Laura Bannach Jardim

Professora Titular do Departamento de Medicina Interna da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), onde trabalha desde 1993. Graduada em Medicina pela UFRGS (1983), com residência médica em Neurologia (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA) (1986), mestre (1993) e doutora (2000) em Ciências Médicas pelo Programa de pós-Graduação em Ciências Médicas (PPGCM) da UFRGS. Atualmente é Professora Orientadora Permanente de Doutorado dos Programas de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM) e em Ciências Médicas (PPGCM) da mesma Universidade. É professora do Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), onde organizou o Programa de Neurogenética. É a pesquisadora contato do Centro de Pesquisa Clínica em Neurogenética do Centro de Pesquisa Clínica (CPC) do mesmo hospital; e é PI de um Grupo de Pesquisa do CNPq. Suas linhas de pesquisa investigam aspectos clínicos e moleculares de condições neurogenéticas, principalmente as poliglutaminopatias como as ataxias espinocerebelares e a Doença de Huntington, e de doenças neurometabóllcas, como a adrenoleucodistrofia ligada ao X. ORCID 0000-0001-6907-5068 Scopus Author ID: 7003635829 Web of Science Researcher ID B-6149-2013

Informações coletadas do Lattes em 29/07/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Medicina: Ciências Médicas

1994 - 2000

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Ataxias cerebelares autossômicas dominantes - um estudo clínico, epidemiológico e molecular
Roberto Giugliani. Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira. Palavras-chave: Ataxias espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; poliglutaminas; expansões CAG.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Medicina: Ciências Médicas

1989 - 1993

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Doenças Lisossômicas de Depósito em Adultos com Distúrbios Neurológicos e Psiquiátricos, Ano de Obtenção: 1993
Roberto Giugliani.Palavras-chave: Doenças lisossômicas de depósito; Leucodistrofia metacromática; Gangliosidose GM1; Gangliosidose GM2; Krabbe.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização em Clínica Médica Neurologia

1984 - 1986

Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Bolsista do(a): Ministério da Educação, MEC, Brasil.

Graduação em Medicina

1978 - 1983

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Francês

Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Neurologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Genética Médica.

Organização de eventos

CHAVES, M. L. F. ; FINKELSZTEJN, A. ; NORA, Daniel ; TEIVE, H. ; GOMES, Irenio ; BECKER, Jefferson ; JARDIM, L. B. ; CARAMELLI, P. ; FELIX, V. . 2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas. 2007. (Congresso).

Participação em eventos

1st consensus conference of the AGI ? Ataxia Rating Scale (ARS) Program..Consensus conference of the AGI ? Ataxia Rating Scale (ARS) Program.. 2023. (Oficina).

3rd Panamerican Meeting of Hereditary Ataxias: Toward Precision Medicine and Early Intervention.Preclinical manifestations in SCA3/MJD and the issue of early intervention. 2023. (Simpósio).

Ataxia Global Conference.Patient-Reported Ataxia Outcomes. 2023. (Seminário).

MDS-PAS Estado del Arte de los Trastornos del Movimiento en el Cono Sur.Aspectos diagnosticos y consejo genetico en la enfermedad de Huntington Genetica. 2023. (Encontro).

MDS-PAS y EHDN: Actualización sobre la enfermedad de Huntington, desde la epidemiología hasta el manejo y el asesoramiento.Genética y patogenia de la EH. 2023. (Oficina).

Bio-Havana 2022. Biomarkers progression during preclinical stages of SCA3/MJD. 2022. (Congresso).

International Congress of Ataxia Research (ICAR) 2022. Natural history of magnetic resonance imaging in the pre-ataxic stage of Machado-Joseph Disease: BIGPRO study. 2022. (Congresso).

International Congress on Ataxia Research (ICAR). Longitudinal progression of clinical scales and oculomotor findings since pre-ataxic stages of Machado-Joseph disease: BIGPRO study. 2022. (Congresso).

Ataxia Global Initiative Symposium 2021. PAHAN survey on the care for ataxias in the Americas and the Caribbean. 2021. (Congresso).

I Simpósio do Registro Brasileiro de Doenças Neurológicas, REDONE.br,.Pesquisa em Neurologia no Brasil. 2021. (Simpósio).

Movement Disorders VIrtual Congress 2021. Genetics of Huntington's Disease: what is new. 2021. (Congresso).

SCA and ARCA Global Conference 2020. Session 3: Trial-readiness. 2020. (Congresso).

1st Panamerican Meeting of Hereditary Ataxias: Toward Precision Medicine and Early Intervention.Risk factors for modulation of age at onset in SCA3/MJD: a worlwide meta-analysis. 2019. (Simpósio).

2019 International MJD Research Conference. Clinical research & Biomarkers. 2019. (Congresso).

International School of Hereditary Ataxias.Workshop I: Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA). 2019. (Encontro).

International School of Hereditary Ataxias.Spinocerebellar ataxia type 3 or Machado Joseph disease (SCA3/MJD). 2019. (Encontro).

International School of Hereditary Ataxias.Evolutionary history of SCA3/MJD- Ancestral origin. 2019. (Encontro).

SCA Global Conference. SCA3 in Brazil. 2019. (Congresso).

Work in Progress Meeting BSCS.Risk factors for modulation of age at onset in SCA3/MJD: a meta-analysis. 2019. (Seminário).

2nd Pan American Parkinsons Disease and Movement Disorders Congress. What if its not Huntingtons Disease? Other genetic causes. 2018. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurogenética. Doenças por expansão das poliglutaminas (SCAs e Huntington). 2018. (Congresso).

10 World Congress on Controversies in Neurology CONy. MJD: FROM CLINICAL FEATURES TO GENE AND PROTEIN. 2016. (Congresso).

1o Encontro do Departamento Científico em Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Adrenoleucodistroifa: novas perspectivas. 2016. (Encontro).

Research Seminars of the Institute of Medical Genetics & Applied Genomics.SCA3 in Brazil. 2016. (Seminário).

Seminars in Cell Biology and Neurodegeneration.Progression rate of ICARS in the Dutch cohort of SCA3 as measured by general linear equation. 2016. (Seminário).

International MJD Conference.Machado Joseph disease: current treatment. 2015. (Simpósio).

WORKSHOP | PESQUISA DE BIOMARCADORES TRANSCRICIONAIS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3): ENCERRAMENTO DO PROJETO MESCA3.WORKSHOP | PESQUISA DE BIOMARCADORES TRANSCRICIONAIS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3): PROJETO MESCA3. 2015. (Oficina).

World Congress on Brain, Behaviour and Emotions. Discussão de Casos Clínicos em Vídeos. 2015. (Congresso).

World Congress on Brain, Behaviour and Emotions. Como o especialista aborda sintomas frequentes em Neurologia?. 2015. (Congresso).

1st Highlights on Neurogenetics.Machado Joseph disease in Brazil. 2014. (Simpósio).

20o Encontro de Genética do Nordeste ENGENE. A Genética Médica entra no Sistema Único de Saúde. 2014. (Congresso).

20o Encontro de Genética do Nordeste ENGENE. Spinocerebellar ataxias in Northeast region of Brazil. 2014. (Congresso).

X Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Heritable white matter disease. 2014. (Outra).

XVIII INTERNATIONAL CONGRESS OF NEUROPATHOLOGY. Spinocerebellar ataxias: polyglutamine diseases and beyond. 2014. (Congresso).

XX Curso Internacional de Neurociencias. Epidemiologia de las ataxias hereditarias. 2014. (Congresso).

XX Curso Internacional de Neurociencias. Origen ancestral de la enfermedad de Huntington. 2014. (Congresso).

59 Congresso Brasileiro de Genética. Em busca de tratamento para as doenças neurológicas: ensaio clínico para a doença de Machado Joseph. 2013. (Congresso).

Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Gênica do HCPA.Segurança e Eficácia do Lítio na Doença de Machado Joseph: Ensaio Clínico Fase II-III. 2013. (Simpósio).

World Congress of Huntington Disease. Genetic aspects of Huntington Disease in Latin America. 2013. (Congresso).

III Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los transtornos del movimiento dell.Curso de los transtornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas. 2012. (Oficina).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Genética Médica Populacional: documentário INAGEMP. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.Ataxias espinocerebelares da Viad Adulta. 2012. (Oficina).

XXV Congresso Brasileiro de Neurologia.Curso sobre transtornos do movimento. 2012. (Oficina).

Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras.Neurogenética: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Simpósio).

SUlNeuro 6o Congresso Gaucho de Neurologia e Neurocirurgia. Doenças de Poliglutaminas: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Neurogenética. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Aconselhamento genético. 2011. (Oficina).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Neurogenética. 2011. (Oficina).

VI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2010. (Oficina).

29a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Evolution - Medicines Missing Basic Science. 2009. (Simpósio).

2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Genética das ataxias cerebelares. 2009. (Simpósio).

2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Rede Neurogenética e sua interface com o SUS. 2009. (Simpósio).

2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Como a rede Nacional de Erros Inatos do Metabolismo e o Instituto Nacional de Genética Médica Populacional podem contribuir para o SUS?. 2009. (Simpósio).

4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O exemplo da doença de Fabry. 2009. (Simpósio).

4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Ataxias familiares. 2009. (Simpósio).

V Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2009. (Oficina).

II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Heritability of neuronal and non-neuronal forms of MPS II. 2008. (Congresso).

II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Debate: pre-symptomatic treatment for lysosomal storage disorders?. 2008. (Congresso).

Neuroftalmologica.Neuroimagenes en enfermedades metablicas con compromiso ocular. 2008. (Simpósio).

Neurooftalmologica.Macha "rojo cereza" y enfermedades metabólicas. 2008. (Simpósio).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Escores de Gravidade para Doenças Raras e Heterogêneas: o exemplo da Doença de Machado-Joseph. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Rede Neurogenética. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Caso diagnóstico pré-sintomático. 2008. (Congresso).

2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O que os genes sugerem sobre a fisiopatologia do Parkinson. 2007. (Simpósio).

2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Epidemiologia das SCAs. 2007. (Simpósio).

2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.A história natural da doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.História Natural da Doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

4o COngresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Aspectos genéticos da neurodegeneração. 2007. (Congresso).

III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked Adrenoleukodystrophy. 2007. (Outra).

Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Brain and peripheral nerves changes with ERT. 2007. (Congresso).

Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Association between Gaucher disease and Parkinson. 2007. (Congresso).

VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal. Gauchers disease: a basket of therapeutic options?. 2007. (Congresso).

2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Gene fundador: o exemplo das ataxias. 2006. (Congresso).

2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Genética e envelhecimento. 2006. (Congresso).

I Curso Avançado sobre Tratamento de Doenças Genéticas.Adrenoleucodistrofia. 2005. (Outra).

IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.A indicação do transplante em pacientes com erros inatos do metabolismo. 2005. (Simpósio).

IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.E a neurodegeneração, nas doenças hereditárias?. 2005. (Simpósio).

IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.Questões éticas envolvidas na utilização de novas terapêuticas. 2005. (Simpósio).

II Simpósio Internacional de Doenças cerebrovasculares e II Congresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Diagnóstico clínico e molecular das ataxias hereditárias. 2003. (Congresso).

Jornadas Liposfucinosis Neuronal Ceroidea y Otras.... Ultrastructural analyses in a case series of 34 progressive encephalopaties. 2003. (Congresso).

Seminários Científicos Support.Genética, Saúde, Ciência e Política. 2003. (Seminário).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Regulamentação governamental para o tratamento de doenças genéticas. 2003. (Congresso).

Seminars at IBMC.A doença de Machado-Joseph no Sul do Brasil. 2002. (Seminário).

XIII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Sessão de Obstetrícia e Genética. 2002. (Outra).

I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.O Programa de Aconselhamento Genético para a Fenilcetonúria no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2001. (Encontro).

I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.A Grávida com Fenilcetonúria. 2001. (Encontro).

Participação em bancas

Aluno: Mariana Rieck

GENRO, J.;JARDIM, L. B.. Influencia dos genes DRD2 e ANKK1 na resposta ao tratamento da doença de Parkinson. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Laila Cigana Schenkel

JARDIM, LSchwartz, Ida Vanessa; LOPESCENDES, Iscia. Influência de polimorfismos do gene do transportador da serotonina e do. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Artur Francisco Schumacher Schuh

BIANCHIN, Marino Muxfeldt; BAU, C. H. D.;JARDIM, L. B.. Farmacogenética da levodopa na doença de Parkinson: estudo de polimorfismos nos genes da COMT, MAO-B e DAT. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Marina Siebert

JARDIM, L. B.; PASQUALI, G.; TRINDADE, V. M. T.. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher: uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás

JARDIM, L. B.; SEGAL, S. L.; KOK, F.. Caracterização epidemiológica, clínica e bioquímica de pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática. 2009. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: VALESKA LIZZI LAGRANHA

LINDEN, R.;WAJNER, M.JARDIM, L. B.. Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase e em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas. 2008. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Odirlei André Monticielo

JARDIM, L. B.; KOHEM, C. L.; BORBA NETO, E. F.. estudo de polimorfismos da manose ligadora em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Clarissa Ribeiro da CUnha Franco

BIANCHIN, Marino MuxfeldtHILBIG, ArleteJARDIM, L. B.. Confiabilidade e validação de uma escala para mensuração da mobilidade do tronco na doença de Parkinson. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Vivian Caroline Dadalt Reichert

Chies, J.A.B.; ROISENBERG, I.;JARDIM, L. B.. Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil. 2006. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed.

Aluno: Kerly Wollmeister Hofmann

JARDIM, L. B.HILBIG, Arlete; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva. Quantificação do imunoconteúdo de interleucina-6 no soro de pacientes com doença de Parkinson. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Jaqueline Schulte

JARDIM, L. B.; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva;COSTA, J. C.. Estudo da estabilidade térmica e temporal da atividade da biotinidase em amostras de sangue (papel-filtro, plasma e soro). 2003. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Vivian Missaglia

JARDIM, L. B.. Fatores de risco teratogênicos na gênese do autismo. 2003. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Carolina Fischinger Moura de Souza

JARDIM, L. B.WAJNER, M.; HUTZ, M.. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial: um estudo bioquímico, histológico e molecular. 2001. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: RENATA BASSO CUPERTINO

RODRIGUES, L. T.; CAYE, A.;JARDIM, L B.. Genética e neuroimagem no TDAH e fenótipos relacionados. 2019. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Vivian Altmann

MATTEVI, V. S.; ALMEIDA, S.;Jardim, L.B.. Aspectos genéticos, ambientais e suas interações na suscetibilidade e farmacogenética da doença de Parkinson. 2018. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Carlos roberto Martins Junior

BALTHAZAR, M. L. F.; COAN, A. C.;BRAGA-NETO, P.JARDIM, L B.. Dano estrutural na medula espinhal e no encéfalo na ataxia espinocerebelar do tipo 1: caracterização e correlatos clínicos. 2018. Tese (Doutorado em Fisiopatologia Medica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Gabriela Pasqualin

PETZL-ERLER, M. L.;MARTINS, A. M.Jardim, L.B.. Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry. 2017. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Uirá Souto Melo

Jardim, L.B.; FRANCA JR, M. C.; BARSOTTINI, ORLANDO; ZATZ, M.; KOK, Fernando. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene LLC2. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Mariana Rieck

FIEGENBAUM, M.; PADUA, A. C.;JARDIM, L. B.. Farmacogenética dos efeitos adversos induzidos pelo tratamento com levodopa na doença de Parkinson. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Artur Schumacher SchuhGe

Lopes-Cendes, I.; TUMAS, V.;Jardim, LB. ESTUDO DE FATORES CLÍNICOS E GENÉTICOS ASSOCIADOS À VARIABILIDADE DA RESPOSTA FARMACOLÓGICA À TERAPIA DOPAMINÉRGICA NA DOENÇA DE PARKINSON. 2014. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Mônica Vinhas de Souza

MELO, D. G.; Souza, Carolina F. Moura;Jardim, L.B.. Avaliação de Tecnologias de Saúde Envolvendo Doenças Raras e Tratamentos Inovadores: Doença de Fabry e Terapia de Reposição. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: José Augusto Bragatti

Jardim, LBRIEDER, Carlos Roberto de Mello; PALMINI, A.. Aspectos epidemiológicos, egnéticos e eletroencefelográficos das comorbidades psiquiátricas em pacientes com epilepsia de lobo temporal. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Carolina Brusius Facchin

SCHULER-FACCINI, L.;BURIN, Maira GJardim, Laura Bannach. Análise molecular de pacientes com mucopolissacaridose tipo II. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lúcia Inês Macedo de Souza

JARDIM, L. B.; ZATZ, M.; OTTO, P. A.; HADDAD, L. A.; KOK, F.. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndromes SPOAN (Spastic Paraplegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. 2008. Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Leonardo Modesti Vedolin

ROCHA, A. J.; COSTA, J. C.;JARDIM, L. B.. Aplicação da RM cerebral e espectroscopia de protons por RM na investigação de pacietnes com MPS. 2006. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Suzana Veiga Schönvald

JARDIM, L. B.BIANCHIN, Marino Muxfeldt; COSTA, Jaderson Costa da. Caracterização de grafoelementos do sono por técnicas de decomposição espectral. 2005. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ida Vanessa Doederlein Schwartz

JARDIM, L. B.; ROISENBERG, I.; BRUM, J. M.. Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose II e de possíveis heterozigotas. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria Veronica Munoz Rojas

JARDIM, L. B.; SANSEVERINO, M. T. V.;BURIN, Maira G. Triagem para a doença de Pompe em pacientes com insuficiência respiratória em atendimento em ambulatório de pneumologia. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Marlise de Castro Ribeiro

JARDIM, L. B.; GUARDIOLA, Ana; BAREA, Liselotte Menke. O uso de inibidores de proteassoma em co-culturas organotípicas de substância negra e estriado - um modelo in vitro de doença de Parkinson. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

Aluno: Alberto Luiz Grigoli e Maia

JARDIM, L. B.; BUSNELLO, Elllis Dárrigo;RIEDER, Carlos Roberto de Mello. Testagem cognitiva em Neurologia. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

Aluno: Hélio Afonso Ghizoni Teive

JARDIM, L. B.; ZETOLA, V. H.; LIMA, J. H. C.. Avaliação clínica e genética de oito famílias brasileiras com ataxia espinocerebelar tipo 8. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina Interna) - Universidade Federal do Paraná.

Aluno: Marilyn Tsao

JARDIM, L. B.; KWITKO, K.;R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC. Pesquisa bioquímica e molecular em pacientes brasileiros com suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal formas infantil, infantil tardia e juvenil. 2004 - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

SAMPAIO, M. M. S. C.; MENDONCA, B. B.; CARAMELLI, P.;Jardim, L.B.; TEIVE, H. A. G.. Professor Titular de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo,. 2024. Universidade de São Paulo.

RASIA FILHO, A. A.; SILVA, C. R. A.; ZIMMERMANN, L.;JARDIM, L. B.. promoção à Classe E da docente da UFCSPA Profa. Arlete Hilbig. 2019. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Menna BARRETO, S. S.; ZAVASCHI, A. P.;JARDIM, L. B.. Significância clínica de cepas hipermutáveis de pseudomonas aeruginosa em infecções pulmonares em fibrose cística - análise genética de fenótipos mutantes e sua associação com genes ligados à resistência antimicrobiana... 2006. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

BODDEKE, H.;Jardim LB; KAPTEYN, M.. Adjunct Professor in the field of Genetics with tenure, i.e. tenure track professor, at the University Medical Center Groningen, The Netherlands. 2016. University Medical Center Groningen.

SCHEIBEL, I. M.; KOHEN, C. L.;JARDIM, L. B.. Estudo de polimorfismos da lectina ligadora da manose em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Jardim, L.B.. Salão de Iniciação Científica da UFRGS. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Comissão julgadora das bancas

Marcia Lorena Fagundes Chaves

CHAVES, M. L.. Aspectos clínicose moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul. Sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores. 2000. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Orientou

Carlos Alberto de Moura Aschoff

A vida real das ataxias hereditárias sem herança dominante; Início: 2023; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Ingrid Paola Tuchtenhagen

O limiar patológico da CAGexp no ATXN3 é cruzado por expansões somáticas? A hipótese dos dois limiares na SCA3/MJD; Início: 2023; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Ana Carolina Martins

Interação entre cafeína, nicotina e genes de sua sinalização na modificação do fenótipo da SCA3?MJD; Início: 2020; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Maria Fernanda Jankunas de Oliveira

ESCALAS CLÍNICAS, NEUROIMAGEM E NEUROFISIOLOGIA OCULAR COMO BIOMARCADORES DE PROGRESSÃO DO PERÍODO PRÉ-ATÁXICO NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3/DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3/MJD); Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Alice Brauwers

Interação entre genes e tabagismo e sua influência na Doença de Machado Joseph; Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Ana Laura Felix dos Santos da Silva Brandi

INTERAÇÃO ENTRE GENES E CONSUMO DE CAFEÍNA E SUA INFLUÊNCIA NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH; Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Karine Caregnato Santana

O limiar patológico da CAGexp no ATXN3 é cruzado por expansões somáticas? A hipótese dos dois limiares na SCA3/MJD; Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Daniele Lima Rocha

O ATRASO NOS CUIDADOS DE SAÚDE DE DOENÇAS NEUROGENÉTICAS DEVIDAS A EXPANSÕES DE MICROSSATÉLITES E O PAPEL DOS TESTES GENÉTICOS PREDITIVOS; 2021; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Elaine Miglorini

AVALIAÇÃO REMOTA DAS INCAPACIDADES MOTORAS E DA FALA NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH; 2020; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Ali Hasan

MECANISMOS GENÉTICOS SUBJACENTES AO HAPLÓTIPO ANCESTRAL CONSERVADO ASSOCIADO À SCA10; 2020; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Ana Carolina Martins

Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph; 2018; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Pietro Baptista de Azevedo

MANIFESTAÇÕES OFTALMOLÓGICAS NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7; 2016; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Lucas Schenatto de Sena

Fecundidade (fitness genético) na Ataxia espinocerebelar tipo 2: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?; 2016; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Helena Fussiger

Ataxia de Friedreich: da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo; 2016; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Aline Dutra Russo

A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH; 2014; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriele Nunes Souza

CÂNCER NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH (DMJ/SCA3); 2014; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Clarissa Troller Habekost

Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X; ; 2013; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Karina Carvalho Donis

HISTÓRIA NATURAL DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 / DOENÇA DE MACHADO JOSEPH COM INÍCIO NA INFÂNCIA; 2013; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gerson da Silva Carvalho

Citocinas na Doença de Machado Joseph; 2012; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Roberta Passos Palazzo

Dano e reparo de DNA e índices de estresse oxidativo de indivíduos com ataxia-telangiectasia e de seus pais heterozigotos: relação com a variabilidade fenotípica dos pacientes; 2011; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Raphael Machado de Castilhos

O Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph; 2010; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Caroline Santa Maria Rodrigues

Aspectos psicológicos na Doença de Machado Joseph: um estudo no contexto do teste preditivo; 2010; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Mariana Peixoto Socal

Mutação no gene Park2 (parkina) em pacientes com doença de Parkinson de início precoce no sul do Brasil; 2008; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Renata Cristina Rocha da Silva

Avaliação da eficácia da Terapia Ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de Doença de Machado-Joseph; 2008; 0 f; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Priscilla Ribeiro Prestes

A fecundidade na Doença de Machado-Joseph (fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?); 2007; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Cláudia Rafaela Cecchin

As manifestações depressivas na Doença de Machado-Joseph; 2004; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Andrea Kiss

Polineuropatia amiloidotica familiar (PAF): caracterização clínica e molecular em pacientes do Rio Grande do Sul, Brasil; 2004; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Laura Bannach Jardim;

Simone de Menezes Karam

Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003: um estudo de coorte; 2004; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Coorientador: Laura Bannach Jardim;

Eduardo Preusser de Mattos

Molecular and clinical determinants of pathogenic protein aggregation; Modulation of polyglutamine diseases by molecular chaperones; 2022; Tese (Doutorado em Biomedical Sciences) - University of Groningen, University of Groningen; Coorientador: Laura Bannach Jardim;

Lucas Schenatto de Sena

ATAXIAS ESPINOCEREBELARES TIPO 2 E TIPO 3: UMA PERSPECTIVA EVOLUTIVA; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriela Bolzan

Aspectos cognitivos da Doença de Machado-Joseph: ?desfecho relatado pelo paciente? e avaliação externa convencional; ; 2017; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Camila Maria de Oliveira

ESCALAS CLÍNICAS, NEUROIMAGEM E NEUROFISIOLOGIA OCULAR COMO BIOMARCADORES DE PROGRESSÃO DO PERÍODO PRÉ-ATÁXICO NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3/DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3/MJD); 2017; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Eduardo Preusser de Mattos

Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph; 2014; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Jonas Alex Morales Saute

ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFETIVIDADE DO CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH; ; 2013; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Raphael Machado de Castilhos

Instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriel Vasata Furtado

Doença de Machado-Joseph: Abordagem Molecular; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Laura Bannach Jardim;

Fernanda dos Santos Pereira

Aspectos moleculares da Adrenoleucodistrofia ligada ao X: epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores; 2012; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Thais Lampert Monte

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2(SCA2): CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E SEUS POSSÍVEIS GENES MODIFICADORES; 2012; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Vanessa Erichsen Emmel

Análise de subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar; 2010; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Coorientador: Laura Bannach Jardim;

Rafaella Mergener

2022; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Laura Bannach Jardim;

Fernanda dos Santos Pereira

2014; Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Laura Bannach Jardim;

Jordânia dos Santos Pinheiro

O retardo no diagnóstico de uma doença rara no Brasil: o caso da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul; 2021; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Aline Dutra Russo

VALIDAÇÃO DO QUESTIONÁRIO SWAL-QOL NA DOENÇA; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Eduardo Rockenbach Cidade

ESCALAS CLÍNICAS, NEUROIMAGEM E NEUROFISIOLOGIA OCULAR COMO BIOMARCADORES DE PROGRESSÃO DO PERÍODO PRÉ-ATÁXICO NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3/DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3/MJD); 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Laura Damke Proença

Interação entre genes e tabagismo e sua influência na Doença de Machado Joseph; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Bruna Almeida

INTERAÇÃO ENTRE GENES E CONSUMO DE CAFEÍNA E SUA INFLUÊNCIA NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Jordânia dos Santos Pinheiro

IInteração entre genes e tabagismo e sua influência na Doença de Machado Joseph; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

VICTOR HENRIQUE IGNACIO DE SOUZA

Marcadores astrocitários e o período pré-sintomático da SCA3/MJD - (BIGPRO-Astrócitos); 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

NATALI DA ROCHA DE ARAUJO

História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD; ; 2019; Iniciação Científica - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Maria Eduarda Muller Eyng

Victor De Sousa Soares

História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD; ; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Luciana Szinwelski

Anastácia Guimarães Rocha

BIGPRO Astrócitos; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Ana Cláudia Alves da Silva

História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD; ; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Laura Bannach Jardim;

José Augusto dos Santos

Marcadores astrocitários e o período pré-sintomático da SCA3/MJD - (BIGPRO-Astrócitos); 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriela Ecco

História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD (BIGPRO - Biomarcadores); 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Amanda Henz Cappelli

Camila Maria de Oliveira

Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph (MJD/SCA3): foco nas chaperonas moleculares; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriela Bolzan

Estudo transversal das manifestações oculares na SCA7; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Estela da Rosa Reckziegel

Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph (MJD/SCA3): foco nas chaperonas moleculares; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Estela da Rosa Reckziegel

A disfagia na doença de Machado Joseph; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

José Augusto dos Santos

Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Marina Coutinho Augustin

Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Nadine van Merode

A comparative study between age of onset and progression of disease assessments in spinocerebellar ataxia type 3 patients from Groningen, the Netherlands and from Porto Alegre, Brazil; ; 2014; Iniciação Científica - University Medical Center Groningen; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Betina Meazza Oliveira Souza

Neurogenética; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

URSULA MALDANER

ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFICÁCIA DO TRATAMENTO COM CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Alisson Lopes da Silva

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES; ; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Lucas Dorídio Locks Coelho

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES; ; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Ana Carolina Krum dos Santos

Disfagia na doença de Machado Joseph; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

AMANDA SENNA PEREIRA DOS SANTOS

A heterogeneidade da ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) ? caracterização clínica e genes modificadores; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Marina Augustin

Rede Neurogenética; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

LIsiane Hoff Calegari

Identificação de modificadores genéticos da doença de Machado Joseph: as chaperonas; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Rui d'Avila

Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Paola Schaeffer

Rede Neurogenética; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Aline Russo

Rede neurogenética: Levantamento das ataxias espinocerebelares, da ataxia de Friedreich e da Doença de Huntington em populações brasileiras; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Gabriele Nunes Souza

FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: um estudo duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a tolerabilidade do fenilbutirato em pacientes com a doença de Machado-Joseph; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Karina Donis

Um estudo prospectivo da Doença de Machado joseph; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Mariana La Bella Costa

ANÁLISE DO PERFIL BIOQUÍMICO E MUTACIONAL DE PACIENTES E MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X NO BRASIL; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Andrew Chaves feitosa da Silva

Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph; 2006; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Christian Kieling

Um estudo prospectivo da doença de machado-Joseph; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Famed, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Daphne Louise Oliveira Pacheco

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES; ; 2015; Orientação de outra natureza; (Serviço Social) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Thomaz Abramsson Gonçalves

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES; ; 2015; Orientação de outra natureza; (Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Nathalia Kersting

Frequência de Câncer na Doença de Machado Joseph; 2014; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Matthew Saul Goldberg

A antropologia da expressão genética da doença de Machado-Joseph; 2004; 0 f; Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Orientador: Laura Bannach Jardim;

Foi orientado por

Maria Luiza Saraiva Pereira

Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul - sua relação com outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira;

Produções bibliográficas

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GARCES, PILAR ; ANTONIADES, CHRYSTALINA A. ; SOBANSKA, ANNA ; KOVACS, NORBERT ; YING, SARAH H. ; GUPTA, ANOOPUM S. ; PERLMAN, SUSAN ; SZMULEWICZ, DAVID J. ; PANE, CHIARA ; NÉMETH, ANDREA H. ; Jardim, Laura B. ; COARELLI, GIULIA ; DANKOVA, MICHAELA ; TRASCHÜTZ, ANDREAS ; TARNUTZER, ALEXANDER A. . Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-motor Biomarkers. The Cerebellum , v. epub, p. ahead of print, 2023.
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SAUTE, JONAS A. ; RIEDER, C ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; DAVILA, R. ; Souza, Gabriele Nunes ; RUSSO, ALINE DUTRA ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SOUZA, D. O. ; SARAIVAPEREIRA, M ; LVC ; Camey, Suzi ; TORMAN, V. L. ; Jardim, LB . LITHIUM TRIAL IN MACHADO-JOSEPH DISEASE: SUBGROUP ANALYSIS AND RESPONSIVENESS OF RATING SCALES. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

Outras produções

Jardim, LB . Rede Neurogenética. 2016; Tema: Doenças Neurogenéticas. (Site).

SOUZA, V. H. I. ; OLIVEIRA, CAMILA M. ; HASAN, A. ; JARDIM, L. B. . NESSCA Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia. 2021. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Manual de escala clínica).

JARDIM, L. B. . Semiologia neurológica. 2021. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Aula).

JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, J. ; SCHULLER-FACCINI, L. ; SOUZA, A. ; SALZANO, F. ; GOLDIM, J. R. ; DARNOVSKY, M. ; PENSHAZADEH, V. . A genética no contexto da saúde. 2003 (Oficina).

Projetos de pesquisa

2022 - Atual

A vida real das ataxias hereditárias sem herança dominante, Descrição: O conhecimento sobre a epidemiologia das formas recessivas é ainda bastante limitado no Rio Grande do Sul. Dados sobre as ataxias prevalentes em uma população com diversidade genética singular, como a nossa, poderão trazer respostas baseadas em evidências às necessidades de saúde pública, além de estímulo para pesquisa na área da neurogenética. Objetivos. O presente estudo tem por objetivo descrever a frequência de diversas ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs) e ataxias cerebelares autossomicas recessivas (ARCAs) entre pessoas investigadas no Hospital de Clínicas nos últimos 23 anos. Especificamente, entre as SCAs, determinaremos a frequência relativa da SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA, paraparesias espásticas (SPGs) e atrofia de múltiplos sistemas (MSA). Entre as ARCA, determinaremos as frequências relativas das malformações de Joubert e de Arnold-Chiari, das ataxias de Friedreich, Charlevoix Saguenay (ARSACS) e cerebelar com neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS), da síndrome mitocondrial recessiva devida a mutações no POLG (MIRAS-SANDO); da ataxia-telangiectasia (A-T) e das ataxias com apraxia oculomotora (AOA1, AOA2, AOA3 e AOA4); e das ataxias metabólicas por deficiência de vitamina E (AVED), abetalipoproteinemia, xantomatose cerebrotendinosa, doença de Refsum, esfingolipidoses em geral e adrenoleucodistrofia. Métodos. O estudo consistirá em uma revisão retrospectiva dos prontuários dos casos originados no Rio Grande do Sul e encaminhados ao Serviço de Genética Médica para diagnóstico desde 1997. A busca vai se iniciar a partir dos bancos de dados do Programa de Neurogenética do Serviço de Genética Médica, do Laboratório de Genética Molecular do SGM e do Programa de Oncologia do SGM. Os prontuários serão analisados de forma estruturada. Serão critérios de exclusão a ausência de informação da idade de início (ii) ou de um exame neurológico (padrão Clínica Mayo); e o diagnóstico de condição neurológica adquirida. Já os critérios de inclusão seguirão uma árvore de decisão que começa em quatro grupos etários superpostos e que termina a qualquer momento em que o diagnóstico tenha sido obtido. Os resultados do levantamento serão apresentados como frequências. Os casos-índice (um caso por família) e o número total de atáxicos serão utilizados nessas estimativas. Como se trata de um estudo descritivo, não há nenhuma hipótese a ser estatisticamente testada. No entanto, a informação sobre o número de casos excluídos por falha de investigação será mantida: extrapolações utilizando os diagnósticos obtidos poderão ser realizadas para os casos excluídos, para informar a proporção de diagnósticos possíveis entre eles.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Karina Carvalho Donis - Integrante / Carlos Alberto de Moura Aschoff - Integrante.
2022 - Atual

Retardos diagnósticos em poliglutaminopatias e o efeito dos testes pré-sintomáticos, Descrição: O presente projeto estudará o retardo diagnóstico nas doenças neurogenéticas autossômicas dominantes devidas a expansões de sequências CAG na matriz de leitura de um gene, ou as assim chamadas poliglutaminopatias (doenças poliQs). Recentemente, nós detectamos que o retardo entre o início dos primeiros sintomas e a obtenção do diagnóstico molecular é de 5 anos para as pessoas portadoras da ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph (SCA3/MJD). Essa doença rara é particularmente encontrada no Rio Grande do Sul (RS) por conta de um efeito fundador. Seus afetados têm sido acompanhados na nossa instituição há muitos anos. Agora, a averiguação do retardo diagnóstico para as demais doenças poliQs será feita, para definir se a busca do diagnóstico é diferente entre estas condições; e para averiguar se o teste pré-sintomático (TPS), quando realizado nas poliQs, impacta neste retardo. Um estudo retrospectivo será feito sobre todos os casos investigados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (SGM-HCPA) entre janeiro de 1999 e janeiro de 2020. As seguintes condições serão incluídas: SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7, HD e HDL2. Os casos serão inicialmente identificados a partir das bases de dados do SGM-HCPA, e os prontuários eletrônicos destas pessoas serão revisados. O retardo diagnóstico será medido como o tempo entre o ano do primeiro sintoma motor - a idade de início do primeiro sintoma (ou AOfs) - e o ano em que o sujeito obteve o cuidado. O ano da obtenção do cuidado será definido como o ano em que o sujeito obteve o diagnóstico molecular, no caso dos sujeitos que não realizaram TPS prévio; ou o ano em que o sujeito chegou ao atendimento após o início dos sintomas, no caso das pessoas que realizaram TPS prévio. Serão colhidos do prontuário os seguintes fatores de risco para a determinação do retardo no diagnóstico: os anos civis do diagnóstico molecular ou da busca do cuidado dos problemas motores (para os que fizeram TPS); o sexo; ser caso-índice da família; a escolaridade; a idade ao diagnóstico molecular; e a distância entre residência e o HCPA. O tamanho do CAGexp e a AOfs serão também anotados, a última como variável confundidora para o efeito da idade da pessoa sobre o retardo no diagnóstico. Testaremos as seguintes hipóteses: o retardo no diagnóstico em anos entre idade de início e idade ao diagnóstico (1) varia no tempo estudado (anos cronológicos)? (2) muda se a pessoa fez um TPS? (3) é maior entre casos-índice de uma família do que nos demais sujeitos? (4) varia de acordo com o nível de educação das pessoas? (5) varia de acordo com a idade das pessoas? (6) varia de acordo com o sexo da pessoa? e (7) é maior nas pessoas com domicílios mais distantes da instituição referência- o HCPA?. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / DOS SANTOS PINHEIRO, JORDÂNIA - Integrante / Daniele Lima Rocha - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2022 - Atual

O limiar patológico da CAGexp no ATXN3 é cruzado por expansões somáticas? A hipótese dos dois limiares na SCA3/MJD, Descrição: Um modelo patogenético inovador foi proposto recentemente para explicar a idade de início (AO) tardia das poliglutaminopatias, chamado de hipótese dos dois limiares (hdl). O mecanismo proposto especifica que, para haver prejuízo de funções neurológicas decorrentes de uma poliQ, é necessário se herdar uma sequência repetitiva expandida, definida pelo limiar do alelo herdado (LAH) e equivalente ao que se mede no sangue periférico nas diversas poliQs. Já o início e a progressão dos sintomas seriam determinados por um outro limiar, maior, o limiar da patogênese neuronal (LPN). O LPN seria superado por expansões somáticas da sequência CAGexp. A doença se manifestaria quando o LPN fosse ultrapassado em um número suficiente de neurônios e progrediria à medida que mais e mais células superassem o LPN. Essa hipótese explica muitos eventos clínicos das poliQs que permanecem incompreendidos . Ela valoriza sobremaneira os mecanismos de reparo do DNA nas células neuronais, um mecanismo celular antes insuspeito na cadeia patogenética dessa condição. Se esse enfoque estiver correto, ele deverá propiciar o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e preventivas para essa e outras poliQs. A hipótese dos dois limiares ainda não foi testada na SCA3/MJD. Para tanto, o presente projeto objetiva (a) determinar claramente toda sequência da repetição CAG normal e expandida do ATXN3, buscando definir interrupções internas, suas variantes na nossa grande coorte de casos SCA3/MJD e suas associações com a AO; e (b) levantar evidências de que grandes expansões somáticas acontecem em células pós-mitóticas na SCA3/MJD, usando como modelo autólogo as fibras musculares. Para (a), amostras de DNA guardadas nos repositórios do Laboratório de Neurogenética Translacional (NeuroGeT) do Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre serão utilizadas. Os dados clínicos e epidemiológicos dos mesmos estão guardados em bancos de dados protegidos pela instituição e incluem idade, AO e gravidade das manifestações neurológicas medida pela escala SARA. Após concordarem com o estudo de suas amostras guardadas, ao menos noventa (90) sujeitos terão seus DNAs incluídos, de acordo com seus haplótipos ancestrais: serão ao menos 15 amostras do haplótipo AGA, 15 amostras do haplótipo GGC e 60 amostras do haplótipo ACA. O segmento com a CAGexp será amplificado por PCR longo, utilizando enzimas de transcrição de alta fidelidade. As amostras serão posteriormente sequenciadas por nanopore para a identificação dos polimorfismos rs141993435 e rs12896583 e para a determinação exata dos códons sucessivos que tomam parte da repetição CAG em cada sujeito. Nossa hipótese é que haja diferentes padrões de códons e que cada padrão possa se associar a diferentes AO e SARA. Para (b), até doze sujeitos SCA3/MJD sintomáticos serão convidados a participar. Os mesmos serão selecionados a partir dos mesmos bancos de dados, para representar os três haplótipos (ACA, AGA e GGC) e extremos de CAGexp. Após o seu consentimento, uma biópsia muscular por punção colherá fibras musculares. Os CAGexp do tecido muscular serão então determinados pelas mesmas técnicas acima. Se houver diferenças relevantes entre o CAGexp do sangue periférico (considerado o CAGexp herdado) e o do tecido muscular, o papel do mosaicismo somático será então proposto também para a patogênese da SCA3/MJD.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / MARTINS, ANA CAROLINA - Integrante.
2020 - Atual

Interação entre genes e tabagismo e sua influência na Doença de Machado Joseph, Descrição: O presente projeto visa estudar o potencial efeito do consumo de nicotina sobre a idade de início da SCA3/MJD, e se há interação de genes candidatos ABCB1 e MAOB com o efeito desses fatores ambientais. Na presença de uma associação, estudar se o genótipo e/ou o consumo aumentam a precisão da previsão da idade de início da SCA3/MJD, associada ao tamanho da repetição CAG expandida no ATXN3. Trezentos sujeitos sintomáticos serão convidados a responder a um questionário sobre tabagismo. Buscaremos correlacionar a quantificação do tabagismo com a idade de início, controlando pelo tamanho da expansão CAG, por fatores familiais e pelo sexo. Ulteriormente, estratificaremos o grupo de acordo com os genótipos encontrados nos genes candidatos, subestratificando por exposição e controlando pela CAG expandida, para tentar desvelar associaçòes entre rotas de sinalização da nicotina e neuroproteção (adiamento do início da doença). , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Victor De Sousa Soares - Integrante / MARTINS, ANA CAROLINA - Integrante / SANTOS PINHEIRO, JORDÂNIA - Integrante / Luciana Szinwelski - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2020 - Atual

INTERAÇÃO ENTRE GENES E CONSUMO DE CAFEÍNA E SUA INFLUÊNCIA NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH, Descrição: O principal objetivo desse projeto é estudar o potencial efeito do consumo da cafeína sobre a idade de início da SCA3/MJD, e se há interação de genes candidatos com o efeito desse fatores ambiental. Além de explorar se o maior consumo de cafeína está ou não associado a algum efeito sobre a idade de início do primeiro sintoma e da ataxia de marcha, o presente projeto vai averiguar se há interação entre os genótipos dos genes CYP1A1, CYP1B1 e NOS1 com a exposição à cafeína, na potencial associação com a modulação da idade de início da SCA3/MJD. Na presença de uma associação, estudaremos se o genótipo e/ou o consumo aumentam a precisão da previsão da idade de início da SCA3/MJD, associada ao tamanho da repetição CAG expandida no ATXN3. Um questionário sobre o consumo de cafeína (café, chás, mate, etc) será aplicado a pelo menos 300 sujeitos da coorte SCA3/MJD do RS, tal que se quantifique a exposição de cada sujeito anterior ao início dos sintomas. Correlacionaremos a exposição com a idade de início, controlando o efeito do tamanho da sequencia CAG expandida, efeitos familiais e gênero. Depois, o efeito dos genótipos dos modificadores propostos será incluído na análise.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Victor De Sousa Soares - Integrante / MARTINS, ANA CAROLINA - Integrante / SANTOS PINHEIRO, JORDÂNIA - Integrante / Luciana Szinwelski - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 2
2020 - Atual

MECANISMOS GENÉTICOS SUBJACENTES AO HAPLÓTIPO ANCESTRAL CONSERVADO ASSOCIADO À SCA10, Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA 10) é uma condição autossômica dominante causada pela expansão da sequência ATTCT no intron 9 do ATXN10. Os sintomas começam entre os 20-35 anos. A ataxia cerebelar é o principal sintoma. A SCA10 foi detectada somente em sujeitos dos continentes americanos e, mais recentemente, em uma família chinesa e em uma família japonesa, sugerindo que a mutação SCA10 tenha ocorrido um pouco antes ou durante a migração das populações pré-históricas da Ásia para as Américas. Um haplótipo ancestral comum é compartilhado entre todos os casos SCA10. E um haplótipo estendido foi obtido com o alelo G na posição rs41524547, 35kb acima da repetição SCA10: todos os portadores de SCA10 estudados em um piloto apresentaram G no rs41524547. O alelo G não é encontrado em populações do Velho Mundo a oeste da China, e está presente em 3-4% das populações dos dois lados do Pacífico. Em 64 amostras com o alelo G do 1000 Genomes Project (sujeitos normais), nosso colaborador norte-americano surpreendentemente detectou expansões SCA10 em 13 amostras, 12 delas latino-americanas. Ou seja, deve haver portadores de expansões na população normal. Por que passariam aparentemente livres de sintomas? A nossa hipótese é a de que a estrutura interna da sequência repetitiva associada à SCA10 explicará o fenômeno. O sequenciamento de todo o trato SCA10 expandido mostrou que (ATTCT)n puros (tipo A) podem se associar a casos não penetrantes e a casos com início muito tardio; que a configuração 5?-(ATTCT)n-(ATTCC)n-3? (tipo B) podem se associar a casos com ataxia pura; e que a configuração 5?-(ATTCT)n-(ATCCT)n-(ATCCC)n-3? (tipo C) podem se associar a casos mais graves, com ataxia e epilepsia. Ora, o tipo das sequências expandidas pretensamente presentes na população geral latino-americana não foi ainda determinado. Nossa hipótese é a de que o tipo A seja o encontrado nessas amostras da população geral. Nossas outras hipóteses são: (1) O alelo G no rs41524547 é fundamental para a manutenção das expansões na repetição (ATTCT)n SCA10 na população em geral. (2) Repetições puras (ATTCT)n (Tipo A) permanecem não patogênicas e servem de reservatório para a inserção de novas sequências heterogêneas e, essas sim, patogênicas (Tipos B e C). Os objetivos do presente projeto são: (1) Determinar qual é a relação entre a SCA10 e o alelo G no rs41524547; e (2) Confirmar que as expansões de tipo B e tipo C são as formas patogênicas, enquanto a expansão de tipo A tem patogenicidade muito diminuída. Nossas metodologias incluem: (1) estudo caso-controle dos haplótipos extendidos rs41524547 + sequência repetitiva SCA10: famílias SCA10 brasileiras versus 1.000 controles anônimos; (2a) penetrância das expansões de tipo A, B e C em irmandades SCA10 e (2b) estudo das associações entre os tipos de expansões e as manifestações clínicas medidas por escalas clínicas, wearable sensors, achados eletroencefalográficos e ressonância nuclear magnética em sujeitos pré-sintomáticos e sintomáticos, e em controles relacionados; (2c) observação dos fenótipos das células células Purkinje-like obtidas a partir de iPSC derivadas de fibroblastos de sujeitos SCA10 com os três tipos de expansão (A, B e C). Esse estudo será uma colaboração entre pesquisadores brasileiros e norte-americanos. As observações clínicas serão realizadas no Brasil, enquanto os estudos moleculares serão divididos entre os laboratórios brasileiros e norte-americanos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Tetsuo Ashizawa - Integrante / Marcondes França-Jr - Integrante / MARQUES, WILSON - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / TEIVE, HÉLIO A. - Integrante / BARSOTTINI, ORLANDO - Integrante / Victor Henrique Ignacio De Souza - Integrante / MERGENER, RAFAELLA - Integrante / Ali Hasan - Integrante / Juliana Avila Duarte - Integrante / José Augusto Bragatti - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
2020 - Atual

AVALIAÇÃO DA FALA NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3, Descrição: O estudo BIGPRO-Fala pretende identificar alterações na fala de forma quantitativa através de parâmetros objetivos em indivíduos atáxicos com SCA3/DMJ e em indivíduos em risco. Com isso, este estudo visa avaliar se as alterações da fala podem ser consideradas um bom biomarcador para a progressão da doença.Secundário: 1) Detectar se os diversos parâmetros da fala discriminam indivíduos pré-atáxicos de controles, e sujeitos sintomáticos de pré-atáxicos. 2) Correlacionar as alterações quantitativas da fala com a idade, com duração da doença ou tempo estimado até o início da doença e com os escores das escalas SARA, NESSCA, ICARS, INAS, SCAFI e CCFS. 3) Propor tentativamente quais entre os parâmetros da fala serão os melhores candidatos a biomarcador, com base na força das correlações encontradas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maira OLCHICK - Integrante / Victor Henrique Ignacio De Souza - Integrante / Elaine Miglorini - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5
2019 - Atual

Neuropsiquiatria e Cognição no contexto da Doença de Machado-Joseph, Descrição: O presente estudo pretende investigar a presença de alterações cognitivo-afetivas em indivíduos em estágios sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD. OBJETIVOS ESPECÍFICOS:1.Determinar se sujeitos em estágio pré-sintomático da SCA3/MJD já possuem alterações cognitivas e afetivas detectáveis ainda antes do início da doença;2.Definir se as eventuais alterações na cognição e no afeto em sujeitos pré-sintomáticos corroboram as alterações anatômicas previamente observadas em exames de neuroimagem3.Estabelecer se a performance cognitiva dos sujeitos pré-sintomáticos avaliados é suficiente para se definir a presença da Cerebellar Cognitive Affective Syndrome no estágio pré-sintomático da SCA3/MJD, de acordo com a classificação proposta pelos autores da escala.4.Averiguar se os escores cognitivos vão se correlacionar com as variáveis independentes de gravidade, como o tamanho da sequência repetitiva CAG expandida, a idade, o tempo estimado até o início da ataxia - nos sujeitos pré-sintomáticos e o tempo que se passou desde o início da ataxia nos sujeitos já sintomáticos.5.Averiguar se os escores cognitivos vão se correlacionar com as escalas clínicas utilizadas para medir a ataxia e as manifestações neurológicas da SCA3/MJD. Para isso, 30 sujeitos SCA3/MJD já atáxicos, 30 sujeitos SCA3/MJD pré-atáxicos, 30 controles relacionados e 30 controles não relacionados serão avaliados através dos seguintes testes: Trail-Making Tests A and B (REITAN, 1958); Wisconsin Cards Sorting Test (HEATON, 1993; CUNHA, 1995); Stroop Color Word Test (SPREEN 1998); Reading The Mind in the Eyes Test (RMET), versão brasileira (BARON-COHEN, 2001; SANVICENTE-VIEIRA et al, 2013); Fluência Verbal Fonêmica e Semântica (LEZAK, 2004). Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale (HOCHE et al., 2018), versão brasileira em validação; Mini Exame do Estado Mental (MEEM) (FOLSTEIN et al, 1975; BRUCKI et al, 2003), versão brasileira; Montreal Cognitive Assessment (MoCA), versão brasileira (NASREDDINE et al, 2005; SARMENTO et al, 2009). Diferenças de escores entre os 4 grupos serão buscadas. Dentro dos portadores da mutação, tentaremos averiguar se haverá correlação entre os escores e o tempo que resta para o início (entre os pré-atáxicos) e tempo após o início da ataxia (entre os já sintomáticos); ou entre os escores cognitivos e os escores de escalas de ataxia SARA, NESSCA, etc. Ansiedade e depressão serão fatores controlados (Hamilton Anxiety Score e Hamilton Depression Score).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Maria Eduarda Muller Eyng - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2019 - Atual

Origens ancestrais da ataxia espinocerebelar tipo 2, Descrição: O presente projeto pretende estudar a origem ancestral da mutação dinâmica associada à SCA2, no Brasil, através do estudo de seus haplótipos. Com isso, poderemos verificar se os indivíduos SCA2 de nossa amostra fazem parte da mesma linhagem ou apresentam múltiplas origens, através da construção de haplótipos intragênicos ao ATXN2 e da comparação de suas proporções entre famílias SCA2 com a população geral. Secundariamente, poderemos estudar se os diferentes haplótipos ancestrais da SCA2 eventualmente identificados se associariam a diferentes CAGexp, idades de início, variações fenotípicas, padrões de segregação e de fitness. Haplótipos serão construídos a partir de polimorfimos de nucleotídios únicos (SNPs) intragênicos e de repetições curtas em tandem (STRs) em regiões flanqueadoras. Esses haplótipos serão determinados em pares de casos-índice em cada uma das aproximadamente 30 famílias já identificadas nas nossas instituições.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante / SANTOS PINHEIRO, JORDÂNIA - Integrante / Luciana Szinwelski - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4
2017 - 2018

Ataxia de Friedreich: da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo, Descrição: Embora a FRDA seja a ataxia recessiva mais comum no mundo, pouco se sabe sobre a sua ocorrência no Brasil. A detecção de sequências GAA expandidas no FXN como método diagnóstico de FRDA foi implantada entre nós em 1997. Após seu aprimoramento, a percepção anedótica da equipe clínica é a de que houve um reduzido número de casos confirmados. Se a frequência da FRDA é ou não mais baixa entre nós, cabe a esse estudo esclarecer. Nosso estudo estimará a prevalência mínima da FRDA e a proporção de casos típicos e atípicos ao menos no Rio Grande do Sul, onde os casos diagnosticados foram melhor caracterizados e suas famílias, melhor descritas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Sandra Leistner Segal - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / FUSSIGER, HELENA - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2
2017 - Atual

BIGPRO, Descrição: O estudo BIGPRO (Biomarkers and genetic determinants of phenotype since pre-symptomatic phases of SCA3/MJD) é um estudo longitudinal que pretende acompanhar no mínimo 25 sujeitos sintomáticos e 50 sujeitos em risco para a SCA3/MJD, para validar modificadores genéticos e biomarcadores de progressão para essa doença. São seus objetivos: 1. Descrever a velocidade de progressão das escalas clínicas SARA, NESSCA, INAS, SCAFI e CCFS em três coortes ao longo de dois anos: 25 sujeitos SCA3/MJD sintomáticos, 25 sujeitos SCA3/MJD assintomáticos e 25 controles relacionados. 2. Monitorizar as mudanças nos volumes encefálicos das mesmas três coortes, entre os encontrados na primeira avaliação e 24 meses após, para definir se atrofias encefálicas antecedem o início dos sintomas, definir as velocidades de progressão dessas atrofias e qual sua associação com a progressão das escalas clínicas. 3. Monitorizar os níveis plasmáticos da eotaxina, da NSE, do GFAP e da S100B nas três coortes, no baseline, 12 e 24 meses, para definir se alterações plasmáticas antecedem o início dos sintomas, definir as velocidades de progressão dessas alterações e qual sua associação com a progressão das escalas clínicas. 4. Monitorizar os níveis de expressão dos genes FCGR3B, P2RY13, and SELPLG, nas três coortes, no baseline, 12 e 24 meses, para definir se alterações de mRNA antecedem o início dos sintomas, definir as velocidades de progressão dessas alterações e qual sua associação com a progressão das escalas clínicas. 5. Monitorizar as alterações detectáveis por video-oculografia pelo sistema EyeSeeCam nas três coortes, no baseline, 12 e 24 meses, para definir se alterações antecedem o início dos sintomas, definir as velocidades de progressão dessas alterações e qual sua associação com a progressão das escalas clínicas. 6. Propor quais das variáveis estudadas terão melhor sensibilidade à mudança, maior relevância clínica pela impressão geral do paciente (PGI) e portanto maior robustez como biomarcadores para a SCA3/MJD.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / KERSTING, NATHALIA - Integrante / Camila Oliveira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante / Anastácia Guimarães Rocha - Integrante / Amanda Henz Cappelli - Integrante / Gabriela Ecco - Integrante / MARTINS, ANA CAROLINA - Integrante / Mariana Rieck - Integrante / Vanessa Bielefeldt Leotti - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 14
2017 - Atual

Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores da idade de início na ataxia espinocerebelar do tipo 3/doença de Machado Joseph, Descrição: A ataxia espinocerebelar do tipo 3/doenca de Machado Joseph (SCA3/MJD) e causada pela expansão de uma sequencia CAG no ATXN3. O início dos sintomas dá-se em média entre 36-38 anos, mas é muito variável. O tamanho da sequencia expandida explica 55% da variacao da idade de inicio; portanto, outros fatores determinantes do início dos sintomas estão também envolvidos. Evidencias cientificas sugerem que uma regulacao reduzindo a fragmentacao da ataxina-3 pelas calpainas 1 e 2 - direta, ou mediada pelo inibidor das calpainas, a calpastatina - pode reduzir a neurotoxicidade e retardar a idade de inicio da doenca e sua progressao. O presente estudo teve como objetivo identificar se variantes nos genes candidatos na via de clivagem da ataxina-3 estao associadas a idade de inicio e a progressao da doenca. Indivíduos sintomáticos da coorte RS (Souza et al 2016) foram estratificados em três possíveis genótipos obtidos com polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de três posições: rs17599 no CAPN2 e rs27852 e rs1559085 no CAST . A seguir, as variáveis quantitativas "idade de início" e velocidade de progressão da escala NESSCA foram comparadas entre os diferentes genótipos, tanto em um modelo recessivo como em modelos dominantes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT - Integrante / MARTINS, ANA CAROLINA - Integrante / Mariana Rieck - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2016 - Atual

Fecundidade (fitness genético) na Doença de Huntington, Descrição: Evidências de que as poliglutaminopatias possam estar associadas a fitness genéticos mais elevados do que a população geral foram obtidas apenas em coortes de descoberta e nunca confirmadas em uma segunda população, como foi o caso da SCA3 (também chamada de doença de Machado Joseph) (SCA3/MJD) (Prestes et al 2008), da SCA1 e da doença de Huntington (HD) (Frontali et al 1996). O objetivo da presente investigação é confirmar se o fitness dos sujeitos com HD é mais elevado do que o dos não portadores, testando essa hipótese em uma segunda população, a brasileira. O estudo tem delineamento transversal e pretende estimar o número médio de filhos que sujeitos sintomáticos HD tiveram, comparando-os com dois controles: com seus irmãos assintomáticos maiores de 45 anos; e com a população geral. Sujeitos pertencentes a famílias HD serão convidados a participar do estudo. Eles serão entrevistados para que obtenhamos dados de todos os seus familiares, relativos aos anos de nascimento, status fenotípico, número de filhos, idade de início e de falecimento (quando for o caso). O número de filhos dos afetados com mais de 45 anos (ou mortos) será comparado com o dos não afetados com mais de 45 anos. Além disso, o número de filhos das mulheres afetadas será comparado com o das mulheres da população geral da mesma região, segundo os Censos de 2000 e de 2010, e por faixa etária.. GPPG 16-0325 CONEP CAAE 56653816200005327. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / raphael machado de castilhos - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2016 - Atual

Fecundidade na Ataxia Espinocerebelar tipo 2 (SCA2), Descrição: Evidências de que as poliglutaminopatias possam estar associadas a fitness genéticos mais elevados do que a população geral já foram obtidas para a SCA3 (também chamada de doença de Machado Joseph) (SCA3/MJD), a SCA1 e a doença de Huntington (HD). O objetivo da presente investigação é ajudar a compreender se o mesmo acontece na SCA2. O presente estudo tem delineamento transversal e pretende estimar o número médio de filhos que sujeitos sintomáticos SCA2 tiveram, comparando-os com dois controles: com seus irmãos assintomáticos maiores de 45 anos; e com a população geral. Sujeitos pertencentes a famílias SCA2 serão convidados a participar do estudo. Eles serão entrevistados para que obtenhamos dados de todos os seus familiares, relativos aos anos de nascimento, status fenotípico, número de filhos, idade de início e de falecimento (quando for o caso). O número de filhos dos afetados com mais de 45 anos (ou mortos) será comparado com o dos não afetados com mais de 45 anos. Além disso, o número de filhos das mulheres afetadas será comparado com o das mulheres da mesma região, segundo os Censos de 2000 e de 2010, e por faixa etária. Uma vez que o presente survey irá atualizar as informações de todas as famílias identificadas com SCA2 na nossa região, vamos aproveitar para estimar o número de afetados vivos e o número dos sujeitos em 50% de risco, ao tempo da investigação, além da sobrevida média da doença. GPPG 16-0320 CONEP CAAE 56652416200005327. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2
2016 - Atual

Estudo transversal das manifestações oftalmológicas na ataxia espinocerebelar tipo 7, Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA 7) é uma condição neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, incluindo disartria e disfagia, e distrofia retiniana com perda progressiva da visão central resultando em cegueira nos adultos afetados. A CAGexp instável responsável pela SCA7 está dentro do gene ATXN7 . Indivíduos normais possuem repetições entre 7 e 34 CAGs e que expansões além de 37 CAGs produziam o fenótipo da doença SCA7. Muito pouco se sabe sobre a progressão da doença. Um estudo de história natural da SCA7 foi até o momento publicado: apenas as manifestações atáxicas (medidas entre outras pela escala SARA, que varia de zero a 40 pontos) de dez pacientes foram acompanhadas durante 24 meses. A SARA progrediu 1.6 0.4 pontos por ano. Em contraste, a maior parte dos estudos sobre manifestações oftalmológicas na SCA7 são relatos de caso com amostras pequenas e em geral limitadas a uma única família. Como o envolvimento de múltiplas estruturas oculares na SCA 7 está associado a graves incapacidades de caráter progressivo nos afetados por essa condição, e como há uma escassez de estudos na literatura que as avaliem essas alterações, pretendemos descrever as alterações oftalmológicas encontradas na coorte de casos SCA 7 do Rio Grande do Sul. Com isso, nossos objetivos específicos serão (1) avaliar a acuidade visual, a discriminação cromática e os campos visuais; a movimentação ocular; a pressão ocular; os aspectos anatômicos através da biomicroscopia, retinografia e, de forma ainda mais precisa, do OCT e topografia; a qualidade de vida visual; e (2) correlacionar as variáveis anteriores com as manifestações neurológicas, medidas por escalas clínicas, com a idade de início da doença e com a gravidade da mutação. O presente estudo tem delineamento transversal e incluirá portadores de SCA 7 e em seus familiares assintomáticos, nos quais a presença/ausência de manifestações oftalmológicas será testada contra os fatores em estudo (a) grupo a que pertence o sujeito, (b) sua idade, (c) a idade de início da doença, (d) a duração da doença e (e) a CAGexp.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Alessandro Finkelsztejn - Integrante / SAUTE, J. A. M. - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante / Pietro Baptista de Azevedo - Integrante / Camila Oliveira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Anastácia Guimarães Rocha - Integrante / Gabriela Ecco - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
2016 - Atual

Biomarcadores e modificadores genéticos da SCA3/MJD um Estudo Prospectivo de portadores pré e póssintomáticos (estudo BIGPRO)., Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de MachadoJoseph (SCA3/MJD), é um distúrbio autossômico dominante causado por uma expansão CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Depois de mais de 20 anos da identificação da sua mutação causal, não há ainda um tratamento disponível. Assim como outras doenças de poliglutaminas, a SCA3/MJD caracterizase por ser lentamente progressiva. As mudanças avaliadas através de escalas clínicas e que são utilizadas para medir a progressão da doença precisam de grandes intervalos de tempo para se tornarem perceptíveis. Isso obriga que os ensaios clínicos que os utilizem como desfecho tenham durações muito longas, tornandoos pouco factíveis. Será necessário se descobrirem biomarcadores cujas oscilações associadas à progressão da doença e/ou à intervenção terapêutica sejam mais rápida e facilmente verificáveis do que as mudanças medidas pelas escalas clínicas. Nossa hipótese é a de que alguns dos seguintes candidatos poderão ser comprovados como biomarcadores, que talvez possam medir a progressão do processo patológico talvez desde antes do início dos sintomas e que talvez tenham maior responsividade que as escalas clínicas. Nossos candidatos são as proteínas periféricas eotaxina, NSE, S100B, insulina, parkina e ataxina 3; os níveis de mRNA de genes candidatos modificadores; distúrbios subclínicos do movimento ocular; e as volumetrias encefálicas medidas pela ressonância nuclear magnética (RNM). O estudo terá duas estratégias: (1) um estudo transversal sobre indivíduos portadores de SCA3/MJD, seguido da (2) observação prospectiva dos mesmos, em um desenho de história natural. No (1) estudo transversal, pretendemos obter resultados sobre escores clínicos, RNM, proteínas periféricas e análises de RNA e de DNA de pacientes brasileiros. Os polimorfismos de DNA obtidos em sujeitos brasileiros serão comparados com os obtidos em uma coorte SCA3/MJD alemã, para se confirmarem as associações já observadas e para se testarem potenciais estratificações populacionais devidas a diferenças geográficas ou étnicas entre Brasil e Alemanha. No (2) estudo prospectivo, nós monitoraremos a progressão da doença usando os mesmos instrumentos aos 12 e aos 24 meses. Ao menos 75 sujeitos adultos serão convidados a participar, e ao menos 50 deles serão sujeitos em risco de 50% de serem portadores assintomáticos. O desenho do estudo permitirá que esses sujeitos e seus avaliadores permaneçam cegos para os seus genótipos. Prevemos três grupos: 25 portadores sintomáticos, 25 portadores assintomáticos e 25 não portadores. Os genótipos ATXN3 serão realizados de forma anônima. Para cada portador assintomático, o tempo até o início será estimado de acordo com o CAGexp individual e com a idade do sujeito. As escalas clínicas SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS, PSQI, BDI e EQ5D serão aplicadas a todos no baseline, aos 12 e aos 24 meses. Os candidatos a biomarcadores eotaxina e ataxina3 serão analisados por ELISA e TRFRET nos mesmos três tempos. O mRNA dos genes candidatos a modificadores será analisado por qPCR nos mesmos tempos baseline e 24 meses. Polimorfismos no DNA serão testados nos sujeitos sintomáticos apenas no baseline. Estudos de volumetria encefálica serão realizados no baseline e aos 24 meses. A análise das taxas de progressão nos intervalos de 12 e de 24 meses será realizada através de modelos mistos, incluindo como covariáveis a idade, os grupos e suas interações.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (7) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Camila Oliveira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Thorsten Schmidt - Integrante / ANA CLAUDIA ALVES DA SILVA - Integrante / Amanda Henz Cappelli - Integrante / Natali da Rocha de Araujo - Integrante / Victor Henrique Ignacio De Souza - Integrante / Maria Eduarda Muller Eyng - Integrante / Victor De Sousa Soares - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul - Outra / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
2014 - 2015

HISTÓRIA NATURAL DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3/ DOENÇA DE MACHADO JOSEPH COM INÍCIO NA INFÂNCIA, Descrição: O objetivo do presente estudo é relatar a ocorrência de heterozigotos com DMJ de início na infância; descrever a gravidade neurológica medida pelas escalas clínicas NESSCA e SARA e pela volumetria obtida da Ressonância Nuclear Magnética do encéfalo; correlacionar estes achados com a duração da doença, a idade de início e a CAG expandida; e avaliar a progressão da doença nesses indivíduos com 12 meses ou mais de intervalo; comparar os r obtidos entre as correlações CAGe/idade de início e CAGe/progressão da doença, entre o grupo de pacientes com início na infância e a coorte de pacientes DMJ com início na vida adulta, acompanhada no serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, e já descrita na literatura.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado profissional: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / vanessa leotti torman - Integrante / Donis, Karina C. - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / ana carolina krum dos santos - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2014 - 2015

Frequência de CÂNCER NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH, Descrição: A Doença de Machado-Joseph é uma doença genética com herança autossômica dominante, causa degeneração progressiva do Sistema Nervoso Central (SNC), principalmente da coordenação motora. A etiologia da DMJ está relacionada ao aumento de uma sequência de aminoácidos glutamina (poliQ) na proteína ataxina 3, devida à expansão da sequência repetitiva CAG em um dos alelos de seu gene.Ou seja, a poliglutamina defeituosa acumulada nos neurônios, provoca disfunção e morte neuronal,e por consequênciaos pacientes possuem sintomas como falta de equilíbrio, dificuldade na marcha entre outros.A DMJ esta inserida no grupo de ataxias hereditárias, a mais estudada é doença de Huntington (HD). Pesquisadores constaram que há uma baixa incidência de câncer nos indivíduos com HD. A hipótese levantada é de que huntingtina com a poliQ expandida teria um efeito pró-apoptótico, ou seja, há evidências em favor da associação da huntingtina, com a proteína p53, proteína supressora de câncer por induzir apoptose. Nosso presente estudo pretende estimar a frequencia de cancer nos individuos portadores de Machado Joseph.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Nathalia Kersting-dos-Santos - Integrante / Daphne Pacheco - Integrante / GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON - Integrante / Gabriele Nunes Souza - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2
2014 - Atual

Carnitina na doença de Huntington, Descrição: Huntington's disease (HD) is a progressive autosomal dominant disorder of the central nervous system due to CAG expansions at the HTT gene. Major symptoms include chorea, behavioral, and cognitive changes. The pathophysiology of disease is not well known, and there is evidence that oxidative stress plays an important role in the development of neurodegeneration. Anecdotal data suggest that carnitine metabolism is altered in carriers of CAG expansions at HTT. The endogenous substance carnitine plays an important physiological role in beta-oxidative and antioxidant machinery. Objectives: The present study aims (1) to evaluate the serum levels of acylcarnitine, free and total carnitine in symptomatic and asymptomatic carriers of CAG expansion (over 36 repeats) at HTT gene and correlate these levels with clinical variables at baseline: clinical status (symptomatic or asymptomatic), age of onset, disease severity as measured by Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS), gender, medications and nutritional status; (2) to measure the progression of serum fractions of carnitine levels, clinical status (symptomatic or asymptomatic), disease severity as measured by UHDRS, and nutritional status after 12 months; (3) to administrate oral carnitine to restore the blood levels of those individuals with carnitine deficiency at baseline; and (4) to look for potential effects of this reposition on disease phenotype and nutritional status after 12 months. Methods: Four groups of subjects, from files of the neurogenetic outpatient clinic of Hospital de Clinicas de Porto Alegre, will be recruited: symptomatic subjects with molecular diagnosis of HD; asymptomatic subjects at risk of developing the disease and who have the mutation; relatives of HD patients without the mutation; unrelated individuals such as husbands and wives. The first two groups will be the cases and the last two, controls. Serum levels of acylcarnitine, free and total carnitine will be measured twice with an interval of one year in the four groups, as well as measurements of nutritional status and of the disease severity. Serum measurements of carnitine fractions will be related to clinical variables, such as age of onset and UHDRS scale. Those cases whose serum total carnitine are below 40mol/L, will begin oral replacement of carnitine at a dose of 50mg/kg/day. Serum levels of carnitine fractions will be monitored weekly after initiation of replacement in order to check the normalization of their levels. After serum levels will be checked at 6 months and 12 months. Adverse effects and treatment adherence will be monitored every 2 months, by telephone calls.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Vargas, Carmen R. - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante / AUGUSTIN, MARINA COUTINHO - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante / CASTILHOS, RAPHAEL M. - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2014 - Atual

QUITOTRIOSIDASE, S100B E ENOLASE NEURÔNIO ESPECÍFICA COMO MARCADORAS DE DANO AO SISTEMA NERVOSO EM HEMIZIGOTOS PARA A ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X., Descrição: A adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD) é uma doença genética do metabolismo dos peroxissomos, causada por mutações no gene ABCD1. Nessa condição, a degradação dos ácidos graxos muito longos saturados (ou VLCFA, do inglês very long chain fatty acids) encontra-se impedida ou muito limitada. Quatro fenótipos principais podem ser reconhecidos entre os indivíduos do sexo masculino: a forma cerebral desmielinizante (CALD), que afeta entre 35 e 50% dos hemizigotos; a adrenomieloneuropatia (AMN), doença axonal não desmielinizante, que afeta proporções semelhantes de hemizigotos; a insuficiência adrenal isolada (Addison-only); e o estado assintomático. O Addison-only é satisfatoriamente tratado com reposição hormonal. A AMN não tem um tratamento específico: é uma condição muito lentamente progressiva que se instala a partir da vida adulta. A CALD se instala a qualquer momento a partir da infância e leva à desmielinização difusa, que costuma envolver todo o encéfalo em 12 a 24 meses, levando ao estado vegetativo persistente. Com rápida progressão, a CALD tem no transplante de medula óssea (TMO) um tratamento eficaz, se realizado precocemente, no início da manifestações cerebrais. Não há qualquer correlação entre genótipos e fenótipos: formas CALD podem acontecer com mutações missense e indivíduos assintomáticos podem portar deleções no gene ABCD1; ademais, todos os fenótipos costumam aparecer dentro de uma mesma família, onde apenas uma mutação está segregando. Tampouco os fenótipos se correlacionam com os níveis de VLCFA. Portanto, até hoje não há como se prever o prognóstico de indivíduos diagnosticados precocemente. Essa imprevisibilidade obriga que todos os hemizigotos identificados sejam acompanhados semestralmente com ressonâncias magnéticas do encéfalo (RNM) durante sua infância, tal que a CALD seja detectada precocemente e o TMO possa ser indicado com sucesso. Após os 12 anos, as RNM passam a ser anuais; e essa triagem prossegue pela vida do hemizigoto. A possibilidade de se estimar o prognóstico dos hemizigotos melhoraria sobremaneira o acompanhamento dos portadores dessa condição. Nosso objetivo é tentar identificar candidatos a biomarcadores para a X-ALD. Nossos candidatos são: a S100B, proteína marcadora de dano mielínico nossa hipótese é a de que ela esteja elevada nos casos CALD; a enolase neurônio específica (NSE) nossa hipótese é a de que ela esteja elevada nos casos AMN; e a quitotriosidase, uma enzima produzida por monócitos ativados e macrofagos que recentemente foi relacionada à X-ALD, sem no entanto se explorar sua associação com subfenótipos.As três proteínas serão medidas em 150 amostras seriadas de plasma colhidos no passado e guardados congelados a 80o , de 47 hemizigotos para XALD. Seus resultados serão comparados com os de 50 meninos e homens controles.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Portela - Integrante / Michelin-Tirelli, K. - Integrante / Donis, Karina C. - Integrante / Vargas, Carmen R. - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante / Fabiano Poswar - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2013 - Atual

Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo, Descrição: A doença de Huntington é uma condição rara, autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva do trinucleotídeo CAG (CAGexp) no exon 1 do gene HTT . Indivíduos normais apresentam sequências CAG entre 10 e 35 repetições: afetados apresentam um alelo com mais de 36 CAGs. O CAGexp introduz uma poliglutamina próximo à extremidade 5 da proteína huntingtina, determinando diversas alterações de conformação e atividade da proteína que por fim levam à neurogeneração. O número de repetições no CAGexp e a idade de início dos sintomas estão inversamente relacionados. Há grande instabilidade do CAGexp durante a meiose, de forma que, especialmente na espermogênese, podem ocorrer antecipações na idade de início das gerações subseqüentes. Pensa-se que a antecipação poderia reduzir o pool de CAGexp na população, já que nas gerações subsequentes haveria redução da capacidade reprodutiva e eventual suspensão de descendência dos afetados. Isso levaria a uma redução da incidência da doença na população. Não há qualquer evidência de que essa redução esteja ocorrendo; ao contrário: a prevalência está aumentando em alguns países, fenômeno talvez relacionado ao envelhecimento da população. Também existem evidências da geração de expansões de novo, que mantém a doença na população: cerca de 10% dos indivíduos com HD não apresentam história familiar. A existência de alelos intermediários (de 27 a 35 repetições) instáveis em pessoas normais pode ser a responsável por esse fenômeno, pois seriam fonte de expansões em alguns de seus descendentes. Não se conhece a prevalência mínima da HD no Brasil. Há grande variação na frequência de HD entre diferentes países e há evidências de que a prevalência aumente no futuro. Uma das razões é o aumento da expectativa de vida. Existe a hipótese de que sujeitos com alelos intermediários e com alelos pouco penetrantes (de 36 a 39 repetições) pudessem vir a apenas apresentar déficits cognitivos na velhice. Como não são investigados, passam inadvertidamente como portadores de um déficit cognitivo do idoso (DCI) ou da doença de Alzheimer. Postulamos que a população com DCI seria um grupo de risco para a apresentação de alelos HTT intermediários ou mesmo pouco penetrantes; e que eventualmente sejam os transmissores de novos alelos completamente expandidos. Para estimar uma prevalência mínima da HD no Brasil, para compreender como podem surgir na população novos casos de HD e para inferirmos se alelos intermediários podem ser um pool de reserva de novos casos de HD na descendência e também um fator de risco para o DCI, propomos o presente estudo da transmissão dos alelos HTT em duas coortes: a das famílias brasileiras com HD e a de famílias com DCI.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / raphael machado de castilhos - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Patricia Bopsin - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11
2013 - Atual

Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph: foco nas chaperonas moleculares., Descrição: A doença de Machado Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3), é a forma mais frequente das ataxias autossômicas dominantes no mundo. Ela é causada por uma expansão poly-Q na ataxin-3, uma proteína de 42-kDa e que contem o domínio Josephin e dois motivos de interação com a ubiquitina. A gravidade da doença é em grande parte determinada pelo tamanho da poli-Q, mas não só: debe também depender de outros fatores genéticos ainda pouco conhecidos. Vários aspectos da fisiopatologia são bastante obscuros, e a maior parte do conhecimento até agora obtido baseou-se em modelos celulares e animais, nos quais fragmentos da ataxina-3 foram super-expressados, segundo mecanismos bastante artificiais. Para se entender melhor a variabilidade clínica, a especificidade tissular, os mecanismos da doença e o potencial terapêutico das proteínas heat-shock, nós propomos no presente projeto gerar células tronco pluripotenciais (as iPS, de induced pluripotent stem cells) a partir de fibroblastos obtidos de uma coorte bem caracterizada de pacientes com MJD/SCA3. Nossos objetivos específicos serão: estabelecer uma coleção de fibroblastos de pacientes com diagnóstico molecular, bem caracterizados quanto à idade de início, duração e progressão da doença, e tamanho das repetições CAG no gene ATXN3; gerar células iPS dos fibroblastos; diferenciar as células iPS em diferentes linhagens celulares, em especial em células tronco neuronais (NCS, de neuronal stem cells) e em neurônios específicos; monitorizar a sensibilidade diferencial de cada paciente à agregação protéica (excitação-induzida); analizar as diferenças encontradas entre os pacientes no distúrbio da homeostasia e na expressão dos componentes do sistema de controle de qualidade protéica celular; realizar um Exome sequencing e um perfil ribossomal como abordagens não enviesadas para a busca de expressões diferenciais entre neurônios derivados de iPS de pacietnes que tenham grandes diferenças na idade de início, na duração ou na progressão da doença, não relacionadas a diferenças nas suas expansões CAG; interferir na expressão de modificadores genéticos já identificados (via siRNA e super-expressão) nos neurônios derivados das iPS, e observar seus efeitos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Cooperação., Número de produções C, T & A: 7
2012 - Atual

A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES., Descrição: Este projeto pretende estudar a ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) no Brasil. Ele se propõe a: - - identificar famílias e casos de afetados pela SCA2 através da Rede Neurogenética (WWW.redeneurogenetica.ufrgs.br ) e, a partir disso, descrever sua frequência relativa e estimar sua prevalência mínima nas populações estudadas ? à semelhança do que já fizemos com a Doença de Machado Joseph ou SCA3 (DMJ/SCA3) [Jardim et al 2001; Trott et al 2006; Prestes et al 2008]. - buscar genes modificadores a partir da estratificação dos casos SCA2 em subfenótipos (atáxico; cognitivo; parkinsoniano; periférico; etc). Nestes estratos, a distribuição das repetições CAG de genes candidatos a modificadores (como o CACNA1A e o RAI1, mas também outros) será comparada em busca de diferenças significativas ? à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Jardim et al 2003]. - descrever a história natural através da progressão dos achados motores e cognitivos em 12 meses, nos casos SCA2, através de várias escalas clínicas ? à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Kieling et al 2007; Kieling et al 2008; Camey et al 2010; Jardim et al 2010]; - e validar algumas escalas cognitivas (MoCA, Frontal Assessment Battery e Scopa cog) e a prórpia NESSCA para a SCA2.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / jose luiz pedroso - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / maria angelica lima - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Maira Rozenfeld Olchik - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 13
2012 - Atual

A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH, Descrição: Propomos um estudo no qual 35 pacientes portadores da Doença de Machado Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), com variadas gravidades da doença, tenham sua deglutição avaliada pelo exame gold-standard da disfagia ? a videofluoroscopia da deglutição (videodeglutograma). Simultaneamente, os indivíduos preencheriam o questionário de avaliação da qualidade de vida relacionada à deglutição SWAL-QOL, seriam pesados e medidos (para cálculo do IMC) e avaliados por um neurologista através das escalas NESSCA e SARA. Desta forma, poderemos estimar a importância da disfagia na DMJ/SCA3, correlacionando este aspecto com a evolução clínica da doenças, medida pelas escalas NESSCA e SARA, e com a eventual perda de peso. Também validaremos definitivamente a escala SWAL-QOL, e eventualmente explicaremos nossos resultados prévios da SWAL-QOL que mostraram não haver correlação da mesma com a gravidade das outras manifestações. Ao medir com precisão a real disfagia, poderemos demonstrar, ou não, que o instrumento SWAL-QOL é válido para medir essa condição na DMJ/SCA3.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Russo, Aline Dutra - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Carine Freitas - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 4
2011 - Atual

CARACTERIZAÇÃO DE NOVOS BIOMARCADORES PARA A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH., Descrição: Como a evolução clínica da ataxia espinocerebelar 3, também conhecida como doença de Machado Joseph, é sabidamente muito lenta, biomarcadores seriam a alternativa para acompanhar respostas farmacológicas a manejos terapêuticos, em futuros ensaios clínicos para essa condição. Nós mesmos estamos prestes a iniciar dois ensaios - um com lítio e outro com fenilbutirato de sódio. O objetivo do presente estudo é o de avaliar a NSE (enolase neurônio específica) e o sistema insulina/IGF-1 bem como alterações no sistema imune (principais interleucinas) de pacientes portadores de expansões CAG no gene atxn3, tanto sintomáticos como pré-sintomáticos, comparando-os com os obtidos em indivíduos controles não relacionados e relacionados (sem mutações patogênicas). Estudaremos a inter-relação entre os fatores endócrinos e imunes e sua relação com o achado de fitness genético aumentado relatado na DMJ. Nossa hipótese é a de que estas substâncias se correlacionem com o estadiamento clínico da SCA3 e que eventualmente variem de acordo com a resposta aos ensaios clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Lavinia Schuller-Faccini - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saraiva-Pereira, Maria Luiza - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / gerson da silva carvalho - Integrante / artur s. schuh - Integrante / rui d'Avila - Integrante / Julia Dubois - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 13
2011 - Atual

Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph, Descrição: Trata-se de Estudo de Fase II, duplo-cego, placebo-controlado. Sua justificativa é não haver na literatura tratamento farmacológico que altere a história natural da Doença de Machado-Joseph. Os pacientes com a doença invariavelmente tornam-se dependentes em intervalos variáveis de tempo. Seus objetivos são: determinar a segurança e a tolerabilidade do lítio e dar subsídios iniciais sobre a eficácia do lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph. Sessenta pacientes serão recrutados de acordo com critérios de inclusão e de exclusão, e randomizados entre o uso de carbonato de lítio e placebo. O alvo será uma litemia entre 0,6 e 0,8 mEq/L. Os desfechos de segurança serão os números de eventos adversos, de interrupções e de reduções de dosagens nos dois grupos. Os desfechos primários de eficácia serão os escores SARA, o teste Pegboard e WHOQol nos dois grupos. Desfechos secundários de eficácia serão gravidade geral da ataxia, NESSCA, dosagens séricas de BNDF e NSE, expressão da GSK-3B e expressão (quantificação de RNA) do BNDF, da HDAC, da NSE e da GSK-3B. O estudo terá a duração de ao menos 12 meses, salvo se eventos adversos o interromperem.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / alexandre Pastoris Muller - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / artur s. schuh - Integrante / Julia Dubois - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 9
2011 - Atual

AVALIAÇÃO DE MARCADORES DE CÉLULAS T REGULATÓRIAS, DE DANO NEURONAL E MIELÍNICO E DE ELETRONEUROMIOGRAFIA NAS MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X, Descrição: Calcula-se que ao redor de 50% das heterozigotas X-ALD desenvolvam uma mieloneuropatia a partir da 4a década de vida. Há pouco entendimento da fisiopatologia e nenhum conhecimento de biomarcadores ou de manejos terapêuticos. As heterozigotas são, no entanto, muitíssimo freqüentes nas famílias com ALD. Todas sobrevivem durante longo tempo (ao contrário dos homens) e em geral deixam descendência. A taxa de mutações de novo de 10% da literatura se confirmou entre as nossas famílias (Pereira, comunicação oral), o que atesta a existência de muitas mulheres portadoras entre nós. O estudo das mulheres ALD poderá trazer subsídios não somente para elas, mas também para os hemizigotos com a forma AMN, ou mesmo para os casos CALD que superaram a doença desmielinizante através do TMO e que, ao sobreviver, ingressarão nas idades de risco para o início da doença neuronal. O objetivo geral do presente estudo é descrever as manifestações clínicas das mulheres heterozigotas para ALD e correlacionar essas manifestações com marcadores imunomoduladores e com as proteínas S100B e NSE. Como objetivos específicos, pretendemos: descrever a proporção de heterozigotas afetadas versus as não afetadas em uma amostra de casos identificados a partir do banco de famílias ALD da nossa instituição; quantificar as manifestações das heterozigotas através dos escores clínicos PROMSS ? Progressive Mielopathy Score System - e a escala JOA para mielopatias progressivas, e através dos estudos neurofisiológicos sobre as velocidades de condução motora e sensitiva; e correlacionar o estado sintomático com a idade, com os níveis plasmáticos de VLCFA, com o padrão de lyonização, com as concentrções séricas das proteínas S100B e NSE, com a dosagem de CD1 e com a quantificação de células T regulatórias pelos marcadores CD25 e Foxp3. Entre 60 e 80 mulheres heterozigotas serão recrutadas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / clarissa t habekost - Integrante / pedro Schestatsky - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
2010 - Atual

Estudo de lyonização em mulheres portadoras de doenças ligadas ao X, Descrição: Trata-se de um estudo caso controle que pretende identificar o alelo predominantemente expresso nas mulheres heterozigotas para a adrenoleucodistrofia ligada ao X e para a doença de Fabry, através da análise do locus HUMARA. A gravidade das manifestações clínicas das portadoras e suas idades serão correlacionadas com o padrão de inativação. Escores de gravidade específicos (PROMMS e JOA para a adrenoleucodistrofia e Mainz Score, para a doença de Fabry) e estudos de neurocondução serão realizados. Adicionalmente, o padrão de inativação será reavaliado, 2 ou mais anos após a primeira análise.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina B O Netto - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / clarissa t habekost - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2008 - 2010

Ressonância magnética e espectroscopia de prótons na doença de Machado-Joseph, Descrição: Principal Descrever as alterações morfológicas da RM convencional, alterações da ERM e da tractografia em pacientes com manifestações clínicas e diagnóstico molecular da doença de Machado-Joseph. Secundários Correlacionar os achados de neuroimagem com a idade de início dos sintomas, a idade do paciente no momento do exame, a duração da doença, escores de comprometi-mento neurológico NESSCA e SARA e o tamanho da repetição CAG.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Leonardo Vedolin - Integrante / Jonas Saute - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante / fabio maeda - Integrante.
2008 - 2010

ASPECTOS PSICOLÓGICOS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO NO CONTEXTO DO TESTE PREDITIVO, Descrição: O presente projeto recrutará indivíduos que, por estarem em risco de 50% para uma condição neurogenética, procuraram aconselhamento genético nos últimos 8 anos, independentemente de ter realizado ou nao testes preditivos. Seus objetivos são: Geral: Descrever os aspectos psicológicos dos indivíduos que buscam testes pré-sintomáticos para doenças dominantes, na nossa população. Específicos: Verificar as variações nas manifestações depressivas, antes e depois do teste molecular, através do BDI; Verificar as variações nas manifestações de ansiedade, antes e depois do teste molecular, através do BAI; Descrever os indicadores de personalidade dos indivíduos que buscaram o teste, através do Rorschach. Comparar o efeito do resultado do teste (se positivo ou negativo) com variáveis psicológicas obtidas pós-teste. Descrever todas as variações nos objetivos acima, conforme sua estratificação por diagnóstico (DMJ, SCAs outras). Descrever o grau de satisfação dos consulentes com o Programa de Testes Preditivos, incluindo indivíduos que se inscreveram e que participaram de forma parcial (desistentes) ou completa. Verificar as variações nas manifestações de desesperança, após o teste molecular, através da BHS. Verificar as variações nas manifestações do Estresse, após o teste molecular, através do Inventário de Estratégias de Coping Folkman e Lazarus E reconhecer possíveis efeitos das indicações a partir da testagem, através dessas variáveis psicológicas pós-teste.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Caroline Santamaria Rodrigues - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Cooperação., Número de produções C, T & A: 5
2008 - 2010

O FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A TOLERABILIDADE DO FENILBUTIRATO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH, Descrição: Tratar-se-á de um Estudo de IIa, duplo-cego, placebo-controlado, seguido de estudo aberto, sobre o efeito do fenilbutirato de sódio na progressão dos sintomas neurológicos da doença de Machado-Joseph. .OBJETIVOS: Determinar a segurança e a tolerabilidade do Fenilbutirato em pacientes com a Doença de Machado-Joseph Dar subsídios iniciais sobre a eficácia do Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
2008 - 2009

A DOENÇA DE FABRY COMO CAUSA DE ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS PRECOCES: UM ESTUDO DE FREQÜÊNCIA ENTRE PACIENTES DE SEXO MASCULINO, Descrição: Tratar-se-á de um estudo multicêntrico, envolvendo os hospitais de clínicas de Porto Alegre e de Ribeirão Preto, entre outros, que recrutará casos de AVCs entre homens com menos de 55 anos, para realizar nos mesmos a dosagem da atividade da alfa-galactosidase em papel-filtro. Seus Objetivos: Geral: Estudar a freqüência da doença de Fabry entre os AVCs que ocorrerem em homens com 16 a 55 anos de idade, em três anos de observação, em Específicos: - Descrever a incidência de AVCs, em geral, nas instituições participantes, em três anos de estudo. - Correlacionar o diagnóstico de Fabry com variáveis dependentes tais como idade, território da circulação cerebral atingido, síndromes topográficas e síndromes cerebrovasculares (AIT, AVC isquêmico estabelecido, AVC hemorrágico). - Descrever as alterações de neuroimagem obtidas nos pacientes com Fabry. - Correlacionar as complicações cerebrovasculares com o envolvimento de outros órgãos-alvo, nos indivíduos detectados com Fabry. - Descrever as mutações encontradas.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / M G Burin - Integrante / Ursula Matte - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2008 - 2009

CARACTERIZAÇÃO IMUNOGENÉTICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY, Descrição: O presente projeto coletará amostras de pacientes portadores da doença de Fabry, antes e durante a reposição enzimática. Seus objetivos são: Objetivo geral: Avaliar o perfil imunogenético de pacientes com Doença de Fabry. Objetivos específicos: 1. Avaliar o perfil fenotípico das células NKT na amostra de pacientes com a doença de Fabry; 2. Verificar a freqüência dos polimorfismo E298D e T-786C do gene NOS3 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 3. Realizar a genotipagem de HLA-G e IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 4. Verificar a expressão de IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 5. Dosar proteína C reativa em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 6. Relacionar o perfil fenotípico das células NKT com os níveis pré e pós-infusionais de terapia de reposição enzimática em uma amostra de pacientes com doença de Fabry.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / osvaldo Artigalás - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Jose Artur Bogo Chies - Integrante / Vanessa Lagranha - Integrante.
2008 - Atual

Avaliação eletromiográfica de superfície em pacientes disfágicos portadores da DMJ: análise do tratamento fonoaudiológico, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.
2008 - Atual

Frequência da doença de Parkinson em familiares de pacientes com doença de Gaucher, Descrição: Trata-se de um estudo transversal, caso-controle, cujos objetivos são: GERAL: identificar, dentre os familiares de pacientes com doença de Gaucher, a ocorrência do diagnóstico de doença de Parkinson e de sintomas parkinsonianos. ESPECÍFICOS: - (A) Reconhecer a presença de sintomas parkinsonianos entre os familiares de pacientes com doença de Gaucher em nosso estado e em nosso país. - (B) Reconhecer a presença do diagnóstico clínico de DP dentre os indivíduos que relatarem sintomas sugestivos desta patologia, através de exame físico, somente na população local. - (C) Comparar a proporção de ambas as freqüências (A) e (B) com as esperadas, tanto através da aferição de (A) em um grupo controle, quanto através das freqüências da doença de Parkinson já conhecidas em nossa população.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / I V D Schwartz - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2007 - 2010

O papel do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1) na DMJ, Descrição: OBJETIVOS GERAIS Avaliar o sistema do IGF-1 no soro de pacientes com Doença de Machado-Joseph. OBJETIVOS ESPECÍFICOS ? Comparar os níveis de IGF-1, de suas proteínas ligantes (IGFBP 1 e 3) e de insulina no soro de pacientes com DMJ com o de indivíduos controles. ? Correlacionar os níveis de IGF-I com: idade de início da doença, número de repetições de trinucleotídeos, duração da doença, graus de envolvimento neurológico e estágio da doença. ? Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DMJ e comparar com controles ? Estudar a relação IGF-I com a presença ou não de manifestações depressivas, nos pacientes com DMJ.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / LVC Portela - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Jonas Saute - Integrante., Número de produções C, T & A: 3
2006 - 2012

Análise do perfil bioquímico e mutacional de paceintes e mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X no Brasil, Descrição: O presente projeto visa avaliar o espectro mutacional das famílias com adrenoleucodistrofia. Trinta famílias já diagnosticadas serão convidadas a participar do estudo, que incluirá um caso-índice por família e, depois, a análise da mãe transmissora e de outras mulheres. A proporção de mutações herdadas será descrita, bem como a proporção de mulheres heterozigotas confirmadas pelo estudo da mutação, versus as detectadas pela análise bioquímica, versus as heterozigotas obrigatórias.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 11
2006 - 2007

Prevalência da doença de Fabry em pacientes com hipertrofia de ventrículo esquerdo num serviço ambulatorial de cardiologia no Rio Grande do Sul, Descrição: Esse projeto busca investigar um grupo de 300 pacientes já identificados como portadores de hipertrofia de ventrículo esquerdo, em acompanhamento hospitalar. Entre essa população, buscaremos identificar os homens portadores de doença de Fabry, na sua variante cardiovascular, através do ensaio enzimático da enzima alfa-galactosidase e do sequenciamento do gene em questão. Os indivíduos identificados, além de ser descritos e de oferecerem um cálculo de frequência da condição, constituirão o grupo dos casos, enquantos os demais constituirão os controles. Comparações sobre as variáveis dependentes (idade de início, resposta ao tratamento, características eletrocardiográficas e ecocardiográficas) serão realizadas entre os grupos caso e controle.. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina Brinckman Oliveira netto - Integrante / Maira Graef Burin - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante.
2005 - 2008

Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson, Descrição: Trata-se de um estudo de casos que visará identificar a existência de mutações em genes principais, causadores de parkinsonismo em nossa população. Mais específicamente, o estudo tem como objetivos: - Reconhecer a presença de mutações recessivas no gene PARK2 em uma população selecionada de indivíduos parkinsonianos, seja por sua idade de início precoce ou por consangüinidade entre os pais ou recorrência na irmandade. - Reconhecer a presença de mutações dominantes nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em uma segunda população selecionada de pacientes, os quais possuam história familiar sugestiva de herança autossômica dominante ou que apresentem outras manifestações neurológicas associadas, presentes na ataxia espinocerebelar. - estabelecer se há ou não associação da Doença de Parkinson com a presença de mutações, em heterozigose, no gene da beta-glicsidase. - Correlacionar as mutações encontradas com as características clínicas, epidemiológicas e genéticas dos pacientes investigados.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / C Rieder - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Vicenzo Bonifati - Integrante / Maira Burin - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Erasmus Universiteit Rotterdam - Cooperação., Número de produções C, T & A: 11
2005 - 2008

, ?Avaliação da Eficácia da Terapia Ocupacional no Perfil Funcional de Pacientes com Diagnóstico de DMJ? (05-254),, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador., Número de produções C, T & A: 2
2005 - 2007

Fecundidade na Doença de Machado Joseph (a fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?), Descrição: Em uma condição onde impera uma forte antecipação, o objetivo maior do trabalho será verificar se a prevalência alta da DMJ poderia estar relacionada com uma genetic fitness maior no grupo de doentes do que na população geral. Secundariamente, o estudo visará: - relacionar a idade de início da DMJ com a fecundidade (se só os indivíduos com idade de início particularmente tardia fossem capazes de se reproduzir, poderíamos estar sempre colhendo amostras enviesadas - interpretação clássica da antecipação); - relacionar o sexo dos portadores de DMJ com a fecundidade; - estimar o número de afetados vivos e o número de indivíduos em risco para a DMJ, no Rio Grande do Sul, através da atualização dos heredogramas das (ao menos) 85 famílias identificadas até 2004 e catalogadas no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; - e estimar a sobrevida média dos indivíduos portadores de DMJ, comparando-a com a da população geral.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Priscilla Ribeiro Prestes - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 3
2004 - 2006

A antropologia da expressão genética na Doença de Machado Joseph, Descrição: Este estudo pretende documentar as histórias de vida e o cotidiano de indivíduos e famílias afetadas pela doença de Machado-Joseph (DMJ) e a partir dessa observação antropológica levantar hipóteses e criar instrumentos de pesquisa sobre o impacto do meio-ambiente na expressão genética. Estamos aqui lidando com um grupo de doentes muito homogêneos do ponto de vista da causa primeira da sua condição: apenas um gene é causador e, além disso, somente um mecanismo de mutação está envolvido na emergência da doença. Nosso objetivo é o de se levantar hipóteses sobre a contribuição do ambiente e da história de vida no curso clínico da DMJ. A população em estudo é o grupo de pacientes e famílias diagnosticadas e sendo atendidas no Serviço de Genética Médica do HC de POA. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / João Guilherme Biehl - Integrante / Matthew Saul Goldberg - Integrante., Financiador(es): Commission Fullbright - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Princeton University - Cooperação.
2002 - 2010

Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph, Descrição: Objetivos - Acompanhar a evolução natural da DMJ em uma série de 99 pacientes com diagnóstico molecular, recrutados entre 1997 e 2001, através de exames neurológicos realizados anualmente e identificados entre os 0 e os 25 anos de evolução, a partir do início do quadro. - Relatar a taxa de incidência (pessoas/ano) dos achados neurológicos, isoladamente. - Relacionar a progressão dos sinais e sintomas neurológicos com a idade de início, com o tempo de doença, com o sexo, com o tamanho da expansão CAG, com o tamanho das repetições CAG de outros loci (SCA2, SCA6 e DRPLA) e com os haplotipos intragênicos. - Relatar a sobrevida em 5 anos, em percentagem, como uma taxa de prognóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Carlos Rieder - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Christian Kieling - Integrante / Suzi Camey - Integrante / Álvaro Vigo - Integrante / karina donis - Integrante / vanessa liutti - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 9
2002 - 2004

Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - estudo de coorte, Descrição: A seguir. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Simone de Menezes Karam - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2002 - 2004

Polineuropatia amiloidótica familiar: caracterização clínica e molecular em pacientes no Rio Grande do Sul, Descrição: Os objetivos do trabalho foram: 1)Reconhecer a existência da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) no Rio Grande do Sul. 2)Caracterizar os fenótipos encontrados. 3)Determinar a freqüência da Met 30 em um grupo de pacientes com manifestações clínicas sugestivas de PAF.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Jefferson Becker - Integrante / Andrea Kiss - Integrante / Maria João Saraiva - Integrante., Financiador(es): Universidade do Porto - Cooperação / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2
2002 - 2004

Alfa-galactosidase A: terapia de reposição enzimática na doença de Fabry, Descrição: Este é um estudo intervencionista, prospectivo e não controlado, que visa: avaliar a segurança da administração a longo prazo da alfa-galactosidase A (Replagal) a indivíduos com doença de Fabry; e coletar dados relativos à eficácia da reposição enzimática nos mesmos pacientes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Cristina Netto - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante., Financiador(es): Transkaryotic Therapies Inc - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 13
2001 - 2004

As manifestações depressivas na doença de Machado Joseph, Descrição: Trata-se de um estudo observacional que incluiu aproxiadamente 240 sujeitos, e que visou determinar a importância das manifestações depressivas nos pacientes portadores de DMJ, nos indivíduos em risco de virem a apresentar a doença e nos demais familiares que convivam com essa condição, através de seus escores de depressão dados pelo BDI. Mais especificamente, o trabalhou tentou discriminar se as manifestações depressivas seriam mais provavelmente reacionais à doença e à sua incapacitação física (depressão extrínseca) do que decorrentes do próprio processo fisiopatológico da DMJ (depressão intrínseca), comparando-se os escores encontrados nos pacientes com DMJ e os escores encontrados em um grupo controle com incapacidade neurológica semelhante; e mesmo correlacionando-se os escores de depressão com os de incapacidade, dentro do grupo com DMJ.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Cláudia Rafaella Cecchin - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
1998 - 2010

O TESTE PREDITIVO DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. UM PROGRAMA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E DE ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR. UM ESTUDO COLABORATIVO BRASILEIRO E PORTUGUÊS., Descrição: OBJETIVOS 1) Reconhecer as famílias afetadas pela DMJ e pelas outras ACAD, do nosso meio. 2) Garantir aos indivíduos e às suas famílias o acesso à informação completa sobre essa doença, incluindo a possibilidade da realização do diagnóstico preditivo. 3) Oferecer aos interessados no teste preditivo, o apoio psicológico necessário à decisão livre e autônoma sobre sua realização, bem como o apoio psicológico no recebimento dos resultados e no período de reetruturação do self e da vida dos indivíduos envolvidos. 4) Oferecer o acompanhamento psicológico a todos os indivíduos que realizarem o teste preditivo (tanto os com resultado positivo, como os com resultado negativo), bem como aos já doentes. 5) Realizar o acompanhamento neurológico anual tanto dos indivíduos com doença estabelecida, como dos diagnosticados como portadores da mutação, e que assim o desejarem. 6) Manter um registro de doentes e de famílias com MJD e outras ACAD, do Rio Grande do Sul. 7) Avaliar a aceitabilidade do teste preditivo, e das repercussões do mesmo por parte e sobre estas famílias. 8) Identificar as variáveis psicológicas e sócio-culturais que determinam a procura e aceitação do teste preditivo. 9) Detectar eventuais alterações nas atitudes (relativamento ao casamento, à prole, ao teste preditivo, ao diagnóstico pré-natal, aos meios alternativos de reprodução e à adoção) nos indivíduos testados para DMJ, antes e depois do teste. 10) Avaliar tanto o impacto do teste preditivo, como o do próprio Programa aqui proposto.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Rita G Prieb - Integrante / Claudio Osório - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Universidade do Porto - Cooperação / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 14
1997 - 2003

Ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes: um estudo clínico, epidemiológico e molecular, Descrição: Os objetivos da presente investigação foram: (1) verificar a freqüência da SCA1, SCA2, MJD, DRPLA, SCA6, SCA7 e SCA8 em uma série de casos de pacientes com SCAs, provenientes do sul do Brasil e (2) comparar suas características clínicas e moleculares com as de pacientes previamente descritos. Em seguida, examinaram-se as características clínicas, genéticas e moleculares de um grupo de pacientes com DMJ, recentemente identificados no estado mais meridional do Brasil (Rio Grande do Sul), e compará-las com os dados da literatura. Nos pacientes DMJ, tentou-se reconhecer quais seriam os achados neurológicos devidos (a) à duração da doença, (b) ao sexo, (c) a um dos 3 tipos clínicos, (d) à idade de início, (e) ao tamanho da repetição CAG e (f) quais seriam os achados neurológicos independentes de todos os fatores anteriores, tendo-se em mente que esses últimos poderiam ser vistos como marcadores neurológicos de algum fator modificador desconhecido. Finalmente, investigou-se se as repetições CAG dos loci SCA2, SCA6 e DRPLA influenciam ou não o fenótipo da DMJ, agindo, dessa forma, como fatores modificadores dessa condição.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Alexis Trott - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante / Isabel Silveira - Integrante / Thiago Carvalho - Integrante., Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 28
1987 - 1993

Doenças lisossômicas de depósito em adultos com doenças neuropsiquiátricas, Descrição: Tratou-se de um estudo transversal em um grupo de pacientes neuropsiquiátricos, nos quais se investigou: Gangliosidoses GM1 e GM2, leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe. resultados: em 62 casos índice, encontrou-se um caso de Gangliosidose GM2 do aulto, um caso de pseudodeficiência de arilsulfatase A e um caso de doença de Krabbe. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador., Número de produções C, T & A: 14

Projetos de desenvolvimento

2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 17 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 19 / Número de orientações: 1
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 19 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 19 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 24 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 24 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 25 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 25 / Número de orientações: 1
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NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa., Número de produções C, T & A: 25
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 25
2007 - Atual

NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA, Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa., Número de produções C, T & A: 25

Prêmios

2011

Third prize in the Basic Science category, 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.

2010

Menção honrosa ao poster "Valor da medida de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa no diagnóstico de mulheres portadoras da mutação para a Adrenoleucodistrofia Ligada ao X", Congresso Brasileiro de Genética Médica.

2007

2nd Prize of Clinical Group, 7th international symposium on lysosomal storage diseases.

2005

Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito..

2002

Best Professional Presentation at the 7th International Symposium on Mucopolysacharide and related Diseases and 3rd Scientific Lysosomal Storage Disorders Congress, Society for Mucopolysaccharide Diseases.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Departamento de Medicina Interna. , Rua Ramiro Barcelos, 2350, Santa Cecília, 90035903 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 33598011, Fax: (51) 21018010, URL da Homepage:

Experiência profissional

2008 - Atual

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora Associada, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2000 - 2008

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora adjunta, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1994 - 2000

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 40

1993 - 1994

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 20

1993 - 1993

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professor auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

01/2006
Pesquisa e desenvolvimento, Faculdade de Medicina.,Linhas de pesquisa
03/1993
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução à clínica médica, Clínica Médica 2

2009 - Atual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Chefe de Serviço

Outras informações:
Chefe do Serviço de Genética Médica

1993 - Atual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor

1987 - 1993

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 30

Atividades

01/2005
Direção e administração, Laboratório de Medicina Genômica.,Cargo ou função, Coordenadora.

1990 - 1993

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

01/1990 - 02/1993
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética clínica

2006 - 2013

Rede Latino Americana de Genética Humana

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: não há

Outras informações:
A RELAGH organiza anualmente, desde 2005, um curso da "Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica" , que recebe alunos selecionados de todos os países Latino Americanos. Os dois primeiros cursos foram em Caxias do Sul (2005 e 2006) e o terceiro foi em Angra dos Reis. A Escola é financiada com recursos da CAPES, do CNPq e de outros, e tem a chancela da OMS

Atividades

06/2006
Ensino,,Disciplinas ministradas, Neurogenética molecular

2009 - Atual

Universidade do Porto

Vínculo: Professor vistante, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Externa

Outras informações:
Membro da Comissão Externa de Acompanhamento e como Docente Externo Convidado ao Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

2019 - 2021

Spinocerebellar Ataxia Global

Vínculo: Membro do Comitê executivo, Enquadramento Funcional: Membro do steering committee, Carga horária: 2

2021 - Atual

Ataxia Global Initiative

Vínculo: Membro do Comitê executivo, Enquadramento Funcional: Membro do steering committee, Carga horária: 2