Amanda de Souza

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Projetos de pesquisa

• 2022 - Atual

  Huntington's disease: evaluation of APOE alleles distribution and a possible association with the age at onset of the disease, Descrição: Huntington's disease (HD) is a rare late onset neurodegenerative disorder of autosomal dominant inheritance whose symptoms include impaired cognitive ability, loss of motor coordination, psychiatric disorders, and progressive dementia. HD is caused by an expansion of the CAG repeat in exon 1 of the HTT gene. CAG repeats length is inversely correlated with age at onset (AO) and affected individuals have 41 or more CAG repeats. However, the CAG repeat length explains only up to 70% of the variation in AO, which indicates that additional factors, genetic and/or environmental, can act as modifiers of disease phenotype. Possible genetic factors are variants rs429358 and rs7412, both located at the APOE gene, that generate three alleles (2, 3 e 4). One of those, 4 allele, has been associated with Alzheimer?s disease as well as a modifier of Machado-Joseph disease, both neurodegenerative disorders. Therefore, the aim of this work was to identify the distribution of APOE alleles in a group of HD patients, and to evaluate the possible influence on the age of onset of these patients. Sample population was composed by HD patients as well as controls. Both variants at APOE gene were genotyped using specific TaqMan assay, following manufacture instructions. rs429358 was genotyped using C___3084793_20 and rs7412 was detected using C____904973_10. Patients AO and data was organized into a database in order to be correlate with AO with APOE alleles. We have then genotyped all controls and the majority of cases of HD. We are currently analyzing alleles distribution of patients and comparing with data obtained in controls. So far, data obtained demonstrate the relevance of the current project as a way of investigating modifying factors associated with HD. Data of APOE gene will also be correlated with age at onset of patients in order to confirm or rule out the effect of this gene on the physiopathology of Huntington, as previously shown to other polyglutaminopathies in different regions of the world. This is a pioneer work that can contribute to the knowledge of this relevant neurodegenerative disorder worldwide.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Amanda de Souza - Integrante / Raphael Machado de Castilhos - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante / Maria Luiza Saraiva-Pereira - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante.

• 2021 - Atual

  Doença de Huntington: avaliação do efeito de genes modificadores na idade de início em pacientes e do efeito de moléculas na remoção de agregados proteicos em um modelo celular., Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Amanda de Souza - Coordenador / Maria Luiza Saraiva-Pereira - Integrante.

• 2019 - 2021

  DOENÇA DE HUNTINGTON: VARIANTE NO GENE DO SISTEMA DE REPARO DO DNA COMO POSSÍVEL MODIFICADOR DA IDADE DE INÍCIO, Descrição: A doença de Huntington (DH) é um distúrbio neurodegenerativo raro de início tardio, de herança autossômica dominante, cujos sintomas incluem perda da coordenação motora, alterações psiquiátricas e demência progressiva. A DH é causada por uma expansão do trinucleotídeo CAG no éxon 1 do gene HTT. A determinação da idade de início dos sintomas é parcialmente associada ao número de repetições CAG, sendo o restante associado a fatores genéticos e ambientais. Dentre os fatores que podem influenciar a idade de início da doença, o alelo C da variante rs3512, localizada no gene FAN1, foi associado com um atraso de 1,2 a 1,5 anos na idade de início esperada da doença conforme o tamanho da expansão CAG em um estudo europeu. Baseado nessas informações, o objetivo deste trabalho foi identificar a variante rs3512 em um grupo de pacientes com DH e avaliar a possível influência na idade de início desses pacientes. A distribuição das frequências alélicas e genotípicas foram estabelecidas no grupo de pacientes com DH e comparadas com os controles. Os dados obtidos foram comparados a bancos de dados internacionais e, encontram-se dentro do esperado, baseado em nossa composição populacional.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Amanda de Souza - Coordenador / Rafaella Mergener - Integrante / Raphael Machado de Castilhos - Integrante / Vanessa Bielefeldt Leotti - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante / Maria Luiza Saraiva-Pereira - Integrante.

• 2018 - 2018

  DETECÇÃO SIMULTÂNEA DE FUNGOS CAUSADORES DE PODRIDÕES DO TRONCO DA VIDEIRA POR PCR NESTED e MULTIPLEX, Descrição: Desenvolvimento de um método específico para detecção e identificação simultânea de fungos causadores da podridão do tronco da videira, por PCR multiplex e PCR nested. Tal proposição visa a oferecer uma técnica eficaz para monitoramento da qualidade sanitária de estacas/mudas de videira, evitando que as mesmas sejam incorporadas com contaminações múltiplas em vinhedos novos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Amanda de Souza - Integrante / Kelly Cordolino - Integrante / Fabio Rossi Cavalcanti - Coordenador.