FRANCYNE KUBASKI

Pós-doutorado

Formação complementar

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Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• KUBASKI, FRANCYNE ; CASON, ALLISON ; HERBST, ZACKARY (ARI) M. ; KHARBANDA, SANDHYA ; LUND, TROY C. ; ORCHARD, PAUL J. ; POLLARD, LAURA . Analysis of serum oligosaccharides by UPLC-MS/MS for diagnosis and treatment monitoring of patients with alpha-mannosidosis. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 144, p. 109042, 2025.

• SHAFF, AUSTIN ; BASHEERUDDIN, KHAJA ; BEKRI, SOUMEYA ; BROWN, HEATHER A. ; CHURCH, HEATHER J. ; GIANARES, JUSTIN ; HONG, XINYING ; JONES, SIMON A. ; KAPPELL, TATE ; KUBASKI, FRANCYNE ; OLIVA, PETRA ; ORSINI, JOSEPH ; TEBANI, ABDELLAH ; WU, TERESA H.Y. ; LALIC, GOJKO ; GELB, MICHAEL H. . Newborn screening for metachromatic leukodystrophy: Preparation of reagents and methodology for measurement of Sulfatides and arylsulfatase a enzymatic activity in dried blood spots. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 109138, 2025.

• VERNET MACHADO BRESSAN WILKE, MATHEUS ; IOP, GABRIELLE DINECK ; FAQUETI, LARISSA ; LEMOS DA SILVA, LAYZON ANTONIO ; KUBASKI, FRANCYNE ; POSWAR, FABIANO O. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; RANDON, DÉVORA ; BORELLI, WYLLIANS VENDRAMINI ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. . A Brazilian Rare-Disease Center?s Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , v. 25, p. 2870, 2024.

• MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; RIEGEL-GIUGLIANI, MARILUCE ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CARDOSO-DOS-SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; KIM, CHONG AE ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; EMBIRUÇU, EMÍLIA KATIANE ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; BALDO, GUILHERME ; GIUGLIANI, ROBERTO ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA . Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 47, p. 1-6, 2024.

• MOBINI, MOEIN ; RADBAKHSH, SHABNAM ; KUBASKI, FRANCYNE ; ESHRAGHI, PEYMAN ; VAKILI, SABA ; VAKILI, RAHIM ; ABBASIFARD, MITRA ; JAMIALAHMADI, TANNAZ ; RAJABI, OMID ; EMAMI, SEYED AHMAD ; TAYARANI-NAJARAN, ZAHRA ; RIZZO, MANFREDI ; EID, ALI H. ; BANACH, MACIEJ ; SAHEBKAR, AMIRHOSSEIN . Effects of Trehalose Administration in Patients withMucopolysaccharidosis Type III. CURRENT MEDICINAL CHEMISTRY , v. 31, p. 3033-3042, 2024.

• CARDOSO-DOS-SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; MARIATH, LUIZA MONTEAVARO ; TRAPP, FRANCIELE ; FACCHIN, ANA CAROLINA BRUSIUS ; LEISTNER, SANDRA ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHULER-FACCINI, LAVINIA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES . The importance of geographic and sociodemographic aspects in the characterization of mucopolysaccharidoses: a case series from Ceará state (Northeast Brazil). JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS , v. 1, p. 1-8, 2024.

• HERBST, ZACKARY M. ; KUBASKI, FRANCYNE ; POLLARD, LAURA ; BASHEERUDDIN, KHAJA ; BURTON, BARBARA ; ORSINI, JOSEPH ; CHAKRABORTY, PRANESH ; GELB, MICHAEL H. . High precision newborn screening for mucopolysaccharidosis type I by enzymatic activity followed by endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan analysis. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 108612, 2024.

• YU, SEOK-HO ; KUBASKI, FRANCYNE ; ARNO, GAVIN ; PHINNEY, WHITNEY ; WOOD, TIM C. ; FLANAGAN-STEET, HEATHER ; POLLARD, LAURA M. ; STEET, RICHARD . Functional assessment of IDUA variants of uncertain significance identified by newborn screening. npj Genomic Medicine , v. 9, p. 68, 2024.

• HERBST, ZACKARY M. ; HONG, XINYING ; URDANETA, LESLIE ; KLEIN, TERRI ; WAGGONER, CHRISTINE ; LIAO, HSUAN-CHIEH ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; FULLER, MARIA ; GELB, MICHAEL H. . Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers are superior to internal disaccharide glycosaminoglycan biomarkers for newborn screening of mucopolysaccharidoses and GM1 gangliosidosis. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 107632, 2023.

• KUBASKI, FRANCYNE ; SOUSA, INES ; AMORIM, TATIANA ; PEREIRA, DANILO ; SILVA, CAMILO ; CHAVES, VITOR ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; NETTO, ALICE B.O. ; SOARES, JULIANO ; VAIRO, FILIPPO ; POLETTO, EDINA ; TROMETER, JOE ; SOUZA, ALEXANDRE ; RANIERI, ENZO ; POLO, GIULIA ; HONG, XINYING ; HERBST, ZACKARY M. ; BURLINA, ALBERTO ; GELB, MICHAEL H. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; et.al . Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 107654-8, 2023.

• WILKE, MATHEUS VERNET MACHADO BRESSAN ; POSWAR, FABIANO ; BORELLI, WYLLIANS VENDRAMINI ; MICHELIN TIRELLI, KRISTIANE ; RANDON, DÉVORA NATALIA ; LOPES, FRANCIELE FÁTIMA ; PASETTO, FERNANDA BENDER ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; IOP, GABRIELLE DINECK ; FAQUETI, LARISSA ; DA SILVA, LAYZON ANTONIO ; KUBASKI, FRANCYNE ; SCHUH, ARTUR FRANCISCO SCHUMACHER ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson?s disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 18, p. 1-10, 2023.

• MOBINI, M. ; RADBAKHSH, S. ; KUBASKI, F. ; ESHRAGHI, P. ; VAKILI, S. ; VAKILI, R. ; KHALILI, M. ; VARESVAZIRIAN, M. ; JAMIALAHMADI, T. ; ALAMDARAN, S. A. ; SAYEDI, S. J. ; RAJABI, O. ; EMAMI, S. A. ; REINER, ?. ; SEBKAR, A. . Impact of Intravenous Trehalose Administration in Patients with Niemann?Pick Disease Types A and B. Journal of Clinical Medicine , v. 11, p. 1-11, 2022.

• KUBASKI, FRANCYNE ; HERBST, ZACKARY M. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN'TIRELLI, KRISTIANE ; TRAPP, FRANCIELE B. ; GUS, REJANE ; NETTO, ALICE B. O. ; BRUSIUS'FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; SANSEVERINO, MARIA TERESA ; SOUZA, CAROLINA MOURA FISCHINGER DE ; WILKE, MATHEUS V. M. B. ; OLIVEIRA, THIAGO ; MAGALHÃES, JOSE A. A. ; GIUGLIANI, ROBERTO . Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant: A useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy. JIMD REPORTS , v. 1, p. 1-6, 2022.

• VERA, LUISA NATALIA PIMENTEL ; SCHUH, ROSELENA SILVESTRI ; FACHEL, FLAVIA NATHIELLY SILVEIRA ; POLETTO, EDINA ; PIOVESAN, EDUARDA ; KUBASKI, FRANCYNE ; COUTO, EDUARDA ; BRUM, BRUNA ; RODRIGUES, GRAZIELLA ; SOUZA, HALLANA ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MATTE, URSULA ; BALDO, GUILHERME ; TEIXEIRA, HELDER F. . Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery of the CRISPR/Cas9 system. The Journal of Gene Medicine , v. 1, p. 1, 2022.

• CIVALLERO, GABRIEL ; KUBASKI, FRANCYNE ; PEREIRA, DANILO ; RÜBENSAM, GABRIEL ; HERBST, ZACKARY M. ; SILVA, CAMILO ; TRAPP, FRANCIELE B. ; POLETTO, EDINA ; FAQUETI, LARISSA ; IOP, GABRIELLE ; SOARES, JULIANO ; VAN DER LINDEN, VANESSA ; VAN DER LINDEN, HELIO ; LOURENÇO, CHARLES M. ; GIUGLIANI, ROBERTO . Biochemical diagnosis of aromatic-L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD) by assay of AADC activity in plasma using liquid chromatography/tandem mass spectrometry. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 32, p. 100888, 2022.

• COUTO, ROWENA RUBIM ; KUBASKI, FRANCYNE ; SIEBERT, MARINA ; FÉLIX, TÊMIS MARIA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome. NEUROLOGY GENETICS , v. 8, p. e200024, 2022.

• KUBASKI, FRANCYNE ; BURLINA, ALBERTO ; PEREIRA, DANILO ; SILVA, CAMILO ; HERBST, ZACKARY M. ; TRAPP, FRANCIELE B. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; LOPES, FRANCIELE F. ; BURIN, MAIRA G. ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; NETTO, ALICE B. O. ; POLETTO, EDINA ; BERNARDES, TAMIRES M. ; CARVALHO, GERSON S. ; SORTE, NEY B. ; FERREIRA, FERNANDA N. ; PERIN, NILZA ; CLIVATI, MARTA R. ; DE SANTANA, MARNIE T. S. ; LOBOS, SANDRA F. G. ; et.al . Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. 407, 2022.

• GELB, MICHAEL H. ; BASHEERUDDIN, KHAJA ; BURLINA, ALBERTO ; CHEN, HSIAO-JAN ; CHIEN, YIN-HSIU ; DIZIKES, GEORGE ; DORLEY, CHRISTINE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; HIETALA, AMY ; HONG, XINYING ; KAO, SHU-MIN ; KHALEDI, HAMID ; KLUG, TRACY ; KUBASKI, FRANCYNE ; LIAO, HSUAN-CHIEH ; MARTIN, MONICA ; MANNING, ADRIENNE ; ORSINI, JOSEPH ; PENG, YIN ; RANIERI, ENZO ; et.al . Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry in Newborn Screening Laboratories. International Journal Of Neonatal Screening , v. 8, p. 62-15, 2022.

• POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; HENRIQUES NEHM, JOHANNA ; KUBASKI, FRANCYNE ; POLETTO, EDINA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Diagnosis and Emerging Treatment Strategies for Mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome). Therapeutics and Clinical Risk Management , v. Volume 18, p. 1143-1155, 2022.

• NETTO, A. B. O. ; MALAGA, D. R. ; KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; GIUGLIANI, R. . Standardization of an organic DNA extraction method from dried blood spots and its downstream molecular applications in neonatal screening and diagnostic confirmation of lysosomal disorders. CLINICAL AND BIOMEDICAL RESEARCH , v. 42, p. 218-225, 2022.

• KUBASKI, F. ; BURLINA, A. ; POLO, G. ; PEREIRA, D. ; HERBST, Z. M. ; SILVA, C. ; TRAPP, F. B. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; LOPES, F. F. ; BURIN, M. G. ; FACCHIN, A.C.B ; NETTO, A. B. O. ; FAQUETI, L. ; IOP, G. ; POLETTO, E. ; GIUGLIANI, R. . Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C. International Journal Of Neonatal Screening , v. 8, p. 1-10, 2022.

• PINTO, F. ; NASSONE, E. ; ISMAIL, M. ; JAMISSE, A. ; KUBASKI, F. ; FACCHIN, A.C.B ; GIUGLIANI, R. ; MADEIRA, L. ; FERNANDES, F. . Difficulties in the Diagnosis of Gaucher Disease in a Low-Income Country: A Case Report from Mozambique. Journal of Inborn errors of metabolism and Screening , v. 9, p. 1-9, 2021.

• KUBASKI, FRANCYNE ; HERBST, Z. M. ; PEREIRA, D. ; SILVA, C. ; CHEN, C. ; HWU, P. W. L. ; LINDEN, H. V. D. ; LOURENCO, C. M. ; GIUGLIANI, R. . Evaluation of 3-O-methyldopa as a biomarker for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in 7 Brazilian cases. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 1, p. 1-4, 2021.

• DICK-GUARESCHI, JÉSSICA ; FONTANA, JULIANA CRISTINE ; SANSEVERINO, MARIA TERESA VIEIRA ; KUBASKI, FRANCYNE ; SEKINE, LEO ; MESQUITA, NANCI FÉLIX ; ONSTEN, TOR GUNNAR HUGO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Prevalence of thrombophilia-associated genetic risk factors in blood donors of a regional hospital in southern Brazil. Hematology, Transfusion and Cell Therapy , v. 1, p. 1-7, 2021.

• SOARES, LUÍS DIAS FERREIRA ; SILVA, GERDA CRISTAL VILLALBA ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MATTE, URSULA . MPSBase: Comprehensive repository of differentially expressed genes for mucopolysaccharidoses. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 1-22, 2021.

• OLIVEIRA NETTO, ALICE BRINCKMANN ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; KUBASKI, FRANCYNE ; JOSAHKIAN, JULIANA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Detection of Mosaic Variants in Mothers of MPS II Patients by Next Generation Sequencing. FRONTIERS IN MOLECULAR BIOSCIENCES , v. 8, p. 1-8, 2021.

• MONTENEGRO, Y. H. A. ; SOUZA, C. F. M. ; KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SEGAL, S.L ; FACCHIN, A.C.B ; MEDEIROS, F. S. ; GIUGLIANI, L. ; RIBEIRO, E. M. ; LOURENCO, C. M. ; CARDOSO-DOS-SANTOS, A. C. ; RIBEIRO, M. G. ; KIM, C. A. ; CASTRO, M. A. A. ; EMBIRUCU, E. K. ; STEINER, C. E. ; MOREIRA, M. L. C. ; MONTANO, H. Q. ; et.al . Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. American Journal of Medical Genetics Part A , v. 1, p. 1-8, 2021.

• MEDEIROS, F. S. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BENDER, F. ; LOPES, F. F. ; MORAES, I. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; BURIN, M. . COVID-19 Impact on the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a Reference Center in Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY , v. 45, p. 1-7, 2021.

• STAPLETON, MOLLY ; KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; SHINTAKU, HARUO ; KOBAYASHI, HIRONORI ; YAMAGUCHI, SEIJI ; TAKETANI, TAKESHI ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, KENJI ; ORII, TADAO ; FUKAO, TOSHIYUKI ; TOMATSU, SHUNJI . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 22, p. 1-6, 2020.

• KUBASKI, F. ; POSWAR, F. O. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MATTE, U. S. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; BALDO, G. ; VAIRO, F. ; GIUGLIANI, R. . Mucopolysaccharidosis Type I. Diagnostics , v. 10, p. 161, 2020.

• KUBASKI, FRANCYNE ; DE OLIVEIRA POSWAR, FABIANO ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; ROJAS-MÁLAGA, DIANA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Diagnosis of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics , v. 10, p. 172, 2020.

• ARUNKUMAR, NIVETHITHA ; LANGAN, THOMAS J. ; STAPLETON, MOLLY ; KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; SINGH, RAJENDRA ; KOBAYASHI, HIRONORI ; YAMAGUCHI, SEIJI ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, KENJI ; ORII, TADAO ; FUKAO, TOSHIYUKI ; TOMATSU, SHUNJI . Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future. JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 1, p. 1-11, 2020.

• KUBASKI, F. ; VAIRO, F. ; BALDO, G. ; POSWAR, F. O. ; CORTE, A. D. ; GIUGLIANI, R. . Therapeutic Options for Mucopolysaccharidosis II (Hunter Disease). Current Pharmaceutical Design , v. 26, p. 1-10, 2020.

• PINTO E VAIRO, FILIPPO ; ROJAS MÁLAGA, DIANA ; KUBASKI, FRANCYNE ; FISCHINGER MOURA DE SOUZA, CAROLINA ; DE OLIVEIRA POSWAR, FABIANO ; BALDO, GUILHERME ; GIUGLIANI, ROBERTO . Precision Medicine for Lysosomal Disorders. BIOMOLECULES , v. 10, p. 1110, 2020.

• KUBASKI, FRANCYNE ; SOUSA, INÊS ; AMORIM, TATIANA ; PEREIRA, DANILO ; TROMETER, JOE ; SOUZA, ALEXANDRE ; RANIERI, ENZO ; POLO, GIULIA ; BURLINA, ALBERTO ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; NETTO, ALICE BRINCKMANN OLIVEIRA ; TOMATSU, SHUNJI ; GIUGLIANI, ROBERTO . Neonatal Screening for MPS Disorders in Latin America: A Survey of Pilot Initiatives. International Journal of Neonatal Screening , v. 6, p. 90, 2020.

• GIUGLIANI, R. ; BENDER, F. ; COUTO, R. ; BOCHERNITSAN, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; BURIN, M. ; AMORIM, T. ; ACOSTA, A. X. ; PURIFICACAO, A. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; PEREIRA, M. L. S. ; JARDIM, L. B. ; MATTE, U. ; RIEGEL, M. ; SANTOS, A. C. C. ; RODRIGUES, G. ; OLIVEIRA, M. Z. ; TAGLIANI-RIBEIRO, A. ; HECK, S. ; KUBASKI, F. ; et.al . Population Medical Genetics: Translating Science to the Community. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 1, p. 1-9, 2019.

• GIUGLIANI, R. ; VAIRO, F. ; BURIN, M. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; KUBASKI, F. ; SOUZA, C. F. ; BALDO, G. ; POSWAR, F. O. . Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , p. 1-13, 2019.

• TOMATSU, S. ; TAYLOR, M. ; KHAN, SHAUKAT ; STAPLETON, M. ; WANG, J. ; CHEN, J. ; WYNN, R. ; YABE, H. ; CHINEN, Y. ; BOELENS, J. J. ; MASON, R. W. ; KUBASKI, F. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; SERAFINI, MARTA ; BERNARDO, M. E. ; KOBAYASHI, H. ; ORII, K. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. ; et.al . Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidoses; past, present, and future. BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION , v. 1, p. 1-22, 2019.

• BENDER, F. ; BURIN, M. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; MEDEIROS, F. ; BITENCOURT, F. ; CIVALLERO, G. ; KUBASKI, F. ; BRAVO, H. ; DAHER, A. ; CARNIER, V. ; FRANCO, J. ; GIUGLIANI, R. . Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil: a pilot study using a customized fluorimetric assays. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY , v. 1, p. 1-6, 2019.

• SCHUH, R. ; GONZALEZ, E. ; TAVARES, A. ; SEOLIN, B. ; ELIAS, L. ; VERA, L. P. ; KUBASKI, F. ; POLETTO, E. ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, U. ; TEIXEIRA, H. ; BALDO, G. . Neonatal nonviral gene editing with the CRISPR/Cas9 system improves some cardiovascular, respiratory, and bone disease features of the mucopolysaccharidosis I phenotype in mice. GENE THERAPY , p. 1-11, 2019.

• STAPLETON, M. ; MASON, R. W. ; ARUNKUMAR, N. ; KUBASKI, F. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Clinical presentation and diagnosis of mucopolysaccharidoses. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , p. 1-14, 2018.

• BOCHERNITSAN, A. N. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; COUTO, R. R. ; KUBASKI, F. ; LOPES, S. S. S. ; GONDIM, C. E. ; MEDEIROS, P. F. V. ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Spectrum of GALNS mutations and haplotype study in Brazilian patients with Mucopolysaccharidosis type IVA. META GENE , v. 16, p. 77-84, 2018.

• STAPLETON, M. ; HOSHINA, H. ; SAWAMOTO, K. ; KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; THEROUX, MARY ; KOBAYASHI, H. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; FUKAO, T. ; ORII, T. ; IDA, H. ; TOMATSU, S. . Critical review of current MPS guidelines and management. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 1, p. 1-8, 2018.

• KUBASKI, FRANCYNE ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; MASON, ROBERT W. ; PATEL, PRAVIN ; BURIN, MAIRA G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; KESSLER, REJANE GUS ; BENDER, FERNANDA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; MORENO, CAROLINA A. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; TOMATSU, SHUNJI . Elevation of glycosaminoglycans in the amniotic fluid of a fetus with mucopolysaccharidosis VII. Prenatal Diagnosis (Print) , v. 1, p. 1-15, 2017.

• STAPLETON, MOLLY ; KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; YABE, HIROMASA ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, KENJI E. ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Presentation and Treatments for Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II; Hunter Syndrome). Expert Opinion on Orphan Drugs , v. 5, p. 295-307, 2017.

• CALDIERARO, MARCO ANTONIO ; MCKEE, MADISON ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; VARES, EDGAR ARRUA ; KUBASKI, FRANCYNE ; SPANEMBERG, LUCAS ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; FLECK, MARCELO P. ; MISCHOULON, DAVID . Val66Met polymorphism association with serum BDNF and inflammatory biomarkers in major depression. WORLD JOURNAL OF BIOLOGICAL PSYCHIATRY , p. 1-8, 2017.

• KUBASKI, FRANCYNE ; YABE, HIROMASA ; SUZUKI, YASUYUKI ; SETO, TOSHIYUKI ; HAMAZAKI, TAKASHI ; MASON, ROBERT W. ; XIE, LI ; ONSTEN, TOR GUNNAR HUGO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; GIUGLIANI, ROBERTO ; D'NG, V' CHÍ ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, SEIJI ; MONTAÑO, ADRIANA M. ; ORII, KENJI E. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; SHINTAKU, HARUO ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION , v. 1, p. 1-31, 2017.

• AZARIO, ISABELLA ; PIEVANI, ALICE ; DEL PRIORE, FEDERICA ; ANTOLINI, LAURA ; SANTI, LUDOVICA ; CORSI, ALESSANDRO ; CARDINALE, LUCIA ; SAWAMOTO, KAZUKI ; KUBASKI, FRANCYNE ; GENTNER, BERNHARD ; BERNARDO, MARIA ESTER ; VALSECCHI, MARIA GRAZIA ; RIMINUCCI, MARA ; TOMATSU, SHUNJI ; AIUTI, ALESSANDRO ; BIONDI, ANDREA ; SERAFINI, MARTA . Neonatal umbilical cord blood transplantation halts skeletal disease progression in the murine model of MPS-I. Scientific Reports , v. 7, p. 9473, 2017.

• GIUGLIANI, ROBERTO ; VAIRO, FILIPPO ; KUBASKI, FRANCYNE ; POSWAR, FABIANO ; RIEGEL, MARILUCE ; BALDO, GUILHERME ; SAUTE, JONAS ALEX . Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. The Lancet Child & Adolescent Health , v. 1, p. 1-13, 2017.

• LEMOS, N. E. ; FARIAS, M. G. ; KUBASKI, F. ; SCOTTI, L. ; ONSTEN, T. G. H. ; BRONDANI, L. A. ; WAGNER, S. C. ; SEKINE, L. . Quantification of peripheral blood CD34+ cells prior to stem cell harvesting by leukapheresis: A single center experience. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) , v. 1, p. 1-6, 2017.

• CALDIERARO, MARCO ANTONIO ; BLAYA, CAROLINA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; KUBASKI, FRANCYNE ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; FLECK, MARCELO P . Can clinical subtypes contribute to genetic studies on major depression?. Australasian Psychiatry , v. 25, p. 633-634, 2017.

• SIMONARO, CALOGERA M. ; TOMATSU, SHUNJI ; SIKORA, TRACY ; KUBASKI, FRANCYNE ; FROHBERGH, MICHAEL ; GUEVARA, JOHANA M. ; WANG, RAYMOND Y. ; VERA, MOIN ; KANG, JENNIFER L. ; SMITH, LACHLAN J. ; SCHUCHMAN, EDWARD H. ; HASKINS, MARK E. . Pentosan Polysulfate: Oral Versus Subcutaneous Injection in Mucopolysaccharidosis Type I Dogs. Plos One , v. 11, p. e0153136, 2016.

• KUBASKI, FRANCYNE ; KECSKEMETHY, HEIDI H. ; HARCKE, H. THEODORE ; TOMATSU, SHUNJI . Bone mineral density in mucopolysaccharidosis IVB. Molecular Genetics and Metabolism Reports , v. 8, p. 80-84, 2016.

• KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; NAKATOMI, AKIKO ; SHINTAKU, HARUO ; XIE, LI ; VAN VLIES, NAOMI N. ; CHURCH, HEATHER ; GIUGLIANI, ROBERTO ; KOBAYASHI, HIRONORI ; YAMAGUCHI, SEIJI ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, TADAO ; FUKAO, TOSHIYUKI ; MONTAÑO, ADRIANA M. ; TOMATSU, SHUNJI . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 1, p. 1-8, 2016.

• KUBASKI, FRANCYNE ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, KENJI ; GIUGLIANI, ROBERTO ; CHURCH, HEATHER J. ; MASON, ROBERT W. ; D'NG, V' CHÍ ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, SEIJI ; KOBAYASHI, HIRONORI ; GIRISHA, KATTA M. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 1, p. 1-8, 2016.

• KUBASKI, FRANCYNE ; OSAGO, HARUMI ; MASON, ROBERT W. ; YAMAGUCHI, SEIJI ; KOBAYASHI, HIRONORI ; TSUCHIYA, MIKAKO ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Glycosaminoglycans detection methods: Applications of mass spectrometry. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 1, p. 1-11, 2016.

• TANJUAKIO, J. ; SUZUKI, Y. ; PATEL, P. ; YASUDA, E. ; KUBASKI, FRANCYNE ; TANAKA, A. ; YABE, H. ; MASON, R. W. ; MONTANO, A. M. ; ORII, K. ; ORII, K. O. ; FUKAO, T. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Activities of daily living in patients with Hunter syndrome: Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 114, p. 161-169, 2015.

• TOMATSU, S. ; ALMECIGA-DIAZ, C. J. ; MONTANO, A. M. ; YABE, H. ; TANAKA, A. ; DUNG, V. C. ; GIUGLIANI, R. ; KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; YASUDA, E. ; SAWAMOTO, K. ; MACKENZIE, W. G. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; BARRERA, L. A. ; SLY, W. S. ; ORII, T. . Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 114, p. 94-109, 2015.

• TOMATSU, S. ; SAWAMOTO, K. ; ALMECIGA-DIAZ, C. J. ; SHIMADA, T. ; BOBER, M. B. ; CHINEN, Y. ; YABE, H. ; MONTANO, A. M. ; GIUGLIANI, R. ; KUBASKI, F. ; YASUDA, E. ; RODRIGUEZ-LOPEZ, A. ; ESPEJO-MOJICA, A. J. ; SANCHEZ, O. F. ; MASON, R. ; BARRERA, L. A. ; MACKENZIE, W. G. ; ORII, T. . Review: Impact of Enzyme Replacement Therapy and Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients with Morquio A Syndrome. Drug Design, Development and Therapy , v. 9, p. 1937-1953, 2015.

• KUBASKI, FRANCYNE ; TOMATSU, SHUNJI ; PATEL, PRAVIN ; SHIMADA, TSUTOMU ; XIE, LI ; YASUDA, ERIKO ; MASON, ROBERT ; MACKENZIE, WILLIAM G. ; THEROUX, MARY ; BOBER, MICHAEL B. ; OLDHAM, HELEN M. ; ORII, TADAO ; SHAFFER, THOMAS H. . Non-invasive pulmonary function test on Morquio patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 115, p. 186-192, 2015.

• TOMATSU, SHUNJI ; SAWAMOTO, KAZUKI ; SHIMADA, TSUTOMU ; BOBER, MICHAEL B ; KUBASKI, FRANCYNE ; YASUDA, ERIKO ; MASON, ROBERT W ; KHAN, SHAUKAT ; ALMÉCIGA-DÍAZ, CARLOS J ; BARRERA, LUIS A ; MACKENZIE, WILLIAM G ; ORII, TADAO . Enzyme replacement therapy for treating mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome): effect and limitations. EXPERT OPIN ORPHAN D , v. 3, p. 1279-1290, 2015.

• KECSKEMETHY, HEIDI H. ; KUBASKI, FRANCYNE ; HARCKE, H.T. ; TOMATSU, SHUNJI . Bone mineral density in MPS IV A (Morquio syndrome type A). Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 1, p. 1-6, 2015.

• BRUSIUS-FACCHIN, ANA C. ; SCHWARTZ, IDA V.D. ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Molecular characterization of 103 South American patients with mucopolysaccharidosis type II reveals 30 novel mutations. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 111, p. 160-170, 2014.

• SHIMADA, T. ; TOMATSU, S. ; YASUDA, E. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; MONTANO, A. M. ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, R. ; ORII, T. . Chondroitin 6-sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis IVA and VII. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , v. 16, p. 15-24, 2014.

• SHIMADA, T. ; KELLY, J. ; LAMARR, W. A. ; VLIES, N. V. ; YASUDA, E. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; CHINEN, Y. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; FUKAO, T. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Novel heparan sulfate assay by using automated high-throughput mass spectrometry: Application to monitoring and screening for mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 113, p. 92-99, 2014.

• TOMATSU, S. ; SHIMADA, T. ; MASON, R. W. ; MONTANO, A. M. ; KELLY, J. ; LAMARR, W. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; GUHA, A. ; YASUDA, E. ; MACKENZIE, W. G. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. . Glycosaminoglycans for mucopolysaccharidoses. Metabolites , v. 11, p. 655-679, 2014.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; SAWAMOTO, K. ; MASON, R. W. ; YASUDA, E. ; SHIMADA, T. ; MONTANO, A. M. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. . Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses: application of tandem mass spectrometry. Journal of Japanese Society for Mass-Screening , v. 24, p. 19-37, 2014.

• KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; PALHARES, H. M. C. ; BALARIN, M. A. S. ; VIAPIANA-CAMELIER, M. ; GUIDOBONO, R. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Identification of a novel missense mutation in Brazilian patient with a severe form of Mucopolysaccharidosis type IVA. Gene (Amsterdam) , v. 517, p. 112-115, 2013.

• KUBASKI, F. ; JANTSCH, T. F. ; WAYER, S. L. ; BENETTI, D. R. ; RODRIGUES, J. A. ; FIGUEIREDO, L. S. ; ONSTEN, T. G. H. ; BENVEGNU, L. A. . Practice strategy to prevent alloimmunization in regional blood center of Santa Rosa, South Brazil. Transfusion and Apheresis Science , p. 1-1, 2013.

• TYLEE, K. L. ; MORRONE, A. ; AL-SAYED, M. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; CHURCH, H. J. ; COLL, M. J. ; FIETZ, M. ; GORT, L. ; KUBASKI, F. ; HEDGE, M. ; JIN, D. K. ; LACERDA, L. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; PAJARES, S. ; POLLARD, L. ; RIBEIRO, I. ; TSAI, F. J. ; WILES, J. ; MILLER, N. . Mucopolyssacharidosis IVa (Morquio A) molecular analysis: a review of the advantages and limitations of molecular testing of galns in the diagnosis of Morquio A. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 36, p. 91, 2013.

• KUBASKI, F. ; LUNKES, D. S. ; ONSTEN, T. G. H. . Reporting of transfusion reactions in a hospital of Brazil. BLOOD TRANSFUS-ITALY , v. 4, p. 1-1, 2012.

• Zanella, AC ; KUBASKI, F. ; Kanan, JHC ; ONSTEN, T. G. H. . Analysis of the Anti-A and Anti-B hemagglutinin titers in blood donors from the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Transfusion and Apheresis Science , v. 47, p. 369-369, 2012.

• BRUSIUS-FACCHIN, AC ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Important aspects in the molecular diagnosis of mucopolysaccharidoses. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 1, p. 1-2, 2012.

• GIUGLIANI, R. ; POSWAR, F. O. ; KUBASKI, F. . Mucopolysaccharidosis I-IX and MPSPS. In: Rezaei, N. (Org.). Mucopolysaccharidoses I-IX and MPSPS. 1ed.: Springer Nature, 2023, v. , p. 1-6.

• GIUGLIANI, R. ; KUBASKI, F. ; POSWAR, F. O. . Fabry Disease. In: Springer Nature Switzerland AG. (Org.). Genetic syndromes. 1ed.: Springer, 2023, v. 1, p. 1-4.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; STAPLETON, M. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; VAIRO, F. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, R. . Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Features, Biochemistry, Diagnosis, Genetics, and Treatment. In: Shunji Tomatsu; Roberto Giugliani; Tadao Orii; Maurizio Scarpa; Paul Harmatz; Christine Lavery; Grzegorz Wegrzyn. (Org.). Mucopolysaccharidosis Type II: Clinical Features, Biochemistry, Diagnosis, Genetics, and Treatment. 1ed.: , 2018, v. 1, p. 1-45.

• KUBASKI, F. ; TOMATSU, S. . Mucopolysaccharidosis Type IX: Clinical Features, Biochemistry, Diagnosis, Genetics, and Treatment. In: Shunji Tomatsu; Roberto Giugliani; Tadao Orii; Maurizio Scarpa; Paul Harmatz; Christine Lavery; Grzegorz Wegrzyn. (Org.). Mucopolysaccharidosis Type IX: Clinical Features, Biochemistry, Diagnosis, Genetics, and Treatment. 2ed.: , 2018, v. 1, p. 1-12.

• KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Biomarkers for Mucopolysaccharidoses. In: Shunji Tomatsu; Roberto Giugliani; Tadao Orii; Maurizio Scarpa; Paul Harmatz; Christine Lavery; Grzegorz Wegrzyn. (Org.). Biomarkers for Mucopolysaccharidoses. 3ed.: , 2018, v. 2, p. 1-29.

• KUBASKI, F. ; KECSKEMETHY, HEIDI H. . Bone Mineral Density in MPS. In: Shunji Tomatsu; Roberto Giugliani; Tadao Orii; Maurizio Scarpa; Paul Harmatz; Christine Lavery; Grzegorz Wegrzynh. (Org.). Bone Mineral Density in MPS. 4ed.: , 2018, v. 2, p. 1-17.

• KUBASKI, F. ; OSAGO, H. ; MASON, R. W. ; YAMAGUCHI, S. ; KOBAYASHI, H. ; TSUCHIYA, M. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Newborn Screening and Biomarkers for Mucopolysaccharidoses by GAG Assay. In: Shunji Tomatsu; Roberto Giugliani; Tadao Orii; Maurizio Scarpa; Paul Harmatz; Christine Lavery; Grzegorz Wegrzyn. (Org.). Newborn Screening and Biomarkers for Mucopolysaccharidoses by GAG Assay. 5ed.: , 2018, v. 2, p. 1-25.

• SHIMADA, TSUTOMU ; TOMATSU, SHUNJI ; MASON, ROBERT W. ; YASUDA, ERIKO ; MACKENZIE, WILLIAM G. ; Hossain, Jobayer ; Shibata, Yuniko ; MONTAÑO, ADRIANA M. ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; YAMAGUCHI, SEIJI ; SUZUKI, YASUYUKI ; ORII, KENJI E. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; ORII, TADAO . Di-sulfated Keratan Sulfate as a Novel Biomarker for Mucopolysaccharidosis II, IVA, and IVB. JIMD Reports. 21ed.: Springer Berlin Heidelberg, 2014, v. , p. 1-13.

• KUBASKI, F. . Entenda como diagnóstico enzimático da MPS IIIA é realizado em papel filtro. Caiu na Rede, p. 4 - 4, 28 jan. 2021.

• KUBASKI, F. . Pesquisadora explica método de detecção de doença rara dos neurotransmissores. Caiu na Rede, p. 3 - 3, 06 nov. 2020.

• KUBASKI, F. . WORLDSymposiumTM, realizado nos EUA, revela novidades em pesquisa. Caiu na Rede, p. 3 - 3, 31 jul. 2019.

• KUBASKI, F. . Espectrometria de massas em tandem facilita avaliação dos glicosaminoglicanos. Caiu na Rede, p. 3 - 3, 01 jan. 2019.

• KUBASKI, F. . A importância da triagem neonatal para Mucopolissacaridoses. Caiu na rede, Porto Alegre, p. 2 - 2, 01 maio 2015.

• KUBASKI, F. . Neuroimunomodulação. Info-Bio.

• KUBASKI, F. . Acidose metabólica. Info-BIo.

• KUBASKI, F. . Tricoleucemia. InfoBio.

• KUBASKI, F. . Transplante de medula óssea para MPS II. Caiu na rede, p. 3 - 3.

• KUBASKI, FRANCYNE ; CASON, A. ; HALLMAN, J. ; POLLARD, L. . Inconclusive urine glycosaminoglycan results in MPS I & MPS II newborn screening cases using both methanolysis and endogenous NRE GAG methods. In: 21st Annual WORLDSymposium, 2025, San Diego. 21st Annual WORLDSymposium, 2025.

• NETTO, A. B. O. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; KESSLER, R. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; PASETTO, F. B. ; MEDEIROS, F. ; KUBASKI, FRANCYNE ; PINTO, L. L. C. ; GIUGLIANI, R. . Prenatal diagnosis of Pompe disease. In: 19th Annual WORLD Symposium, 2023, Orlando. 19th Annual WORLD Symposium, 2023.

• NETTO, A. B. O. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, R. . Utilization of next generation sequencing technology for detection of mosaic variants in the IDS gene. In: 19th Annual WORLD Symposium, 2023, Orlando. 19th Annual WORLD Symposium, 2023.

• FAQUETI, L. ; IOP, G. ; SILVA, L. A. L. ; KUBASKI, FRANCYNE ; BORGES, H. B. L. ; NETTO, A. B. O. ; KESSLER, R. G. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; SANSEVERINO, MARIA TERESA ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; PASETTO, F. B. ; SEBASTIAO, F. M. ; SILVA, T. O. ; MAGALHAES, J. A. A. ; SOUZA, C. F. M. ; RECUPERO, S. ; CALBI, V. ; FUMAGALI, F. ; AIUTI, A. ; et.al . A Brazilian patient with late infantile metachromatic leukodystrophy treated with lentiviral hematopoietic stem-cell gene therapy: a report from prenatal diagnosis to early treatment. In: 19th Annual WORLD Symposium, 2023, O. 19th Annual WORLD Symposium, 2023.

• SILVA, L. A. L. ; FAQUETI, L. ; IOP, G. ; SOARES, J. ; BORGES, H. B. L. ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, F. B. ; GIUGLIANI, R. . Screening for mucopolysaccharidoses subtypes by tandem mass spectrometry determination of disease-specific oligosaccharides in dried blood spots. In: 19th Annual WORLD Symposium, 2023, Orlando. 19th Annual WORLD Symposium, 2023.

• WILKE, M. V. ; POSWAR, F. O. ; IOP, G. D. ; FAQUETI, L. ; SILVA, L. A. L. ; KUBASKI, FRANCYNE ; RANDON, D. N. ; GIUGLIANI, R. . Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) correlates with IgG levels in a cohort of Gaucher disease patients. In: 19th Annual WORLD Symposium, 2023, Orlando. 19th Annual WORLD Symposium, 2023.

• KUBASKI, F. ; SOUSA, I. ; AMORIM, T. ; BADARO, J. ; PEREIRA, D. ; SILVA, C. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; TROMETER, J. ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; HONG, X. ; BURLINA, A. ; GELB, M. ; GIUGLIANI, R. . Pilot study update: Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil. In: 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022, San Diego. 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022. v. 1.

• KUBASKI, F. ; MENEZES, A. C. ; HERBST, Z. M. ; PEREIRA, D. ; SILVA, C. ; FAQUETI, L. ; IOP, G. ; TRAPP, F. B. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; KESSLER, R. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BURIN, M. G. ; MASON, R. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Prenatal diagnosis of Mucopolysaccharidosis VI by analysis of the amniotic fluid supernatant in the mass spec era. In: 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022, San Diego. 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022. v. 1.

• KUBASKI, F. ; CORTE, A. D. ; BALDO, G. ; HERBST, Z. M. ; PEREIRA, D. ; SILVA, C. ; BENDER, F. ; TRAPP, F. B. ; GIUGLIANI, R. . Profile of disease-specific oligosaccharides in the cerebrospinal fluid of patients with Mucopolysaccharidoses. In: 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022, San Diego. 18th Annual WORLDSymposium? 2022, 2022.

• GIUGLIANI, R. ; POSWAR, F. O. ; SOUSA, I. ; AMORIM, T. ; BADARO, J. ; PEREIRA, D. ; SILVA, C. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; TROMETER, J. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; HONG, X. ; GELB, M. ; KUBASKI, F. . Neonatal Screening for Fabry Disease in Brazil: Pilot Study Update. In: 7th Fabry Disease Update, 2022, Würzburg. 7th Update on Fabry Disease: Biomarkers, Progression and Treatment Opportunities in 2022, 2022. v. 1. p. 21-21.

• IOP, G. D. ; FAQUETI, L. G. ; SILVA, L. A. L. ; KUBASKI, F. ; BORGES, H. B. L. ; SOARES, J. ; TRAPP, F. B. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; LOPES, F. F. ; BURIN, M. G. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; GIUGLIANI, R. . Quantificacao de Lysogb3 por LC-MS/MS como biomarcador da doenca de Fabry. In: 42a Semana Cientifica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, 2022, Porto Alegre. 42 Semana Cientifica do HCPA, 2022. v. 42. p. 586-586.

• FAQUETI, L. G. ; SILVA, L. A. L. ; IOP, G. D. ; KUBASKI, F. ; POSWAR, F. O. ; SOARES, J. ; BORGES, H. B. L. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; TRAPP, F. B. ; GIUGLIANI, R. . Quantificação de LysoGb3 por LC-MS/MS como biomarcador da doença de Fabry. In: 42a Semana Cientifica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, 2022, Porto Alegre. 42 Semana Cientifica do HCPA, 2022. v. 42. p. 587-587.

• SILVA, L. A. L. ; FAQUETI, L. G. ; IOP, G. D. ; KUBASKI, F. ; SOARES, J. ; BORGES, H. B. L. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SEBASTIAO, F. M. ; BONFIM, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. . Diagnóstico e monitoramento em paciente com doença Krabbe: determinação dos níveis de psicosina e beta-galactocerebrosidase após transplante com célulastronco hematopoiéticas. In: 42a Semana Cientifica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, 2022, Porto Alegre. 42 Semana Cientifica do HCPA, 2022. v. 42. p. 588-588.

• BORGES, H. B. L. ; SILVA, L. A. L. ; IOP, G. D. ; KUBASKI, F. ; POSWAR, F. O. ; FACCHIN, A.C.B ; NETTO, A. B. O. ; TRAPP, F. B. ; GIUGLIANI, R. . QUANTIFICAÇÃO DE LYSO-GB3 PARA MONITORAMENTO DA DOENÇA DE FABRY: ESTUDO SOBRE A INFLUÊNCIA DO GÊNERO, TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA E VARIANTES GENÉTICAS. In: XXXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2022, Curitiba. XXXIII Congressso Brasileiro de Genetica Medica, 2022. v. 1. p. 140-140.

• SILVA, L. A. L. ; IOP, G. D. ; FAQUETI, L. G. ; KUBASKI, F. ; SOARES, J. ; TRAPP, F. B. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; LOPES, F. F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; GIUGLIANI, R. . PROGRAMA DE TRIAGEM E DIAGNÓSTICO PARA A DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C: UMA ATUALIZAÇÃO. In: XXXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2022, Curitiba. XXXIII Congressso Brasileiro de Genetica Medica, 2022. v. 1. p. 161-161.

• KUBASKI, F. ; PEREIRA, D. ; HERBST, Z. M. ; TRAPP, F. B. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BERNARDES, T. M. ; CARVALHO, G. S. ; SORTE, N. B. ; MACHADO, F. N. F. ; PERIN, N. ; GIUGLIANI, R. . Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency. In: 17th Annual WORLD Symposium, 2021, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2021. v. 132. p. S60-S60.

• KUBASKI, F. ; PEREIRA, D. ; HERBST, Z. M. ; TRAPP, F. B. ; NETTO, A. B. O. ; GIUGLIANI, R. . Screening for Niemann-Pick disease type C in Latin American using Lyso-SM-509 measurement in dried blood spots. In: 17th Annual WORLD Symposium, 2021, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2021. v. 132. p. S59-S60.

• WILKE, M. V. ; KUBASKI, F. ; PASKULIN, L. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Lyso-Gb1 levels in sisters with Gaucher disease type 1: A case report. In: 17th Annual WORLD Symposium, 2021, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2021. v. 132. p. S112-S113.

• KUBASKI, F. ; SOUSA, I. ; AMORIM, T. ; BADARO, J. ; PEREIRA, D. ; FACCHIN, A.C.B ; NETTO, A. B. O. ; TROMETER, J. ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; BURLINA, A. ; HONG, X. ; HERBST, Z. M. ; GELB, M. ; GIUGLIANI, R. . Newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil: Pilot study update. In: 17th Annual WORLD Symposium, 2021, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2021. v. 132. p. S600-S60.

• KUBASKI, F. ; MIGUEL, D. ; GRANGEIRO, C. H. P. ; MALAGA, D. R. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; TRAPP, F. B. ; SEBASTIAO, F. M. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Report of the first Brazilian patients with MPS IIID, with the observation of an unexpected increase of di-sulfated keratan sulfate. In: 17th Annual WORLD Symposium, 2021, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2021. v. 132. p. S59-S59.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; BURLINA, A. ; GELB, M. H. ; GIUGLIANI, R. . Mucopolysaccharidoses in Brazil: an update from the MPS Brazil network. In: 16th International Symposium on MPS and related diseases, 2021, Barcelona. 16th International Symposium on MPS and related diseases, 2021. v. 1.

• KUBASKI, FRANCYNE ; SOUSA, I. ; AMORIM, TATIANA ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; NETTO, A. B. O. ; TROMETER, J. ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; BURLINA, ALBERTO ; GELB, M. H. ; GIUGLIANI, R. . Newborn screening for MPS I and five additional LSDs in Brazil: pilot study update. In: 16th International Symposium on MPS and related diseases, 2021, Barcelona. 16th International Symposium on MPS and related diseases, 2021. v. 1.

• GIUGLIANI, R. ; TRAPP, F. B. ; BENDER, F. ; BITENCOURT, F. ; MALAGA, D. R. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; MARI, J. F. ; GAMELEIRA, F. ; FERRAN, C. ; RAMIREZ, Y. ; JAQUEZ, F. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SANTOS, S. L. ; MEDEIROS, P. F. V. ; SANDOVAL, H. M. ; BAREIRO, R. ; KUBASKI, F. ; et.al . Population Medical Genetics approach in clusters of mucopolysaccharidoses identification of latin america. In: ICBD 2020, 2020, Colombo. ICBD 2020, 2020. v. 1. p. 98-98.

• KUBASKI, F. ; KESSLER, R. G. ; PEREIRA, D. ; MACHADO, A. Z. ; MORAES, I. ; MEDEIROS, F. ; BENDER, F. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Quantitation of glycosaminoglycans in amniotic fluid by liquid chromatography tandem mass spectrometry: a pontential tool for the rapid identification of MPS pregnancies at risk. In: 16th Annual WORLDSymposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposium-Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S93-S93.

• KUBASKI, F. ; MIGUEL, D. ; PEREIRA, D. ; MALAGA, D. R. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; TRAPP, F. B. ; MARI, J. F. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; MEIRA, J. G. ; LEAO, E. ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Quantification of glycosaminoglycans in mucopolysaccharidosis type IIID: the firt brazilian patient identified. In: 16th Annual WORLDSymposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposium- Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S93-S93.

• KUBASKI, F. ; PEREIRA, D. ; SILVA, T. O. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Quantification of glycosaminoglycan species in patients with multiple sulfatase deficiency by liquid chromatography tandem mass spectrometry: a potential biomarker for this condition. In: 16th Annual WORLDSymposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposium- Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S93-S93.

• KUBASKI, F. ; SOUZA, I. ; AMORIM, T. ; PEREIRA, D. ; TROMETER, J. ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; POLO, G. ; HONG, X. ; GELB, M. H. ; GIUGLIANI, R. . Newborn screening for six lysosomal diseases: pilot study in Brazil. In: 16th Annual WORLDSymposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposium- Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S94-S94.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; STAPLETON, M. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; FUKAO, TOSHIYUKI . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: Measurement of glycosaminoglycans by LC-MS/MS. In: 16th Annual WORLDSymposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposium-Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S153-S153.

• LUDWIG, N. ; KUBASKI, F. ; SPERB-LUDWIG, F. ; BURIN, M. G. ; SILVA, T. O. ; POSWAR, F. O. ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Quantification of glycosaminoglycans by liquid chromatography tandem mass spectrometry is a useful tool for screening of GlcNAc-phosphotransferase deficient patients. In: 16th Annual WORLDSymposia, 2020, Orlando. 16th Annual WORLDSymposia- Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S102-S102.

• KUBASKI, F. ; HERBST, Z. M. ; PEREIRA, D. ; CHEN, C. ; HWU, P. W. L. ; LINDEN, H. V. D. ; LORENCO, C. M. ; GIUGLIANI, R. . Quantification of 3-O-Methyldopa in dried blood spots for the biochemical screening of L-amino acid decarboxylase deficiency. In: Global Scientific Exchange Meeting, 2020. GSEM, 2020.

• KUBASKI, F. ; GAMELEIRA, F. ; FERRAN, C. P. ; RAMIREZ, J. ; JAQUEZ, F. ; FACCHIN, A.C.B ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SANTOS, S. L. ; MEDEIROS, P. F. V. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, K. A. ; MOREIRA, M. L. ; MONTANO, H. P. ; VILLAREAL, M. L. ; SANDOVAL, H. M. ; BAREIRO, R. ; COSSIO, G. ; GIUGLIANI, R. ; et.al . Identification of MPS clusters in Latin America: An opportunity for targeted health care programs. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2019. v. 126. p. S87-S87.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; MOREIRA, M. L. ; MONTANO, H. P. ; VILLAREAL, M. L. ; SANDOVAL, H. M. ; BAREIRO, R. ; GIUGLIANI, R. . Can MPS patients be identified by facial features. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2019. v. 126. p. S88-S88.

• KUBASKI, F. ; ZAMBRANO, M. ; GIUGLIANI, L. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; MOREIRA, M. L. ; MONTANO, H. P. ; GIUGLIANI, R. . MPS Brazil Network: A summary of all mucopolysaccharidosis type IIIB patients. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2019. v. 126. p. S88-S88.

• MOREIRA, M. L. ; KUBASKI, F. ; BAREIRO, R. ; PEREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. . Are we missing complex rearrangements by next generation diagnostic approaches: A case report of a complex rearrangement in MPS II. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2019. v. 126. p. S102-S102.

• FULLER, M. ; AURAY-BLAIS, C. ; BURKE, D. ; BURLINA, A. ; CHANG, C. ; COLON, C. ; CRAWFORD, B. ; FLETCHER, J. ; GELB, M. ; HEALES, S. ; IZZO, E. ; KUBASKI, F. ; MARCA, G. L. ; LAWRENCE, R. ; MATERN, D. ; MERRY, C. ; MILLER, N. ; PASQUALI, M. ; WOOD, T. ; HARMATZ, P. ; et.al . LC-MS/MS based glycosaminoglycan measurement: expert considerations on methods and use in screening, diagnosis and management of patients with mucopolysaccharidoses. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Late breaking news- World Symposium, 2019. v. 1. p. 8-8.

• KUBASKI, F. ; TOMATSU, S. ; MASON, R. W. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; GIUGLIANI, R. . Quantification of glycosaminoglycans in leukocytes of patients with mucopolysaccharidoses by liquid chromatography tandem mass spectrometry. In: 15th Annual WORLDSymposium, 2019, Orlando. Late-breaking news-WORLDSymposium, 2019. v. 1. p. 14-15.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MASON, R. W. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Analysis of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry: report from the MPS Brazil Network. In: XI SLEIMPN, 2019, Buenos Aires. XI SLEIMPN 2019-JIEMS. São Paulo: SciELO, 2019. v. 1. p. 38-38.

• MIGUEL, D. S. ; KUBASKI, F. ; MALAGA, D. R. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; TRAPP, F. B. ; MARI, J. F. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; TOMATSU, S. ; GIUGLIANI, R. . Mucopolysaccharidoses type IIID: Report of the first patient identified by the MPS Brazil Network. In: XI SLEIMPN, 2019, Buenos Aires. XI SLEIMPN- JIEMS, 2019. v. 1. p. 41-42.

• KUBASKI, F. ; SOUSA, I. ; AMORIM, T. ; BADARO, J. ; PEREIRA, D. ; TROMETER, J. ; SOUZA, A. ; RANIERI, E. ; GELB, M. ; GIUGLIANI, R. . Newborn screening for six lysosomal storage diseases: pilot study in Brazil. In: XI SLEIMPN, 2019, Buenos Aires. XI SLEIMPN- JIEMS, 2019. v. 1. p. 133-134.

• MALAGA, D. R. ; PIMENTEL, H. ; CALVAO, M. ; KUBASKI, F. ; SCHOLZ, A. P. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. . Report of a MPS type VII patient investigated with tandem mass spectrometry and targeted next generation sequencing. In: XI SLEIMPN, 2019, Buenos Aires. XI SLEIMPN-JIEMS. São Paulo: SciELO, 2019. v. 1. p. 46-46.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; BENDER, F. ; BITENCOURT, F. ; MALAGA, D. R. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; MARI, J. F. ; GAMELEIRA, F. ; FERRAN, C. P. ; RAMIREZ, J. ; JAQUEZ, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; LOPES, S. S. S. ; MEDEIROS, P. F. V. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, K. A. ; MOREIRA, M. L. ; et.al . Genética médica populacional na America Latina. In: ALAG 2019, 2019, Mendoza. ALAG 2019, 2019. v. 1. p. 1-1.

• BOCHERNITSAN, A. N. ; KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; COUTO, R. R. ; LOPES, S. S. S. ; GONDIM, C. E. ; MEDEIROS, P. F. V. ; SOUZA, C. F. M. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . GALNS mutation and haplotype study in 68 unrelated South American patients with mucopolysaccharidosis type IVA. In: 14th Annual WORLDSymposium, 2018, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism- Annual WORLD Symposium Abstracts, 2018. v. LB. p. 43-44.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; GIUGLIANI, R. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. . Newborn screening for mucopolysaccharidoses by GAG assay with tandem mass spectrometry. In: 14th Annual WORLDSymposium, 2018, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism- Annual WORLDSymposium? Abstracts, 2018. v. 123. p. S139-S140.

• GIUGLIANI, R. ; TRAPP, F. B. ; MALAGA, D. R. ; COUTO, R. R. ; FERREIRA, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MARI, J. F. ; BITENCOURT, F. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; LOPES, S. S. ; GONDIM, C. E. ; MEDEIROS, P. F. V. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, K. A. ; BENDER, F. ; KUBASKI, F. ; et.al . Clusters of Mucopolysaccharidoses: Five examples from Brazil and Ecuador. In: 15th International Symposium on MPS and related diseases, 2018, San Digo. 15th International Symposium on MPS and related diseases- Abstract book, 2018. v. 1. p. 27-27.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; STAPLETON, M. ; MASON, R. . Newborn screening for mucopolysaccharidoses by GAG assay with tandem mass spectrometry. In: 15th International Symposium on MPS and related diseases, 2018, San Diego. 15th International Symposium on MPS and related diseases- abstract book, 2018. v. 1. p. 7-7.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; RIBEIRO, M. G. ; MEDEIROS, P. F. V. ; ZANIN, D. ; SOUZA, C. F. ; MIGUEL, D. S. ; CARVALHO, G. D. ; GIUGLIANI, R. . The potencial use of facil recognition as an ancillary tool for the screening of mucopolysaccharidoses. In: 15th International Symposium on MPS and related diseases, 2018, San Diego. 15th International Symposium on MPS and related diseases- abstract book, 2018. v. 1. p. 32-32.

• KUBASKI, F. ; NASLAVSKY, M. S. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; PASQUALIM, G. ; MATTE, U. S. ; YAMAMOTO, G. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; DUARTE, Y. A. ; GIUGLIANI, R. ; ZATZ, M. . Incidental findings of IDUA pathogenic alleles in samples of asymptomatic subjects from population-based studies. In: Annual symposium of the SSIEM, 2018, Atenas. JIMD- Abstacts SSIEM, 2018. v. 1. p. S31-S31.

• KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; MALAGA, D. R. ; COUTO, R. R. ; FERREIRA, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; LEISTNER-SEGAL, S. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MARI, J. F. ; BITENCOURT, F. ; BOCHERNITSAN, ALINE NEMETZ ; LOPES, S. S. S. ; GONDIM, C. E. ; MEDEIROS, P. F. V. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, K. A. ; BENDER, F. ; MOREIRA, M. L. ; et.al . Clusters of Mucopolysaccharidoses in Latin America. In: 2018 International Congress of Genetics, 2018, Foz do Iguaçu. 2018 International Congress of Genetics, 2018. v. 1. p. 1-1.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; TRAPP, F. B. ; MALAGA, D. R. ; COUTO, R. R. ; FERREIRA, A. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BOCHERNITSAN, ALINE NEMETZ ; MARI, J. F. ; BITENCOURT, F. ; LOPES, S. S. S. ; GONDIM, C. E. ; MEDEIROS, P. F. V. ; COSTA-MOTTA, F. M. ; ACOSTA, A. X. ; SANDES, K. A. ; BENDER, F. ; MOREIRA, M. L. ; et.al . Identification of clusters for a group of rare diseases (MUcopolysaccharidoses) in Brazil and Ecuador. In: Genomics- from Disease Prevention to Treatment: Population, Medicine and Society, 2018, Haifa. Genomics- from Disease Prevention to Treatment: Population, Medicine and Society, 2018. v. 1. p. 53-53.

• KUBASKI, F. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; GIUGLIANI, R. ; CHURCH, H. ; MASON, R. ; DUNG, V. C. ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, S. ; KOBAYASHI, HIRONORI ; GIRISHA, KATTA M. ; FUKAO, T. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolyasccharidoses and mucolipidoses. In: 13th Annual WORLDSymposium, 2017, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism-The lysosome, 2017. v. 120. p. 576-577.

• KUBASKI, F. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; GIUGLIANI, R. ; CHURCH, H. ; MASON, R. ; DUNG, V. C. ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, S. ; KOBAYASHI, HIRONORI ; GIRISHA, KATTA M. ; FUKAO, T. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolyasccharidoses and mucolipidoses. In: 13th Annual WORLDSymposium, 2017, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism-The lysosome, 2017. v. 120. p. 576-577.

• KUBASKI, F. ; SUZUKI, Y. ; YABE, H. ; MASON, R. W. ; XIE, L. ; ONSTEN, T. G. H. ; SEGAL, S.L ; GIUGLIANI, R. ; DUNG, V. C. ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, S. ; MONTANO, A. M. ; ORII, K. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; SHINTAKU, HARUO ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Hematopoietic stem cell transplantation for patients with mucopolysaccharidosis type II. In: 13th Annual WORLDSymposium, 2017, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism-The lysosome, 2017. v. 120. p. 577-577.

• KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, R. W. ; BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; KESSLER, R. G. ; BENDER, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, D. P. ; GIUGLIANI, R. ; TOMATSU, S. . LC/MS/MS measurement of glycosaminoglycans in amniotic fluid of a MPS VII fetus. In: 13th Annual WORLDSymposium, 2017, San Diego. Moleular Genetics and Metabolism-The lysosome, 2017. v. 120. p. 577-577.

• KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, R. W. ; NAKATOMI, AKIKO ; SHINTAKU, HARUO ; XIE, L. ; VLIES, N. V. ; CHURCH, H. ; GIUGLIANI, R. ; KOBAYASHI, HIRONORI ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; MONTANO, A. M. ; TOMATSU, S. . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry. In: 13th Annual WORLDSymposium, 2017, San Diego. Moleular Genetics and Metabolism-The lysosome, 2017. v. 120. p. 578-578.

• KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; NAKATOMI, AKIKO ; SHINTAKU, H. ; XIE, L. ; VLIES, N. V. ; CHURCH, H. ; GIUGLIANI, R. ; KOBAYASHI, H. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. ; FUKAO, T. ; MONTANO, A. M. ; TOMATSU, S. . Glycosaminoglycan assay as first-tier for MPS newborn screening. In: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017, Rio de Janeiro. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening- 13th ICIEM 2017, 2017. v. 1. p. 34-35.

• TOMATSU, S. ; KUBASKI, F. ; YABE, H. ; SUZUKI, Y. ; SETO, TOSHIYUKI ; HAMAZAKI, TAKASHI ; MASON, R. ; ONSTEN, T. G. H. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; GIUGLIANI, R. ; DUNG, V. C. ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, S. ; MONTANO, A. M. ; ORII, KENJI E. ; ORII, T. . Hematopoietic Stem Cell Transplantation for patients with Mucopolysaccharidosis II. In: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017, Rio de Janeiro. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening- 13th ICIEM, 2017. v. 1. p. 304-304.

• KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, R. W. ; GIUGLIANI, R. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; HANAI, J. ; TOMATSU, S. . Liquid chromatography mass spectrometry applications in a newborn screening for Mucopolysaccharidoses. In: MSACL 2016 US, 2016, Palm Springs. MSACL 2016 US, 2616. v. 1. p. 99-99.

• KUBASKI, F. ; KECSKEMETHY, HEIDI H. ; HARCKE, T. ; TOMATSU, S. . Bone mineral density in Morquio syndrome type B. In: 12th Annual World Symposium 2016, 2016, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2016. v. 117. p. S68-S69.

• KUBASKI, F. ; GUHA, A. ; SUZUKI, Y. ; TANAKA, A. ; YABE, H. ; XIE, L. ; ONSTEN, T. G. H. ; SEGAL, S.L ; GIUGLIANI, R. ; MASON, R. W. ; ORII, K. ; SHINTAKU, H. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Hematopoietic stem cell transplantation and ERT for Hunter syndrome. In: 12th Annual World Symposium 2016, 2016, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2016. v. 117. p. S69-S69.

• KUBASKI, F. ; GUHA, A. ; SUZUKI, Y. ; TANAKA, A. ; YABE, H. ; XIE, L. ; ONSTEN, T. G. H. ; SEGAL, S.L ; GIUGLIANI, R. ; MASON, R. W. ; ORII, K. ; SHINTAKU, H. ; ORII, T. ; TOMATSU, S. . Hematopoietic stem cell transplantation and ERT for Hunter syndrome. In: 12th Annual World Symposium 2016, 2016, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2016. v. 117. p. S69-S69.

• KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; GIUGLIANI, R. ; HANAI, J. ; XIE, L. ; VLIES, N. V. ; CHURCH, H. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. ; MONTANO, A. M. ; TOMATSU, S. . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of 2,640 samples. In: 12th Annual World Symposium 2016, 2016, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2016. v. 117. p. S699-S69.

• KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; SUZUKI, Y. ; TOMATSU, S. . Hematopoietic stem cell transplantation in Morquio syndrome type A. In: 12th Annual World Symposium 2016, 2016, San Diego. Molecular Genetics and Metabolism, 2016. v. 117. p. S69-S69.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; COUTO, R. R. ; KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; SANTOS, S. L. ; GONDIM, C. S. E. ; MEDEIROS, P.F.V ; GIUGLIANI, R. . Caracterização de haplótipos de pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose IVA. In: XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016, Belém. XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016. v. 1.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; COUTO, R. R. ; KUBASKI, F. ; TRAPP, F. B. ; SANTOS, S. L. ; GONDIM, C. S. E. ; MEDEIROS, P.F.V ; GIUGLIANI, R. . Caracterização de haplótipos de pacientes brasileiros com Mucopolissacaridose IVA. In: XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016, Belém. XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2016. v. 1.

• KECSKEMETHY, HEIDI H. ; KUBASKI, F. ; HARCKE, H.T. ; TOMATSU, S. . Challenges in Assessing Bone Mineral Density in Mucopolysacchridosis IV. In: 22nd Annual ISCD meeting, 2016, Galway. 22nd Annual ISCD, 2016.

• KUBASKI, F. ; KECSKEMETHY, HEIDI H. ; HARCKE, H.T. ; TOMATSU, S. . Bone mineral density in Morquio syndrome type B. In: 14th International Symposium on MPS and related diseases, 2016, Bonn. Journal of Inborn errors of metabolism and screening, 2016. v. 4. p. 8-9.

• KUBASKI, F. ; TOMATSU, S. ; MASON, R. W. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. ; YAMAGUCHI, S. . Newborn screening for Mucopolysaccharidoses. In: 14th International Symposium on MPS and related diseases, 2016, Bonn. Journal of Inborn errors of metabolism and screening, 2016. v. 4. p. 11-11.

• KUBASKI, F. ; SUZUKI, Y. ; TOMATSU, S. . Impact of hematopoietic stem cell transplantation for patients with Mucopolysaccharidosis II. In: 14th International Symposium on MPS and related diseases, 2016, Bonn. Journal of Inborn errors of metabolism and screening, 2016. v. 4. p. 52-52.

• KUBASKI, F. ; MASON, R. W. ; GIUGLIANI, R. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; HANAI, J. ; MONTANO, A. M. ; TOMATSU, S. . Newborn screening fo Mucopolysaccharidoses: a pilot study in 1276 samples. In: 2015 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2015, Baltimore. 2015 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2015. v. 1. p. 164-164.

• KUBASKI, F. ; SHIMADA, T. ; MASON, R. ; XIE, LI ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; BENDER, F. ; BOCHERNITSAN, A. N. ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; GIUGLIANI, R. ; TOMATSU, S. . Analysis of C6S/C4S ratio in Morquio syndrome type A patients. In: 11th Annual WORLD Symposium, 2015, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism, 2015. v. 1. p. 66-66.

• KUBASKI, F. ; TOMATSU, S. ; PATEL, P. ; SHIMADA, T. ; YASUDA, E. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; OLDHAM, H. M. ; ORII, T. ; SHAFFER, T. H. . Non-invasive pulmonary function test in patients with Morquio A. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 13-13.

• TOMATSU, S. ; SHIMADA, T. ; MASON, R. ; YASUDA, E. ; MACKENZIE, W. G. ; MONTANO, A. M. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. . Development of a novel biomarker for mucopolysaccharidoses: level of di-sulfated keratan sulfate. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 32-32.

• TOMATSU, S. ; SHIMADA, T. ; YASUDA, E. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, K. ; ORII, T. . Chondroitin 6-sulfate as a novel biomarker for mucopolysaccharidosis IVA and VII. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 33-33.

• TOMATSU, S. ; SHIMADA, T. ; YASUDA, E. ; PATEL, P. ; MASON, R. W. ; MACKENZIE, W. G. ; KUBASKI, F. ; KELLY, J. ; LAMARR, W. A. ; YAMAGUCHI, S. ; SUZUKI, Y. ; ORII, T. . RapidFire Tandem Mass Spectometry: Application to Diagnosis and Monitoring of Mucopolysaccharidoses. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 33-33.

• MEDEIROS, P.F.V ; LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; EUFRAZINO, C. ; SANTOS, S. L. ; NAPY, G. C. ; FACCHIN, A.C.B ; BOCHERNITSAN, A. N. ; GURJAO, M. M. ; MELO, H. A. ; GIUGLIANI, R. . Morquio A Prevalence in the State of Paraíba, Northeast of Brazil: A founder effect?. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 8-8.

• MILLER, N. ; MORRONE, A. ; TYLE, K. L. ; AL-SAYED, M. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; CACIOTTI, A. ; CHURCH, H. J. ; CALL, M. J. ; DAVIDSON, K. ; FIETZ, M. J. ; GORT, L. ; HEDGE, M. ; KUBASKI, F. ; LACERDA, L. ; LARANJEIRA, F. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MOONEY, S. ; PAJARES, S. ; POLLARD, L. ; RIBEIRO, I. ; et.al . Molecular Testing of 163 Patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) Identifies 39 Novel GALNS Mutations. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 42-42.

• BRUSIUS-FACCHIN, AC ; SCHWARTZ, I. V. D. ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Iduronate-2-sulfatase gene: molecular characterization of 103 latin american patients. In: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases, 2014, Costa do Sauípe. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 41-41.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; FACCHIN, A.C.B ; BOCHERNITSAN, A. N. ; GIUGLIANI, R. . Prediction f the molecular consequences of aminoacid substitutions in the GALNS gene using in silico tools. In: World Symposium, 2014, Orlando. 10th Annual World Symposium, 2014. v. 111. p. S67-S67.

• KUBASKI, F. ; FACCHIN, A.C.B ; VEBER, L. C. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . ANÁLISES IN SILICO PARA PREDIÇÃO DO FENÓTIPO NA SUBSTITUIÇÃO DE AMINOÁCIDOS NO GENE DA GALNS. In: 33ª Semana Científica do HCPA, 2013, Porto Alegre. 33ª Semana Científica do HCPA, 2013.

• HEDGE, M. ; AL-SAYED, M. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; CHURCH, H. J. ; COLL, M. J. ; FIETZ, M. ; GORT, L. ; KUBASKI, F. ; JIN, D. K. ; LACERDA, L. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MORRONE, A. ; PAJARES, S. ; POLLARD, L. ; RIBEIRO, I. ; TSAI, F. J. ; TYLEE, K. L. ; MILLER, N. . Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) Molecular Analysis: A Review of the Advantages and Limitations of Molecular Testing of GALNS in the Diagnosis of Morquio A. In: 63rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2013, Boston. 63rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2013. p. 208-208.

• KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; MEDEIROS, P.F.V ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Practical strategies for the identification of common mutations in Mucopolysaccharidosis IVA patients. In: 63rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2013, Boston. 63rd Annual meeting of the American Society of Human Genetics, 2013. p. 208-208.

• KUBASKI, F. ; BALSAN, A. M. ; PETERSEN, V. ; CAMPOS, L. M. T. ; ONSTEN, T. G. H. . ANÁLISE DE CAUSA RAIz DE TRANSFUSãO ABO INCOMPATIVEL NO HOSPITAL DE CLíNICAS DE PORTO ALEGRE-HCPA. In: Hemo- Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, 2013, Brasilia. Hemo 2013, 2013. p. 185-185.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; VAIRO, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; DICK, J. ; DORNELLES, T. ; NETTO, C. B. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . The incidence of p.R506Q and c.G20210A mutations in South Brazilian patients with Fabry disease and with Gaucher disease. In: 9th Annual World Symposium, 2013, Orlando. 9th Annual World Symposium, 2013. v. 108. p. S60-S60.

• LEISTNER-SEGAL, S. ; KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; PALHARES, H. M. C. ; BALARIN, M. A. S. ; VIAPIANA-CAMELIER, M. ; GUIDOBONO, R. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. . Identification of a novel missense mutation in Brazilian patient with a severe form of Mucopolysaccharidosis type IVA. In: Lysosomal Disease Network's WORLD Symposium 2013, 2013, Orlando. Molecular Genetics and Metabolism (Print), 2013. v. 108. p. S59-S60.

• BRUSIUS-FACCHIN, AC ; KUBASKI, F. ; GIUGLIANI, R. ; FERRUZZI, E. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Relato de caso de mosaicismo em uma mãe de paciente com MPS II. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.

• KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; MEDEIROS, P.F.V ; C.S.E. Gondim ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Development of a protocol to identify common mutations in Brazilian MPS IVA patients by ARMS-PCR. In: 12th Internacional symposium on MPS and related disorders, 2012, Noordwijkerhout. 12th International symposium on MPS and related diseases, 2012. p. 109-110.

• BRUSIUS-FACCHIN, AC ; KUBASKI, F. ; E.H.Ferruzzi ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Report of a case of mosaicism in a mother of two MPS II patients. In: 12th International symposium on MPS and related diseases, 2012, Noordwijkerhout. 12th International symposium on MPS and related diseases, 2012. p. 110-110.

• KUBASKI, F. ; GALVÃO, ACS ; MESKO, J.A. ; CAMPOS, LMT ; ONSTEN, T. G. H. . ALO E AUTOANTICORPOS IDENTIFICADOS EM PACIENTES INTERNADOS NO HCPA ENTRE 2001 A 2012. In: V Congresso Internacional de Bioanálises, VIII Congresso Sulbrasileiro de Biomedicina e XII Semana Gaúcha de Biomedicina, 2012, Novo Hamburgo. V Congresso Internacional de Bioanálises, VIII Congresso Sulbrasileiro de Biomedicina e XII Semana Gaúcha de Biomedicina-Anais, 2012. v. 5. p. 139-139.

• KUBASKI, F. ; FACCHIN, A.C.B ; GIUGLIANI, R. ; SEGAL, S.L . Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA. In: 32 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2012, Porto Alegre. 32 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2012.

• KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; MEDEIROS, P.F.V ; GONDIM, C. S. E. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Potencial cluster of MPS IV A in Northeast Brazil. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual meeting, 2012, San Francisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual meeting, 2012. p. 140-140.

• GALVÃO, ACS ; GARCIA, LO ; SELTENREICH PPF ; MESKO, J.A. ; KUBASKI, F. ; CAMPOS, LMT ; ALMEIDA S ; ONSTEN, T. G. H. . Maior frequência de aloimunização por Anti-C entre pacientes com Síndrome Mielodisplásica atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. In: Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, 2012, Rio de Janeiro. Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, 2012.

• KUBASKI, F. ; CAMPO, L.M.T ; MESKO, J.A. ; ONSTEN, T. G. H. . PREVALÊNCIA DE DFRACO EM DOADORES DE SANGUE E RISCO TEÓRICO DE ALOIMUNIZAÇÃO. In: IV Congresso Internacional de Bioanálises, VII Congresso Sul-brasileiro de Biomedicina, XI Semana Gaúcha de Biomedicina, 2011, Novo Hamburgo. IV Congresso Internacional de Bioanálises, VII Congresso Sul-brasileiro de Biomedicina, XI Semana Gaúcha de Biomedicina, 2011.

• KUBASKI, F. ; RODRIGUES, J. A. ; WAYER, S. L. ; BENETTI, D. R. ; BENVEGNU, L. A. . PERFIL DA FREQUÊNCIA FENOTÍPICA DE DOADORES DE SANGUE DO HEMOSAR. In: Hemo, 2011, São Paulo. REVISTA BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA-Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO 2011, 2011. v. 33. p. 354-354.

• BENVEGNU, L. A. ; BENETTI, D. R. ; KUBASKI, F. ; Schneider RMW ; Schulz CV ; RODRIGUES, J. A. . EFEITOS DA VACINAÇÃO PARA H1N1 NA SOROLOGIA PARA HIV EM DOADORES DE SANGUE. In: Hemo, 2011, São Paulo. REVISTA BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA -Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO 2011, 2011. v. 33. p. 422-422.

• KUBASKI, F. ; MOTTA, PCM ; RODRIGUES, J. A. ; BENETTI, D. R. ; BENVEGNU, L. A. ; MACEDO JL ; CASTRO SM ; FARINON J ; ONSTEN, T. G. H. . ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DE HEMOGLOBINA FALCIFORME EM DOADORES DE SANGUE COMPARANDO COM AS FREQUÊNCIAS DA TRIAGEM NEONATAL NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL. In: HEMO, 2011, São Paulo. REVISTA BRASILEIRA DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA -Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia - HEMO 2011, 2011. v. 33. p. 444-444.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do Hemocentro Regional de Santa Rosa-RS. In: III Congresso Internacional de Bioanálises VI Congresso Sul-Brasileiro de Biomedicina X Semana Gaúcha de Biomedicina, 2010, Novo Hamburgo. Perfil dos doadores de sangue do Hemocentro Regional de Santa Rosa-RS, 2010. v. 3. p. 8-8.

• KUBASKI, F. ; JARDIM, C. C. ; FERRAZ, M. C. ; KOGLER, S. A. B. ; FRIZZO, M.N. ; FONTOURA, S. C. . Alterações morfológicas de esfregaços cervicais de mulheres que realizam o exame de Papanicolau pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no município de Giruá-RS. In: III Congresso Internacional de Bioanálises VI Congresso Sul-Brasileiro de Biomedicina X Semana Gaúcha de Biomedicina, 2010, Novo Hamburgo. Alterações morfológicas de esfregaços cervicais de mulheres que realizam o exame de Papanicolau pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no município de Giruá-RS, 2010. v. 3. p. 11-11.

• BOFF, I. N. A. ; ROSSATO, E. M. ; KUBASKI, F. ; BENVEGNU, L. A. ; BENETTI, D. R. . Prevalência das doenças transmissíveis em doadores de sangue auto-excluídos. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia 2010, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 371-371.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; KARGER, R. A. ; BENETTI, D. R. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do Hemocentro Regional de Santa Rosa-RS. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 275-276.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; KARGER, R. A. ; BENETTI, D. R. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do Hemocentro Regional de Santa Rosa-RS com sorologia positiva para hepatites. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 336-336.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; KARGER, R. A. ; VOGEL, C. ; BENETTI, D. R. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores do Hemocentro Regional de Santa Rosa-RS com sorologia positiva. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 349-349.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; KARGER, R. A. ; BENETTI, D. R. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do hemocentro regional de Santa Rosa. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia-HEMO, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 275-276.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; BENETTI, D. R. ; KARGER, R. A. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do hemocentro regional de Santa Rosa-RS com sorologia positiva para hepatites. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia-HEMO, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 336-336.

• KUBASKI, F. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; VOGEL, C. ; KARGER, R. A. ; BENETTI, D. R. ; FRIZZO, M.N. ; BENVEGNU, L. A. . Perfil dos doadores de sangue do hemocentro regional de Santa Rosa-RS com sorologia positiva. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia-HEMO, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 349-349.

• BOFF, I. N. A. ; BENETTI, D. R. ; ROSSATO, E. M. ; KUBASKI, F. ; BENVEGNU, L. A. . Prevalência das doenças transmissíveis em doadores de sangue auto-excluídos. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e Hemoterapia-HEMO, 2010, Brasília. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso), 2010. v. 32. p. 371-371.

• KUBASKI, F. ; BECK, D. G. S. . Artrite reumatóide. In: XIII SEMINÁRIO INTERINSTITUCIONAL DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSÃO; XI MOSTRA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VI MOSTRA DE EXTENSÃO, 2008, Cruz Alta. XIII SEMINÁRIO INTERINSTITUCIONAL DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSÃO; XI MOSTRA DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E VI MOSTRA DE EXTENSÃO, 2008.

• KUBASKI, F. ; BRUSIUS-FACCHIN, AC ; MEDEIROS, P.F.V ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Estratégia prática para identificação de mutações comuns em MPS IVA. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• KUBASKI, F. ; LUNKES, D. S. . Hemofilia. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• KUBASKI, F. ; BECK, D. G. S. . Artrite reumatóide. 2008. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

• KUBASKI, F. ; CARMO, L. A. ; KUNZLER, A. (Alice Kunzler) ; Boff Daiane ; WERLE, E. . EFEITOS PSICOLÓGICOS E FISIOLÓGICOS DE USUÁRIOS DE ÁLCOOL E CRACK. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• KUBASKI, F. ; JARDIM, C. C. ; WERLE, E. . CORPO COMO ESPELHO DAS EMOÇÕES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Espectrometria de massas: uma ferramenta para identificação de novos biomarcadores para diagnóstico precoce e monitoramento terapêutico de pacientes com doenças lisossômicas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 16/01/2019., Descrição: Biomarcadores são analitos que refletem alterações fisiológicas ou patológicas e podem ser utilizados para diagnóstico, prognóstico, e monitoramento de eficácia terapêutica. Tais marcadores podem ser utilizados para detecção precoce de pacientes em estágios assintomáticos e desta forma auxiliar no diagnóstico precoce. As doenças lisossômicas de depósito são doenças raras multissistêmicas causadas por deficiência ou mau funcionamento de enzimas ou proteínas acessórias lisossomais, na maioria dos casos diagnosticadas apenas quando os pacientes já apresentam manifestações irreversíveis. A espectrometria de massas é considerada padrão ouro para identificação e quantificação de biomoléculas e também de atividade enzimática, com altos níveis de sensibilidade e especificidade, e têm sido amplamente empregada para identificação de novos biomarcadores para doenças lisossômicas de depósito. O presente projeto visa identificar e quantificar diversos biomarcadores para diagnóstico, acompanhamento e monitoramento de doenças lisossômicas, com o objetivo de tornar mais eficiente a identificação dos pacientes e avaliar a eficácia dos tratamentos utilizados, contribuindo para melhorar o cuidado de pacientes com essas doenças raras bem como para otimizar o uso de terapias de alto custo dentro do sistema único de saúde (SUS). Cabe ressaltar que o grupo proponente já tem uma rede estabelecida de centros associados vinculados ao SUS que já utilizam os serviços que oferece (Rede MPS Brasil e Rede DLD Brasil), o que garante a ampla disponibilização das novas técnicas para os pacientes brasileiros que precisam se beneficiar dessas ferramentas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Ana Carolina Facchin - Integrante / Fernanda Bender - Integrante / Célio Luiz Rafaelli - Integrante / Franciele Barbosa Trapp - Integrante / Diana Rojas Málaga - Integrante / Maria Martha Campos - Integrante / Tiago Franco de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Outra.

• 2017 - Atual

  Avaliação do potencial de um programa de triagem neonatal para doenças lisossômicas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 05/10/2017., Descrição: O presente projeto tem por objetivo a avaliação de um programa de triagem neonatal para seis DLDs (doença de Gaucher, Fabry, Pompe, Krabbe, Niemann-Pick A/B e MPS I) através da espectrometria de massas in tandem (TMS).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Ana Carolina Brusius-Facchin - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Alice Brinckmann Oliveira Netto - Integrante.

• 2014 - Atual

  Newborn screening for Mucopolysaccharidosis, Descrição: MPS are caused by dificiency of lysosomal enzyme activities needed to degraded glycosaminoglycans (GAGs). Accumulation of undegraded metabolities in lysosomes gives rise to distinct clinical syndromes. The present project aims to develop and standardize a novel high-throughput multiplex method to assay DS, HS, KS and simultaneously in blood samples by using high performance liquid chromatography/tandem mass spectrometry for MPS.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Coordenador / Shunji Tomatsu - Integrante / Tsutomu Shimada - Integrante / Robert Mason - Integrante / Adriana Montaño - Integrante., Financiador(es): National Institutes of Health - Auxílio financeiro.

• 2013 - 2014

  Role of BMP in stem cell differentiation, Descrição: We plan on identifying the role of our new identified proteins in BMP signaling and osteoblast/osteoclast differentiation. Moreover we want to test the effect of our developed peptides on Bone Marrow Stromal Cells isolated from mice exhibiting an age related osteoporotic phenotype. We expect that these peptides enhance osteoblast differentiation rather than fat cell differentiation. If this is the case these peptides could be potent new therapeutics for the treatment of osteoporosis.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (3) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Anja Nohe - Coordenador / Hemanth Akkiraju - Integrante / Jeremy Bonor - Integrante / Miho Maeda - Integrante.

• 2013 - Atual

  ESTUDO MOLECULAR ATRAVÉS DE TÉCNICAS INOVADORAS PARA DIAGNÓSTICO DE PACIENTES E FAMILIARES COM MUCOPOLISSACARIDOSES, Descrição: Recentes descobertas científicas que resultam da aplicação de Next Generation Sequencing (NGS) destacam o impressionante impacto dessas massivas plataformas em genética, apresentando um potencial espantoso e trazendo enormes mudanças em pesquisas na área. Plataformas de NGS não estão modificando apenas as abordagens de cronogramas e custos associados ao sequenciamento genômico, mas também acelerando e alterando uma grande variedade de tipos de investigações biológicas que eram usadas historicamente e efetuando uma transição no tipo de leitura. Adicionalmente, plataformas de NGS estão ajudando a abrir novas áreas de investigação biológica, incluindo investigação de genomas ancestrais, caracterização de diversidade ecológica, identificação de agentes etiológicos desconhecidos, bem como auxiliando a elucidação de casos complexos. Doenças genéticas raras como as Mucopolissacaridoses (MPS), podem ser beneficiadas por tais tecnologias com vistas a proporcionar aos pacientes e familiares novas estratégias para detecção de portadores, diagnóstico precoce e tratamento. O enfoque deste projeto será a análise molecular de pacientes com MPS I, II, III (A-B-C-D), IV (A-B), VI, VII; e seus familiares, com o objetivo de identificar mutações causadoras da doença, polimorfismos, correlação de fenótipo com genótipo, verificação de mutações fundadoras em regiões específicas através da análise de haplótipos utilizando polimorfismos intragênicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Ana Carolina Facchin - Integrante / Sandra Leistner-Segal - Coordenador / Fernanda Bender - Integrante / Gabriela Pasqualim - Integrante / Úrsula da Silveira Matte - Integrante., Financiador(es): FUNDACAO DE AMPARO A PESQUISA DO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL - Auxílio financeiro.

• 2013 - Atual

  MUCOPOLISSACARIDOSE IVA NO BRASIL: ANÁLISE GENÉTICO-MOLECULARDE UMA AMOSTRA DE PACIENTES, ESTUDO DE FATORES EPIGENÉTICOS ECARACTERIZAÇÃO DE UM POSSÍVEL CLUSTER GEOGRÁFICO DA DOENÇA, Descrição: A medicina vem utilizando cada vez mais o apoio de tecnologias de análise de DNA/RNA (Biologia Molecular), o que permite um diagnóstico mais precoce e preciso de inúmeras doenças auxiliando no entendimento da sua patogênese, e permitindo novas perspectivas para tratamento e/ou prevenção. Hoje em dia, doenças como as Mucopolissacaridoses (MPS), consideradas doenças raras, têm sido beneficiadas por tais tecnologias com vistas a proporcionar aos pacientes e familiares novas estratégias para detecção de portadores, diagnóstico precoce e tratamento. O enfoque deste projeto será a análise molecular de pacientes com MPS IVA, e seus familiares, com o objetivo de identificar mutações causadoras da doença, polimorfismos, correlação de fenótipo com genótipo, verificação de mutações fundadoras em uma região do nordeste do Brasil através da análise de haplótipos utilizando polimorfismos intragênicos, sequenciamento direto e análise de status de metilação do gene.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Ana Carolina Facchin - Coordenador / Paula F.V. Medeiros - Integrante / Sandra Leistner-Segal - Integrante / Camila Bittar - Integrante / Célio Luiz Rafaelli - Integrante., Financiador(es): Universal CNPq - Auxílio financeiro.

• 2013 - Atual

  ESTRATÉGIA PRÁTICA PARA PADRONIZAÇÃO DE NOVAS METODOLOGIAS NO DIAGNÓSTICO DE PACIENTES COM SÍNDROME DE HUNTER: ELUCIDAÇÃO DE CASOS COMPLEXOS, Descrição: A medicina vem utilizando cada vez mais as tecnologias de análise de Biologia Molecular (DNA/RNA), permitindo um diagnóstico mais precoce e acurado de inúmeras doenças, auxiliando no entendimento da sua patogênese, e permitindo novas perspectivas para tratamento e/ou prevenção. Hoje em dia, doenças como as Mucopolissacaridoses (MPS), têm sido beneficiadas por tais tecnologias proporcionando aos pacientes e familiares novas estratégias para detecção de portadores, diagnóstico precoce e tratamento. Nos últimos anos o Serviço de Genética Médica, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM-HCPA), Centro de Referência em Doenças Lisossômicas de Depósito, especialmente em Mucopolissacaridoses (MPS), vem desenvolvendo, junto ao Laboratório de Genética Molecular, diversos projetos de estudo sobre Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), permitindo a caracterização genotípica da maioria dos pacientes. Contudo, alguns desses ainda permanecem sem genótipo mesmo após a realização de análises moleculares exon a exon de todo gene, necessitando de maiores estudos. O enfoque deste projeto será a análise molecular de pacientes com MPS II que não apresentaram alterações após análise de gDNA (DNA genômico) de todos os exons do gene, bem como a análise de padrões de citocinas e status de metilação na população de pacientes brasileiros. Assim serão realizadas análises a nível de: proteína, cDNA (DNA complementar), cultura de células, soro/plasma. Tais análises são importantes para elucidar e fundamentar a correlação genótipo-fenótipo, uma vez que com essa podemos predizer o manejo clínico adequado a esses pacientes, disponibilizar tratamento precoce (disponível na forma de TRE -Terapia de Reposição Enzimática) ressaltando que o quanto antes iniciado menor é o acometimento do paciente e a disponibilização de aconselhamento genético para essas famílias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Ana Carolina Facchin - Integrante / Sandra Leistner-Segal - Coordenador., Financiador(es): Universal CNPq - Auxílio financeiro.

• 2011 - 2013

  ESTUDO MOLECULAR DE PACIENTES E FAMILIARES COM MUCOPOLISSACARIDOSE IVA, Descrição: As mucopolissacaridoses compõem um grupo de doenças hereditárias causadas pela deficiência de enzimas lisossomais envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs).A mucopolissacaridose tipo IV A foi descrita por Morquio em 1929, é uma doença de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-6sulfatase (GALNS).A GALNS é uma das sulfatases requerida na degradação dos GAG queratan sulfato. A doença é considerada rara, com estudos epidemiológicos escassos. As manifestações clínicas da doença variam de uma forma grave, caracterizada por uma displasia esquelética grave, mielopatia cervical, a uma forma atenuada, caracterizada com um envolvimento ósseo leve. A relevância do projeto se deve a necessidade de caracterização genotípica dos pacientes (uma vez que é critério de inclusão para terapias em desenvolvimento), bem como pela escassez de estudos deste gênero, principalmente na América do Sul.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Sandra Segal - Coordenador / Ana Carolina Facchin - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Cooperação.

• 2010 - 2014

  ATENÇÃO À SAÚDE AOS PACIENTES COM DIAGNÓSTICO DE HEPATITE NUM HEMOCENTRO REGIONAL, Descrição: As hepatites virais são um grave problema de saúde pública em todo o mundo, uma vez que possuem distribuição universal. Devido à vigilância epidemiológica as hepatites virais são reunidas conforme o modo de transmissão: transmissão parenteral/sexual (Hepatite B, Hepatite C, Hepatite D), transmissão fecal-oral (Hepatite A, Hepatite E). A Hepatite B é causada pelo HBV e a Hepatite C pelo HCV, esses dois tipos são os mais relevantes sendo que, a hepatite C é a responsável por 90% das hepatites transmitidas pelas transfusões de hemocomponentes e hemoderivados, devido ao fato de que muitos doadores podem ser portadores assintomáticos. Conforme a RDC 343, na triagem de doadores, são pesquisadas obrigatoriamente os marcadores HbsAg e anti-HBc. Porém o que acontece com os doadores que recebem diagnóstico de Hepatite após doação de sangue? Com base nesse questionamento será realizado um estudo observacional transversal a fim de identificar o que aconteceu com os doadores do Hemocentro de Santa Rosa-RS, com enfoque nos aspectos clínicos, assistenciais e epidemiológicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / FRIZZO, Matias Nunes - Integrante / Luís Antônio Benvegnú - Integrante / Antonio Augusto A. Rebellato - Integrante / Luciane Silva Figueiredo - Coordenador / Sandra Helena Berwanger - Integrante., Financiador(es): Fundação Municipal de Saúde de Santa Rosa - Auxílio financeiro.

• 2010 - 2014

  ESTUDO DO PERFIL DOS DOADORES DE SANGUE FENOTIPADOS NO HEMOCENTRO REGIONAL DE SANTA ROSA, Descrição: A transfusão de sangue quando criteriosamente avaliada e corretamente indicada é uma terapia eficaz, mas não está isenta de riscos. Em hemoterapia, a administração de concentrado de hemácias ou outro hemocomponente que possua uma grande quantidade de eritrócitos pode ser responsável pela hemólise e destruição das hemácias devido a formação de complexo antígeno-anticorpo. Na medicina transfusional, a compatibilidade para o sistema ABO e para antígeno D do sistema Rh é fundamental na prevenção de reações transfusionais. Na prática transfusional devido ao risco às transfusões e gestações futuras, deve-se procurar minimizar as chances de um indivíduo formar aloanticorpos anti-eritrocitários. A transfusão de sangue fenotipicamente compatível com os antígenos eritrocitários mais imunogênicos tem sido recomendada.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Luís Antônio Benvegnú - Integrante / Josiane Aquino Rodrigues - Coordenador / Deise Regina Benetti - Integrante / Sergio Luis Wayer - Integrante., Financiador(es): Fundação Municipal de Saúde de Santa Rosa - Auxílio financeiro.

• 2010 - Atual

  Medicina Transfusional, Descrição: Estudar características da população de doadores de sangue no estado do Rio Grande do Sul. Estudar práticas transfusionais,efeitos colaterais (reações transfusionais) e impactos biológicos na população de pacientes transfundidos. Estudar as doenças infecciosas potencialmente transmissíveis por transfusão. Estudar antígenos e anticorpos eritrocitários na população de doadores de sangue e pacientes transfundidos no Rio Grande do Sul. Estudar práticas de aférese terapêutica e não terapêutica. Estudar doadores e doações de células tronco hematopoéticas e os pacientes submetidos a transplante com estas células.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Tor Gunnar Hugo Onsten - Coordenador / Clarice Arisio Juckowsky - Integrante / Leda Maria Teixeira de Campos - Integrante / Leo Sekine - Integrante / Luciana do Nascimento Vargas - Integrante.

• 2009 - 2009

  Perfil dos doadores de sangue do Hemocentro, do município de Santa Rosa-RS, Descrição: O projeto apresenta o objetivo de identificar o perfil dos doadores de sangue quanto ao: -Fenótipo ABO; -Fenótipo Rh; -Sorologia; -Presença de anticorpos irregulares; -Presença de Dfraco; Bem como de variáveis sócio-econômicas e sócio-demográficas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / Alice Kunzler - Integrante / FRIZZO, Matias Nunes - Integrante / Camila Vogel - Integrante / Renan Augusto KArger - Integrante / Luís Antônio Benvegnú - Coordenador / Deise Regina Benetti - Integrante., Número de produções C, T & A: 9

Projetos de desenvolvimento

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento.

• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

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• 2007 - 2007

  Projeto de extensão Hábitos de Higiene e Parasitoses, Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Integrantes: Francyne Kubaski - Integrante / LUNKES, Gilberto Inácio - Coordenador.

Prêmios