Samar Nasser Chehimi

Pós-doutorado

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Produções bibliográficas

• CHEHIMI, SAMAR NASSER ; ALMEIDA, VANESSA TAVARES ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DE OLIVEIRA, YANCA GASPARINI ; CARVALHO, GLEYSON FRANCISCO DA SILVA ; WOLFF, BEATRIZ MARTINS ; MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA ; DE ASSUNÇÃO, NILSON ANTÔNIO ; KIM, CHONG AE ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI . Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p- syndrome. Clinics , v. 77, p. 100045, 2022.

• ALMEIDA, VANESSA T. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; GASPARINI, YANCA ; NASCIMENTO, AMOM M. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DIAS, ALEXANDRE T. ; ASSUNÇÃO, NILSON A. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a Familial Atypical Deletion in 5p. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 1, p. 1-10, 2022.

• MONTENEGRO, M. M. ; CAMILOTTI, D. ; QUAIO, C. R. D. C. ; GASPARINI, Y. ; ZANARDO, E. A. ; RANGEL-SANTOS, A. ; NOVO-FILHO, G. M. ; CARVALHO, G. F. S. ; VIEIRA, L. L. ; NASCIMENTO, A. M. ; CHEHIMI, S. N. ; SOARES, D. C. Q. ; KREPISCHI, A. C. ; GRASSI, M. S. ; HONJO, R. S. ; PALMEIRA, P. ; KIM, C. A. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. S. ; ROSENBERG, C. ; KULIKOWSKI, L. D. . EXPANDING THE PHENOTYPE OF 8p23.1 DELETION SYNDROME: EIGHT NEW CASES RESEMBLING THE CLINICAL SPECTRUM OF 22q11.2 MICRODELETION. JOURNAL OF PEDIATRICS , v. 1, p. 1-5, 2022.

• FREITAS, AMANDA BRASIL DE ; FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI VIEIRA ; CENTOFANTI, SANDRA FRANKFURT ; DAMASCENO, JULLIAN GABRIEL ; CHEHIMI, SAMAR NASSER ; OSMUNDO JUNIOR, GILMAR DE SOUZA ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; BRIZOT, MARIA DE LOURDES . Fetal gastroschisis: Maternal and fetal methylation profile. PRENATAL DIAGNOSIS , v. 1, p. 1, 2021.

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CERONI, J. R. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; COSTA, T. V. M. M. ; GASPARINI, Y. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. e957, p. 1, 2020.

• MONTENEGRO, MARILIA M. ; QUAIO, CAIO R. ; PALMEIRA, PATRICIA ; GASPARINI, YANCA ; RANGEL'SANTOS, ANDREIA ; DAMASCENO, JULIAN ; NOVAK, ESTELA M. ; GIMENEZ, THAMIRES M. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; RONJO, RACHEL S. ; NOVO'FILHO, GIL M. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; ZANARDO, EVELIN A. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; COSTA, THAIS V. M. M. ; DUARTE, ALBERTO J. DA S. ; COUTINHO, LUIZ L. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 1, p. 1, 2020.

• CASTRO, L.P. ; SAHBATOU, M. ; KEHDY, F.S.G. ; FARIAS, A.A. ; YURCHENKO, A.A. ; DE SOUZA, T.A. ; ROSA, R.C.A. ; MENDES-JUNIOR, C.T. ; BORDA, V. ; MUNFORD, V. ; ZANARDO, É.A. ; CHEHIMI, S.N. ; KULIKOWSKI, L.D. ; AQUINO, M.M. ; LEAL, T.P. ; TARAZONA-SANTOS, E. ; CHAIBUB, S.C. ; GENER, B. ; CALMELS, N. ; LAUGEL, V. ; SARASIN, A. ; MENCK, C.F.M. . The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil. MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS , v. 852, p. 503164, 2020.

• ZANARDO, ÉVELIN A. ; MONTEIRO, FABÍOLA P. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; OLIVEIRA, YANCA G. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; COSTA, LARISSA A. ; RAMOS, LUIZA L. ; NOVO-FILHO, GIL M. ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; KITAJIMA, JOÃO P. ; KOK, FERNANDO ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Application of whole exome sequencing in detecting copy number variants in patients with developmental delay and/or multiple congenital malformations. JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS , v. 20, p. 1525, 2020.

• NOVO-FILHO, GIL M. ; CARVALHO, GLEYSON F.S. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; DAMASCENO, JULLIAN G. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; OLIVEIRA, YANCA G. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Identifying NAHR mechanism between two distinct Alu elements through breakpoint junction mapping by NGS. META GENE , v. 24, p. 100702, 2020.

• GASPARINI, Y. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G. M. ; CERONI, J. R. M. ; HONJO, R. S. ; ZANARDO, E. A. ; DIAS, A. T. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; MADIA, F. A. R. ; CHEHIMI, S. N. ; DAMASCENO, J. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Mosaic trisomy 12 associated with overgrowth detected in fibroblast cell lines. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1, p. 1, 2019.

• CHEHIMI, S. N. ; JORDAO, R. . Alfabetização Científica: visões de professores de uma escola estadual de São Paulo. ENSINO DE CIÊNCIAS E TECNOLOGIA EM REVISTA , v. 4, p. 93-108, 2014.

• CARDOSO, A. ; WASKO, A. ; COAN, B. ; ALMEIDA, B. ; MARTINS, C. ; MARQUES, D. ; RAMOS, E. ; DIAS, G. ; OLIVEIRA, J. ; SENA, L. ; FRADE, L. ; JEHANGIR, M. ; VENTURELLI, N. ; COAN, R. ; NAKAJIMA, R. ; NORONHA, R. ; NASSER, S. ; AHMAD, S. . Chromo Comics. 1. ed. Botucatu: LGI/IBB/UNESP, 2016. 16p .

• GASPARINI, Y. ; MONTENEGRO, M. M. ; SPOLADOR, G. ; NOVO-FILHO, G. M. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; NASCIMENTO, A. M. ; FREITAS, A. B. ; CARVALHO, G. F. S. ; SOUZA, M. V. ; HONJO, R. S. ; MADIA, F. A. R. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Familial complex chromosomal rearrangement with an 18q duplication and 5p deletion: clinical implications. In: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019, Goiânia. VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019.

• CARVALHO, G. F. S. ; DIAS, A. T. ; CHEHIMI, S. N. ; GASPARINI, Y. ; ZANARDO, E. A. ; SOUZA, M. V. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; KULIKOWSKI, L.D. . Investigação da Síndrome do X-Frágil na Rotina Diagnóstica do Laboratório de Citogenômica HC-FMUSP. In: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019, Goiânia. VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019.

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CERONI, J. R. M. ; MADIA, F. A. R. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; DAMASCENO, J. G. ; GASPARINI, Y. ; COSTA, T. V. M. M. ; FREITAS, A. B. ; GIMENES, M. R. ; DIAS, A. T. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Refining the genomic critical regions for high-pitched cry in 5p deletion Syndrome. In: VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019, Goiânia. VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica, 2019.

• MONTENEGRO, M. M. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; SOARES, D. C. Q. ; NOVO-FILHO, G. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; LIRO, L. ; GASPARINI, Y. ; DIAS, A. T. ; CHEHIMI, S. N. ; MADIA, F. A. R. ; AKL, O. S. ; KIM, C. A. ; SAMPAIO, M. M. S. C. ; KULIKOWSKI, L.D. . Brazilian experience of 22q11.2 deletion syndrome: Clinical variability and immunodeficiency. In: American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018, San Diego. American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018.

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CERONI, J. R. M. ; MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; VIEIRA, L. L. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; BRASIL, A. S. ; DAMASCENO, J. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Microcephaly associated to 5pter deletion in patients with Cri du chat syndrome. In: American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018, San Diego. American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018.

• MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; CHEHIMI, S. N. ; GONCALVES, F. T. ; FRIDMAN, C. ; SCHULTZ, R. ; KULIKOWSKI, L.D. . CITOGENÔMICA APLICADA NA INVESTIGAÇÃO DAS CAUSAS DE MORTE PRECOCE EM MALFORMADOS CARDÍACOS CONGÊNITOS SINDRÔMICOS.. In: XXXIX Congresso da Sociedade de cardiologia do Estado de São Paulo, 2018, São Paulo. Suplemento da Revista da SOCESP, 2018. v. 28. p. 222-223.

• CARVALHO, C. M. F. ; SANTORO, M. L. ; TALARICO, F. ; COIMBRA, B. M. ; XAVIER, G. ; NASSER, S. ; ZANARDO, E. A. ; KULIKOWSKI, L.D. ; MELLO, A. F. ; OTA, V. K. ; MELLO, M. F. ; BELANGERO, S. I. N. . Genome-wide association study of posttraumatic stress disorder in female rape victims. In: American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018, San Diego. American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2018.

• ZANARDO, E. A. ; MONTENEGRO, M. M. ; SOARES, D. C. Q. ; GRASSI, M. S. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MADIA, F. A. R. ; NASCIMENTO, A. M. ; CHEHIMI, S. N. ; DAMASCENO, J. G. ; HONJO, R. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. S. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . DIFFERENTIAL CYTOGENOMIC DIAGNOSIS IN FIVE PATIENTS WITH 8p23.1 DELETION SUGGESTING 22q11.2 DELETION SYNDROME. In: European Human Genetics Conference, 2017, Copenhague. European Journal of Human Genetics, 2017.

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; MADIA, F. A. R. ; DAMASCENO, J. G. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CONTRIBUTION OF CONCOMITANT SUBTELOMERIC DELETIONS/DUPLICATIONS TO RARE DISORDERS: STUDY OF 731 PATIENTS WITH CONGENITAL MALFORMATIONS AND INTELLECTUAL DISABILITY. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves - RS. XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017. p. 181-181.

• ZANARDO, E. A. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; BRASIL, A. S. ; CHEHIMI, S. N. ; MADIA, F. A. R. ; MONTEIRO, F. P. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, L. S. A. ; PIAZZON, F. B. ; OLIVEIRA, Y. G. ; DIAS, A. T. ; COSTA, T. V. M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; KOK, F. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CNVs FROM WHOLE EXOME SEQUENCING AND ARRAY: FIRST COMPARATIVE STUDY IN A BRAZILIAN CLINICAL COHORT. In: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando - FL. American Society of Human Genetics, 2017. p. 584-584.

• MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; ROCHA, M. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; CHEHIMI, S. N. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; SCHULTZ, R. ; GONCALVES, F. T. ; FRIDMAN, C. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . POST-MORTEM CYTOGENOMIC STUDY OF BRAZILIAN PATIENTS REVEALS THE CNVs CONNECTION TO COMPLEX CONGENITAL HEART DEFECTS. In: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando - FL. American Society of Human Genetics, 2017. p. 1031-1031.

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CERONI, J. R. M. ; MADIA, F. A. R. ; NOVO-FILHO, G. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . BREAKPOINT MAPPING IN FIVE BRAZILIAN CASES OF DISTAL 5p DELETION: INFLUENCE OF COPY NUMBER VARIABLE REGIONS AND HAPLOINSUFFICIENCY TO CLINICAL PHENOTYPE. In: 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2017, Orlando - FL. The American Society of Human Genetics. p. 1080-1080.

• CHEHIMI, S.N. ; GARIFALLOU, J. ; GALLAGHER, M. ; KAO, C. ; WANG, F. ; HAKONARSON, H. ; PELLEGRINO, R. . Comparison between manual and fully automated (Chromium Connect) preparations for 10x Genomics single-cell gene expression displays concordant results and a suitable option for high-throughput projects. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• GASPARINI, Y. ; MONTENEGRO, M. M. ; SPOLADOR, G. ; NOVO-FILHO, G. M. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; NASCIMENTO, A. M. ; FREITAS, A. B. ; CARVALHO, G. F. S. ; SOUZA, M. V. ; HONJO, R. S. ; MADIA, F. A. R. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Familial complex chromosomal rearrangement with an 18q duplication and 5p deletion: clinical implications. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CARVALHO, G. F. S. ; DIAS, A. T. ; CHEHIMI, S. N. ; GASPARINI, Y. ; ZANARDO, E. A. ; SOUZA, M. V. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; KULIKOWSKI, L.D. . Investigação da Síndrome do X-Frágil na Rotina Diagnóstica do Laboratório de Citogenômica HC-FMUSP. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CERONI, J. R. M. ; MADIA, F. A. R. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; DAMASCENO, J. G. ; GASPARINI, Y. ; COSTA, T. V. M. M. ; FREITAS, A. B. ; GIMENES, M. R. ; DIAS, A. T. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Refining the genomic critical regions for high-pitched cry in 5p deletion Syndrome. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; CARVALHO, G. F. S. ; OLIVEIRA, Y. G. ; KULIKOWSKI, L.D. . Diagnosis of familial atypical 5p deletion: the importance of a checklist directing and correct indication of molecular tests. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; OLIVEIRA, Y. G. ; DIAS, A. T. ; KULIKOWSKI, L.D. . Improving accuracy and detection of pathogenic CNVs from WES data for routine diagnostic. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• NOVO-FILHO, G. M. ; DIAS, A. T. ; NASCIMENTO, A. M. ; DAMASCENO, J. G. ; ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; MADIA, F. A. R. ; AKL, O. S. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; VIEIRA, L. L. ; MANREZA, M. L. G. ; KULIKOWSKI, L.D. . Estratégia com painel multi-gene para o diagnóstico de epilepsia de início precoce. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; DAMASCENO, J. G. ; OLIVEIRA, Y. G. ; VIEIRA, L. L. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . REPETITIVE ELEMENTS ASSOCIATED WITH BREAKPOINTS OF DISTAL 5p DELETIONS SUGGEST MECHANISMS MEDIATING THESE REARRANGEMENTS. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; MONTEIRO, F. P. ; MADIA, F. A. R. ; NOVO-FILHO, G. M. ; DIAS, A. T. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; VIEIRA, L. L. ; ROCHA, M. ; BRASIL, A. S. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; KOK, F. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . INVESTIGATING THE CNVs IN ROUTINE DIAGNOSTICS USING WES AND ARRAY IN BRAZILIAN PATIENTS. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; CHEHIMI, S. N. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; FREITAS, A. B. ; VIEIRA, L. L. ; SCHULTZ, R. ; GONCALVES, F. T. ; FRIDMAN, C. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . MOLECULAR AUTOPSY REVEALS CLUES FOR GENETIC BASIS OF CONGENITAL VALVE DEFECT. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• NOVO-FILHO, G. M. ; DIAS, A. T. ; NASCIMENTO, A. M. ; DAMASCENO, J. G. ; ZANARDO, E. A. ; CHEHIMI, S. N. ; MADIA, F. A. R. ; AKL, O. S. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; VIEIRA, L. L. ; MANREZA, M. L. G. ; KULIKOWSKI, L.D. . MULTI-GENE PANEL TESTING IMPROVES DIAGNOSIS IN BRAZILIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET EPILEPSY. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; CHEHIMI, S. N. ; GONCALVES, F. T. ; FRIDMAN, C. ; SCHULTZ, R. ; KULIKOWSKI, L.D. . CITOGENÔMICA APLICADA NA INVESTIGAÇÃO DAS CAUSAS DE MORTE PRECOCE EM MALFORMADOS CARDÍACOS CONGÊNITOS SINDRÔMICOS. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CHEHIMI, S. N. ; KULIKOWSKI, L.D. . Resultado preliminares - Encontro de famílias e portadores da Síndrome Cri du Chat. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; MADIA, F. A. R. ; DAMASCENO, J. G. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CONTRIBUTION OF CONCOMITANT SUBTELOMERIC DELETIONS/DUPLICATIONS TO RARE DISORDERS: STUDY OF 731 PATIENTS WITH CONGENITAL MALFORMATIONS AND INTELLECTUAL DISABILITY. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CHEHIMI, S. N. ; ZANARDO, E. A. ; MADIA, F. A. R. ; DAMASCENO, J. G. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . BREAKPOINT MAPPING IN FIVE BRAZILIAN CASES OF DISTAL 5p DELETION: INFLUENCE OF COPY NUMBER VARIABLE REGIONS AND HAPLOINSUFFICIENCY TO CLINICAL PHENOTYPE. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• ZANARDO, E. A. ; MONTENEGRO, M. M. ; SOARES, D. C. Q. ; GRASSI, M. S. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MADIA, F. A. R. ; NASCIMENTO, A. M. ; CHEHIMI, S. N. ; DAMASCENO, J. G. ; HONJO, R. S. ; CARNEIRO-SAMPAIO, M. M. S. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . DIFFERENTIAL CYTOGENOMIC DIAGNOSIS IN FIVE PATIENTS WITH 8p23.1 DELETION SUGGESTING 22q11.2 DELETION SYNDROME. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• ZANARDO, E. A. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; BRASIL, A. S. ; CHEHIMI, S. N. ; MADIA, F. A. R. ; MONTEIRO, F. P. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, L. S. A. ; PIAZZON, F. B. ; OLIVEIRA, Y. G. ; DIAS, A. T. ; COSTA, T. V. M. M. ; DAMASCENO, J. G. ; KOK, F. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CNVs from whole exome sequencing and array: first comparative study in a brazilian clinical cohort. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MADIA, F. A. R. ; DIAS, A. T. ; ZANARDO, E. A. ; DAMASCENO, J. G. ; ROCHA, M. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. M. ; CHEHIMI, S. N. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; OLIVEIRA, Y. G. ; SCHULTZ, R. ; GONCALVES, F. T. ; FRIDMAN, C. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . POST-MORTEM CYTOGENOMIC STUDY OF BRAZILIAN PATIENTS REVEALS THE CNVs CONNECTION TO COMPLEX CONGENITAL HEART DEFECTS. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BERTOLLI, E. ; NASSER, S. ; MOLINA, A. ; DUPRAT, J. . Avaliação de Reperfusões Isoladas de Membro: segurança e resultados. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• BERTOLLI, E. ; NASSER, S. ; MOLINA, A. ; DUPRAT, J. . Quinze anos de perfusão isolada de membros em uma única instituição. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• BERTOLLI, E. ; NASSER, S. ; MOLINA, A. ; DUPRAT, J. . Evaluation of repeated isolated limb perfusion: safety and results. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays, Descrição: A síndrome Cri Du Chat (SCDC), ou síndrome 5p- (OMIM #123450) é caracterizada por uma perda genômica no braço curto do cromossomo 5 e por manifestações clínicas variáveis, que incluem choro estridente nos recém nascidos, baixo peso, microcefalia, face arredondada, hipotonia, hipertelorismo ocular, micrognatia, alterações cardíacas, renais, neurológicas e comportamentais. Diferentes rearranjos citogenômicos, antecedentes familiares e fatores ambientais podem dificultar a associação genótipo/fenótipo. Assim, a variabilidade fenotípica nessa síndrome pode não estar limitada apenas a variações na estrutura dos genes, como deleções, duplicações, inversões, inserções e translocações, sendo possível que outros mecanismos relacionados à ativação ou inativação de promotores e/ou exons de genes ativamente transcritos, como a metilação do DNA, que ocorre principalmente nas ilhas CpG, estejam envolvidos. Sendo assim, propomos estudar o perfil do status da metilação do genoma completo de pacientes com SCDC e verificar as regiões diferencialmente metiladas vizinhas ao ponto de quebra genômico. Esperamos avaliar o envolvimento do mecanismo de metilação na região genômica crítica para essa doença e revelar possíveis efeitos associados à expressividade fenotípica ainda não completamente compreendido para essa doença.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Samar Nasser Chehimi - Integrante / Vanessa Tavares de Almeida - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador.

• 2018 - 2019

  Necrópsia molecular em peças anatômicas de pacientes com malformações congênitas sindrômicas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Leslie Domenici Kulikowski em 25/09/2018., Descrição: O estudo molecular em peças anatômicas para a investigação etiológica nos casos síndromicos não é um procedimento de rotina, no entanto, a literatura mostra que as variações do número de cópias gênicas (CNVs) representam cerca de 5,5% das variantes genômicas associadas a malformações congênitas sindrômicas (MCS). As CNVs são possíveis de serem detectadas por meio de diferentes técnicas citogenômicas entre elas a MLPA. A proposta inovativa do presente estudo é investigar molecularmente a presença de CNVs em amostras teciduais post-mortem de pacientes com MCS submetidos a necrópsia no Serviço de Arquivo de Autópsias do Departamento de Patologia - FMUSP, com o objetivo de compreender a etiopatologia desses casos sindrômicos. A abordagem genômica na necrópsia é rara na literatura sendo muito importante para elucidar a patogenese de síndromes ainda pouco estudadas no nível molecular em diferentes tecidos além de propiciar o aconselhamento familiar e a elaboração de políticas públicas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Samar Nasser Chehimi - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Fabricia Andreia Rosa Madia - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Alexandre Torchio Dias - Integrante / Regina Schultz - Integrante / Gleyson Francisco da Silva Carvalho - Integrante.

• 2017 - 2021

  Caracterização citogenômica da deleção do braço curto do cromossomo 5, Descrição: O rápido desenvolvimento e implantação das técnicas citogenômicas para o estudo detalhado da estrutura do DNA tornou possível evidenciar diferentes mecanismos de origem para os desequilíbrios genômicos associados a fenótipos clínicos. A literatura mostra que o perfil genômico é determinante na formação de variantes estruturais, que propiciam a formação de regiões susceptíveis a quebras e rearranjos, assim a investigação molecular minuciosa dessas alterações pode revelar aspectos importantes da relação genótipo-fenótipo, bem como, dos mecanismos capazes de estabilizar os desequilíbrios da arquitetura do DNA. No presente estudo vamos avaliar a deleção do braço curto do cromossomo 5 em 30 pacientes portadores da Síndrome Cri-du-chat com o objetivo de caracterizar essa alteração quanto à estrutura molecular, mecanismos de formação e de estabilização por meio da aplicação de diferentes metodologias citogenômicas: a cariotipagem por bandamento G, array genômico e a hibridação in situ por fluorescência (FISH) em alguns dos casos. Os resultados obtidos neste trabalho permitirão um melhor delineamento do papel dos diferentes tamanhos da deleção 5p na variabilidade fenotípica nos portadores da Síndrome Cri-du-chat e ao mesmo tempo um maior conhecimento dos fatores envolvidos nos mecanismos de estabilização dos desequilíbrios genômicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Samar Nasser Chehimi - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador.

• 2016 - 2019

  Mapeamento dos pontos de quebra do DNA e investigação dos mecanismos associados a rearranjos genômicos utilizando sequenciamento de nova geração, Descrição: Rearranjos genômicos são alterações estruturais na molécula de DNA e podem ser a causa de inúmeras doenças genéticas. Esses rearranjos são decorrentes de diversos mecanismos de reparo conhecidos, tanto recorrentes como não recorrentes, ou também de um único evento molecular catastrófico. Cada mecanismo gera uma "assinatura" única nos pares de base adjuntos ao local do ponto de quebra. Para identifica-los, é necessário o sequenciamento da região envolvida. A análise dos pontos de quebra dos rearranjos genômicos pode fornecer informações importantes para uma maior compreensão da plasticidade genômica, na geração das anormalidades estruturais e consequências funcionais. Esses estudos são essenciais para o entendimento da maneira que o DNA é reparado, em quais ocasiões ocorrem, quais as consequências para saúde do indivíduo e até mesmo elucidar as diferenças cromossômicas evolutivas. No presente estudo, temos como objetivo sequenciar os pontos de quebra genômicos a fim de identificar o mecanismo formador das alterações encontradas. Para isso, sequenciaremos por métodos de nova geração (SNG, MiSeq - Illumina) os pontos de quebra do DNA em amostras provenientes de 15 pacientes com fenótipo clínico portadores de rearranjos genômicos estruturais. Esperamos encontrar elementos genômicos que nos permitam identificar os mecanismos pelos quais essas alterações foram formadas e quais as possíveis causas iniciadoras desses mecanismos, visando uma maior compreensão dos processos de reparação do genoma.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Samar Nasser Chehimi - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Fabricia Andreia Rosa Madia - Integrante / Jullian Gabriel Damasceno - Integrante / Gil Monteiro Novo-Filho - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Yanca Gasparini Oliveira - Integrante / Alexandre Torchio Dias - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2014 - 2015

  Perfusão Isolada de Membro no tratamento de neoplasias sólidas irressecáveis, Descrição: A perfusão isolada de membro (ILP, do inglês ?Isolated Limb Perfusion?) é uma técnica que consiste na administração de drogas quimioterápicas, diretamente no membro envolvido por tumores ou metástases loco-regionais, em pacientes com melanoma avançado das extremidades e outras neoplasias malignas restritas ao membro. O melfalano é a droga mais utilizada por apresentar maiores benefícios aos pacientes. Este procedimento preserva o membro afetado de pacientes com melanomas, que possuem alto risco de recorrência local e sistêmica. A metodologia proposta baseia-se em uma análise retrospectiva, que será feita a partir dos prontuários de 100 pacientes submetidos à perfusão isolada de membro com hipertermia e quimioterapia para o tratamento de tumores avançados de membros no Hospital A. C. Camargo, em São Paulo, Brasil, entre janeiro de 2000 e fevereiro de 2014. A partir desse estudo objetivamos estimar a eficácia do procedimento e sua toxicidade, e, além disso, buscamos determinar melhores relações de dose de droga e fatores prognósticos de resposta.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Samar Nasser Chehimi - Integrante / João Pedreira Duprat Neto - Coordenador.

Prêmios