Ana Carolina Proença da Fonseca
Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) (2011), Mestrado (2014) e Doutorado (2019) pelo Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular (Conceito 7 da CAPES) do Instituto Oswaldo Cruz (IOC/Fiocruz). Atuou como Professora Substituta da Universidade Federal do Rio de Janeiro - Campus Santa Cruz da Serra (2020-2022), foi bolsista de Pós-Doutorado Nota 10 da FAPERJ (2019-2023; 2023-2025) e Professora Adjunta no Departamento de Genética e Biologia Molecular (DGBM) da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO) (2025). Atualmente é Pesquisadora em Saúde Pública do IOC/Fiocruz. Ademais, docente colaboradora do Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular (PPGBMC/UNIRIO) e docente permanente do Programa de Pós-Graduação em Biomedicina Translacional (BIOTRANS/UNIGRANRIO). Recentemente foi contemplada com o Jovem Cientista do Nosso Estado/FAPERJ (2025). Desenvolve pesquisa na área de Biologia molecular, Genética humana e médica, epidemiologia, com foco no diagnóstico de doenças raras e análises de doenças complexas. Possui 14 prêmios, 38 artigos publicados em revistas internacionais, 5 capítulos de livro e diversas apresentações de palestras, debates e trabalhos em congressos.
Informações coletadas do Lattes em 25/05/2026
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Biologia Celular e Molecular
2015 - 2019
Fundação Oswaldo Cruz
Título: Abordagem molecular e epidemiológica da obesidade no Rio de Janeiro
Pedro Hernán Cabello. Coorientador: Giselda M. K. de Cabello. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Obesidade; Polimorfismos; Genes candidatos.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Biologia Molecular.
Mestrado em Biologia Celular e Molecular
2012 - 2014
Fundação Oswaldo Cruz
Título: Analise dos polimorfismos dos genes ADIPOQ, RARRERS2, PGC1-α e FNDC5 e sua possível associação com o desenvolvimento da obesidade e síndrome metabólica., Ano de Obtenção: 2014
Pedro Hernán Cabello Acero.Coorientador: Giselda Maria Kalil de Cabello. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Obesidade; Síndrome metabólica; Polimorfismos moleculares.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.
Graduação em Ciencias Biologicas
2007 - 2011
Universidade do Estado do Rio de Janeiro
Título: Polimorfismos nos genes GSTM1 e GSTP1 e sua associação com o quadro pulmonar da Fibrose Cística.
Orientador: Giselda Maria Kalil de Cabello
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Pós-doutorado
2024 - 2025
Pós-Doutorado. , Fiocruz, PIBIC, Brasil. , Bolsista do(a): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ, FAPERJ, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
2019 - 2024
Pós-Doutorado. , Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil. , Bolsista do(a): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ, FAPERJ, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Formação complementar
2026 - 2026
Programa Pesquisador Inovador. (Carga horária: 20h). , ASSOCIACAO WYLINKA, AW_PPPROV, Brasil.
2023 - 2023
Treinamento SOPHiA Whole Exome Solution. (Carga horária: 16h). , SOPHiA GENETICS, SOPHIA, Suíça.
2021 - 2021
3ª edição do Mulheres na Ciência e Inovação. (Carga horária: 22h). , Museu do Amanhã, MA, Brasil.
2020 - 2020
Minicursos do Encontro Digital de Genética. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal de Mato Grosso, UFMT, Brasil.
2020 - 2020
Imunologia. (Carga horária: 40h). , Centro Educacional Sete de Setembro, CESS, Brasil.
2020 - 2020
I Curso de Atualização em Genética Médica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de Mato Grosso, UFMT, Brasil.
2020 - 2020
Bioinformática: análise in silico de polimorfismos. (Carga horária: 2h). , Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Brasil.
2018 - 2018
Complex Trait Analysis of Next Generation Sequence Data Course. (Carga horária: 45h). , Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, MDC, Alemanha.
2018 - 2018
Workshop Writing a Scientific Paper. (Carga horária: 9h). , Instituto Oswaldo Cruz, IOC - FIOCRUZ, Brasil.
2017 - 2017
Workshop de atualização em MLPA. (Carga horária: 9h). , Citogem Biotecnologia Ltda, CITOGEM, Brasil.
2016 - 2016
Introdução à técnica CRISPR. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2016 - 2016
Workshop Writing a Scientific Paper. (Carga horária: 8h). , Instituto Oswaldo Cruz, IOC - FIOCRUZ, Brasil.
2015 - 2015
Introdução às técnicas de RNAi e CRISPR. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2014 - 2014
Intensivo de Inglês. , Avalon School of English, AVALON, Inglaterra.
2013 - 2013
Genética Geográfica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2012 - 2012
Nova Ferramenta para Investigação de Doenças Genét. (Carga horária: 12h). , Citogem Biotecnologia Ltda, CITOGEM, Brasil.
2011 - 2011
Princípios e Aplicações do High Resolution Melting. (Carga horária: 8h). , Life Technologies Brasil, LIFE, Brasil.
2011 - 2011
Aplicações e Fundamentos da PCR Quantitativo em Tempo Real. (Carga horária: 24h). , Life Technologies Brasil, LIFE, Brasil.
2010 - 2010
Hematologia. (Carga horária: 8h). , Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
2009 - 2009
Separação, Cultura e Enriquecimento celular. (Carga horária: 6h). , Science Pro, SCIENCE, Brasil.
2009 - 2009
Elementos de Transposição e sua relação com genoma. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2009 - 2009
Applied Biosystems Innovation Summit. (Carga horária: 6h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2009 - 2009
HIV/AIDS: Pesquisa, terapia e perspectiva. (Carga horária: 6h). , Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
2009 - 2009
Nova ferramenta de doenças genéticas -MLPA. (Carga horária: 10h). , Instituto Fernandes Figueira, IFF, Brasil.
2009 - 2009
Nova ferramenta de doenças genéticas -MLPA. (Carga horária: 3h). , Instituto Fernandes Figueira, IFF, Brasil.
2008 - 2008
Workshop em Normas de Biossegurança. (Carga horária: 24h). , One Cursos - Treinamento e Desenvolvimento, ONE CURSOS, Brasil.
2008 - 2008
III Curso de Biossegurança - Módulo Risco Químico. (Carga horária: 16h). , One Cursos - Treinamento e Desenvolvimento, ONE CURSOS, Brasil.
2008 - 2008
III Curso de Biossegurança- Módulo Risco Biológico. (Carga horária: 25h). , One Cursos - Treinamento e Desenvolvimento, ONE CURSOS, Brasil.
2008 - 2008
III Curso de Biossegurança - Módulo Introdutório. (Carga horária: 20h). , One Cursos - Treinamento e Desenvolvimento, ONE CURSOS, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Saúde Coletiva / Subárea: Saúde coletiva.
Organização de eventos
DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; Silva, Tamara ; VIANNA, S. . IX Workshop do BIOTRANS em Pesquisa Translacional. 2024. (Outro).
FONSECA, A. C. P. ; MAGNO, F. C. C. M. ; ROSADO, E. L. . II Curso Teórico-Prático de PCR em tempo real aplicado à Genética Humana. 2017. (Outro).
FONSECA, A. C. P. ; MAGNO, F. C. C. M. ; ROSADO, E. L. . I Curso Teórico-Prático de PCR em tempo real aplicado à Genética Humana. 2016. (Outro).
Participação em eventos
XXXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. RARAS DO SISTEMA ENDOCANABINOIDE E O SEU IMPACTO NA OBESIDADE GRAVE DE INÍCIO PRECOCE. 2025. (Congresso).
International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG. DELETIONS IN CHROMOSOME 16: WHAT DO THESE GENOMIC ALTERATIONS HAVE TO TELL US?. 2024. (Congresso).
Simpósio de Susceptibilidade Genética Aplicada à Saúde. 2024. (Simpósio).
14th International Congress of Human Genetics. DBC1: A Potential new piece in the puzzle of obesity and metabolic complications.. 2023. (Congresso).
26th Human Genome Meeting. Dosage alteration and point variants in SH2B1 are a potential cause of severe obesity in Brazil. 2023. (Congresso).
II Encontro de Pós-Doutorandos da Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular.CROMOSSOMO 16: O QUE OS SEUS BREAKPOINTS TÊM A NOS DIZER?. 2023. (Encontro).
II Simpósio de Genética Médica do Mato Grosso.PERDA COMPLETA DO GENE SH2B1 COMO POTENCIAL CAUSA DE OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA. 2022. (Simpósio).
Diabetes: many faces of the disease. 2021. (Congresso).
Obesity - from cell to patient. 2021. (Congresso).
Semana da Bioestatística Computacional. 2021. (Outra).
XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica, Tecnológica, Artística e Cultural. 2021. (Encontro).
Encontro digital de Genética.ANÁLISE DE VARIANTES RARAS NO GENE BDNF EMPACIENTES COM OBESIDADE GRAVE. 2020. (Encontro).
I Congresso Brasileiro de Biologia Molecular On-line. Identificação de variante patogênica no gene BDNF em paciente com obesidade grave desde a infância. 2020. (Congresso).
I Simpósio de Bioquímica e Biologia Molecular. 2020. (Simpósio).
XLII Jornada Giulio Massarani de Iniciação Científica.. 2020. (Outra).
Captura de Imagens Faciais em Três Dimensões. 2019. (Simpósio).
XXXI Congresso Brasileiro de Genética Média. Identification of a rare MRAP2 variant in a Brazilian morbidly obese patient. 2019. (Congresso).
II Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular da Universidade do Federal do Estado do Rio de Janeiro.Screening of monogenic obesity genes MC4R and LEP in a Brazilian cohort of patients with early-onset obesity. 2018. (Encontro).
VI Seminário Anual Científico e Tecnológico de Bio-Manguinhos.Screening of monogenic obesity gene MC4R in Brazilian patients with morbid obesity. 2018. (Seminário).
XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Screening of monogenic obesity genes MC4R and LEP in a Brazilian cohort of patients with early-onset obesity. 2018. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Association of PGC1-α, UCP1 and FNDC5 with severe obesity susceptibility. 2017. (Congresso).
62º Congresso Brasileiro de Genética. Relationship between FTO gene and morbid obesity: a case-control study. 2016. (Congresso).
61º Congresso Brasileiro de Genética. Genetic variants in ADIPOQ, RARRES2, PPARGC1, MC4R, UCP1 and FTO genes and the risk for obesity: a case-control study of the Rio de Janeiro (Brazil) population. 2015. (Congresso).
XVI Congresso Brasileiro de Obesidade e Síndrome Metabólica. Polimorfismo do gene ADIPOQ é sugerido como fator de risco á obesidade em pacientes do Rio de Janeiro. 2015. (Congresso).
XXIII Congresso da Sociedade Brasileira de Hipertensão. Variações genéticas nos genes ADIPOQ, RARRES2, PGC1A, MC4R, UCP1 e FTO; e o risco á hipertensão em obesos: estudo caso-controle na população do Rio de Janeiro. 2015. (Congresso).
59º Congresso de Brasileiro de Genética. RARRES2 gene polymorphism is associated with the development of severe obesity in patients of Rio de Janeiro.. 2013. (Congresso).
XXI Congresso Nacional de Saúde.. Polimorfismo do gene ADIPOQ é sugerido como fator de risco no desenvolvimento de obesidade mórbida em pacientes do Rio de Janeiro. 2013. (Congresso).
II Simpósio IOC de Fibrose Cística. 2012. (Simpósio).
I IOC Symposium on Cystic Fibrosis. 2010. (Simpósio).
XII Semana de Biologia da FFP-UERJ e II Simpósio Ambiental do Leste Metropolitano do Rio de Janeiro. 2010. (Outra).
55º Congresso Brasileiro de Genética. Polimorfismos nos genes GSTM1 e GSTP1 e sua associação com as formas clínicas da Fibrose Cística. 2009. (Congresso).
Como podemos ir além com o PCR em Tempo Real. 2009. (Outra).
Mesa Redonda - Restinga de Maricá ameaçada: Ecossistemas, comunidade Tradicional e Conflito socio-ambiental. 2009. (Outra).
Reunião Anual de Iniciação Científica da Fiocruz.Polimorfismos nos genes GSTM1 E GSTP1 e sua associação com as formas clínicas da Ficrose Cística. 2009. (Encontro).
Seminário Semanal do Laboratório de Genética Humana.Polimorfismos nos genes GSTM1 E GTSP1 e sua associação com as formas clínicas da Fibrose Cística. 2009. (Seminário).
Solid Systems: Muito Além do Sequenciamento. 2009. (Outra).
XI Semana de Biologia da FFP-UERJ & Simpósio Ambiental do Leste Metropolitano do Rio de Janeiro. 2009. (Simpósio).
Seminário Semanal do Laboratório de Genética Humana/ Fiocruz.Tradução e Expressão Gênica. 2008. (Seminário).
Participação em bancas
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.; CASTRO, G. F. B. A.; ANTUNES, L. A. A.. Análise clínica, demográfica e de polimorfismos em KLK-4, ENAMe AMBN em famílias com criança afetada por hipomineralização molar-incisivo. 2026. Dissertação (Mestrado em Odontologia (Odontopediatria)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
PROENÇA DA FONSECA, ANA CAROLINA; MIGUEL, M. A. L.; TELES, A. S. C.. EFEITO DO KEFIR NA MICROBIOTA DE CAMUNDONGOS OBESOS EXPOSTOS AO BISFENOL A: AVALIAÇÃO DOS PERFIS MICROBIANO E LIPÍDICO. 2026. Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Haplótipos, Ancestralidade e Modificadores Fenotípicos em Portadores de Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 no Brasil. 2023. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduação em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Secreção de grelina e sensações relacionadas com a ingestão alimentar em mulheres com obesidade grave com polimorfismo dos genes da grelina e do seu receptor. 2022. Dissertação (Mestrado em Nutrição Clínica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.SILVA, T.. Avaliação do potencial do meio condicionado tumoral de glioblastoma na modulação da expressão de moléculas de adesão celular e do miR-181a em células endoteliais da microvasculatura cerebral in vitro. 2025. Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Polimorfismos Genéticos, Microbiota Intestinal e Fracionamento da dieta: um estudo clínico randomizado na obesiadde. 2024 - Instituto Nutrição Josué de Castro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM COVID-19 NO MUNICÍPIO DE SÃO GONÇALO, RJ.: COLABORAÇÕES NO ÂMBITO DAS POLÍTICAS PÚBLICAS DE CONTROLE. 2024. Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.; KLEIN, M. R. S. T.; MULDER, A. R. P.; PERES, W. A. F.; PIERUCCI, A. P. T. R.. Polimorfismos genéticos, microbiota intestinal e fracionamento da dieta: um estudo clínico randomizado na obesidade. 2024. Tese (Doutorado em Nutrição) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Diferentes respostas anti-hipertensivas e metabólicas à Rostafuroxina em ratos machos normonutridos e desnutridos: efeitos no manejo de NA+ corpora. 2023. Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Sequenciamento do gene FMOD e de possíveis marcadores genéticos associados ao desenvolvimento do Câncer de Próstata e da Hiperplasia Benigna Prostática em uma amostra da população do Rio de Janeiro. 2022. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Instituto Nacional de Metrologia, Qualidade e Tecnologia.
ARAUJO, G. F. B.; PRIMO, L. S. S. G.; MOTTA, L. G.; ZEMBRZUSKI, V. M.;FONSECA, A. C. P.; RIBEIRO, L. P.. Fatores ambientais e variações genéticas nos genes AMNB, ENAM, KLK4, IRF6, TFGA na hipomineralização molar incisivo em uma amostra no Rio de Janeiro. 2020. Tese (Doutorado em Pós-graduação em Odontologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
FONSECA, A. C. P.; VARGAS, F. R.. Rastreamento de polimorfismos em genes associados à obesidade em indivíduos da Baixada Fluminense. 2019. Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA; ZEMBRZUSKI, V. M.; SIQUEIRA, J. D.. ESTUDO DOS GENES NAT2 E VDR COM ENFOQUE EM NUTRIGENÉTICA. 2026. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Mapeamento de epítopos IgA do vírus Chikungunya para o imunodiagnóstico e análise de reatividade cruzada com outros patógenos. 2024. Exame de qualificação (Doutorando em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Análise integrada e inovadora das fendas orais no estado do Rio de Janeiro. 2024. Exame de qualificação (Doutorando em Genetica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Diferentes respostas anti-hipertensivas e metabólicas à Rostafuroxina em ratos machos normonutridos e desnutridos: efeitos no manejo de NA+ corporal. 2023. Exame de qualificação (Doutorando em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio.
MARTINS, J. L.;DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Análise de marcadores genéticos e inflamatórios associados ao desenvolvimento do Câncer de Próstata e da Hiperplasia Benigna Prostáti caem uma amostra da população do Rio de Janeiro. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Biotecnologia) - Instituto Nacional de Metrologia, Qualidade e Tecnologia.
FONSECA, A. C. P.; PRIMO, L. S. S. G.. Fatores ambientais e variações genéticas nos genes AMNB, ENAM, KLK4, IRF6, TFGA na hipomineralização molar incisivo em uma amostra no Rio de Janeiro. 2020. Exame de qualificação (Doutorando em Pós-graduação em Odontologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA; PAULA, T. P.. Efeito do consumo de café sobre grau de fibrose, esteatose, biomarcadores hepáticos, estado nutricional e polimorfismo PNPLA3. 2026.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.; TUNAS, I. T. C.. Relação entre os polimorfismos localizados em genes responsáveis pela formação do esmalte dentário com o desenvolvimento de dentes hipomineralizados. 2024. Exame de qualificação (Mestrando em Programa de Odontologia (Sub-área de Odontopediatria)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Relação entre os polimorfismos localizados em genes responsáveis pela formação do esmalte dentário com o desenvolvimento de dentes hipomineralizados. 2024. Exame de qualificação (Mestrando em Odontologia (Odontopediatria)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Análise de variantes nos receptores de leptina e leptina na população brasileira residente no Rio de Janeiro. 2023. Exame de qualificação (Mestrando em Pós-graduação em Biologia Molecular e Celular) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
LOPES, M. S. M. E. S.;FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA DA. Associação entre o polimorfismo rs17782313 do gene MC4R, consumo alimentar e picamalácia em gestantes com DM pré-existente. 2022. Exame de qualificação (Mestrando em Nutrição) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
PERES, W. A. F.; SOLA-PENNA, M.;DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA; LOPES, M. S. M. E. S.. Secreção de grelina e sensações relacionadas com a ingestão alimentar em mulheres com obesidade grave com polimorfismo dos genes da grelina e do seu receptor. 2021. Exame de qualificação (Mestrando em Nutrição) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.; RODRIGUES, L. R.. RELAÇÃO ENTRE OBESIDADE E CONSUMO DE ALIMENTOS ULTRAPROCESSADOS NO PERÍODO PÓS-PARTO CONSIDERANDO O POLIMORFISMO rs17782313 PRÓXIMO AO GENE MC4R. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.; ROSSI, A. D.; FELICIO, R. F. M.. CICLO DO FOLATO E FENDA LABIAL COM OU SEM FENDA PALATINA NÃO SINDRÔMICA: ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO FAMILIAR EM UMA REGIÃO COM ALTA PREVALÊNCIA. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas - Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇASILVA, T.; FELÍCIO, RAFAELA DE FREITAS MARTINS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE CASOS DE DIABETES ATÍPICOS ATRAVÉS DA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DO GENE KCNJ11. 2025. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas: Modalidade Médica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Explorando a genética da Esclerose Lateral Amiotrófica: Rastreamento dos genes UBQLN2, PFN1, CHMP2B e a correlação genótipo-fenótipo do gene VAPB em uma amostra de pacientes do Rio De Janeiro. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Abi - Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA; SOUZA, R. B.. Terapia gênica ? Um novo tratamento para fibrose cística. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Rastreamento molecular dos genes RFX6 e PCBD1 em um grupo de pacientes com suspeita clínica de Diabetes Monogênico do tipo MODY e análise de segregação familiar de mutações causais no gene HNF1A. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas - Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Analise da expressão genética em tumor de Wilms com amplificação MYCN. 2022. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA; VIEIRA, V. V.; FONSECA, E. L.. ?EPIDEMIOLOGIA MOLECULAR, CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA E FENOTÍPICA DE Klebsiella pneumoniae MULTIRRESISTENTES RECUPERADAS DE HOSPITAIS DO RIO DE JANEIRO E RORAIMA. 2021. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
ZEMBRZUSKI, V. M.;FONSECA, A. C. P.; GIANNINI, A. L. M.. Rastreamento Molecular do gene PAX4 em pacientes brasileiros com fenótipos clínicos indicativos de diabetes monogênica. 2020. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Abi - Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
CARVALHO, F. M.;FONSECA, A. C. P.; GIANNINI, A. L. M.; SANT, M. R. A.; ABREU, G. M.. Ciclo do folato e fendas orais: estudo de associação familiar em uma região com alta frequência de fenda labial com ou sem fenda palatina não sindrômica.. 2020. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas: Modalidade Médica) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
FONSECA, A. C. P.; ZEMBRZUSKI, V. M.; VOIGT, D. D.; CAMPOS JUNIOR, MARIO. Rastreamento do gene RAB39B em pacientes com doença de Parkinson na população brasileira. 2018. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Abi - Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Avaliação de apresentações da 24º Jornada de Iniciação Científica da UNIRIO (BMC). 2025. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Avaliação de apresentações da 24º Jornada de Iniciação Científica da UNIRIO (Biomedicina). 2025. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Processo seletivo 2025.2 Biotrans Mestrado e Doutorado. 2025. Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Avaliador de Programas/Projetos de extensão. 2025. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Avaliação do Prêmio Unirio de Teses e Dissertações do PPGBMC. 2025. Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Processo seletivo 2025.2 do Programa de Treinamento Médico em Pesquisa. 2025. Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. Processo seletivo 2024.1 Biotrans Mestrado e Doutorado. 2024. Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. VI Mostra Científica de Medicina - UNIGRANRIO. 2024. Unigranrio/AFYA.
DA FONSECA, ANA CAROLINA P.. V Mostra Científica de Medicina. 2024. Unigranrio/AFYA.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Avaliação dos bolsistas PIBIC da FIOCRUZ. 2023. Instituto Oswaldo Cruz.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Avaliação na Jornada de Jovens Talentos. 2023. Fiocruz.
FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA DA. Processo seletivo do PCI MINTER - Biotrans/Afya Manacapuru. 2023. Universidade do Grande Rio.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Avaliador da 11º Semana de Integração Acadêmica. 2022. Universidade Federal do Rio de Janeiro.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Working Paper: "Aspectos Genéticos da Obesidade". 2022. Instituto Cordial.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Avaliação dos bolsistas PIBIC da FIOCRUZ. 2022. Fiocruz.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. Avaliador de resumos da 11º Semana de Integração Acadêmica. 2022. Instituto de Biodiversidade e Sustentabilidade.
FONSECA, A. C. P.. Avaliação dos bolsistas PIBIC/PIBIT da Fiocruz. 2020. Fundação Oswaldo Cruz.
FONSECA, A. C. P.. Avaliação de Jovens Talentos. 2020. Fundação Oswaldo Cruz.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA. XXV Reunião Anual de Iniciação Científica ? IOC. 2017. Instituto Oswaldo Cruz.
Orientou
Variantes genéticas no metabolismo do colesterol como potenciais biomarcadores de obesidade grave e complicações metabólicas; Início: 2026; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Orientador);
INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DE POLIMORFISMOS NOS GENES GDF15 E FNDC5 EM PACIENTES COM CÂNCER DE PRÓSTATA E HIPERPLASIA BENIGNA PROSTÁTICA; Início: 2025; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Coorientador);
ANÁLISE DO PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DAS DOENÇAS CRÔNICAS NÃO TRANSMISSÍVEIS EM UMA COMUNIDADE RIBEIRINHA DE MANACAPURU, AMAZONAS; Início: 2024; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Orientador);
CÂNCER DE PRÓSTATA E HIPERPLASIA BENIGNA PROSTÁTICA: CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E IN VITRO DO FMOD; Início: 2024; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Orientador);
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA LEISMANIOSE CUTÂNEA E COMPREENSÃO DOS MEDIADORES INFLAMATÓRIOS POR INTERMÉDIO DA BIÓPSIA LÍQUIDA; Início: 2024; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Orientador);
COMPRIMENTO TELOMÉRICO E GENES ASSOCIADOS À MANUTENÇÃO DOS TELÔMEROS NO CÂNCER DE PRÓSTATA E HIPERPLASIA BENIGNA DA PRÓSTATA; Início: 2026; Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Coorientador);
IMPACTO DE VARIANTES GENÉTICAS ASSOCIADAS À COMPULSÃO ALIMENTAR E SEU PAPEL NA OBESIDADE; Início: 2025; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro; (Orientador);
O IMPACTO DA PRESENÇA DE VARIANTES GENÉTICAS NO GENE TMPRSS2 NA INFECÇÃO E/OU DESFECHO DA COVID-19; Início: 2025; Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio; (Coorientador);
Identificação de formas raras em obesidade: aplicação do diagnóstico molecular como ferramenta para medicina de precisão; Início: 2024; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade do Grande Rio, Unigranrio/AFYA; (Orientador);
OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA: ANÁLISE DO GENE SH2B1 E CARACTERIZAÇÃO DO PERFIL IMUNOMETABÓLICO; Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade do Grande Rio, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);
Aplicação da técnica de sequenciamento do exoma completo no diagnóstico de diabetes monogênico para o manejo farmacológico personalizado; 2026; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Análise molecular e caracterização in vitro do gene SH2B1 em pacientes com obesidade grave do Rio de Janeiro; 2026; Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Fundação Oswaldo Cruz, Instituto Oswaldo Cruz; Coorientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DO SISTEMA ENDOCANABINÓIDE E SUA ASSOCIAÇÃO AO CÂNCER DE PRÓSTATA E HIPERPLASIA BENIGNA PROSTÁTICA; 2026; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Rastreamento de variantes no gene MC4R associados ao desenvolvimento da obesidade em primatas não humanos da espécie Macaca mulata; 2025; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Variantes genéticas no sistema da recompensa em pacientes com obesidade; 2024; Dissertação (Mestrado em CIÊNCIAS E BIOTECNOLOGIA) - Universidade Federal Fluminense, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Coorientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Análise de polimorfismos de genes de mediadores inflamatórios potencialmente associados à obesidade em uma amostra de indivíduos da baixada fluminense; 2024; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Uso da Hidroxiapatita de Cálcio na Melhoria dos Sinais de Envelhecimento Facial: uma Revisão Sistemática; 2024; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Estudo de Polimorfismos Dos Genes AR, EGFR, GSTM1 E THADA e o Perfil Inflamatório de Pacientes com Câncer de Próstata e Hiperplasia Benigna Prostática; 2023; Dissertação (Mestrado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Estudo de variantes do gene FOXM1 no câncer de próstata e na hiperplasia benigna prostática em uma coorte do Rio de Janeiro; 2026; Tese (Doutorado em Biomedicina Translacional) - Universidade do Grande Rio, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Variantes genéticas relacionadas à via Leptina-Melanocortina e suas associações com a adiposidade; 2020; Tese (Doutorado em CIÊNCIAS E BIOTECNOLOGIA) - Universidade Federal Fluminense, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
NUTRIGENÉTICA APLICADA À OBESIDADE: o impacto dos polimorfismos relacionados à obesidade na intervenção nutricional; 2025; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Nutrição) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Estudo do gene C9ORF72 em uma amostra de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) no estado do Rio de Janeiro; 2025; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Aspectos bioéticos das técnicas de engenharia genética e suas controvérsias para gerações futuras; 2024; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Universidade do Grande Rio; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Estudo do gene GDF15 em pacientes com obesidade grave no Brasil; ; 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Implementação de um método de sequenciamento de DNA para o diagnóstico molecular de casos de diabetes do tipo MODY-HNF1A; 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA: ANÁLISE DO GENE SH2B1 E CARACTERIZAÇÃO DO PERFIL IMUNOMETABÓLICO; 2021; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro, Fiocruz; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Rastreamento de mutações no gene MRAP2 em pacientes suspeitos de obesidade monogênica; ; 2019; Iniciação Científica - Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Associação entre variações polimórficas no gene Receptor da Vitamina D (VDR) e o desenvolvimento precoce de osteoporose nos pacientes com Fibrose Cística; ; 2014; Iniciação Científica - Fundação Oswaldo Cruz, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Análise de polimorfismos de genes da obesidade e a potencial associação com a depressão; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal Fluminense; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Básica e Evolução; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Básica e Evolução; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Humana; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Bioinformática; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Bioinformática; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Humana; 2022; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Programa de Vocação Científica; 2021; Orientação de outra natureza; (Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica) - Fiocruz, Fiocruz; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
; Monit; 2021; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Básica e Evolução; 2021; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Monitoria da disciplina de Genética Básica e Evolução; 2020; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas: Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio de Janeiro; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Rastreamento de mutações no gene MRAP2 em pacientes com obesidade mórbida do estado do Rio de Janeiro; ; 2018; Orientação de outra natureza - Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
Análise de polimorfismos nos genes PPARGC1 e UCP1 em uma amostra da população do Rio de Janeiro; 2017; Orientação de outra natureza - Fundação Oswaldo Cruz; Orientador: Ana Carolina Proença da Fonseca;
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ASSIS, I. S. S. ; GOUVEIA, L. ; SALUM, KAIO CEZAR RODRIGUES ; PALHINHA, LOHANNA ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; ZEMBRUZSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, MARIO ; CARNEIRO, JOÃO REGIS IVAR ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . Analysis Of SH2B1 Gene Dosage in Patients with Clinical Suspicion of Non-Syndromic Monogenic Obesity. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GOUVEIA, L. ; PALHINHA, L. ; ASSIS, I. S. S. ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA M. ; CAMPOS JUNIOR, MARIO ; MAYA-MONTEIRO, CLARISSA MENEZES ; CARNEIRO, J. R. I. ; BOZZA, PATRÍCIA TORRES ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . Study of GDF15 in patients with severe obesity from Brazil.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ASSIS, I. S. S. ; SALUM, K. C. R. ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . ANÁLISE MOLECULAR DO GENE SH2B1 EM PACIENTES COM SUSPEITA DE OBESIDADE MONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA NO RIO DE JANEIRO. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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ASSIS, I. S. S. ; GOUVEIA, L. ; SALUM, K. C. R. ; PALHINHA, L. ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CAMBRAIA, A. ; MONTEIRO, C. M. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Obesidade Monogênica não Sindrômica: uma análise molecular do gene SH2B1 em uma coorte do Rio de Janeiro. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ASSIS, I. S. S. ; GOUVEA, L. W. ; SALUM, K. C. R. ; PALHINHA, L. ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Copy number variation analysis in patients with suspected of non syndromic monogenic obesity. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Diagnóstico Molecular de formas raras de obesidade. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ANDRADE, A. F. ; SOUZA, R. B. ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; BERNADO, M. ; TARANTINO, R. M. ; RODACKI, M. ; ZAJDENVERG, L. ; CAMPOS JUNIOR, M. . Analysis of the phenotypic impact and familial segregation of a GCK-MODY mutation. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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GOUVEA, L. W. ; PALHINHA, L. ; ASSIS, I. S. S. ; SALUM, K. C. R. ; ABREU, G. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CAMBRAIA, A. ; MONTEIRO, C. M. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Análise do gene e níveis séricos de GDF15 em paciêntes com obesidade grave no Brasil. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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da Fonseca, Ana Carolina . Obesidade Monogênica não Sindrômica: da pesquisa à clínica. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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GOUVEA, L. W. ; PALHINHA, L. ; ASSIS, I. S. S. ; SALUM, K. C. R. ; MONTEIRO, C. M. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; da Fonseca, Ana Carolina . GDF15: Analysis of Variants and Serum Levels in Patients with Severe Obesity in Brazil. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ASSIS, I. S. S. ; SALUM, K. C. R. ; PALHINHA, L. ; MAYA-MONTEIRO, CLARISSA MENEZES ; ZEMBRUZSKI, V. M. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . VARIANTES NO GENE SH2B1 COMOPOTENCIAL CAUSA DA OBESIDADEMONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA NO BRASIL. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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KOPKE, U. A. ; SALUM, KAIO CEZAR RODRIGUES ; ASSIS, I. S. S. ; CAMBRAIA, A. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; Bozza, P. T. ; KOHLRAUSCH, F. B. ; ZEMBRUZSKI, V. M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . POLIMORFISMO NO GENE FTO E SUAASSOCIAÇÃO COM O DESENVOLVIMENTODE OBESIDADE GRAVE.. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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DA FONSECA, ANA CAROLINA P. ; ASSIS, I. S. S. ; SALUM, KAIO CEZAR RODRIGUES ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; PALHINHA, L. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; MAYA-MONTEIRO, CLARISSA MENEZES ; CARNEIRO, J. R. I. ; ZEMBRUZSKI, V. M. ; Bozza, P. T. . PERDA COMPLETA DO GENE SH2B1COMO POTENCIAL CAUSA DE OBESIDADEMONOGÊNICA NÃO SINDRÔMICA. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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ASSIS, I. S. S. ; SALUM, KAIO CEZAR RODRIGUES ; ABREU, GABRIELLA DE M. ; ZEMBRUZSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; Bozza, P. T. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . IDENTIFICAÇÃO DE VARIANTES POTENCIALMENTE PATOGÊNICAS NO GENE SH2B1 EM PACIENTES COM OBESIDADE GRAVE DE INÍCIO NA INFÂNCIA. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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COSTA, G. B. F. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; CARVALHO, F. M. ; ORIOLI, I. M. . Variantes de GHRL3 em pacientes com Fenda Palatina. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DA FONSECA, ANA CAROLINA P. . Variabilidade do genoma e sua análise. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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SANTOS, K. ; BELFORT, G. ; SILVA, L. ; RODRIGUES, L. ; SOARES, T. ; SANTOS, B. ; MORAES, M. ; FONSECA, A. C. P. ; ROSADO, E. ; SAUNDERS, C. . INFLUÊNCIA DE POLIMORFISMOS DO GENE BETA2-ADRENÉRGICO NO EFEITO DA DIETA DASH VERSUS DIETA TRADICIONAL SOBRE A PRESSÃO ARTERIAL SISTÊMICA EM GESTANTES COM DIABETES MELLITUS PRÉEXISTENTE. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SALUM, K. C. R. ; KOHLRAUSH, F. B. ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA MARQUES ; FONSECA, A. C. P. . Identificação de uma mutação rara e potencialmente patogênica no gene MC4R em uma paciente brasileira com obesidade grave desenvolvida na fase adulta. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; ABREU, G. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; Bozza, P. T. . Identificação de variante patogênica no gene BDNF em paciente com obesidade grave desde a infância. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ABREU, G. M. ; TARANTINO, R. M. ; FONSECA, A. C. P. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CABELLO, P. H. . Tratamento Personalizado em casos de Diabetes Mellitus com recorrência familiar através da aplicação do diagnóstico molecular. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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TARANTINO, R. M. ; RODACKI, MELANIE ; ZAJDENVERG, LENITA ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; SOUZA, R. B. ; SOARES, C. A. P. D. ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; ABREU, GABRIELLA DE MEDEIROS . Application of molecular diagnosis in cases of diabetes mellitus with family recurrence to improve the patient's quality of life through personalized treatment. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ABREU, G. M. ; TARANTINO, R. M. ; DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; SOUZA, R. B. ; SOARES, C. A. P. D. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; RODACKI, M. ; ZAJDENVERG, LENITA ; CABELLO, P. H. . Aplicação do diagnóstico genético em paciente com suspeita de diabetes monogênico. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; ABREU, G. M. ; PALHINHA, L. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; MAGNO, F. C. C. M. ; ROSADO, E. L. ; CABELLO, P. H. ; Bozza, P. T. . Análise de variantes raras no gene BDNF em pacientes com obesidade grave. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA ; ABREU, G. M. ; SOUZA, G. O. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; NOGUEIRA NETO, J. F. ; CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. ; ZEMBRZUSKI, V. M. . Identification of a rare MRAP2 variant in a Brazilian morbidly obese patient. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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COSENTINO, N. L. ; da FONSECA, G. P. ; VOIGT, D. D. ; SILVA, T. ; CABELLO, P. H. ; LAKS, J. ; FONSECA, A. C. P. ; RAMOS, V. G. . Análise Molecular dos genes TREM2 E PLCG2 relacionados à doença de Alzheimer numa amostra de pacientes do Rio de Janeiro. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ABREU, G. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; TARANTINO, R. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; FONSECA, A. C. P. ; RODACKI, M. ; ZAJDENVERG, L. ; CABELLO, P. H. . Identificação de mutações no gene da glicoquinase como causa de formas raras monogênicas de diabetes mellitus em pacientes brasileiros. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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FONSECA, A. C. P. . Obesidade e genética: uma nova ferramenta para o diagnóstico clínico. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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SOUZA, G. O. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; FONSECA, A. C. P. ; ABREU, G. M. ; CAMPOS JUNIOR, MARIO ; CAMBRAIA, A. . Rastreamento do gene MC4R em população de obesos no estado do Rio de Janeiro. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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FONSECA, A. C. P. . A pesquisa científica aplicada à genética da obesidade. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. ; MAGNO, FERNANDA . Testes Genéticos em Obesidade. 2018. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
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FONSECA, A. C. P. ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA MARQUES ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. . Screening of monogenic obesity genes MC4R and LEP in a Brazilian cohort of patients with early-onset obesity. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; CARNEIRO, J. R. I. ; ZEMBRZUSKI, VERÔNICA MARQUES ; CABELLO, GISELDA MARIA KALIL ; CABELLO, P. H. . Screening of monogenic obesity gene MC4R in Brazilian patients with morbid obesity. 2018. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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FONSECA, A. C. P. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. . Screening of monogenic obesity genes MC4R and LEP in a cohort of Brazilian patients with early-onset obesity. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MAGNO, F. C. C. M. ; GUARANÁ, HELENA ; FONSECA, A. C. P. ; CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. ; CARNEIRO, J. R. I. ; ROSADO, E. L. . Influência da variação alélica do rs17782313 do mc4r sobre as concentrações plasmáticas de grelina, leptina, IL6, TNFΑ e comportamento alimentar em mulheres com obesidade mórbida.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; SILVA, B. M. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; VOIGT, D. D. ; RAMOS, V. G. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Association of PGC1A, UCP1 and FNDC5 with severe obesity susceptibility. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. . Pesquisa Científica Aplicada à Obesidade. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. . Pesquisa Científica aplicada á Obesidade. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. ; SILVA, B. M. ; CARNEIRO, J. R. I. ; OCHIONI, A. C. ; ZEMBRZUSKI, V. M. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Relationship between FTO gene and Morbid obesity: case-control study. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. . Abordagem Molecular e Epidemiológica da Obesidade. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. . Pesquisa científica: conceito e aplicação. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. . Obesidade Monogênica e Complexa. 2015. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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FONSECA, A. C. P. ; SILVA, L. A. C. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Polimorfismo do gene ADIPOQ é sugerido como fator de risco á obesidade em pacientes do Rio de Janeiro. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; VOIGT, D. D. ; SILVA, L. A. C. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Variações genéticas nos genes ADIPOQ, RARRES2, PGC1A, MC4R, UCP1 e FTO; e o risco à hipertensão em obesos: estudo caso-controle na população do Rio de Janeiro.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; SILVA, L. A. C. ; MARTINS, R. S. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Polimorfismo do gene RARRES2 é associado a obesidade grave em pacientes do Rio de Janeiro. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. ; MARTINS, R. S. ; SILVA, L. A. C. ; CARNEIRO, J. R. I. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Polimorfismo do gene ADIPOQ é um potencial fator de risco á obesidade mórbida em pacientes do Rio de Janeiro. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FONSECA, A. C. P. . Noções Básicas da Técnica MLPA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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FONSECA, A. C. P. ; CABELLO, G. M. K. ; CABELLO, P. H. . Polimorfismos nos genes GSTM1 E GSTP1 e sua associação com as formas clínicas da Ficrose Cística. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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FONSECA, A. C. P. ; CABELLO, P. H. ; CABELLO, G. M. K. . Polimorfismos nos genes GSTM1 e GSTP1 e sua associação com as formas clínicas da Fibrose Cística. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Outras produções
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Assessora e consultoria técnico-científica do Núcleo de Estudos em Nutrição e Pediatria- NutPed. 2022.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Assessoria e consultoria técnico-científica em análise de PCR em tempo real qualitativa para o Grupo de Pesquisa em Saúde Materna e Infantil (GPSMI). 2021.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Assessoria e consultoria técnico-científica em coleta de amostras biológicas e extração de DNA genômico para o Grupo de Pesquisa em Saúde Materna e Infantil (GPSMI). 2021.
FONSECA, A. C. P. . Assessoria e Consultoria técnico-científica em extração de DNA e PCR em tempo real para o Laboratório de Bioquímica Nutricional. 2017.
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Nutrigenômica: bases da interação gene-dieta. 2022. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostila).
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Interpretação de Exames Genéticos na Nutrição. 2021. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
DA FONSECA, ANA CAROLINA PROENÇA . Interpretação de Exames Genéticos na Nutrição. 2021. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostila).
FONSECA, A. C. P. ; CAMBRAIA, A. ; ABREU, G. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CABELLO, P. H. . Diagnóstico molecular de doenças genéticas humanas. 2018. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
FONSECA, A. C. P. . Classificação e Nomenclatura de Mutações Humanas. 2018. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostila).
FONSECA, A. C. P. ; CAMBRAIA, A. ; ABREU, G. M. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CABELLO, P. H. . Rastreamento de Mutações e Diagnósticos de Doenças Humanas. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
FONSECA, A. C. P. . II Curso Teórico-Prático de PCR em tempo real aplicado à genética humana. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
FONSECA, A. C. P. . I Curso Teórico-Prático de PCR em tempo real aplicado à genética humana. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
FONSECA, A. C. P. ; OCHIONI, A. C. ; MARCHESINI, B. ; CAMPOS JUNIOR, M. ; CABELLO, P. H. . Genética Molecular de Doenças Humanas. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
FONSECA, A. C. P. . Doenças Gênicas - Complexas. 2016. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostila).
FONSECA, A. C. P. . Mutação e Nomenclatura de Mutações. 2016. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Apostila).
Projetos de pesquisa
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2026 - Atual
Abordagem epidemiológica, molecular e imunometabólica da obesidade grave, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Coordenador / Mario Campos Junior - Integrante / João Regis Ivar Carneiro - Integrante / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / Verônica M. Zembruzski - Integrante / Patrícia Torres Bozza - Integrante / Laura Wendling Gouvêa - Integrante / ASSIS, IZADORA STHEPHANIE DA SILVA - Integrante / Vasconcellos, Renan Gonçalves de - Integrante / Silva, Tamara - Integrante / TEIXEIRA, MYRELA RIBEIRO - Integrante / Nathália da Silva Alves - Integrante / THAIS SILI PEREIRA HUGUENIN - Integrante / EVELYN BARBOZA DA ROCHA - Integrante., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 4
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2026 - Atual
Obesidade Monogênica Não Sindrômica: Diagnóstico Molecular e Caracterização in vitro de Variantes Genéticas em Vias Neuroendócrinas, Descrição: A obesidade monogênica não sindrômica (OMNS) é causada por variantes deletérias em genes que atuam no desenvolvimento do hipotálamo e/ou no sistema leptina-melanocortina. Estas variantes interrompem a sinalização da saciedade, acarretando na obesidade grave, hiperfagia, e em alguns casos, disfunções neuroendócrinas. Apesar da OMNS ser classificada como rara, estudos prévios do nosso grupo identificaram nove indivíduos com essa forma de obesidade através do estudo de genes candidatos na nossa população. Esses resultados sugerem que esses pacientes são subdiagnosticados, e o seu diagnóstico possibilita um manejo clínico adequado, e em alguns casos, tratamentos específicos. O presente projeto visa realizar um estudo genético e uma avaliação do perfil clínico e imunometabólico dos pacientes com obesidade grave e candidatos à cirurgia bariátrica pelo SUS. Uma amostra de 192 pacientes com obesidade grave e início precoce está sendo coletada, sendo obtido as informações clínicas, demográficas, dietéticas, antropométricas e pressóricas. Para o diagnóstico molecular, utilizaremos o sequenciamento do exoma completo a fim de identificar novas variantes, e possivelmente novos genes e vias associadas à OMNS. A análise desses dados gerados será realizada pelo SOPHiA DDM, e diversas estratégias serão utilizadas para a investigação das variantes in sílico. Ademais, iremos selecionar alterações genéticas potenciais, mas com significado incerto, para avaliar o seu impacto in vitro por meio da edição gênica por CRISPR-Cas9. Por fim, caracterizaremos o perfil imunometabólico dos pacientes com dosagens séricas por Luminex. Assim, o presente projeto tem diversos impactos relevantes e aplicações diretas na saúde pública, especialmente no SUS. Esta proposta permite o estabelecimento de uma linha inovadora na pesquisa clínica translacional, aplicando os avanços de pesquisa básica ao manejo clínico do paciente em prol da sua qualidade de vida.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Coordenador.
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2026 - Atual
Integração de fatores epidemiológicos, moleculares e imunometabólicos na determinação dos desfechos reprodutivos em casais., Descrição: A infertilidade é reconhecida como um importante problema de saúde pública global, afetando aproximadamente 1015 dos casais em idade reprodutiva. Trata-se de uma condição multifatorial que pode envolver fatores hormonais, anatômicos, ambientais e genéticos. Estudos recentes têm demonstrado que alterações genéticas desempenham papel relevante em diferentes fenótipos de infertilidade masculina e feminina, incluindo falhas na gametogênese, disfunções gonadais e alterações no desenvolvimento embrionário inicial. Além disso, uma proporção significativa dos casos ainda permanece classificada como infertilidade de causa inexplicada, evidenciando a necessidade de abordagens genômicas mais abrangentes para investigação de seus determinantes moleculares. O presente estudo tem como objetivo investigar fatores genéticos associados à infertilidade humana por meio da integração de dados clínicos, laboratoriais e genômicos. Será conduzido um estudo observacional envolvendo uma coorte de 450 casais, com idade entre 20 e 35 anos, divididos em três grupos: casais com infertilidade, casais com histórico de abortos espontâneos recorrentes e casais férteis utilizados como controles. Amostras de sangue periférico serão coletadas para extração de DNA e RNA. As análises genômicas serão realizadas utilizando tecnologias de qPCR, sequenciamento de Sanger e de nova geração, incluindo Whole Exome Sequencing e/ou Whole Genome Sequencing, permitindo a identificação de variantes genéticas potencialmente associadas aos fenótipos reprodutivos investigados. Adicionalmente, será realizada análise de expressão gênica por RT-qPCR, bem como avaliação de parâmetros bioquímicos, imunometabólicos e clínicos dos participantes. Espera-se que os resultados deste estudo contribuam para ampliar o conhecimento sobre os fatores genéticos do processo de reprodução humana, possibilitando a identificação de novas variantes, genes ou vias biológicas envolvidas na fisiopatologia da reprodução humana e auxiliando no aprimoramento do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético em medicina reprodutiva.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / TAMARA SILVA - Coordenador / ABREU, GABRIELLA DE MEDEIROS - Integrante / Fabricio da Mota Ramalho Costa - Integrante.
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2025 - Atual
O Impacto da Presença de Variantes Genéticas no Gene TMPRSS2 na Infecção e/ou Desfecho da Covid-19, Descrição: Desde dezembro de 2019, a COVID-19, causada pelo SARS-CoV-2, tem sido responsável por milhões de casos e mortes em todo o mundo, sendo declarada pandemia em março de 2020. A ampla variabilidade na manifestação clínica da doença, que varia de indivíduos assintomáticos a quadros graves e potencialmente fatais, despertou grande interesse da comunidade científica na compreensão dos fatores associados à heterogeneidade dos desfechos clínicos. Nesse contexto, destaca-se o papel das diferenças genéticas entre os indivíduos, em conjunto com fatores de risco como idade e comorbidades, na modulação da suscetibilidade à infecção e da gravidade da doença. Diante disso, o presente estudo tem como objetivo investigar, sob uma abordagem integrada, potenciais biomarcadores genéticos, epigenéticos e inflamatórios associados ao risco de infecção e à variabilidade clínica da doença, além de realizar a caracterização epidemiológica da população estudada. Até o momento, o estudo conta com uma coorte composta por 260 participantes. As análises moleculares incluem o sequenciamento de Sanger para identificação de variantes genéticas, bem como ensaios de qPCR para genotipagem de polimorfismos específicos. As análises epigenéticas serão conduzidas por meio de abordagens baseadas em PCR após modificação do DNA (como tratamento com bissulfito), quando aplicável. As variantes identificadas serão posteriormente analisadas por ferramentas de bioinformática para avaliação de seu potencial funcional. Adicionalmente, o perfil imunometabólico dos participantes será caracterizado por meio de imunoensaios enzimáticos, permitindo a investigação de mediadores inflamatórios associados à resposta à infecção.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / Silva, Tamara - Integrante / CARDOZO, SERGIAN VIANNA - Coordenador., Número de orientações: 1
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2025 - Atual
Câncer de próstata e hiperplasia benigna prostática: uma abordagem integrada dos aspectos moleculares, epigenéticos, imunometabólicos e epidemiológicos., Descrição: O câncer de próstata (CaP) e a hiperplasia benigna prostática (HBP) constituem as principais doenças prostáticas associadas ao envelhecimento da população masculina, apresentando elevada prevalência e impacto significativo na morbidade, mortalidade e qualidade de vida. Nesse contexto, o CaP destaca-se como a neoplasia de maior incidência e uma das principais causas de morte entre homens, enquanto a HBP representa a condição benigna do trato urinário inferior mais comum nessa população. Alterações nos níveis de DNA, RNA e miRNAs têm sido amplamente associadas ao risco de desenvolvimento tanto do CaP quanto da HBP, podendo contribuir para o diagnóstico precoce por meio da identificação de biomarcadores, além de subsidiar o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas. Dessa forma, a presente pesquisa tem como objetivo analisar variantes genéticas, expressão gênica e de microRNAs em indivíduos com CaP, HBP e controles saudáveis. Até o momento, o estudo conta com uma coorte de 290 participantes. As análises moleculares incluem sequenciamento de Sanger para identificação de variantes genéticas, além de ensaios de qPCR e RT-PCR que serão utilizadas para genotipagem de polimorfismos específicos e para análises epigenéticas, respectivamente. As alterações identificadas serão investigadas por meio de ferramentas de bioinformática. Adicionalmente, o perfil imunometabólico dos participantes será caracterizado por meio de dosagens séricas utilizando a tecnologia Luminex. Espera-se que os achados desta pesquisa contribuam para o aprimoramento de estratégias diagnósticas e terapêuticas, favorecendo o avanço da medicina de precisão, bem como a melhoria da saúde pública e da qualidade de vida dos indivíduos acometidos por essas condições.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (4) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / TAMARA SILVA - Coordenador / Alessandra Lima Dias - Integrante / Ana Clara Sales de Oliveira Otaviano - Integrante / Yasmin Dos Santos Silva Rodrigues da Costa - Integrante / Gabriella Oliveira Alves Moreira de Carvalho - Integrante / Mariana Oliva Cardial - Integrante / Lívia Helena Machado Simão dos Santos - Integrante / Gabriel Brendo Alves Miranda - Integrante / Raquel Vera Andrade da Silva - Integrante., Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 3
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2024 - 2025
Identificação de formas raras em obesidade: aplicação do diagnóstico molecular como ferramenta para medicina de precisão, Descrição: A obesidade emergiu como um dos maiores problemas de saúde publica, afetando 1 bilhão de adultos. O aumento de peso da população é devido às rápidas mudanças que vêm ocorrendo no cotidiano, gerando uma grande preocupação e gasto para saúde pública. Neste contexto, o uso do conhecimento genético na prática clínica gera um campo promissor no combate a essa doença, uma vez que possibilita identificar os indivíduos mais susceptíveis ao aumento de peso. A obesidade comum tem uma etiologia multifatorial, no entanto formas monogênicas não sindrômicas (OMNS) foram identificadas em humanos. Estas são causadas por variantes com perda de função em genes que atuam no desenvolvimento do hipotálamo e/ou no sistema leptina-melanocortina (LM). Estas variantes interrompe a sinalização da saciedade, acarretando em obesidade grave de início precoce, hiperfagia, e em alguns casos, disfunções endócrinas. Apesar da OMNS ser rara, estudos prévios do nosso grupo identificaram nove variantes em genes candidatos, sendo seis patogênicas e três ainda com significado incerto. Esses resultados sugerem que esses pacientes são subdiagnosticados com a forma comum da obesidade. Neste contexto, o presente projeto visa realizar um estudo genético e uma profunda avaliação do perfil clínico e imunometabólico dos pacientes com obesidade grave e candidatos à cirurgia bariátrica pelo SUS. Para esta finalidade, uma amostra de 100 pacientes com obesidade grave e início precoce está sendo selecionada, no qual 70 indivíduos já estão coletados. As informações clínicas, antropométricas e pressóricas são obtidas dos participantes. Em seguida, uma amostra de sangue é coletada para as análises bioquímicas, genéticas, e mensuração marcadores inflamatórios. Para o diagnóstico molecular, utilizaremos técnicas high-throughput como o sequenciamento do exoma completo e o MLPA, a fim de identificar novas variantes, e possivelmente novos genes e vias associadas à OMNS. A identificação de potenciais variantes terá seu impacto avaliados in sílico, através de ferramentas de bioinformática. Por fim, caracterizaremos o perfil imunometabólico com dosagens séricas por ELISA e Luminex. Nossos resultados irão aumentar o conhecimento do perfil clínico do paciente que busca a cirurgia bariátrica pelo SUS e também permitirá o diagnóstico genético do mesmo, auxiliando no desenvolvimento de novos fármacos e possibilitando um manejo clínico adequado e uma melhor qualidade de vida.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Coordenador., Financiador(es): Unigranrio/AFYA - Bolsa.
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2023 - Atual
Retenção de peso pós-parto efatores associados: um estudo observacional, Descrição: O presente projeto visa realizar uma análise epidemiológica e genética de retenção de peso pós-parto.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Cláudia Saunders - Integrante / Karina dos Santos - Coordenador.
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2023 - Atual
Utilização de NGS como ferramenta para o rastreamento da via leptina-melanocortina e do sistema endocanabinóides em pacientes com obesidade grave do estado do Rio de Janeiro, Descrição: A obesidade é uma doença multifatorial grave cuja prevalência vem aumentando de forma preocupante, mundialmente. É sabido que fatores genéticos influenciam o desenvolvimento de obesidade, e podem gerar formas ainda mais graves da doença, como a obesidade monogênica. Esta é causada por alterações de perda de função de um único gene, geralmente relacionado a vias de controle do balanço energético hipotalâmico, como as do eixo leptina-melanocortina, resultando em obesidade grave, de início precoce, associada à hiperfagia e disfunções endócrinas. Além disso, estudos tem demonstrado importante participação do sistema endocanabinóide na fisiopatologia da obesidade, sendo este umpromissor alvo terapêutico. O presente estudo tem como objetivo alcançar metas específicas, incluindo examinar os parâmetros sociodemográficos, antropométricos, pressóricos e bioquímicos dos participantes, sequenciar o exoma completo de pacientes com obesidade grave e início na infância, desenvolver um painel gênico que se concentre nas vias leptina-melanocortina e endocanabinóide, utilizar uma plataforma de análise bioinformática para identificar variantesgenéticas que possam ser patogênicas, analisar variantes de número de cópias em genes, avaliar os níveis séricos de mediadores inflamatórios, metabólicos e endocanabinóides em pacientes, correlacionando-os com a presença ou ausência de variantes genéticas, orientar os pacientes e informá-los dos resultados do estudo, monitorando sua resposta terapêutica a tratamentos personalizados com a ajuda de profissionais que têm experiência no tratamentoclínico e cirúrgico da obesidade. Atualmente, temos uma coorte de 350 pacientes já incluídos, com estimativa de inclusão de 100 novos pacientes por ano. Assim, o presente estudo aumentará o conhecimento da fisiopatologia da obesidade de forma populacional e individual, permitindo em alguns casos o diagnóstico genético do paciente,auxiliando no manejo clínico adequado e uma melhor qualidade de vida.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Pedro Hernan Cabello - Integrante / VERÔNICA MARQUES ZEMBRZUSKI - Integrante / Mario Campos Junior - Integrante / João Regis Ivar Carneiro - Coordenador., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2022 - Atual
Análise molecular de genes associados às formas atípicas de diabetes, Descrição: Rastreamento de genes candidatos as formas atípicas de diabetes monogênico, como MODY e neonatal.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Mario Campos Junior - Coordenador / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / Verônica M Zembrzuski - Integrante / Lenita M. Zajdenverg - Integrante.
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2021 - 2025
Diagnóstico molecular de obesidade monogênica não sindrômica: caracterização clínica, fenotípica e do perfil inflamatório, Descrição: O presente projeto visa realizar um estudo genético e uma profunda avaliação do perfil clínico, metabólico e inflamatório dos pacientes com obesidade grave e candidatos à cirurgia bariátrica pelo SUS. Dessa forma, a presente proposta reúne uma equipe multidisciplinar de médicos, nutricionistas e pesquisadores de diferentes especialidades (imunologia, farmacologia, genética e biologia celular) da Clínica Médica e Nutrição da UFRJ bem como do Instituto Oswaldo Cruz/Fiocruz. Nossa equipe vem trabalhando de forma integrada, com sucesso, há vários anos no entendimento dos fatores clínicos, inflamatórios e genéticos da obesidade, gerando diversas publicações em conjunto na área e prêmios de excelência acadêmica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Mario Campos Junior - Integrante / João Regis Ivar Carneiro - Coordenador / Verônica M. Zembruzski - Integrante / Patrícia Torres Bozza - Integrante., Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
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2019 - 2025
Criação de uma Escala de Risco de recorrência familiar de fenda oral corrigida pelos subfenótipos - um novo olhar sobre a epidemiologia molecular e o aconselhamento genético, Descrição: Criação de uma Escala de Risco de recorrência familiar de fenda oral corrigida pelos subfenótipos. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Flávia M Carvalho - Coordenador / IÊDA MARIA ORIOLI - Integrante / Maria G F P Dutra - Integrante / Ana Claudia de Oliveira Cruz - Integrante / Bruno Santos de Barros Dias - Integrante / Ana Carolina Esposito - Integrante.
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2018 - 2025
Influência de polimorfismos genéticos no efeito da dieta DASH sobre o desenvolvimento de pré-eclâmpsia em gestantes com diabetes mellitus pré-existente: uma contribuição da nutrição de precisão, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Verônica M. Zembruzski - Integrante / Karina Santos - Integrante / Cláudia Saunders - Coordenador.
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2018 - Atual
Avaliação da associação entreVariações Genéticas e a Doença Cardiovascular em Obesos,, Descrição: O presente projeto tem como principal objetivo avaliar, em indivíduos com excesso de peso a associação entre variações genéticas relacionadas à obesidade e o desenvolvimento da doença cardiovascular, por meio da utilização de métodos diagnósticos não invasivos. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Coordenador / Gustavo Gavina da Cruz - Integrante / Alair Augusto Sarmet Moreira Damas dos Santos - Integrante / Marcelo Souto Nacif - Integrante / Elisabeth Maróstica - Integrante / Gabrielle de Souza Rocha - Integrante / Diogo Costa Leandro de Oliveira - Integrante / Giselda Maria Kalil de Cabello - Integrante / Cláudio Tinoco Mesquita - Integrante.
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2016 - 2018
Estudo Farmacogenético da Terapia Anti-hipertensiva em obesos mórbidos do Rio de Janeiro, Descrição: Realizar um estudo farmacogenético da terapia anti-hipertensiva em indivíduos obesos mórbidos do Rio de Janeiro, no intuito de colaborar para o entendimento das diferentes respostas à medicação. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Bruna Marchesini Silva - Integrante / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / Verônica M Zembrzuski - Coordenador., Financiador(es): FAPERJ - Auxílio financeiro.
Projetos de desenvolvimento
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2026 - Atual
Câncer de próstata e hiperplasia benigna prostática: uma abordagem integrada dos aspectos moleculares, epigenéticos, imunometabólicos e epidemiológicos., Descrição: O câncer de próstata (CaP) e a hiperplasia benigna prostática (HBP) constituem as principais doenças prostáticas associadas ao envelhecimento da população masculina, apresentando elevada prevalência e impacto significativo na morbidade, mortalidade e qualidade de vida. Nesse contexto, o CaP destaca-se como a neoplasia de maior incidência e uma das principais causas de morte entre homens, enquanto a HBP representa a condição benigna do trato urinário inferior mais comum nessa população. Alterações nos níveis de DNA, RNA e miRNAs têm sido amplamente associadas ao risco de desenvolvimento tanto do CaP quanto da HBP, podendo contribuir para o diagnóstico precoce por meio da identificação de biomarcadores, além de subsidiar o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas. Dessa forma, a presente pesquisa tem como objetivo analisar variantes genéticas, expressão gênica e de microRNAs em indivíduos com CaP, HBP e controles saudáveis. Até o momento, o estudo conta com uma coorte de 290 participantes. As análises moleculares incluem sequenciamento de Sanger para identificação de variantes genéticas, além de ensaios de qPCR e RT-PCR que serão utilizadas para genotipagem de polimorfismos específicos e para análises epigenéticas, respectivamente. As alterações identificadas serão investigadas por meio de ferramentas de bioinformática. Adicionalmente, o perfil imunometabólico dos participantes será caracterizado por meio de dosagens séricas utilizando a tecnologia Luminex. Espera-se que os achados desta pesquisa contribuam para o aprimoramento de estratégias diagnósticas e terapêuticas, favorecendo o avanço da medicina de precisão, bem como a melhoria da saúde pública e da qualidade de vida dos indivíduos acometidos por essas condições.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (4) . , Integrantes: Ana Carolina Proença da Fonseca - Integrante / Gabriella de Medeiros Abreu - Integrante / Silva, Tamara - Coordenador / Alessandra Lima Dias - Integrante / Ana Clara Sales de Oliveira Otaviano - Integrante / Yasmin Dos Santos Silva Rodrigues da Costa - Integrante / Gabriella Oliveira Alves Moreira de Carvalho - Integrante / Mariana Oliva Cardial - Integrante / Lívia Helena Machado Simão dos Santos - Integrante / Gabriel Brendo Alves Miranda - Integrante / Raquel Vera Andrade da Silva - Integrante., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
Prêmios
2024
Bolsa de Pós-doutorado Nota 10, FAPERJ.
2023
Awarded a fellowship to attend European Human Genetics Conference in Glasgow, Scotland, European Society of Human Genetics conference.
2023
Awarded a fellowship to attend Latin American School of Human and Medical Genetics, Paraná - Brasil, Latin American Network of Human Genetics.
2023
1º lugar do Prêmio Juliana de Meis, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular do Instituto Oswaldo Cruz/ Fiocruz.
2022
1º lugar do Prêmio Juliana de Meis, Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular do Instituto Oswaldo Cruz/ Fiocruz.
2021
Awarded a scholarship to attend a Symposium on Obesity: From Cell to Patient, Keystone Symposia.
2021
Prêmio Melhor Trabalho Científico, I Simpósio Internacional Einstein de Medicina de Precisão.
2021
Prêmio de 2º Melhor Trabalho Científico, I Simpósio Internacional Einstein de Medicina de Precisão.
2020
Menção Honorosa na Jornada de Jovens Talentos 2020, Instituto Oswaldo Cruz - Fiocruz.
2020
Prêmio Anual IOC de Teses Alexandre Peixoto, Instituto Oswaldo Cruz - Fiocruz.
2020
Trabalho destaque no Encontro Digital de Genética, UFTM.
2020
Indicação ao Prêmio CAPES de Teses, edição 2020 pelo Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular da FIOCRUZ, CAPES., CAPES.
2019
Menção Honrosa no Prêmio Oswaldo Cruz de Teses, Fundação Oswaldo Cruz.
2019
Bolsa de Pós-doutorado nota 10, FAPERJ.
2018
Menção Honrosa, II Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular - UNIRIO.
Histórico profissional
Endereço profissional
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Fundação Oswaldo Cruz, IOC. , Avenida Brasil 4365, Bonsucesso, 21040360 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil, Telefone: (21) 25317998
Experiência profissional
2025 - Atual
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Servidor público, Enquadramento Funcional: Pesquisador em Saúde Pública, Carga horária: 40
2022 - 2025
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada, Carga horária: 4
Outras informações:
Disciplina: Genética Humana
2019 - 2025
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pós-doutorado, Carga horária: 40
2020 - 2020
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada, Carga horária: 3
Outras informações:
Disciplina de Tópicos em Neurogenética e Oncogenética do Programa de Pós-Graduação Stricto Sensu em Biologia Celular e Molecular
2019 - 2019
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador colaborador, Carga horária: 40
2008 - 2019
Fundação Oswaldo CruzVínculo: Aluno- Bolsista, Enquadramento Funcional: Doutorando, Carga horária: 40
2020 - 2022
Universidade Federal do Rio de JaneiroVínculo: Professor substituto, Enquadramento Funcional: Professor substituto, Carga horária: 20
Atividades
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12/2020
Ensino, Ciências Biológicas: Biotecnologia, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, Genética Básica e Evolução, Genética Humana, Bioinformática (Biotecnologia e Biofísica)
2022 - 2022
Instituto de Pesquisas, Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil.Vínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada
Outras informações:
Pós-Graduação Nutrição de Precisão: Nutrigenômica e Modulação IntestinalDisciplina: Nutrigenômica: bases da interação gene-dieta
2021 - 2021
Instituto de Pesquisas, Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil.Vínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada/ Curso EAD
Outras informações:
Curso livre: Interpretação de Exames Genéticos na Nutrição (20h)
Atividades
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03/2022
Ensino, Instituto de Pesquisas, Ensino e Gestão em Saúde, IPGS, Brasil., Nível: Pós-GraduaçãoDisciplinas ministradas, Nutrigenômica: bases da interação gene-dieta
2025 - 2025
Universidade Federal do Estado do Rio de JaneiroVínculo: Servidor público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2022 - 2025
Instituto Viver de Ensino Saúde e PerformanceVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada
Atividades
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03/2022
Ensino, Pós-Graduação em Nutrição no Esporte, Emagrecimento e Estética, Nível: Pós-GraduaçãoDisciplinas ministradas, Módulo de Nutrigenômica e Nutrigenética
2022 - 2025
Universidade do Estado do Rio de JaneiroVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada, Carga horária: 3
Outras informações:
Mestrado Profissional em Saúde, Medicina Laboratorial e Tecnologia Forense MPSMLTF/UERJ.Tema da aula: Obesidade monogênica não sindrômica: diagnóstico molecular e caracterização fenotípica
2024 - 2025
Universidade do Grande RioVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Membro
Outras informações:
Membro do Comitê de Ética em Pesquisa
2023 - 2025
Universidade do Grande RioVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professora, Carga horária: 8
Outras informações:
Disciplinas Ministradas:- Embriologia, Genética e Evolução- Biologia Celular (Citologia, histologia e embriologia)- Bioquímica- Patologia Clínica- Sistemas Orgânicos Integrados- Imunologia- Projeto de Extensão I
2023 - 2025
Universidade do Grande RioVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Docente do Biotrans, Carga horária: 20
Outras informações:
Docente permanente do Programa de Pós-Graduação em Biomedicina TranslacionalDisciplinas: Tópicos especiais III: Genética Molecular Humana
2023 - 2025
Faculdade MasterPósVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada, Carga horária: 4
Outras informações:
Disciplina: Compreensão de nutrigenética, nutrigenômica e epigenética na Pós-Graduação em Nutrição Esportiva
2023 - 2025
Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, PUC-RioVínculo: Professora Convidada, Enquadramento Funcional: Professora Convidada
Outras informações:
Disciplina: Epigenética, Nutrigenômica e NutrigenéticaEspecialização em Nutrição Clínica do Departamento de Medicina e Saúde
Criando um monitoramento
Nossos robôs irão buscar nos nossos bancos de dados todos os processos de Ana Carolina Proença da Fonseca e sempre que o nome aparecer em publicações dos Diários Oficiais, avisaremos por e-mail e pelo painel do usuário
Criando um monitoramento
Nossos robôs irão buscar nos nossos bancos de dados todas as movimentações desse processo e sempre que o processo aparecer em publicações dos Diários Oficiais e nos Tribunais, avisaremos por e-mail e pelo painel do usuário
Confirma a exclusão?