Stéphanie Villa-Nova Pereira

Formação complementar

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Participação em bancas

Produções bibliográficas

• SANTOS, LUANA GAVIOLI ; PEREIRA, STÉPHANIE VILLA-NOVA ; KMIT, ARTHUR HENRIQUE PEZZO ; BONADIA, LUCIANA CARDOSO ; BERTUZZO, CARMEN SÍLVIA ; RIBEIRO, JOSÉ DIRCEU ; MAZZOLA, TAÍS NITSCH ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA . Identification of single nucleotide variants in SLC26A9 gene in patients with cystic fibrosis (p.Phe508del homozygous) and its association to Orkambi® (Lumacaftor and Ivacaftor) response in vitro. GENE , v. 871, p. 147428, 2023.

• PEREIRA, L.R. ; LIMA, T.M. ; MELANI, V.F. ; MENDES, M.F. ; PEREIRA, S.V. ; BERTUZZO, C.S. ; MARSON, F.A.L. . Impact of CFTR large deletions and insertions on the clinical and laboratory severity of cystic fibrosis: a serial case report. Pulmonology , v. 21, p. 0437(21)00194-X, 2021.

• PEREIRA, STÉPHANIE VILLA-NOVA ; RIBEIRO, JOSÉ DIRCEU ; RIBEIRO, ANTÔNIO FERNANDO ; BERTUZZO, CARMEN SÍLVIA ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA . Novel, rare and common pathogenic variants in the CFTR gene screened by high-throughput sequencing technology and predicted by in silico tools. Scientific Reports , v. 9, p. 6234, 2019.

• VENCATTO, ROBY WILL ; RAMALHO, SUSANA ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA ; REZENDE, LUCIANA MONTES ; PEREIRA, STÉPHANIE VILLA-NOVA ; BONADIA, LUCIANA CARDOSO ; LIMA, CARMEN SILVIA PASSOS ; BERTUZZO, CARMEN SILVIA . ABCB1 variants (C1236T, rs1128503 and G2677T/A, rs2032582) do not show an association with recurrence and survival in patients with breast cancer undergoing anthracycline-based chemotherapy. META GENE , v. 21, p. 100596, 2019.

• KMIT, ARTHUR ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA ; PEREIRA, STÉPHANIE VILLA-NOVA ; VINAGRE, ADRIANA MENDES ; LEITE, GABRIELA SILVA ; SERVIDONI, MARIA FÁTIMA ; RIBEIRO, JOSÉ DIRCEU ; RIBEIRO, ANTÔNIO FERNANDO ; BERTUZZO, CARMEN SÍLVIA ; AMARAL, MARGARIDA DUARTE . Extent of rescue of F508del-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE , v. 1865, p. 1323-1331, 2019.

• PEREIRA, STEPHANIE V. N. ; RIBEIRO, JOSE D. ; BERTUZZO, CARMEN S. ; MARSON, FERNANDO A. L. . Interaction among variants in the SLC gene family ( SLC6A14 , SLC26A9 , SLC11A1 , and SLC9A3 ) and CFTR mutations with clinical markers of cystic fibrosis. PEDIATRIC PULMONOLOGY , v. 629, p. 117-126, 2018.

• PEREIRA, STÉPHANIE VILLA-NOVA ; RIBEIRO, JOSÉ DIRCEU ; BERTUZZO, CARMEN SÍLVIA ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA . Association of clinical severity of cystic fibrosis with variants in the SLC gene family ( SLC6A14 , SLC26A9 , SLC11A1 and SLC9A3 ). GENE , v. 629, p. 117-126, 2017.

• PEREIRA, S. V. ; JESUS, A. M. S. ; MENEZES, M. ; JUHASZ, A. C. P. . Diferentes tipos de amostras foliares para extração de DNA em soja. In: IX Seminário de Iniciação Científica e Tecnológica, 2012, Belo Horizonte. IX Seminário de Iniciação Científica e Tecnológica. Belo Hhorizonte: Epamig, 2012. v. 9.

• PEREIRA, S. V. ; MARSON, F. A. L. ; RIBEIRO, J. D. ; RIBEIRO, A. F. ; BBERTUZZO, C. S. . AO16. New approaches in the cystic fi brosis diagnosis: use of high-throughput sequencing technologies and in silico tools to identify and predict pathogenic variants. In: VII Congresso Brasileiro Multidisciplinar de Fibrose Cística, 2019, Campinas. Jornal Brasileiro de Pneumologia. Brasília: Sociedade Brasileira de Pneumologia, 2019. v. 45. p. R6-R7.

• S.V.N. Pereira ; F. A. L. MARSON, ; C.S. BERTUZZO ; J. D. RIBEIRO . New approaches in the cystic fibrosis diagnosis: use of high-throughput sequencing technologies and in silico tools to identify and predict pathogenic variants. In: American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 2018, San Diego. American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 2018. v. 68. p. 1292-1292.

• PEREIRA, S. V. ; MARSON, F. A. L. ; RIBEIRO, J. D. ; BERTUZZO, C. S. . Associação da gravidade clínica da fibrose cística com variantes na família de genes SLC (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 e SLC9A3).. In: VI Congresso Brasileiro de Fibrose Cística, 2017, Curitiba. RESUMOS VI CONGRESSO BRASILEIRO DE FIBROSE CÍSTICA, 2017. p. 4-4.

• A. KMIT ; A.M. VINAGRE ; F. MARSON ; S. VILLA-NOVA ; C.S. BERTUZZO ; A.F. RIBEIRO ; M.D. AMARAL . SNP (rs7512462) in SLC26A9 chloride channel enhances CFTR function in human nasal epithelial cells from F508del/F508del patients. In: 40th European Cystic Fibrosis Conference, 2017, Seville. Journal of Cystic Fibrosis, 2017. v. S1. p. S31-S31.

• PEREIRA, S. V. ; BERTUZZO, C. S. ; RIBEIRO, A. F. ; RIBEIRO, J. D. ; MARSON, F. A. L. . A negative report to modifier genes of the cystic fibrosis: the case of -173G>C polymorphism in the MIF gene.. In: XI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neumologia Pediátrica / XV Congreso Latinoamericano de Fibrosis Quística / XV Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica, 2016, Florianópolis. Pediatric Pulmonology - XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, 2016. v. 51. p. S37-S38.

• PEREIRA, S. V. ; BERTUZZO, C. S. ; RIBEIRO, A. F. ; RIBEIRO, J. D. ; MARSON, F. A. L. . Clinical severity of cystic fibrosis conditioned by rs1800482 (-954G>C) polymorphism in the NOS2 gene.. In: XI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neumologia Pediátrica / XV Congreso Latinoamericano de Fibrosis Quística / XV Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica, 2016, Florianópolis. Pediatric Pulmonology - XI SOLANEP International Congress / XV Cystic Fibrosis Latinamerican Congress / XV Brazilian Congress of Pediatric Pulmonology, 2016. v. 51. p. S33-S33.

• S.V.N. Pereira ; F. A. L. MARSON, ; J. D. RIBEIRO ; C.S. BERTUZZO . New approaches in the cystic fi brosis diagnosis: use of high-throughput sequencing technologies and in silico tools to identify and predict pathogenic variants.. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, S. V. ; MARSON, F. A. L. ; RIBEIRO, J. D. ; BERTUZZO, C. S. . Associação da gravidade da fibrose cística com variantes na família de genes SLC (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 e SLC9A3). (Apresentação oral). 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, S. V. ; MARSON, F. A. L. ; RIBEIRO, J. D. ; BERTUZZO, C. S. . Interaction among variants in the SLC gene family (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 and SLC9A3) and CFTR mutations with clinical markers of cystic fibrosis. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, S. V. ; BERTUZZO, C. S. ; RIBEIRO, A. F. ; RIBEIRO, J. D. ; MARSON, F. A. L. . Clinical severity of cystic fibrosis conditioned by rs1800482 (-954G>C) polymorphism in the NOS2 gene. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, S. V. ; BERTUZZO, C. S. ; RIBEIRO, A. F. ; RIBEIRO, J. D. ; MARSON, F. A. L. . A negative report to modifier genes of the cystic fibrosis: the case of -173G>C polymorphism in the MIF gene. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VENCATTO, R. W. ; RAMALHO, S. O. B. ; REZENDE, L. M. ; PEREIRA, S. V. ; BONADIA, L. C. ; MARSON, F. A. L. ; LIMA, C. S. P. ; BERTUZZO, C. S. . Influência dos polimorfismos C1236T e G2677T/A com o tratamento quimioterápico no câncer de mama através da análise de sobrevida livre de doença. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, S. V. . Polimorfismos na família de genes SLC (SLC26A9, SLC9A3, SLC6A14 e SLC11A1) e a gravidade clínica da fibrose cística. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• PEREIRA, S. V. ; BERTUZZO, C. S. ; MARSON, F. A. L. . Polimorfismo -954G>C no gene NOS-2 e a gravidade clínica da Fibrose Cística. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• PEREIRA, S. V. . Apresentação de artigo intitulado 'CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis disease'. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• PEREIRA, S. V. ; JESUS, A. M. S. ; MENEZES, M. ; JUHASZ, A. C. P. . Diferentes tipos de amostras foliares para extração de DNA em soja. 2012. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

Projetos de pesquisa

• 2017 - 2021

  Identificação de mutações no gene CFTR e de variantes nos genes ANO1, CLCN2 e SCNNA1 e sua associação com a gravidade da fibrose cística, Descrição: A Fibrose Cística (FC) é uma doença progressiva e está associada com manifestações clínicas variáveis. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que codifica a proteína CFTR, canal iônico localizado na membrana apical de células epiteliais responsável pelo transporte ativo do cloro.Diante heterogeneidade alélica presente no Brasil, o diagnóstico molecular é dificultado pelo desconhecimento de um grupo de mutações próprias da população e muitos dos pacientes com FC não possuem diagnóstico celular. Além disso, a variabilidade da expressão da doença entre indivíduos com o mesmo genótipo sugere que exista uma influência pleitrópica de fatores genéticos, epigenéticos e ambientais na evolução clínica.A partir de análise molecular de alto desempenho, a identificação das mutações responsáveis pela FC se torna mais acessível e, associada à identificação de múltiplos genes moduladores da gravidade da doença, representa grande impacto, principalmente, no prognóstico dos pacientes, contribuindo no desenvolvimento de estratégias terapêuticas específicas e individualizadas, por exemplo, o uso da medicina personalizada e de precisão. Além disso, contribui com informações pertinentes ao aconselhamento genético e até mesmo sobre efeitos populacionais.Nesse contexto, julga-se motivadora a realização de uma busca abrangente de alterações na sequência do gene CFTR dos pacientes acompanhados no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, bem como a busca por variantes nos genes ANO1, CLCN2 e SCNNA1 que atuam no equilíbrio homeostático da célula e tem interação com a proteína CFTR, possibilitando melhor compreensão da contribuição genética no entendimento da doença, sua variabilidade clínica e contribuição para estudo de novas modalidades terapêuticas a partir da relação entre os genes moduladores avaliados e a proteína CFTR.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Stephanie Villa-Nova Pereira - Integrante / Fernando Augusto de Lima Marson - Integrante / Carmen Sílvia Bertuzzo - Coordenador.

• 2015 - 2017

  Associação da gravidade clínica da fibrose cística com variantes na família de genes SLC (SLC26A9, SLC9A3, SLC6A14 e SLC11A1), Descrição: A fibrose cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, com maior frequência na população de origem euro-descendente. É uma doença progressiva e está associada com manifestações clínicas variáveis. A FC é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) que codifica a proteína CFTR,Além das mutações no gene CFTR, que estão relacionadas à manifestação da FC, polimorfismos em outros genes também devem ser considerados por serem variáveis moduladoras, principalmente, mas não exclusivamente, da gravidade clínica da doença pulmonar na FC. Os genes, e respectivos polimorfismos, SLC26A9 (rs7512462), SLC9A3 (rs17563161) e SLC6A14 (rs3788766) foram descritos na literatura como possíveis modificadores da gravidade clínica na FC por serem codificadores de canais de íons independentes. Logo, o presente estudo teve como objetivo a genotipagem desses polimorfismos nos genes da família de transportadores de soluto (SLC) citados, a fim de correlacioná-los com marcadores clínicos de gravidade da FC em uma população em acompanhamento em um centro de referência. A análise inicial foi realizada por estudos estatísticos de associação, seguido de estudos de interação gênica com o intuito de verificar a existência de interação mútua para a gravidade da doença. Para a correção estatística foi adotado o teste FDR (False Rate Discovery). α = 0,05.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Stephanie Villa-Nova Pereira - Integrante / Fernando Augusto de Lima Marson - Integrante / Carmen Sílvia Bertuzzo - Coordenador.

• 2014 - 2015

  Polimorfismo -954G>C no gene NOS-2 e a gravidade clínica da Fibrose Cística, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Stephanie Villa-Nova Pereira - Integrante / Fernando Augusto de Lima Marson - Integrante / Carmen Sílvia Bertuzzo - Coordenador.

• 2011 - 2012

  Desenvolvimento de Cultivares de Soja Adaptadas aos Diversos Sistemas Agrícolas Brasileiros, Descrição: Bolsista PIBIC/EPAMIG/FAPEMIG. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Stephanie Villa-Nova Pereira - Integrante / Adriana Madeira Santos Jesus - Coordenador / Mariney Menezes - Integrante / Ana Cristina Pinto Juhász - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Bolsa.

• 2011 - 2011

  Obtenção de novas cultivares de mandioca (Manihot Esculenta Crantz) na região Norte do Estado de Minas Gerais, Descrição: Bolsista PIBIC/EPAMIG/FAPEMIG. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Stephanie Villa-Nova Pereira - Integrante / Adriana Madeira Santos Jesus - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Bolsa.