Maria Leine Guion de Almeida

possui graduação em Medicina pela Fundação Universitária do Abc (1977), mestrado em Patologia Bucal pela Universidade de São Paulo (1992) e doutorado em Pediatria pela Universidade Estadual de Campinas (2000). Atualmente é médica pediatra/geneticista da Universidade de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: defeitos de linha média com hipertelorismo (displasia frontonasal isolada e sindrômica), síndromes com envolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais, deficiência auditiva sindrômica, seqüência de Robin sindrômica e, ainda, síndromes craniofaciais diversas.

Informações coletadas do Lattes em 02/12/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Pediatria

1998 - 2000

Universidade Estadual de Campinas
Título: Hipertelorismo e defeitos de linha média facial: Estudo genético-clínico de uma amostra de pacientes
Orientador: Antonio Richieri da Costa
Palavras-chave: hypertelorism; linha média facial; anomalia craniofacial; sindromologia.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética / Especialidade: Genética Clínica. Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Mestrado em Patologia Bucal

1990 - 1992

Universidade de São Paulo
Título: Estudo Genético Clínico da Disostose Frontonasal,Ano de Obtenção: 1992
Orientador: Antonio Richieri da Costa
Palavras-chave: disostose frontonasal; frontonasal dysplasia; hypertelorism; síndromes.Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética / Especialidade: Genética Clínica. Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização - Residência médica

1978 - 1979

Fundação Universitária do Abc
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: DF nº 6850. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Pediatria.

Graduação em Medicina

1972 - 1977

Fundação Universitária do Abc

Formação complementar

2006 - 2006

Ética em Pesquisa. (Carga horária: 8h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2002 - 2002

Programa de Desenvolvimento de Lideranças. (Carga horária: 20h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2002 - 2002

Relações Interpessoais no Trabalho Disponibilidade. (Carga horária: 16h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2001 - 2001

Liderança. (Carga horária: 2h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2001 - 2001

Acreditação de Organizações de Saúde Formação de M. (Carga horária: 24h). , Fundação Carlos Alberto Vanzolini.

1998 - 1998

Genes nas Malformações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1997 - 1997

Fundamentos e Delineamento da Pesquisa. (Carga horária: 16h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1994 - 1994

Genética de Desenvolvimento. (Carga horária: 6h). , Sociedade Brasileira de Genética.

1992 - 1992

Sindromologia Ministrado Por Dr Robert Gorlin. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1992 - 1992

Sindromologia Ministrado Por Dr Michael Cohen. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1990 - 1990

Diagnóstico Interdisciplinar e Tratamento de Port. (Carga horária: 6h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1988 - 1988

Saúde Coletiva Em Pediatria. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1987 - 1987

Alimentação do Lactente. (Carga horária: 6h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1987 - 1987

Pneumologia. (Carga horária: 2h). , Sociedade Brasileira de Pediatria.

1987 - 1987

Adenomegalias Infecciosas. (Carga horária: 2h). , Sociedade Brasileira de Pediatria.

1987 - 1987

Distúrbios Nutricionais Agudos. (Carga horária: 2h). , Sociedade Brasileira de Pediatria.

1985 - 1985

Curso Intensivo Sobre Metodologia da Pesquisa. (Carga horária: 6h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1984 - 1984

Avaliação Neurológica na Primeira Infância. (Carga horária: 5h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

1981 - 1981

Extensão universitária em Radiologia Pediátrica. , Fundação de Assistência à Infância de Santo André.

1981 - 1981

Reumatologia Infantil. , Sociedade Brasileira de Reumatologia.

1981 - 1981

Reumatologia Infantil. , Fundação de Assistência à Infância de Santo André.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Pediatria.

Participação em eventos

3º Encontro dos Comitês de Ética em Pesquisa. 2014. (Encontro).

62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Trabalhos apresentados como Painel. 2012. (Encontro).

57 Congresso Brasileiro de Genética. A new locus for syndromic frontonasal dysplasia?. 2011. (Congresso).

II Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relaciondas.Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos. 2011. (Simpósio).

I International Meeting on Craniofacial Anomalies: Clinical Phenotype, genes related and new perspectives. 2011. (Encontro).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Perfil diagnóstico clínico/genético dos óbitos intra-hospitalar de indivíduos com anomalias cranioaciais, em 40 anos de atividade do HRAC-USP, campus Bauru. 2009. (Congresso).

11th International Congress on Cleft Palate and Related Craniofacial Anomalies. 2009. (Congresso).

11th International Congress on Cleft Palate and Related Craniofacial Anomalies. Apresentação de Paineis. 2009. (Congresso).

11th International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies. Cleft lip with cleft palate withouth alveolar arch involvement: a clinical and genetic study.. 2009. (Congresso).

I Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas e VIII Encontro Científico de Pós-Graduação do HRAC-USP. 2009. (Simpósio).

I Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas e VIII Encontro Científico de Pós-Graduação do HRAC-USP.Apresentação de Painel. 2009. (Simpósio).

I Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas.Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais. 2009. (Simpósio).

VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP.Avaliadora de Painel. 2007. (Encontro).

VII Encontro Científico de Pós-Graduação do HRAC-USP.Síndrome de Stickler: avaliação clínica, triagem de mutação no gene COL2A1, correlação genótipo/fenótipo e implicação para o diagnóstico. 2007. (Encontro).

10th International Congress on Cleft Palate and Related Craniofacial Anomalies. Apresentação de Painéis. 2005. (Congresso).

VI Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP.Apresentação de Painel. 2005. (Encontro).

55th Annual Meeting - The American Society of Human Genetics.Apresentação de Painel. 2005. (Encontro).

Cerimônia de divulgação dos resultados de 11 anos do projeto de pesquisa internacional "Função velofaríngea para a fala após a palatoplastia". 2005. (Outra).

V Seminário de Cultura e Exten~sao 2004, Universidade e Sociedade - USP 70 anos.V Seminário de Cultura e Extensão 2004, Universidade e Sociedade - USP 70 anos. 2004. (Seminário).

54th Annual Meeting - The American Society of Human Genetics.Apresentação de Painel. 2004. (Encontro).

Reunião Clínica Multidisciplinar.Reunião Clínica Multidisciplinar: Holoprosencefalia - análise teórico-prática sobre o tema. 2004. (Outra).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP.V Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2003. (Encontro).

II Symposium of Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface.II Symposium of Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface.. 2002. (Simpósio).

Reunião Científica Mensal: Seqüência de Robin, Módulo 4: Aspectos Genéticos.Reunião Científica Mensal: Seqüência de Robin, Módulo 4: Aspectos Genéticos. 2002. (Outra).

9th International Congress on Cleft Palate and Related Craniofacial Anomalies. 9th International Congress on Cleft Palate and Related Craniofacial Anomalies. 2001. (Congresso).

VI Seminário Educação e Conhecimento: competências essenciais, do individual ao coletivo, limites e possibilidades.VI Seminário Educação e Conhecimento: competências essenciais, do individual ao coletivo, limites e possibilidades. 2001. (Seminário).

IV Encontro Científico de Pós Graduação do HRAC-USP.IV Encontro Científico de Pós Graduação do HRAC-USP. 2001. (Encontro).

Problemas Respiratórios nas Malformações Craniofaciais.Problemas Respiratórios nas Malformações Craniofaciais. 2001. (Outra).

Reunião Clínica - Encefaloceles e cranioestenoses.Reunião Clínica - Encefaloceles e cranioestenoses. 2001. (Outra).

V Semina´rio de Educação e Conhecimento: construir para o futuro, uma idéia em evolução.V Seminário de Educação e Conhecimento: construir para o futuro, uma idéia em evolução. 2000. (Seminário).

XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).

Symposium Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface.Symposium Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface. 1999. (Simpósio).

X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. 1998. (Congresso).

International Task Force Meeting on Craniofacial Anomalies.International Task Force Meeting on Craniofacial Anomalies. 1998. (Encontro).

IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nordeste. IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nordeste. 1997. (Congresso).

V Simpósio Internacional de Reprodução Humana, Genética Médica e Medicina Fetal.V Simpósio Internacional de Reprodução Humana, Genética Médica e Medicina Fetal. 1997. (Simpósio).

3º Encontro de Medicina Fetal.3º Encontro de Medicina Fetal. 1996. (Encontro).

II Encontro Internacional de Especialistas em Medicina Fetal.II Encontro Internacional de Especialistas em Medicina Fetal. 1995. (Encontro).

VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica.VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1995. (Outra).

40º Congresso Nacional de Genética. 40º Congresso Nacional de Genética. 1994. (Congresso).

Simpósio Internacional de Pesquisas em Anomalias Crânio-Faciais.Simpósio Internacional de Pesquisas em Anomalias Crânio-Faciais. 1994. (Simpósio).

Seventh International Clinical Genetic Seminar.Seventh International Clinical Genetics Seminar. 1993. (Seminário).

Third International workshop on Fetal Genetic Pathology.Third International Workshop on Fetal Genetic Pathology. 1993. (Encontro).

VIII Encontro internacional de Audiologia.VIII Encontro Internacional de Audiologia. 1993. (Encontro).

Jornada de Genética.Jornada de Genética. 1992. (Outra).

8th International Congress of Human Genetics. 8th International Congress of Human Genetics. 1991. (Congresso).

Fetal Genetic Pathology Workshop.Fetal Genetic Pathology Workshop. 1991. (Encontro).

I Jornada de Pediatria.I Jornada de Pediatria. 1988. (Outra).

40ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.40ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. 1988. (Outra).

I Jornada de Pneumologia de Bauru.I Jornada de Pneumologia de Bauru. 1988. (Outra).

I Congresso de Pediatria do ABCD. I Congresso de Pediatria do ABCD. 1987. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa. 1987. (Congresso).

II Congresso Paulista de Pediatria. II Congresso Paulista de Pediatria. 1985. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria. 1985. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Camila Wenceslau Alvarez

GUION-ALMEIDA, M. L.PASSOS-BUENO, M. R. S.ZECHI-CEIDE, R. M.. Fissura pré-forame incisivo uni/bilateral e fissura pós-forame incisivo associadas: estudo genétcio-clínico. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Rubens Matias Rodrigues

GUION-ALMEIDA, M. L.GOLONI-BERTOLLO, E. M.ZECHI-CEIDE, R. M.. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Siulan Vendramini

GUION-ALMEIDA, M. L.CORTELETTI-JACOB, L. C. B.RODINI, E. S. O.. Avaliação genética clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1 e 2 arcos branquiais associadas à anomalia radial. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios da Comunicação Humana) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Ângela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

MARQUES, I. L.BETTIOL, H.FENIMAN, M. R.GUION-ALMEIDA, M. L.. Avaliação da audição na síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios da Comunicação Humana) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Melissa Zattoni Antoneli

ZORZETTO, N. L.; ZANCHETTA, S.;BICUDO, L. A. R.GUION-ALMEIDA, M. L.. Potenciais evocados auditivos de tronco encefálico na holoprosencefalia. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios da Comunicação Humana) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Juliane Cristina Fabre Borges

GUION-ALMEIDA, M. L.BORTOLOZZI, J.; CALDEIRA, Ana M. de A.. Conceito de Hereditariedade: Diferentes concepções no interior do contexto social.. 2004. Dissertação (Mestrado em Educação Para a Ciência) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Renata Salvador Fugiwara

GUION-ALMEIDA, M. L.RODINI, E. S. O.GOLONI-BERTOLLO, E. M.BORTOLOZZI, J.RAMOS, P. R. R.. Freqüência de trocas entre cromátides irmãs (TCI) em pacientes com neurofibromatose tipo I (doença de von Recklinghausen). 2003. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Ana Lúcia Peroni Costa Cardoso

GUION-ALMEIDA, M. L.PARDINI, M. I. M. C.MOURA-NETO, R. S.. Análise de Regiões Hipervariáveis do DNA: Padronização Técnica e Distribuição da Freqüência Alélica de uma Amostra da População de Botucatu, Bauru e Região. 2002. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia em Clínica Médica) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Ana Lúcia Peroni Costa Cardoso

GUION-ALMEIDA, M. L.PARDINI, M. I. M. C.DEFFUNE, E.. Análise de regiões hipervariáveis do DNA: padronização técnica e distribuição da freqüência alélica de uma amostra da população de Botucatu, Bauru e região. 2001. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Em Clínica Médica Metabolismo e Nut) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Siulan Vendramini Paulovich Pittoli

GUION-ALMEIDA, M. L.BERTOLA, D. R.KIM, C. A.CARNEIRO, C. G.GOMIDE, M. R.. Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1o e 2o arcos faríngeos. 2011. Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Melissa Zattoni Antoneli

GUION-ALMEIDA, M. L.CARNEIRO, C. G.GUIDA, H. L.. Investigação do sistema auditivo na displasia frontonasal isolada e sindrômica. 2009. Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Gisele da Silva Dalben

GUION-ALMEIDA, M. L.. Disgenesias dentárias, alterações de tecido mole e morfologia craniofacial em pacientes com síndrome velocardiofacial e síndrome G/BBB. 2007. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Odontologia - Patologia Bucal) - Faculdade de Odontologia de Bauru.

Aluno: Nancy Mizue Kokitsu Nakata

GUION-ALMEIDA, M. L.MINGRONI-NETTO, R. C.GOLONI-BERTOLLO, E. M.RODINI, E. S. O.TRINDADE, I. E. K.. Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição. 2006. Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Maria Raimunda Santos Garcia

RODINI, E. S. O.GOLLOP, T. R.GOLONI-BERTOLLO, E. M.GUION-ALMEIDA, M. L.PEREIRA, S. C. S.. Aconselhamento genético direcionado ao abortamento espontâneo: um estudo do nível de entendimento dos propósitos. 2004. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Daniela Vera Cruz dos Santos

GUION-ALMEIDA, M. L.. (Mestrado) Risco de recorrência de fissuras..... 2011. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Melissa Zattoni Antoneli

GUION-ALMEIDA, M. L.CARNEIRO, C. G.GUIDA, H. L.. Investigação do sistema auditivo na displasia frontonasal isolada e sindrômica. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Giovana Rinalde Brandão

GUION-ALMEIDA, M. L.YAMASHITA, R. P.GUILHERME, A.. Análise perceptivo-auditiva e instrumental da função velofaríngea em indivíduos com sinais clínicos de síndrome velocardiofacial. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Luis Gustavo Ducati

GUION-ALMEIDA, M. L.DE-VITTO, L. P. M.PASSOS-BUENO, M. R. S.. (Mestrado) Análise dos fatores relacionados ao desenvolvimento neuropsicológico e à aquisição de linguagem em pacientes com síndrome de Crouzon. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Fernanda Maria Saquis Jehee

PASSOS-BUENO, M. R. S.MINGRONI-NETTO, R. C.; GONZALEZ, C. H.;KOK, F.CAVALCANTI, D. P.KOIFFMANN, C. P.GUION-ALMEIDA, M. L.. Estudo genético e molecular da craniossinostose da sutura metópica: trigonocefalia. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Maria Raimunda Santos Garcia

GUION-ALMEIDA, M. L.RODINI, E. S. O.PARDINI, M. I. M. C.FERREIRA, R. R.BORTOLOZZI, J.. Aconselhamento genético direcionado ao abortamento espontâneo: um estudo do nível de entendimento dos propósitos. 2003. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas Bauru) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Priscila Padilha Moura

GUION-ALMEIDA, M. L.. Refinamento Fenotípico da Disostose Mandibulofacial Tipo Bauru. 2012. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Ângela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli

GUION-ALMEIDA, M. L.BETTIOL, H.FENIMAN, M. R.. Avaliação da audição na síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância. 2005. Outra participação, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

Aluno: Roseli Maria Zechi Ceide

RICHIERI-COSTA, AntonioPARDINI, M. I. M. C.ROGATTO, S. R.GUION-ALMEIDA, M. L.GIMENES, M. A.. Estudo genético-clínico e molecular em portadores de síndrome de Stickler: Análise do gene COL2A1. 2005. Outra participação, Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Juliane Fabre Borges

CALDEIRA, Ana M. de A.;BORTOLOZZI, J.GUION-ALMEIDA, M. L.. Estudo do Conceito de Hereditariedade. 2004. Outra participação, Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

GUION-ALMEIDA, M. L.BORTOLOZZI, J.CAPOBIANCO, M. H.. Concurso Público para Professor Assistente na disciplina Genética I e II, Depto. de Ciências Biológicas da UNESP. 2003. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Orientou

João Abdo Neto

; ; Início: 2014; Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; (Coorientador);

Marina Bigeli Rafacho

; ; Início: 2014; Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; (Orientador);

Camila Wenceslau Alvarez

Fissura pré-forame incisivo uni/bilateral e fissura pós-forame incisivo associadas: estudo genético-clínico; 2010; Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Rubens Matias Rodrigues

Refinamento citogenético em pacientes com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido; 2009; Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Siulan Vendramini Paulovich Pittoli

Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1 e 2 arcos branquiais associadas à anomalia radial; 2006; 175 f; Dissertação (Mestrado em Distúrbios da Comunicação Humana) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Siulan Vendramini Paulovich Pittoli

Investigação radiológica e tomográfica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais; 2011; Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Francine Pinheiro Favaro

Investigação de loco gênico em famílias com síndrome Richieri-Costa-Pereira; 2010; Tese (Doutorado em Ciências da Reabilitação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Nancy Mizue Kokitsu Nakata

Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição; 2006; 234 f; Tese (Doutorado em Distúrbios da Comunicação) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais,; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Vivian de Agostino Biella

Avaliação das alterações odontológicas em portadores de síndromes com displasia ectodérmica (co-orientação); 2002; 0 f; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Odontopediatria) - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Flávio Mendonça Richieri da Costa

Fissura de lábio e/ou palato isolada ou com anomalias associadas: levantamento das causas de morte em pacientes do HRAC-USP, Bauru; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Centro Universitário de Araraquara, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Maria Raimunda Santos

Alta resolução: Estudo citogenético pela técnica de alta resolução em portadores de rearranjos cromossômicos; 2003; 37 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Juliane Cristina Fabre Borges

Implantação de banco de dados genético-clínicos; 2003; 12 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Renata Salvador Fugiwara

Mitomicina C: Detecção de quebras cromossômicas em portadores de anomalia radial para diagnóstico diferencial de anemia de Fanconi; 2003; 22 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Roseli Maria Zechi Ceide

Pacientes Portadores de Seqüência de Robin Isolada ou Sindrômica: Avaliação Genética-Clínica e Seguimento; 2001; 0 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Roseli Maria Zechi Ceide

Estudo Genético-Clínico de Pacientes Casos Novos Portadores de Seqüência de Pierre Robin; 1998; 16 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Nancy Mizue Kokitsu Nakata

Estudo Genético-Clínico das Síndromes com Blefarofimose; 1997; 16 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Denise Bologna Amantini

Associação Charge: Revisão da Literatura e Estudo Genético-Clínico em Pacientes do HRAC/USP; 1996; 11 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais; Orientador: Maria Leine Guion de Almeida;

Produções bibliográficas

GORDON, C. T. ; CUNNIFF, C. M. ; GREEN, G. E. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; JOHNSON, J. M. ; HENDERSON, A. ; PETIT, F. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; Guion-Almeida, Maria Leine ; MUNNICH, A. ; CUNNINGHAM, M. L. ; LYONNET, S. ; AMIEL, J. . Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 9999, p. n/a-n/a, 2014.
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GORDON, C. T. ; OUFADEM, M. ; KURIHARA, Y. ; PICARD, A. ; BRETON, S. ; PIERROT, S. ; DELRUE, M. A. ; BIOSSE-DUPLAN, M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; MOURA, P. P. ; GARIB-CARREIRA, D. G. ; WEAVER, D. ; MUNNICH, A. ; CORVOL, P. ; KURIHARA, H. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; LYONNET, S. ; AMIEL, J. . A homeotic maxillary to mandibular transformation in humans resulting from loss of selective ligand affinity of the endthelin receptor type A. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FAVARO, F. P. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; RICHIERI-COSTA, Antonio ; PASSOS-BUENO, M. R. S. ; TWIGG, S. R. F. ; WILKIE, S. ; Guion-Almeida ML . Genetic locus investigation in families with Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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LINES, M. A. ; DOUGLAS, S. L. ; Guion-Almeida, Maria Leine ; ALANAY, Y. ; UTINE, G. ; WIECZOREK, D. ; BOHM, D. ; GRIX, Arthur. W. ; NAVA, C. ; HUANG, L. ; KOHLHASE, J. ; BAUJAT, G. ; BULMAN, D. B. ; BOYCOTT, K. M. . Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly, Cleft Palate and Anomalous Ears. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZECHI-CEIDE, R. M. ; RODRIGUES, M. G. ; FAVARO, F. P. ; Guion-Almeida, Maria Leine ; RICHIERI-COSTA, Antonio ; JEHEE, F. M. S. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Análise de mutação no gene EFNB1 em individuos com displasia craniofrontonasal e em meninos com displasia frontonasal aparentemente isolada. Implicações para o diagnóstico. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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KAMIYA, T. Y. ; RODRIGUES, R. M. ; SANDRI, R. M. C. S. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; VENDRAMINI-PITTOLI, S. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; RODINI, E. S. O. . Caracterização do espectro fenotípico de pacientes com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas e alterações cromossômicas estruturais. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
RODRIGUES, R. M. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindrômicas sem diagnóstico definido. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
ZECHI-CEIDE, R. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RODRIGUES, M. G. ; RICHIERI-COSTA, Antonio ; JEHEE, F. M. S. ; PASSOS-BUENO, M. R. S. . Mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia craniofrontonasal. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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COSTA, F. M. R. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Intra-hospital deaths in patients with craniofacial anomalies: the HRAC-USP experience in 40 years.. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PASSOS-BUENO, M. R. S. ; POERNER, F. ; MASOTTI, C. ; OLIVEIRA, K. G. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; Guion-Almeida, Maria Leine ; SPLENDORE, A. ; FREITAS, R. S. . Auriculo-condylar syndrome: confirmation of wide intrafamilial clinical variability and mapping of the disease gene. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Assessora ad hoc FACEPE - Programa de Pesquisa para o SUS - Pernambuco. 2012.

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Assessora ad hoc FAPESP. 2008.

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Consultora "Ad hoc" da Pós-Graduação da Universidade Federal de Minas Gerais. 2007.

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Assessora Ad hoc CNPQ. 2007.

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Comissão científida do I International Meeting on Craniofacial Anomalies: Clinical phennotyoe, genes related and new perspectives. 2011.

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Comissão científica do I Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas. 2009.

MOURA, P. P. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; FAVARO, F. P. ; GARIB-CARREIRA, D. G. ; YATABE, M. S. ; ZECHI-CEIDE, R. M. . Disostose mandibulofacial tipo Bauru: aspectos clínicos e radiográficos. 2011. (Painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Sindromologia: conceitos de síndromes monogênicas, síndromes cromossômicas e síndromes ambientais. 2006. (Aula Ministrada).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; Sindromes genéticas e cromossômicas. 2006. (Seminário).

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KOKITSU-NAKATA, N. M. ; TRINDADE, I. E. K. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Syndromic conditions with hearing loss and multiples anomalies associated: A clinical study of 60 Brazilian cases.. 2005. (painel).

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GUION-ALMEIDA, M. L. ; Displasia frontonasal: Aspectos genéticos. 2001. (palestra).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; RIBEIRO, L. A. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Clefting and callosal agenesis: a clinical and syndromological overview. 2001. (painel).

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RICHIERI-COSTA, Antonio ; MARÇANO, A. C. B. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Atypical craniofacial clefts: a syndromological approach. 2001. (painel).

RICHIERI-COSTA, Antonio ; MARÇANO, A. C. B. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Atypical craniofacial clefts: a syndromological approach. 2001. (comunicação oral).

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ZECHI-CEIDE, R. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Síndrome Guadalajara camptodactilia tipo I: Relato de um caso. 2001. (Painel).

VENDRAMINI, S. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Atraso mental e de crescimento, microtrigonocefalia, fissura de palato, apêndices pré-auriculares: uma variante da síndrome C ou uma nova síndrome autossômica recessiva? Relato de dois casos adicionais. 2001. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Atraso mental e de crescimento, microtrigonocefalia, fissura de palato e apêndices pré-auriculares: uma variante da síndrome C ou uma nova síndrome autossômica recessiva?. 2000. (painel).

ZECHI-CEIDE, R. M. ; VENDRAMINI, S. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Síndrome aurículo-condilar: relato de um caso familial. 2000. (Painel).

ZECHI-CEIDE, R. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Seqüência de Robin em 88 pacientes brasileiros. 2000. (painel).

VENDRAMINI, S. ; SOUZA, D. H. ; GARCIA, M. R. S. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Tetrassomia iso 18p: relato clínico de uma paciente brasileira. 2000. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; ZECHI-CEIDE, R. M. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Fissura de lábio e palato, anomalias auriculares, ectrodactilia, anomalia cardíaca e atraso de crescimento. Definição da síndrome acro-cardio-facial. 2000. (painel).

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RICHIERI-COSTA, Antonio ; MARÇANO, A. C. B. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Atypical craniofacial clefts: A sindromological approach. 1999. (comunicação oral).

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AMARAL, N. C. O. ; GUERINI, R. C. M. ; SALMEN, I. C. D. M. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Abordagem em UTI de paciente com cardiopatia complexa associada á múltiplas malformações congênitas. Relato de caso. 1998. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; TABITH JÚNIOR, A. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; ZECHI-CEIDE, R. M. . Smith-Fineman-Myers in monozygotic twins. 1998. (painel).

TSURIBE, P. M. ; PEREIRA, S. C. S. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RODINI, E. S. O. . Report of a case of translocation 5;6. 1998. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; AMANTINI, D. B. ; ZECHI-CEIDE, R. M. . Michelin tire baby syndrome: report of a Brazilian family. 1997. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; LOPES, V. L. G. S. . Oculoauriculofrontonasal syndrome in a Brazilian adult man. 1996. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. ; AMANTINI, D. B. . Clefting syndrome with ectropion and dental anomaly. Report on 4 Brazilian patients. 1996. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; LOPES, V. L. G. S. . Fenótipo evolutivo da Síndrome de Ohdo: Relato de dois casos. 1995. (comunicação oral).

RODINI, E. S. O. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; PEREIRA, S. C. S. . Síndrome nova de displasia ectodérmica e fissura palatal. 1995. (comunicação oral).

RODINI, E. S. O. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Clinical study on 645 patients with cleft palate. 1993. (comunicação oral).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; RODINI, E. S. O. ; PEREIRA, S. C. S. . EEC syndrome with amniotic bands?. 1993. (painel).

MONTEIRO, L. C. S. ; DUARTE, R. P. ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; RICHIERI-COSTA, Antonio ; FREDERIGUE JÚNIOR, U. . Duplicação gemelar incompleta - apresentação de 2 casos de gêmeos tipo parasita incompletos. 1993. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; KOKITSU-NAKATA, N. M. . Síndrome de Dellemann - estudo clínico-genético de um paciente. 1993. (painel).

RICHIERI-COSTA, Antonio ; FREDERIGUE JÚNIOR, U. ; GUION-ALMEIDA, M. L. . Holoprosencephaly, hamartomatous growth of the cerebrum, dysplastic gangliocytoma of cerebellum, unique brain anomalies, and renal agenesis in a Brazilian infant born to a diabetic mother. A clinical and pathological study. 1991. (painel).

RICHIERI-COSTA, Antonio ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; FREDERIGUE JÚNIOR, U. . Conjoined twins: report of Brazilian twin pair belonging to the category duplicatas incompleta (atypical parasite twin). 1991. (comunicação oral).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Frontonasal dysplasia: Clinical, genetical and tomographic study on 26 Brazilian patients. 1991. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; ENDE, J Van Den ; BEVER, Y. V. . Disostose frontonasal: Aspectos clínicos e genéticos. 1990. (palestra).

RICHIERI-COSTA, Antonio ; GUION-ALMEIDA, M. L. ; MIRANDA, E. ; KAMIYA, T. Y. . Holoprosencefalia. Estudo clínico de 15 pacientes. Evidência de heterogeneidade genética. 1988. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; MIRANDA, E. ; RICHIERI-COSTA, Antonio . Síndrome de Genée-Wiedemann. Aspectos clínicos e genéticos. 1988. (painel).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; PASSEROTTI, A. L. . Amamentação materna em fissurados - estudo retrospectivo. 1985. (comunicação oral).

GUION-ALMEIDA, M. L. ; MARTINELLI, Â. P. M. C. ; PASSEROTTI, A. L. . Alimentação, Nutrição e Crescimento. 1983. (comunicação oral).

Projetos de pesquisa

2011 - 2014

Refinamento fenotípico da disostose mandibulofacial tipo Bauru, Descrição: A disostose mandibulofacial tipo Bauru foi descrita por Marçano e Richieri-Costa (1998) em uma família brasileira, pertencente à casuística do HRAC-USP- Bauru, com 5 indivíduos afetados, distribuídos em 3 gerações. Os principais sinais clínicos incluiram hipoplasia malar, fissura de lábio com ou sem fissura de palato, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. A distribuição dos casos afetados na família e a manifestação clínica levaram os autores a considerarem herança autosômica dominante com penetrância completa e expressividade variável. Até o momento, apenas um caso adicional dessa síndrome foi descrito na literatura (Zechi-Ceide e Guion-Almeida, 1999). Levantamento de dados do cadastro informatizado da Divisão de Sindromologia do HRAC-USP, Bauru mostrou que além dos 6 casos já publicados, há outros 6 casos novos (incluindo mais um membro da família original) com diagnóstico de DMF tipo Bauru. Considerando a raridade dessa síndrome e o estágio de seu delineamento sindrômico, propõe-se, nesse projeto, avaliar esse grupo de indivíduos sob o aspecto genético-clínico a fim de refinar o fenótipo e, se possível, auxiliar na compreensão da etiologia genética dessa condição.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Priscila Padilha Moura - Integrante.
2011 - Atual

Estudo genético clínico e molecular de indivíduos brasileiros com síndrome de Opitz G/BBB: contribuição para o delineamento sindrômico, tratamento e prevenção., Descrição: O presente estudo abordará sob o aspecto genético-clínico e molecular uma das maiores amostras de indivíduos com diagnóstico de síndrome de Opitz G/BBB (cerca de 70 indivíduos brasileiros cadastrados na Divisão de Sindromologia do HRAC-USP, Bauru). Os enfoques centrais deste estudo se referem à contribuição para estabelecer o perfil fenotipico de cada variante da síndrome, os mecanismos genéticos envolvidos, e a contribuição quanto à prevenção, reabilitação e tratamento. Como estratégias de estudo serão realizadas: avaliação genético-clínica que compreende identificação das anomalias de sistema nervoso central, anomalias craniofaciais, urogenitais, neurológicas, comportamentais e outras que forem relevantes; levantamentos de dados gestacionais, da história familial com avaliação de outros membros da família, sempre que possível, e, realização de exames subsidiários (cariótipo, RX, Ressonância magnética cranioencefálica, e outros pertinentes a cada caso) e estudo molecular que, nessa primeira etapa, incluirá triagem de mutações nos 11 éxons e regiões de splice do gene MID1, pela reação em cadeia da polimerase e análise por meio de seqüenciamento direto e arrayCGH para excluir, ou não, deleções desse gene não identificadas no sequenciamento. Os indivíduos que não apresentarem mutação no gene MID1 serão selecionados para, em estudo futuro, comporem o grupo para identificação de novo(s) gene(s) relacionado(s) aos fenótipos desta condição etiopatogeneticamente complexa e heterogênea.. . , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Integrante / Antonio Richieri da Costa - Coordenador / John M. Opitz - Integrante / Nancy Mizue Kokitsu Nakata - Integrante / Luciana Paula Maximino - Integrante / Siulan Vendramini Paulovich Pittoli - Integrante / Liliam D'Aquino Tavano - Integrante / Maria de Lourdes M. Tabaquim - Integrante / Rodrigo Gonçalves Quiezi - Integrante / Marina Bigeli Rafacho - Integrante.
2011 - Atual

Em busca da etiologia das displasias frontonasais., Descrição: A displasia frontonasal (DFN) é um defeito de linha média craniofacial caracterizada por dois ou mais dos seguintes sinais: hipertelorismo ocular, base nasal larga, fissura facial mediana; fissura alar, crânio anterior bífido, implantação em "V" dos cabelos na fronte. Pode ocorrer por si só ou como parte do quadro clínico de várias síndromes, a grande maioria de etiologia e padrão de herança desconhecidos. A maior parte dos casos de DFN é esporádica, no entanto, a descrição de raros casos com recorrência familial aponta para influência de fator genético em sua etiologia. Dentre as síndromes que cursam com DFN, até recentemente somente a displasia craniofrontonasal (DCFN) apresentava etiologia genética definida, sendo mutações no gene EFNB1 responsáveis pelo quadro clínico de grande parte dos afetados. Atualmente os genes ALX1, ALX3 e ALX4 foram relacionados a três diferentes quadros de DFN sindrômica. Um recente modelo animal para DFN foi proposto em virtude do quadro clínico de camundongos com deleção em homozigose do gene Kif3a especificamente em células da crista neural; cumpre ressaltar que camundongos com deficiência total deste gene em homozigose são inviáveis. O Kif3a codifica uma proteína envolvida com o transporte intraflagelar, o que abre uma nova classe de genes candidatos como responsáveis por fenótipos com hipertelorismo. Um dado conflitante na literatura é a baixa concordância de DNF em gêmeos monozigóticos, o que sugere uma pequena contribuição dos fatores genéticos na etiologia desta doença. Uma hipótese que concilia estes achados é a possibilidade de mosaicismo somático, o que explicaria a discordância observada entre gêmeos monozigóticos. Tal mosaicismo poderia, inclusive, estar restrito à região craniofacial. O presente projeto tem como objetivo investigar possíveis alterações genéticas em indivíduos com DFN, de forma a contribuir para o esclarecimento de sua etiologia. Para isso, serão realizados o mapeamento do ponto de quebra de um paciente com. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante / Melina Guerreiro Rodrigues - Integrante.
2009 - 2010

Refinamento fenotípico da síndrome Richieri-Costa-Pereira, Descrição: O objetivo desse estudo foi revisar os achados clínicos de indivíduos com diagnóstico ´de síndrome Richieri-Costa-Pereira cadastrados no HRAC-USP, Bauru e refinar os aspectos fenotípicos dessa condição. A pesquisa foi concluíd em 2010 e os resultados foram apresentados em Evento Nacional e publicado na revista Am J Med Genetics , fevereiro de 2011.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Antonio Richieri da Costa - Integrante / Francine Pinheiro Favaro - Integrante.
2009 - 2010

Triagem de mutação no gene EFNB1 em indivíduos com displasia frontonasal, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Melina Guerreiro Rodrigues - Integrante.
2008 - 2010

Fissura pré-forame incisivo uni/bilateral e fissura pós-forame incisivo associadas: estudo genético-clínico de indivíduos matriculados no HRAC-USP, Descrição: -. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Camila Wenceslau Alvarez - Integrante.
2008 - Atual

Investigação de loco gênico em famílias com a síndrome Richieri-Costa-Pereira, Descrição: -. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Francine Pinheiro Favaro - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.
2007 - 2008

Fissura de lábio e/ou palato isolada ou com anomalias associadas: Levantamento das causas de morte em pacientes do HRAC-USP, Bauru, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Flávio Mendonça Richieri da Costa - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Outra.
2007 - Atual

Caracterização clínica/disformológica das síndromes craniofaciais com displasia frontonasal, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
2007 - Atual

Estudo genético das anomalias craniofaciais. Identificação de genes associados e triagem de mutação, Descrição: O presente projeto propõe-se a estudar genes associados a anomalias craniofaciais em indivíduos cadastrados no HRAC-USP, com o objetivo de contribuir no esclarecimento das etiologias de condições clínicas que envolvem defeito de fechamento das suturas cranianas e defeito de linha média facial, bem como, contribuir na compreensão do processo normal do desenvolvimento craniofacial. Tais conhecimentos são fundamentais para o estabelecimento de meios de prevenção das anomalias craniofaciais, seja através do aconselhamento genético adequado às famílias afetadas ou, através de medidas preventivas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Antonio Richieri da Costa - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante / Fernanda Maria Sarquis Jehee - Integrante.
2006 - 2011

Investigação radiológica e tomográfica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Nancy Mizue Kokitsu Nakata - Integrante / Márcia Ribeiro Gomide - Integrante / Silvio Garcia Meira Júnior - Integrante / Siulan Vendramini Paulovich Pittoli - Integrante.
2006 - 2008

Investigação radiológica e tomográfica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais, Descrição: -. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Nancy Mizue Kokitsu Nakata - Integrante / Márcia Ribeiro Gomide - Integrante / Silvio Garcia Meira Júnior - Integrante / Siulan Vendramini Paulovich Pittoli - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2004 - Atual

Identificação de genes associados à predisposição de fissuras labiopalatinas não sindrômicas, Descrição: Projeto tem como objetivos específicos: identificar regiões candidatas a conterem genes de susceptibilidade às FL/P, representativa da nossa população; estudos de associação utilizando casos isolados e familiais com a finalidade de identificar genes de risco. Trata-se de projeto interinstitucional (Instituto de Biociências, USP-SP e HRAC-USP, Bauru).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Integrante / Antonio Richieri da Costa - Integrante / Rita de Cássia Pavanello - Integrante / Fabiana Poerner - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Coordenador.
2004 - Atual

Identificação de genes associados à seqüência de Robin, Descrição: O projeto tem como objetivo principal identificar genes associados à ocorrência da seqüência de Robin não sindrômica, condição de possível heterogeneidade etiológica. Será realizado análise de mutações nos genes COL2A1 e TGFb3 e análise de microdeleção da região cromossômica 2q32.3-q33.2 e, ainda, análise de mutação no gene SATB2. Trata-se de projeto interinstitucional (Instituto de Biociências- USP,SP; HRAC-USP, Bauru). , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante.
2004 - Atual

Análise molecular em indivíduos com deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica, Descrição: O trabalho compreenderá um estudo colaborativo entre o HRAC-USP e a UNICAMP(CBMEG). O objetivo geral é dentificar os principais genes envolvidos na deficiência auditiva em famílias brasileiras. Será realizado, entre outros, o rastreamento da mutação 35delG no gene da conexina 26 (GJB2), bem como sua pesquisa em indivíduos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica, onde não foi encontrada a mutação 35delG.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Nancy Mizue Kokitsu Nakata - Integrante / Edi Lúcia Sartorato - Integrante / Telma Flores Genaro Motti - Integrante / Leandro Pirolo Jr - Coordenador.
2003 - 2006

Avaliação Endocrinológica do Eixo Hipotálamo-Adeno-Hipófise em Pacientes Portadores de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo, Descrição: O presente projeto tem como objetivo estudar a função endocrinológica do eixo hipotálamo-adno-hipófise de pacientes portadores de defeitos de linha média facial isolada ou associada a quadros de anomalias congênitas múltiplas. Trata-se de um projeto interinstitucional (UNICAMP e HRAC/USP) e multidisciplinar envolvendo as áreas de genética clínica, pediatria, endocrinologia e hebiatria. Financiamento: FAPESP. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Maria Teresa Matias Batista - Integrante / Ângela Patrícia Menezes Cardoso Martinelli - Integrante / Elaine Cristina Smarggiassi Giffoni - Integrante.
2003 - 2006

Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos portadores de anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas a anomalia radial, Descrição: Projeto tem como objetivos principais: investigar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de pacientes portadores de anomalias do espectro OAV associadas a anomalia radial, cadastrados no HRAC-USP e em seguimento no setor de genética clínica do Hospital; descrever e analisar os achados clínicos, audiológicos e o padrão de anomalia auricular em relação às alterações auditivas. Trata-se de dissertação da aluna Siulan Vendramini, do Programa de Pós graduação em Ciências da Reabilitação HRAC-USP, Bauru. Área de concentração: Distúrbios da comunicação humana.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Siulan Vendramini Paulovich Pittoli - Coordenador.
2003 - 2005

Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo: Caracterização Clínica/Dismorfológica com Investigação do Sistema Nervoso Central, Descrição: Este projeto tem como objetivo a caracterização dismorfológica de portadores de defeitos de linha média facial com hipertelorismo e ainda, verificar a associação entre esses e as anomalias de sistema nervoso central mais frequentemente detectadas. É possível que, a partir deste estudo, novos quadros sindrômicos venham a ser descritos. Trata-se de um projeto elaborado por pesquisadoras da área de genética clínica e cirurgia craniofacial do HRAC/USP. . , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Coordenador / Adriano Yacubian Fernandes - Integrante.
2002 - 2006

Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição, Descrição: O projeto tem como objetivos principais: investigar, sob o ponto de vista genético-clínico, uma amostra de pacientes portadores de deficiência auditiva associada a outras anomalias; estabelecer o diagnóstico dos pacientes portadores de deficiência auditiva associada a outras anomalias; avaliar o tipo de deficiência auditiva nas diferentes síndromes de encontradas na amosta; estudar e delinear as prováveis síndromes novas que fizerem parte da casuística.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Nancy Mizue Kokitsu Nakata - Coordenador.
2002 - 2003

Alta Resolução: Estudo citogenético pela técnica de alta resolução em portadores de rearranjos cromossômicos, Descrição: Objetivos específicos: analisar e identificar os rearranjos cromossômicos, atavés da técnica de AR, em uma amostra de pacientes que apresentam anomalias cromossômicas; correlacionar genótipo-fenótipo destes pacientes com os descritos em literatura.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Maria Raimunda Santos Garcia - Coordenador / Tânia Yoshico Kamiya - Integrante.
2002 - 2003

Avaliação das alterações odontológicas em portadores de síndromes com displasia ectodérmica, Descrição: O objetivo do projeto é avaliar, do ponto de vista odontológico, uma amostra de pacientes com síndromes genéticas que cursam com displasia ectodérmica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Lucimara Teixeira das Neves - Integrante / Vivian de Agostino Biella - Coordenador / Márcia Ribeiro Gomide - Integrante.
2002 - 2003

Mitomicina-C: Deteccção de quebras cromossômicas em portadores de anomalia radial para diagnóstico diferencial de Anemia de Fanconi, Descrição: Objetivos: investigar freqüência de quebras cromossômicas induzida pela MMC em uma amostra de pacientes portadores de anomalia radial, entre outras malformações, cadastrados no HRAC-USP; diagnosticar através da avaliação genética-clínica e freqüência de quebras cromossômicas, possíveis casos de anemia de Fanconi.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Renata Salvador - Coordenador / Rubens Matias Rodrigues - Integrante.
2001 - Atual

Pacientes portadores de seqüência de Robin isolada ou sindrômica: Avaliação genética-clínica e seguimento, Descrição: Projeto tem como principais objetivos: investigar, sob o aspecto genético-clínico, pacientes portadores de seqüência de Robin, pertencentes ao Programa de Atendimento e Pesquisa à Crianças Portadores de Seqüência de Robin do HRAC-USP; determinar na amostra a freqüência de Robin isolada e averiguar possíveis fatores etiológicos; estabalecer diagnóstico e etiologia dos prováveis quadros sindrômicos encontrados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Leine Guion de Almeida - Integrante / Roseli Maria Zechi Ceide - Coordenador.

Prêmios

2011

XII Prêmio Brasil de Medicina, Jornal Americano The New York Times.

2009

Prêmio Gene-Laboratório de Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. , Rua Silvio Marchione, 3-20, Vila Universitária, 17012900 - Bauru, SP - Brasil, Telefone: (14) 32358022, URL da Homepage:

Experiência profissional

1986 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Pediatra/Geneticista, Carga horária: 40

Outras informações:
Responsável pelo Serviço de Genética Clínica do HRAC desde 1995 Atendimento genético-clínico aos pacientes portadores de anomalias congênitas/deficiência auditiva cadastrados no HRAC

1984 - 1986

Universidade de São Paulo

Vínculo: médica autônoma, Enquadramento Funcional: médica pediatra, Carga horária: 20

Outras informações:
médica pediatra autônoma prestando atendimento clínico-pediátrico (em regime ambulatorial e de internação) aos pacientes portadores de fissura labiopalatina/outras anomalias congênitas cadastrados no HRAC

1983 - 1984

Universidade de São Paulo

Vínculo: bolsa aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: bolsista (CNPq), Carga horária: 40

Outras informações:
Bolsa de Aperfeiçoamento - CNPq Projeto:Alimentação, nutrição e crescimento em crianças de 0 a 2 anos de idade portadoras de fissuras lábio-palatais

Atividades

12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, .,Cargo ou função, Membro da Comissão Hospitalar de Doação de Órgãos e Tecidos para Transplantes.
11/2007
Outras atividades técnico-científicas , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, .,Atividade realizada, Orientador pleno (até 4 alunos) do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação.
01/2004
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hrac Usp, Bauru.,Cargo ou função, Editor Associado do periódico Arquivos de Ciências da Saúde.
06/2001
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp Bauru, .,Atividade realizada, Revisão de projetos de pesquisa a serem desenvolvidos no HRAC-USP (pesquisa de atualização, projetos para monografias, dissertações e tese.
06/2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Hospitalar de Doação de Órgãos e Tecidos para Transplantes.
01/1999
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp, Bauru.,Atividade realizada, Parecerista ad hoc de artigos internacionais.
01/1989
Pesquisa e desenvolvimento , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Linhas de pesquisa
01/1989
Serviços técnicos especializados , Hrac Usp, Bauru.,Serviço realizado, atendimento clínico-genético ambulatorial e em regime de internação.
01/1989
Outras atividades técnico-científicas , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Atividade realizada, Supervisão de biologistas em ambulatório de aconselhamento genético.
09/2004 - 12/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão de Cultura e Extensão Universitária do HRAC.
08/2004 - 12/2008
Ensino, Motricidade Oral, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Síndromes e Malformações Craniofaciais (36 horas)
08/2004 - 12/2008
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp, Bauru.,Atividade realizada, Orientadora pontual no Programa de Pós Graduação em Ciências da Reabilitação. Área de concentração: Distúrbios da comunicação humana.
05/2004 - 12/2008
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp Bauru, .,Atividade realizada, Responsável pela Disciplina Síndromes e Malformações Craniofaciais no Curso de Especialização em Motricidade Oral.
08/2007 - 08/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, .,Cargo ou função, Membro da Comissão de Telemedicina e Telessaúde.
07/2006 - 03/2008
Ensino, Psicologia Clínica e Hospitalar, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Responsavel pela disciplina: Etiologia e Caracterização das Anomalias Congênitas
03/2006 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hrac Usp, Bauru.,Cargo ou função, Membro do Comitê de Ética em Pesquisa do HRAC.
06/2001 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro Titular da Comissão de Pesquisa HRAC-USP.
05/2001 - 12/2007
Direção e administração, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.,Cargo ou função, chefe seção de genética do HRAC.
07/2004 - 12/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hrac Usp, Bauru.,Cargo ou função, Membro do Grupo de Estudo para Análise e Inclusão de Novos Procedimentos no Manual de Etapas e Condutas Terapêuticas do HRAC-USP.
08/2002 - 08/2004
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Interna para Gestão de Qualidade e Produtividade do HRAC-USP.
03/2004 - 06/2004
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp Bauru, .,Atividade realizada, Supervisão de estágio realizado por Milena Simioni no setor de Genética do HRAC-USP.
01/2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo da FUNCRAF - Fundação para Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais.
09/2001 - 12/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Organizadora da Reunião Científica Mensal HRAC-USP.
11/2003 - 11/2003
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp, .,Atividade realizada, Avaliador de comunicação oral - V Encontro Científico da Pós-Graduação.
11/2003 - 11/2003
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp Bauru, .,Atividade realizada, Supervisão do estágio realizado por Fabiani Decanini no setor de Genética do HRAC-USP (28 horas).
11/2003 - 11/2003
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp Bauru, .,Atividade realizada, Supervisão de estágio realizado por Rômulo Mombach no setor de Genética Clínica HRAC-USP (40 horas).
11/2003 - 11/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hrac Usp, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Docente do V Encontro Científico de Pós-Graduação do HRAC-USP.
04/2003 - 04/2003
Ensino, Especialização Em Psicologia Clínica, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética em Psicologia (4 horas)
05/2002 - 06/2002
Ensino, Motricidade Oral, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Síndromes e malformações craniofaciais (36 horas)
11/2001 - 11/2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Docente do IV Encontro Científico de Pós-Graduação do HRAC-USP.
11/2000 - 11/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Organizadora do Evento "A Instituição Pública com Qualidade".
06/1998 - 06/1998
Ensino, Reabilitação das Fissuras Lábio Palatais, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética em Psicologia (4 horas)
09/1997 - 09/1997
Ensino, Aperfeiçoamento Em Fisioterapia, Nível: Aperfeiçoamento,Disciplinas ministradas, Genética (4 horas)
01/1983
Serviços técnicos especializados , Hrac Usp, Bauru.,Serviço realizado, atendimento clínico pediátrico ambulatorial e em regime de internação.
02/1987 - 02/1988
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru.,Cargo ou função, Membro da Comissão Científica para Coordenação de Encontros e Cursos - área Pediatria.
12/1987 - 12/1987
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp, Bauru.,Atividade realizada, Coordenadora Curso Reciclagem em Pediatria do HRAC - Módulo I: Gastroenterologia Infantil.
11/1987 - 11/1987
Outras atividades técnico-científicas , Hrac Usp, Bauru.,Atividade realizada, Coordenadora Curso Reciclagem em Pediatria do HRAC - Módulo II; Genética.

1980 - 1982

Fundação de Assistência a Infãncia de Santo André

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: médica pediatra, Carga horária: 20

Outras informações:
Ambulatório de Pediatria

Atividades

01/1980 - 12/1982
Serviços técnicos especializados .,Serviço realizado, atendimento clínico pediátrico em ambulatório.

1986 - 1991

Prefeitura Municipal de Bauru

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: médica pediatra, Carga horária: 20

Outras informações:
atendimento clínico pediátrico em regime ambulatorial

Atividades

09/1986 - 06/1991
Serviços técnicos especializados .,Serviço realizado, atendimento clínico pediátrico em ambulatório.

2013 - Atual

Children's Hospital of Eastern Ontario

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Colaborativa, Carga horária: 0

Outras informações:
Colaboração no estudo internacional: Identificação de genes associados à displasia mandibulofacial e microcefalia - com Dra Kym Boycott e Dr Matthew Lines

2013 - Atual

Hôspital Necker-Enfants Malades

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Colaborativa, Carga horária: 0

Outras informações:
Colaboração no estudo internacional: Identificação de genes associados à sindrome auriculocondilar e disostose mandibulo facial com alopécia - com Dr. Chris Gordon e Dr Jeanne Amiel do Hôspital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

2013 - Atual

Istituto Clinico Humanitas

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Colaborativa, Carga horária: 0

Outras informações:
Estudo internacional colaborativo: Understanding the genetic basis of Acrofrontofacial Dysostosis - para identificação de genes relacionados a anomalias craniofaciais. Realizado no Istituto Clinico Humanitas, Rozzano, Itália.

2012 - Atual

Universitatsklinikum Dresden

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Colaborativa, Carga horária: 0

Outras informações:
Estudo internacional colaborativo: Identificação de genes associados à displasia frontonasal e macrobléfaro (síndrome cerebrofrontofacial Baraitser-Winter) - com a Dra Natalyia DiDonato e Dr. Andreas Rump do Institut fûr Klinische Genetik, Universitatsklinikum Dresden, Germany.