Louise Lapagesse de Camargo Pinto

Graduada em Medicina pela Universidade de Caxias do Sul (1999). Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (2003). Mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2005). Curso de Capacitação em Erros Inatos do Metabolismo pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre (2006). Doutorado em Medicina da Criança e do Adolescente pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2009). Médica Geneticista do Serviço de Referência em Doença Raras - Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianopolis. Médica Geneticista da Maternidade Carmela Dutra, Florianópolis Coordenadora de projetos de pesquisa no Hospital Infantil Joana de Gusmão de Florianópolis. Professora Adjunta de Genetica Clinica AMI - UNISUL Tubarao. Membro da Sociedade Brasileira de Genetica Medica. Membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Tem experiência na área de pesquisa clinica em genetica, genética clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Down, mucopolissacaridoses, erros inatos do metabolismo, terapia de reposição enzimática, e aconselhamento genético.

Informações coletadas do Lattes em 28/07/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente

2006 - 2009

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Avaliação de Manifestações Clinicas em Heterozigotas para MPS II
Roberto Giugliani. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: MPS II; Mucopolissacaridoses; Mucopolysaccharidosis II.

Mestrado em Genética e Biologia Molecular

2003 - 2005

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: UM ESTUDO SOBRE A HISTÓRIA NATURAL DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II (SÍNDROME DE HUNTER) EM PACIENTES BRASILEIROS
Orientador: Roberto Giugliani
, Ano de Obtenção: 2005.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Genética Médica.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

2011 - 2011

Conselho de Medicina do Estado de Santa Catarina
Residência médica em: Genetica MedicaNúmero do registro: 9022.

Especialização - Residência médica

2006 - 2007

Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Residência médica em: Piccap - Capacitação em Erros Inatos do MetabolismoNúmero do registro: .

Especialização - Residência médica

2003 - 2003

Conselho Regional de Medicina do Rio Grande do Sul
Residência médica em: Genetica MedicaNúmero do registro: 015797.

Especialização - Residência médica

2000 - 2002

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, FFFFCMPA, Brasil. Palavras-chave: Genética Médica.

Especialização em Genética Médica

2002 - 2002

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Título: Especialista em Genética Médica

Graduação em Certificado de Qualificação Professional Exame AMRIGS

1999 - 1999

Associação Médica do Rio Grande do Sul

Graduação em Medicina

1994 - 1999

Universidade de Caxias do Sul

Formação complementar

2023 - 2023

Sistema de Gestão de Processos Eletrônicos,. (Carga horária: 22h). , Fundação Escola de Governo de Santa Catarina, ENA SC, Brasil.

2018 - 2018

Etica no Serviço Publico. (Carga horária: 20h). , Diretoria da Escola de Administração Publica, DEAP, Brasil.

2015 - 2015

Pericia Judicial Previdenciaria. (Carga horária: 74h). , Escola da Magistratura do TRF da 4a Região, EMAGIS, Brasil.

2013 - 2013

Introdución a La Bioética Clínica y Social. (Carga horária: 220h). , Rede Latinoamericana e Caribe de Bioética, REDBIOETICA EDU, Argentina.

2009 - 2009

V Course of the Latin American School of Human and. (Carga horária: 36h). , Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, ELAG, Brasil.

2008 - 2008

IV Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2008 - 2008

Lysosomal Storage Disorders. , Children's Hospital, Johannes Gutenberg University of Mainz, JGUM, Alemanha.

2008 - 2008

Tecnologias em Saúde (ATS) Área Genética Médica. , XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, XXCBGM, Brasil.

2006 - 2007

Capacitação em Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 2000h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2006 - 2006

II Advanced Course on Treatment of Genetic Disease. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2005 - 2005

I Curso Avançado sobre Trat. de Doenças Genéticas. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2004 - 2004

Tópicos Avançados em Genética Médica. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Terapia Gênica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2003 - 2003

Fundamentos de Terapia Gênica. (Carga horária: 11h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2003 - 2003

Assessoria Cientifica -Hospital de Aeronáutica. , Hospital Municipal de Pronto Socorro, HPS, Brasil.

2003 - 2003

III Curso de Como dar Más Notícias. (Carga horária: 4h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2003 - 2003

Atualização em Dismorfologia. , XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, XV CBGC, Brasil.

2003 - 2003

OGM - A Visão da Ciência. (Carga horária: 5h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2003 - 2003

Genética Epidemiológica. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em Genética Hoje. (Carga horária: 15h). , Depart.Genética-Inst. Biociências-Acad. Brasil.Ciências-Inst.Latino-Americ., DG-IB-ABC-ILAEA, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em III Curso de Revisão e Atualização em Neurologia. (Carga horária: 9h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Avaliação Genetica Clínica do Recém-Nascido. , XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, CBGC, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Fundamentos de Imunobiologia. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Avançado Skeletal Dysplasias. , XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, CBGC, Brasil.

2001 - 2001

Avançado Genetic Couselling. , XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, CBGC, Brasil.

2001 - 2001

High-Intermediate English. , Sunshine English Course, SEC, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Biologia Molecular no Diagnóstico Laboratorial. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Biologia Molecular no Diagnóstico de Doenças. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Diagnóstico Molecular das Doenças Genéticas. (Carga horária: 20h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em II Curso de Revisão e Atualização em Neurologia. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Patologia Fetal. (Carga horária: 3h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Bilogia Molecular Aplicada à Clínica. , Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, FFFFCMPA, Brasil.

2000 - 2000

PHTLS. , Hospital Base Área de Canoas, HBAC, Brasil.

2000 - 2000

Habilidades Clínicas. (Carga horária: 6h). , 3° Congresso Gaúcho da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, CGSBCM, Brasil.

2000 - 2000

Princípios Biologia Molecular Aplicados à Clínica. , XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, XII CBGC, Brasil.

1999 - 1999

Atualização em Transplantes de Medula Óssea. (Carga horária: 2h). , Depto. Medicina Clínica do Centro de Ciências Biológicas e de Saúde da UCS, UCS, Brasil.

1999 - 1999

II Curso de Hematologia Pediátrica do HCC. (Carga horária: 10h). , Hospital Nossa Senhora Conceição de Porto Alegre, HNSC, Brasil.

1998 - 1998

Extensão universitária em Reanimação Cardiorrespiratória em Pediatria. (Carga horária: 10h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

1998 - 1998

Curso de Imunohematologia Eritrocitária Básica. (Carga horária: 20h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1998 - 1998

Farmacologia Clínica. , Sociedade Brasileira de Clínica Médica-Regional RS, SBCM, Brasil.

1998 - 1998

Patologia Pré-Maligna do Trato Genital Inferior. , Sociedade de Obstetrícia e Ginecologia do RS, SOGRS, Brasil.

1998 - 1998

XIX Sem. de Est. do Hospital Saúde/Atual. Médica. , Serviço de Residência Médica Caxias do Sul, SRM, Brasil.

1998 - 1998

Urologia de Consultório. , Associação Médica de Caxias do Sul, AMCS, Brasil.

1998 - 1998

Curso Básico em Oncologia. , Associação Médica de Caxias do Sul, AMCS, Brasil.

1998 - 1998

Aborto e seus Múltiplos Aspectos. , Sociedade de Obstetrícia e Ginecologia do RS, SOGRS, Brasil.

1996 - 1998

Extensão universitária em Língua Inglesa - níveis III, IV, V e VI. (Carga horária: 240h). , Departamento de Letras - Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em I Semana Acadêmica do Curso de Medicina. (Carga horária: 15h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em I Jornada de Medicina Fetal da UCS. (Carga horária: 8h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Monitoria em Farmacologia Médica I. , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Monitoria em Farmacologia Médica II. , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Noções de Eletrocardiograma. (Carga horária: 10h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Atualização em Psicofarmacologia. (Carga horária: 6h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Curso ATLS-Parte Teórica. , Advance Trauma Life Support, ATLS, Brasil.

1997 - 1997

I Curso de Educação Continuada-Hipertensão Gravid. , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1997 - 1997

Educação em Diabetes. , Sociedade Brasileira de Diabetes, SBD, Brasil.

1997 - 1997

Atualização Médica na XVIII Semana de Est.Hosp.Sau. , Serviço de Cirurgia Geral e Residência Médica-Caxias do Sul, SCGRM, Brasil.

1997 - 1997

III Curso de Urgências Médicas do Hospital Pompéia. , Hospital Pompéia, HP, Brasil.

1996 - 1996

Extensão universitária em Sem. Presente e Futuro do Acadêmico de Medicina. (Carga horária: 12h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1996 - 1996

II Curso de Urgências Médicas. , Hospital Pompéia, HP, Brasil.

1996 - 1996

Movimento de Erradicação à Verminose / MEV 96. (Carga horária: 60h). , Dep. Ciências Biomédicas Centro de Ciências Biológicas Univ. Caxias do Sul, DCBCCB, Brasil.

1996 - 1996

VII Curso sobre DIstúrbios do Sono. , Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, ISCM, Brasil.

1996 - 1996

Atualização Médica na XVII Sem. Est. do Hosp.Saúde. , Departamento de Medicina Interna - Caxias do Sul, DMI, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Clínica da Medicina Biomolecular e Radicais Livres. (Carga horária: 8h). , Universidade de Caxias do Sul, UCS, Brasil.

1995 - 1995

Iniciação Cientifíca e Hospitalar. (Carga horária: 12h). , II Projeto Fátima de Iniciação Científica e Hospitalar, PFICH, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Francês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Erros Inatos do Metabolismo.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Mucopolissacaridoses.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Terapia de Reposição Enzimática.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética/Especialidade: Doença de Pompe.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética.

Organização de eventos

PINTO, L. L. C. . VIII CONGRESSO SBTEIM. 2022. (Congresso).

PINTO, LOUISE . IV JORNADA DOCENTRO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL DE SANTA CATARINA. 2018. (Outro).

PINTO, L. L. C. ; LIN, J. . LIGA ACADEMICA DE NEUROGENETICA. 2017. (Outro).

PINTO, L. L. C. . VIII JORNADA CATARINENSE DE PNEUNOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTICA. 2017. (Outro).

Neto-Ludwig N ; PINTO, L. L. C. . XV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE FIBROSE CISTICA XI CONGRESSO LATINOAM. 2016. (Congresso).

GUEDERT, J. M. ; PINTO, L. L. C. . Workshop em Bioetica:Problemas Bioeticos em Pediatria. 2015. (Outro).

PINTO, L. L. C. . XXXIII SEMANA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO. 2015. (Outro).

PINTO, L. L. C. . VII Jornada Catarinense de Pneumologia Pediatrica e Fibrose Cistica. 2014. (Outro).

PINTO, L. L. C. . XXXII SEMANA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO. 2014. (Outro).

PINTO, L. L. C. ; BERNARDI, P. ; MALUF S.W. ; PEREIRA, E. T. . XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . Oficinas Multidisciplinares - XXV CBGM. 2013. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . XXXI SEMANA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO. 2013. (Outro).

PINTO, L. L. C. . Simpósio MPS Sul. 2008. (Congresso).

GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. ; SOUZA, C. M. ; PINTO, L. L. C. . IV Advanced Course on Diagnosis and Treatmente of Metabolic Diseases. 2008. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . Simposio MPS Sul. 2007. (Congresso).

GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. ; PINTO, L. L. C. ; VIEIRA, T. ; ROJAS, M. V. M. . Simposio MPS Sul. 2006. (Congresso).

GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. ; PINTO, L. L. C. ; VIEIRA, T. ; ROJAS, M. V. M. . Simposio MPS Sul. 2005. (Congresso).

GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. ; PUGA, A. C. ; PINTO, L. L. C. ; VIEIRA, T. ; ROJAS, M. V. M. . Simposio MPS Sul. 2004. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . III Congresso Gaucho da Sociedade Brasileira de Clinica Médica. 2000. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . Avanços no Diagnóstico Laboratorial das Doenças Infecciosas e Neoplasias. 1999. (Congresso).

PINTO, L. L. C. . 6ª Jornada de Urgências Pediátricas de Caxias do Sul. 1999. (Outro).

PINTO, L. L. C. . II Curso de Educação Continuada - Hipertensão na Gravidez. 1998. (Outro).

PINTO, L. L. C. . I Curso de Educação Continuada - Infecções em Obstetrícias. 1998. (Outro).

PINTO, L. L. C. . 5ª Jornada de Urgências Pediátricas de Caxias do Sul. 1998. (Outro).

PINTO, L. L. C. . Curso Básico de Oncologia. 1998. (Outro).

PINTO, L. L. C. . XV Simpósio Multidisciplinar em Oncologia. 1998. (Outro).

PINTO, L. L. C. . I Semana Acadêmica do Curso de Medicina. 1997. (Outro).

PINTO, L. L. C. . 4ª Jornada de Urgências Pediátricacs de Caxias do Sul. 1997. (Outro).

Participação em eventos

Master Class Fabry. 2022. (Outra).

VIII CONGRESSO SBTEIM. 2022. (Congresso).

VIII CONGRESSO SBTEIM. Mesa Redonda Como Suspeitar e Tratar um Neonato Agudamente Enfermo com Suspeita de EIM. 2022. (Congresso).

XXXIII CBGM 2022. 2022. (Congresso).

XXXIII CBMGM 2022. Defeitos do Ciclo da Ureia: Da teoria a pratica a beira do leito. 2022. (Congresso).

5th international Glycogen Storage Diseases Conference. 2019. (Congresso).

5th international Glycogen Storage Diseases Conference. Sessão de Familias Glicogenose Hepática. 2019. (Congresso).

5th international Glycogen Storage Diseases Conference. GLYCOGEN STORAGE DISEASE DIAGNOSIS OF TWO PATIENTS BY NEXT GENERATION SEQUENCING. 2019. (Congresso).

Aula da Liga Acaddemica de Neurogenetica da UNISUL.Voce conhece a doença de Pompe?. 2019. (Outra).

GAUCHER ROUND TABLE. 2019. (Outra).

II ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE BIOETICA DO CONSELHO. 2019. (Encontro).

I Simposio Sul Catarinense de Transtorno do Espectro Autitsa.Transtorno do Espectro Autista passado, presente e futuro. 2019. (Simpósio).

MPS EXPERT MEETING. 2019. (Outra).

POMPE LATAM. 2019. (Outra).

Programa de Preceptoria Bio Manguinhos/FioCruz. 2019. (Outra).

12 WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSSOMICAS.Mucopolissacaridoses. 2018. (Outra).

12 WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSSOMICAS. 2018. (Outra).

12 WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSSOMICAS.Instrutor de Atividade pratica - Discussao de casos. 2018. (Outra).

15TH INTERNACIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASE. 2018. (Simpósio).

Cuidados Paliativos. 2018. (Outra).

Fabry Onboarding. 2018. (Encontro).

I Congresso Brasileiro de Neurogenetica. 2018. (Congresso).

IX JORNADA CATARINENSE DE PNEUMOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTICA.ESTUDO GEENTICO NA POPULAÇÃO CATRINENSE COM FIBROSE CISTICA. 2018. (Outra).

IX JORNADA CATARINENSE DE PNEUMOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTICA. 2018. (Outra).

MPS II Masterclass Traditional. 2018. (Outra).

NEURO SCIENCE SPIAL MUSCULAR ATROPHY SUMMIT. 2018. (Outra).

SIMPOSIO MPS SUL 2018.CONVERSA COM ESPECIALISTA. 2018. (Outra).

SIMPOSIO MPS SUL 2018. 2018. (Outra).

V JORNADA DO CENTRO DE REFERENCIA EM TRIAGEM NEONATAL DE SANTA CATARINA.Deficiencia de Biotinidase. 2018. (Outra).

XI Forum de Etica Medica do CRM SC. 2018. (Outra).

XIX Congresso Sul-brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia e IV Jornada Sul-brasileira de Mastologia,. MESA REDONDA:"Medicina fetal" com o tema NIPT test.. 2018. (Congresso).

XIX Congresso Sul-brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia e IV Jornada Sul-brasileira de Mastologia,. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genetica Curso Pre Congresso Medicina Reprodutivativa. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genetica Curso Pre Congresso Oncogeneitcatica. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genetica VII Congresso Brasileiro da SBTEIM IV Congresso Brasileiro de Enfermagem e Genomica. 2018. (Congresso).

Curso Cuidados Paliativos no adulto e criança. 2017. (Outra).

Curso Pre Congresso Oncogenetica XXIX Congresso Brasileiro de Genetica Medica. 2017. (Outra).

IV SEMINARIO DE PREVENÇAO DE DEFICIENCIA.Agentes Teratogenicos. 2017. (Seminário).

I WORKSHOP ABRAME DE ATUALIZAÇAO EM DOENÇAS NEUROMUMUSCULARES.GRUPO APACHIPACIENTES COM DOENÇAS CRONICAS DE ETIOLOGIA GENETICA. 2017. (Outra).

LIGA ACADEMICA DE NEUROGENETICA.DISCUSSAO DE CASOS. 2017. (Outra).

VI Congresso Brasileiro de Fibrose Cistica. 2017. (Congresso).

VIII JORNADA CATARINENSE DE PNEUNOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTICA.ESTUDOS GENÉTICOS DOS PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA EM SANTA CATARINA. 2017. (Outra).

VIII JORNADA CATARINENSE DE PNEUNOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTICA. 2017. (Outra).

XXIX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA. 2017. (Congresso).

10 CONGRESSO DAS APAES D RIO GRANDE DO SUL E 6 FORUM DOS AUTODEFENSORES DAS APAES DO RIO GRANDE DO SUL. DOENÇAS RARAS:MUCOPOLISSACARIDOSE COMO MODELO. 2016. (Congresso).

10o WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSSOMICAS.Mucopolissacridoses. 2016. (Outra).

10o WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSSOMICAS.Instrutor de aula pratica Discussão de casos. 2016. (Outra).

1st LATAM PRECEPTORSHIP FOR MPS II.Case Hunter Syndrome. 2016. (Outra).

4th MPS EXPERT MEETING. 2016. (Outra).

A IMPORTANCIA DA PREVENÇÃO DAS DEFICIENCIAS E DE CONHECIMENTO SOBRE O AUTISMO NOS DIAS ATUAIS.CONCEITOS FUNDAMENTAIS EM GENETICA CLINICA E DIAGNOSTICO TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS DOENÇAS GENETICAS. 2016. (Simpósio).

Congresso Brasileiro de MPS II. Participação como ouvinte. 2016. (Congresso).

CURSO DE CAPACITAÇÃO AOS PROFISSIONAIS DA AREA DA SAUDE DE ATENÇÃO BASICA DA REGIAO.DOENÇAS RARAS AS MUCOPOLISSACRIDOSES IV E VI COMO MODELO. 2016. (Outra).

Curso de Cuidados Paliativos. 2016. (Outra).

Exchange Meeting Distrofia Muscular de Duchenne. 2016. (Outra).

III SEMINÁRIO DE SAÚDE E PREVENÇÃO DE DEFICIÊNCIAS DAS APAEs DE SC.Sindrome alcoólica fetal. 2016. (Seminário).

IX Fórum de Ética Médica CRM-SC. 2016. (Outra).

Mucopolissacaridose.Mucopolssacaridose. 2016. (Outra).

Semana da Pessoa com Deficiencia Intelectual e Multipla.Prevenção de Deficiencias : Erros Inatos do Metabolismo. 2016. (Outra).

Seminario doenças raras: do diagnostico a prevenção.Historia Natural das Doenças Geneticas e Diagnostico Tratamento e Prevenção das Doenças Geneticas. 2016. (Seminário).

VI JORNADA CATARINENSE DE ONCOHEMATOLOGIA PEDIATRICA. 2016. (Outra).

XV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE FIBROSE CISTICA XI CONGRESSO LATINOAM. Encontro com o Professor: pesquisa na Fibrose Cistica. 2016. (Congresso).

XV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE FIBROSE CISTICA XI CONGRESSO LATINOAMERICANO NEUMOLOGIA PEDIATRICA. 2016. (Congresso).

XV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE FIBROSE CISTICA XI CONGRESSO LATINOAMERICANO NEUMOLOGIA PEDIATRICA. A familia e o enfrentamento da Fibrose Cistica. 2016. (Congresso).

XXVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA. 2016. (Congresso).

XXVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA MEDICA - MINICURSO ONCOGENETICA. 2016. (Congresso).

10a Edição Educação Medica Continuada Clinica Pro Vida.Erros inatos do metabolismo: sinais e sintomas nas múltiplas especialidades médicas. 2015. (Outra).

8o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridoses. 2015. (Outra).

8o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Discussão de casos. 2015. (Outra).

9o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridoses. 2015. (Outra).

9o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Discussão de casos clinicos. 2015. (Outra).

Aula Inaugural Curso de Pericia Judiciaria 4a Edição. 2015. (Outra).

Aula para os Educadores Sociais do Abrigo Instucional Semenstetes do Amanha de Gsspar.Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemias. 2015. (Outra).

Fabry Forum. 2015. (Outra).

III Forum Catarinense Sobre Doenças Raras.A VISÃO DA GENÉTICA CLINICA NAS DOENÇAS RARAS: DIAGNÓSTICO PRECOCE E POSSIBILIDADES TERAPÊUTICAS. 2015. (Outra).

III Jornada Academica de Fonoaduiologia da UFSC.Mesa Redonda Atuação Multidisciplinar nas Sindromes geneticas. 2015. (Outra).

III Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2015. (Outra).

II Simpósio de Doenças Neurometabólicas.Doenças neurometabólicas: O que todo medico deve saber. 2015. (Simpósio).

Palestra Educativa sobre Mucopolissacaridoses.P Mucopolissacaridoses. 2015. (Seminário).

V CONGRESSO BRASILEIRO DE FIBROSE CISTICA. 2015. (Congresso).

VIII FORUM DE ETICA MEDICA CRM SC. 2015. (Outra).

Workshop em Bioetica: Problems Bioeticos em Pediatria. 2015. (Outra).

13TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSIES AND RELATED DISEASES MPS 2014ES. 2014. (Simpósio).

6o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacridoses. 2014. (Outra).

CURSO DE CAPACITAÇÃO EM SÍNDROME DE DOWN. 2014. (Outra).

CURSO DE CAPACITAÇÃO EM SÍNDROME DE DOWN.Genética e Aconselhamento Genético na Síndrome de Down. 2014. (Outra).

III Congresso sobre Amiotrofia Espinhal do Sul do Brasil. Genética das Amiotrofias Espinhais. 2014. (Congresso).

II SEMANA DO SERVIDOR PUBLICO DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMAO. 2014. (Outra).

IV LATIN COURSE ON LYSOSOAML STORAGE DISEASE. 2014. (Outra).

IV LATIN COURSE ON LYSOSOAML STORAGE DISEASE.CASE REPORT. 2014. (Outra).

VII Jornada Catarinense de Pneumologia Pediatrica e Fibrose Cistica.O que a Genetica pode contribuir para o diagnostico e tratamento da Fibrose Cistica. 2014. (Outra).

VII Jornada Catarinense de Pneumologia Pediatrica e Fibrose Cistica. 2014. (Outra).

V Jornada Catarinense de Oncohemtaologia Pediatrica. 2014. (Outra).

XV Congresso Estadual das APAES.Doenças Raras. 2014. (Oficina).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Apresentação Clínica Inicial dos casos de Erros Inatos do Metabolismo de um Hospital Pediátrico de Referência do Sul do Brasil. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Outra).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica.Talidomida. 2014. (Outra).

XXXII SEMANA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO.CASO CLÍNICO DOENÇA DE POMPE. 2014. (Outra).

1 Treinamento de Boas Praticas Clinicas para os Programas de Registros de Doenças Raras?,. 2013. (Outra).

4o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridoses. 2013. (Outra).

5o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridoses. 2013. (Outra).

5o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Discussão de Casos Clínicos. 2013. (Outra).

II Jornada de Medicina Legal e Pericias Medicas. 2013. (Outra).

II SEMINÁRIO DE PREVENÇÃO DE DEFICIÊNCAS DA REGIÃO DO LITORAL NORTE DE.MESA REDONDA EXPERIÊNCIAS DAS APAES OU CONGÊNERES SOBRE AÇÕES DE PREVENÇÃO MATERNO INFANTL E ESTIMULAÇÃO ESSENCIAL. 2013. (Seminário).

II SEMINÁRIO DE PREVENÇÃO DE DEFICIÊNCAS DA REGIÃO DO LITORAL NORTE DE SC.DIAGNÓSTICO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO AGORA E DEPOIS. 2013. (Seminário).

I Seminário:Deficiência Intelectual, Física e Transtornos Globais do Desenvolvimento: ampliando horizontes?.Genética na Deficiência Intelectual. 2013. (Seminário).

Seminario de Capacitação em Triagem Neonatal - Teste do Pezinho Programa Estadual de Triagem Neonatal / SCana. 2013. (Seminário).

Seminario de Capacitação em Triagem Neonatal - Teste do Pezinho Programa Estadual de Triagem Neonatal / SCana.Aspectos Clínicos das Doenças Triadas no Teste do Pezinho- Deficiência de Biotinidase. 2013. (Seminário).

Seminário Eletrônico Fase IV do Programa Nacional de Triagem Neonatal.Deficiência de Biotinidase -Aspectos Clínicos. 2013. (Seminário).

VI Congresso Catarinense de Obstetrícia e Ginecologia I Congresso Catarinense de Perinatalogia. 2013. (Congresso).

VI FORUM DE ETICA MEDICA DO CREMESC. 2013. (Simpósio).

VII Encontro Catarinense da Sídrome do X Frágil. 2013. (Encontro).

VI JORANDA CATARINENSE DE PNEUMOLOGIA PEDIATRICA E FIBROSE CISTISTICA. 2013. (Outra).

X Congresso Brasileiro de Bioética. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Perfil Epidemiológico da Triagem Neonatal para Galactosemia no Estado de Santa Catarina. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Curso Pré Congresso - Erros Inatos do Metabolismo- Criançase Adultos. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Triagem Neonatal para Galactosemia no Estado de Santa Catarina: Experiência de um Hospital de Referência. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome do Incisivo Central Superior Solitario. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Erros Inatos do Metabolismo em Adultos - Mucopolissacaridoses. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Galactosemia - Inclusão no Teste do Pezinho? Experiência de Galactosemia em SC. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estado nutricional e níveis de fenilalanina em crianças e adolescentes portadores de fenilcetonúria em acompanhamento nutricional. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora dos temas livres de Erros Inatos do Metabolismo. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da Mesa Redonda - Triagem Neonatal. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

3° Workshop de enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridose tipo II. 2012. (Outra).

3° Workshop de enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2012. (Outra).

3° Workshop de enfermagem em Doenças Lisossômicas.Discussão de casos clínicos Mucopolissacaridose tipo II, Fabry e Gaucher. 2012. (Outra).

Encontro Internacional: de Bioética,Privacidade e Genética Médica. 2012. (Encontro).

I Curso de Capacitação em Sindrome de Down.Aconselhmanento genético na síndrome de Down. 2012. (Outra).

III Ciclo de debates em Bioetica. 2012. (Outra).

IV Jornada Catarinense de Onco-hematologia Pediátrica. 2012. (Outra).

V Forum de Etica Medica do CREMESC. 2012. (Outra).

VI Encontro Fenil Feliz.Fenilcetonúria e genética. 2012. (Encontro).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. APERT EM MEIO IRMÃOS: VARIABILIDADE DA EXPRESSIVIDADE CLÍNICA E MOSAICISMO PATERNO. 2012. (Congresso).

2°Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Discussão de casos clínicos em Mucopolissacaridoses e doença de Fabry. 2011. (Outra).

2°Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2011. (Outra).

2°Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridose tipo II. 2011. (Outra).

I Simposio Internacional de Transtornos Associados á Síndrome do X Frágil e V Encontro Catarinense da Síndrome do X Frágil. 2011. (Simpósio).

V Encontro Fenil Feliz.Fenilcetonúria. 2011. (Encontro).

1°Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2010. (Outra).

1° Workshop de enfermagem em Doenças Lisossômicas.Manifestações clínicas da Mucopolissacridose tipo II. 2010. (Outra).

1° Workshop de enfermagem em Doenças Lisossômicas.Mucopolissacaridose tipo II. 2010. (Outra).

3er Congresso latino Americano de Enfermedades Lisosomales (COLATEL). Functional Profile of Brazilian Patients with Mucopolysaccharidosis type II. 2010. (Congresso).

VI Congresso de Triagem Neonatal/XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. A história natural da mucopolissacaridose tipo I em uma amostra de pacientes brasileiros. 2010. (Congresso).

2ª Jornada de Atualização Clínica em MPS VI.Aspectos Clínicos da MPS VI e o seu Tratamento com Galsulfase. 2009. (Encontro).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estudo da Inativação do Cromossomo X em Mulheres Potencialmente Heterozigotas para Mucopolissacaridose II. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

Direito à Assistência Farmacêutica e Avaliação de Tecnologia sem Saúde. 2008. (Simpósio).

III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Diagnóstico de Enfermagerm na Terapia de Reposição Enzimática: o Papel da Enfermagem no Cuidado de Pacientes em TRE no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2008. (Congresso).

XVI Encontro de Geneticistas do RS. 2008. (Encontro).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estudo de Familiares para a Mucopolissacaridose Tipo II: Resultados Preliminares. 2008. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Mucopolysaccharidoses in Brasi: What Happens from Birth Until Biochemical Diagnosis. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Optic Nerve Enlargerment as an Early Sign of Krabbe Disease. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. The Hunter Outcome Survey (HOS): Baseline Observations in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Urinary GAG Behavior and Clinical Correlation in Three Patients with MPSI-Scheie during the Enzyme Replacement Therapy. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World and XIX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 2007. (Congresso).

7th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Low dose enzyme replacement therapy for Gaucher disease: a case report. 2007. (Simpósio).

ASB-03-06, Phase III Clinical Trial.Protocol ASB-03-06 A Multicenter, Multinational, Open-Label Extension Study of Recombinant Human N-Acetylgalactosamine 4-Sulfatase (rhASB) in Patients with Mucopolysaccharidosis VI. 2007. (Outra).

I Congresso de Biomedicina IPA Metodista. Triagem Neonatal. 2007. (Congresso).

International Workshop on Lysosomal Sotrage Diseases. 2007. (Oficina).

Simpósio MPS Sul.Registros para MPS. 2007. (Simpósio).

VI Congresso Latino Americano de Errores Inatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2007. (Congresso).

VI Congresso Latino Americano de Errores Inatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Hunter Outcome Survey: First data on Latin American patients and preliminary comparison with data from the rest of the world. 2007. (Congresso).

Seminário Científico do Serviço de Genética Médica do HCPA.Integração Clínica-Laboratório: Caso Clínico. 2006. (Seminário).

Seminários de Atualização em Genética e Biologia Molecular.Erros Inatos do Metabolismo: uma Abordagem Clínica. 2006. (Seminário).

Simposio MPS Sul.Terapia de Reposição Enzimática na MPS-II. 2006. (Simpósio).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Mucopolissacaridoses: O Que Acontece Desde o Nascimento até o Diagnóstico?. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Schwannoma Cervical em um Paciente com Mucopolissacaridose Tipo II. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Correlação Genótipo-Fenótipo: uma Comparação entre Irmãos com Mucopolissacaridose II. 2006. (Congresso).

XXXV Congresso Brasileiro de Radiologia. Ressonância Magnética e Espectroscopia de Prótons como Marcardore sde Disfunção Cerebral na Mucopolissacaridose Tipo II. 2006. (Congresso).

III Jornada Sul de Radiologia e Diagnóstico por Imagem / III Encontro Gaúcho de Enfermagem em Radiologia.Alterações Cranioencefálicas nas Mucopolissacaridoses. 2005. (Outra).

Seminário Científico do Serviço de Genética Médica do HCPA.Um Estudo sobre a História Natural da Mucopolissacaridose Tipo II (Síndrome de Hunter) em Pacientes Brasileiros. 2005. (Seminário).

Simpósio MPS Sul.Situação dos Protocolos de Terapia de Reposição Enzimática em MPS II. 2005. (Simpósio).

XIV Jornada Brasileira de Doenças Neuromusculares. 2005. (Outra).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Avaliação Prospectiva de 11 Pacientes Brasileiros com a Síndrome de Hunter. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Assessment and Follow-Up of Anemia in 20 South-American Patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPSII/Hunter Syndrome) on Enzyme Replacement Therapy. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Características Hematopoiéticas Encontradas em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo I em Terapia de Reposição Enzimática. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Longterm Intravenous Central Line Placement in Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II (MPSII). 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Perfil Nutricional de Indivíduos com Mucopolissacaridoses. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Acesso Venoso em Pacientes com Mucopolissacaridose em Terapia de Reposição Enzimática (Resultados Preliminares). 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Atendimento Global do Paciente com MPS: Cuidar, Educar e Tratar - Experiências de uma Equipe Interdisciplinar. 2005. (Congresso).

41st Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2004. (Simpósio).

50 Congresso Brasileiro de Genética. 2004. (Congresso).

50 Congresso Brasileiro de Genética. Um Estudo Prospectivo Observacional sobre a Evolução da Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II) em Pacientes Brasileiros em um Serviço de Genética Médica. 2004. (Congresso).

Semana de Enfermagem do HCPA.Consentimento Informado em Pesquisas Clínicas de Terapia de Reposição Enzimática para Pacientes com Mucopolissacaridose. 2004. (Outra).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Consentimento Informado em Pesquisas Clínicas de Terapia de Reposição Enzimática para Pacientes com Mucopolissacaridose. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Raquitismo Hipofosfatêmico e Dismorfias em uma Paciente com Deleção Intersticial 4Q Decorrente de Rearranjo Complexo. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Relato de um Caso de Seqüência Poland em uma Criança cuja Mãe usou Misoprostol durante a Gestação. 2004. (Congresso).

XXXII Congresso Brasileiro de Pneumologia e Tisiologia e III Congresso Luso-Brasileiro de Pneumologia. Função Pulmonar em 20 Brasileiros com Mucopolissacaridose Tipo II Atendidos no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. 2004. (Congresso).

Discussão sobre Pesquisa utilizando Células-Tronco Embrionárias Humanas. 2003. (Outra).

Simpósio Estratégias de Investigação de Doenças Genéticas no Feto e no Recém-Nascido. 2003. (Simpósio).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Envolvimento Cerebral na Mucopolissacaridose Tipo II: Achados na Ressonância Magnética e Espectroscopia por RM. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Análise de 321 pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA para Investigação de Genetália Ambígua. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Deficiência de 3-Metilcrotonil-Coa Carboxilase: Relato do Primeiro Paciente Brasileiro. 2003. (Congresso).

Seminário de Atualidades Genéticas PUC. 2002. (Seminário).

V Jornada de Cirurgia Pediátrica Hospital da Criança Santo Antônio. 2002. (Outra).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Deleção Intersticial do Braço Curto do Cromossomo 3: Relato de um Caso. 2002. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Macrostomia, Alteração de Pavilhões Auriculares e Mesomelia: Uma Nova Síndrome?. 2002. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Atelosteogênese Tipo II: Variabilidades Fenotípica em um Casal de Irmãos. 2002. (Congresso).

I Encontro Brasileiro de Mucopolissacaridoses. 2001. (Encontro).

International Symposium on Novel Therapies for Lysossomal Storage Disorders. 2001. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

XVII Semana Acadêmica da FFFCMPA.Agenesia Sacral e Microcefalia Associada á Deleção Subtelomérica em 7q36: Relato de um Caso. 2001. (Outra).

XVII Semana Acadêmica da FFFCMPA.Aparência Facial Acromegalóide e Hipertricose em uma Paciente Filha de Pais Consangüíneos. 2001. (Outra).

XVII Semana Acadêmica da FFFCMPA.O Nascimento de uma Criança com Malformações Múltiplas (Síndrome de Goldenhar): Impacto da Notícia para a Família. 2001. (Outra).

Gastro II para Clínicas. 2000. (Outra).

Simpósio Internacional sobre Terapia Gênica Humana. 2000. (Simpósio).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica / III Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

XII Encontro de Geneticistas do RS. 2000. (Encontro).

XVI Semana Acadêmica da FFFCMPA e da ISCMPA. 2000. (Outra).

XVI Semana Acadêmica da FFFCMPA e da ISCMPA.Relato de um Paciente Brasileiro com Síndrome de Wolfram e Braquidactilia. 2000. (Outra).

16 Congresso da Associação Médica do Rio Grande do Sul. 1999. (Congresso).

2° Congresso Gaúcho da Sociedade Brasileira de Clínica Médica. Prevalência de Tabagismo na Cidade Universitária da Universidade de Caxias do Sul. 1999. (Congresso).

2 Congresso Gaúcho de Clínica Médica. 1999. (Congresso).

6ª Jornada de Urgências Pediátricas de Caxias do Sul / III Encontro de Pediatras da Região Nordeste. 1999. (Encontro).

A Utilidade do Método de PCR nas Doenças Infecciosas. 1999. (Outra).

I Jornada de Obstetrícia e Neonatologia do Hospital Geral de Caxias do Sul / IX Congresso Brasileiro de Neoplasia Trofoblástica Gestacional. 1999. (Outra).

I Jornada Sulriograndense de Clínica Médica. 1999. (Outra).

X Congresso Latino-Americano de Transplante / V Congresso Pan-Americano de Diálise e Transplante. 1999. (Congresso).

XVI Simpósio Multidisciplinar em Oncologia. 1999. (Simpósio).

15 Congresso AMRIGS / 4 Congresso Médico. 1998. (Congresso).

2 Simpósio Internacional de Clínica Médica da Sociedade Brasileira de Clínica Médica. 1998. (Simpósio).

3ª Jornada Gaúcha de Hematologia e Hemoterapia. 1998. (Outra).

5ª Jornada de Urgências Pediátricas e II Encontro de Pediatras da Região Nordeste. 1998. (Encontro).

II Semana Acadêmica de Medicina da UCS. 1998. (Outra).

II Seminário de Climatério e Menopausa de Caxias do Sul. 1998. (Seminário).

V Encontro Gaúcho de Diabetes. 1998. (Encontro).

VII Jornada de Neurologia e Neurocirurgia do Rio Grande do Sul. 1998. (Outra).

XV Simpósio Multidisciplinar em Oncologia. 1998. (Simpósio).

4ª Jornada de Urgências Pediátricas / I Encontro de Pediatras da Região Nordeste. 1997. (Outra).

Atualização em Onco-Hematologia. 1997. (Outra).

Atualização em Urgências. 1997. (Outra).

Dia da Saúde.Dia da Saúde. 1997. (Outra).

Encontro com Especialistas de Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva. 1997. (Encontro).

Feira da Saúde AMRIGS. 1997. (Outra).

I Fórum das Escolas Médicas. 1997. (Outra).

Workshop Teórico/Prático sobre Rejuvenescimento de Pele. 1997. (Oficina).

XIV Congresso AMRIGS. 1997. (Congresso).

3ª Jornada de Urgências Pediátricas. 1996. (Outra).

Atualização em Infectologia. 1996. (Outra).

Nefrologia Pediátrica. 1996. (Encontro).

O Paciente Psicossomático. 1996. (Encontro).

Saúde Publica: Realidade e Desafios. 1996. (Seminário).

VI Congresso Brasileiro de DST/AIDS e I Congresso Pan-Americano de DST e AIDS. 1996. (Congresso).

2° Fórum de Atualização do Hospital Fátima. 1995. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: Rayane Brum de Fraga

PINTO, L. L. C.. Achados audiologicoa perifericos e centrais em inidividuos portadores de Sindrome de Williams. 2018 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Larissa Pozzebon da Silva

PINTO, L. L. C.. Integraçao de genetica medica com atenção primaria à saúde: uma estrategia multifacetada de suporte. 2017 - Fundação de Apoio à Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Jamile Dutra Correia

PINTO, L. L. C.. Malformações extracardiacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita. 2017 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Luan Freitas de Oliveira

PINTO, L. L. C.. Deficiência Intelectual familial na Grande Florianopolis:epidemiologia e investigação de casos selecionados. 2014. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e do Desenvolvimento) - Universidade Federal de Santa Catarina.

Aluno: Taciane Borsatto

PINTO, L. L. C.; HUTZ, M. H.; SILVA, L. C. S.. Avaliação genética e aspectos clínicos de pacientes brasileiros com deficiência de biotinidase. 2014. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Patrícia Trevisan

PINTO, L. L. C.. Avaliaçao Clinica Citogenetica Molecular Atraves da Hibridizaçao in situ Fluorescente (FISH): Frequencia e Significado Clinico de Aneuploidias, Deleçao, Amplificaçao e Fusoes Genicas em Glioblastoma. 2018 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Fernanda Bender

PINTO, L. L. C.LEISTNER-SEGAL, SANDRA; KARAN, S.;SCHWARTZ, I. V.. TRIAGEM NEONTAL PARA AS DOENÇAS LISSOSSOMICAS EM AMOSTRAS DE SANGUE IMPREGNADAS COM PAPEL FILTRO. 2018. Tese (Doutorado em Pós-graduação em Clínica Médica) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Aluno: Sabrina Gonçalves

MALUF S.W.;PINTO, L. L. C.; TOURINHO, C. F.; DALMARCO, E.; BLATT, S. L.. Caracterização molecular da Fibrose Cistica em Santa Catarina:identificação da frequencia das mutações CFTE e determinação do perfil mutacional da população catarinense. 2017. Tese (Doutorado em Farmacologia) - Universidade Federal de Santa Catarina.

Aluno: Dayane Bohn Koshiyama

PINTO, L. L. C.; PASKULIN, D. D.; FIEGENBAUM, M.; COSER, V.. ?Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico das aneuploidias dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, deleção dos genes PTEN e TP53 e deficiência de 1p/19q.?. 2017 - Universidade Federal de Ciências Da Saude de Porto Alegre.

Aluno: Carla Graziadio

PINTO, L. L. C.; Coser VM; Pakulin d A D; Viega A B G. Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN. 2014. Tese (Doutorado em Programa de Pos Graduação em Patologia) - Universidade Federal de Ciências Da Saude de Porto Alegre.

Aluno: Luciana Giugliani

PINTO, L. L. C.. ESTUDO SOBRE AS MANIFESTAÇÕES GASTROINTESTINAIS EM PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES. 2013. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rafael Fabiano Machado Rosa

PINTO, LOUISE; VARELLA, I. R. S.; HARTMANN, A. A.; SANSEVERINO, M. T. V.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, ciotogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA". 2011. Tese (Doutorado em Programa de Pos Graduação em Patologia) - Universidade Federal de Ciências Da Saude de Porto Alegre.

Aluno: Luan Freitas de Oliveira

SILVA, G. T. E.;PINTO, L. L. C.. Etologia da deficiencia intelectual idioptaica em quatro famílias por sequenciamento do exoma. 2019. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Celular e do Desenvolvimento) - Universidade Federal de Santa Catarina.

Aluno: Sabrina Gonçalves

PINTO, L. L. C.; MALUF, S. W.; ONOFRE, A. S. C.. Caracterização molecular da Fibrose Cistica em Santa Catarina: identificação da frequencia das mutações CFTR e determinação do perfil mutacional da população catarinense". 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Farmácia) - Universidade Federal de Santa Catarina.

Aluno: Natália Herculano

HERCULANO, N.; ALMEIDA, J.; GOES, J. E. C.;PINTO, L. L. C.. Triagem Neonatal para Galactosemia: Revisão Teórica e Experiência dos Primeiros Dois Anos no Estado de Santa Catarina. 2014. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência em Pediatria) - Hospital Infantil Joana de Gusmão.

Aluno: Laura Burigo

BURIGO, L.; LEAL, M.;PINTO, L. L. C.. Carcinoma de adrenal: experiência em um Serviço de Referência. 2014. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência em Pediatria) - Hospital Infantil Joana de Gusmão.

Aluno: Thais Hein

HEIN, T.; OTANI, F.; SOUZA NETO, M. C.;PINTO, L. L. C.. Perfil da Procura por Atendimento em uma Emergência Pediátrica de um Hospital de referência do Sul do país. 2014. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência em Pediatria) - Hospital Infantil Joana de Gusmão.

Aluno: DAIANE DE ANDRADE

PINTO, L. L. C.; Barbato IT. Fenótipos em portadoras brasileiras da pré-mutação da síndrome do X-Frágil. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Abi - Ciências Biológicas) - Universidade Federal de Santa Catarina.

Aluno: Camila Zimmer da Silva

PINTO, L. L. C.. Padronização de Técnicas de Biologia Molecular para Análise de Pacientes Brasileiros com Mucopolissacaridose Tipo IIIA e IIIB. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Faculadade de Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

PINTO, L. L. C.; IZIDIO, G. S.; SANTOS, F. C.. MINISTÉRIO CONCURSO PUBLICO PEDIATRIA UNILA EDITAL No 143/2021/PROGEPE. 2021. Universidade Federal da Integração Latino-Americana.

PINTO, L. L. C.GRAZIADIO, C.PASKULIN, G. A.ZEN, P. R. G.. Banca examinadora para Seleção de Médicos Residentes para o Programa de Residência Médica da FFCMPA. 2003. Fundação Faculdade Federal Ciências Médica de Porto Alegre.

PINTO, L. L. C.. Juiza Sessão Apresentação oral de trabalhos científicos VIII CONGRESSO SBTEIM. 2022. Universidade do Sul de Santa Catarina.

PINTO, L. L. C.. AVALIAÇÃO DA SESSÃO DE POSTERS DA XXXII SEMANA CIENTEIFICA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO. 2014. Hospital Infantil Joana de Gusmão.

PINTO, L. L. C.. AVALIAÇÃO DA SESSÃO DE POSTERS XXXI SEMANA DO HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO. 2013. Hospital Infantil Joana de Gusmão.

VIEIRA, T.;PINTO, L. L. C.. Comissão Julgadora 1o Prêmio Genética para Todos. 2013. Instituto Genetica para Todos.

VIEIRA, T.;PINTO, L. L. C.. Qualificação do Doutorado da aluna Taiane Alves Vieira-Genética à distância: sistema de informação sobre a genética para profissionais da Atenção Primária a Saude. 2012. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

PINTO, L. L. C.. Membro da banca examinadora de trabalhos científicos da II Semana Científica da UFSCPA. 2009. Universidade Federal de Ciências da Saúde.

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ARANDA, CAROLINA SANCHEZ ; AUN, MARCELO VIVOLO ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; PINTO, LOUISE LAPAGESSE DE CAMARGO ; PORRAS-HURTADO, GLORIA LILIANA ; SALGADO, OMAR FRANCISCO SIERRA ; ARANTES, RODRIGO REZENDE ; MARTINS, ANA MARIA ; SOLÉ, DIRCEU . Hypersensitivity reactions and enzyme replacement therapy: Outcomes and safety of rapid desensitization in 1,008 infusions. Journal of Allergy and Clinical Immunology-In Practice , 2021.
PINTO, L. L. C. . O que são Doenças Lisossomais ? O atendimento em um Centro de Referência em Doenças Raras do HIJG. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Encaminhamento de pessoas com doenças raras para consulta especializada: como fazer?. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PIACENTINI, E. ; Neto-Ludwig N ; CUTOLO, L. R. A. ; FERREIRA ; PINTO, L. L. C. ; GIOMBELLI, V. R. . FIBROSE CÍSTICA EM PORTADOR DE SÍNDROME DE DOWN: RELATO DE CASO. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PIACENTINI, E. ; Neto-Ludwig N ; CUTOLO, L. R. A. ; FERREIRA ; PINTO, L. L. C. ; GIOMBELLI, V. R. . FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO F508DEL EM PACIENTES ENCAMINHADOS PELO SERVIÇO DE TRIAGEM NEONATAL NO ESTADO DE SANTA CATARINA. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PIACENTINI, E. ; Neto-Ludwig N ; CUTOLO, L. R. A. ; FERREIRA ; PINTO, L. L. C. ; GIOMBELLI, V. R. . PERFIL GENOTÍPICO DOS PACIENTES ENCAMINHADOS PELO SERVIÇO DE TRIAGEM NEONATAL NO ESTADO DE SANTA CATARINA ENTRE 2016 E 2018.. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. ; BOEING, I. ; SOUZA, L. G. R. ; LIN, J. ; ALVES, G. A. ; DALLEGRAVE, C. D. . A EXPERIÊNCIA DE UM AMBULATÓRIO DE NEUROGENÉTICA EM UMA UNIVERSIDADE DO SUL DO PAÍS. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. ; ALVES, G. A. ; FILETI, M. E. A. M. . CONFIRMAÇÃO DO DIAGNÓSTICO DE ESCLEROSE TUBEROSA POR MEIO DA TÉCNICA DE HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA (CGH-ARRAY) EM GÊMEAS MONOZIGÓTICAS: RELATO DE CASO. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. ; GONCALVES, S. ; MENEGOTTO, F. R. ; MENEZES, M. E. ; SPADA, C. ; Neto-Ludwig N . Frequencia da mutação F508DEL em pacientes pediatricos fibrocisticos no Estado de Santa Catarina. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CHAVES, T. F. ; OLIVEIRA, L. F. ; OCAMPOS, M. ; BARBATO, I. T. ; LUCA, G. R. ; BARBATO FILHO, J. H. ; PINTO, L. L. C. ; BERNARDI, PRICILA ; MARIS, A. F. . Quinta Reuniao Brasileira de Citogenetica e Citogenomica. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
FILETI, M. E. A. M. ; MICHALAKI, C. ; Barbato IT ; MARISTELA, O. ; CLAUDINO, R. ; LUCA, G. R. ; LIN, J. ; PINTO, L. L. C. . DIAGNOSTICO DA SINDROME DE CHARCOT MARIE TOOH POR MEIO DA TECNICA DE HIBRIDIZAÇAO GENOMICA COMPARATIVA POR ARRAY: RELATO DE CASO. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . O papel do profissional da saude no atendimento interdisciplinar a pessoa com deficiencia intelectual e multipla: desafio e possibilidades. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . O que a Genetica pode contribuir para o diagnostico e tratamento da Fibrose Cistica. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Diagnóstico das doenças raras/ Doenças metabólicas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
PINTO, L. L. C. . Abordagem Clínica na Síndrome de Down. 2013. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
PINTO, L. L. C. . Triagem neonatal. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
PINTO, L. L. C. . Conceitos em Genetica e Padroes de Herança. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Aconselhamento Genético. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Testes Genéticos. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Quando pensar em erro inato do metabolismo?. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. ; Dornelles A D ; DE PAULA AC ; STEINER, C. ; Kim,C. A. ; HOROVITZ, D. ; RIBEIRO, E. ; VALADARES E ; DE SOUZA ICN ; Oliveira Sobrinho,R. P. ; SCHWARTZ, I. V. . A historia natural da mucopolissacaridose tipo I em uma amostra de pacientes brasileiros. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . Ortopedia e Genética. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MUNOZ, M. V. R. ; VIEIRA, T. ; FEDERHEN, A. ; PINTO, L. L. C. ; BURIN, M. G. ; COELHO, J. ; GIUGLIANI, R. . Comportamento de GAGs Urinários e sua Correlação Clínica em Três Pacientes com MOPS I durante Terapia de Reposição Enzimática. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
FEDERHEN, A. ; GIUGLIANI, R. ; SILVA, R. ; RAFAELLI, C. L. ; PINTO, L. L. C. ; BURIN, M. G. ; COELHO, J. ; SEGAL, S. L. ; MATTE, U. . Rede MPS Brasil: Uma Iniciativa para Promover o Diagnóstico e Facilitar o Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SCHWARTZ, I. V. ; FEDERHEN, A. ; RAFAELLI, C. L. ; PINTO, L. L. C. ; HUVE, F. C. ; BURIN, M. G. ; et al . Rede MPS Brasil: Uma Iniciativa para Promover o Diagnóstico e Facilitar o Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . Pancreatite Secundária à Neoplasia Indiferenciada Serviço de Medicina Interna do Hospital Nossa Senhora da Conceição. 1999. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BORGES, J. L. ; PINTO, L. L. C. ; COLLAZIOL, S. G. ; WIEHE, S. C. ; FABRIS, F. ; BALDISSEROTTO, C. . Prevalência de Asma na Infância em Caxias do Sul. 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CONSTANZI, M. A. ; PAPI, A. M. ; PINTO, L. L. C. ; CARVALHO, R. ; CORREA, D. R. . Manifestações Oculares da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida. 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . Prevalência de Rinite Alérgica na Infância de Caxias do Sul.. 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PINTO, L. L. C. . Prevalência de Rinite Alérgica em Escolares de Caxias do Sul. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
PINTO, L. L. C. . Perfil dos Participantes da IV Jornada de Urgências Pediátricas. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Outras produções

PINTO, L. L. C. ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; SOUZA, C. M. ; NETTO, M. E. C. ; ROSA, H. F. ; CARDOSO, A. B. ; MIGON, E. B. ; FANTINEL, E. C. ; FOUNTOURA, J. ; SILVA, M. E. M. ; OENNING, M. ; SANTOS, S. P. . Ampliação do teste do pezinho no SUS: Um dicionário para profissionais da saude e população. 2023. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material didático).

PINTO, L. L. C. . Curso Pré Congresso XXV CBGM - Erros Inatos do Metabolismo- Crianças e Adultos. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Oficina Multidisciplinar Enfermagem - XXV CBGM. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Oficina Multidisciplinar Enfermagem - XXV CBGM- Introdução as Doenças Genéticas - Conceitos e Práticas. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Conceitos Básicos e Padrão de Herança Monogênica. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MUNOZ, V. ; PINTO, L. L. C. ; NETTO, C. B. ; SCHWARTZ, I. V. . Enzyme Replacement Therapy (MPS, Fabry, Pompe). 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Síndromes Cromossômicas. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Curso de Formação de Multiplicadores nas Áreas de Surdocegueira e Deficiência Múltipla Sensorial. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PINTO, L. L. C. . Avanços no Diagnóstico Laboratorial de Doenças Infecciosas e Neoplasias. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

2012 - Atual

Triagem neonatal em Santa Catarina: estudo de prevalência da deficiência de biotinidase, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Coordenador / Gisele Rosone de Luca - Integrante / Francisca Ligia Cirilo Carvalho - Integrante.
2012 - Atual

Um estudo observacional multicêntrico de avaliação de resposta de anticorpo anti indursulfase sérico em pacientes com síndrome de Hunter inscritos na pesquisa de resultado de Hunter (HOS) recebendo Terapia de reposição enzimática com indursulfase, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Coordenador / Gisele Rosone de Luca - Integrante / Francisca Ligia Cirilo Carvalho - Integrante.
2009 - Atual

Avaliação de Tecnologias em Saúde: um Estudo Multicêntrico e Multidisciplinar Sobre Custo-Efetividade dos Tratamentos para Mucopolissacaridoses no Sistema Único de Saúde, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Ida Vanessa Schwartz - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2008 - 2008

História Natural das Mucopolissacaridoses Tipo III no Brasil: um Estudo de Casos, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Ida Vanessa Schwartz - Coordenador.
2007 - 2010

HGT-ELA-038 - um estudo multicêntrico, aberto, para avaliar a segurança e os resultados clínicos em pacientes com Síndrome de Hunter, com 5 anos de idade ou menos, que estão recebendo Terapia de Reposição Enzimática com Idursulfase, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2007 - 2009

ASB-008- Estudo de Fase IV Multicêntrico, Multinacional, Aberto, Randomizado, com Duas Concentrações de Naglazyme (Galsulfase) em Bebês com a Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2007 - 2009

Estudo de Caso Clínico para Uso Compassivo da Droga Myozyme (Alglucosidase Ácida) em Paciente Adulto (G_A) com Doença de Pompe de Início Tardio, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2007 - 2009

Avaliação de manifestações clinicas e laboratoriais em heterozigotas para Mucopolissacridose tipo II, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 18/08/2014., Descrição: Avaliação de manifestações clinicas e laboratoriais em heterozigotas para Mucopolissacridose tipo II. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Ida Vanessa Schwartz - Integrante / Taiane Vieira - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2007 - 2008

Estudo de Caso Clínico para Uso Compassivo da Droga Myozyme (Alglucosidase Ácida) em Paciente Adulto (D_P) com Doença de Pompe de Início Tardio, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2007 - Atual

Análise Retrospectiva de Pacientes Encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para Investigação de Genitália Ambígua, Descrição: O nascimento de uma criança com ambigüidade genital é sempre considerado uma emergência médica e exige que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, tendo em vista a sua implicação direta nas condutas clínicas e cirúrgicas, e na abordagem psicossocial do paciente e de sua família. Assim, este trabalho tem como objetivo caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Paulo Zen - Integrante / Giorgio Paskulin - Coordenador / Carla Grazziadio - Integrante.
2006 - 2007

Estudo de Caso Clínico para Uso Compassivo da Droga Aldurazyme (Laronidase) com o Dobro da Dose e em Semanas Alternadas em Paciente com Mucopolissacaridose Tipo I Forma Grave, Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2005 - 2010

Genética Comunitária: a Inserção da Genética Médica no Sistema de Atenção Primária à Saúde em Porto Alegre, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante.
2005 - 2007

Estudo Observacional, Multicêntrico, Internacional e Prospectivo de Pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II), Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2004 - 2010

TKT024-Estudo Clínico de Fase II/III,Randomizado,Duplo-Cego,Controlado com Placebo para Avaliar a Segurança e Eficácia de Regimes de Doses Semanais e Quinzenais de Terapia Reposição Enzimática de Iduronato-2-Sulfatase em Pacientes Afetados por MPSII, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2004 - 2008

TKT024EXT-Estudo de Extensão do TKT024, Fase Aberta Avaliando Segurança e Resultados Clínicos a Longo Prazo em Pacientes com MPS II recebendo Terapia de Reposição Enzimática com Iduronato-2-Sulfatase, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2004 - 2006

ABS-03-06- Um Estudo Clínico de Extensão Fase Aberta, Multicêntrico, Multinacional da N-Acetilgalactosamina 4-Sulfatase Humana Recombinante (RHASB) em pacientes com Mucopolissacaridose VI, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Ida Vanessa Schwartz - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2004 - 2006

ALIDO1703- Um Estudo para Otimização de Dose, Randomizado, Multicêntrico em Multinacional sobre a Segurança e Resposta Farmacodinâmica de Aldurazyme (Laronidase) envolvendo pacientes com Mucopolissacaridose I, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Ida Vanessa Schwartz - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2004 - 2006

ALIDO2307- Estudo da Indução da Imunotolerância Antígeno-Específica em Pacientes com Mucopolissacaridose I (MPS I) iniciando Terapia de Reposição Enzimática com Aldurazyme (Laronidase), Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2003 - 2010

Mucopolissacaridose no Brasil: um Estudo Clínico, Epidemiológico, Bioquímico e Molecular com Impacto no Diagnóstico, Manejo e Prevenção, Descrição: O objetivo principal do presente projeto é a obtenção de dados que permitam traçar um perfil da MPS no Brasil, incluindo informações demográficas, clínicas, bioquímicas e genético-moleculares. Além de gerar dados inéditos sobre essas doenças no Brasil e de contribuir para uma melhor compreensão das mesmas, o projeto permitirá delinear a epidemiologia dessas doenças em nosso país, bem como dimensionar as necessidades de atendimento e as estratégias de tratamento e prevenção mais adequadas. Secundariamente, o projeto pretende contribuir para estruturar uma rede de centros hierarquizados de referência clínica e laboratorial, e para melhor divulgar estas doenças, contribuindo para que sua identificação e referenciamento se dê de forma mais eficiente. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Coordenador / Ida Vanessa Schwartz - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Janice Coelho - Integrante / Sandra Leisnter Segal - Integrante / Ursula Matte - Integrante.
2002 - 2005

TKT NH 0001 - História Natural da Mucopolissacaridose II (MPS II): um Estudo Observacional, Longitudinal, Multicêntrico e Internacional, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.
2001 - 2009

Estudo de Caso Clínico para Uso Compassivo da Droga Myozyme (Alglucosidase Ácida) em Paciente Adulto (F_A) com Doença de Pompe de Início Tardio, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 18/08/2014., Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Taiane Vieira - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador.

Prêmios

2013

Prêmio pela colaboração do Evento de Doenças raras em Santa Catarina, Assembleia Legislativa do Estado Santa Catarina.

2008

Melhor Pôster apresentado - Diagnóstico de Enfermagerm na Terapia de Reposição Enzimática: o Papel da Enfermagem no Cuidado de Pacientes em TRE no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética.

2006

Primeiro Lugar no Módulo Neuro Cabeça e Pescoço com o pôster Ressonância Magnética e Espectroscopia de Prótons como Marcadores de Disfunção Cerebral na Mucopolissacaridose Tipo II, XXXV Congresso Brasileiro de Radiologia.

2002

Menção Honrosa para o trabalho Análise Retrospectiva dos Pacientes Encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA para Investigação de Genitália Ambígua, Conclusão do Programa de Residência Médica da FFFCMPA.

Histórico profissional

Endereço profissional

Hospital Infantil Joana de Gusmão. , Rua Rui Barbosa, 152, Agronomica, 88025-301 - Florianopolis, SC - Brasil, Telefone: (48) 3251, Ramal: 9045, Fax: (48) 32519024, URL da Homepage:

Experiência profissional

2015 - Atual

Universidade do Sul de Santa Catarina

Vínculo: Professor horista, Enquadramento Funcional: Horista

Atividades

02/2024
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Necessidade e Cuidados em Saude 7a fase
02/2024
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Habilidades Medicas 3 fase
02/2024
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Praticas Medicas no SUS 5 fase
02/2015
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Internato Medico

2011 - Atual

Hospital Infantil Joana de Gusmão

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: médico

2008 - 2013

Instituto de Educação e Pesquisa do Hospital Moinhos de Vento

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professor Visitante

Atividades

03/2009 - 03/2009
Ensino, Pós-Graduação Enfermagem, ênfase Materno-Infantil, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Aula de 5h, em 28/03/09, sobre Síndromes; Alterações do Desenvolvimento Sexual; Genética e Enfermagem; Erros inatos do Metabolismo; O Papel da Enfermagem na Genética
12/2008 - 12/2008
Ensino, P-G Fisioterapia, ênfase Pediatria e Neonatologia, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Aula de 5h, em 06/12/08, sobre Situações Especiais em Fisioterapia; Erros Inatos do Metabolismo; Síndromes Neuromusculares: uma Abordagem Genética; Conceitos em Genética

2012 - Atual

Universidade Federal de Santa Catarina

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professor colaborador

Outras informações:
Professor colaborador da disciplina de Neurologia

2009 - 2011

Universidade de Caxias do Sul

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto I, Carga horária: 18

Outras informações:
Universidade de Caxias do Sul

2003 - 2010

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador

Outras informações:
Rede MPS Brasil- Disque MPS Brasil Serviço de Infromações sobre MPS redempsbrasil@ufrgs.br

Atividades

04/2004
Serviços técnicos especializados , Serviço de Genética.,Serviço realizado, Rede MPS Brasil - rede que atende pacientes com mucopolissacaridoses, envolvendo diversos serviços. Responsávle pelo Disque-MPS>.
03/2002 - 03/2002
Estágios , Serviço de Genética.,Estágio realizado, Genética Clínica - Erros Inatos do Metabolismo.

2007 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador

2005 - 2006

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professor Visitante

Atividades

10/2006 - 10/2006
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula de 1h30min, em 02/10/06, sobre Distúrbios do Metabolismo como Modelos de Doenças Monogênicas - disciplina Genética, Evolução e Biologia Molecular (NUTGENE)
05/2006 - 05/2006
Ensino, Ciências Biológicas - Modalide Médica, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula de 60 min em 31/05/06 sobre Triagem, Diagnóstico e Investigação Laboratorial das Principais Doenças Monogênicas - disciplina Genética e Evolução
05/2005 - 05/2005
Ensino, Ciências Biológicas - Modalide Médica, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula de 60 min em 25/05/05 sobre Triagem, Diagnóstico e Investigação Laboratorial das Principais Doenças Monogênicas - disciplina Genética e Evolução

2000 - Atual

Hospital da Criança Santo Antônio

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Médico

2003 - 2009

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professor Visitante

2007 - 2008

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Integrante de equipe executora

2003 - 2004

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 2

Outras informações:
Estágio da disciplina de Prática Didática do Mestrado

Atividades

04/2009 - 04/2009
Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética, tema Herança Não Tradicional, em 08/04/09 (3 horas-aula)
01/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Departamento de Genética/Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Rede MPS Brasil: Investigação Integrada e Abrangente das Mucopolissacaridoses no Brasil. Contato com médicos. Carga horária 120h..
01/2007 - 12/2007
Extensão universitária , Departamento de Genética/Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Rede MPS Brasil: Investigação Integrada e Abrangente das Mucopolissacaridoses no Brasil. Contato com médicos. Carga horária 60h..
11/2006 - 11/2006
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula de 2 horas em 13/11/06 sobre Erros Inatos do Metabolismo - disciplina Dietoterapia II
08/2006 - 08/2006
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula de 2h em 15/08/06 sobre Desenvolvimento do Feto na Gestação, disciplina Nutrição Materno-Infantil
09/2003 - 11/2004
Ensino, Faculdade de Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Génetica Médica nos períodos de setembro a novembro/2003 e setembro a novembro/2004 (48h), como prática didática do Mestrado

2006 - 2008

Centro Lydia Coriat

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professor Visitante

Outras informações:
Instituição multidisciplinar que acompanha pacientes com deficiências

Atividades

01/2006
Ensino,,Disciplinas ministradas, Aula de 4h, tema Desenvolvimento Infantil: uma Abordagem Multidisciplinar

2006 - 2006

Hospital For Sick Children Foundation

Vínculo: Visitante, Enquadramento Funcional: Estágio, Carga horária: 80

Outras informações:
Outrubro/2006.

2007 - 2007

Instituto Nacional de Câncer

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Estágio

Atividades

08/2007 - 08/2007
Estágios , Laboratório da Divisão de Genética.,Estágio realizado, Técnicas de Biologia Molecular para estudo de inativação do cromossomo X em mulheres heterozigotas para doenças ligadas ao cromossomo X.