Elis Vanessa de Lima Silva
Médica Geneticista com gradução em Medicina pela Universidade Federal do Maranhão - UFMA (2013-2018), Residência Médica em Genética Médica pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (2019-2022), Mestrado pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM-UFRGS) (2020-2023), trabalhou com perfil epidemiológico de doenças genéticas no Maranhão. Durante a graduação desenvolveu pesquisas no Laboratório de Genética e Biologia Molecular (LabGeM - UFMA), sendo pesquisadora visitante na Universidade de Georgetown (setembro/2016) em projeto de cooperação internacional. Atualmente é Médica Geneticista do Hospital Infantil Dr. Juvêncio Mattos e Hospital Universitário da Universidade Federal do Maranhão.
Informações coletadas do Lattes em 12/05/2025
Acadêmico
Formação acadêmica
Mestrado em Genética e Biologia Molecular
2020 - 2023
Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: DOENÇAS GENÉTICAS NO MARANHÃO: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA E ANÁLISE ESPACIAL, Ano de Obtenção: 2023
Lavínia Schuler-Faccini.Coorientador: Silma Regina Ferreira Pereira.
Especialização - Residência médica
2019 - 2022
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 74196. Bolsista do(a): Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Graduação em Medicina
2013 - 2018
Universidade Federal do Maranhão
Título: Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: Revisão de Literatura e Relato de Nova Mutação
Orientador: Silma Regina Ferreira Pereira
Formação complementar
2023 - 2023
XVII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. (Carga horária: 40h). , Latin American School of Human and Medical Genetics, ELAG, Brasil.
2022 - 2022
VII Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases (LACLSD). (Carga horária: 30h). , INSTITUTO GENETICA PARA TODOS, IGPT, Brasil.
2021 - 2021
Curso de Introdução ao sequenciamento de Nova Geração. (Carga horária: 42h). , Mendelics Análise Genômica, MENDELICS, Brasil.
2021 - 2021
ELAG 2021 COURSE. (Carga horária: 15h). , Latin American School of Human and Medical Genetics, ELAG, Brasil.
2019 - 2019
IV Curso de Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médica. (Carga horária: 8h). , Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, INAGEMP, Brasil.
2017 - 2017
IX Curso de Verão em Pesquisa em Oncologia. (Carga horária: 80h). , Instituto Nacional de Câncer, INCA, Brasil.
2016 - 2016
I OncoBásico. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2015 - 2015
Álcool Fetal. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.
2015 - 2015
Programa de Educação Continuada em Pneumologia e T. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, SBPT, Brasil.
2014 - 2014
VI Jornada Acadêmica de Clínica Cirúrgica. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2014 - 2014
III Curso Onco-Essencial (SBCO/INCA). (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Cirurgia Oncológica, SBCO, Brasil.
2014 - 2014
Dia Mundial do DNA. (Carga horária: 5h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2014 - 2014
Oficina de Iniciação Científica e Metodologia. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2014 - 2014
Genomic Medicine Gets Personal. , Georgetown University, GEORGETOWN, Estados Unidos.
2014 - 2014
Capacitação em Puericultura. (Carga horária: 5h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2014 - 2014
Desvendando a Clínica. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.
2013 - 2013
Curso de Neuroanatomia em 3D. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Piauí, UFPI, Brasil.
2013 - 2013
III Curso de Eletrocardiograma. (Carga horária: 22h). , Hospital São Domingos, HSD, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Organização de eventos
SILVA, E. V. L. ; PEREIRA, S. R. F. ; DORIQUI, M. J. R. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; PONTES, R. L. ; SILVA, J. M. ; ATAÍDE, E. J. G. . II SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO MARANHÃO. 2018. (Outro).
SILVA, E. V. L. ; PEREIRA, S. R. F. ; DORIQUI, M. J. R. ; PONTES, R. L. ; SILVA, J. M. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; ATAÍDE, E. J. G. ; PAIVA, J. C. S. . III FÓRUM DE DOENÇAS RARAS DO MARANHÃO. 2018. (Outro).
OLIVEIRA, L. L. ; SILVA, E. V. L. ; LOPES FILHO, G. H. ; CASTRO, B. R. ; FERREIRA, K. C. M. . VIII JORNADA ACADÊMICA DE CLÍNICA CIRÚRGICA. 2016. (Outro).
SILVA, E. V. L. ; MUNIZ, L. B. ; GARCIA, J. V. S. ; BARBOSA, M. F. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; MARTINS, M. S. ; FRIAS, L. A. A. ; CASTRO, L. C. A. ; COSTA, A. B. S. ; SILVA, S. C. ; ROCHA, K. P. Q. ; CUNHA, B. V. ; MOREIRA, L. V. G. . ONCOBÁSICO. 2016. (Outro).
DORIQUI, M. J. R. ; FERREIRA, S. R. P. ; MUNIZ, L. B. ; SILVA, E. V. L. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. . CONHECIMENTOS BÁSICOS EM GENÉTICA MÉDICA: FOCO NA INFÂNCIA. 2015. (Outro).
SILVA, E. V. L. ; MUNIZ, L. B. ; LOPES FILHO, G. H. ; BARBOSA, M. F. ; MARTINS, M. S. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; CASTRO, B. R. . II JORNADA MULTIDISCIPLINAR EM SAÚDE: EMERGÊNCIAS CLÍNICAS. 2015. (Outro).
PEREIRA, S. R. F. ; SILVA, E. V. L. ; DORIQUI, M. J. R. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; MOREIRA, V. R. ; MUNIZ, L. B. ; MARTINS, M. S. ; GARBIS, D. V. O. ; SOARES, F. M. ; BELFORT, M. R. C. ; NASCIMENTO, B. V. S. ; PINHEIRO, B. C. ; MORAIS, E. C. ; FIALHO, H. E. A. ; RIBEIRO, L. D. ; FRAZAO, M. S. ; BEZERRA, T. A. . I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO MARANHÃO. 2015. (Outro).
SILVA JUNIOR, S. R. P. ; DALLACQUA, L. T. ; SILVA, E. V. L. ; LOPES FILHO, G. H. ; CASTRO, B. R. ; FERREIRA, K. C. M. ; OLIVEIRA, L. L. . VII JORNADA ACADÊMICA DE CLÍNICA CIRÚRGICA. 2015. (Outro).
SILVA, E. V. L. ; BARBOSA, M. F. ; MARTINS, M. S. ; LOPES FILHO, G. H. ; MUNIZ, L. B. ; CASTRO, B. R. ; ARCOS JUNIOR, G. F. . I JORNADA MULTIDISCIPLINAR EM SAÚDE: GRANDES TEMAS EM SEMIOLOGIA. 2014. (Outro).
FIALHO, H. E. A. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; SILVA, E. V. L. ; FERREIRA, S. R. P. . DIA MUNDIAL DO DNA. 2014. (Outro).
Participação em eventos
III CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. 2023. (Congresso).
VIII CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. 2023. (Congresso).
VIII CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. Testes Moleculares nos Serviços Estaduais de Genética do Maranhão: experiências e desafios. 2023. (Congresso).
XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2023. (Congresso).
XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. CLINICAL-EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERIZATION AND SPATIAL ANALYSIS OF GENETIC DISEASES IN THE STATE OF MARANHAO. 2023. (Congresso).
WORLDSymposium 2022. 2022. (Simpósio).
WORLDSymposium 2022.GAUCHER DISEASE TYPE 2 PRESENTING ONSET WITH CONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS AND FATAL OUTCOME WITH HEMOPHAGOCYTIC SYNDROME. 2022. (Simpósio).
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2022. (Congresso).
41ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.SÍNDROME DE RABDOMIÓLISE E MIALGIA RELACIONADA A RYR1. 2021. (Outra).
41ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2021. (Outra).
ELAG Online Pocket Meeting. 2021. (Encontro).
III Simpósio de Genética Médica do Maranhão. 2021. (Simpósio).
PHT 205: Delivering a Postnatal Diagnosis of Down Syndrome. 2021. (Outra).
40ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.DEFICIÊNCIA DE GLUT-1: DO DIAGNÓSTICO À DIETA CETOGÊNICA. 2020. (Outra).
40ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.ANÁLISE DAS CONSULTORIAS SOLICITADAS AO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DURANTE INTERNAÇÃO HOSPITALAR EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS. 2020. (Outra).
40ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.RELATO DE CASO DE EXPOSIÇÃO AO SARS-COV-2 DURANTE A GESTAÇÃO. 2020. (Outra).
I Simpósio sobre Autismo: uma conversa multiprofissional. 2019. (Simpósio).
XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica: do singular ao plural. 2019. (Congresso).
XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica: do singular ao plural. THE REAL LIFE OF HEREDITARY ATAXIAS: A 20 YEARS EXPERIENCE FROM SOUTH BRAZIL. 2019. (Congresso).
I Simpósio de NeuroGenética do Maranhão. 2018. (Simpósio).
VI Congresso Norte Nordeste de Genética Médica/Jornada da SBTEIM. 2017. (Congresso).
VI Congresso Norte Nordeste de Genética Médica/Jornada da SBTEIM. Diabetes Insípido Nefrogênico Ligado ao Cromossomo X: Relato de Caso.. 2017. (Congresso).
VI Congresso Norte Nordeste de Genética Médica/Jornada da SBTEIM. Síndrome de Glass: Relato de Caso. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. TRANSLOCAÇÃO BALANCEADA ENTRE 10q22.3 E 17q25 EM PACIENTE XX COM FENÓTIPO MASCULINO. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. MEDICAL GENETICS ACADEMIC LEAGUE OF THE FEDERAL UNIVERSITY OF MARANHÃO: THREE YEARS OF ACTION IN CONTINUED EDUCATION IN MEDICAL GENETICS. 2017. (Congresso).
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. TRISSOMIA PARCIAL DE CROMOSSOMO 15 E MONOSSOMIA PARCIAL DE CROMOSSOMO X. 2017. (Congresso).
II CONGRESSO DE ONCOLOGIA DO HOSPITAL SÃO DOMINGOS. 2016. (Congresso).
III SIMPÓSIO DE GENÉTICA DO MARANHÃO.ALTERAÇÕES GENÔMICAS EM TUMORES MAMÁRIOS TRIPLO NEGATIVOS. 2016. (Simpósio).
I OncoBásico.Quando Pensar em Câncer?. 2016. (Outra).
XXVIII SEMINÁRIO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA.Perfil Clínico-Histopatológico de Carcinoma Mamário e Análise de Alterações Genômicas Globais do Subtipo Triplo Negativo. 2016. (Seminário).
III CONGRESSO DE ONCOLOGIA DO HOSPITAL DE CÂNCER ALDENORA BELLO. 2015. (Congresso).
V Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. 2015. (Congresso).
V Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. IRMÃOS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, SÍNDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY?. 2015. (Congresso).
V Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. ACIDEMIA 3-HIDROXI-3-METILGLUTÁRICA, RUMORES DE POSSÍVEL EFEITO FUNDADOR NO MARANHÃO. 2015. (Congresso).
V Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica. BAIXA ESTATURA PROPORCIONADA, MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA, DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, ESPECTRO DAS RASOPATIAS?. 2015. (Congresso).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE CANCEROLOGIA. 2015. (Congresso).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE CANCEROLOGIA. ALTERAÇÕES CÉRVICO-UTERINAS EM MULHERES ATENDIDAS NO NÚCLEO DE IMUNOLOGIA BÁSICA E APLICADA DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO NO ANO DE 2012. 2015. (Congresso).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE CANCEROLOGIA. PERFIL GINECOLÓGICO DAS MULHERES ATENDIDAS EM AMBULATÓRIO DE RASTREAMENTO DE CÂNCER DE COLO UTERINO. 2015. (Congresso).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE CANCEROLOGIA. ASPECTOS SOCIODEMOGRÁFICOS E ANTECEDENTES FAMILIARES DE MULHERES ATENDIDAS EM AMBULATÓRIO DE RASTREAMENTO DE CÂNCER DE COLO UTERINO. 2015. (Congresso).
XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE CIRURGIA. PSEUDOANEURISMA TRAUMÁTICO DE AORTA ROTO COM COMPLICAÇÕES. 2015. (Congresso).
XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE CIRURGIA. 2015. (Congresso).
XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE CIRURGIA. CIRURGIA METABÓLICA E CONTROLE DO DIABETES MELLITUS TIPO 2. 2015. (Congresso).
III Congresso Maranhense de Medicina. 2014. (Congresso).
I Simpósio de Neurociências do Maranhão. 2014. (Simpósio).
Orientou
PERFIL CLÍNICO E GENÉTICO DE PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR E DUCHENNE NO MARANHÃO (2019-2021); 2023; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Maranhão; Orientador: Elis Vanessa de Lima Silva;
Produções bibliográficas
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DE LIMA SILVA, ELIS VANESSA ; DONIS, KARINA CARVALHO ; MACHADO, FABIANA RITA CAMARA ; SIMÃO MEDEIROS, LEONARDO ; ASCHOFF, CARLOS ALBERTO DE MOURA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; SAUTE, JONAS ALEX MORALES . Oral Dantrolene Reduces Myalgia and Hyperckemia in a Child with RYR1-Related Exertional Myalgia/Rhabdomyolysis. Journal Of Neuromuscular Diseases , v. 10, p. 1145-1149, 2023.
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ARTIGALAS, O. ; CARVALHO, C. G. ; GUARAGNA FILHO, G. ; HEMESATH, T. P. ; MEDEIROS, L. S. ; SILVA, E. V. L. ; ROSITO, N. C. ; LUCENA, I. R. S. ; FERRARO, L. C. ; COSTA, E. C. . TOE1 E MICRODUPLICAÇÃO DO 10Q: COMPLEXIDADE CLÍNICA DE DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL ASSOCIADO À SÍNDROME DE NEURODESENVOLVIMENTO. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
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SILVA, E. V. L. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; MENDONCA, A. C. ; ATAÍDE, E. J. G. ; AZAMBUJA, S. B. ; PAIVA, J. C. S. ; ARAUJO, T. C. C. ; ARRAES, V. O. M. ; SCHULER-FACCINI, L. . CLINICAL-EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERIZATION AND SPATIAL ANALYSIS OF GENETIC DISEASES IN THE STATE OF MARANHAO. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais do XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023.
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NASCIMENTO, M. V. F. ; MENDONCA, A. C. ; BALLUZ, C. A. S. ; SILVA, T. V. P. ; AZAMBUJA, S. B. ; ATAÍDE, E. J. G. ; PAIVA, J. C. S. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; SILVA, E. V. L. . PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM CROMOSSOMOPATIAS NO MARANHÃO. In: VIII Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2023, Belém. Anais do VIII Congresso Norte-Nordeste de Genética Médica, 2023.
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BARBOSA, C. P. ; GOMES, J. A. ; RENGEL, B. D. ; SILVA, E. V. L. ; GOTARDO, J. W. ; SILVA, S. K. E. ; SCHMALFUSS, T. O. ; VIANNA, F. S. L. ; SCHULER-FACCINI, L. . Relato de Caso de Exposição ao SARS-COV-2 durante a gestação. In: 40ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2020, Porto Alegre. Clinical & Biomedical Research, 2020. v. 40. p. 173-173.
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DONIS, K. C. ; MIGLORINI, E. C. ; OLIVEIRA, K. S. ; ALVES, T. S. ; SILVA, E. V. L. ; OLIVEIRA, J. B. ; JARDIM, L. B. ; SAUTE, J. A. M. . Resultados preliminares do rendimento diagnóstico de sequenciamento do genoma nas Paraparesias Espásticas Hereditárias. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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NASCIMENTO, M. V. F. ; BALLUZ, C. A. S. ; SILVA, T. V. P. ; NASCIMENTO, D. M. S. ; COSTA, C. D. C. ; ARRAES, V. O. M. ; MENDONCA, A. C. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; SILVA, E. V. L. . PERFIL CLÍNICO E GENÉTICO DE PACIENTES PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NO MARANHÃO. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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NASCIMENTO, M. V. F. ; MENDONCA, A. C. ; BALLUZ, C. A. S. ; SILVA, T. V. P. ; AZAMBUJA, S. B. ; ATAÍDE, E. J. G. ; PAIVA, J. C. S. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; SILVA, E. V. L. . PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE PACIENTES COM CROMOSSOMOPATIAS NO MARANHÃO. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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ARTIGALAS, O. ; CARVALHO, C. G. ; GUARAGNA FILHO, G. ; HEMESATH, T. P. ; MEDEIROS, L. S. ; SILVA, E. V. L. ; ROSITO, N. C. ; LUCENA, I. R. S. ; FERRARO, L. C. ; COSTA, E. C. . TOE1 E MICRODUPLICAÇÃO DO 10Q: COMPLEXIDADE CLÍNICA DE DISTÚRBIO DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL ASSOCIADO À SÍNDROME DE NEURODESENVOLVIMENTO. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SILVA, E. V. L. ; DORIQUI, M. J. R. ; PEREIRA, S. R. F. ; MENDONCA, A. C. ; ATAÍDE, E. J. G. ; AZAMBUJA, S. B. ; PAIVA, J. C. S. ; ARAUJO, T. C. C. ; ARRAES, V. O. M. ; SCHULER-FACCINI, L. . CLINICAL-EPIDEMIOLOGICAL CHARACTERIZATION AND SPATIAL ANALYSIS OF GENETIC DISEASES IN THE STATE OF MARANHAO. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; SILVA, T. O. ; ALVES, T. S. ; KUBASKI, F. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; ARTIGALAS, O. ; POSWAR, F. O. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Type 2 Gaucher Disease presenting onset with Congenital Cytomegalovirus and fatal outcome with Hemophagocytic Syndrome. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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GALAN, C. A. ; SCHEIDT, M. I. ; PAULA, L. C. P. ; SILVA, E. V. L. ; MEDEIROS, L. S. ; POSWAR, F. O. . CAPILLARY HYPERGLYCEMIA IN INFANTS - a manifestation of endocrinological urgency, or not. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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MEDEIROS, L. S. ; SILVA, ELIS ; TONON, T. ; BURIN, M. G. ; TIRELLI, K. M. ; BENDER, F. ; REFOSCO, L. F. ; POSWAR, F. O. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I. V. D. . WHAT IF HEREDITARY GALACTOSEMIAS WERE INCLUDED IN THE BRAZILIAN PUBLIC NEWBORN SCREENING PROGRAM?. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SILVA, E. V. L. ; DONIS, K. C. ; MEDEIROS, L. S. ; SOUZA, C. F. M. ; SAUTE, J. A. M. ; POSWAR, F. O. . Síndrome de Rabdomiólise e Mialgia relacionada a RYR1. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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BARBOSA, C. P. ; GOMES, J. A. ; RENGEL, B. D. ; SILVA, E. V. L. ; GOTARDO, J. W. ; SILVA, S. K. E. ; SCHMALFUSS, T. O. ; VIANNA, F. S. L. ; SCHULER-FACCINI, L. . Relato de Caso de Exposição ao SARS-COV-2 durante a gestação. 2020. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SILVA, E. V. L. ; ALVES, T. S. ; SILVA, T. O. ; POSWAR, F. O. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Análise das consultorias solicitadas ao Serviço de Genética Médica durante internação hospitalar em um Centro de Referência em Doenças Raras. 2020. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SILVA, T. O. ; SILVA, E. V. L. ; REFOSCO, L. F. ; JOSAHKIAN, J. A. ; PEREIRA, A. D. R. ; SAUTE, J. A. M. ; POSWAR, F. O. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Deficiência de GLUT-1: do Diagnóstico à Dieta Cetogênica. 2020. (Apresentação de Trabalho/Outra).
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SILVA, T. O. ; MIGLORINI, E. C. ; HASAN, A. ; FUSSIGER, H. ; SILVA, E. V. L. ; OLIVEIRA, T. M. ; NETTO, C. B. O. ; ASHTON-PROLLA, P. ; DONIS, K. C. ; JARDIM, L. B. . The Real Life of Hereditary Ataxias: a 20 Years Experience from South Brazil. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. . Análise de dados de expressão gênica e de CNA. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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PEREIRA, S. R. F. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; MACEDO, J. M. ; SILVA, E. V. L. ; NOGUEIRA, L. R. ; COELHO, R. W. P. ; SILVA, G. E. B. ; CALIXTO, J. R. ; SANTOS, A. P. S. A. ; OLIVEIRA, E. H. C. ; CAVALLI, L. R. . High level of copy number alterations in HPV integration sites in penile tumors of patients from the Northeast of Brazil. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; ATAÍDE, E. J. G. ; DORIQUI, M. J. R. . Diabetes Insípido Nefrogênico Ligado ao Cromossomo X: Relato de Caso. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; VARELA, M. C. ; LAZAR, M. ; ATAÍDE, E. J. G. ; DORIQUI, M. J. R. . Síndrome de Glass: Relato de Caso. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SOARES, F. M. ; SILVA, E. V. L. ; PAIVA, J. C. S. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; DORIQUI, M. J. R. . Trissomia Parcial de Cromossomo 15 e Monossomia Parcial de Cromossomo X. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SOARES, F. M. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; SILVA, E. V. L. ; MUNIZ, L. B. ; BEZERRA, T. A. ; ATAÍDE, E. J. G. ; PAIVA, J. C. S. ; SILVA, J. M. ; PONTES, R. L. ; PEREIRA, S. R. F. . Medical Genetics Academic League of the Federal University of Maranhão: Three Years of Action in Continued Education in Medical Genetics. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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PAIVA, J. C. S. ; DORIQUI, M. J. R. ; OLIVEIRA, I. A. ; PIRES, M. P. S. B. ; LEITE, L. M. ; SILVA, E. V. L. ; TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; SOARES, F. M. ; MOREIRA, V. R. ; PEREIRA, S. R. F. . Translocação Balanceada entre 10q22.3 e 17q25 em Paciente XX com Fenótipo Masculino. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; GARCIA, J. V. S. . Quando pensar em Câncer?. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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PEREIRA, S. R. F. ; SILVA, E. V. L. ; CAVALLI, L. R. . Alterações Genômicas em Tumores Mamários Triplo Negativos. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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SILVA, E. V. L. . Perfil Clínico-Histopatológico de Carcinoma Mamário e Análise de Alterações Genômicas Globais do Subtipo Triplo Negativo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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TEIXEIRA JUNIOR, A. A. L. ; SILVA, E. V. L. ; SOARES, F. M. ; PEREIRA, S. R. F. ; DORIQUI, M. J. R. . Monossomia Parcial de Xp e Trissomia Parcial 5q, Associada à Craniossinostose. Relato de Caso.. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; LOPES FILHO, G. H. ; CASTRO, B. R. ; FERREIRA, K. C. M. ; OLIVEIRA, L. L. ; SILVA JUNIOR, S. R. P. . Cirurgia Metabólica e Controle do Diabetes Mellitus tipo 2. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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FERREIRA, K. C. M. ; SILVA JUNIOR, S. R. P. ; SILVA, E. V. L. ; SOUSA, F. C. B. ; LOPES FILHO, G. H. ; COSTA, J. C. M. . Pseudoaneurisma Traumático de Aorta Roto com Complicações. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. ; MARTINS, M. S. ; BARBOSA, M. F. ; MUNIZ, L. B. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; SILVA, M. A. C. N. ; NASCIMENTO, M. D. S. B. ; BRANCO, R. C. C. . Alterações Cérvico-Uterinas em Mulheres Atendidas no Núcleo de Imunologia Básica e Aplicada da Universidade Federal do Maranhão no Ano de 2012. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MUNIZ, L. B. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; BARBOSA, M. F. ; FREITAS, D. S. ; MARTINS, M. S. ; SILVA, M. A. C. N. ; SILVA, E. V. L. ; BRANCO, R. C. C. ; NASCIMENTO, M. D. S. B. . Aspectos Sociodemográficos e Antecedentes Familiares de Mulheres Atendidas em Ambulatório de Rastreamento de Câncer de Colo Uterino. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MUNIZ, L. B. ; ARCOS JUNIOR, G. F. ; BARBOSA, M. F. ; FREITAS, D. S. ; MARTINS, M. S. ; BRANCO, R. C. C. ; SILVA, E. V. L. ; SILVA, M. A. C. N. ; NASCIMENTO, M. D. S. B. . Perfil Ginecológico das Mulheres Atendidas em Ambulatório de Rastreamento de Câncer de Colo Uterino. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DORIQUI, M. J. R. ; SILVA, E. V. L. ; SOARES, F. M. ; GARBIS, D. V. O. ; MUNIZ, L. B. ; FIALHO, H. E. A. . Irmãos com Deficiência Intelectual, Síndrome de Allan-Herndon-Dudley?. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DORIQUI, M. J. R. ; SILVA, E. V. L. ; GARBIS, D. V. O. ; MUNIZ, L. B. ; VARGAS, C. R. ; ALBUQUERQUE, R. ; PEREIRA, S. R. F. . Acidemia 3-Hidroxi-3-Metilglutárica, Rumores de Possível Efeito Fundador no Maranhão. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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DORIQUI, M. J. R. ; FIALHO, H. E. A. ; SILVA, E. V. L. ; MUNIZ, L. B. ; SOARES, F. M. ; GARBIS, D. V. O. ; SANTOS, F. V. C. . Baixa Estatura Proporcionada, Miocardiopatia Hipertrófica, Deficiência Intelectual, Espectro das Rasopatias?. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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SILVA, E. V. L. . Discussão de Casos Clínicos: Porfiria Intermitente Aguda. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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DORIQUI, M. J. R. ; GARBIS, D. V. O. ; SILVA, E. V. L. ; SOARES, F. M. ; VALE, M. S. ; PEREIRA, S. R. F. . Galactosemia, a Importância da Suspeição Diagnóstica. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Projetos de pesquisa
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2018 - 2023
DOENÇAS GENÉTICAS NO MARANHÃO: CARACTERIZAÇÃO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICA E LABORATORIAL, Descrição: Este projeto visa, então, a descrição clínico-laboratorial das patologias diagnosticadas em avaliação realizada por médica geneticista, de indivíduos com indicações de investigação de doenças genéticas, a fim de contribuir para a caracterização epidemiológica das doenças genéticas mais prevalentes no estado do Maranhão, descrição clínica dos pacientes afetados por doenças genéticas, detecção de suas variantes patogênicas e estabelecimento de correlações genótipo/fenótipo. Objetiva-se também identificar a ocorrência não usual na população de variantes patogênicas e, consequentemente, dos agravos determinados por elas. Serão desdobramentos desta pesquisa o oferecimento de aconselhamento genético ao indivíduo e aos familiares em risco e ainda a contribuição para melhor monitoração clínica dos afetados, oferecendo tratamento adequado para comorbidades descritas na história natural de cada patologia em questão, evitando complicações, incapacidade e dependências, estimulando as potencialidades específicas de cada indivíduo, contando para isso com a equipe multiprofissional, com os familiares e com a comunidade. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) . , Integrantes: Elis Vanessa de Lima Silva - Integrante / MARIA JULIANA RODOVALHO DORIQUI - Integrante / Silma Regina Ferreira Pereira - Coordenador / FABRÍCIO MACIEL SOARES - Integrante / Emilly de Jesus Garcia Ataíde - Integrante / Jessica Cavalcante dos Santos de Paiva - Integrante / Airi Carvalho Mendonça - Integrante / Hugo José Alves - Integrante.
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2014 - 2016
Cooperação internacional Georgetown University (Lombardi Comprehensive Cancer Center, Washington, DC, USA) e Universidade Federal do Maranhão (São Luis, Ma, Brasil) para identificação de marcadores moleculares em tumores mamários no Maranhão, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Silma Regina Ferreira Pereira em 09/03/2022., Descrição: Neste projeto é proposto um trabalho de cooperação técnico-científica entre a Georgetown University (Washington, DC, USA), a Universidade Federal do Maranhão, com colaboração do Serviço de Oncologia do Hospital São Domingos (São Luís, MA, Brasil). Esta cooperação internacional viabilizará a transferência de tecnologia na área de oncogenética e bioinformática. Considerando a inexistência de registros epidemiológicos e de dados provenientes de estudos genéticos em tumores de mama na população de mulheres do Maranhão, este projeto tem como objetivo identificar o perfil epidemiológico e alterações genômicas nesses tumores. A identificação de marcadores moleculares, por meio de métodos de análises globais de alterações de número de cópias de DNA e expressão de microRNAs possibilitará, futuramente, a utilização desses marcadores como alvos terapêuticos. Os marcadores moleculares serão validados através de análises gênicas específicas e funcionais em relação a sua relevância para os fenótipos mamários prevalentes no Estado do Maranhão e sua aplicação terapêutica. A cooperação internacional permitirá que pesquisadores e estudantes de instituições maranhenses possam fazer treinamento, nos Estados Unidos, na área de oncologia, genética molecular e bioinformática. As missões previstas permitirão a atualização de pessoal na área de câncer de mama- da pesquisa científica à prática clínica. Projeto financiado pelo EDITAL FAPEMA universal/2015. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) . , Integrantes: Elis Vanessa de Lima Silva - Integrante / Silma Regina Ferreira Pereira - Coordenador / Luciane Regina Cavalli - Integrante / Ana Paula Silva de Azevedo dos Santos - Integrante / Alcione Miranda dos Santos - Integrante / Ana Gabriela Caldas Oliveira - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa ao Desenvolv. Científico e Tecnológico - MA - Auxílio financeiro.
Prêmios
2022
Título de Especialista em Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
2016
3º Lugar - Apresentação Oral - Ciências da Saúde - XXVIII Seminário de Iniciação Científica, Universidade Federal do Maranhão..
2016
Menção Honrosa - Apresentação Oral Graduação - III Simpósio de Genética do Maranhão, Sociedade Brasileira de Genética Regional Maranhão.
Histórico profissional
Endereço profissional
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Hospital Infantil Dr. Juvêncio Mattos. , Rua São Pantaleão, Centro, 65015460 - São Luís, MA - Brasil, Telefone: (99) 991120096
Experiência profissional
2015 - 2016
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPqVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista de Iniciação Científica, Carga horária: 20
Outras informações:
Bolsista do Projeto: Cooperação Internacional Georgetown University (Lombardi Comprehensive Cancer Center, Washington, DC, USA) e Universidade Federal do Maranhão (São Luís, MA, Brasil) para identificação de marcadores moleculares em tumores mamários no Maranhão.
Desenvolvendo subprojeto de Iniciação Científica: Perfil Clínico-Histopatológico de Carcinoma Mamário no Maranhão e Análise de Alterações Genômicas Globais do Subtipo Triplo Negativo.
2014 - 2016
Hospital Universitário Presidente DutraVínculo: Ligante, Enquadramento Funcional: Membro Efetivo LACC, Carga horária: 20
Outras informações:
Membro da Liga Acadêmica de Clínica Cirúrgica do Hospital Universitário Presidente Dutra.
2014 - 2016
Hospital Universitário Presidente DutraVínculo: Ligante, Enquadramento Funcional: Presidência, Carga horária: 20
Outras informações:
Vice-Presidente de maio/2014 a junho/2015 e Presidente de junho/2015 a julho/2016 da Liga Acadêmica de Oncologia (LAONC) - UFMA, desenvolvendo atividades prático-científicas e de extensão, sob coordenação da Professora Dra Maria do Desterro Soares B. Nascimento. Atividades desenvolvidas: estágio em oncologia clínica e cirúrgica no Hospital Tarquínio Lopes Filho - São Luís (MA); trabalhos científicos; aulas e cursos voltados para a capacitação em oncologia, abordando aspectos como prevenção, tratamento e cuidados paliativos no paciente terminal.
2016 - 2016
GEORGETOWN UNIVERSITY MEDICAL CENTERVínculo: Visitante, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 20
Outras informações:
Realizou experimentos relacionados à análise de alteração no número de cópias e expressão gênica dos genes PIK3CA, PTEN, AKT1, EGFR, COX1 em pacientes com carcinoma peniano do Estado do Maranhão (Brasil).
Este projeto foi financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa e ao Desenvolvimento Científico e Tecnológico do Maranhão - FAPEMA, sob coordenação da Prof. Dra. Silma R. Pereira.
2014 - 2018
Departamento de BiologiaVínculo: Ligante, Enquadramento Funcional: Membro fundador LAGeM, Carga horária: 20
Outras informações:
Membro Efetivo da Liga Acadêmica de Genética Médica (LAGeM) - UFMA, sendo Vice-presidente de julho/2015 a maio/2017, desenvolvendo atividades prático-científicas e de extensão sob a coordenação da Professora da Disciplina de Genética Médica, Silma Regina Ferreira Pereira, PhD. Atividades desenvolvidas: ambulatório de Genética Médica no Hospital Maternidade Marly Sarney; ambulatório de Genética Médica no Hospital Infantil Dr Juvêncio Mattos; trabalhos científicos; aulas e cursos voltados para a capacitação em genética médica.
2015 - 2015
Hospital Municipal Djalma Marques - Socorrão IVínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 20
Outras informações:
Estágio no serviço de cirurgia do Hospital Municipal Djalma Marques, na qualidade de auxiliar de cirurgia, com carga horária total de 500 horas.
2014 - 2014
CardioStart InternationalVínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Tradutor, Carga horária: 20
Outras informações:
Participou como tradutora na Missão CardioStart, realizada em conjunto com o Hospital Universitário Presidente Dutra (HUPD).
2016 - 2017
Ufma - Universidade Federal do MaranhãoVínculo: Monitora, Enquadramento Funcional: Monitora de Semiologia, Carga horária: 12
2019 - 2022
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residente, Carga horária: 60
Outras informações:
Atuou como Médica Residente no Programa de Residência Médica em Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre - HCPA. Desenvolvendo atividades no Serviço de Genética Médica, um dos serviços de referência nacional para doenças raras (SRDR), reconhecido pelo Ministério da Saúde.
2024 - 2024
Unidade de Ensino Superior Dom BoscoVínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Professora de Habilidades Clínicas, Carga horária: 10
2022 - Atual
HOSPITAL INFANTIL DR. JUVÊNCIO MATTOSVínculo: Médica Geneticista, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 20
2025 - Atual
Hospital Universitário da UFMA/Ebserh, HU-UFMA/EbserhVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 24
Criando um monitoramento
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