Livia d'Avila Paskulin
Médica Geneticista e Doutora em Genética e Biologia Molecular.
Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) em 2016, Residência Médica em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) em 2020, e Doutorado em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS em 2019.
Diretora e proprietária do Genex - Instituto de Exames Genéticos de Porto Alegre/RS, onde atua como médica geneticista nas áreas clínica e laboratorial.
Especial interesse nas áreas clínicas de oncogenética e medicina reprodutiva e fetal; e nas áreas laboratoriais de citogenética e citogenômica.
Informações coletadas do Lattes em 07/10/2024
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular
2015 - 2019
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Doença de Gaucher: caracterização do envolvimento ósseo e de fatores moduladores da doença óssea na coorte de pacientes acompanhada pelo Centro de Referência do Rio Grande do Sul
Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Especialização - Residência médica
2017 - 2020
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Department of Health and Human Services, HHS. GOV, Estados Unidos.
Formação complementar
2021 - 2021
Workshop on Cancer Genetic and Cytogenetic. (Carga horária: 30h). , Radboud University Medical Center, RADBOUDUMC, Holanda.
2019 - 2019
Curso Avançado de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2019 - 2019
Estágio em Laboratório de Medicina Personalizada - ênfase em Citogenômica. (Carga horária: 120h). , Columbia University Medical Center, CUMC, Estados Unidos.
2018 - 2018
ELAG. , Escola Latino Americana de Genética, ELAG, Brasil.
2014 - 2014
Extensão universitária em Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos. (Carga horária: 470h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2013 - 2013
Medical Sciences Summer School. , University of Groningen, UMCG, Holanda.
2012 - 2013
Extensão universitária em Monitoria de Genética Humana. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2012 - 2012
Extensão universitária em Monitoria de Biofísica Médica I. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2012 - 2012
3º Curso da Liga Ginecologia e Obstetrícia. (Carga horária: 6h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2012 - 2012
Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2011 - 2011
Extensão universitária em Monitoria de Bioquímica Médica I. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2011 - 2011
Curso Introdutório de SPSS. (Carga horária: 15h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2011 - 2011
IV Curso Teórico - Prático de Iniciação Científica. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2011 - 2011
Curso de Sutura - Liga do Trauma. (Carga horária: 6h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Italiano
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.
Libras
Compreende Pouco, Fala Pouco.
Participação em eventos
Congresso Brasileiro de Genética Médica e Genômica. 2022. (Congresso).
5th International Glycogen Storage Diseases Conference. Ketotic GSDs: Real case presentation and Nutritional management. 2019. (Congresso).
XV Advance Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Clinical Cases. 2019. (Outra).
WORLD 2018. Taliglucerase-alpha and Type 1 Gaucher Disease: a Five-Year Follow-Up.. 2018. (Congresso).
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Perfil de Citocinas Inflamatórias durante a Gestação de uma Paciente com Doença de Gaucher Tipo 1. 2015. (Congresso).
34ª Semana Científica HCPA.Avaliação dos Critérios Internacionais para Pesquisa de Mutações em Casos de Câncer de Mama e Ovário Hereditários: estão adequados para a população local?. 2014. (Outra).
Encontro para pacientes com Fenilcetonúria, seus familiares e amigos. 2013. (Encontro).
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome do Cromossomo 18 em anel: um relato de caso.. 2013. (Congresso).
32ª Semana Científica do HCPA.Educação em Saúde da Mulher: o que a população espera do agente de saúde.. 2012. (Outra).
Endofeminina - Encontro de Endocrinologia Feminina.Projeto de Extensão Educação em Saúde da Mulher: Dados do questionário de Sala de Espera. 2012. (Encontro).
I Simpósio de Atualização em Medicina Ambulatorial do HCPA. 2012. (Simpósio).
Simpósio sobre Terapias Inovadoras. 2012. (Simpósio).
The Best of ASCO. 2012. (Congresso).
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).
I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. (Outra).
Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras. 2011. (Simpósio).
Participação em bancas
PASKULIN, LIVIA DAVILA. RELAÇÃO DA PANDEMIA DE COVID-19 NO ESTADIAMENTO AO DIAGNÓSTICO DE CÂNCER DE MAMA ENTRE AS MULHERES ATENDIDAS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM ONCOLOGIA DO VALE DO TAQUARI. 2023.
PASKULIN, LIVIA DAVILA. CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DOS PACIENTES COM FENDAS ORAIS EM ACOMPANHAMENTO EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA PARA DEFORMIDADES CRANIOFACIAIS NO RIO GRANDE DO SUL ENTRE OS ANOS DE 2010 -2020. 2022 - Universidade do Vale do Taquari - UNIVATES.
PASKULIN, LIVIA DAVILA; Goettert, Marcia Ines; Pozzobon, Adriane. VERIFICACÃO DA FREQUÊNCIA DE MUTACÃO BRCA1 E BRCA2 EM AMOSTRAS DE TUMORES TIPO MELANOMA MALIGNO NO VALE DO TAQUARI. 2022 - Universidade do Vale do Taquari - UNIVATES.
PASKULIN, LIVIA DAVILA; SANSEVERINO, M. T.. AVALIAÇÃO DOS PACIENTES PEDIÁTRICOS COM CÂNCER: Reconhecendo as síndromes de predisposição hereditária. 2020 - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
PASKULIN, LIVIA DAVILA. RELAÇÃO DA PANDEMIA DE COVID-19 NO ESTADIAMENTO AO DIAGNÓSTICO DE CÂNCER DE MAMA ENTRE AS MULHERES ATENDIDAS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM ONCOLOGIA DO VALE DO TAQUARI. 2022.
PASKULIN, LIVIA DAVILA. AVALIAÇÃO DE DESFECHOS DA APLICAÇÃO INTRAUTERINA DE PLASMA RICO EM PLAQUETAS (PRP) AUTÓLOGO PRÉVIA À TRANSFERÊNCIA DE EMBRIÕES EUPLOIDES EM MULHERES COM ESPESSURA ENDOMETRIAL NORMAL. 2021 - Universidade do Vale do Taquari - UNIVATES.
PASKULIN, LIVIA DAVILA. CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA DOS PACIENTES COM FENDAS ORAIS EM ACOMPANHAMENTO EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA PARA DEFORMIDADES CRANIOFACIAIS NO RIO GRANDE DO SUL ENTRE OS ANOS DE 2015 -2020. 2021 - Universidade do Vale do Taquari - UNIVATES.
Produções bibliográficas
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PASKULIN, LIVIA D'ÁVILA ; STAROSTA, RODRIGO TZOVENOS ; BERTHOLDO, DÉBORA ; VAIRO, FILIPPO PINTO ; VEDOLIN, LEONARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Bone marrow burden score is not useful as a follow-up parameter in stable patients with type 1 Gaucher disease after 5years of treatment. BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES , v. 90, p. 102591, 2021.
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PASKULIN, LIVIA ; DORNELLES, ALÍCIA DORNELES ; QUEVEDO, AMANDA ; NALIN, TATIELE ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELLIN ; Vairo, Filippo ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Breastfeeding in patients with Gaucher disease: Is taliglucerase alfa safe?. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 18, p. 30-31, 2019.
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PASKULIN, LIVIA DAVILA ; STAROSTA, R. T. ; Zizemer VS ; BASGALUPP, S. ; BERTHOLDO, D. ; Vairo, Filippo ; SIEBERT, M. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Rare GBA1 genotype associated with severe bone disease in Gaucher disease type 1. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 21, p. 100544, 2019.
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SEBBEN, J. ; SANGOI, A. P. ; SOUZA, J. ; GATELLI, L. ; MIORELLI, P. ; PETITOT, G. ; PASKULIN, L. D. ; BACCO, G. ; ALVES, R. ; LEITE, J. C. L. . Análise do Perfil de Mulheres que Tiveram Filhos com Síndrome de Down nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre nos Últimos Seis Meses. In: 34ª Semana Científica do HCPA, 2014, Porto Alegre. Clinical & Biomedical Research, 2014. v. 34. p. 171-171.
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Lorea, Claudia ; PASKULIN, L. D. ; KOPPE, TIAGO ; CAMARGO, MATHEUS ; Vairo, Filippo ; KOLADICZ, K. R. J. ; SCHWARTZ, I. V. D. . HISTÓRIA GINECO-OBSTÉTRICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER; RELATO DA EXPERIÊNCIA DO CENTRO DE REFERÊNCIA DO RIO GRANDE DO SUL.. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.
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PASKULIN, L. D. ; Mariluce Riegel ; Ida Vanessa D. Schwartz . Síndrome do Cromossomo 18 em anel: um relato de caso.. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. ANAIS XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
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WILKE, M. ; Vairo, Filippo ; PASKULIN, L. D. ; NETTO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. . DIAGNÓSTICO PRECOCE DE DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianopolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
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PASKULIN, L. D. ; Maciel, T. ; Rasia, T. ; Lock, L. M. ; Nickel, F. J. ; Casanova, G. ; Goldim, J. R. ; Spritzer, P. M. . Projeto de Extensão Educação em Saúde da Mulher: Dados do questionário de Sala de Espera. In: Endofeminina - Encontro de Endocrinologia Feminina, 2012, Porto Alegre - RS. Livro de Resumos - Trabalhos Científicos, 2012. p. 31-31.
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PASKULIN, L. D. ; Maciel, T. ; SILVA, T. ; Lock, L. M. ; Nickel, F. J. ; Casanova, G. ; Goldim, J. R. ; Spritzer, P. M. . Educação em Saúde da Mulher: o que a população espera do agente da saúde. In: 32ª Semana Científica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Revista HCPA, 2012. v. 32. p. 143-144.
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ANJOS, A. ; ALEGRA, T. ; PASKULIN, LIVIA ; VIANNA, F. ; LEITE, J. C. L. ; SCHULER-FACCINI, L. ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; SANSEVERINO, M. T. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Ensino de Genética na Medicina: experiência com um programa integrado do Departamento da Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PASKULIN, L. D. ; ANJOS, A. ; ALEGRA, T. ; LEITE, J. C. L. ; RIEGEL, M. ; SCHWARTZ, IDA V. . Relato de uma menina com Síndrome de Down com cariótipo 48,XX,+21,+der(22). 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PASKULIN, L. D. ; Vairo, Filippo ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; WILKE, M. ; SPERB-LUDWIG, F. ; NETO, E. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Perfil de Citocinas Inflamatórias durante a Gestação de uma Paciente com Doença de Gaucher Tipo 1. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Lorea, Claudia ; PASKULIN, LIVIA DAVILA ; Vairo, Filippo ; Ida Vanessa D. Schwartz . História Gineco-Obstétrica de Pacientes com Doença de Gaucher: relato da experiência do Centro de Referência do Rio Grande do Sul.. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PASKULIN, L. D. ; ALEMAR, B. ; NETTO, C. ; Ashton-Prolla P. . Avaliação dos Critérios Internacionais para Pesquisa da Mutações em Casos de Câncer de Mama e Ovário Hereditários: estão adequados para a população local?. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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PASKULIN, L. D. ; BITENCOURT, F. ; MITTELSTADT, S. ; ZIZEMER, V. ; BERNEIRA, E. ; ALEGRA, T. ; SCHWARTZ, IDA V. . Como tratar a Doença do Xarope do Bordo: tratamento dietético ou transplante hepático?. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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PASKULIN, L. D. ; KOPPE, TIAGO ; CAMARGO, MATHEUS ; Vairo, Filippo ; KOLADICZ, K. R. J. ; Ida Vanessa D. Schwartz . História Gineco-Obstétrica de Pacientes com Doença de Gaucher: relato da experiência do Centro de Referência do Rio Grande do Sul. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SEBBEN, J. ; SANGOI, A. P. ; SOUZA, J. ; GATELLI, L. ; MIORELLI, P. ; PETITOT, G. ; PASKULIN, L. D. ; BACCO, G. ; ALVES, R. ; LEITE, J. C. L. . Análise do Perfil de mulheres que tiveram filhos com Síndrome de Down nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre nos últimos seis meses. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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PASKULIN, L. D. ; Mariluce Riegel ; Ida Vanessa D. Schwartz . Síndrome do Cromossomo 18 em anel: um relato de caso.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PASKULIN, LIVIA DAVILA ; Mariluce Riegel ; Ida Vanessa D. Schwartz . Síndrome do Cromossomo 18 em anel: um relato de caso.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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PASKULIN, L. D. ; Maciel, T. ; Rasia, T. ; Lock, L. M. ; Nickel, F. J. ; Casanova, G. ; Goldim, J. R. ; Spritzer, P. M. . Projeto de Extensão Educação em Saúde da Mulher: Dados do questionário de Sala de Espera. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Outras produções
PASKULIN, LIVIA DAVILA ; SCHULER-FACCINI, L. ; SANSEVERINO, M. T. ; LEITE, J. C. L. ; ANJOS, A. ; Felix, T . Curso de Vigilância em Anomalias Congênitas. 2021. .
Projetos de pesquisa
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2015 - 2019
Doença de Gaucher: caracterização do envolvimento ósseo e de fatores moduladores da doença óssea na coorte de pacientes acompanhada pelo Centro de Referência do Rio Grande do Sul, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Livia D'Avila Paskulin - Coordenador / Ida Vanessa D. Schwartz - Integrante.
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2013 - 2019
Perfil Ginecológico e Obstétrico de Mulheres com Doença de Gaucher, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Livia D'Avila Paskulin - Integrante / Ida Vanessa D. Schwartz - Coordenador.
Prêmios
2014
Menção Honrosa de Melhor Apresentação Oral, 34ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
2014
TOEFL iBT TM. Scores: Reading: 28, Listening: 29, Speaking: 27, Writing: 23, Total Score: 107. Test taken on November 29th, 2014, Test of English as a Foreign LanguageTM Internet-based Test.
Histórico profissional
Experiência profissional
2013 - 2013
Universitá Cattolica Del Sacro CuoreVínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 30
Outras informações:
Estagiária do Serviço de Genética Clínica da Faculdade de Medicina da Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma/ITA) e do Hospital Policlínico Universitario Agostino Gemelli (Roma/ITA).
2016 - 2019
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Aluna de Doutorado
2010 - 2016
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: Acadêmica de Medicina, Enquadramento Funcional: Acadêmica de Medicina
2011 - 2012
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estagiária de Medicina
Outras informações:
Estagiária do INCT de Hormônios e Saúde da Mulher - Orientação da Profa. Dra. Poli Mara Spritzer
2020 - Atual
GENEX - Instituto de Exames GenéticosVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Diretora Médica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações:
Diretora e proprietária. Atua como médica geneticista clínica e laboratorial.
2010 - 2010
GENEX - Instituto de Exames GenéticosVínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 20
2020 - 2021
Universidade FeevaleVínculo: Professor Horista, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto 1, Carga horária: 8
Outras informações:
Professora de Genética Clínica na Faculdade de Medicina
2022 - Atual
CETRUSVínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Palestrante
Outras informações:
Professora Convidada/Palestrante no Curso de Genética Fetal, coordenado pelo Dr. Eduardo Becker
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