBEIRO JUNIOR, A. F. ; ISHIBA, R. ; FERNANDES, S. A. ; ALMEIDA, C. F. ; AYUB-GUERRIERI, D. ; SANTOS, A. F. ; SOUZA, L. S. ; VAINZOF, M. . Muscle satellite cells and impaired late stage regeneration in different murine models of muscular dystrophies. In: 23nd International Congress of The World Muscle Society, 2018, Mendoza. Neuromuscular Disorders, 2018. v. 28. p. S144-S144.

• TASAKI, L. Y. ; ISHIBA, R. ; AYUB-GUERRIERI, D. ; ALMEIDA, C. F. ; FERNANDES, S. A. ; RIBEIRO JUNIOR, A. F. ; SILVA, L. G. L. ; SOUZA, L. S. ; VAINZOF, M. . Osteopontin expression during chronic and acute muscle injury. In: 22nd International Congress of The World Muscle Society, 2017, St. Malo. 22nd WMS Congress, 2017.

• CAMPOS JUNIOR, P. H. A. ; LARA, N. L. M. ; COSTA, G. M. J. ; OLIVEIRA, C. F. A. ; SOUZA, L. S. ; FRANCA, L. R. . The CCR2/CCL2 (MCP1) signaling plays a critical role on spermatocytes survival and sperm production. In: IV Workshop on Male Reproductive Biology, 2013, São Paulo. IV Workshop on Male Reproductive Biology, 2013, 2013.

• CAMPOS JUNIOR, P. H. A. ; LARA, N. L. M. ; COSTA, G. M. J. ; OLIVEIRA, C. F. A. ; SOUZA, L. S. ; FRANCA, L. R. . CCR2 (MCP1)/CCL2 signaling is important for spermatocytes survival and sperm production in mice. In: II Simpósio de Integração dos Programas de Pós-graduação em Biologia Celular e VI Simpósio de Biologia Celular da Universidade Federal de Minas Gerais - Profº Hugo Pereira Godinho, 2013, Belo Horizonte. II Simpósio de Integração dos Programas de Pós-graduação em Biologia Celular e VI Simpósio de Biologia Celular da Universidade Federal de Minas Gerais - Profº Hugo Pereira Godinho, 2013.

• APONTE, P. M. ; SEGATELLI, T. M. ; SANTOS E SOUZA, L. ; FRANCA, L. R. . Type A spermatogonia distribution in the testis of sexually mature nile-tilapia (Oreochromis niloticus). In: 10th International Congress on Cell Biology and the XVI Meeting of the Brazilian Society for Cell Biology, 2012, Rio de Janeiro. 10th International Congress on Cell Biology and the XVI Meeting of the Brazilian Society for Cell Biology, 2012.

• SOUZA, L. S. ; ALMEIDA, C. F. ; SILVA, L. G. L. ; YAMAMOTO, G. L. ; PAVANELLO, R. C. ; GURGEL-GIANNETI, J. ; ZANOTELI, E. ; ZATZ, M. ; OTTO, P. A. ; VAINZOF, M. . High frequency of manifesting carriers in the recessive X-linked myotubular myopathy. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Avaliação do processo de diferenciação muscular tardio na distrofia muscular das Cinturas tipo 2B, Descrição: O desenvolvimento do músculo esquelético depende da diferenciação e fusão dos mioblastos, células musculares primárias, formando os miotubos multinucleados, que se organizam na formação das fibras musculares maduras. O processo é coordenado por fatores de transcrição que são necessários para a determinação, desenvolvimento e manutenção das linhagens musculares, chamados de Fatores Musculares Regulatórios (MRFs), como MYOD, MYF5, MYOG e MRF4. Além disso, estudos recentes têm identificado e relatado a atuação de novas proteínas envolvidas na fusão de mioblastos e nas etapas tardias de diferenciação do músculo, tais quais Myomaker e Myomixer, que atuando conjuntamente são capazes de mediar a fusão de mioblastos, e cuja a ausência de expressão mostrou-se letal em modelos de camundongos; também as proteínas Palmdelphin e Obestatina/GPR39, que participam no processo de diferenciação e fusão de mioblastos, bem como na regulação da expressão de MRFs. As distrofias musculares progressivas são causadas por mutações em genes de grande importância para o bom funcionamento do músculo. Dentre estas, a Distrofia Muscular de Cinturas 2B (LGMD2B), é decorrente de mutações patogênicas no gene que codifica para a disferlina, uma proteína que atua na regeneração muscular e reparo de membranas. No processo miogênico, a disferlina forma um tricomplexo transiente com as proteínas HDAC6 e FAM65B, que participa na diferenciação e fusão dos mioblastos e miotubos. Estudos anteriores realizados pelo nosso grupo, utilizando modelos in vivo e in vitro para a LGMD2B, mostraram alteração na regulação dos MRFs e da expressão dos componentes do tricomplexo durante os processos de regeneração e diferenciação muscular. Prejuízo na diferenciação dos miotubos foi evidenciado através formação de miotubos menores e contendo menos núcleos, comparando a uma linhagem normal. Resultados adicionais foram observados em outro estudo em linhagens de camundongos distróficos que apresentavam deficiência na maturação muscular. Assim, com base nas informações encontradas na literatura nos resultados recentes do nosso grupo de pesquisa, o presente trabalho propõe investigar o efeito da ausência da proteína disferlina no processo de diferenciação e maturação tardia das fibras musculares, através da análise, in vitro, de proteínas associadas à diferenciação, fusão e crescimento de mioblastos e miotubos, utilizando como modelo mioblastos humanos imortalizados derivados de pacientes afetados pela LGMD2B, com diferentes mutações no gene da disferlina.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Integrante / Mariz Vainzof - Coordenador.

• 2016 - 2018

  Miopatia Miotubular: diagnostico molecular e aconselhamento genético em famílias brasileiras, Descrição: A miopatia miotubular é uma doença genética congênita causada por mutações no gene MTM1 que afeta a musculatura esquelética e respiratória. Apresenta padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X e manifesta-se em meninos portadores da mutação em frequência estimada de 1/50.000 nascidos vivos. O quadro clínico é característico e bastante grave, de forma que a maioria dos afetados vai a óbito nos primeiros meses ou anos de vida. Portanto, em virtude da seriedade da doença, este trabalho objetiva em primeiro lugar identificar famílias em que haja menino(s) afetado(s), bem como famílias nas quais exista histórico familiar da miopatia miotubular. A essas famílias será oferecido o diagnóstico molecular para a identificação das mutações, tanto nos pacientes afetados quanto nas possíveis mulheres portadoras, seguido do aconselhamento genético adequado e necessário para essas famílias.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Integrante / Mariz Vainzof - Coordenador / Camila de Freitas Almeida - Integrante / Letícia Nogueira Feitosa Pellaes - Integrante / Rita de Cássia Pavanello - Integrante.

• 2015 - 2015

  Caracterização funcional de rearranjo cromossômico complexo, composto por duplicação 9p24.3 e deleção 18p11.32, detectado em paciente com deficiência intelectual e dismorfismos, Descrição: Investigar os genes presentes nas regiões envolvidas no arranjo cromossômico complexo apresentado pelo paciente.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Integrante / Maria Raquel Santos Carvalho - Coordenador / Gabriela Chadid Salazar - Integrante.

• 2014 - 2014

  Invastigation of mutations in the TTN gene in a family affected by limb-girdle muscle dystrophy (LGMD), Descrição: Investigação de mutações em alelos do gene TTN em uma família na qual uma das filhas possuía distrofia muscular de cintura, objetivando identificar variações que explicassem o aparecimento da doença.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Coordenador / Ana Topf - Integrante.

• 2013 - 2013

  A importancia da sinalização de CCR2 /CCL2 (MCP1) para a sobrevivência de espermatócitos e produção de espermatozóides em camundongos, Descrição: Determinar a importância do papel da sinalização do CCL2/CCR2 na espermatogênese de camundongos a partir de investigação detalhada da fisiologia do testículo de camundongos CCR2 -/- e imunolocalização do receptor em testículo de camundongos selvagens.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Integrante / Luiz Renato de Franca - Coordenador / Paulo Henrique de Almeida Campos-Junior - Integrante / Nathália de Lima e Martins Lara - Integrante / Guilherme Mattos Jardim Costa - Integrante / Carolina Felipe Alves de Oliveira - Integrante / Remo de Castro Russo - Integrante.

• 2012 - 2012

  Investigação do gradiente de proliferação celular no testículo de tilápias (Oreochromis niloticus) adultas, Descrição: Investigação da dinâmica celular nos eixos longitudinal e transversal no crescimento do testículo de tilápias, objetivando avaliar, através de métodos estereológicos, possíveis centros organizadores ou de crescimento testicular de tilápias adultas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lucas Santos e Souza - Integrante / Luiz Renato de Franca - Coordenador / Pedro Manuel Aponte Garcia - Integrante / Tânia Mara Segatelli - Integrante.

Prêmios