Fernanda Medeiros Sebastião

Formação complementar

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Organização de eventos

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• WILKE, MATHEUS VERNET MACHADO BRESSAN ; POSWAR, FABIANO ; BORELLI, WYLLIANS VENDRAMINI ; MICHELIN TIRELLI, KRISTIANE ; RANDON, DÉVORA NATALIA ; LOPES, FRANCIELE FÁTIMA ; PASETTO, FERNANDA BENDER ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; IOP, GABRIELLE DINECK ; FAQUETI, LARISSA ; DA SILVA, LAYZON ANTONIO ; KUBASKI, FRANCYNE ; SCHUH, ARTUR FRANCISCO SCHUMACHER ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson?s disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 18, p. 1, 2023.

• SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; BENDER, FERNANDA ; LOPES, FRANCIELE FÁTIMA ; MORAES, INAMARA ; KUBASKI, FRANCYNE ; GIUGLIANI, ROBERTO ; BURIN, MAIRA . COVID-19 impact on the diagnosis of Inborn Errors of Metabolism: Data from a reference center in Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 45, p. 1, 2022.

• HAMMERSCHMIDT, TATIANE G. ; DONIDA, BRUNA ; FAVERZANI, JÉSSICA L. ; MOURA, ALANA P. ; DOS REIS, BIANCA G. ; MACHADO, ANDRYELE Z. ; KESSLER, REJANE G. ; SEBASTIÃO, FERNANDA M. ; REINHARDT, LUIZA S. ; MOURA, DINARA J. ; VARGAS, CARMEN R. . Cytokine profile and cholesterol levels in patients with Niemann-Pick type C disease presenting neurological symptoms: in vivo effect of miglustat and in vitro effect of N-acetylcysteine and coenzyme Q10. EXPERIMENTAL CELL RESEARCH , v. 416, p. 113175, 2022.

• MONTENEGRO, YORRAN HARDMAN ARAÚJO ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; KUBASKI, FRANCYNE ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN'TIRELLI, KRISTIANE ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; FACCHIN, ANA CAROLINA BRUSIUS ; MEDEIROS, FERNANDA S. ; GIUGLIANI, LUCIANA ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CARDOSO'DOS'SANTOS, AUGUSTO CÉSAR ; RIBEIRO, MÁRCIA GONÇALVES ; KIM, CHONG AE ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; EMBIRUÇU, EMÍLIA KATIANE ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; MOREIRA, MARIA LUCIA CASTRO ; MONTANO, HECTOR QUINTERO ; BALDO, GUILHERME ; GIUGLIANI, ROBERTO . Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 8, p. 1, 2021.

• JOSAHKIAN, JULIANA ALVES ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; MAGALHÃES, ANA PAULA PEREIRA SCHOLZ DE ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; BENDER, FERNANDA ; MARI, JUREMA FÁTIMA DE ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; MÁLAGA, DIANA ROJAS ; GIUGLIANI, ROBERTO . Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 44, p. 1, 2021.

• SEBASTIÃO, FERNANDA ; BURIN, M. G. ; CIVALLERO, G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SITTA, A. ; COELHO, D. M. ; VARGAS, C. R. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; BITTENCOURT, FERNANDA ; SCHWARTZ, I. V. D. . Monitoring of Phenylalanine Levels in Patients with Phenylketonuria Using Dried Blood Spots: a Comparison of Two Methods. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening , v. 8, p. 1, 2020.

• BENDER, FERNANDA ; BURIN, MAIRA G. ; TIRELLI, KRISTIANE M. ; MEDEIROS, FERNANDA ; BITENCOURT, FERNANDA HENDGES DE ; CIVALLERO, GABRIEL ; KUBASKI, FRANCYNE ; BRAVO, HEYDY ; DAHER, ANTOINE ; CARNIER, VANESSA ; FRANCO, JOSÉ F. S. ; GIUGLIANI, ROBERTO . Newborn screening for lysosomal disorders in Brazil: A pilot study using customized fluorimetric assays. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 43, p. 1, 2020.

• MAGALHÃES, ANA PAULA PEREIRA SCHOLZ DE ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; DE BITENCOURT, FERNANDA HENDGES ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; SILVA, THIAGO OLIVEIRA ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center. Jornal de Pediatria , v. 839, p. 1, 2019.

• BRAVO, HEYDY ; NETO, EURICO CAMARGO ; SCHULTE, JAQUELINE ; PEREIRA, JAMILE ; FILHO, CLAUDIO SAMPAIO ; BITTENCOURT, FERNANDA ; SEBASTIÃO, FERNANDA ; BENDER, FERNANDA ; DE MAGALHÃES, ANA PAULA SCHOLZ ; GUIDOBONO, RÉGIS ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SOUZA, CAROLINA F.M. ; ROJAS MÁLAGA, DIANA ; PASQUALIM, GABRIELA ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; GIUGLIANI, ROBERTO . Investigation of newborns with abnormal results in a newborn screening program for four lysosomal storage diseases in Brazil. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS , v. 12, p. 92-97, 2017.

• MICHELIN-TIRELLI, K. ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; BENDER, F. ; MORAES, INAMARA ; LOPES, FRANCIELE FÁTIMA ; PETERS, M. ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; GIUGLIANI, ROBERTO . DIAGNÓSTICO LABORATORIAL DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA NO SUL DO BRASIL: 40 ANOS DE EXPERIÊNCIA.. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais, 2023.

• GOMES, Q. G. ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; BENDER, FERNANDA ; LOPES, FRANCIELE FÁTIMA ; MORAES, INAMARA ; PETERS, M. ; TRAPP, FRANCIELE BARBOSA ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . CARACTERIZAÇÃO BIOQUÍMICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA NO RIO GRANDE DO SUL.. In: XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2023, São Paulo. Anais, 2023.

• KUBASKI, FRANCYNE ; KESSLER, REJANE G. ; PEREIRA, D. ; MACHADO, A. Z. ; MORAES, INAMARA ; MEDEIROS, FERNANDA ; BENDER, F. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; TIRELLI, KRISTIANE M. ; HOROVITZ, DAFNE ; BARTH, A. ; MASON, R. W. ; TOMATSU, SHUNJI ; GIUGLIANI, ROBERTO . Quantitation of glycosaminoglycans in amniotic fluid by liquid chromatography tandem mass spectrometry: A potential tool for the rapid prenatal identification of MPS in pregnancies at risk. In: 16th Annual WORLD Symposium, 2020, Orlando. 16th Annual WORLD Symposium-Molecular Genetics and Metabolism, 2020. v. 129. p. S93-S93.

• MAGALHAES, A. P. S. ; BURIN, MAIRA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; BITENCOURT, FERNANDA HENDGES DE ; SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS ; SILVA, THIAGO OLIVEIRA ; VAIRO, FILIPPO PINTO E ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . ISOELETROFOCALIZAÇÃO DA TRANSFERRINA EM SORO PARA INVESTIGAÇÃO DAS DOENÇAS CONGÊNITAS DA GLICOSILAÇÃO: ANÁLISE DE DEZ ANOS DE EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO DE REFERÊNCIA BRASILEIRO. In: XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019.

• BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MAGALHAES, A. P. S. ; MARI, J. ; SEBASTIÃO, FERNANDA ; KESSLER, REJANE G. ; SANSEVERINO, M. T. ; MAGALHAES, A. ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; TRAPP, F. B. ; LEISTNER'SEGAL, SANDRA ; MATTE, U. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. . Prenatal Diagnosis for Lysosomal Disorders: A Reference Center Experience. In: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2017, Rio de Janeiro. Abstracts presented at the 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017, 2017. v. 5. p. 294-295.

• BURIN, M. G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MARI, J. ; BENDER, F. ; SEBASTIÃO, F. M. ; MAGALHAES, A. P. S. ; BITENCOURT, F. H. ; GUIDOBONO, R. ; GIUGLIANI, R. . Relato de um laboratório de referência no diagnóstico das Doenças Lisossômicas de Deposito. In: 36° Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2016, Porto Alegre - RS. 36° Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2016.

• GIUGLIANI, R. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; MARI, J. ; BENDER, F. ; SEBASTIÃO, F. M. ; MAGALHAES, A. P. S. ; BITENCOURT, F. H. ; GUIDOBONO, R. ; BURIN, M. G. . Relative Frequency of Lysosomal Storage Diseases in Brazil: 1982-2015 Report from a Reference Center. In: The 13rh International Congress of Human Genetics, 2016, Kyoto. The 13rh International Congress of Human Genetics, 2016.

• SEBASTIÃO, F. M. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BITENCOURT, F. H. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. . Doença de Niemann-Pick Tipo B: Um diagnóstico relativamente frequente em pacientes com suspeita inicial de Doença de Gaucher. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto - SP. XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.

• SEBASTIÃO, F. M. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BITENCOURT, F. H. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. . Niemann-Pick B disease: A frequent diagnosis in patients referred for investigation of Type 1 Gaucher disease. In: COLATEL - Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2015, São Paulo - SP. COLATEL - Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2015.

• SEBASTIÃO, F. M. ; VIAPIANA, M. C. ; BENDER, F. ; Streit, C. ; GIUGLIANI, R. ; BURIN, M. G. . Identificação de uma Enzima de Referência na Pesquisa de Mucopolissacaridose IVA. In: 33ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2013, PORTO ALEGRE. Identificação de uma Enzima de Referência na Pesquisa de Mucopolissacaridose IVA.

• VIAPIANA, M. C. ; BURIN, M. G. ; MARI, J. ; VIEIRA, T. A. ; MARASCA, G. ; SEBASTIÃO, F. M. ; GIUGLIANI, R. . Diagnóstico de Mucopolissacaridose IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro. In: 31ª Semana científica do HCPA, 2011, PORTO ALEGRE. 31ª Semana científica do HCPA, 2011.

• MARASCA, G. ; DANI, C. ; VIAPIANA, M. C. ; MARI, J. ; BENDER, F. ; GUIDOBONO, R. ; SEBASTIÃO, F. M. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, Ida V. . Análise de sensibilidade e da taxa de falso-negativos dos testes urinários para triagem de mucopolissacaridoses utilizados pela Rede MPS Brasil. In: XXIII Congresso Brasileiro Genética Médica, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro Genética Médica, 2011.

• VIAPIANA, M. C. ; BURIN, M. G. ; MARI, J. ; VIEIRA, T. A. ; MARASCA, G. ; SEBASTIÃO, F. M. ; CIVALLERO, G. ; GIUGLIANI, R. . Padronização e validação de teste enzimático em amostras de sangue em papel filtro para detecção de pacientes com mucopolissacaridose IVA. In: XXIII Congresso Brasileiro Genética Médica, 2011, 2011, Cuiabá. XXIII Congresso Brasileiro Genética Médica, 2011, 2011.

• GOMES, A. ; MARASCA, G. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BENDER, F. ; SEBASTIÃO, F. M. ; VIAPIANA, M. C. ; MARI, J. ; GUIDOBONO, R. ; CARNIEL, M. ; GIUGLIANI, R. ; BURIN, M. G. . galactosemia clássica: experiência de 22 anos de diagnóstico. In: vi congresso brasileiro de triagem neonatal / xxii congresso brasileiro de genética médica, 2010, salvador. vi congresso brasileiro de triagem neonatal / xxii congresso brasileiro de genética médica, 2010.

• MICHELIN-TIRELLI, K. ; CARNIEL, M. ; BENDER, F. ; VIAPIANA, M. C. ; MARI, J. ; GOMES, A. ; SEBASTIÃO, F. M. ; MARASCA, G. ; GUIDOBONO, R. ; GIUGLIANI, R. ; BURIN, M. G. . avaliação da medida das atividades enzimáticas de b-glicosidase e quitotriosidase em sangue impregnado em papel filtro comparadas com as medidas em leucócitos e plasma para o diagnóstico de doença de gaucher. In: vi congresso brasileiro de triagem neonatal / xxii congresso brasileiro de genética médica, 2010, salvador. vi congresso brasileiro de triagem neonatal / xxii congresso brasileiro de genética médica, 2010.

• SEBASTIÃO, FERNANDA MEDEIROS . DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: 34 ANOS DE EXPERIÊNCIA. E ALGUNS CASOS INTRIGANTES.... 2022. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

• SEBASTIÃO, FERNANDA . DESAFIOS NA INTERPRETAÇÃO DE EXAMES BIOQUÍMICOS QUALITATIVOS. 2017. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

• SEBASTIÃO, F. M. ; MICHELIN-TIRELLI, K. ; BITENCOURT, F. H. ; TRAPP, F. B. ; BURIN, M. G. ; GIUGLIANI, R. . Doença de Niemann-Pick tipo B: Um diagnóstico relativamente frequente em pacientes com suspeita inicial de Doença de Gaucher. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SEBASTIÃO, F. M. ; VIAPIANA, M. C. ; BENDER, F. ; Streit, C. ; BURIN, M. G. . Identificação de uma enzima de referência na pesquisa de Mucopolissacaridose tipo IVA. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2009 - Atual

  Rede MPS Brasil, Descrição: Estudo a respeito do diagnóstico clínico e laboratorial dos diferentes tipos de mucopolissacaridose (MPS).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Fernanda Medeiros Sebastião - Integrante / roberto giugliani - Coordenador.