Gabriela Bolzan

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Participação em eventos

Produções bibliográficas

• MIGLORINI, ELAINE CRISTINA ; DE SOUZA, VICTOR HENRIQUE IGNÁCIO ; DE OLIVEIRA, CAMILA MARIA ; BOLZAN, GABRIELA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; JARDIM, LAURA BANNACH . Remote Measurement of Functional Status in Pre-symptomatic and Symptomatic Individuals with Machado-Joseph Disease. The Cerebellum , v. 1, p. 1, 2022.

• OLIVEIRA, CAMILA MARIA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; BOLZAN, GABRIELA ; CAPPELLI, AMANDA HENZ ; ROCHA, ANASTACIA GUIMARÃES ; ECCO, GABRIELA ; KERSTING, NATHALIA ; RIECK, MARIANA ; MARTINS, ANA CAROLINA ; SENA, LUCAS SCHENATTO ; SARAIVA'PEREIRA, MARIA'LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Pre-ataxic Changes of Clinical Scales and Eye Movement in Machado-Joseph Disease: BIGPRO Study. MOVEMENT DISORDERS , v. 36, p. 985-994, 2021.

• BOLZAN, GABRIELA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; DE OLIVEIRA, CAMILA MARIA ; ECCO, GABRIELA ; CAPPELLI, AMANDA HENZ ; ROCHA, ANASTACIA GUIMARÃES ; KERSTING, NATHALIA ; RIECK, MARIANA ; DE SENA, LUCAS SCHENATTO ; MARTINS, ANA CAROLINA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Quality of Life since Pre-Ataxic Phases of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. The Cerebellum , p. -, 2021.

• FURTADO, GABRIEL VASATA ; OLIVEIRA, CAMILA MARIA DE ; BOLZAN, GABRIELA ; SAUTE, JONAS ALEX MORALES ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . State biomarkers for Machado Joseph disease: Validation, feasibility and responsiveness to change. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. -, p. -, 2019.

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Quality of Life displays changes in preclinical phases of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia type 3 (BIGPRO Study). In: 2019 International MJD Research Conference, 2019, Washington, DC. 2019 International MJD Research Conference, 2019.

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Eye movements measured by video-oculography as biomarkers of pre-clinical stages in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). In: 2019 International MJD Research Conference, 2019, Washington, DC. 2019 International MJD Research Conference, 2019.

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Clinical scales and vestibulo-ocular reflex show changes in time since the pre-clinical phases in MachadoJoseph disease/spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). In: 2019 International Ataxia Research Conference, 2019, Washington, DC. 2019 International Ataxia Research Conference, 2019.

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Eye movements measured by video-oculography as biomarkers of pre-clinical stages in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). In: 2019 International Ataxia Research Conference, 2019, Washington, DC. 2019 International Ataxia Research Conference, 2019.

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Quality of Life displays changes in preclinical phases of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia type 3 (BIGPRO Study). In: 2019 International Ataxia Research Conference, 2019, Washington, DC. 2019 International Ataxia Research Conference, 2019.

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; TORMAN, V. L. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Video-oculographic findings in pre-clinical and clinical stages of Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph Disease: preliminary results of BIGPRO Study. In: I Congresso Brasileiro de Neurogenética, 2018, São Paulo-SP. Anais do I Congresso Brasileiro de Neurogenética, 2018.

• ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Causal factors behind early- and late-onset Machado-Joseph Disease patients do not interfere with the rate of neurological deterioration. In: I Congresso Brasileiro de Neurogenética, 2018, São Paulo-SP. Anais do I Congresso Brasileiro de Neurogenética, 2018.

• OLIVEIRA, C. M. ; RECKZIEGEL, E. ; AUGUSTIN, M. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; JARDIM, L. B. . Causal factors behind early- and late-onset Machado-Joseph disease patients do not interfere with the rate of neurological deterioration. In: World Congress on Brain, Behavior and Emotions, 2018, Porto Alegre-RS. Anais do World Congress on Brain, Behavior and Emotions, 2017.

• OLIVEIRA, C. M. ; RECKZIEGEL, E. ; AUGUSTIN, M. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; KAMPINGA, H. H. ; TORMAN, V. L. ; SAUTE, J. A. M. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves-RS. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, v.29, 2017.

• AZEVEDO, P. B. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; SAUTE, J. A. M. ; MAESTRI, M. K. ; FINKELSZTEJN, A. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . NEUROLOGICAL AND OPHTHALMOLOGICAL CHARACTERISTICS OF A CASE SERIES OF CARRIERS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 7. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves-RS. Anais do Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017. v.29, 2017.

• AZEVEDO, P. B. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; SAUTE, J. A. M. ; MAESTRI, M. K. ; FINKELSZTEJN, A. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . NEUROLOGICAL AND OPHTHALMOLOGICAL CHARACTERISTICS OF A CASE SERIES OF CARRIERS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 7 (SCA 7). In: 61º Congresso Brasileiro de Oftalmologia, 2017, Fortaleza. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. São Paulo: Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2017. v. 80.

• OLIVEIRA, C. M. ; RECKZIEGEL, E. ; AUGUSTIN, M. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; JARDIM, L. B. . Causal factors behind early- and late-onset Machado-Joseph disease patients do not interfere with the rate of neurological deterioration. In: 2nd International Ataxia Research Conference, 2017, Pisa. Annals of the International Ataxia Conference, 2017.

• OLIVEIRA, C. M. ; RECKZIEGEL, E. ; AUGUSTIN, M. ; ROCHA, A. G. ; BOLZAN, G. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; JARDIM, L. B. . Causal factors behind early- and late-onset Machado-Joseph disease patients do not interfere with the rate of neurological deterioration. In: International Ataxia Research Conference: IARC 2017, 2017, Pisa-Italy. Annals of the International Ataxia Research Conference: IARC 2017, 2017.

• BOLZAN, G. ; DONIS, K. C. ; OLIVEIRA, C. M. ; FURTADO, G. V. ; SAUTE, J. A. M. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Body mass index and peripheral sensitivity to insulin in Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph disease (BIGPRO study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, CAMILA MARIA DE ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, LAURA BANNACH . Quality of Life displays changes in preclinical phases of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia type 3 (BIGPRO Study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Clinical scales and vestibulo-ocular reflex show changes in time since the pre-clinical phases in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• OLIVEIRA, C. M. ; BOLZAN, G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Eye movements measured by video-oculography as biomarkers of pre-clinical stages in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (BIGPRO Study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; DONIS, K. C. ; OLIVEIRA, C. M. ; FURTADO, G. V. ; SAUTE, J. A. M. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ROCHA, A. G. ; SANTOS, N. K. ; RIECK, M. ; MARTINS, A. C. ; LEOTTI, V. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . Body mass index and peripheral sensitivity to insulin in Spinocerebellar Ataxia type 3/Machado-Joseph disease (BIGPRO study). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; RECKZIEGEL, E. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; TORMAN, V. L. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; RECKZIEGEL, E. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; TORMAN, V. L. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; ECCO, G. ; CAPPELLI, A. H. ; ALVES, A. C. ; SANTOS, N. K. ; TORMAN, V. L. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . General neurologic findings in SCAs: a comparison between NESSCA and INAScount. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; RECKZIEGEL, E. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; TORMAN, V. L. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• BOLZAN, G. ; OLIVEIRA, C. M. ; ROCHA, A. G. ; RECKZIEGEL, E. ; SANTOS, J. A. ; FURTADO, G. V. ; MATTOS, E. P. ; KAMPINGA, H. H. ; SAUTE, J. A. M. ; TORMAN, V. L. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; JARDIM, L. B. . CAUSAL FACTORS BEHIND EARLY- AND LATE-ONSET MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS DO NOT INTERFERE WITH THE RATE OF NEUROLOGICAL DETERIORATION. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• https://orcid.org/0000-0002-1110-6471 ; MOTTA, L. ; MASSUDA, R. . Módulo I - VII Curso de Atualização em Psicofarmacologia Clínica da APRS: dos guidelines aos casos difíceis. 2023. .

• https://orcid.org/0000-0002-1110-6471 ; GOSMANN, N. P. ; MANFRO, G. G. . Módulo II - VII Curso de Atualização em Psicofarmacologia Clínica da APRS: dos guidelines aos casos difíceis. 2023. .

Projetos de pesquisa

• 2017 - Atual

  Biomarcadores e modificadores genéticos da SCA3/MJD ‐ um Estudo Prospectivo de portadores pré‐ e pós‐sintomáticos (estudo BIGPRO), Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado‐Joseph (SCA3/MJD), é um distúrbio autossômico dominante causado por uma expansão CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Depois de mais de 20 anos da identificação da sua mutação causal, não há ainda um tratamento disponível. Assim como outras doenças de poliglutaminas, a SCA3/MJD caracteriza‐se por ser lentamente progressiva. As mudanças avaliadas através de escalas clínicas e que são utilizadas para medir a progressão da doença precisam de grandes intervalos de tempo para se tornarem perceptíveis. Isso obriga que os ensaios clínicos que os utilizem como desfecho tenham durações muito longas, tornando‐os pouco factíveis. Será necessário se descobrirem biomarcadores cujas oscilações associadas à progressão da doença e/ou à intervenção terapêutica sejam mais rápida e facilmente verificáveis do que as mudanças medidas pelas escalas clínicas. Nossa hipótese é a de que alguns dos seguintes candidatos poderão ser comprovados como biomarcadores, que talvez possam medir a progressão do processo patológico talvez desde antes do início dos sintomas e que talvez tenham maior responsividade que as escalas clínicas. Nossos candidatos são as proteínas periféricas eotaxina, NSE, S100B, insulina, parkina e ataxina 3; os níveis de mRNA de genes candidatos modificadores; distúrbios subclínicos do movimento ocular; e as volumetrias encefálicas medidas pela ressonância nuclear magnética (RNM). O estudo terá duas estratégias: (1) um estudo transversal sobre indivíduos portadores de SCA3/MJD, seguido da (2) observação prospectiva dos mesmos, em um desenho de história natural. No (1) estudo transversal, pretendemos obter resultados sobre escores clínicos, RNM, proteínas periféricas e análises de RNA e de DNA de pacientes brasileiros. Os polimorfismos de DNA obtidos em sujeitos brasileiros serão comparados com os obtidos em uma coorte SCA3/MJD alemã, para se confirmarem as associações já observadas e para se testarem potenciais estratificações populacionais devidas a diferenças geográficas ou étnicas entre Brasil e Alemanha. No (2) estudo prospectivo, nós monitoraremos a progressão da doença usando os mesmos instrumentos aos 12 e aos 24 meses. Ao menos 75 sujeitos adultos serão convidados a participar, e ao menos 50 deles serão sujeitos em risco de 50% de serem portadores assintomáticos. O desenho do estudo permitirá que esses sujeitos e seus avaliadores permaneçam cegos para os seus genótipos. Prevemos três grupos: 25 portadores sintomáticos, 25 portadores assintomáticos e 25 não portadores. Os genótipos ATXN3 serão realizados de forma anônima. Para cada portador assintomático, o tempo até o início será estimado de acordo com o CAGexp individual e com a idade do sujeito. As escalas clínicas SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS, PSQI, BDI e EQ‐5D serão aplicadas a todos no baseline, aos 12 e aos 24 meses. Os candidatos a biomarcadores eotaxina e ataxina‐3 serão analisados por ELISA e TR‐FRET nos mesmos três tempos. O mRNA dos genes candidatos a modificadores será analisado por qPCR nos mesmos tempos baseline e 24 meses. Polimorfismos no DNA serão testados nos sujeitos sintomáticos apenas no baseline. Estudos de volumetria encefálica serão realizados no baseline e aos 24 meses. A análise das taxas de progressão nos intervalos de 12 e de 24 meses será realizada através de modelos mistos, incluindo como covariáveis a idade, os grupos e suas interações.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Gabriela Bolzan - Integrante / Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva-Pereira - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Camila Maria Oliveira - Integrante / Thorsten Schmidt - Integrante.

• 2016 - Atual

  Estudo transversal das manifestações oftalmológicas na ataxia espinocerebelar tipo 7, Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA 7) é uma condição neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, incluindo disartria e disfagia, e distrofia retiniana com perda progressiva da visão central resultando em cegueira nos adultos afetados. A CAGexp instável responsável pela SCA7 está dentro do gene ATXN7 . Indivíduos normais possuem repetições entre 7 e 34 CAGs e que expansões além de 37 CAGs produziam o fenótipo da doença SCA7. Muito pouco se sabe sobre a progressão da doença. Um estudo de história natural da SCA7 foi até o momento publicado: apenas as manifestações atáxicas (medidas entre outras pela escala SARA, que varia de zero a 40 pontos) de dez pacientes foram acompanhadas durante 24 meses. A SARA progrediu 1.6 ± 0.4 pontos por ano. Em contraste, a maior parte dos estudos sobre manifestações oftalmológicas na SCA7 são relatos de caso com amostras pequenas e em geral limitadas a uma única família. Como o envolvimento de múltiplas estruturas oculares na SCA 7 está associado a graves incapacidades de caráter progressivo nos afetados por essa condição, e como há uma escassez de estudos na literatura que as avaliem essas alterações, pretendemos descrever as alterações oftalmológicas encontradas na coorte de casos SCA 7 do Rio Grande do Sul. Com isso, nossos objetivos específicos serão (1) avaliar a acuidade visual, a discriminação cromática e os campos visuais; a movimentação ocular; a pressão ocular; os aspectos anatômicos através da biomicroscopia, retinografia e, de forma ainda mais precisa, do OCT e topografia; a qualidade de vida visual; e (2) correlacionar as variáveis anteriores com as manifestações neurológicas, medidas por escalas clínicas, com a idade de início da doença e com a gravidade da mutação. O presente estudo tem delineamento transversal e incluirá portadores de SCA 7 e em seus familiares assintomáticos, nos quais a presença/ausência de manifestações oftalmológicas será testada contra os fatores em estudo (a) grupo a que pertence o sujeito, (b) sua idade, (c) a idade de início da doença, (d) a duração da doença e (e) a CAGexp... , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Gabriela Bolzan - Integrante / Laura Bannach Jardim - Coordenador / Pietro Baptista de Azevedo - Integrante / Alessandro Finkelsztejn - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Maria Luiza Saraiva-Pereira - Integrante.

Prêmios