Jessica Dick Guareschi

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• DICK, JÉSSICA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; VAIRO, FILIPPO PINTO ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Prevalence of thrombophilia and thrombotic events inpatients with Fabry disease in a reference center forlysosomal disorders in Southern Brazil. Clinical and Biomedical Research , v. 36, p. 23-26, 2016.

• LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; KUBASKI, FRANCYNE ; VAIRO, FILIPPO ; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; DICK, JÉSSICA ; DORNELLES, THAYANE ; NETTO, CRISTINA BRINCKMANN ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . The incidence of p.R506Q and c.G20210A mutations in South Brazilian patients with Fabry disease and with Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 108, p. S60, 2013.

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2017 - Atual

  Análise da prevalência de mutações da cascata de coagulação em doadores de sangue do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e em mulheres com abortos espontâneos de repetição, Descrição: Analisar a prevalência das mutações da cascata de coagulação na população do estado do Rio Grande do Sul, representada por doadores do banco de sangue do HCPA e em mulheres com abortos espontâneos de repetição.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Jéssica Dick Guareschi - Integrante / Sandra Leistner Segal - Coordenador.

• 2014 - 2014

  Prevalência das mutações p.R506Q e c.G20210A em pacientes com doenças de Fabry e de Gaucher acompanhados no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Francyne Kubaski em 09/01/2015., Descrição: A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial e sua ocorrência está relacionada à presença de fatores genéticos e/ou adquiridos. Um risco herdado de trombose, incluindo a variante do fator V ? Fator V de Leiden (FVL) ? e da protrombina, podem predispor à necrose avascular (AVN) em pacientes com doença de Gaucher (DG) ou a outros eventos tromboembólicos em indivíduos com a doença de Fabry (DF). Como não existem exames laboratoriais ou marcadores clínicos úteis para prever quais pacientes com estas doenças lisossomais podem desenvolver tromboembolismo, o presente estudo foi realizado para verificar se existe uma predisposição hereditária à hipercoagulabilidade em pacientes com estas doenças e que possa estar associada a desfechos clínicos. A análise foi realizada por PCR em tempo real, com DNA genômico extraído de 39 pacientes com a DF e de 42 pacientes adultos com DG. Ao unirmos estes dois grupos de pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), a frequência da variante no gene da protrombina foi de 2,47% e do fator V Leiden foi de 6,17%. Analisando esses fatores genéticos de predisposição à trombofilia, não encontramos aumento da frequência em pacientes com DG e DF com eventos tromboembólicos, embora quando comparadas as prevalências dessas variantes com a população geral.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Jéssica Dick Guareschi - Integrante / Sandra Leistner Segal - Integrante / Filippo Vairo - Integrante / Ida Vanessa Doederlein Schwartz - Coordenador.