Maria Cátira Bortolini

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1987), mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1996). Pós-doutorado pela University College London, Londres (2000-2001). Atualmente é professora titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana (Genética Histórica e Antrolológica). Atua principalmente nos seguintes temas: populações nativas e neo-americanas, diversidade genética intra e interpopulacional, ancestralidade genômica. Atualmente coordena também uma linha de pesquisa sobre evolução molecular de genes relacionados com características morfológicas e de comportamento em humanos e outros primatas, bem como uma linha que investiga a co-evolução de genes e culturas. Atividades administrativas, incluem a coordenação do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM, nota 7 na CAPES) da UFRGS, por quatro mandatos (2006-2008, 2008-2010; 2016-2018, a vice-chefia do Departamento de Genética (2012-2015) e membro do Comitê de Ética da UFRGS durante dois anos. Tesoureira entre 2004-2006 e Vice-Presidente entre 2012-2014 da Associação Latino-Americana de Antropologia Biológica, secretária da Rede Latinoamericana de Genética Humana (2016-2018) e membro do corpo editorial de revistas científicas (editor associado, Human Biology, The Official Publication of the American Association of Anthropological Genetics: http://www.wsupress.wayne.edu/journals/detail/human-biology (2014-2017), e membro do corpo de editores de livros da Sociedade Brasileira de Genética: https://www.sbg.org.br/comisso-editorial).

Informações coletadas do Lattes em 17/04/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Genética e Biologia Molecular

1993 - 1996

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: ESTUDOS GENETICOS EM POPULACOES NEGROIDES SUL-AMERICANAS: SUBSIDIOS PARA REFLEXOES ANTROPOLOGICAS
Orientador: TANIA DE AZEVEDO WEIMER
, Ano de obtenção: 1996. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: DNA MITOCONDRIAL; PROTEINAS; DIVERSIDADE.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Mestrado em Genética e Biologia Molecular

1988 - 1991

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: ESTUDOS GENETICOS EM COMUNIDADES NEGRAS ISOLADAS SUL-AMERICANAS, Ano de Obtenção: 1991
Orientador: TANIA DE AZEVEDO WEIMER
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: DIVERSIDADE; AFRO-AMERICANOS; MISTURA INTERETNICA.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Graduação em Ciências Biológicas

1980 - 1987

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Pós-doutorado

2000 - 2001

Pós-Doutorado. , University College London, UCL, Grã-Bretanha. , Bolsista do(a): The Wellcome Trust, WT, Grã-Bretanha.

Formação complementar

2000 - 2001

Pos-Doutorado. , University College London, UCL, Grã-Bretanha.

1994 - 1994

Extensão universitária. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

1992 - 1992

Extensão universitária. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

1991 - 1991

Extensão universitária. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

Idiomas

Inglês

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Organização de eventos

BORTOLINI, M.C. . Second Porto Alegre Biological Evolution Workshop. 2009. (Congresso).

BORTOLINI, M.C. . First Porto Alegre Biological Evolution Workshop. 2007. (Congresso).

BORTOLINI, M.C. . 14 Congresso da Associação latinoamericana de Antropologia Biológica. 2006. (Congresso).

Participação em eventos

New Developments in the Origins and Evolution of Native American Populations, The Wiley- Blackwell Symposium. The ongoing role of natural selection in Native American genetic diversity. 2010. (Congresso).

9as. Jornadas Nacionales de Antropologia Biológica. Relación genotipo-fenotipo: Um universo a ser descubierto. 2009. (Congresso).

Meeting of the South American Genographic Project. Amerindian history revealed by Y chromosome markers. 2009. (Congresso).

Congresso latinoamericano de Antropologia Biológica. Diversidad Genética y Mestizaje en Poblaciones Aborígenes y Cosmopolitas. 2008. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Genética, 52, e Congresso da Associação latinoamericana de Genética.Do DNA à Morfologia. 2006. (Simpósio).

51 Congresso Brasileiro de Genética. Povoamento da Américas? Uma nova síntese?. 2005. (Congresso).

50o. Conngresso Brasileiro de Genética, 7-10 setembro.. 50 Congresso Brasileiro de Genética. 2004. (Congresso).

Simpósio: Antropologia na era da Genética. XXIV Reunião Brasileira de Antropologia. 2004. (Congresso).

Simpósio: Pode a Genética definir quem deve se beneficiar das cotas e demais políticas de ações afirmativas?.XIV Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul. 2004. (Encontro).

Simpósio: Racismo e Políticas Públicas-FFCH-UFBA.Simpósio: Raça, Racismo e Políticas Públicas: O que a genética e a Biologia Evolutiva têm com tudo isso?. 2004. (Simpósio).

VII Congresso da Associação latinoamericana de Antropologia Biológica. VIII Congresso da Associação Latinoamericana de Antropologia Biológica. 2004. (Congresso).

VIII Congresso da Associação Latinoamericana de Antropologia Biológica (ALAB). VIII Congresso da Associação Latinoamericana de Antropologia Biológica. 2004. (Congresso).

1 Encontro Gaúcho de Genética, Biologia Molecular e Saúde.1 Encontro Gaúcho de Genética, Biologia Molecular e Saúde. 2003. (Encontro).

49 Congresso Nacional de Genética. 49 Congresso Nacional de Genética. 2003. (Congresso).

48º Congresso Nacional de Genética. 48 Congresso Nacional de Genética. 2002. (Congresso).

51th Annual Meeting American Society of Human Genetics. 51th Annual Meeting American Society of Human Genetics. 2001. (Congresso).

2000 Meeting on Human Origins and Disease. 2000 Meeting on Human Origins and Disease. 2000. (Congresso).

50th Annual Meeting American Society of Human Genetics. 50th Annual Meeting American Society of Human Genetics. 2000. (Congresso).

45º Congresso Nacional de Genética. 45º Congresso Nacional de Genética. 1999. (Congresso).

44º Congresso Nacional de Genética. 44º Congresso Nacional de Genética. 1998. (Congresso).

43º Congresso Nacional de Genética. 43º Congresso Nacional de Genética. 1997. (Congresso).

VII Congreso Venezolano de Genética. VII Congreso Venezolona de Genética. 1997. (Congresso).

VII Congresso Venezolano de Genética. VII Congreso Venezolano de Genética. 1997. (Congresso).

9th International Congress of Human Genetics. 9th International Congress of Human Genetics. 1996. (Congresso).

IV. Congresso da Associação Latino-Americana de Antropologia Biológica. IV Congresso da Associação Latino-Americana de Antropologia Biológica. 1996. (Congresso).

IV Santiago Souther Summer Symposia; Genes and Genomes Structure, Mapping and Diversity.IV Santiago Souther Summer Symposia; Genes and Genomes Structure, Mapping and Diversity. 1996. (Simpósio).

Sessão Comemorativa do Aniversário da Academia Brasileira de Ciências.Sessão Comemorativa do Aniversário da Academia Brasileira de Ciências. 1996. (Outra).

XLI Congresso Brasileiro de Genética. XLI Congresso Brasileiro de Genética. 1995. (Congresso).

III Congresso da Associação Latino-Americano de Antropologia Biológica. III Congresso da Associação Latino-Americna de Antropologia Biológica. 1994. (Congresso).

I Simpósio Nacional da História da África.I Simpósio Nacional da História da África. 1994. (Simpósio).

XI Congresso Latino-Americano de Genética. XI Congresso Latino-Americano de Genética. 1994. (Congresso).

XL Congresso Brasileiro de Genética. XL Congresso Brasileiro de Genética. 1994. (Congresso).

XIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Pesquisa Histórica.XIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Pesquisa Histórica. 1993. (Outra).

XXXIX Congresso Nacional de Genética. XXXIX Congresso Nacional de Genética. 1993. (Congresso).

I Congresso da Associação Latino-Americana de Antropologia Biológica. I Congresso da Associação Latino-Americana de Antropologia Biológica. 1992. (Congresso).

II Simpósio Gaúcho sobre a Escravidão Negra e Índia.I Simpósio Gaúcho sobre a Escravidão Negra e Índia. 1992. (Simpósio).

X Congresso Latino-Americano de Genética e XXXVIII Congresso Nacional de Genética. X Congresso Latino-Americano de Genética e XXXVIII Congresso Nacional de Genética. 1992. (Congresso).

37 Congresso Nacional de Genética. XXXVII Congresso Nacional de Genética. 1991. (Congresso).

I Simpósio Gaúcho sobre Escravidão Negra.I Simpósio Gaúcho sobre Escravidão Negra. 1990. (Simpósio).

XXXVI Congresso Nacional de Genética e 42a. Reunião Anual da SBPC. XXXVI Congresso Nacional de Genética e 42 Reunião anual da SBPC. 1990. (Congresso).

IX Encontro de Estudos Fisiológicos.IX Encontro de Estudos Fisiológicos. 1980. (Encontro).

XXII Semana Universitária Gaúcha de Debates Biológicos.XXII Semana Universitária Gaúcha de Debates BIológicos. 1980. (Outra).

XXII Semana Universitária Gaúcha de Debates Biológicos.XXII Semana Universitária Gaúcha de Debates Biológicos. 1980. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: ANDREA WIECK

CAPP, E.; BOGO, M. R.;BORTOLINI, M.C.. Polimorfismos moleculares nos genes de ICAM-1 e PECAM-1 em indivíduos com doença coronariana arterial. 2007. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: SHAIANE GOULART CROSSETTI

TARAZONA-SANTOS, E.;BORTOLINI, M.C.; S. Santos. A variabilidade genética de cinco populações do Chaco Argentino em 15 locos STR. 2007. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: de Simone Silva dos Santos

BORTOLINI, M.C.. Análise da variabilidade genética de populações dos Andes. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Taiana Haag

BORTOLINI, M.C.. Análises das relações filogenéticas entre as espécies do gênero Calomys (Sigmodontinae, Rodontia) por sequenciamento do gene mitocondrial b. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Fabiana Barzotti Kohlrauch

BORTOLINI, M.C.. Estudo da variabilidade de 15 microsatélites em quatro populações indígenas sul americanas. 2003. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maísa Michels

BORTOLINI, M.C.. Freqüências de variantes alélicas de genes ligados ao sistema imunológico em uma população de indivíduos de origem japonesa no sul do Brasil.. 2003. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: de Margô Etiene Pazzato Canto

BORTOLINI, M.C.. Associação do polimorfismo do gene do citocromo P450c17alfa e câncer de mama. 2003. Dissertação (Mestrado em Gerontologia Biomédica) - Pontifícia Universidade católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Cibele Masotti

BORTOLINI, M.C.. Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais. 2007. Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências) - Universidade de São Paulo.

Aluno: FÁBIO PEREIRA DAS NEVES LEITE

RIBEIRO-DOS-SANTOS, A. K.BORTOLINI, M.C.; Ferreira da Silva. Análise da estrutura genética da população do Rio Grande do Sul através de microssatélites autossômicos e de cromossomos sexuais. 2006. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: NELSON JURANDI ROSA FAGUNDES

MEYER, D.SANTOS, F. R.BORTOLINI, M.C.. Origem do Homo sapiens e sua chegada às Américas: uma contribuição da antropologia molecular. 2006. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Jaquelina Battilana

BORTOLINI, M.C.MEYER, D.SANTOS, F. R.. Variabilidade genética autossômica molecular em populações ameríndias e asiáticas. 2005. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Valéria Cunha Muschner

BORTOLINI, M.C.. Filogenia Molecular, taxas evolutivas, tempo de divergência e herança organelar em Pssiflora L (Passifloraceae). 2005. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Cláudia Dornelles

BORTOLINI, M.C.. Problemas genéticos e evolutivos em ameríndios: os haplogrupos fundadores do mtDNA e as peculiaridades do Ayoreo. 2003. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Pedro de Abreu Gaspar

BORTOLINI, M.C.. Polimorfismos dos genes do citocromo P450, da glutationa S-transferase e do supressor de tumor TP53 em populações sul-americanas e em pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica e câncer de pulmão. 2002. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lutécia Helena Mateus Pereira

BORTOLINI, M.C.. Polimorfismos de inserção LINEs e Alus-heterogeneidade genética e as afinidades entre nativos americanos e asiáticos. 2002. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

BORTOLINI, M.C.. Comissão Julgadora de Trabalhos de Iniciação Científica. 2003. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

BORTOLINI, M.C.. Comissão Julgadora de Trabalhos de Iniciação Científica. 2002. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Orientou

Maria Thereza Schmitt Mesquita

Microbiota oral, coevolução e implicações para a saúde e doença de povos originário; Início: 2024; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

GUSTAVO MEDINA TAVARES

VARIABILIDADE DOS GENES DO SISTEMA OXITOCINÉRGICO EM PLATYRRHINI E SEU SIGNIFICADO EVOLUTIVO; Início: 2023; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Thaynara da Silva Lopes Lima

Início: 2025; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico;

Bruna Missaggia

Início: 2024; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico;

Luane Jandira Bueno Landau

História evolutiva e demografica do Sapajus libidinosus na Serra da Capivara; 2022; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Matheus de Castro Nóbrega

TMPRSS2 AND OTHER TYPE II TRANSMEMBRANE SERINE PROTEASES (TTSPS): SIGNATURE OF A LONG-TERM ARMS RACE BETWEEN VIRUSES AND PLACENTAL MAMMALS; 2022; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Camila Cantele

VARIABILIDADE GENÉTICA, DEMOGRAFIA, HISTÓRIA POPULACIONAL E COMPORTAMENTO EM POPULAÇÕES DE Sapajus libidinosus; 2020; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Matheus de Castro Nóbrega

TMPRSS2 AND OTHER TYPE II TRANSMEMBRANE SERINE PROTEASES (TTSPS): SIGNATURE OF A LONG-TERM ARMS RACE BETWEEN VIRUSES AND PLACENTAL MAMMALS2; 2020; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Bruna Oliveira Missaggia

Adaptação e coadaptação de genes relacionados com pigmentação de pele e vitamina D em populações nativas americanas; 2019; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Gabriela Barreto Caldas Garcia

Análise Evolutiva da Família Musashi: Possíveis Implicações para a Zika; 2019; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Bibiana Sampaio de Oliveira Fam

EVOLUÇÃO DOS GENES OXTR, AVPR1a, AVPR1b e AVPR2 NOS CONTEXTOS DE SELEÇÃO NATURAL E ARTIFICIAL (DOMESTICAÇÃO); 2018; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

GUSTAVO MEDINA TAVARES

RESGATANDO A DIVERSIDADE GENÉTICA E HISTÓRIA DEMOGRÁFICA DE POVOS NATIVOS AMERICANOS ATRAVÉS DE POPULAÇÕES MESTIÇAS DO SUL DO BRASIL E URUGUAI; 2018; Dissertação (Mestrado em Biologia Animal) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Maria Cátira Bortolini;

Leandro Nunes

VARIAÇÕES NOS GENES HTR2A E HTR2B E SUAS CONTRIBUIÇÕES PARA TRAÇOS FENOTÍPICOS TÁXON-ESPECÍFICOS; 2018; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Vanessa Jacovas

VARIAÇÃO EM GENES DA VIA DE P53 EM NATIVOS AMERICANOS; 2015; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, ; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Lucas Viscardis

História evolutiva da subfamília FOXP: análise evolutiva molecular e estrutural em tetrápodes; 2015; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, ; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

PEDRO VARGAS PINILLA

A EVOLUÇÃO MOLECULAR DO SISTEMA DA OXITOCINA EM PRIMATAS; 2014; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Tiago Ferraz

Diversidade genética e craniofacial em morcegos; 2014; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Maria Cátira Bortolini;

PAMELA LAIZ PARÉ DA ROSA

EVOLUÇÃO MOLECULAR DOS RECEPTORES DA OXITOCINA E DA VASOPRESSINA EM ANIMAIS DOMESTICADOS E DE INTERESSE COMERCIAL; 2013; Dissertação (Mestrado em CIÊNCIA ANIMAL) - Universidade Federal do Pampa, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Maria Cátira Bortolini;

Carlos Meton de Alencar Gadelha Vieira

A evolução molecular da rede gênica da oxitocina em primatas e outros vertebrados; 2012; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular - UFRGS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, ; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Eli Vieira Araújo Júnior

Evolução molecular de loci ligados ao comportamento humano: receptor de serotonina 1B e bloco sintênico do receptor de dopamina D2; 2012; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Rafael Bisso Machado

Vestígios do passado: a história ameríndia revelada com marcadores genéticos; 2010; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Vanessa Rodrigues Paixão-Cortes

Pax9 uma ferramenta evolutiva?; 2008; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Vanderlei Farias Guerreiro Júnior

Do Porto dos Casais a Porto Alegre: a trajetória evolutiva e demográfica de uma cidade revelada através de marcadores genéticos uniparentais; 2007; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Tabita Hunemeier

Filogeografia das linhagens mitocondriais africanas em populações negras brasileiras; 2006; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Tiago Pereira

Nível de diversidade nucleotídica de regiões codificadoras e não codificadorasdo gene PAX-9 dentro da ordem dos primatas; 2005; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Angela Maria Marina Robba Mascali

Carcaterização de regiões não codificante dos cromossomos sexuais em algumas espécies de macacos neotropicais; 2004; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Maria Cátira Bortolini;

Andrea Rita Marrero

Os gaúchos: sua história evolutiva revelada através de marcadores genéticos; 2003; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Bruna Oliveira Missaggia

Explorando Epistasia Adaptativa em Humanos e Outros Primatas; 2024; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

YURI BELISARIO YÉPEZ MORA

Evolutionary forces shaping genomes: from whales to viruses; 2024; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Mariana Marcano-Ruiz

Demography, evolution, health and cultural genocide of South Native Americans: new insights; 2024; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Bibiana Sampaio de Oliveira Fam

RESGATANDO A HISTÓRIA DEMOGRÁFICA E EVOLUTIVA DOS PRIMATAS PLATYRRHINI ATRAVÉS DE DADOS DO SISTEMA OXITOCINÉRGICO; 2022; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Thaynara da Silva Lopes Lima

Peptiddes de membrana e sua co-optação evolutiva por Coronovidae; ; 2020; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Vanessa Jacovas

VARIAÇÃO EM GENES DA REDE CLÁSSICA EXPANDIDA DE TP53 EM NATIVOS DO ALTIPLANO ANDINO: ADAPTAÇÃO A ALTITUDE?; 2019; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Bruno Veber

VARIABILIDADE DE GENES DO SISTEMA OXITOCINÉRGICO EM MAMIFEROS PLACENTÁRIOS; 2019; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

PAMELA LAIZ PARÉ DA ROSA

EVOLUÇÃO DOS GENES DA REDE OXT - AVP - PRL: ASPECTOS MOLECULARES, FISIOLÓGICOS E COMPORTAMENTAIS; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Pedro Vargas-Pinilla

VARIAÇÕES NO SISTEMA OXITOCINA-VASOPRESSINA EM PRIMATAS E SEU SIGNIFICADO FUNCIONAL E EVOLUTIVO; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Lucas Henrique Viscardi

Contribuição Genética para o Comportamento: De eucariotos unicelulares aos humanos modernos; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Guillermo Reales Monteagudo

5HTT3 receptor variation in New Morld monkeys (Platyrrhini) and other chordates and its evolutionary meaning; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Àlex Mas Sandoval

Native American genetic history througth admixed population of Brazil; 2018; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, ; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Rafael Bisso Machado

Práticas culturais e seu papel na evolução das populações nativas americanas; 2014; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Caio Cesar Silva de Cerqueira

Relação genótipo > fenótipo e a pigmentação humana: aspectos evolutivos e sua aplicação na genética forense; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Vanessa Rodrigues Paixão-Côrtes

A Busca por Padrões Evolutivos em Genes do Desenvolvimento; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Tabita Hunemeier

Processos e fatores envolvidos na geração e manutenção da diversidade e seu sugnificado na conexão genótipo-fenótipo; 2010; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Andrea Rita Marrero

História genética dos gaúchos: dinâmica populacional no sul do Brasil; 2006; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

YURI BELISARIO YÉPEZ MORA

2024; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Maria Cátira Bortolini;

Vinícius Sortica

2020; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Maria Cátira Bortolini;

Gislene Gonçalves

3; Análise de padrões evolutivos éxon-a-éxon dos genes e receptores EDA, EDAR e EDARDD, e associação genótipo-fenótipo; 2016; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Maria Cátira Bortolini;

Tabita Hunemeier

2015; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Maria Cátira Bortolini;

danae longo

A evolução molecular de genes do comportamento em primatas e outros vertebrados; 2015; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Maria Cátira Bortolini;

Rafael Bisso Machado

2015; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Maria Cátira Bortolini;

Gabrielle Rosa Silva

A variabilidade da região promotora do gene OXTR na evolução do comportamento social de primatas; 2016; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ciencias Biologicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Carla Daiana Demkio Volasko Krause

Estudo da Variabilidade da Região Promotora do Gene PAX3 e sua Influência na Pigmentação Humana; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética e Biologia Moleular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Tatiana da Silva Braga

UMA BUSCA PELAS CAUSAS GENÉTICAS DE AGENESIAS DENTÁRIAS NÃO SINDRÔMICAS; 2009; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Especialização em Ortodontia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Lucca Fanti

The Nutcracker's Odyssey:investigando a filogeografia de macacos-prego (Sapajus Libidinosus) que utilizam ferramentas nos biomas de diagonal seca; 2025; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Luiza Zeni Saldanha

Estudo da variabilidade nos genes PAX1 e PAX9 em espécies de mamíferos e seu papel na rede de desenvolvimento dentário; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Lucca Fanti

A EVOLUÇÃO MOLECULAR DE GENES DO COMPORTAMENTO EM PRIMATAS E OUTROS VERTEBRADOS; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Pedro Castro

A EVOLUÇÃO MOLECULAR DE GENES DO COMPORTAMENTO E MORFOLOGIA EM PRIMATAS E OUTROS VERTEBRADOS; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Maicon Enio Elsenbach

Radiação adaptativa de Platyrrhini baseada na variação do gene AVPR2 e restrição de nicho; 2020; Iniciação Científica - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Eneida de Oliveira Cabral Rocha

Análise do domínio de ligação ao DNA do gene PAX1 em vertebrados; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, PIBIC/CNPq; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Alvaro Ortacio Silveira

Dados Populacionais apóiam a natureza adaptativa das diferenças HACNS1 Sapiens/Neandertal- chimpanzé; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Leando Martins Peres

Determinação da freqüência dos cromossomos y Q3* e Q* em 14 tribos indígenas sul americanas; 2004; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, FUNDACAO DE AMPARO A PESQUISA DO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

André Antunes

Diversidade nucleotídica de regiões codificadoras e não codificadoras do gene PAX-9; 2002; Iniciação Científica; (Graduando em Odontologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-reitoria de Pesquisa da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Cristiane Baptista

Estudos comparativos da diversidade genética em diferentes níveis da hierarquia biológica em populações nativas e neo-americanas; 1997; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Gabriela Renomatto

A história evolutiva das populações nativas americanas contada através de marcadores genéticos do cromossoma Y; 1997; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Rosana Mirandola

A história evolutiva das populações Nativa Americanas contada através de marcadores genéticos do cromossoma Y; 1997; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-reitoria de Pesquisa da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Maria Cátira Bortolini;

Produções bibliográficas

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Projetos de pesquisa

2024 - Atual

Chamada CNPq/Projeto em cooperação com comprovada articulação internacional, Descrição: Um dos principais desafios das Ciências Biomédicas consiste em estabelecer conexões robustas entre variações genômicas e fenótipos. Essa tarefa torna-se ainda mais complexa quando se considera o mapeamento genótipo-fenótipo em relação à aptidão e às paisagens adaptativas, conceitos centrais que ilustram como a seleção natural molda a evolução biológica. A epistasia adaptativa, na qual o efeito de uma mutação depende do contexto genético em que ocorre, é fortemente influenciada pelo equilíbrio entre seleção natural, deriva genética e taxa de mutação. Soma-se a isso a pleiotropia, fenômeno pelo qual um único gene afeta múltiplos fenótipos, aumentando significativamente a complexidade da paisagem adaptativa.Um exemplo emblemático dessa complexidade envolve os genes do sistema oxitocinérgico, que participam de processos fisiológicos e comportamentais sofisticados e estão sob a ação de diferentes pressões seletivas ao longo da evolução. A questão central desta proposta reside na dificuldade de integrar fenômenos como epistasia e pleiotropia em estudos evolutivos, devido às intricadas interações multiloci que impõem desafios teóricos e estatísticos consideráveis.Nosso foco específico é investigar de que maneira variações genéticas influenciam fenótipos adaptativos complexos em primatas do infraordem Platyrrhini. Para tanto, propomos o uso de técnicas de Inteligência Artificial, com o desenvolvimento de novos algoritmos capazes de explorar essas relações genótipo-fenótipo. Nosso grupo de pesquisa já vem testando modelos em que variantes táxon-específicas dos genes do sistema oxitocinérgico são consideradas atributos preditores, enquanto comportamentos sociais complexos são tratados como desfechos.Para avançar no conhecimento dessa área, planejamos realizar o sequenciamento completo do genoma de 145 espécimes de primatas Platyrrhini e desenvolver ferramentas computacionais que permitam associar variações genéticas a fenótipos adaptativos. Essas metodologias serão aplicadas inicialmente ao sistema oxitocinérgico, com possibilidade de expansão para outros sistemas genéticos de interesse, especialmente aqueles envolvidos na modulação de comportamentos complexos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.
2024 - Atual

Capuchin Cultures, Descrição: O uso de ferramentas por primatas não humanos representa uma das expressões mais sofisticadas de comportamento animal, frequentemente associada à cognição complexa, capacidade de resolução de problemas e transmissão cultural. Embora a cultura tenha sido historicamente considerada uma característica exclusivamente humana, evidências crescentes demonstram que a transmissão de comportamentos adaptativos entre indivíduos e gerações também ocorre em outras espécies, configurando verdadeiras formas de construção de nicho cultural. Esses fenômenos têm implicações diretas para a compreensão da evolução, sendo centrais para abordagens como a Síntese Evolutiva Estendida.Um dos exemplos mais notáveis de cultura material entre primatas do Novo Mundo ocorre nas populações de Sapajus libidinosus que habitam o Parque Nacional Serra da Capivara (PNSC), no Brasil. Conhecidos como o grupo da Pedra Furada, esses macacos-prego utilizam sistematicamente ferramentas de pedra para quebrar sementes duras e acessar outros recursos alimentares. Trata-se de um comportamento técnico estável, socialmente transmitido, e com evidências arqueológicas indicando sua persistência por ao menos três mil anos na região constituindo o mais longo registro de cultura lítica entre não humanos fora da linhagem dos hominídeos.Apesar do avanço nas descrições comportamentais e arqueológicas desses grupos, os mecanismos biológicos subjacentes a essa forma de cultura permanecem pouco compreendidos. Em especial, carecemos de dados sobre os fatores genéticos que possam estar associados a habilidades cognitivas avançadas, como a inovação, o uso intencional de ferramentas e a aprendizagem social.Este projeto propõe preencher essa lacuna por meio do sequenciamento de genomas completos de indivíduos pertencentes às populações de Sapajus libidinosus que utilizam ferramentas na Serra da Capivara. O objetivo central é identificar variantes genéticas possivelmente associadas à cognição social e ao comportamento técnico. Adicionalmente, será realizada uma análise comparativa com populações de Sapajus que não apresentam o mesmo repertório cultural, a fim de detectar assinaturas de seleção positiva e adaptações específicas relacionadas ao uso de ferramentas.Ao integrar dados genômicos e comportamentais, esta iniciativa contribuirá significativamente para a compreensão da origem e evolução da cultura em primatas, oferecendo uma nova perspectiva sobre os fatores genéticos que tornam possível o surgimento de repertórios comportamentais complexos em diferentes linhagens evolutivas.Registros audiovisuais dessas habilidades podem ser conferidos nos seguintes vídeos:https://www.youtube.com/watch?v=q_4Juq5k_Tw; https://www.youtube.com/watch?v=NcNq_mXragU; https://www.youtube.com/watch?v=HU4TIdJwHs0Área de anexosVisualizar o vídeo Cashew nut positioning - SM2 - Lobe biting do YouTubeVisualizar o vídeo Stone throwing by female capuchin monkeys / Arremesso de pedra por fe#770;meas de macacos-prego no cio do YouTubeVisualizar o vídeo Comportamento de macacos-prego pode ser identificado por marcas deixadas em suas ferramentas do YouTube. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Tiago Falótico - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.
2024 - Atual

Novos Métodos de Interpretabilidade em Aprendizagem de Máquina para Análise de Dados Biológicos de Alta Dimensionalidade, Descrição: Os avanços no campo da Biotecnologia dependem cada vez mais da ampla utilização de dados biológicos de larga escala, gerados por diversas tecnologias, como sequenciadores de segunda, terceira e quarta geração, além de plataformas de análise de expressão gênica, proteômica e simulação molecular. A abundância de dados cria oportunidades tanto para pesquisadores aprofundarem o conhecimento científico quanto para empresas de Biotecnologia. No entanto, dada a imensa quantidade de informações provenientes dessas tecnologias e a elevada dimensionalidade dos dados, a realização de pesquisas de ponta em Biotecnologia torna-se em grande medida inviável sem o emprego de análises baseadas em Data Science, tanto na geração quanto no processamento, análise e construção de hipóteses e modelos baseados nesses dados. Este projeto de pesquisa envolve quatro grandes áreas: Ciências da Computação, Biologia Molecular, Bioinformática e Matemática Computacional. O objetivo geral deste projeto trata do desenvolvimento de abordagens de seleção de features em Aprendizagem de Máquina tomando como base estratégias de interpretabilidade tais como Attention Mechanism e Layer-wise Relevance Propagation e técnicas de otimização multi-objetivo e auto-adaptativas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Márcio Dorn - Coordenador / Bruno Iochins Grisci - Integrante / Jonas da Silveira Bohrer - Integrante / Manel Villalobos-Cid - Integrante / Mathias J. Krause - Integrante / Éderson Sales Moreira Pinto - Integrante / Juliana Silva Bernardes - Integrante / Mateus Boiani - Integrante / Gabriel Dominico - Integrante / Franciele Maboni Siqueira - Integrante / Leonardo da Luz Dorneles - Integrante / Gabriela Flores Gonçalves - Integrante / Mariana Costa Torres - Integrante / Gabriela Merker Breyer - Integrante / Bruna Oliveira Missaggia - Integrante / Rafael Diogo Weimer - Integrante / Fernando Guimarães Cavatão - Integrante / Cássio Augusto Rodrigues Bettim - Integrante / Oscar Victor Cardenas Alegría - Integrante / Gustavo Medina Tavares - Integrante / Maria Thereza Schmitt Mesquita - Integrante / Alexandre de Quadro Tacques Filho - Integrante / Andrey Felipe Schoier - Integrante / Gustavo Ribeiro Kremer - Integrante / Guilherme Rafael Graeff - Integrante / Maria Eduarda Rocha Jacques da Silva - Integrante / Renata Zottis Junges - Integrante / Franklin Vinny Medina Nunes - Integrante / Mario Inostroza-Ponta - Integrante.
2023 - Atual

Predição de Fenótipos de comportamento adaptativos em primatas usando aprendizado de máquina, Descrição: Um dos grandes desafios contemporâneos das Ciências Biomédicas é compreender como variações genômicas se traduzem em diferenças fenotípicas, especialmente quando os fenótipos em questão refletem adaptações evolutivas. Enquanto a maioria dos esforços se concentra em populações humanas e na identificação de variantes associadas a doenças ou características individuais, há um campo igualmente relevante porém menos explorado voltado à elucidação das bases genéticas de traços adaptativos compartilhados por espécies ou grupos taxonômicos inteiros. Tal tarefa torna-se ainda mais complexa ao se considerar fenótipos comportamentais, que envolvem interações dinâmicas entre o organismo, seu ambiente e outros indivíduos, sendo altamente plásticos e contextuais.Apesar dessas dificuldades, avanços recentes na coleta de dados comportamentais em ambientes naturais e controlados, aliados a abordagens genômicas de alta resolução, têm permitido novos insights sobre os mecanismos genéticos subjacentes ao comportamento. No entanto, essas associações frequentemente envolvem múltiplos genes interagindo de forma não aditiva um fenômeno conhecido como epistasia evolutiva , o que dificulta a identificação direta de variantes causais.Nesse contexto, ferramentas de aprendizado de máquina oferecem abordagens promissoras para modelar essas relações complexas. Técnicas como redes neurais, árvores de decisão, modelos baseados em kernels, e aprendizado de máquina profundo são particularmente úteis para lidar com dados de alta dimensionalidade e detectar padrões não lineares e interações epistáticas que métodos estatísticos tradicionais muitas vezes não capturam. Além disso, algoritmos de aprendizado supervisionado e não supervisionado podem ajudar a reconstruir paisagens adaptativas, permitindo explorar como combinações genotípicas moldam trajetórias evolutivas e resultam em fenótipos vantajosos em contextos específicos.Portanto, integrar dados genômicos, fenotípicos e ecológicos com métodos de aprendizado de máquina desenvolvidos especialmente para tal fim representa uma fronteira estratégica para revelar a arquitetura genética de adaptações complexas e entender como a seleção natural atua sobre redes gênicas em diferentes níveis taxonômicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.
2023 - Atual

Ciência de Dados para Aplicações Biotecnológicas: resolvendo desafios de larga escala utilizando aprendizagem de máquina explicável, metaheurísticas e computação de alto desempenho, Descrição: Os avanços na área de Biotecnologia dependem cada vez mais do extenso uso de dados biológicos de larga-escala (Big Data), gerados por diferentes tecnologias, como sequenciadores de 2 e 3 geração, plataformas de análise de expressão gênica e proteômicas. Esses dados são armazenados em bancos de dados, que se tornaram pilares fundamentais para o desenvolvimento tecnológico. Nesse sentido, a grande quantidade de dados cria novas oportunidades para o avanço do conhecimento científico, bem como para empresas de Biotecnologia que oferecem serviços usando dados biológicos. Contudo, devido à quantidade massiva de informações geradas por essas tecnologias e sua alta dimensão apresentada por estes dados, é quase impossível realizar pesquisas de última geração em biotecnologia sem utilizar análises de Data Science. Na Bioinformática, Data Science recorre a técnicas de aprendizagem de máquina (AM), métodos de busca heurística, dentre outras ferramentas para organizar, integrar e analisar grandes volumes de dados. A área de AM envolve estratégias computacionais que podem ajudar em análises de bioinformática. No entanto, em várias aplicações, é mais importante entender como uma predição foi obtida em vez de apenas saber que ela foi feita. Obter insights significativos a partir dos dados não é uma tarefa fácil, pois os modelos preditivos gerados geralmente não explicam suas previsões, trazendo desafios de interpretabilidade e de confiança nos resultados. Assim, a construção de ferramentas de bioinformática baseadas nos conceitos de AM interpretável beneficiam uma multitude de problemas biológicos e biotecnológicos, pois possibilitam entender a tomada de decisão do algoritmo e a descoberta de características biológicas únicas, não observadas por outras técnicas computacionais. Da mesma forma, algoritmos de AM interpretável permitem rastrear os padrões de decisão do programa, permitindo e facilitando a identificação de padrões biológicos ocultos em quantidades massivas de dados. Neste projeto, temos como objetivo desenvolver novas ferramentas de bioinformática baseadas em métodos de Aprendizado de Máquina (supervisionado e não supervisionado), métodos de busca heurística e processamento de alto desempenho para explorar dados de grande dimensionalidade em problemas de interesse científico e econômico na área da saúde humana e saúde animal. Serão desenvolvidos: (i) algoritmos baseados em metaheurísticas adaptativas e multiobjetivo; (ii) metaheurísticas multimodais; (iii) metaheurísticas baseadas em séries temporais; (iv) otimização combinatória; (v) métodos de aprendizagem de máquina interpretáveis; (vi) algoritmos para extração e seleção de features; e (vii) combinação de métodos de interpretabilidade visando a construção de estratégias de propósito geral que contribuam na análise de dados de grande dimensão com estrutura complexa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Márcio Dorn - Coordenador / Éderson Sales Moreira Pinto - Integrante / Juliana Silva Bernardes - Integrante / Mateus Boiani - Integrante / Gabriel Dominico - Integrante / Franciele Maboni Siqueira - Integrante / Gabriela Flores Gonçalves - Integrante / Bruna Oliveira Missaggia - Integrante / Hugo Verli - Integrante / Mario Instronza-Ponta - Integrante / Bruno Iochins Grisci - Integrante / Manuel Villalobos-Cid - Integrante / Flavielle Branco Marques - Integrante / Gustavo Tavares - Integrante / Larissa Zitelli - Integrante / Gabriela Merker Beyer - Integrante / Mariana da Costa Torres - Integrante / Maria Eduarda Rocha - Integrante / Arthur Tonietto Mangini - Integrante / Fábio Henrique Schuster de Oliveira - Integrante / Lorenzo Chaves Costa Novo - Integrante / João Vitor Miotto Tauffer - Integrante / Cauê Scotti Luciano Rocha - Integrante.
2022 - Atual

Rede Gaúcha de Genômica Aplicada à Saúde, Descrição: O subprojeto Adaptações Genéticas a Condições de Hipóxia tem como foco a investigação dos mecanismos moleculares que sustentam a adaptação de populações humanas a ambientes de baixa disponibilidade de oxigênio, com ênfase em variantes genéticas sob seleção positiva em grupos que habitam grandes altitudes nos Andes. A pesquisa concentra-se na análise funcional do gene SP100, particularmente do SNP rs13411586, cujo alelo C apresenta alta frequência em populações andinas e está associado a respostas fisiológicas adaptativas à hipóxia. Evidências indicam que esta variante promove maior expressão de SP100, regulada pela via HIF-1, favorecendo a sobrevivência em condições de baixa pressão de oxigênio. Além de seu papel na adaptação a ambientes extremos, há indícios de que a regulação de SP100, juntamente com TP53 e HIF-1, influencia processos fisiológicos em microambientes hipóxicos, como na interface materno-fetal e no ambiente tumoral, com possíveis repercussões para a saúde humana.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.
2022 - Atual

Instituto Nacional de Ancestralidade Genômica Brasileira- AncesGen, Descrição: Os genomas dos brasileiros são mosaicos complexos de ancestralidades europeias, africanas e nativas americanas. Nosso INCT se fundamenta nas iniciativas EPIGEN (Epidemiologia Genômica de Doenças Complexas em Coortes Brasileiras de Base Populacional), CANDELA (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America) e, em especial, no ELSI (Estudo Longitudinal de Saúde dos Idosos), a maior pesquisa sobre envelhecimento em curso no Brasil. O ELSI investiga, em uma coorte domiciliar representativa de 9.412 idosos brasileiros, os determinantes sociais e biológicos do envelhecimento, bem como seus impactos individuais e coletivos. Este estudo é particularmente relevante no Brasil, um país que enfrenta uma das transições demográficas mais aceleradas do mundo. A partir da base genômica construída pelo ELSI, integraremos as sólidas tradições científicas brasileiras em Genética de Populações Humanas, Genética Médica, Epidemiologia e Estatística com áreas emergentes, como Bioinformática, Medicina Evolutiva e Ciência de Dados, incluindo o desenvolvimento de ferramentas baseadas em Inteligência Artificial. Um dos diferenciais desta proposta é a utilização de primatas brasileiros os macacos do Novo Mundo (Platyrrhini) como modelos comparativos para o estudo da biologia do envelhecimento. Esses primatas oferecem oportunidades únicas para entender a diversidade de estratégias evolutivas associadas à longevidade, à senescência e às adaptações fisiológicas e comportamentais, permitindo análises comparativas entre humanos e outros primatas com histórias evolutivas distintas. Desenvolveremos um arcabouço conceitual integrativo que permita compreender como a dinâmica da miscigenação da população brasileira influencia a distribuição de doenças complexas e raras, bem como as respostas diferenciadas a fármacos. Nosso objetivo é gerar estimativas mais precisas de risco para doenças complexas, aprimorar o diagnóstico de doenças raras e desenvolver novos conceitos e ferramentas bioinformáticas aplicáveis ao ecossistema de inovação e medicina de precisão no Brasil, com impactos diretos no SUS e no setor tecnológico.Além disso, os conhecimentos e produtos derivados deste projeto serão internacionalizados, com especial atenção aos contextos ibero-americano e das populações hispânicas dos Estados Unidos. Considerando que a maior parte do conhecimento atual em genômica humana é derivado de populações de ascendência europeia, o foco nas ancestralidades africana e nativa americana dos brasileiros representa uma oportunidade única para a descoberta de variantes genéticas inéditas, novos mecanismos de patogênese e potenciais alvos terapêuticos.Ao combinar a diversidade genética humana brasileira com o estudo de primatas do Novo Mundo, abrimos novas fronteiras para a compreensão dos processos biológicos que governam o envelhecimento, com potenciais aplicações em saúde pública, medicina personalizada e biotecnologia.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Eduardo Tarazona Santos - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.
2018 - Atual

Variação Cultural em macacos-prego (Sapajus spp.), Descrição: O uso de ferramentas por primatas não humanos representa um dos comportamentos mais complexos e intrigantes observados no reino animal, frequentemente associado a capacidades cognitivas avançadas, como a inteligência e a inovação cultural. A cultura, entendida como a transmissão transgeracional de comportamentos e práticas que aumentam o valor adaptativo, foi durante muito tempo considerada uma característica exclusivamente humana. Contudo, é cada vez mais evidente que a construção de nichos culturais, fenômeno típico das sociedades humanas e central na Síntese Evolutiva Estendida, não é um atributo restrito à nossa espécie. As culturas humanas moldam não apenas a própria trajetória evolutiva, mas também a de outras espécies, destacando o papel das interações ecológicas e culturais na evolução biológica.Um exemplo notável de cultura não humana com implicações evolutivas significativas é observado na espécie Sapajus libidinosus, especialmente nas populações conhecidas como "grupo da Pedra Furada", que habitam o Parque Nacional Serra da Capivara (PNSC), no Brasil. Trata-se de um caso extraordinário de evolução cultural em primatas fora do clado dos grandes macacos (apes) e dos macacos do Velho Mundo (gêneros Macaca e Papio). Esses macacos-prego utilizam sistematicamente ferramentas de pedra para acessar recursos alimentares, como sementes de casca dura e frutos encapsulados, demonstrando não apenas habilidade técnica, mas também inovação e transmissão social desses comportamentos. Evidências provenientes da arqueologia de primatas não humanos indicam que o uso de ferramentas líticas por S. libidinosus na região remonta a pelo menos 3 mil anos, o que representa um dos mais longos registros contínuos de comportamento técnico fora da linhagem humana.Registros audiovisuais dessas habilidades podem ser conferidos nos seguintes vídeos:https://www.youtube.com/watch?v=q_4Juq5k_Tw; https://www.youtube.com/watch?v=NcNq_mXragU; https://www.youtube.com/watch?v=HU4TIdJwHs0.Apesar desses achados impressionantes, os fatores catalisadores e os mecanismos subjacentes ao desenvolvimento e manutenção dessa cultura permaneciam pouco explorados, em especial no que diz respeito à base genética que pode favorecer a cognição social e a aprendizagem técnica desses primatas. O presente projeto propõe preencher essa lacuna por meio do sequenciamento e análise de genomas completos de Sapajus libidinosus, com o objetivo de identificar variantes genéticas que possam estar associadas a habilidades cognitivas complexas, como a capacidade de inovação e a transmissão cultural. Além disso, estão previstas análises comparativas com outras populações de Sapajus que não apresentam o mesmo repertório cultural, buscando identificar sinais de seleção positiva e adaptações populacionais específicas relacionadas ao comportamento técnico e à inteligência social.Ao integrar dados genômicos e comportamentais, este estudo não apenas aprofunda a compreensão sobre a evolução cultural em primatas do Novo Mundo, mas também contribui para os debates mais amplos sobre a emergência de cultura e cognição em diferentes linhagens evolutivas, oferecendo novas perspectivas para a biologia evolutiva e a primatologia.Área de anexosVisualizar o vídeo Cashew nut positioning - SM2 - Lobe biting do YouTubeVisualizar o vídeo Stone throwing by female capuchin monkeys / Arremesso de pedra por fe#770;meas de macacos-prego no cio do YouTubeVisualizar o vídeo Comportamento de macacos-prego pode ser identificado por marcas deixadas em suas ferramentas do YouTube. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Cátira Bortolini - Integrante / Tiago Falótico - Coordenador., Financiador(es): Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Outra.

Prêmios

2011

Prêmio CAPES de Tese 2011 Menção Honrosa, CAPES.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética. , Av. Bento Gonçalves, 9500, Agronomia, 91501970 - Porto Alegre, RS - Brasil - Caixa-postal: 15053, Telefone: (051) 33089844, Fax: (051) 33167311

Experiência profissional

1997 - Atual

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

03/1999
Pesquisa e desenvolvimento, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.Linhas de pesquisa
01/1997
Pesquisa e desenvolvimento, Instituto de Biociências.
01/1997
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: GraduaçãoDisciplinas ministradas, GENÉTICA HUMANA, GENÉTICA NA FARMÁCIA, GENETICA ODONTOLOGICA

2024 - 2024

Instituto de Biologia Evolutiva da Universidade Pompeu Fabra

Vínculo: Estágio Sênior, Enquadramento Funcional: Estágio Sênior, Carga horária: 40

Outras informações:
Instituto de Biologia Evolutiva da Universidade Pompeu Fabra, Barcelona/Espanha.