Guilherme Lopes Yamamoto

Possui graduação em Curso de Ciências Moleculares pela Universidade de São Paulo (2003), graduação em Medicina pela Universidade de São Paulo (2007) e residência médica em Genética Médica pela Universidade de São Paulo (2012). Doutorado com o tema Aplicabilidade Clínica da Técnica de Sequenciamento de Nova Geração com Enfoque em Displasias Esqueléticas no Instituto da Criança da Universidade de São Paulo (2017). Pós doutorado no Boston Children's Hospital associado à Harvard Medical School na área de displasias esqueléticas (2018-2020). Atualmente é médico assistente na Unidade de Genética Clínica do ICr-HC-FMUSP e coordenador de bioinformática do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células Tronco da Universidade de São Paulo.

Informações coletadas do Lattes em 27/03/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Medicina (Pediatria)

2013 - 2017

Universidade de São Paulo
Título: APLICABILIDADE CLÍNICA DA TÉCNICA DE SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO COM ENFOQUE EM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Orientador: Débora Romeo Bertola
, Ano de obtenção: 2017. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.

Especialização - Residência médica

2009 - 2012

Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação do Desenvolvimento Administrativo, FUNDAP, Brasil. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica. Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Graduação em Medicina

1999 - 2007

Universidade de São Paulo

Graduação em Curso de Ciências Moleculares

1999 - 2003

Universidade de São Paulo
Título: Avaliação do efeito de células dendríticas imaturas na indução de tolerância a aloantígenos
Orientador: Luiz Vicente Rizzo
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Ensino Médio (2º grau)

1996 - 1998

Colégio Santa Cruz

Ensino Fundamental (1º grau)

1995 - 1995

Colégio Santa Cruz

Ensino Fundamental (1º grau)

1988 - 1994

Escola Caravelas

Pós-doutorado

2018

Pós-Doutorado. , Harvard University, HARVARD, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Formação complementar

2011 - 2011

Molecular biology lab, focus in skeletal dysplasia. (Carga horária: 360h). , Children's Hospital Boston, CHB, Estados Unidos.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Pouco, Escreve Pouco.

Organização de eventos

YAMAMOTO, G. L. ; ALMEIDA, TATIANA F. . Curso Prático de Análise de Sequenciamento de Nova Geração do XXXV Congresso Médico Universitário - FMUSP. 2016. (Congresso).

YAMAMOTO, G. L. ; ALMEIDA, TATIANA F. . Curso de Genética Clínica do XXXIV Congresso Médico Universitário - FMUSP. 2015. (Congresso).

Participação em eventos

VII Simpósio internacional de Ginecologia e Obstetrícia da Faculdade de Medicina de Jundiaí. Oncogenética no Câncer de Mama. 2018. (Congresso).

XXX Congresso brasileiro de genética médica. Discordant twins shed light on the genomics of congenital Zika syndrome susceptibility. 2018. (Congresso).

13th International Skeletal Dysplasia Society meeting. Molecular study of patients with vertebral segmentation abnormalities in a Brazilian cohort. 2017. (Congresso).

II Fórum de reprodução humana do hospital Pérola Byington atualização em reprodução humana.Estado atual da terapia gênica em reprodução assistida. 2017. (Simpósio).

XXIX Congresso brasileiro de genética médica. Variações nos exomas de brasileiros. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso brasileiro de genética médica. Atualizações e perspectivas futuras da técnica de NGS no contexto clínico. 2017. (Congresso).

13thInternational Congress of Human Genetics. Next-generation sequencing approach in skeletal dysplasias with prenatal onset: experience of a tertiary center in Brazil. 2016. (Congresso).

1o Simpósio de Reprodução Humana e Genética.A importância da genética na Reprodução Assistida: Genética antes da fecundação ? desafios para Terapia Gênica. 2016. (Simpósio).

XXVIII Congresso brasileiro de genética médica. Sequenciamento de nova geração em displasias esqueléticas de início pré-natal: experiência de um centro terciário. 2016. (Congresso).

XXXV Congresso Médico Universitário - FMUSP. Casos exemplo + CNV, NIPT e whole genome single molecule sequencing. 2016. (Congresso).

XXXV Congresso Médico Universitário - FMUSP. Bioinformática de sequências de DNA: bcl, fastq, alinhamento, BAM, ?Variant call?. 2016. (Congresso).

XXXV Congresso Médico Universitário - FMUSP. Anotação e interpretação de patogenicidade. 2016. (Congresso).

XXXV Congresso Médico Universitário - FMUSP. Introdução à análise de sequenciamento de nova geração e computação básica em UNIX. 2016. (Congresso).

12th International Skeletal Dysplasia Society meeting. Compound Heterozygote with a Mosaic Variant: Broadening the Phenotypic Spectrumof Ciliopathies Associated with DYNC2H1. 2015. (Congresso).

Curso de Genética Clínica do XXXIV Congresso Médico Universitário - FMUSP. Introdução à Genética Médica: abordagem clínica e novas tecnologias diagnósticas. 2015. (Congresso).

64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Whole exome sequencing in 78 Noonan syndrome individuals identifies two new candidate genes. 2014. (Congresso).

V Simpósio internacional de ginecologia e obstetrícia.Noções básicas de biologia molecular. 2014. (Simpósio).

XXVI Congresso brasileiro de genética médica. Oficina multidisciplinar de Citogenômica. 2014. (Congresso).

11th International Skeletal Dysplasia Society meeting. Brazilian cohort of TRPV4 related skeletal dysplasias ? novel mutations and support for absence of marked epiphyseal disease. 2013. (Congresso).

63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Exome Sequencing Identifies Mutations in a gene not previously related to Skeletal Dysplasias in Patients with Spondylometaphyseal Dysplasia. 2013. (Congresso).

62nd Annual Meeting of the ASHG ? San Francisco. TRPV4 gene analysis in Three Brazilian Patients with Skeletal Dysplasias. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso brasileiro de genética médica. External validation of Bartholdi clinical scoring system for Silver-Russel syndrome: Report of a Brazilian cohort. 2012. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics. Oculodentodigital dysplasia in a family with multiple hands and feet malformations. 2011. (Congresso).

60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics. TRPV4 gene analysis in three Brazilian patients with skeletal dysplasias - A novel mutation in metatropic dysplasia.. 2010. (Congresso).

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. TRPV4 gene analysis in three Brazilian patients with skeletal dysplasias - A novel mutation in metatropic dysplasia. 2010. (Congresso).

59th Annual ASHG Meeting. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de Gorlin-Goltz: relato de 5 casos.. 2009. (Congresso).

14º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo.Indução de tolerância ao transplante através da inoculação prévia de células reguladoras geradas in vitro.. 2006. (Simpósio).

10º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo.Avaliação do efeito das células dendríticas imaturas na indução da tolerância aos antígenos alogênicos.. 2002. (Simpósio).

Participação em bancas

Aluno: Larissa Nascimento Antunes

MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA; LEZIROVITZ, KARINA;YAMAMOTO, G. L.. Estudos moleculares na perda auditiva de herança autossômica recessiva. 2020 - Universidade de São Paulo.

Aluno: Larissa Dias de Souza

KATAYAMA, M. L. H.;YAMAMOTO, G. L.; ROCHA, J. C. C.; SANTOS, T. G.. Abordagens genômicas para reclassificar variantes de significado clínico incerto não codificantes e de efeito em splice em genes de predisposição hereditária ao câncer. 2025. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Aluno: Precil Diego Miranda de Menezes Neves

ONUCHIC, L. F.; YU, L.;YAMAMOTO, G. L.; PALMA, L. M. P.. Glomerulopatia colapsante idiopática: bases moleculares e correlações entre parâmetros moleculares, proteômicos, clínicos e histológicos. 2023. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Pedro Adolpho de Menezes Pacheco Serio

NAGAI, M. A.;YAMAMOTO, G. L.; REIS, E. R.. Perfil de mutações de câncer de mama triplo negativo em pacientes adultos jovens. 2023. Tese (Doutorado em Oncologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Andreia Watanabe

ONUCHIC, L. F.; NORONHA, I. L.;YAMAMOTO, G. L.; MOURA, L. A. R.. Patogênese genética-molecular da síndrome nefrótica córtico-resistente, síndrome nefrótica congênita e glomeruloesclerose segmentar e focal: realidade e contribuições da análise de uma população pediátrica brasileira. 2022. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Mariana Vallim Salles

CARVALHEIRA, G. M. G.; PORTO, F. B. O.;YAMAMOTO, G. L.; FARAH, M. E.. Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stargart. 2018. Tese (Doutorado em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Iza Franklin Roza Machado

Tayane Muniz Fighera; Leticia Ferreira Gontijo Silveira;YAMAMOTO, GUILHERME LOPES. Avaliação clínica e genética de mulheres com síndrome dos ovários policísticos e antecedente de precocidade sexual.. 2025. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Jaqueline Yu Ting Wang

YAMAMOTO, G. L.; Santoro, M. L.; FUJITA, A.. Avaliação da contribuição genética para desenvolvimento infantil, com enfoque em função executiva, nos primeiros 1000 dias de vida de crianças brasileiras. 2024. Exame de qualificação (Doutorando em Bioinformática) - Universidade de São Paulo.

Orientou

Jaqueline Yu Ting Wang

Avaliação da contribuição genética para desenvolvimento infantil, com enfoque em função executiva, nos primeiros 1000 dias de vida de crianças brasileiras; Início: 2024; Tese (Doutorado em Bioinformática) - Universidade de São Paulo; (Orientador);

Isabela Archanjo Nuñez

Aprimoramento de Escores Poligênicos na População Brasileira: Identificação e refinamento de estratégias como imputação, aprendizado de máquina e ajuste de ancestralidade para melhoria do cálculo do PRS em populações miscigenadas; Início: 2024; Tese (Doutorado em Bioinformática) - Universidade de São Paulo; (Orientador);

Produções bibliográficas

PENNA, LARISSA SIQUEIRA ; AMEMIYA, RAPHAEL BRUNO ; NUNEZ, ISABELA ARCHANJO ; GREFENHAGEN, ÁGNIS IOHANA DE SOUZA ; FLORES, VINICIUS SOUSA ; OLIVEIRA, MARIA VITORIA LIMA ; ALMODOBAR, LIRIEL ; MAUER, JESSICA HONORATO ; SIMÃO NETO, FELIPE ARISTIDES ; DI LAZZARO FILHO, RICARDO ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES . Genome-wide association study identifies novel and confirms established loci associated with serum lipids levels in Brazilians. HUMAN GENETICS , v. 145, p. 7, 2026.
CÁS, EDUARDO DA ; CERONI, JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; BISNETO, EDGARD FRANÇA ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; FILHO, JOAO BOSCO OLIVEIRA ; KIM, CHONG AE ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VITORINO ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO . Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort. CLINICAL GENETICS , v. 107, p. 453-457, 2025.
COSTA, CLAUDIA ISMANIA SAMOGY ; MADANELO, LUCIANA ; WANG, JAQUELINE YU TING ; DA SILVA CAMPOS, GABRIELE ; DE SANCTIS GIRARDI, ANA CRISTINA ; SCLIAR, MARÍLIA ; MONFARDINI, FREDERICO ; DE CÁSSIA MINGRONI PAVANELLO, RITA ; CÓRIA, VIVIAN ROMANHOLI ; VIBRANOVSKI, MARIA DULCETTI ; KREPISCHI, ANA CRISTINA ; LOURENÇO, NAILA CRISTINA VILAÇA ; ZATZ, MAYANA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; ZACHI, ELAINE CRISTINA ; Passos-Bueno, Maria Rita . Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model. npj Genomic Medicine , v. 10, p. 18, 2025.
PELEGRINO DO VAL, VITÓRIA ; ROCHA, VINICIUS MARQUES ; HIRATA KATAYAMA, MARIA LUCIA ; NUÑEZ, ISABELA ARCANJO ; SUSSUCHI DA SILVA, LUCIANE ; PASSOS, FERNANDO MARCON ; AMEMIYA, RAPHAEL BRUNO ; FLORES, VINICIUS SOUSA ; ROELA, ROSIMEIRE APARECIDA ; MAISTRO, SIMONE ; ANTUNES, ALBERTO AZOUBEL ; BOTELHO CARNEIRO, MARIELA GOMES ; PROENÇA LOBO LOPES, FLAVIA PAIVA ; ERTHAL, FERNANDA ; WANG, JAQUELINE ; TRINCONI, ÂNGELA FRANCISCA ; GALLUCCI, FÁBIO PERCARMONA ; FILASSI, JOSÉ ROBERTO ; TESTA, LAURA ; YAMAMOTO, G. L. ; et.al . P540: Diversity of Brazilian ancestry in 3 cohorts: Challenges and insights for precision medicine*. Genetics in Medicine Open , v. 3, p. 102383, 2025.
ROCHA, V.M. ; NUNEZ, I.A. ; KATAYAMA, M.L. ; ROELA, R.A. ; MAISTRO, S. ; VAZ, T. ; SILVA, L.S.D. ; WANG, J. ; VAL, V.P.D. ; LOPEZ, R.V.M. ; ESTEVEZ DIZ, M.D.P. ; PONTES-JUNIOR, J. ; ANTUNES, A.A. ; GUINDALINI, R.S.C. ; CHAMMAS, R. ; NASLAVSKY, M.S. ; ZATZ, M. ; NAHAS, W.C. ; YAMAMOTO, G.L. ; FOLGUEIRA, M.A.A.K. ; et.al . 2470P Prostate cancer risk in Brazilian men using various polygenic risk score models defined for multiancestry or European ancestry people. ANNALS OF ONCOLOGY , v. 36, p. S1341, 2025.
SOUZA, BRANDOW W. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; ZOGBI, ISABELA A. ; ANDRADE, PAMELA V. ; SANTOS, JOILSON M. ; FEITOSA, LETICIA N. ; OLIVEIRA, ACARY S. B. ; BERTOLA, DEBORA R. ; LEVANO, SOLEDAD ; GIRARD, THIERRY ; SILVA, HELGA C. A. ; VAINZOF, MARIZ . Rare Duplication in the RYR1 Gene Causing Malignant Hyperthermia and Clinical Variability. Genes , v. 16, p. 1252, 2025.
ROCHA, VINÍCIUS MARQUES ; PELEGRINO DO VAL, VITORIA ; HIRATA KATAYAMA, MARIA LUCIA ; VAZ, TAIS ; MAISTRO, SIMONE ; NUNEZ ARCANJO NUNEZ, ISABELA ARCANJO ; SUSSUCHI DA SILVA, LUCIANE ; PASSOS, FERNANDO MARCON ; WANG, JAQUELINE ; ROELA, ROSIMEIRE APARECIDA ; PASINI, FÁTIMA SOLANGE ; FERNANDA DE LIMA PEREIRA, GLÁUCIA ; MENDONZA LOPEZ, ROSSANA VERONICA ; JÚNIOR, JOSÉ PONTES ; GALLUCCI, FABIO PESCARMONA ; MACEDO DOS SANTOS, JULIANA ; MONTANHA DE ASSIS, LETICIA ; UTSUNOMIYA, ELISA MEI ; FERNANDES DE SOUZA, BEATRIZ ; YAMAMOTO, G. L. ; et.al . Abstract 1007: Screening pathogenic germline variants in prostate cancer predisposition genes in an ethnically diverse cohort of unselected prostate cancer patients. CANCER RESEARCH , v. 85, p. 1007-1007, 2025.
PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA ; DA CÁS, EDUARDO ; DE MELO, LETÍCIA COLE ; NAKAIE, CLEYDE MIRIAN AVERSA ; AIELLO, VERA DERMACHI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; HONJO, RACHEL SAYURI ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO . Plastic Bronchitis in Noonan Syndrome: Further Evidence Suggesting a Higher Risk of Lymphatic Abnormalities in Individuals Harboring Variants in PTPN11 Residue p.Phe285. Molecular Syndromology , v. 16, p. 1-6, 2024.
SILVA BARCELOS, ESTEVÃO CARLOS ; NASLAVSKY, MICHEL SATYA ; FERNANDES, IZADORA SILVEIRA ; SCLIAR, MARILIA OLIVEIRA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; WANG, JAQUELINE YU TING ; BRIDE, LAÍS ; DE SOUSA, VALDEMIR PEREIRA ; PIMASSONI, LUCIA HELENA SAGRILLO ; SPORTOLETTI, PAOLO ; DE PAULA, FLAVIA ; VON ZEIDLER, SANDRA VENTORIN ; DUARTE, YEDA APARECIDA OLIVEIRA ; Passos-Bueno, Maria Rita ; ZATZ, MAYANA ; ERRERA, FLÁVIA IMBROISI VALLE . Genetic variation in NOTCH1 is associated with overweight and obesity in Brazilian elderly. Scientific Reports , v. 14, p. 17096, 2024.
TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI ; BASTOS, GIOVANNA CIVITATE ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; SCLIAR, MARÍLIA DE OLIVEIRA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; VAN DER LINDEN JR, HÉLIO ; FERNANDES, WALTER LUIZ MAGALHÃES ; OTTO, PAULO ALBERTO ; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. ; HADDAD, LUCIANA AMARAL ; HONJO, RACHEL SAYURI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; KIM, CHONG AE ; ROSENBERG, CARLA ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO . Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders. MOLECULAR NEUROBIOLOGY , v. 61, p. 5230-5247, 2024.
SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ; MANDANELO, LUCIANA ; WANG, JAQUELINE ; CAMPOS, GABRIELE ; GIRARDI, ANA CRISTINA ; SCLIAR, MARILIA ; MONFARDINI, FREDERICO ; CORIA, VIVIAN ; VIBRANOVSKI, MARIA ; LOURENÇO, NAILA ; ZATZ, MAYANA ; Yamamoto, Guilherme ; PAVANELLO, RITA ; ZACHI, ELAINE ; Passos-Bueno, Maria Rita . W54. USE OF HOMOGENIZED COHORT TO DISSECT THE GENETIC ARCHITECTURE OF AUTISM: LESSONS FROM DYSTROPHIN-DEFICIENT MODEL. EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY , v. 87, p. 130, 2024.
MAZZONETTO, PATRICIA C. ; VILLELA, DARINE ; KREPISCHI, ANA C. V. ; PIERRY, PAULO M. ; BONALDI, ADRIANO ; ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO D. ; PAULA, MARCELO G. ; BÜRGER, MATHEUS CARVALHO ; DE OLIVEIRA, ANA GABRIELA ; FONSECA, GUSTAVO G. G. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; RIEGEL'GIUGLIANI, MARILUCE ; Bertola, Débora ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA ; CAMPOS, GABRIELE DA SILVA ; MACHADO, ANA CLAUDIA DANTAS ; MAZZEU, JULIANA F. ; PERRONE, EDUARDO ; ZECHI'CEIDE, ROSELI M. ; et.al . Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 194, p. e63802, 2024.
DI LAZZARO FILHO, RICARDO ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; SILVA, TIAGO J ; ROCHA, LETICIA A ; LINNENKAMP, BIANCA D W ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; BARTHOLDI, DEBORAH ; SCHALLER, ANDRÉ ; LEEB, TOSSO ; KELMANN, SAMANTHA ; UTAGAWA, CLAUDIA Y ; STEINER, CARLOS E ; STEINMETZ, LEANDRA ; HONJO, RACHEL SAYURI ; KIM, CHONG AE ; WANG, LISA ; ABOURJAILI-BILODEAU, RAPHAËL ; CAMPEAU, PHILIPPE M ; WARMAN, MATTHEW ; Passos-Bueno, Maria Rita ; et.al . Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , v. 1, p. jmg-2022-109119, 2023.
MARQUES, JULIA HATAGAMI ; TALIB, LEDA LEME ; HORTÊNCIO, LUCAS ; ANDRADE, JULIO CESAR ; ALVES, TANIA MARIA ; SERPA, MAURICIO HENRIQUES ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; VAN DE BILT, MARTINUS THEODORUS ; RÖSSLER, WULF ; GATTAZ, WAGNER FARID ; LOCH, ALEXANDRE ANDRADE . Dopamine receptor D2 genetic polymorphism associated with transition to mental disorders in a cohort of individuals with at-risk mental state for psychosis. REVISTA BRASILEIRA DE PSIQUIATRIA , v. 1, p. 1, 2023.
LINNENKAMP, BIANCA ; GIRARDI, RAISSA ; ROCHA, LETÍCIA ; YAMAMOTO, G. L. ; CERONI, JOSÉ RICARDO ; MENDES, ANTONIA ELISABETH CRISTHINA ; Honjo, Rachel ; OLIVEIRA, LUIZ ANTÔNIO ; AMEMIYA, RAPHAEL BRUNO ; QUAIO, CAIO ; OLIVEIRA FILHO, JOÃO BOSCO ; KIM, Chong Ae ; BERTOLA, D. R. . Vertebral segmentation defects in a Brazilian cohort: Clinical and molecular analysis focused on spondylocostal dysostosis. CLINICAL GENETICS , v. online, p. online ahead-Online ahead, 2022.
MIASAKI, FABÍOLA Y ; SAITO, KELLY C ; YAMAMOTO, GUILHERME L ; BOGUSZEWSKI, CÉSAR L ; DE CARVALHO, GISAH A ; KIMURA, EDNA T ; KOPP, PETER A . Thyroid and Breast Cancer in 2 Sisters With Monoallelic Mutations in the Ataxia Telangiectasia Mutated ( ) Gene. Journal Of The Endocrine Society , v. 6, p. bvac026, 2022.
NASLAVSKY, MICHEL S. ; SCLIAR, MARILIA O. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; WANG, JAQUELINE YU TING ; ZVERINOVA, STEPANKA ; KARP, TATIANA ; NUNES, KELLY ; CERONI, JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO ; DE CARVALHO, DIEGO LIMA ; DA SILVA SIMÕES, CARLOS EDUARDO ; BOZOKLIAN, DANIEL ; NONAKA, RICARDO ; DOS SANTOS BRITO SILVA, NAYANE ; DA SILVA SOUZA, ANDREIA ; DE SOUZA ANDRADE, HELOÍSA ; PASSOS, MARÍLIA RODRIGUES SILVA ; CASTRO, CAMILA FERREIRA BANNWART ; MENDES-JUNIOR, CELSO T. ; MERCURI, RAFAEL L. V. ; MILLER, THIAGO L. A. ; et.al . Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Brazil. Nature Communications , v. 13, p. 1-11, 2022.
ALI, TACCYANNA M. ; LINNENKAMP, BIANCA D. W. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; HONJO, RACHEL S. ; CABRAL DE MENEZES FILHO, HAMILTON ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA R. . The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry. American Journal of Medical Genetics Part A , v. 188, p. 1545-1549, 2022.
SCARANTI, MARIANA ; LOPES YAMAMOTO, GUILHERME ; GUARISCHI SOUSA, RODRIGO ; J PANIZA, ANA CAROLINA ; MILANEZI, FERNANDA ; SCAPULATEMPO-NETO, CRISTOVAM . Distribution of homologous recombination deficiency (HRD) and BRCA mutations (m) detected by HRD-One test among Brazilian patients (pts) with newly diagnosed advanced epithelial ovarian, fallopian tube, or peritoneal cancer.. Journal of Clinical Oncology , v. 40, p. e17600-e17600, 2022.
GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; SOUZA, LUCAS SANTOS ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; BELISARIO, MARINA ; LAZAR, MONIZE ; CAMPOS, WILSON ; PAVANELLO, RITA DE CASSIA M. ; ZATZ, MAYANA ; REED, UMBERTINA ; ZANOTELI, EDMAR ; OLIVEIRA, ACARY BULLE ; LEHTOKARI, VILMA-LOTTA ; CASELLA, ERASMO B. ; MACHADO-COSTA, MARCELA C. ; WALLGREN-PETTERSSON, CARINA ; LAING, NIGEL G. ; NIGRO, VINCENZO ; VAINZOF, MARIZ . Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , v. 23, p. 11995, 2022.
BANDEIRA, G. ; ROCHA, K. ; LAZAR, M. ; EZQUINA, S. ; YAMAMOTO, G. ; GOLLOP, T. ; ZATZ, M. ; PASSOS-BUENO, M. ; KREPISCHI, A. ; KEITH OKAMOTO, O. . Novel breast cancer predisposing candidate genes identified in Brazilian families with hereditary breast cancer. EUROPEAN JOURNAL OF CANCER , v. 175, p. S39, 2022.
TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI ; BASTOS, GIOVANNA CIVITATE ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; FREIRE, BRUNA LUCHEZE ; HOMMA, THAIS KATAOKA ; HONJO, RACHEL SAYURI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; Passos-Bueno, Maria Rita ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK ; KIM, CHONG AE ; VIANNA-MORGANTE, ANGELA MARIA ; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; ROSENBERG, CARLA ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO . Burden of Rare Copy Number Variants in Microcephaly: A Brazilian Cohort of 185 Microcephalic Patients and Review of the Literature. Journal of Autism and Developmental Disorders , v. 1, p. 1, 2022.
CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; SANTOS, JULIANA HEATHER VEDOVATO ; HONJO, RACHEL SAYURI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; HURST, ANNA C. ; CHORICH, LYNN P. ; LAYMAN, LAWRENCE C. ; KIM, CHONG AE ; KIM, HYUNG'GOO . Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 185, p. 3916-3923, 2021.
ROCHA, LETÍCIA ALVES ; PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; CERONI, JOSÉ RICARDO ; HONJO, RACHEL SAYURI ; FRANÇA BISNETO, EDGARD ; OLIVEIRA, LUIZ ANTÔNIO NUNES ; ROSENBERG, CARLA ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO . Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. CLINICAL GENETICS , v. 100, p. 615-623, 2021.
PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA ; BORDIM, RENATA DE ALMEIDA ; MACIEL, MARIA BEATRIZ RABELO ; TANAKA, ANA CRISTINA SAYURI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; HONJO, RACHEL SAYURI ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DEBORA ROMEO . Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 185, p. 3099-3103, 2021.
NASLAVSKY, MICHEL S. ; SCLIAR, MARÍLIA O. ; NUNES, KELLY ; WANG, JAQUELINE Y. T. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; GUIO, HEINNER ; TARAZONA'SANTOS, EDUARDO ; DUARTE, YEDA A. O. ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA ; MEYER, DIOGO ; ZATZ, MAYANA . Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS , v. 187, p. 357-363, 2021.
SCLIAR, MARILIA O. ; SANT?ANNA, HANAISA P. ; SANTOLALLA, MEDDLY L. ; LEAL, THIAGO P. ; ARAÚJO, NATHALIA M. ; ALVIM, ISABELA ; BORDA, VICTOR ; MAGALHÃES, WAGNER C. S. ; GOUVEIA, MATEUS H. ; LYRA, RICARDO ; MACHADO, MOARA ; MICHELIN, LUCAS ; RODRIGUES, MAÍRA R. ; ARAÚJO, GILDERLANIO S. ; KEHDY, FERNANDA S. G. ; ZOLINI, CAMILA ; PEIXOTO, SÉRGIO V. ; LUIZON, MARCELO R. ; LOBO, FRANCISCO ; YAMAMOTO, G. L. ; et.al . Admixture/fine-mapping in Brazilians reveals a West African associated potential regulatory variant (rs114066381) with a strong female-specific effect on body mass and fat mass indexes. INTERNATIONAL JOURNAL OF OBESITY , v. 45, p. 1017-1029, 2021.
BRIDE, LAIS ; NASLAVSKY, MICHEL ; LOPES YAMAMOTO, GUILHERME ; SCLIAR, MARILIA ; PIMASSONI, LUCIA HS ; SOSSAI AGUIAR, PAOLA ; DE PAULA, FLAVIA ; WANG, JAQUELINE ; DUARTE, YEDA ; Passos-Bueno, Maria Rita ; ZATZ, MAYANA ; IMBROISI VALLE ERRERA, FLÁVIA . TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil. PeerJ , v. 9, p. e11349, 2021.
BANDEIRA, GABRIEL ; Rocha, Katia ; LAZAR, MONIZE ; EZQUINA, SUZANA ; YAMAMOTO, G. L. ; VARELA, MONICA ; TAKAHASHI, VANESSA ; Aguena, Meire ; GOLLOP, THOMAZ ; Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, M. R. ; KREPISCHI, ANA ; OKAMOTO, OSWALDO KEITH . Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer. Breast Cancer , v. x, p. x, 2020.
BERTOLA, DÉBORA R. ; CASTRO, MATHEUS A. A. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; HONJO, RACHEL S. ; CERONI, JOSÉ RICARDO ; BUSCARILLI, MICHELE M. ; FREITAS, AMANDA B. ; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C. ; PEREIRA, ALEXANDRE C. ; JORGE, ALEXANDER A. L. ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA ; KIM, CHONG A. . Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies : 18-year experience of a tertiary center in Brazil. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS , v. 184, p. 896-911, 2020.
LOUZADA, SANDRA ; ALGADY, WALID ; WEYELL, ELEANOR ; ZUCCHERATO, LUCIANA W. ; BRAJER, PAULINA ; ALMALKI, FAISAL ; SCLIAR, MARILIA O. ; NASLAVSKY, MICHEL S. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; DUARTE, YEDA A. O. ; Passos-Bueno, Maria Rita ; ZATZ, MAYANA ; YANG, FENGTANG ; HOLLOX, EDWARD J. . Structural variation of the malaria-associated human glycophorin A-B-E region. BMC GENOMICS , v. 21, p. -, 2020.
HINCKEL, BETINA B. ; BAUMANN, CHARLES A. ; EJNISMAN, LEANDRO ; CAVINATTO, LEONARDO M. ; MARTUSIEWICZ, ALEXANDER ; TANAKA, MIHO J. ; TOMPKINS, MARC ; SHERMAN, SETH L. ; CHAHLA, JORGE A. ; FRANK, RACHEL ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; BICOS, JAMES ; ARENDT, LIZA ; FITHIAN, DONALD ; FARR, JACK . Evidence-based Risk Stratification for Sport Medicine Procedures During the COVID-19 Pandemic. Journal Of The American Academy Of Orthopaedic Surgeons Global Research And Reviews , v. 4, p. e20.00083, 2020.
SOUZA, LUCAS SANTOS ; ALMEIDA, CAMILA FREITAS ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; PAVANELLO, RITA DE CÁSSIA MINGRONI ; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; ANEQUINI, ISABELA PESSA ; DO CARMO, SILVANA AMANDA ; WANG, JAQUELINE YU TING ; SCLIAR, MARÍLIA DE OLIVEIRA ; CASTELLI, ERICK C. ; OTTO, PAULO ALBERTO ; ZANOTELI, EDMAR ; VAINZOF, MARIZ . Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy. NEUROLOGY GENETICS , v. 6, p. e513, 2020.
FERNANDES, STEPHANIE A. ; ALMEIDA, CAMILA F. ; SOUZA, LUCAS S. ; LAZAR, MONIZE ; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; NOGUEIRA, LETÍCIA ; TASAKI, LETÍCIA Y. ; CARDOSO, RAFAELA R. ; PAVANELLO, RITA C. M. ; SILVA, HELGA C. A. ; FERRARI, MERARI F. R. ; BIGOT, ANNE ; MOULY, VINCENT ; VAINZOF, MARIZ . Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy. Disease Models & Mechanisms , v. 13, p. dmm041244, 2020.
DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA ; COSTA, CLAUDIA SAMOGY ; CAMPOS, GABRIELE ; SCLIAR, MARÍLIA ; ALMEIDA, TATIANA FERREIRA ; ZACHI, ELAINE CRISTINA ; SILVA, ISABELA MAYA WAHYS ; CHAN, ADA J. S. ; ZARREI, MEHDI ; LOURENÇO, NAILA C. V. ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; SCHERER, STEPHEN ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA . Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort. Autism Research , v. 13, p. 199-206, 2020.
MONTENEGRO, MARILIA M. ; QUAIO, CAIO R. ; PALMEIRA, PATRICIA ; GASPARINI, YANCA ; RANGEL'SANTOS, ANDREIA ; DAMASCENO, JULIAN ; NOVAK, ESTELA M. ; GIMENEZ, THAMIRES M. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; RONJO, RACHEL S. ; NOVO'FILHO, GIL M. ; CHEHIMI, SAMAR N. ; ZANARDO, EVELIN A. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; COSTA, THAIS V. M. M. ; DUARTE, ALBERTO J. DA S. ; COUTINHO, LUIZ L. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. ; et.al . Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 8, p. e1133, 2020.
BURRAGE, LINDSAY C. ; REYNOLDS, JOHN J. ; BARATANG, NISSAN VIDA ; PHILLIPS, JENNIFER B. ; WEGNER, JEREMY ; MCFARQUHAR, ASHLEY ; HIGGS, MARTIN R. ; CHRISTIANSEN, AUDREY E. ; LANZA, DENISE G. ; SEAVITT, JOHN R. ; JAIN, MAHIM ; LI, XIAOHUI ; PARRY, DAVID A. ; RAMAN, VANDANA ; CHITAYAT, DAVID ; CHINN, IVAN K. ; BERTUCH, ALISON A. ; KARAVITI, LEFKOTHEA ; SCHLESINGER, ALAN E. ; YAMAMOTO, G. L. ; et.al . Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 104, p. 422-438, 2019.
GUO, LONG ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; TAKANOHASHI, ASAKO ; SAITO, ASUKA ; SEGAWA, YUKO ; YOKOTA, TAKANORI ; ISHIBASHI, SATORU ; NISHIDA, YOICHIRO ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; FRANCO, JOSÉ FRANCISCO DA SILVA ; HONJO, RACHEL SAYURI ; KIM, CHONG AE ; MUSSO, CAMILA MANSO ; TIMMONS, MARGARET ; PIZZINO, AMY ; TAFT, RYAN J. ; LAJOIE, BRYAN ; KNIGHT, MELANIE A. ; FISCHBECK, KENNETH H. ; SINGLETON, ANDREW B. ; et.al . Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 104, p. 925-935, 2019.
MOOSA, SHAHIDA ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; GARBES, LUTZ ; KEUPP, KATHARINA ; BELEZA-MEIRELES, ANA ; MORENO, CAROLINA ARAUJO ; VALADARES, EUGENIA RIBEIRO ; DE SOUSA, SÉRGIO B. ; MAIA, SOFIA ; SARAIVA, JORGE ; HONJO, RACHEL S. ; KIM, CHONG AE ; CABRAL DE MENEZES, HAMILTON ; LAUSCH, EKKEHART ; LORINI, PABLO VILLAVICENCIO ; LAMOUNIER, ARSONVAL ; CARNIERO, TULIO CANELLA BEZERRA ; GIUNTA, CECILIA ; ROHRBACH, MARIANNE ; JANNER, MARCO ; et.al . Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 105, p. 836-843, 2019.
BERTOLA, D.R. ; HSIA, G. ; ALVIZI, L. ; GARDHAM, A. ; WAKELING, E. ; YAMAMOTO, G.L. ; HONJO, R.S. ; OLIVEIRA, L.A.N. ; DI FRANCESCO, R.C. ; PEREZ, B.A. ; KIM, C.A. ; PASSOS-BUENO, M.R. . Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypic and genotypic spectrum. CLINICAL GENETICS , v. 93, p. 800-811, 2018.
VASQUES, GABRIELA A ; FUNARI, MARIANA F A ; FERREIRA, FREDERICO M ; AZA-CARMONA, MIRIAM ; SENTCHORDI-MONTANÉ, LUCIA ; BARRAZA-GARCÍA, JIMENA ; LERARIO, ANTONIO M ; YAMAMOTO, GUILHERME L ; NASLAVSKY, MICHEL S ; DUARTE, YEDA A O ; BERTOLA, DEBORA R ; HEATH, KAREN E ; JORGE, ALEXANDER A L . IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , v. 103, p. 604-614, 2018.
LEAL, GABRIELA FERRAZ ; NISHIMURA, GEN ; VOSS, ULRIKA ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; ÅSTRÖM, EVA ; SVENSSON, JOHAN ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; HAMMARSJÖ, ANNA ; HOREMUZOVA, EVA ; PAPADIOGANNAKIS, NIKOS ; IWARSSON, ERIK ; GRIGELIONIENE, GIEDRE ; THAM, EMMA . Expanding the clinical spectrum of phenotypes caused by pathogenic variants in PLOD2. JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH , v. 33, p. 753-760, 2018.
CAIRES-JÚNIOR, LUIZ CARLOS ; GOULART, ERNESTO ; MELO, UIRÁ SOUTO ; ARAUJO, BRUNO SILVA HENRIQUE ; ALVIZI, LUCAS ; SOARES-SCHANOSKI, ALESSANDRA ; DE OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE ; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU ; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA ; MUSSO, CAMILA MANSO ; AMARAL, MURILO SENA ; DASILVA, LUCAS FERREIRA ; ASTRAY, RENATO MANCINI ; SUÁREZ-PATIÑO, SANDRA FERNANDA ; VENTINI, DANIELLA CRISTINA ; GOMES DA SILVA, SÉRGIO ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; EZQUINA, SUZANA ; NASLAVSKY, MICHEL SATYA ; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES ; et.al . Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells. Nature Communications , v. 9, p. 475, 2018.
CERONI, JOSÉ RM ; YAMAMOTO, GUILHERME L ; HONJO, RACHEL S ; KIM, CHONG A ; PASSOS-BUENO, MARIA R ; BERTOLA, DÉBORA R . Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 41, p. 85-91, 2018.
DANTAS, VITOR G. L. ; RAVAL, MANMEET H. ; BALLESTEROS, ANGELA ; CUI, RUNJIA ; GUNTHER, LAURA K. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; ALVES, LEANDRO UCELA ; BUENO, ANDRÉ SILVA ; LEZIROVITZ, KARINA ; PIRANA, SULENE ; MENDES, BEATRIZ C. A. ; YENGO, CHRISTOPHER M. ; KACHAR, BECHARA ; MINGRONI-NETTO, REGINA C. . Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. Scientific Reports , v. 8, p. 8706, 2018.
NONOSE, RENATA WATANABE ; LEZIROVITZ, KARINA ; DE MELLO AURICCHIO, MARIA TERESA BALESTER ; BATISSOCO, ANA CARLA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA . Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC Medical Genetics , v. 19, p. 73, 2018.
GRIESI-OLIVEIRA, KARINA ; SUZUKI, ANGELA MAY ; ALVES, ALINE YASUDA ; MAFRA, ANA CAROLINA CINTRA NUNES ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; EZQUINA, SUZANA ; MAGALHÃES, YULI THAMIRES ; FORTI, FABIO LUIS ; SERTIE, ANDREA LAURATO ; ZACHI, ELAINE CRISTINA ; VADASZ, ESTEVÃO ; Passos-Bueno, Maria Rita . Actin cytoskeleton dynamics in stem cells from autistic individuals. Scientific Reports , v. 8, p. 11138, 2018.
GURGEL-GIANNETTI, JULIANA ; LYNCH, DAVID S ; PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO DE ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; Yamamoto, Guilherme ; THOMSEN, CHRISTER ; BASU, SOMSUVRO ; FREUA, FERNANDO ; GIANNETTI, ALEXANDRE VARELLA ; ASSIS, BRUNO DELLA RIPA DE ; RIBEIRO, MARA DELL OSPEDALE ; BARCELOS, ISABELLA ; SAYÃO SOUZA, KATIANE ; MONTI, FERNANDA ; MELO, UIRÁ SOUTO ; AMORIM, SIMONE ; SILVA, LEONARDO G L ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M ; HIRANO, MICHIO ; et.al . A novel complex neurological phenotype due to a homozygous mutation in FDX2. BRAIN , v. 141, p. 2289-2298, 2018.
COSTANTINI, ALICE ; VALTA, HELENA ; BARATANG, NISSAN VIDA ; YAP, PATRICK ; BERTOLA, DÉBORA R. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; KIM, CHONG A. ; CHEN, JIANI ; WIERENGA, KLAAS J. ; FANNING, ELIZABETH A. ; ESCOBAR, LUIS ; MCWALTER, KIRSTY ; MCLAUGHLIN, HEATHER ; WILLAERT, REBECCA ; BEGTRUP, AMBER ; ALM, JESSICA J. ; REINHARDT, DIETER P. ; MÄKITIE, OUTI ; CAMPEAU, PHILIPPE M. . Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with -corner fractures-. BONE , v. 121, p. 163-171, 2018.
MEIRA, JOANNA ; SARNO, MANOEL ; FARIA, ÁGATHA ; YAMAMOTO, G. L. ; BERTOLA, D. R. ; SCHEIBLER, GABRIELA ; TAVARES, DIONE ; ACOSTA, ANGELINA . Diagnosis of Atelosteogenesis Type I suggested by Fetal Ultrasonography and Atypical Paternal Phenotype with Mosaicism. REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA (IMPRESSO) , v. 40, p. 570-576, 2018.
SÁNCHEZ-SÁNCHEZ, SANDRA M. ; MAGDALON, JULIANA ; Griesi-Oliveira, Karina ; YAMAMOTO, G. L. ; SANTACRUZ-PEREZ, CAROLINA ; FOGO, MARIANA ; Passos-Bueno, M. R. ; SERTIÉ, ANDREA L. . Rare RELN variants affect Reelin-DAB1 signal transduction in autism spectrum disorder. HUMAN MUTATION , v. 39, p. 1372-1383, 2018.
ROMANELLI TAVARES, VANESSA L. ; ZECHI-CEIDE, ROSELI M. ; BERTOLA, DEBORA R. ; GORDON, CHRISTOPHER T. ; FERREIRA, SIMONE G. ; HSIA, GABRIELLA S. P. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; EZQUINA, SUZANA A. M. ; KOKITSU-NAKATA, NANCY M. ; VENDRAMINI-PITTOLI, SIULAN ; FREITAS, RENATO S. ; SOUZA, JOSIANE ; RAPOSO-AMARAL, CESAR A. ; ZATZ, MAYANA ; AMIEL, JEANNE ; GUION-ALMEIDA, MARIA L. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 173, p. 938-945, 2017.
NASLAVSKY, MICHEL SATYA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA ; EZQUINA, SUZANA A. M. ; SUNAGA, DANIELE YUMI ; PHO, NAM ; BOZOKLIAN, DANIEL ; SANDBERG, TATIANA ORLI MILKEWITZ ; BRITO, LUCIANO ABREU ; LAZAR, MONIZE ; BERNARDO, DANILO VICENSOTTO ; AMARO, EDSON ; DUARTE, YEDA A. O. ; LEBRÃO, MARIA LÚCIA ; Passos-Bueno, Maria Rita ; ZATZ, MAYANA . Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. HUMAN MUTATION , v. 1, p. E1, 2017.
LEE, CHAE SYNG ; FU, HE ; BARATANG, NISSAN ; ROUSSEAU, JUSTINE ; KUMRA, HEENA ; SUTTON, V. REID ; NICETA, MARCELLO ; CIOLFI, ANDREA ; YAMAMOTO, G. L. ; BERTOLA, D. R. ; MARCELIS, CARLO L. ; LUGTENBERG, DORIEN ; BARTULI, ANDREA ; KIM, CHOEL ; HOOVER-FONG, JULIE ; SOBREIRA, NARA ; PAULI, RICHARD ; BACINO, CARLOS ; KRAKOW, DEBORAH ; PARBOOSINGH, JILLIAN ; et.al . Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with -Corner Fractures-. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 101, p. 815-823, 2017.
BERTOLA, D. R. ; YAMAMOTO, G. L. ; BUSCARILLI, MICHELLE ; JORGE, ALEXANDER ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong . The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: Broadening the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 173, p. 824-828, 2017.
NUNES, LUISA M. ; RIBEIRO, ROBERTO ; NIEWIADONSKI, VIVIAN D.T. ; SABINO, ESTER ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; GABURO, NELSON ; DA SILVA FILHO, LUIZ VICENTE R.F. . A new insight into CFTR allele frequency in Brazil through next generation sequencing. PEDIATRIC PULMONOLOGY , v. 52, p. 1300-1305, 2017.
SCHIMKE, LENA F ; HIBBARD, JAMES ; MARTINEZ-BARRICARTE, RUBEN ; KHAN, TAJ ALI ; DE SOUZA CAVALCANTE, RICARDO ; BORGES DE OLIVEIRA JUNIOR, EDGAR ; TAKAHASHI FRANÇA, TABATA ; IQBAL, ASIF ; Yamamoto, Guilherme ; ARSLANIAN, CHRISTINA ; FERIOTTI, CLAUDIA ; COSTA, TANIA ALVES ; BUSTAMANTE, JACINTA ; BOISSON-DUPUIS, STÉPHANIE ; CASANOVA, JEAN-LAURENT ; MARZAGAO BARBUTO, JOSÉ ALEXANDRE ; ZATZ, MAYANA ; PONCIO MENDES, RINALDO ; GARCIA CALICH, VERA LUCIA ; OCHS, HANS D ; et.al . Paracoccidioidomycosis Associated With a Heterozygous STAT4 Mutation and Impaired IFN-γ Immunity. JOURNAL OF INFECTIOUS DISEASES , v. 216, p. 1623-1634, 2017.
DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DUTRA, ROBERTA LELIS ; PIAZZON, FLAVIA BALBO ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; ROCHA, MARIANA ; MADIA, FABRICIA ANDREIA ROSA ; COSTA, THAIS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; MILANI, CINTIA ; SCHULTZ, REGINA ; GONÇALVES, FERNANDA TOLEDO ; FRIDMAN, CINTIA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; KIM, CHONG AE ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI . Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations. EXPERIMENTAL AND MOLECULAR PATHOLOGY , v. 101, p. 116-123, 2016.
DA SILVA, FERNANDA MARCHETTO ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO ; MALAQUIAS, ALEXANDRA ; DA COSTA PEREIRA, ALEXANDRE ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; KIM, CHONG AE ; Bertola, Debora . Nutritional aspects of Noonan syndrome and Noonan-related disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 170, p. 1525-1531, 2016.
CARVALHO, ELLAINE ; Honjo, Rachel ; MAGALHÃES, MONIZE ; YAMAMOTO, G. L. ; ROCHA, KATIA ; NASLAVSKY, MICHEL ; ZATZ, MAYANA ; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong ; BERTOLA, D. R. . Schinzel-Giedion syndrome in two Brazilian patients: Report of a novel mutation in SETBP1 and literature review of the clinical features. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 167, p. n/a-n/a, 2015.
BRITO, LUCIANO ABREU ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; MELO, SORAIA ; MALCHER, CAROLINA ; FERREIRA, SIMONE GOMES ; FIGUEIREDO, JOANA ; ALVIZI, LUCAS ; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU ; NASLAVSKY, MICHEL SATYA ; ALONSO, NIVALDO ; FELIX, TEMIS MARIA ; ZATZ, MAYANA ; SERUCA, RAQUEL ; Passos-Bueno, Maria Rita . Rare Variants in the Epithelial Cadherin Gene Underlying the Genetic Etiology of Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate. HUMAN MUTATION , v. 36, p. 1029-1033, 2015.
YAMAMOTO, G. L. ; AGUENA, M. ; GOS, M. ; HUNG, C. ; PILCH, J. ; FAHIMINIYA, S. ; ABRAMOWICZ, A. ; CRISTIAN, I. ; BUSCARILLI, M. ; NASLAVSKY, M. S. ; MALAQUIAS, A. C. ; ZATZ, M. ; BODAMER, O. ; MAJEWSKI, J. ; JORGE, A. A. L. ; PEREIRA, A. C. ; KIM, C. A. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; BERTOLA, D. R. . Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , v. 52, p. 413-421, 2015.
HATAGAMI MARQUES, J'LIA ; LOPES YAMAMOTO, GUILHERME ; DE C'SSIA TESTAI, LARISSA ; DA COSTA PEREIRA, ALEXANDRE ; KIM, CHONG AE ; PASSOS-BUENO, MARIA R. ; ROMEO BERTOLA, D'BORA . Intragenic Deletion in the LIFR Gene in a Long-Term Survivor with St-ve-Wiedemann Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 6, p. 87-90, 2015.
DIKOGLU, ESRA ; ALFAIZ, ALI ; GORNA, MARIA ; BERTOLA, DEBORAH ; CHAE, JONG HEE ; CHO, TAE-JOON ; DERBENT, MURAT ; ALANAY, YASEMIN ; GURAN, TULAY ; KIM, OK-HWA ; LLERENAR JR, JUAN C. ; YAMAMOTO, GUILLERME ; SUPERTI-FURGA, GIULIO ; REYMOND, ALEXANDRE ; XENARIOS, IOANNIS ; STEVENSON, BRIAN ; CAMPOS-XAVIER, BELINDA ; BONAFÉ, LUISA ; SUPERTI-FURGA, ANDREA ; UNGER, SHEILA ; et.al . Mutations in LONP1 , a mitochondrial matrix protease, cause CODAS syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 167, p. n/a-n/a, 2015.
YAMAMOTO, GUILHERME L. ; BARATELA, WAGNER A.R. ; ALMEIDA, TATIANA F. ; LAZAR, MONIZE ; AFONSO, CLARA L. ; OYAMADA, MARIA K. ; SUZUKI, LISA ; OLIVEIRA, LUIZ A.N. ; RAMOS, ESTER S. ; KIM, CHONG A. ; PASSOS-BUENO, MARIA RITA ; BERTOLA, DÉBORA R. . Mutations in PCYT1A Cause Spondylometaphyseal Dysplasia with Cone-Rod Dystrophy. American Journal of Human Genetics , v. 94, p. 113-119, 2014.
DANTAS, VITOR G.L. ; LEZIROVITZ, KARINA ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; FERREIRA, SIMONE GOMES ; MINGRONI-NETTO, REGINA C. . c.G2114A MYH9 mutation (DFNA17) causes non-syndromic autosomal dominant hearing loss in a Brazilian family. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 37, p. 616-621, 2014.
BERTOLA, DÉBORA R. ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; ALMEIDA, TATIANA F. ; BUSCARILLI, MICHELLE ; JORGE, ALEXANDER A. L. ; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C. ; KIM, CHONG A. ; TAKAHASHI, VANESSA N. V. ; Passos-Bueno, Maria Rita ; PEREIRA, ALEXANDRE C. . Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 164, p. 2952-2957, 2014.
ZATZ, M. ; PAVANELLO, R.C.M. ; LAZAR, M. ; YAMAMOTO, G.L. ; LOURENÇO, N.C.V. ; CERQUEIRA, A. ; NOGUEIRA, L. ; VAINZOF, M. . Milder course in Duchenne patients with nonsense mutations and no muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders , v. 24, p. 986-989, 2014.
TOLEDO, R. A. ; HATANAKA, R. ; LOURENCO, D. M. ; LINDSEY, S. C. ; CAMACHO, C. P. ; ALMEIDA, M. ; LIMA-JR, J. V. ; SEKIYA, T. ; GARRALDA, E. ; NASLAVSKY, M. ; YAMAMOTO, G. ; LAZAR, M. ; MEIRELLES, O. ; SOBREIRA, T. J. ; LEBRAO, M. L. ; DUARTE, Y. A. O. ; BLANGERO, J. ; ZATZ, M. ; CERUTTI, J. M. ; MACIEL, R. M. ; et.al . Comprehensive assessment of the disputed RET Y791F shows no association with MTC susceptibility. Endocrine Related Cancer , v. 22, p. 65-76, 2014.
CUPERMAN, THAIS ; FERNANDES, STEPHANIE A ; LOURENÇO, NAILA CV ; YAMAMOTO, LYDIA U ; SILVA, HELGA CA ; PAVANELLO, RITA CM ; YAMAMOTO, GUILHERME L ; ZATZ, MAYANA ; OLIVEIRA, ACARY SB ; VAINZOF, MARIZ . Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report. BMC Research Notes , v. 7, p. 487, 2014.
Kurek, Kyle ; Luks, Valerie ; Ayturk, Ugur ; Alomari, Ahmad ; Fishman, Steven ; Spencer, Samantha ; Mulliken, John ; Bowen, Margot ; Yamamoto, Guilherme ; Kozakewich, Harry ; Warman, Matthew . Somatic Mosaic Activating Mutations in PIK3CA Cause CLOVES Syndrome. American Journal of Human Genetics , v. 90, p. 1108-1115, 2012.
Bertola, Debora ; Aguena, Meire ; YAMAMOTO, G. L. ; Ae Kim, Chong ; Passos-Bueno, Maria Rita . Obesity in pycnodysostosis due to UPD1: Possible effect of an imprinted gene on chromosome 1. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 155, p. 1483-1486, 2011.
MARGUTI, I. ; YAMAMOTO, G. L. ; COSTA, T. B. ; Rizzo, L. V. ; de Moraes, L., V. . Expansion of CD4+ CD25+ Foxp3+ T cells by bone marrow-derived dendritic cells. Immunology , v. 127, p. 50-61, 2009.
de Moraes, L., V. ; BUENO, V. ; MARGUTI, I. ; MARTINS, G.A. ; VALLOCHI, A. L. ; YAMAMOTO, G. L. ; PANAJOTOPOULOS, N. ; MENGEL, J. O. ; Rizzo, L. V. . Donor bone marrow cells play a role in the prevention of accelerated graft rejection induced by semi-allogeneic spleen cells in transplantation. Transplant Immunology , v. 18, p. 330-337, 2008.
YAMAMOTO, G. L. ; de Moraes, L., V. ; Rizzo, L. V. . Indução de tolerância ao transplante através da inoculação prévia de células reguladoras geradas in vitro. In: 14º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP (SIICUSP), 2006, Ribeirão Preto. cdOnline 14º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP (SIICUSP), 2006.
YAMAMOTO, G. L. ; MOREIRA, M. C. ; GOMY, I. ; PEREIRA, A. C. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, D. R. . Oculodentodigital dysplasia in a family with multiple hands and feet malformations. In: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2011, Montreal. 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2011. p. 292-292.
YAMAMOTO, G. L. ; PIAZZON, F. B. ; MOREIRA, M. C. ; OLIVEIRA, L. A. N. ; KIM, C. A. ; PEREIRA, A. C. ; BERTOLA, D. R. . TRPV4 gene analysis in three Brazilian patients with skeletal dysplasias - A novel mutation in metatropic dysplasia. In: VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2010, Salvador. Anais do VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2010.
YAMAMOTO, G. L. ; PIAZZON, F. B. ; MOREIRA, M. C. ; OLIVEIRA, L. A. N. ; KIM, C. A. ; PEREIRA, A. C. ; BERTOLA, D. R. . TRPV4 gene analysis in three Brazilian patients with skeletal dysplasias - A novel mutation in metatropic dysplasia.. In: 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2010, Washington. Website of the 60th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2010.
YAMAMOTO, G. L. ; MOREIRA, M. C. ; BERTOLA, D. R. ; OLIVEIRA, L. A. N. ; KIM, C. A. . Síndrome de Gorlin-Goltz: relato de 5 casos.. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte, 2009. v. 19. p. 69-69.
YAMAMOTO, G. L. ; de Moraes, L., V. ; Rizzo, L. V. . Avaliação do efeito de células dendríticas imaturas na indução de tolerância a aloantígenos.. In: 10º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP (SIICUSP), 2002, Ribeirão Preto. CD-ROM 10º Simpósio Internacional de Iniciação Científica da USP (SIICUSP), 2002.

Projetos de pesquisa

2014 - Atual

Bases populacionais de idosos como ferramentas para interpretação de patogenicidade de variantes genômicas, Descrição: Diante da quantidade elevada de dados genômicos gerados com a tecnologia de sequenciamento de nova geração, interpretar o potencial efeito de variantes torna-se um desafio. Bases de dados genômicos de idosos podem auxiliar a interpretação acerca da patogenicidade de variantes de herança monogênica de alto efeito, uma vez que a penetrância por idade é um fator relevante.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Guilherme Lopes Yamamoto - Integrante / Passos-Bueno, Maria Rita - Integrante / ZATZ, MAYANA - Coordenador / NASLAVSKY, MICHEL SATYA - Integrante.
2010 - Atual

Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, Descrição: Caracterização clínica e investigação da etiologia molecular de diversas displasias esqueléticas acompanhadas departamento de Genética do Isntituto da Criança do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Guilherme Lopes Yamamoto - Integrante / Débora Romeo Bertola - Coordenador.

Prêmios

2012

Especialista em Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2006

Menção honrosa, 14º Simpósio Internacional de Iiniciação Científica da Universidade de São Paulo.

2002

Menção Honrosa, 10º Simpósio Internacional de iniciação científica da Universidade de São Paulo.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Departamento de Pediatria. , Avenida Dr Enéas Carvalho de Aguiar, 647, Pinheiros, 05403000 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 26618671

Experiência profissional

2013 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Autonomo, Enquadramento Funcional: Coordenador de bioinformática do CEGH-CEL IB, Carga horária: 20

2012 - 2013

Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Desenvolvimento Tecnológico Industrial 2, Carga horária: 32

Outras informações:
Centro de Estudos do Genoma Humano

2010 - 2013

Universidade de São Paulo

Vínculo: Pesquisador, Enquadramento Funcional: Pesquisador executante, Carga horária: 10

Outras informações:
ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS UNIDADE DE GENÉTICA CLÍNICA INSTITUTO DA CRIANÇA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA FMUSP

2015 - Atual

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico assistente, Carga horária: 20

Outras informações:
Unidade de Genética Clínica do Instituto da Criança do HC-FM-USP

2018 - 2026

Diagnósticos da América SA

Vínculo: Consultoria, Enquadramento Funcional: Coordenador de bioinformática, Carga horária: 12

2018 - 2020

Boston Children's Hospital

Vínculo: Pesquisador, Enquadramento Funcional: Research Fellow, Carga horária: 40

Outras informações:
Orthopaedic Surgery department - Matthew L. Warman lab